Anda di halaman 1dari 7

3. Sindrom Rett a.

Definisi Sindrom Rett (DSM IV) adalah suatu gangguan perkembangan pervasive yang mengenai subtansia gricea cerebri, hanya terjadi pada wanita dan berlaku sejak lahir; sindrom ini bersifat progresif dan dikenalpasti dengan tingkah laku autistik, ataxia, dementia, kejang, dan kehilangan kegunaan tangan dengan fungsi tertentu, dengan atrofi cerebral, hyperamonemia ringan b. Etiologi Penyebab utama gangguan ini tidak diketahui secara pasti, namun banyak kasus yang terdeteksi disebabkan oleh mutasi dari gen MECP2, merupakan gen yang terlibat dalam pembuatan protein untuk

perkembangan otak secara normal. Gen MECP2 terbentuk dari kromosom X, satu dari dua kromosom sebagai pembeda jenis kelamin seseorang. Pada wanita terdapat 2 kromosom X dalam setiap sel, mutasi gen disebabkan oleh ketidakmampuan sel-sel dalam tubuh untuk bekerja atau tidak berfungsi salah satu kromosom tersebut. Sehingga sel-sel tersebut gagal memutasikan dirinya untuk memiliki 2 kromosom yang sama setiap selnya. Sekitar 20% wanita yang memiliki RS mengalami gangguan mutasi gen MECP2. Menurut penelitian ditemukan perbedaan dalam setiap sel yang ada. Perbedaan antar sel ini masih dalam penelitian para ahli. Beda halnya pada anak laki-laki yang memiliki kromosom X dan Y. Gangguan disebabkan oleh tidak berfungsinya kromosom X, sehingga anak laki-laki memiliki dampak yang lebih parah dibandingkan anak perempuan, kebanyakan dari mereka (anak laki-laki) meninggal lebih dahulu pada masa perkembangan kehamilan atau awal-awal kelahiran. Beberapa anak laki-laki dengan gangguan Rett yang dapat bertahan hidup karena memiliki mutasi gen MECP2 dengan kromosom X lebih. Sangat sedikit dari anak laki-laki dapat memutasikan gen tersebut hanya beberapa sel saja, diantaranya dapat bertahan hingga usia dewasa.

Sindrom Rett merupakan penyimpangan genetik, sangat sedikit kasus yang muncul akibat faktor turunan, mutasi genetik tersebut sifatnya random dan terjadi dengan spontan saat konsepsi terjadi. c. Gejala Gangguan Rett atau Rett sindrom terdiri dari beberapa tahap gangguan: 1) Stage I Gejala gangguan ini dimulai pada usia 6 sampai 18 bulan usia bayi. Pada tahap ini bayi mulai menghindari kontak mata dan kehilangan minat pada benda-benda mainan. Pada tahap ini bayi mengalami keterlambatan dalam merangkak dan duduk. 2) Stage II Gejala gangguan dimulai pada usia 1-4 tahun. Beberapa gangguan yang muncul; a) Kehilangan kemampuan untuk berbicara b) Mengulang-ulang perbuatan yang sama c) Suka menggerakan tangan seperti sedang mencuci d) Menangis atau menjerit tanpa adanya provokasi e) Hambatan atau kesulitan dalam berjalan 3) Stage III Gejala gangguan dimulai berkisar antara usia 2-10 tahun. Meskipun angguan gerak terus berlanjut, anak dengan gangguan Rett masih mengalami erkembangan perilaku. Beberapa gangguan lain pada tahap ini; a) Sering menangis atau menjerit tanpa sebab yang jelas b) Perilaku waspada c) Permasalahan atensi d) Hambatan dalam komunikasi nonverbal 4) Stage IV Tahap gangguan ini merupakan lanjutan dari stage sebelumnya, gejala yang muncul pada usia relatif terutama pada ebilitas (kemampuan) mobilitas diri. Gangguan yang muncul berupa gangguan komunikasi, kesulitan dalam memahami bahasa, gangguan

psikomotorik pada tangan. Penderita gangguan Rett terlihat lemah dan beberapa diantaranya didiagnosa mengidap scoliosis. Beberapa fakta, pada tahap ini terjadinya penurunan perilaku mengulang bermainmain jari-jari tangan seperti mencuci. Banyak pasien dengan gangguan Rett meninggal secara tiba-tiba pada saat tidur. Diperkirakan adanya kerusakan syaraf otak yang berhubungan dengan sistem pernafasan., kondisi ini disebut dengan sudden infant death syndrome (SIDS). Rata-rata usia pasien dengan sindrom Rett dapat bertahan hidup 40-50 tahun. Hampir keseluruhan hidup pasien membutuhkan pertolongan dari orang lain. d. Diagnosis 1) Semua hal berikut : Normal pada saat perkembangan prenatal dan perkembangan perinatal Perkembangan psikomotor yang normal selama 5 bulan pertama setelah kelahiran Mempunyai lingkar kepala yang normal saat lahir 2) Onset (semua hal setelah periode perkembangan normal, yaitu) Penurunan pertumbuhan kepala antara usia 5 sampai 48 bulan Kehilangan kemampuan tangan tertentu yang telah dikuasai sebelumnya antara usia 5 sampai 30 bulan dengan diikuti oleh perkembangan gerakan tangan stereotyped (seperti meremasremas atu mencuci) Kehilangan Menunjukkan keterikatan social pada perkembangan awal

(meskipun interaksi social sering berkembang kemudian) kelemahan terkait dengan koordinasi atau

pergerakan tubuh Mengalami gangguan berat pada perkembangan penerimaan bahasa maupun pengekspresian bahasa dengan retardasi

psikomotorik berat.

e. Penatalaksanaan

Tidak ada obat untuk Rett Syndrome. Treatment untuk gangguan ini terfokus pada manajemen symptom yang ada dan membutuhkan pedekatan dari multidisiplin ilmu. Terapi memfokuskan pada tujuan untuk memperlambat kerusakan motorik dan meningkatkan kemampuan berkomunikasi. 1) Farmakologi Obat dibutuhkan untuk kesulitan bernafas, kesulitan motorik, dan antiepilepsi. a) L-Dopa adalah bentuk sintetis dari dopamine. Ini ditemukan untuk mengurangi kekakuan selama tahap kemunduran motorik (tahap 4), tetapi sebaliknya gagal untuk menyediakan peningkatan pada basis yang konsisten. b) Naltrexone (Revia) adalah lawan dari opium, biasanya untuk mengurangi kecanduan obat. Penggunaan neltraxone dalam dosis rendah atau tinggi mungkin bermanfaat dalam control nafas yang tidak teratur dan kejang, dan mengurangi teriakan-teriakan. Ini mungkin ada kaitannya dengan efek obat penenang. Namun terdapat efek lain yaitu kehilangan nafsu makan. c) Bromokriptin (Parlodel) adalah obat yang meningkatkan fungsi system dopamine di otak. Satu obat yang diuji coba menunjukkan peningkatan awal dalam komunikasi, berkurangnya kegelisahan dan berkurangnya gerak tangan di tahap pertama, namun ketika obat berhenti, gejala akan muncul lagi, dan pengenalan kemali pada obat tidak membawa kembali pada peningkatan awal. d) Tirosin (dopamine dan noradrenalin) dan triptophan (serotonin) adalah asam amino yang biasanya mendorong level transmitter. Studi menunjukkan tidak ada perbedaan dalam penampilan klinis ataun polla EEG. L-Carnitin adalah turunan dari asam amino esensial lisin.

2) Non-Farmakologi a) Terapi fisik dimaksudkan untuk menjaga atau meningkatkan kemampuan berjalan dan keseimbangan, mempertahankan jauhnya

jangkauan gerak paling tidak mempertahankan fungsi gerak dan mencegah kecacadan. Tujuan dari terapi fisik adalah untuk menjaga atau meningkatkan keterampilan motorik, mengembangkan keahlian transisional,

mencegah atau mengurangi kecacatan, mengurangi ketidaknyamanan dan kegelisahan serta meningkatkan kemandirian. Terapi fisik dapat memperbaiki dan meningkatkan pola duduk dan berjalan serta memonitor perubahan sepanjang waktu. Terapi fisik digunakan untuk: mengurangi apraxia, menstimulasi penggunaan tangan untuk mendukung mobilitas, mencapai

keseimbangan yang lebih baik, meningkatkan koordinasi, mengurangi ataxia, meningkatkan body awareness, memberikan jangkauan gerakan yang lebih baik, mengurangi sakit pada otot, menjaga dan meningkatkan mobilitas, melawan kejang-kejang,dan meningkatkan respon protektif. Contoh terapi fisik yaitu menggunakan kolam bola, tempat tidur air, atau trampoline. b) Terapi Occupational dapat digunakan untuk meningkatkan Dari penelitian diketahui bahwa terdapat penurunan gerakan tangan yang diulang-ulang dapat mengarahkan pada kewaspadaan dan fokus yang lebih baik, sama baiknya dengan membantu mengurangi kecemasan dan perilaku menyakiti diri sendiri. Penggunaan tangan yang tidak teratur atau mengikat siku mungkin berguna dalam mengurangi gerak tangan dan mungkin mendorong penggunaan tangan yang lebih berguna. Contoh terapi Occupational adalah membantu memakai baju sendiri, membantu melukis, membuat kerajinan tangan, dan belajar makan sendiri. c) Terapi musik digunakan sebagai pelengkap terapi lain dan berguna untuk meningkatkan komunikasi dan membuat pilihan. Penelitian menunjukkan bahwa mendengar dan menciptakan musik berpengaruh positif pada otak, meningkatkan sirkulasi darah, glukosa dan oksigen. Perubahan ini menstimulasi untuk belajar. Terapi musik adalah penggunaan musik yang terstruktur atau kegiatan musical di bawah

bimbingan seorang terapis musik. Kegiatan ini mempengaruhi perubahan pola perilaku yang mengarah pada tujuan individual yang telah disusun untuk anak. Terapi musik berfokus pada komunikasi, sosialisasi, membuat pilihan dan keahlian motorik. Musik memberikan ritme gerak dan kepekaan persepsi. Mereka belajar untuk merasakan dan memahami ruang dan waktu, kualitas dan kuantitas, serta sebab akibat. Terapi musik memberikan kepercayaan dan suasana aman. d) Hydrotherapi (bergerak di air hangat) sangat penting untuk penderita Rett Syndrom. Karena mengidap apraxia juga, dia tidak dapat merencanakan dan melakukan gerakan yang dia inginkan dan kesulitan untuk berjalan. Berenang adalah bagian utama dalam proses belajar fisik anak. Arti dari berenang adalah bertahan, kebugaran, dan kesenangan. Nilai-nilai ini sama untuk mereka yang mempunyai keterbatasan, mengintegrasikan mereka ke dalam kehidupan yang normal adalah salah satu tujuan dari hydrotherapy. Aktifitas dalam air dirasakan oleh anak, keluarga, dan lingkungan sebagai aktifitas anak yang normal, hal ini memperkuat penghargaan untuk kemampuan mereka berpartisipasi senormal mungkin. Perasaan ini menumbuhkan self-esteem dan percaya diri. Tujuan dari terapi ini adalah mendorong untuk mencapai tingkat kemandirian tertinggi, terlibat dalam masyarakat, menjaga kesehatan fisik, dan meningkatkan kualitas hidupnya. Air memberikan pengalaman baru dan menyenangkan. Memungkinkan untuk melakukan hal-hal yang tidak dapat dilakukan di luar air. Ini juga memungkinkan untuk menunjukkan kemampuan motoriknya yang hilang atau hanya tersembunyi. Gerakan spontan lebih mudah dilakukan dalam air dan hydrotherapi meningkatkan jangkauan gerak dan mengurangi kejang-kejang. Kesulitan sensori dan persepsi yang ia rasakan saat berada di luar air tidak muncul ketika berada di air, sehingga ia dapat meraih keseimbangan yang lebih baik tanpa ragu-ragu dan takut. Hangatnya air membantu menenangkan gerak involunter, gerakan stereotype dan kesulitan bernafas. Fleksibilitas air memungkinkan ia untuk bergerak

ke segala arah dan memungkinkan gerakan simetris. Hydrotherapi membantu menjaga kesehatan otot dan saraf. Hal ini meningkatkan kesehatan secara keseluruhan, yang juga akan menambah kemampuan belajarnya. Kegiatan menunggang kuda dan hydrotherapy

meningkatkan keseimbangan dan membantu mengembangkan respon yang protektif, juga untuk relaksasi dan kesenangan. e) Terapi Kasih Sayang Terapi kasih sayang adalah dasar dari semua terapi: penerimaan, perlindungan, kesabaran, toleransi dan pengertian. Semua terapi yang rumit dan mahal tidak akan berhasil tanpanya. Dimulai dengan menerimanya sebagai bagian penting dalam keluarga, masyarakat, dunianya dan dunia kita. Menyelimutinya dengan pelukan yang hangat dari kepercayaan bahwa ia berharga dan dicintai, apapun yang pernah ia alami. Kasih sayang tidak akan hilang apabila dihadapkan dengan kesulitan. Kasih sayang akan tumbuh lebih kuat.