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Gen Para otros usos de este trmino, vase Gen (desambiguacin). Gene redirige aqu.

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Diagrama esquemtico de un telmero de un gen corto, dentro de la estructura en doble hlice del ADN que, al comprimirse, va formando uncromosoma (derecha). Se trata de un gen eucariota (el procariota carece de intrones). Las protenas se codifican slo en los exones. Un gen es una unidad de informacin dentro del genoma, que contiene todos los elementos necesarios para suexpresin de manera regulada. Tambin se define como una secuencia de nucletidos en la molcula de ADN (o ARN, en el caso de algunos virus) que contiene la informacin necesaria para la sntesis de una macromolcula con funcin celular especfica, habitualmente protenas pero tambin ARNm, ARNr y ARNt. Esta funcin puede estar vinculada con el desarrollo o funcionamiento de una funcin fisiolgica. El gen es considerado la unidad de almacenamiento de informacin gentica y unidad de la herencia, pues transmite esa informacin a ladescendencia. Los genes se disponen, pues, a lo

largo de ambas cromtidas de los cromosomas y ocupan, en el cromosoma, una posicin determinada llamada locus. El conjunto de genes de una especie se denomina genoma. Los genes estn localizados en los cromosomas en el ncleo celular. ndice [ocultar]

1 Historia 2 Tipos de genes 3 Nmero de genes en algunos organismos 4 Cambios en los genes 5 Regulacin 6 Vase tambin 7 Referencias 8 Bibliografa adicional 9 Enlaces externos

Historia[editar editar cdigo] El concepto de gen ha ido variando a lo largo del tiempo, conforme ha avanzado la ciencia que lo estudia, la gentica:

Gregor Mendel en sus experimentos propuso la idea original del gen, aunque l no los denomin genes, sino factores, y vendran a ser los responsables de la transmisin de los caracteres de una generacin a la siguiente (lo que ahora llamamos genotipo). El gen mendeliano es una unidad de funcin, estructura, transmisin, mutacin y evolucin que se distribuye ordenada y linealmente en los cromosomas. La palabra gen fue acuada en 1909 por el botnico dans Wilhelm Ludwig Johannsen a partir de una palabra griega que significa "generar", refirindose a la unidad fsica y funcional de la herencia biolgica. Hacia 1950, se impuso el concepto de gen como la cadena de ADN que dirige la sntesis de una protena. ste es un concepto que proporciona una naturaleza molecular o estructural al gen. El gen codifica protenas y debe tener una estructura definida por el orden lineal de sus tripletes o codones. Ms tarde surge el concepto de gen como lo que actualmente se llama un cistrn: la cadena de ADN capaz de dirigir la sntesis de un ARN que codifica para un polipptido

(Dogma central de la biologa molecular). Este concepto surge al comprobar que la mayora de las protenas estn formadas por ms de una cadena polipeptdica y que cada una de ellas est codificada por un gen diferente.

Actualmente se sabe que algunos genes codifican ms de un polipptido y que una protena puede ser codificada por el conjunto de diferentes genes. La existencia de genes solapantes y el procesamiento alternativo rebaten la hiptesis de un gen -> un polipptido. Ms bien debe proponerse la relacin inversa, un polipptido -> un gen. Adems existen algunos genes que no codifican protenas sino ARN con funcin propia (ARN transferentes y ARN ribosmicos, por ejemplo) y que no se traducen, por lo que no es necesaria la traduccin para que un gen tenga una funcin determinada. El gen es, pues, la unidad mnima de funcin gentica, que puede heredarse.

Tipos de genes[editar editar cdigo] Un gen es una secuencia o segmento de ADN necesario para la sntesis de ARN funcional, como el ARN de transferencia o el ARN ribosomal. Sin embargo, estos dos tipos de ARN no codifican protenas, lo cual es hecho por el ARN mensajero. Para ello, la transcripcin genera una molcula de ARN que posteriormente sufrir traduccin en los ribosomas, proceso por el cual se genera una protena. Muchos genes se encuentran constituidos por regiones codificantes (exones) interrumpidas por regiones no codificantes (intrones) que son eliminadas en el procesamiento del ARN (splicing). En clulas procariotas esto no ocurre pues los genes de procariotas carecen de intrones. La secuencia de bases presente en el ARN determina la secuencia de aminocidos de laprotena por medio del cdigo gentico. Otros genes no son traducidos a protena, sino que cumplen su funcin en forma de ARN. Entre stos, encontramos genes de ARN transferente, ARN ribosmico, ribozimas y otros ARN pequeos de funciones diversas. Algunos genes han sufrido procesos de mutacin u otros fenmenos de reorganizacin y han dejado de ser funcionales, pero persisten en los genomas de los seres vivos. Al dejar de tener funcin, se denominan pseudogenes, y pueden ser muy parecidos a otros genes del mismo organismo que sean funcionales. Los pseudogenes constituyen un recurso evolutivo para la especie, ya que son regiones de ADN quasifuncionales que pueden aceptar mutaciones (y generar nuevas funciones) sin perjuicio de las funciones que ya se desarrollan en el organismo. Nmero de genes en algunos organismos[editar editar cdigo] Organismo Plantas Humanos N de genes pares de bases <50000 79001 <1011 3 109

Mosca Hongo Bacteria

12000 6000 500-6000

1,6 108 1,3 107 5 105 - 107 580.000 5000 - 800.000 1000 - 23.000 2000 - 10.000 ~500 0

Mycoplasma genitalium 500 Virus ADN Virus ARN Transposones Viroides Priones 10-300 1-25 1-10 0-1 0

Cambios en los genes[editar editar cdigo] Los organismos diploides disponen de dos juegos de cromosomas homlogos, cada uno de ellos proveniente de uno de los padres. Cada par de cromosomas tiene un par de copias de cada gen, una procedente de la madre y otra del padre. Algunas enfermedades como la anemia drepanoctica, pueden ser ocasionadas por un cambio en un solo gen. Los genes pueden aparecer en versiones diferentes, con pequeas variaciones en su secuencia: es lo que se denomina alelos. Los alelos pueden ser dominantes o recesivos. Cuando una sola copia del alelo hace que se manifieste el rasgo fenotpico, el alelo esdominante. Cuando son precisas dos copias del alelo, para que se manifieste su efecto, el alelo es recesivo. Regulacin[editar editar cdigo] Un gen es el conjunto de una secuencia determinada de nucletidos de uno de los lados de la "escalera" del cromosoma referenciado. La secuencia puede llegar a formar protenas, o sern inhibidas, dependiendo del programa asignado para la clula que aporte los cromosomas.2

Vase tambin[editar editar cdigo]

Proyecto Genoma Humano

Referencias[editar editar cdigo] 1. Ir a Human Genome Project Information (en ingls).

2. Ir a Investigacin y ciencia. Temas 38: La nueva gentica. Pag. 46. Los peligros del dogmatismo. Por W. Wayt Gibbs(adaptacin para wikipedia) Bibliografa adicional[editar editar cdigo]

Nicols Jouve de la Barreda. Explorando los genes. Del big-bang a la nueva Biologa. Ediciones Encuentro. ISBN 978-84-7490-901-2.

Enlaces externos[editar editar cdigo]

GEN:El disco duro de la gentica en el Museo Virtual de la Gentica y el ADN