Autoformao

Assinale as verdadeiras e falsas e justifique: I - Polimorfismos 1. A Os RFLPs so muito informativos porque permitem definir mltiplos alelos para a mesma localizao genmica; B Os CNVs (copy number variation) so polimorfismos constitudos pela presena de um nmero varivel de cpias de um gene; C - Para a identificao de indivduos em Medicina Forense, os polimorfismos mais utilizados so os RFLPs. D A maior parte da variabilidade interindividual explicada pelos polimorfismos de tipo STR (short tandem repeats) E A grande densidade de SNPS no genoma humano torna-os polimorfismos de eleio para os estudos tipo GWA (genome wide association).

2. A As enzimas de restrio so essenciais para identificar os polimorfismos de tipo STRs; B - Os polimorfismos genticos esto sempre na origem de protenas polimrficas; C - Os polimorfismos usados na Medicina Forense (identificao de indivduos) devem localizar-se em regies codificantes; D - Um alelo com uma frequncia superior a 1% um polimorfismo; E Os polimorfismos podem ter uma localizao exnica.

3. A Os polimorfismos podem contribuir para a susceptibilidade gentica s doenas complexas ou multifactoriais; B A insero ou deleco de codes, no pode constituir um polimorfismo; C Alguns dos nossos cromossomas so idnticos aos do nosso av; D As frequncias dos polimorfismos no variam significativamente de pas para pas; E Os Tag SNPs so polimorfismos que assinalam a presena de mutaes patognicas.

II Mutaes 1. Relativamente s variantes genticas: A - Podem originar patologia mesmo que localizadas em regies no codificantes; B - As variantes missense so patognicas; C - As variantes sinnimas so polimorfismos; D - As mutaes com perda de funo originam fentipos recessivos; E Quando localizadas em intres, so polimorfismos.

2. A Num indivduo todas as clulas tm exactamente o mesmo genoma; B Na ausncia de exposio a genotxicos no ocorrem mutaes; C A replicao do DNA favorece a ocorrncia de mutaes; D - As mutaes de tipo frameshift originam a substituio de um aminocido por outro; E As mutaes somticas esto na origem da transmisso de doenas genticas aos descendentes.

3. A - As mutaes dinmicas correspondem ocorrncia reiterada de deleces em geraes sucessivas; B As mutaes dinmicas podem ocorrer em sequncias polimrficas; C Uma mutao nonsense d origem a um mRNA mais curto; D As mutaes do origem a protenas no funcionais; E As mutaes localizadas nas regies reguladoras so do tipo frameshift.

4. A A haploinsuficincia associa-se a fentipos recessivos; B As mutaes que originam perda de funo associam-se quase sempre a fentipos dominantes; C Nas mutaes com efeito dominante negativo h menos de 50% de protena funcional; D A heterogeneidade allica corresponde existncia de vrios genes que quando mutados podem originar um determinado fentipo; E As alteraes epigenticas podem associar-se a patologia por originarem deleces.

5. A Cada doena monognica provocada por mutaes num nico gene; B Uma mutao num gene pode originar dfice de vrias protenas;

C - Nas doenas autossmicas recessivas os homozigotos mutados tm sempre manifestaes da doena; D Nas doenas autossmicas dominantes, 50% da protena funcional asseguram a funo e a normalidade; E As alteraes epigenticas no so transmissveis.

III Regulao da expresso gnica 1. A A cada gene corresponde uma protena; B A edio de RNA um mecanismo de regulao da expresso gnica ao nvel da traduo; C O splicing alternativo pode explicar como numa clula, o mesmo gene pode originar diferentes protenas, dependendo da fase do desenvolvimento embrionrio; D - A existncia de promotores alternativos um mecanismo que actua ao nvel da ps-transcrio; E Para cada tipo de clula, o perfil de expresso genica estvel.

2. Relativamente aos microRNAs: A - Actuam impedindo a transcrio; B - Os microRNAs tm elevada especificidade; C - Actuam ao nvel da traduo; D - Alteram a expresso gnica ao aumentar a estabilidade de mRNAs; E Codificam pequenos polipeptdeos.

3. A A Lionizao do cromossoma X permite que, para a maior parte dos genes deste cromossoma, a quantidade de protena codificada, seja idntica para os dois sexos; B O padro de metilao da regio promotora dos genes alterado quando ocorre a replicao do DNA; C A desacetilao das histonas uma caracterstica dos domnios de cromatina transcricionalmente activos; D Os genomas do ovcito e do espermatozide so funcionalmente equivalentes; E Para cada gene, o alelo paterno e o materno so igualmente expressos.

4. A Os receptores de estrognios s existem no sexo feminino; B Os receptores de testosterona s existem no sexo masculino; C Os receptores de hormonas esterides actuam como factores de transcrio; D O gene SRY codifica a testosterona; E As mulheres tm o gene SRY mas no o expressam.

IV. Tcnicas e suas aplicaes 1. A Recorrendo a uma PCR pode verificar a existncia do gene SRY num indivduo com o caritipo 46,XX e fentipo masculino B - Para a realizao de uma PCR necessita de enzimas de restrio C Para a realizao de uma PCR necessita de uma RNA polimerase D A tcnica de PCR no coloca problemas de contaminao E A tcnica de PCR permite a fcil identificao de mutaes missense

2. A Para identificar polimorfismos intrnicos recorre RT-PCR (reverse transcriptase PCR) B Para verificar se um gene est a ser expresso pode estudar DNA ou RNA, mas no protenas C Para verificar se um gene est a ser expresso pode estudar RNA ou protenas. D - Para verificar se um gene est a ser expresso tem de utilizar RNA. E - Numa nica PCR fcil estudarem-se vrios exes

3. A A transcriptase reversa uma enzima que permite sintetizar RNA a partir de DNA. B - A transcriptase reversa uma enzima que permite sintetizar DNA a partir de RNA C - A transcriptase reversa uma enzima que permite sintetizar protenas a partir de RNA D - A enzima transcriptase reversa extrada de bactrias E - A enzima transcriptase reversa extrada de vrus de DNA

4. A A tcnica de RFLPs s identifica polimorfismos B Uma mutao nonsense conhecida pode identificar-se pela tcnica de RFLP C A tcnica de RFLPs recorre utilizao de enzimas de restrio D As enzimas de restrio digerem o DNA bicatenar de um modo aleatrio. E A tcnica de RFLP til para identificar deleces.

5. A Para verificar a existncia de mutaes intrnicas que afectem o splicing, deve utilizar RNA, fazer uma RT-PCR e depois sequenciar o cDNA B - Para verificar a existncia de mutaes intrnicas que afectem o splicing, deve utilizar DNA, fazer uma PCR e depois sequenciar o produto amplificado C Em doenas com heterogeneidade allica, a sequenciao no de grande utilidade D Numa sequenciao, a presena de uma adenina onde deveria estar uma timina identifica uma mutao. E A sequenciao no permite identificar mutaes dinmicas

6. A Os estudos de tipo GWA (Genome Wide Association) recorrem ao estudo de STRs B Para a identificao de loci de susceptibilidade s doenas complexas recorre-se a estudos de associao C Os estudos tipo GWA estudam genes candidatos seleccionados por poderem estar relacionados com o fentipo a avaliar D Os marcadores genticos identificados pelos estudos de tipo GWA como estando relacionados com a susceptibilidade a fentipos complexos, associam-se a um elevado risco de desenvolvimento desses fentipos. E A eventual identificao de todos os marcadores genticos responsveis pela hereditabilidade de fentipos complexos, iria permitir identificar os indivduos que obrigatoriamente desenvolveriam esse fentipo.