Geneeskunde Samenvattingen: Colleges, VOs en ZOs 3.1C week 3.1.

17 nalevering VOs

VO 1: Ongebruikelijke afwijkingen bij L.O. 2: Mishandeling / begeleiding na het incident

Dit VO is een vervolg op VO2 uit week 3.1.15. Zaken die hier behandeld zijn, zullen hier niet nogmaals herhaald worden.
Volwassenen, die op kinderleeftijd mishandeld zijn, hebben een hoger risico op o.a. hart- en vaatziekten, diabetes mellitus en verslaving. Vermoedens van kindermishandeling overleg met AMK is verplicht. Professionals mogen in de regel niet anoniem blijven, melders uit de sociale omgeving wel. Acute of levensbedreigende situatie Raad van de Kinderbescherming (justitieel). Het gesprek: - de rode draad van het gesprek: o het belang van het kind o de verantwoordelijkheid van de ouders voor hun kind o beeld krijgen van de situatie van het gezin o geen beschuldigingen uiten o verken de zorgen van het gezin en probeer een doorbraak in het denken van de ouders te bereiken, zodat zij hun verantwoordelijkheid voor het kind realiseren en open gaan staan voor (externe) hulpverlening - inhoud van het gesprek: o contact leggen o aanleiding en doel van het gesprek uitleggen o ondersteunend ingaan op de problemen die ouders zelf aangeven o ouders aanspreken op hun verantwoordelijkheid voor het welzijn van het kind, ook de verplichtingen van de arts hierin noemen o afspraken maken over vervolgstappen: vrijwillige hulpverlening, al dan niet i.o.m. AMK overleg/melding bij het AMK of de Raad - technische aspecten: o helder, bondig, niet te lang, geen interrupties o formuleer vragen zorgvuldig, maar wel kort en eenvoudig o sluit aan bij het niveau van de ouders o vermijd suggestieve vragen, geef geen kritiek o stel directe vragen om feitelijke informatie te krijgen o stel indirecte of open vragen voor informatie over gevoelens o vermijd vragen die beginnen met waarom? o vat samen en vraag of je het goed begrepen hebt o altijd afsluiten met een samenvatting en afspraken

2009 Denise van der Linde

Geneeskunde Samenvattingen: Colleges, VOs en ZOs 3.1C week 3.1.17 nalevering VOs attitude van de arts: o Vriendelijk, geduldig, luisterend, met respect o Wees betrokken en invoelend o Accepteer het probleem en wees niet beschuldigend o Duidelijk zijn over de ernst van het probleem o Duidelijkheid over hoe en met wie de problemen besproken moeten worden o Als er onzekerheid blijft bestaan over wat er is gebeurd, of als de ouders hulpverlening niet willen accepteren, dan moet je duidelijk zijn over de te nemen stappen

VO 2: Afwijkingen in de geslachtelijke ontwikkeling

Als het geslacht bij de geboorte onbekend is, dan moet je als arts ook eerlijk zeggen dat je het geslacht nog niet weet. Ouders kunnen in dat geval maximaal 72 uur wachten met aangeven of met een artsenverklaring aangifte doen van geslacht onbekend. Aan de ouders wordt geadviseerd om de telefoon uit te houden en het alleen te vertellen aan mensen die het dichtst bij hen staan. Dit om roddels over het kindje te vermijden.

Te ondernemen stappen:
anamnese Familie-anamnese L.O. Karyogram Hormoononderzoek echografie

centraal of gonadaal probleem?

Presenting symptom van een pasgeborene met hypofyse insufficintie: stuipen a.g.v. hypoglycemie. HCG test stimulatie Leydig cellen. 17-HSD testosteron 5-reductase DHT.

Androstenedione

Testosteron: - gonadotrophine feedback - spermatogenese Dihydrotestosteron (DHT): - Seksuele differentiatie - Stabilisatie gangen van Wolff - externe virilisatie: groei penis, balzak en prostaat. - Seksuele maturatie in de puberteit

2009 Denise van der Linde

Geneeskunde Samenvattingen: Colleges, VOs en ZOs 3.1C week 3.1.17 nalevering VOs Androgeenreceptor = AR: - kernreceptor = transcriptiefactor (dimeer) - specifieke affiniteit voor ARE (androgeen responsive elements op het DNA) - gen ligt op X-chromosoom - gen is variabel in lengte en mutaties kunnen op diverse locaties zitten - zowel testosteron als DHT kunnen binden aan de AR - DHT bindt met een hogere affiniteit dan T H+R R* HR* effect

De receptor ligt zonder ligand in het cytoplasma, met eiwitten eromheen die hem inactief houden. Als er een ligand de kern binnenkomt, dan verhuist de receptor naar de kern (actief HR* complex). Soms is de receptor actief zonder ligand (R*). Sertoli cellen produceren AMH. Leydig cellen produceren INSL3 (nodig voor testisindaling) en testosteron. PAOS = partieel androgeen ongevoeligheids syndroom: - X-linked recessief - Androgenen binden nog wel, maar er is veel meer hormoon nodig voor hetzelfde effect - Diagnostiek: o GSF = genitale huidfibroblasten bio-assay hoeveel AR per cel? o Kd = affiniteitsconstante = hoeveelheid hormoon nodig om 50% van de receptoren te bezetten o SHBG suppressie test = androgenen toedienen, normaal daalt dan het SHBG, maar bij androgeenongevoeligheid niet - 10% heeft problemen met zijn genderidentiteit CAOS = compleet androgeen ongevoeligheids syndroom: - 99% vrouwelijke genderidentiteit - Korte, blind eindigende vagina neovagina of vaginadilatatie - Psychologische counseling: geen uterus, geen eileiders etc - Zeer veel androgenen, maar kunnen geen effect uitoefenen - Geen schaamhaar, geen virilisatie Verhoogde kans op germline tumoren bij intra-abdominale gonaden gonadectomie. Steroden kunnen alleen afkomstig zijn uit de bijnieren of gonaden. preventieve

2009 Denise van der Linde

Geneeskunde Samenvattingen: Colleges, VOs en ZOs 3.1C week 3.1.17 nalevering VOs

AGS = adrenogenitaal syndroom: - 94.5% vrouwelijk - 4% genderdysforie - 1.8% genderchange 17-HSD3 deficintie: - ophoping androstenedione - hoge androstenedione/testosteron ratio - 46,XY, vrouwelijk fenotype - Ingunale testes, wel AMH, dus geen uterus etc. - Virilisatie tijdens de puberteit, niet bij geboorte, omdat tijdens de puberteit perifeer (in de lever) het vele androstenedione door 17-HSD 1 en 2 toch inefficint wordt omgezet in testosteron. Hypovirilisatie bij mannen met extreme onderontwikkeling van de externe gonaden kan zelfs lijken op normale vrouwelijke externe genitalin. CAOS is bij de geboorte klinisch niet te onderscheiden van 17-HSD3 deficintie.

2009 Denise van der Linde