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Agenesia del cuerpo calloso T. Gonalves-Ferreira a, C. Sousa-Guarda b, J.P. OliveiraMonteiro c, M.J. Carmo-Fonseca c, P. Filipe-Saraiva a, A.

Goulo-Constncio
CORPUS CALLOSUM AGENESIS Summary. Background. Corpus callosum agenesis (CCA) is an uncommon entity, which can be diagnosed in utero. Uncertain prognosis makes prenatal counseling difficult. Aim. We have tried to establish a positive correlation between clinical history and imaging findings in patients with CCA. Patients and methods. We retrospectively reviewed clinical data and imaging findings of patients with callosal agenesis diagnosed at our institution between December 1995 and September 2002. Results. Eight patients with CCA were found, five males and three females. Mean age at last clinical follow-up was six years and six months, ranging from three months to 20 years. All diagnoses except for one were post-natal. All patients underwent, at least, one magnetic resonance (MR) of the brain. Abnormal pregnancy was reported in three patients. Family history was unremarkable in all patients. Three patients were diagnosed with isolated CCA. One of these patients was asymptomatic at three months. Another had a slight language delay at seventeen months. The other patient had a mild developmental delay at five years. All other five patients had non-isolated CCA and all were symptomatic, with variable clinical pictures: psicomotor developmental delay (4), epilepsy (4), hemiparesis (1), ocular apraxia (1), macrocephaly (2). Conclusion. Non-isolated CCA is likely to have a worse prognosis. This may be of significant value in prenatal counseling. [REV NEUROL 2003; 36: 701-6] Key words. Clinical findings. Corpus callosum. Corpus callosum agenesis. Isolated corpus callosum agenesis. MRI. Prenatal counseling. Prognosis.

INTRODUCCIN
La agenesia del cuerpo calloso (ACC) es una enfermedad rara, que puede diagnosticarse en el tero a partir de la vigsima semana de gestacin, momento en el cual el cuerpo calloso (CC) se forma completamente [1,2]. Tanto la ecografa como la RM fetal permiten establecer este diagnstico. El consejo prenatal de estos pacientes es, sin embargo, difcil, ya que su pronstico es incierto, por su gran variabilidad clnica [1,3-8]. En general, se puede afirmar que la asociacin de la ACC a cuadros sindrmicos, gentica o no genticamente determinados, constituye un factor de pronstico negativo. La imagen permite confirmar el diagnstico de ACC y evaluar la presencia eventual de otras anomalas enceflicas, que no aparecen como consecuencia directa de la ausencia de aquella comisura (y que podrn constituir, igualmente, factores de un pronstico negativo) [1,3-5,9,10]. Con el objetivo de fundamentar mejor el consejo prenatal, se intent determinar cules eran los aspectos en la RM que presentaran un valor de pronstico negativo en los pacientes con ACC, al comparar los datos clnicos e iconogrficos.

PACIENTES Y MTODOS
Se efectu un estudio retrospectivo de los pacientes con ACC diagnosticadosen el Hospital Garcia de Orta, entre diciembre de 1995 y septiembre de 2002, mediante la consulta de las respectivas historias clnicas. El anlisis de los datos epidemiolgicos y clnicos fue realizado por tres de los autores (CG, JPM, MJF). Se consideraron antecedentes personales relevantes durante el embarazo: la exposicin a sustancias teratgenas, historial de infecciones, acidosis lctica, hiperglicinemia y traumatismos. Las seales de sufrimiento fetal antes y durante el parto tambin se consideraron relevantes. Se investig en los antecedentes familiares la existencia de enfermedades neurolgicas, principalmente agenesia/hipogenesia del CC y retrasos en el desarrollo psicomotor. El anlisis de las imgenes lo realizaron dos de los autores (TF, PS), que desconocan la historia clnica de los pacientes. Consisti en la interpretacin de las RM enceflicas obtenidas en el perodo posnatal, que se efectuaron con un equipo de RM de 1 o 1,5 T, e incluy siempre los siguientes planos y ponderaciones: sagital T1, axiales T1, DP y T2, coronales T1 y T2. Tan slo se consideraron los pacientes que mostraban ausencia total del CC en la RM posnatal. Se registraron, igualmente, otras anomalas enceflicas casualmente presentes y que no aparecan como consecuencia de la ACC. El diagnstico de la ACC se bas en criterios de imagen por RM: ausencia de visualizacin de la totalidad del CC en las imgenes ponderadas en T1 y en T2, obtenidas segn los tres planos anatmicos (sagital, axial y coronal). Los pacientes cuya RM apenas revel ausencia del CC y alteraciones morfolgicas asociadas a la misma, se incluyeron en el grupo de ACC aislada. Los pacientes cuyas RM mostraron otras anomalas enceflicas, adems de la ausencia del CC y alteraciones morfolgicas asociadas, se incluyeron en el grupo de ACC no aislada. Las hipogenesias del CC, incluso cuando ste mostraba un volumen bastante reducido, se excluyeron del presente estudio; aunque disminuy la dimensin de la muestra, la convirti en ms homognea y con una menor probabilidad de error. Por ltimo, se confrontaron los datos clnicos e imaginolgicos.

RESULTADOS
Los resultados epidemiolgicos, clnicos e imaginolgicos obtenidos se muestran en las tablas I, II y III. Se encontraron ocho pacientes con ACC, cinco de sexo masculino y tres de sexo femenino, con una edad media en la fecha de la ltima observacin clnica de 6 aos y 6 meses, y que oscilaba entre los 3 meses y los 20 aos. El diagnstico se efectu en el perodo posnatal en siete de los pacientes y en el perodo prenatal en un paciente. Los antecedentes personales se consideraron relevantes en tres pacientes: traumatismo (1), hemorragia durante el primer trimestre de embarazo (1), alcoholismo y toxicodependencia (1). Los antecedentes familiares se consideraron irrelevantes en todos los casos. Las historias clnicas realizadas mostraron: retraso en el desarrollo psicomotor ADPM de grado variable (5), leve retraso en el lenguaje (1), epilepsia (4), hemiparesia (1), apraxia ocular (1), macrocefalia (2), hipertelorismo (5), sndrome orofaciodigital tipo l (1), telecanto, epicanto, cuello corto, hipospadias e hidronefrosis (1).

Figura 1. a) Sagital T1, donde se visualiza la disposicin radial de los surcos y las circunvoluciones en la cara medial del hemisferio cerebral y surco del cngulo no formado. b) Coronal T2 (inversin de la seal de vdeo), donde se observan fibras de Probst en las caras mediales de los cuernos frontales y una posicin ms elevada del III ventrculo. c) Axial T2, donde se observan los ventrculos laterales paralelos y fibras de Probst en las caras mediales. d). Axial T2, donde se visualiza la configuracin colpoceflica de los ventrculos laterales y la hipertrofia de la comisura blanca anterior. e) Coronal T2, que muestra cuernos frontales pequeos, puntiagudos, con forma en creciente y dilatacin inferomedial de los cuernos temporales.

Las secuelas anatmicas producidas como consecuencia de la ausencia de la comisura callosa consistieron en: disposicin radial de los surcos y circunvoluciones en las caras mediales de los hemisferios cerebrales (7) (Fig. 1a), ausencia de formacin del surco del cngulo/circunvalacin del cngulo invertida (6) (Fig. 1a), presencia de fibras de Probst (8) (Figs. 1b y 1c), ventrculos laterales paralelos (8) (Fig. 1c), configuracin colpoceflica de los ventrculos laterales (6) (Fig. 1d), cuernos frontales pequeos, puntiagudos y con forma en creciente (6) (Fig. 1e), cuernos laterales dilatados inferomedialmente (4) (Fig. 1e), posicin ms alta del III ventrculo en comunicacin con la fisura interhemisfrica (8) (Fig. 1b), hipertrofia de otras comisuras (anterior, posterior e hipocmpica) (3) (Fig. 1d). Las anomalas enceflicas asociadas consistieron en un quiste interhemisfrico (5) (Fig. 2a), alteraciones de la migracin neuronal y de la organizacin cortical cerebral (4) (Fig.

2b), alteraciones de la migracin neuronal y de la organizacin cortical cerebelosa (2) y hemimegalencefalia (1). Se consideraron tres pacientes con ACC aislada y cinco con ACC no aislada. Entre los primeros, uno de ellos era asintomtico a los 3 meses de edad, otro presentaba un leve retraso del lenguaje a los 17 meses y el ltimo, mostraba un leve ADPM coeficiente general de Griffiths (CG) 62 a los 5 aos, as como sntomas malformativos sistmicos: telecanto, epicanto, cuello corto, hipospadias e hidronefrosis. Los pacientes con ACC no aislada eran todos sintomticos: ADPM moderado (CG 51) y sndrome orofaciodigital tipo I a los 5 aos; ADPM (grave, aunque no cuantificado), epilepsia, apraxia ocular y macrocefalia a los 10 aos; ADPM leve (CG 68) y epilepsia a los 6 aos; epilepsia a los 20 aos; APDM moderado (CG 53), epilepsia, hemiparesia y macrocefalia a los 6 aos.

DISCUSIN
El CC se forma entre la octava y la vigsima semana de gestacin. Su agenesia es una malformacin rara, resultado de una agresin que se ha producido antes del inicio de su desarrollo. Aunque la fisiopatologa de la ACC no se conoce del todo, se piensa que las fibras nerviosas que darn origen al CC inician su extensin hacia el hemisferio cerebral contralateral en la regin de la lmina terminal y constituyen el respectivo genu. Este proceso nicamente se iniciara tras una degeneracin microqustica de la lmina terminal. Los estudios de laboratorio realizados con ratones mostraron que la falta de apoptosis de la lmina terminal impide la formacin de la comisura callosa. Ante la imposibilidad de cruzar la lnea media, las fibras nerviosas se orientan segn el plano ventrodorsal, y forman los haces de Probst en la cara medial de los ventrculos laterales. Algunas de estas fibras nerviosas cruzan la lnea media a travs de otras comisuras y las aumentan; otras lo hacen por lugares heterotpicos, pero el destino de la mayora se desconoce [2]. Segn algunos autores [9], existe una mayor incidencia de la ACC en el sexo masculino. Las ACC pueden ser espordicas y, aunque su causa o sus causas an se desconocen, parecen asociarse a infecciones vricas y no vricas (gripe, rubola, toxoplasmosis), a factores txicos exgenos (cocana, valproato y alcohol, que produce el sndrome alcohlico fetal) y endgenos (acidosis lctica, hiperglicinemia). Algunos investigadores han indicado la asociacin de la ACC a factores vasculares. Cuando son hereditarias, su patrn de transmisin gentica es mayoritariamente autosmico recesivo. Existen tambin referencias a transmisiones autosmicas dominantes y a transmisiones recesivas ligadas al cromosoma X [1,3,4,10]. Las ACC pueden producirse de manera aislada o formar parte de cuadros sindrmicos especficos, como son los sndromes de Aicardi, Apert, Shapiro, orofaciodigital y de la hendidura mediofacial [1-4,10].

Figura 2. a) Coronal T2 (inversin de la seal de vdeo), donde se observa el quiste interhemisfrico paramedial derecho. b) Axial T1, donde se visualiza el ndulo subependimario en el cuerno frontal derecho

En nuestro estudio tambin hubo un predominio del sexo masculino. Todos los casos fueron aparentemente espordicos. Tan slo a uno de nuestros pacientes se le atribuy un sndrome especfico (sndrome orofaciodigital tipo I), aunque se puede asumir que el paciente con anomalas sistmicas tambin forma parte de un sndrome an no sistematizado. En tres de los pacientes se encontraron antecedentes personales considerados relevantes, que fueron traumatismo, hemorragia durante el primer trimestre de gestacin, alcoholismo y toxicodependencia. El estudio de imagen se efecta en el perodo prenatal mediante ecografa y RM, y permite realizar el diagnstico de ACC a partir de las 20 semanas de gestacin. En el perodo posnatal, la evaluacin puede realizarse con ecografa, TC o RM. La evaluacin por imagen prenatal o posnatal debe siempre incluir un estudio por RM, ya que es la tcnica ms sensible y especfica, especialmente en la investigacin de las alteraciones asociadas [3,6,11,12]. La ACC induce secuelas anatmicas especficas. La ausencia de formacin del CC induce, tal como se ha comentado anteriormente, la formacin de las fibras de Probst. Estos haces se orientan en sentido ventrodorsal, lateralmente a las circunvoluciones del cngulo. Se prolongan y dan lugar a protuberancias en las caras mediales de los ventrculos laterales que les confiere una forma decreciente. Otras consecuencias directas de la ausencia de la comisura son: la disposicin radial de los surcos y circunvoluciones en las caras mediales de los hemisferios cerebrales, circunvoluciones invertidas del cngulo, surcos del cngulo no formados, posicin ms alta del III ventrculo en

comunicacin con la fisura interhemisfrica, anomalas caractersticas de los ventrculos laterales (paralelos, cuernos frontales con forma en creciente, pequeos y puntiagudos, colpocefalia, dilatacin inferomedial de los cuernos temporales). Tambin puede existir, aunque con menor frecuencia, hipertrofia de las fibras comisurales [1-3]. La ACC se asocia en un 85% de los casos a otras anomalas enceflicas, debido al desarrollo embrionario simultneo de las diferentes estructuras enceflicas. stas incluyen: quiste interhemisfrico, anomalas de la migracin y organizacin neuronal cortical cerebral, anomalas del cerebelo, lipoma, cefalocele, holoprosencefalia, arteria cerebral anterior cigos, malformacin de Dandy-Walker, malformacin de Chiari II y quiste aracnoideo [2-4,10,13]. Aparecen anomalas sistmicas en un 62% de los casos, y son de tipo muscular-esqueltico, cardiovascular, respiratorio, gastrointestinal y urogenital. En un 20% de los casos se presentan anomalas cromosmicas, la mayora trisomas 8, 13, 14, 15 y 18. La elevada frecuencia de malformaciones enceflicas, sistmicas y cromosmicas asociadas sugiere que la ACC forma parte frecuentemente de una alteracin generalizada del desarrollo [1,3,4]. En nuestro estudio, cinco pacientes presentaban una o ms alteraciones enceflicas asociadas: quiste interhemisfrico, anomalas de la migracin neuronal y de la organizacin cortical cerebral, anomalas de la migracin neuronal y de la organizacin cortical cerebelosa y hemimegalencefalia. En dos pacientes se confirmaron anomalas sistmicas. Las alteraciones cromosmicas no se investigaron. La ACC puede ser asintomtica; en este caso, slo puede detectarse mediante test neurolgicos sofisticados. Por otro lado, puede asociarse a alteraciones clnicas significativas que incluyen: ADPM de grado variable, alteraciones cognitivas (70%) (Aunque a veces la ACC se implique en la gnesis de alteraciones cognitivas, parece ser que no se ha podido corroborar mediante los estudios realizados en familias con alteraciones de las funciones mentales superiores en ausencia de ACC, lo cual hace pensar que puedan deberse a displasias corticales eventuales), epilepsia (39-60%) (frecuentemente crisis locales y que probablemente tambin se deban a displasias corticales focales), macrocefalia (fundamentalmente en presencia de un quiste interhemisfrico), hipertelorismo, exotropa e incapacidad para realizar la convergencia ocular, parlisis cerebral, dficit neurolgicos focales y sndromes de desconexin corresponden a alteraciones especficas de transferencia interhemisfrica, pero pueden ser muy sutiles y nicamente ponerse en evidencia a travs de los test neurolgicos especficos [1,3,5,10,14]. El paciente 8, con ACC aislada, se mantuvo asintomtico a los 3 meses. Los pacientes 1 y 7, tambin con ACC aislada, presentaban apenas leves retrasos en el lenguaje y desarrollo psicomotor a los 17 meses y a los 5 aos de edad, respectivamente. Esta sintomatologa puedeexplicarse por la propia ACC; sin embargo, no es posible excluir en estos casos la presencia de pequeas displasias corticales, que no pueden diagnosticarse mediante las RM realizadas. En la paciente 2, que presentaba sndrome orofaciodigital tipo I, exista ADPM moderado, que, aunque se podra incluir en el sndrome, podra incluso ser el resultado de las anomalas del desarrollo cortical cerebral y cerebeloso presentes. La paciente 3 presentaba ADPM grave (aunque no cuantificado) y epilepsia, ambas explicables por las anomalas del desarrollo cortical cerebral y cerebelosas y por la hemimegalencefalia. Presentaba incluso macrocefalia, debida posiblemente al quiste interhemisfrico y a la apraxia ocular, aspecto descrito en las hemimegalencefalias. La paciente 4 presentaba un ligero ADPM y epilepsia, y la nica anomala asociada era un quiste interhemisfrico de pequeas dimensiones que no parece explicar completamente la clnica. El paciente 5 presentaba epilepsia, que se puede atribuir al rea de displasia cortical cerebral encontrada.

El paciente 6 mostraba un ADPM moderado, epilepsia, hemiparesia izquierda y macrocefalia, que se pueden justificar por el voluminoso quiste interhemisfrico paramedial derecho y por las displasias corticales cerebrales visualizadas. Varios autores clasifican las ACC en ACC aisladas, cuando apenas existen secuelas anatmicas enceflicas debidas a la ausencia de la comisura callosa, y en ACC no aisladas, cuando aparecen simultneamente alteraciones asociadas enceflicas, sistmicas o cromosmicas [1,11,13,15]. Optamos por utilizar como criterio de clasificacin de las ACC la presencia o no de anomalas enceflicas asociadas, ya que, debido a las limitaciones de la RM fetal, proporcionan una evaluacin prenatal ms incierta y tambin porque son las principales determinantes del pronstico neurolgico de los pacientes. Las anomalas cromosmicas pueden excluirse mediante la realizacin de la amniocentesis. Por ltimo, las anomalas sistmicas pueden, en gran medida, excluirse mediante una ecografa exhaustiva. El consejo prenatal de la ACC es difcil, dada la gran variabilidad del pronstico: desde pacientes asintomticos a pacientes con retraso notable del desarrollo [1,3-8].

En un 86% de un total de 37 casos con un diagnstico prenatal de ACC aislada, el desarrollo fue normal o lmite [1,4]. En el estudio de Moutard et al, en el 100% de los 10 casos con diagnstico prenatal de ACC aislada el desarrollo fue normal [16]. Por otro lado, varios estudios han puesto en evidencia que el pronstico es peor si existen anomalas asociadas [1,3,4,6,9,17]. As pues, el pronstico se determina fundamentalmente por las anomalas asociadas, ya que stas se consideran las principales responsables de la clnica [1,3,4,9,10]. Por ello, se consideran datos importantes en el consejo prenatal. La probabilidad de tener otro hijo con una anomala del CC, depende de la etiologa [3]. Los resultados de nuestra serie refuerzan los descritos en la literatura y sugieren que la presencia de anomalas enceflicas asociadas a la ACC empeora el pronstico de los pacientes. Los cinco pacientes con ACC no aislada presentaban cuadros clnicos ms graves que los tres pacientes con ACC aislada. As pues, la imagen tendra reservado un papel importante en el consejo prenatal, aunque hemos de reconocer la necesidad de incluir ms casos, as como ampliar el perodo de seguimiento clnico de los pacientes. Asimismo, es fundamental la evaluacin de la sensibilidad y especificidad de la RM fetal, principalmente en lo que se refiere a la deteccin de anomalas asociadas.

Resumen
La agenesia del cuerpo calloso (ACC) es una enfermedad rara, que puede diagnosticarse en el tero a partir de la vigsima semana de gestacin, momento en el cual el cuerpo calloso (CC) se forma completamente [1,2]. Tanto la ecografa como la RM fetal permiten establecer este diagnstico. El consejo prenatal de estos pacientes es, sin embargo, difcil, ya que su pronstico es incierto, por su gran variabilidad clnica [1,3-8]. En general, se puede afirmar que la asociacin de la ACC a cuadros sindrmicos, gentica o no genticamente determinados, constituye un factor de pronstico negativo. La imagen permite confirmar el diagnstico de ACC y evaluar la presencia eventual de otras anomalas enceflicas, que no aparecen como consecuencia directa de la ausencia de aquella comisura (y que podrn constituir, igualmente, factores de un pronstico negativo) [1,3-5,9,10]. Con el objetivo de fundamentar mejor el consejo prenatal, se intent determinar cules eran los aspectos en la RM que presentaran un valor de pronstico negativo en los pacientes con ACC, al comparar los datos clnicos e iconogrficos. La agenesia del cuerpo calloso es la falta de formacin de dicho cuerpo calloso, producto de una alteracin en el desarrollo embrionario que puede dar origen a la falta parcial o total de este importante haz de fibras interhemisfricas. Malformaciones anexas La agenesia del cuerpo calloso se puede acompaar de otras malformaciones como microgiria (circunvoluciones cerebrales anormalmente pequeas o estrechas), trastornos de la migracin neuronal, importante asimetra en el tamao de los hemisferios cerebrales o alteraciones periventriculares. Dficit neuropsicolgicos Los dficits neuropsicolgicos sern por tanto bastante remarcados, estando muy bien descritos en la literatura cientfica en relacin a las denominadas operacin de "cerebro hendido". La exploracin y el tratamiento neuropsicolgico deben estar presentes en estos pacientes. Cuando la agenesia del cuerpo calloso se puede acompaar de alteraciones genticas como en el Sndrome de Aicardi Variantes ACC Total Se produce cuando hay ausencia total de esta estructura. ACC Parcial Se da cuando parte del cuerpo calloso existe. Este comenz a desarrollarse pero en un momento dejo de crecer. Dado esto, el CC crece de la parte frontal a la parte trasera del cerebro, normalmente sucede que algn tipo de cuerpo como "quistes" podra haber bloqueado dicho crecimiento. Hipoplasia La direccin de crecimiento del CC est presente, pero los nervios no se desarrollan como para formar una estructura. En las imgenes de resonancia magntica esto se ve como un cuerpo calloso muy delgado. Disgnesis del CC Podra significar cualquiera de las condiciones antes expuestas. Causas

Existe una incidencia mayor de lo normal de ACC bajo algunas condiciones genticas, tal es el caso de Trisoma 8 y 18. Condiciones ambientales (sndrome de alcoholismo fetal) u otros factores como podran ser algunos virus o bacterias que invaden el saco fetal en un momento critico. Consecuencia de un efecto secundario a otro evento neurolgico, tal como, un quiste que bloquea el desarrollo del cuerpo calloso. Puede aparecer aislada o asociada a diversas anomalas cerebrales congnitas tales como: lipomas del cuerpo calloso, quistes interhemisfricos, defectos de migracin neuronal, parlisis cerebrales, sndromes convulsivos y alteraciones sensoriales, entre otras. Caractersticas ms comunes Retardo general en el desarrollo: Si se toma como referencia el esquema de conductas tpicas por edad, se observa en los nios con ACC un cierto retraso general en el desarrollo, sobre todo en las reas motora, de coordinacin, equilibrio, tono muscular y lenguaje. Coeficiente intelectual: es menor de lo normal. Problemas con la alimentacin: presentan problemas para succionar y masticar. Estas dificultades tambin generan dificultades en el control de esfnteres, el cual si se logra es hacia los 6 o 7 aos aproximadamente. Problemas con la visin: Pudiendo presentar ceguera desigual y obstruccin de las vas lagrimales. Dificultad para defenderse tctilmente: A nivel sensorial pueden presentar dificultad para sentir la temperatura de cuerpos extraos. Dificultades en el aprendizaje: Se hacen ms evidentes al iniciar el aprendizaje formal, no habiendo un patrn regular de aprendizaje, existiendo generalmente una escasa colaboracin y atencin en las actividades. Se ha comprobado que los mejores aprendizajes en estos sujetos son los realizados a travs de rutinas de repeticin y por imitacin de modelos de conducta. Rasgos faciales comunes: raz nasal ancha, filtrum largo, paladar ojival y hendiduras palpebrales pequeas. Alta tolerancia al dolor: Esto dificulta al nio la posibilidad de cuidarse a s mismo, para prevenir daos fsicos y riesgos potenciales. Dificultad en la comunicacin: El retraso en el lenguaje se pone de manifiesto por la ausencia de habilidades verbales o por la dificultad de expresarse con coherencia, as como en la organizacin del pensamiento. Una caracterstica de estos nios es que el lenguaje comprensivo es mayor que el lenguaje expresivo. Intervencin La intervencin en la ACC debe focalizarse en el entrenamiento de habilidades sociales, y de desarrollo motor general, trabajando en ambientes estructurados y con proyectos de trabajos que estn claramente definidos. Pero, antes de proceder a la intervencin con un nio (a) con agenesia del cuerpo calloso debemos:

Valorar el estado evolutivo del nio, atendiendo a la actitud postural normal o anormal del lactante y su actividad espontnea en decbito dorsal y ventral. Estudio del tono, fuerza muscular y rango de movimiento articular, valorando las amplitudes articulares como medida del tono muscular pasivo, ngulo de abductores, ngulo de dorsiflexion de tobillos y maniobra de la bufanda. Estudio de las respuestas del nio a estmulos sensorio-motrices determinados y estudio de reflejos arcaicos. A partir de aqu procedemos a utilizar tcnicas de cinesiterapia encaminadas a la adquisicin de los niveles de evolucin motriz normales, de terapia ocupacional, con estimulacin global e integracin sensomotriz. Para ello, atendiendo a las secuencias del desarrollo se llevan a cabo estimulaciones tctiles, visuales, vestibulares, as como reacciones postulares de enderezamiento y del equilibrio, es decir, una rehabilitacin psicomotriz, que hace referencia al tratamiento aplicado a los nios que presentan retraso psicomotor y que se centra en objetivos concretos: psico (cognitivo, comunicacin y emocional) y motor (segmentacin y automatizacin), buscando la potenciacin mxima de las posibilidades fsicas e intelectuales del nio mediante la estimulacin regulada y continuada llevada a cabo en todas las reas del desarrollo, pero sin forzar en ningn momento el curso lgico de la maduracin del SNC, siempre teniendo a los padres como coterapeutas, mostrndole la forma correcta de realizar los ejercicios de manera que tomen parte activa en el tratamiento de sus hijos.

BIBLIOGRAFA
1. Pilu G. Agenesis of the corpus callosum. www.The Fetus.net. Fecha ltima consulta: 30.06.02. 2. Barkovich AJ. Anomalies of the corpus callosum. In Barkovich J, ed. Pediatric neuroimaging. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins; 2000. p. 254-65. 3. Varma TR, Lebel RR. Corpus callosum, agenesis. www.The Fetus.net. Fecha ltima consulta: 30.06.02. 4. Gonalves LF, Rojas MV. Agenesis of corpus callosum. www.Fetus.net. Fecha ltima consulta: 30.06.02. 5. Lyon G. Development defects of the corpus callosum. In Arzimanoglou A, Goutires F, eds. Trends in Child Neurology. Paris: John Libbey Eurotext; 1996. p. 69-76. 6. DErcole C, Girard N, Cravello L, Boubli L, Potier A, Raybaud C, et al. Prenatal diagnosis of fetal corpus callosum agenesis by ultrasonography and magnetic resonance imaging. Prenat Diagn 1998; 18: 247-53. 7. Hatem-Gantzer G, Poulain P, Valleur-Masson D, Ponsot G, Pons JC. Agenesis of the corpus callosum. An example of prognosis uncertainty in fetal medicine. J Gynecol Obstet Biol Reprod (Paris) 1998; 27: 790-7. 8. Gupta JK, Lilford RJ. Assessment and management of fetal agenesis of the corpus callosum. Prenat Diagn 1995; 15: 301-12. 9. Goodyear PW, Bannister CM, Russell S, Rimmer S. Outcome in prenatally diagnosed fetal agenesis of the corpus callosum. Fetal Diagn Ther 2001; 16: 139-45.

10. Aicardi J. Diseases of the nervous system in childhood. In Aicardi J, ed. London: MacKeith Press; 1998. p. 107-9. 11. Rapp B, Perrotin F, Marret H, Sembely-Taveau C, Lansac J, Body G. Value of fetal cerebral magnetic resonance imaging for the prenatal diagnosis and prognosis of corpus callosum agenesis. J Gynecol Obstet Biol Reprod (Paris) 2002; 31: 173-82. 12. Brisse H, Sebag G, Fallet C, Elmaleh M, Garel C, Rossler L, et al. Prenatal MRI of corpus callosum agenesis. Study of 20 cases with neuropathological correlations. J Radiol 1998; 79: 659-66. 13. Barkovich AJ, Simon EM, Christopher AW. Callosal agenesis with cyst. A better understanding and a new classification. Neurology 2001; 56: 220-7. 14. Nieto-Barrera M, Rodrguez-Criado G, Carballo M. Agenesia del cuerpo calloso y crisis epilpticas. Rev Neurol 1999; 28 (Suppl 1): S6-13. 15. Chouchane M, Benouachkou-Debuche V, Giroud M, Durand C, Gouyon JB. Agenesis of the corpus callosum: etiological and clinical aspects, diagnostic methods and prognosis. Arch Pediatr 1999; 6: 1306-11. 16. Moutard ML, Lewin F, Baron JM, Kieffer V, Descamps P. Prognosis of isolated agenesis of the corpus callosum. Neurochirurgie 1998; 44 (Suppl 1): 96-8. 17. Vergani P, Ghidini A, Strobelt N, Locatelli A, Mariani S, Bertalero C, et al. Prognostic indicators in the prenatal diagnosis of agenesis of corpus callosum. Am J Obstet Gynecol 1994; 170: 753-8.

Recibido: 19.12.02. Aceptado tras revisin externa sin modificaciones: 30.12.02. a Servicio de Neurorradiologa. b Servicio de Neurologa. c Servicio de Pediatra. Hospital Garcia de Orta. Almada, Portugal. Correspondencia: Dra. Teresa Ferreira. Rua Vasco da Gama, 60. Bloco A. AP 301 2775 Parede, Portugal. Fax: +351 212 727 183. E-mail: teresaandreia@ yahoo.com 2003, REVISTA DE NEUROLOGa
REFERENCIAS 1. Opitz, J.M., Kaveggia. E.G.: Studies of malformation syndromes of man. XXXIII: The FG Syndrome. An X-linked recessive syndrome of multiple congenital anomalies and mental retardation. Zeitschirift fur Kinderhcilkunde 117: 1,1974. 2. Riccardi, V.M., Hastier, E., Lubisnky, M.S.: The FG Syndrome: Further characterization, Report of a Third Family, and of a Sporadic Case. Am. J. Med. Genet. 1: 47, 1977. 3. Opitz, J.M., Kaveggia, E.G., Adkins, W.N., Gilbert, E.F.: The FG Syndrome: Further studies on three affected individuals from the FG family. Am. J. Med. Genet. 12: 147, 1982. 4. Neri, G., Blumberg, B., Miles, P.V., Opitz, J.M.: Sensorioneural deafness in the FG Syndrome: Report on four new cases. Am. J. Med. Genet. 19: 369, 1984. 5. Dallapiccola, B.: Diagnostic definition of the FG Syndrome. Am. J. Med. Genet. 19: 376, 1984. 6. Bianchi, D.W.: FG Syndrome In a premature male. Am. J. Med. Genet. 19: 383, 1984. 7. Fraser, F.C., l.ytwyn, A.: Spectrum of anomalies in the Mcckel syndrome. Am. J. Med. Genet. 9: 67. 1981. 8. Moreno, R., Lacassie, Y.: Si'ndrome de Williams: Un diagnostico fenotipico. Rev. Chil. Pediatr. 53: 156. 1982. 9. McKusick, V.A.: Mendelian inheritance in man. The John Hopkins University Press. Baltimome, 6th. Edition, 1983. 10. Schinzel, A., Schmid. W.: Hallux duplication, postaxial polydactily. abscence of corpus callosum, severe mental retardation, and additional anomalies in two unrelated patients: A new syndrome. Am. J. Med. Genet. 6: 241, 1980.

11. Schinzel, A.: . Acrocallosal Syndrome. Editorial Comment. Am. J. Med. Genet. 12: 201, 1982. 12. Pena, S.D.J.. Shokeir, M.H.K.: Autosomal recessive cerebrooculofacioskeletal syndrome. Clin. Genet. 5: 285, 1974. 13. Preus, M., Fraser, F.C.: The cerebro-oculo-facioskelctal syndrome. Clin. Genet. 5: 294, 1974. 14. Wilson, W.G., Kennaugh, G.M., Kugler, J.P. and Reynolds, Y.F.: Agenesis of the corpus callosum in two brothers. Am. J. Med. Genet. 20: 416, 1983. 15. Bakken, A.F., Aabyholm, G.: Frontonasal dysplasia. Posible hereditary connection with other congenital defects. Clin. Genet. 10: 214, 1976. 16. Moreno, F.H.: The spectrum of frontonasal dysplasia in an inbred pedigree. Clin. Genet. 17: 137, 1980. 17. Nelson, M.M., Thomson, A.J.: The acrocallosal syndrome. Am. J. Med. Genet. 12: 195, 1982. 18. Lazjuk, G.L, Lurie, I.W., Ostroskaja, E.T.: Brief clinical observations: The New Laxova syndromea distinct entity. Am. J. Med. Genet. 3: 261, 1979.