Medicina I
Pgina 2
Medicina I
Pgina 4
Medicina I
Pgina 6
Elnivel de lactatodeshidrogenasamarcadamente elevada, el nivel de haptoglobinabaja, yla hiperbilirrubinemia no conjugada, apuntan a unproceso hemolticocomo una causacontribuyente de laanemia.Condensartodas estasvariables en unaexplicacinunificadorade la anemiade este paciente, nos quedamos conanemiamegaloblsticacausadapor la vitaminaB12o folatocomoel diagnstico ms probable. Una caracterstica distintivade la anemiamegaloblsticaeseritropoyesisineficaz debidoa un defecto enel ADNy la maduracinnucleary la destruccinintramedularconsecuenteo hemlisisde los precursoreseritroidesfrgilesy anormalesmegaloblsticas.Taleseritropoyesisineficaz, si persistentey severa,puede agotarlas reservas de hierro, dando lugar a la coexistencia deanemiapor deficiencia de hierro. Esto explica la ausenciadereticulocitosisperifrica altaen pacientes condeficiencia de vitaminaB12profundopesarvidode clulas rojasdestruction.4, 7,9Adems, la eritropoyesis abrumadora, ineficazconhemlisisgrave tambinpuede dar lugar aniveles de agotamiento depotasio en suero, que es probablemente elcaso de este paciente. Laelevacin delos glbulos rojosancho de distribucines una prueba msdelas poblaciones de clulasmixtascon anemiay puede serexplicadopor la coexistencia dela deficiencia de vitaminaB12yanemiapor deficiencia de hierro. Deficiencia de vitamina B12 En este caso, los signos clnicosy anlisis de laboratorionos conducenal diagnstico de laprofundadeficiencia de vitamina B12. Dada la edad delapaciente en elinicio de la enfermedad, presentacin clnica, evaluacin de laboratorio, y la historia de mantener unadietanormal,la causa msprobable desudeficiencia de vitaminaB12 esla anemia perniciosa.En el sentidoclsico, la anemia perniciosa es causada poruna inadecuada produccinde factor intrnsecopor las clulasparietales, lo que impide lacorrecta absorcinde la vitaminaB12en el leon.Se creeque es una enfermedadautoinmune, conunaalta proporcin de pacientesque tienen anticuerposcontraclulas parietalesascomo los anticuerposcontra el factorintrnseco, en comparacin con personas sanas. Para hacer undiagnstico de certezade la anemia perniciosaen este paciente,queestudiar detenidamenteel frotisde sangre perifricayobtenerla vitamina B12 ylos nivelesde glbulos rojosfolato.Para diferenciarentrela deficiencia de vitaminaB12y folato, me gustara obtener el cidometilmalnicoy homocistena. Elnivel de homocistenaes elevado, tanto en la anemia pordeficiencia de vitaminaB12yanemia pordeficiencia de folato.En contraste, el nivel de cidometilmalnicose elevasloenla deficiencia de vitaminaB12y es normal enla deficiencia de folato. A pesar de quehacadoen desgracia,la prueba de Schillingpodra revelarla causa dela deficiencia de vitaminaB12,y pruebas serolgicaspara anticuerposcontra el factorintrnsecoapuntaraa la anemia perniciosacomo causa.Para completar elestudio diagnstico,
Medicina I
Pgina 7
Tambin se consideraronlas infecciones asociadasconla deficiencia de vitaminaB12, incluidos Helicobacter pyloriylatenia del pescadoDiphyllobothriumlatum. Sin embargo, este paciente no tenafactores de riesgo obviospara estas infecciones.Tambin se consideraron lossndromesmielodisplsicos, dado el elevadovolumencorpuscular medio, pero l no tenadisplasiatrilinaje, neutropenia, leucopenia, trombocitopeniaopara invocarsndromesmielodisplsicos.Por ltimo, el alcoholismo severopuede llevar a unaanemiamacroctica.Sin embargo, con el alcoholismo, generalmente se observaun volumen corpuscular medioentre100y110fl. Seraextremadamente raropara el alcoholismosoloparaprovocar que un volumencorpuscular medio de124flindependientede cualquier otro sntoma. Diagnstico Clnico Deficiencia de vitamina B12(anemia perniciosa). DiagnsticoDr.AlbertoPuig Medicina I Pgina 8
Figura1. Frotisde sangre perifrica.Un frotisde sangre perifricamostranisocitosisconma crocitosovaladas (puntas de flecha) yhipersegmentacinneutrfilosabu ndantes ( 6 lbulos, de flecha).Noesquistocitosoesferocito sestaban presentes.
Medicina I
Pgina 9
Figura2. Evaluacinendoscpica ybiopsia.El examen endoscpicodel estmagorevelatrofiadifusa dela mucosa gstrica (Grupo A).Una muestra debiopsia del cuerpogstrico muestrafocosde parches demetaplasiaintestinal(flechas) ymetaplasiapseudopyloric(puntas de flecha) enelfondode la gastritis crnicainactiva, hallazgos consistentescongastritisautoinmune(Panel B, hematoxilina y eosina). No hay evidenciadehiperplasianeuroendocrino, carcinoide, oadenocarcinoma.(Imagen cortesadel Dr.AshwinendoscpicaAnanthakrishnan, Divisin de Gastroenterologa,Hospital General de Massachusetts.)
Medicina I
Pgina 10
Dr.MariMino-Kenudson: Los pacientes conanemia perniciosa tienenun mayor riesgo decarcinomagstricoycarcinoidetumors.13Lapaciente fue sometida auna endoscopia paraevaluar el tractogastrointestinal superior e inferiorpara evaluaruna condicin neoplsicaypara descartarsangradogastrointestinalcomounposiblecontribuyente ala deficiencia de hierrodel paciente.Lassuperficies de la mucosadel fundus gstricoy el cuerpoapareciatrfica, y el muestreohistolgicoconfirmatrofia de la mucosaconmetaplasiaintestinalypseudopyloric, consistente congastritisautoinmune. No hay evidencia decarcinomagstricoocarcinoideestaba presente (Fig. 2Ay 2B). El resto de laevaluacin endoscpicafue normal.El papelde H. pylori enla patognesis de laanemia perniciosaes un reaactivadeinvestigation.14se evalual paciente paralapresencia de H. pylori; ambosH. pyloriIgGpruebas serolgicasy pruebasde antgenos en hecesfueron negativos. Dr.Kamo: En el servicio de urgencias, el paciente recibi 2unidades de concentrados dehemates.Hemos consultadocon el servicio dehematologa, y un rgimenintramuscularde vitamina B12, as como la administracin dehierro por va intravenosase iniciaron.Tenamejora dela neuropataperifrica yel hematocritoal altafue del 23%. Dadode alta,que ha recibidomensualmenteinyecciones de vitamina B12. Un aodespus del alta,el hematocritoes de 44%, el nivel de vitaminaB12581pg pormililitro, y el nivel de hierronormal.l sigue teniendoentumecimientoy hormigueo enlas manosbilateral,as comoun poco deadormecimiento en lapartedistaldelos dedos. Diagnstico Anatmico: La deficiencia de vitaminaB12debidoa la anemia perniciosa.
Medicina I
Pgina 11