Ao de la Inversin para el Desarrollo Rural y la Seguridad Alimentaria

Institucin Educativa Mundial

INDIVIDUOS HOMOCIGOTOS Y HETEROCIGOTOS

Curso Catedrtico Integrantes : : : C.T.A. Andres F. Muantes Canayo Janina Martinez Echevarria Vanessa Tamara Achong Venancino Valeri Sifuentes Gonzales Turno Grado Seccin : : : Tarde 4 C Pucallpa Per 2013

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DEDICATORIA

Este trabajo est dedicado al catedrtico que por inculcarnos su valiosa enseanza y afianzar nuestros conocimientos.

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INTRODUCCIN

En los humanos y muchos otros animales se refiere en particular a los genes vinculados con el cromosoma X en los machos, quienes bajo circunstancias normales tienen nicamente un cromosoma X y todos sus genes localizados en ese cromosoma son homocigotos. Creo que esta definicin es la que esta ms completa dado que especifica las caractersticas de como surgen de los homocigotos pudiendo ser estos dominantes o recesivos. Debemos mencionar tambin que los homocigotos es el estado en que los alelos en el mismo locus en los cromosomas homologos son iguales.

INDIVIDUOS HOMOCIGOTOS Y HETEROCIGOTOS Los organismos de reproduccin sexual presentan dos genes alelos para

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cada caracterstica, uno que proviene del padre y uno que proviene de la madre.

Homocigoto: es cuando los 2 alelos de un gen son iguales. Pueden ser dominantes o recesivos.

Heterocigoto: el gen tiene 2 alelos diferentes para un determinado carcter. Homo= igual Hetero= distinto y Cigoto= huevo.

Esto significa que las clulas o huevos homocigotos provienen de un mismo ADN idntico al de la madre. Se genera por reproduccin asexual. En cambio un huevo o clula heterocigoto tiene material gentico mezcla del ADN paterno y del ADN materno. Se genera por reproduccin sexual. HOMOCIGOTA Un organismo es homocigtico respecto a un gen cuando los dos alelos codifican la misma informacin para un carcter, por ejemplo color de la flor en la arvejilla. Para nombrarlos se utilizan letras maysculas y

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minsculas; as se dice que AA es Homocigota Dominante y aa es Homocigota Recesivo. Homocigoto dominante es para una caracterstica particular posee dos copias idnticas y dominantes del alelo que codifica para esa caracterstica dominante. Los alelos denominados alelos dominantes, se representan con una letra mayscula (como P para el alelo dominante que produce flores prpura en las plantas de guisantes). Cuando un organismo es homocigota dominante para una caracterstica particular, el genotipo est representado por una duplicacin del smbolo de ese rasgo. Un individuo que es homocigoto recesivo para un rasgo particular lleva dos copias idnticas y recesivas del alelo que codifica para el rasgo recesivo. Los alelos denominados alelos recesivos, se representan generalmente por la forma minscula de la letra utilizada para el rasgo dominante correspondiente (en relacin con el ejemplo anterior, p para el alelo recesivo que produce flores blancas en las plantas de guisantes). El genotipo de un organismo que es homocigtico recesivo para un rasgo particular se representa por una duplicacin de la letra apropiada (pp). HETEROCIGOTA Heterocigota es en Gentica un individuo diploide que para un gen dado, tiene en cada uno de los cromosomas homlogos un alelo parecido a otro, (se expresa, por ej.: Aa), que posee dos formas diferentes de un gen en particular; cada una heredada de cada uno de los progenitores. Quiere decir que posee un alelo dominante y un alelo recesivo Cada persona tiene 46 cromosomas agrupados en 23 pares. En cualquier par de cromosomas, un miembro del par es heredado del padre y el otro de la madre. Los genes pueden tener variantes en la poblacin, es decir, el mismo gen puede ser levemente diferente de un individuo a otro. Si una persona hereda dos variantes de un gen en un par de cromosomas, uno del padre y otro distinto de la madre, esta

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persona se denominar heterocigota para ese gen. La condicin de heterocigota se denomina 'heterocigosis'. El nmero de gametos distintos que se pueden formar mediante el proceso de recombinacin gnica(meiosis) est en funcin de cuantos loci heterocigotas existen en un individuo. En nuestra especie se estima que en cada persona existen unos 3.350 loci en heterocigosis. Esto quiere decir que cada individuo puede formar. gametos distintos, un nmero superior al de tomos existentes en el universo.

VARIACIONES DE LAS LEYES DE MEDEL DOMINANCIA Supone interacciones entre genes de un mismo locus ( genes allicos) y es un aspecto del fenotipo El tipo de dominancia depende del nivel del fenotipo examinado

POR QU HAY ALTERACIONES DEL MENDELISMO?

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En algunos casos, las proporciones mendelianas (3:1 para el cruzamiento monohbrido y 9:3:3:1 para el dihbrido) no se cumplen, en apariencia. Las razones de estos efectos pueden deberse a: Interacciones allicas que se desvan del concepto dominancia recesividad Interacciones gnicas o epistasias Factores ambientales que afectan a la expresin gnica Herencia no autosmica (mitocondrial o ligada al sexo)

INTERACCIONES ALLICAS Las siete caractersticas variables que Mendel emple en sus estudios mostraban dominancia, pero observ que haba otros caracteres que no presentaban dominancia. Por ejemplo, el tiempo de floracin Este hecho se debe a que la dominancia implica interacciones entre genes de un mismo locus (genes allicos) y es un aspecto del fenotipo. Asimismo, el tipo de dominancia depende frecuentemente del nivel fenotpico evaluado Veremos varios tipos de Interacciones allicas: Dominancia incompleta Codominancia Alelos letales Un concepto muy importante es que el tipo de dominancia nunca afectar a la herencia de un alelo (la segregacin de los alelos en los gametos no cambia). Solo puede afectar a la expresin fenotpica del alelo. DOMINANCIA INCOMPLETA En algunos casos, el heterozigoto presenta un fenotipo intermedio entre los dos homozigotos. En estos casos se dice que ese rasgo muestra dominancia incompleta o semidominancia. Cuando un rasgo exhibe

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dominancia incompleta, el cruzamiento entre dos heterozigotos produce en la progenie las proporciones fenotpicas de 1:2:1 Anemia falciforme y el rasgo falciforme color de las hojas de los Coleus CODOMINANCIA La codominancia es otro tipo de interaccin allica. Se produce codominancia cuando ambos alelos se manifiestan en el fenotipo del heterozigoto que, en este caso, no presenta un fenotipo intermedio entre los dos homozigotos. Por ejemplo, las mutaciones en el gen CFTR (canal de iones cloruro) que provocan la fibrosis qustica son codominantes con el alelo normal (a nivel molecular). El tipo de dominancia que exhibe un carcter suele depender del nivel fenotpico examinado CODOMINANCIA Cuando los dos alelos de un par se expresan por completo en un heterocigoto, estos alelos muestran un patrn de expresin nico en el que los heterocigotos son distinguibles fenotpicamente de los dos tipos de homocigotos y en estos ambos alelos se expresan por igual ALELOS LETALES Un alelo letal causa la muerte, frecuentemente, en etapas tempranas del desarrollo embrionario. Los alelos letales pueden modificar las proporciones fenotpicas de la progenie

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ALELOS MLTIPLES O SERIES ALLICAS Algunos loci presentan ms de dos alelos dentro de un grupo de individuos. Es lo que se denomina serie allica o alelos mltiples. Aunque haya ms de dos variantes allicas, el genotipo de un inviduo diploide consiste en solo dos alelos. El locus AB0 tiene tres alelos (Ia, Ib e i) que determinan los cuatro grupos sanguneos 0, A, B y AB. Las relaciones de dominancia entre los alelos son: Ia>i; Ib>i; Ia=Ib El alelo Ia determina el antgeno A en la superficie celular. Los individuos de grupo A tienen antgeno A y anticuerpos anti-B El alelo Ib determina el antgeno B. Los individuos de grupo B tienen antgeno B y anticuerpos anti-A Grupo sanguneo genotipo i/i Ia/Ia o Ia/i Ib/Ib o Ib/i Ia/Ib Otro ejemplo tpico de codominancia en la especie humana son los genes responsables de los grupos sanguneos A y B del sistema ABO. Los individuos AB presentan los antgenos A y B simultneamente en la superficie de sus glbulos rojos. Ambos alelos se expresan en el heterozigoto ALELOS MLTIPLES O SERIES ALLICAS Los individuos de grupo AB tienen antgenos A y B. Por lo tanto, no tienen anticuerpos anti-A, ni anti-B. Los individuos de grupo O no tienen antgenos A ni B, pero tienen anticuerpos anti-A y anti-B. Compatibilidad de los grupos sanguneos donador universal receptor universal

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VARIACIONES EN LA EXPRESIN GENTICA No todas las caractersticas se expresan el 100% de las veces que el alelo correspondiente est presente Penetrancia: La frecuencia de la expresin de un alelo cuando est presente en el genotipo del organismo (Si 9/10 de los individuos que llevan el alelo expresan la caracterstica, penetrante PENETRANCIA INCOMPLETA Si un gen dominante se expresa solo en un 70% de los individuos que lo portan, se dice que su penetrancia es del 70% Un gen tiene expresin variable cuando el grado de expresin fenotpica del gen vara de individuo a individuo Cuando la variabilidad de la expresividad de un gen determinado es tal que la presencia de ste no siempre se detecta en el fenotipo, se dice que el gen tiene penetrancia incompleta. EJEMPLO DE PENETRANCIA El alelo dominante P produce polidactilia en los seres humanos Para la polidactilia puede ocurrir un dedo suplementario en uno o ms apndices (manos o pies) y este dedo puede tener el tamao normal o ser un mun. Por lo tanto cuando el alelo P est presente se expresa de manera variable Dos adultos de apariencia normal pueden tener descendencia que expresa polidactilia Uno de los padres debe llevar por lo menos un alelo dominante (el alelo P) y su genotipo probablemente sea Pp. Este padre con el genotipo Pp exhibe penetrancia reducida del alelo P. Este trastorno puede ser causado por una aberracin cromosmica, presentarse naturalmente por un solo gen. INTERACCIONES GNICAS En las interacciones gnicas, los genes de diferentes loci contribuyen para determinar una carcterstica fenotpica nica. se dice que sta tiene el 90% de penetrancia) Expresividad: Variacin en la expresin de un alelo cuando ste es

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En los cruzamientos dihbridos de Mendel cada locus tena un efecto independiente sobre el fenotipo. Sin embargo, frecuentemente, los efectos de los genes de un locus dependen de la presencia de genes en otros loci La interaccin entre los efectos de los genes de varios loci se denomina interaccin gnica Si bien un gen fabrica una sola protena, esa protena interacta con otras, en realidad la mayora de las caractersticas del fenotipo son el resultado de la interaccin de muchos genes distintos de un organismo Puede ocurrir que cuando una caracterstica es afectada por dos o ms ejemplo la cresta de las gallinas esta determinada por dos genes Rr y Pp Pero cuando P y R aparecen juntos en el mismo individuo el resultado forma homocigota rrpp aparece la forma simple EJEMPLO Bateson describi una relacin fenotpica diferente en el color de las flores (prpuras o blancas) de la arvejilla de olor, 9:7 en vez de 9:3:3:1 que se espera en un cruce dihbrido entre es que cuando los dos genes (C y P), en cualquiera de ellos homocigotas para el recesivo (cc o pp) resultan epistaticos (o sean que ocultan) el otro. Para que existan flores prpuras deben estar presentes los alelos C y P. La epistasia es un tipo de interaccin entre genes no allicos que conduce al enmascaramiento del efecto de uno de los genes. El gen que queda enmascarado se denomina hiposttico y el que se manifiesta se denomina episttico. La epistasia produce alteraciones de las proporciones fenotpicas (9:3:3:1) La epistasia se define como la interaccin gnica entre diferentes genes para una determinada caracterstica. Sucede cuando la accin de un gen se ve modificada por la accin de uno o varios genes

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EPISTASIS RECESIVA Interaccin entre genes de distinto loci Ejemplo Pelaje labradores

Fenotipo negro marrn ( amarillo amarillo EPISTASIS DOMINANTE Color de fruto zapallo de verano ( amarillo, blanco o verde) P Blanca homocigota x Verde homocigota F1 F2 . . Blanco Blanco 12/16 Verde Amarillo 1/16 3/16 El alelo dominante en un locus inhibe la produccin del pigmento y dominate entonces W_ genera progenie blanca ww permite la

produccin de pigmentos INTERACCIONES NO EPISTTICAS En este caso dos genes interactan entre s para producir una determinada caracterstica. En este caso no hay un gen inhibidor de otro sino que ambos genes interactan juntos para dar orgen a un fenotipo de una caracterstica.. Un ejemplo podra ser este donde los genes C y P no se inhiben uno al otro sino que ambos interactan en una misma ruta metablica. Por ende la falta de uno o del otro, llevara a la misma consecuencia, es decir la falta del producto final EFECTOS ADITIVOS DE LOS GENES La gran mayora de las caractersticas estn codificadas por ms de dos pares de genes. Por ejemplo: la produccin de leche. Una porcin de la variacin de la produccin de leche est debida al efecto aditivo de los genes, denominndose efecto aditivo, ya que cada uno suma su efecto a la variacin fenotpica total.

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PLEIOTROPA

Es la cualidad que tiene la mayor parte de los genes de tener muchos efectos distintos. Cualidad muy evidente en muchas enfermedades genticas FENILCETONURIA

Trastorno metablico en donde la conversin de la fenilalanina en tirosina es defectuosa. El defecto fundamental es la ausencia de la fenilalanina hidroxilasa. La fenilanina-hidroxilasa contiene lo que provoca un retraso mental grave. Los homocigotos no tratados se diferencian de los individuos normales por la cantidad de fenilalanina en la sangre, en el CI, tamao de la cabeza y color del cabello, en este caso los efectos pleiotrpicos reflejan, la interaccin del proceso de desarrollo en el que los productos de una va metablica nica, pueden afectar a muchas vas del desarrollo.

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TALASEMIA Tipo de anemia del grupo de anemias hereditarias en las que existe disminucin de la sntesis de una o ms de las cadenas polipeptdicas de la hemoglobina. Hay varios tipos genticos con cuadros clnicos que van desde anomalas hematolgicas difcilmente detectables hasta anemia severa y cuadros de enfermedad terminal La talasemia consiste en un grupo de enfermedades de amplio espectro. Estas van desde simples anormalidades asintomticas en el hemograma hasta una severa y fatal anemia. La hemoglobina del adulto, denominada Hemoglobina A est compuesta por la unin de cuatro cadenas de polipptidos: dos cadenas alfa () y dos cadenas beta (). Hay dos copias del gen que produce la hemoglobina (HBA1 y HBA2), y cada uno codifica una -cadena, y ambos genes estn localizados en el cromosoma 16. El gen que codifica las cadenas (HBB) est localizado en el cromosoma 11. CAUSAS Deleciones en uno o varios genes de los que componen los grupos de la -globina y la -globina. Segn estas deleciones involucren ms o menos genes el tipo de talasemia ser ms o menos grave. Disminucin en la produccin de cadenas o , segn el lugar de la delecin; la escasez de cadenas se intenta compensar con un aumento de la produccin de cadenas , y viceversa, lo que da lugar a la formacin de hemoglobinas inestables que provocan la destruccin de los glbulos rojos y por lo tanto anemia. Resultado de entrecruzamientos desequilibrados entre los segmentos duplicados presentes en la regin de la agrupacin. En el caso de las -talasemias adems de la delecin del gen de la globina, tambin pueden darse por otras causas como: Mutaciones en el promotor que detienen o reducen su transcripcin. Mutaciones en los sitios de corte y empalme (splicing) que impiden la eliminacin de los intrones. Mutaciones en el sitio aceptor de poli-A que afectan al procesamiento del mRNA. Mutaciones de cambio en la pauta de lectura.

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CONCLUSIN Un individuo es homocigoto, cuando los 2 genes del locus de cromosomas homlogos son idnticos para un mismo carcter, es decir, significa que posee dos copias idnticas de ese gen para un rasgo dado en los dos cromosomas homlogos, como por ejemplo, el color rojo en las flores o en el pelo negro. Un individuo es heterocigoto, cuando los 2 genes del mismo locus de cromosomas homlogos son diferentes, ya que el individuo por ser diploide tiene en cada uno de los cromosomas homlogos un alelo distinto, que posee dos formas diferentes de un gen en particular; cada una heredada de cada uno de los progenitores, como por ejemplo, un gen que da tamao alto en una planta y el otro da el tamao corto.La verdadera prueba de cualquier teora en ciencias resulta de su habilidad para explicar los resultados que a primera vista parecen ser una clara excepcin a la teora. Pero, si la excepcin puede ser explicada por la teora luego la teora es validada. Un ejemplo de la Gentica que cuestionaba la primera Ley de Mendel era la relacin entre dos alelos que no expresan una relacin tpica de dominancia y recesividad. Es decir que la F1 no exhibe el fenotipo de ninguna de las lneas puras parentales. Este tipo de relacin allica fue denominada codominancia. Codominancia: La relacin entre dos alelos en la que ambos contribuyen al fenotipo del heterocigota se denomina codominancia. Ejemplo: color de la flor en plantas de boca de sapo

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BIBLIOGRAFA

Biblioteca Encarta 2009 http://herenciamendeliana.blogspot.com/p/homocigoto-yheterocigoto.html http://es.wikipedia.org/wiki/Heterocigota http://enciclopedia_universal.esacademic.com/158081/homocig oto_y_heterocigoto http://www.buenastareas.com/ensayos/Homocigoto-yHeterocigoto/25017278.html http://prezi.com/0dxpazmsrryv/variaciones-de-las-leyes-demendel/

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ANEXOS

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