BAB I PENDAHULUAN Anak-anak dengan sindrom down adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental karena

adanya penambahan materi genetik dari kromosom 21.5 Kelainan tersebut ditemukan pertama kali oleh John Longdon Down pada 1866. Pada tahun 1970-an, lebih dari 100 tahun berselang, untuk menghormati sang penemu, para ahli dari Amerika dan Eropa merevisi nama kelainan tersebut dengan sindrom Down. Di Indonesia, dari hasil penelitian studi cross-sectional yang dilakukan pada bulan desember 2010 sampai maret 2011, dari 111 anak-anak dengan sindrom down yang terdaftar dalam program intervensi yang diambil sebagai subyek penelitian 60 orang anak-anak dengan sindrom down yang berusia 2 6 tahun di departemen rehabilitasi medik, rumah sakit cipto mangunkusumo dan pertumbuhan dan pembangunan klinik harapan kita ini. Sampel 60 orang ini terdiri dari 36 laki-laki dan 24 perempuan ini di dapatkan 55 % dengan mikrosephali, IQ rata-rata adalah 52,8. Analisis menunjukan pada anak-anak perempuan didapatkan memiliki kelebihan berat badan dan mereka yang hidup di bawah garis kemiskinan berada pada resiko tertinggi untuk keterbelakan mental yang berat.11 Referat ini dibuat untuk mengingatkan kembali tentang sindrom down dengan mengetahui aspek psikologis orangtua, insidensi di Indonesia, deteksi dini pada sindrom down dan terapi jangka panjang pada sindrom down.

BAB II LANDASAN TEORI ETIOLOGI Sindrom down disebabkan oleh berikut 3 varian cytogenic: 1. Trisomi 21 2. Translokasi kromosom 3. Mosaicism 2 Sebuah trisomi 21 hasil dari nondisjunction selama meiosis di salah satu orang tua. Kejadian ini berkorelasi dengan ibu dan ayah dengan lanjut usia. Kesalahan yang paling umum adalah nondisjunction ibu di pembelahan meiosis pertama, dengan I kesalahan meiosis terjadi 3 kali sesering meiosis II kesalahan. Kasus-kasus yang tersisa berasal dari ayah, dan meiosis II kesalahan mendominasi.2 Ibu lanjut usia tetap satu-satunya terdokumentasi dengan faktor risiko untuk nondisjunction meiosis ibu. Namun, pemahaman tentang mekanisme dasar di balik efek ibu yang lanjut usia kurang diketahui. Faktor risiko umur ibu adalah sebagai berikut: Dengan usia ibu 35 tahun, resikonya adalah 1 dalam 385 Dengan usia ibu 40 tahun, resikonya adalah 1 dalam 106 Dengan usia ibu 45 tahun, resikonya adalah 1 dalam 30 Translokasi terjadi ketika materi genetik dari kromosom 21 menjadi melekat pada kromosom lain, mengakibatkan 46 kromosom dengan 1 kromosom memiliki bahan tambahan dari kromosom 21 melekat. Ini dapat terjadi de novo atau ditularkan oleh salah satu orang tua. Translokasi biasanya dari jenis fusi sentris. Mereka sering

melibatkan kromosom 14 (14/21 translokasi), kromosom 21 (21/21 translokasi), atau kromosom 22 (22/21 translokasi).2 Mosaicism dianggap sebagai peristiwa postzygotic (yaitu satu yang terjadi setelah pembuahan). Sebagian besar kasus terjadi akibat zigot trisomi dengan hilangnya mitosis dari satu kromosom. Akibatnya, 2 baris sel ditemukan: satu dengan trisomi 21 dan yang lainnya dengan kariotipe normal. Temuan ini menyebabkan variabilitas fenotipik yang besar, mulai dari mendekati normal dengan klasik trisomi 21 fenotipe.2 Studi sitogenetika dan molekuler menunjukkan bahwa dup 21 (q22.1-22.2) cukup untuk menyebabkan sindrom Down. Down syndrome critical region (DSCR) mengandung gen dengan kode untuk enzim, seperti superoksida dismutase 1 (SOD1), cystathionine beta-synthase (CBS), glycinamide ribonucleotide synthase-

aminoimidazole ribonucleotide synthase-glycinamide formil transferase (GARSmengudara-GART).2 PATOFISIOLOGI Pada kromosom 21 hampir mempengaruhi semua sistem organ dan hasil dalam spektrum yang luas dari konsekuensi fenotipik. Ini termasuk komplikasi yang mengancam jiwa, perubahan klinis yang signifikan (misalnya retardasi mental) dan ciri-ciri fisik dismorfik. Sindrom down prenatal mengalami kelangsungan hidup menurun dan meningkatkan prenatal dan postnatal pada morbiditas. Anak dengan sindrom down mengalami keterlambatan dalam pertumbuhan fisik, pematangan, perkembangan tulang dan erupsi gigi.2 Dua hipotesis yang berbeda telah diusulkan untuk menjelaskan mekanisme kerja gen dalam sindrom down yaitu ketidakstabilan perkembangan ( misalnya, kehilangan keseimbangan kromosom) dan apa yang disebut efek gen-dosis. Menurut hipotesis efek gen-dosis, gen yang terletak pada kromosom 21 telah diekspresikan

dalam sel dan jaringan pasien sindrom down dan ini memberikan kontribusi untuk kelainan fenotipik.2 Salinan tambahan bagian proksimal 21q22.3 tampak berakibat pada fenotip fisik yang khas, yang meliputi hal-hal berikut:2 1. Keterbelakangan mental Kebanyakan pasien dengan sindrom down memiliki beberapa tingkat kerusakan kognitif, mulai dari yang ringan (intelligence quotient [IQ] 50-75) untuk penurunan berat (IQ 20-35); pasien menunjukkan keterlambatan motorik dan bahasa selama masa kanak-kanak 2. Fitur wajah karakteristik 3. Anomali tangan 4. Cacat jantung bawaan Hampir setengah dari pasien sindrom down memiliki penyakit jantung bawaan, termasuk defek septum ventrikel dan cacat kanal atrioventrikular.

Fungsi fisiologis yang abnormal mempengaruhi metabolisme tiroid dan malabsorpsi usus. Pasien dengan trisomi 21 memiliki peningkatan risiko obesitas. Sering mengalami infeksi yang mungkin karena gangguan respon imun dan kejadian autoimunitas, termasuk hipotiroidisme dan Hashimoto tiroiditis jarang terjadi.2 The American College of Obstetricians dan Gynecologists (ACOG) telah menerbitkan pedoman yang bersangkutan pada skrining untuk kelainan kromosom janin.2 PENELITIAN ASPEK SIKAP PSIKOLOGIS IBU TERHADAP ANAK DENGAN SINDROM DOWN.4 Pengumpulan data dilakukan bulan februari 2011. Populasi penelitian ini adalah seluruh ibu-ibu yang mempunyai anak down sindrom yang terletak di ISDI

dan SLBN 01 Jakarta Selatan. Sampel penelitian ini adalah total sampel ibu yang mempunyai anak dengan sindrom down sejumlah 105 orang. Distribusi responden berdasarkan umur, paritas, riwayat reproduksi, riwayat penyakit ibu, marital, genetik, pengetahuan, penyakit anak dan tumbuh kembang. Hasil penelitian didapatkan bahwa ibu yang berumur lebih 35 tahun lebih banyak menyatakan sikap malu terhadap kejadian sindrom down (29,5%) dibanding dengan ibu yang berumur 20-35 tahun (17,6%). Dari riwayat aborsi ibu yang mengalami abortus (32,4%) yang menyatakan malu terhadap kejadian sindrom down dan (25,4%) ibu yang tidak mengalami abortus menyatakan malu. Kemudian riwayat yang pernah diderita oleh ibu (35,8%) ibu tidak mempunyai riwayat penyakit menyatakan malu terhadap kejadian sindrom down sedangkan ibu yang pernah menderita penyakit menyatakan sikap malu terhadap kejadian sindrom down hanya sebesar (13,2%). Ibu yang mempunyai riwayat marital dengan keluarga dekat (25%) menyatakan sikap malu terhadap kejadian sindrom down, ibu yang tidak mempunyai riwayat marital dengan keluarga dekat (28,1%) menyatakan sikap malu. Berdasarkan riwayat genetik dalam keluarga ibu yang mempunyai riwayat genetik sindrom down lebih banyak menyatakan sikap malu terhadap kejadian tersebut (37,9%) riwayat genetik sindrom down hanya (10,3%) yang menyatakan sikap malu terhadap kejadian sindrom down. Pengetahuan kurang sebagian besar menyatakan sikap malu terhadap kejadian sindrom down (52,5%) dan pengetahuan baik hanya (12,3%), malu terhadap kejadian sindrom down, berdasarkan riwayat penyakit anak menyatakan sikap malu terhadap sindrom down (44,7%) sedangkan ibu yang tidak mempunyai riwayat penyakit hanya (17,9%) yang menyatakan malu terhadap sindrom down.4

MANIFESTASI KLINIK 1. Hipotonia 2. Muka datar 3. Fisur palpebra keatas dan miring dan lipatan epikantus, iris bernod (bintik brushfield); 4. Berbagai tingkat retardasi mental 5. Dysplasia pelvis 6. Malformasi jantung 7. Lipatan simian ; tangan pendek dan lebar, hipoplasia falanks tengah jari ke lima, atresia intestinum, lengkungan langit-langit. 6

Gejala yang muncul akibat sindrom down dapat bervariasi mulai dari yang tidak tampak sama sekali, tampak minimal sampai muncul tanda yang khas. Penderita dengan tanda yang khas sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan bagian anteroposterior kepala mendatar.10 Sifat pada kepala, muka dan leher : mereka mempunyai paras muka yang hampir sama seperti muka orang Mongol. Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar. Pangkal hidungnya pesek. Jarak diantara 2 mata jauh dan berlebihan kulit di sudut dalam. Ukuran mulut adalah kecil dan ukuran lidah yang besar menyebabkan lidah selalu terjulur. Mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar (macroglossia). Pertumbuhan gigi lambat dan tidak teratur. Paras telinga adalah lebih rendah. Kepala biasanya lebih kecil dan agak lebar dari bahagian depan ke belakang. Lehernya agak pendek.6 Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal folds) (80%), white Brushfield spots di sekililing lingkaran di sekitar iris mata (60%), medial epicanthal folds, keratoconus, strabismus, katarak (2%) dan retinal detachment. Gangguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan kornea. Manifestasi mulut : gangguan

mengunyah menelan dan bicara. scrotal tongue, rahang atas kecil (hypoplasia maxilla), keterlambatan pertumbuha gigi, hypodontia, juvenile periodontitis, dan kadang timbul bibir sumbing. Hypogenitalism (penis, scrotum dan testes kecil), hypospadia, cryptorchism, dan keterlambatan perkembangan pubertas.6
6

Manifestasi kulit yaitu kulit lembut, kering dan tipis, Xerosis (70%), atopic dermatitis (50%), palmoplantar hyperkeratosis (40-75%) dan seborrheic dermatitis (31%), Premature wrinkling of the skin, cutis marmorata, and acrocyanosis, Bacteria infections, fungal infections (tinea), and ectoparasitism (scabies), Elastosis perforans serpiginosa, Syringomas, Alopecia areata (6-8.9%), Vitiligo dan Angular cheilitis.6 Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas jarijarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar. Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphics).6 Kelainan kromosom ini juga bisa menyebabkan gangguan atau bahkan kerusakan pada sistem organ yang lain.Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa congenital heart disease. Kelainan ini yang biasanya berakibat fatal karena bayi dapat meninggal dengan cepat. Masalah jantung yang paling kerap berlaku ialah kebocoran jantung seperti Ventricular Septal Defect (VSD) yaitu kebocoran jantung diantara bilik jantung kiri dan kanan atau Atrial Septal Defect (ASD) yaitu kebocoran jantung diantara atria kiri dan kanan. Masalah lain adalah termasuk salur ateriosis yang berkekalan (Patent Ductus Ateriosis / PDA). Bagi anak-anak dengan sindrom down dapat mengalami masalah jantung berlubang jenis kebiruan (cynotic spell) dan susah bernafas.6 Pada sistem pencernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan pada esofagus (esophageal atresia) atau duodenum (duodenal atresia). Saluran esofagus yang tidak terbuka (atresia) ataupun tiada saluran sama sekali pada bagian esofagus. Biasanya ia dapat timbul semasa usia 1 2 hari dimana bayi mengalami masalah tertelan air liurnya. Saluran usus kecil duodenum yang tidak terbuka terjadi penyempitan yang dinamakan Hirshprung Disease. Keadaan ini disebabkan sistem saraf yang tidak normal di bagian rektum. Biasanya bayi akan mengalami masalah pada hari kedua dan seterusnya selepas kelahiran dengan klinis perut membuncit dan susah untuk buang air besar. Saluran usus rectum atau bagian usus yang paling akhir (dubur) yang tidak terbuka langsung atau penyempitan yang dinamakan Hirshprung Disease. Apabila anak sudah mengalami sumbatan pada organ-organ tersebut biasanya akan diikuti dengan gejala muntah-muntah. Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih melalui ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom down

atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi.6 Sifat pada tangan dan lengan pada anak-anak dengan sindrom down adalah mereka mempunyai jari-jari yang pendek dan jari kelingking membengkok ke dalam. Tapak tangan mereka biasanya hanya terdapat satu garisan urat dinamakan simian crease. Tampilan kaki : Kaki agak pendek dan jarak di antara ibu jari kaki dan jari telunjuk di kaki agak jauh terpisah dan telapak kaki. Tampilan klinis otot ialah mempunyai otot yang lemah menyebabkan mereka menjadi lembik dan menghadapi masalah lewat dalam perkembangan motor kasar. Masalahmasalah yang berkaitan anak-anak dengan sindrom down mungkin mengalami masalah kelainan organ-organ dalam terutama sekali jantung dan usus. Sindrom down mungkin mengalami masalah Hipotiroidism yaitu kurang hormon tairoid. Masalah ini berlaku sekitar 10 % anak-anak sindrom down. ndrom mempunyai ketidakstabilan di tulang-tulang kecil di bagian leher yang menyebabkan berlakunya penyakit lumpuh (atlantoaxial instability) dimana ini berlaku di kalangan 10 % kanak-kanak down syndrom. Sebagian kecil mereka mempunyai risiko untuk mengalami kanker sel darah putih yaitu leukimia. Pada otak penderita sindrom Down, ditemukan peningkatan rasio APP (amyloid precursor protein) seperti pada penderita Alzheimer.

PEMERIKSAAN PENUNJANG Pada usia kehamilan 11-14 minggu, dilakukan skrining awal dengan USG. Pemeriksaan nuchal translucency (NT) mengukur penebalan cairan bawah kulit leher belakang bayi pada kehamilan 10 - 13 minggu. Angka deteksi dan false positif pemeriksaan NT pada kehamilan 12 minggu sebesar 69% dan 20%; pemeriksaan Serum Biochemistry and Fetal Nuchal Translucency Screening Study (BUN) 69% dan 15% yang lebih baik. Namun, pemeriksaan NT yang lebih teliti memperlihatkan angka deteksi dan angka false positif yang lebih baik, yaitu 7080% dan 5%. Pada usia kehamilan 15-20 minggu dilakukan pemeriksaan darah untuk melihat berbagai penanda human chorionic gonadotrophin (hCG), alpha fetoprotein (AFP),

estriol (uE3), dan Inhibin-A yang mudah. Namun, pada trimester pertama, uji ganda hanya mampu mendeteksi 59% dan uji kuadrupel 75%. Untuk memastikannya, perlu dilakukan amniosentesis.1
8

SKRINING Skrining bertujuan mendapatkan angka deteksi yang tinggi, angka false positif yang rendah, dan pilihan tes diagnostik untuk kelompok risiko tinggi. Pada trimester pertama kehamilan, dilakukan uji integrasi yang meliputi pemeriksaan NT dan serum PAPP-A. Pada trimester kedua kehamilan, skrining dilakukan dengan AFP, hCG, uE3, dan Inhibin-A. Angka deteksi uji integrasi (94%) tinggi dan angka false positif (4,9%) rendah. Hasil uji integrasi tersebut cukup baik, tetapi tidak dapat dilakukan di semua tempat dan tidak berlaku sampai trimester kedua kehamilan. Uji integrasi memperkecil jumlah prosedur invasif yang berisiko abortus dan wanita yang khawatir dengan kehamilannya. Waktu skrining yang tepat berhubungan dengan angka abortus yang rendah dan angka deteksi yang tinggi. Bebagai faktor penentu jenis skrining meliputi usia kehamilan pada periksa antenatal yang pertama, jumlah anak, riwayat obstetri dan keluarga, serta berbagai skrining yang masih berlaku.1 TERAPI JANGKA PANJANG PADA SINDROM DOWN 13 Anak dengan sindron down diperlukan penanganan secara multidisiplin. Selain penanganan secara medis, pendidikan anak juga perlu mendapat perhatian, disamping partisipasi dari keluarga. 1. Penanganan secara Medis Anak dengan kelainan ini memerlukan perhatian dan penanganan medis yang sama dengan anak yang normal. Mereka memerlukan pemeliharaan kesehatan, imunisasi, kedaruratan medis, serta dukungan dan bimbingan dari keluarganya. Tetapi terdapat beberapa keadaan dimana anak dengan sindrom Down memerlukan perhatian khusus, yaitu dalam hal: a. Pendengarannya ; 70-80% anak dengan sindrom Down dilaporkan terdapat gangguan pendengaran. Oleh karenanya diperlukan pemeriksaan telinga sejak awal kehidupannya, serta dilakukan tes pendengarannya secara berkala oleh THT. b. Penyakit jantung bawaan

30-40% anak dengan sindrom Down disertai dengan penyakit jantung bawaan. Mereka memerlukan penanganan jangka panjang oleh seorang ahli jantung anak. c. Penglihatannya Anak dengan kelainan ini sering mengalami gangguan penglihatan atau katarak. Sehingga perlu evaluasi secara rutin oleh ahli mata. d. Nutrisi Beberapa kasus, terutama yang disertai kelainan kongenital yang berat lainnya, akan terjadi gangguan pertumbuhan pada masa bayi/prasekolah. Sebaliknya ada juga kasus justru terjadi obesitas pada masa remaja atau setelah dewasa. Sehingga diperlukan kerjasama dengan ahli gizi. e. Kelainan tulang Kelainan tulang juga dapat terjadi pada sindrom Down, yang mencakup dislokasi patela, subluksasio pangkal paha atau ketidakstabilan atlantoaksial. Bila keadaan yang terakhir ini sampai menimbulkan depresi medula spinalis, atau apabila anak memegang kepalanya dalam posisi seperti tortikolis, maka diperlukan pemeriksaan radiologis untuk memeriksa spina servikalis dan diperlukan konsultasi neurologis. f. Lain-lain Aspek medis lainnya yang memerlukan konsultasi dengan ahlinya, meliputi masalah imunologi, gangguan fungsi metabolisme. Kelainan neurologis dapat menyebabkan retardasi mental, hipotonia, kejang dan stroke. Pastikan juga perbaikan kemampuan berkomunikasi dan terapi bicara diteruskan, dengan memberi perhatian pada aplikasi bahasa nonverbal dan kecerdasan otak. Bagi pasien sindrom Down, baik anak atau dewasa harus sentiasa dipantau dan dievaluasi gangguan prilaku, seperti fobia, ketidak mampuan mengatasi masalah, prilaku streotipik, autisme, masalah makanan dan lain-lain. Tatalaksana terhadap kondisi mental yang timbul pada penderita sindrom Down harus dilakukan (National Down Syndrome Society, 2007).
10

Pada akhir-akhir ini dengan kemajuan dalam bidang biologi molekuler, maka memungkinkan dilakukan pemeriksaan secara langsung kelainan genetik yang mendasari sindrom Down. 2. Pendidikan Ternyata anak denagn sindrom Down mampu berpartisipasi dalam belajar melalui program intervensi dini, Taman kanak-kanak, dan mulai pendidikan khusus yang positif akan berpengaruh terhadap tumbuh kembang anak secara menyeluruh.

a. Intervensi dini Dengan intervensi dini yang dilakukan pada bayi dengan sindrom Down dan keluarganya, menyebabkan kemajuan yang tidak mungkin dicapai oleh mereka yang tidak mengikuti program tersebut. Pada akhir-akhir ini, terdapat sejumlah program intervensi dini yang dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberikan lingkungan yang memadai bagi anak dengan sindrom Down makin meningkat. Anak akan mendapat manfaat dari stimulasi sensoris dini, latihan khusus yang mencakup aktivitas motorik kasar dan halus, dan petunjuk agar anak mampu berbahasa. Demikian pula dengan mengajari anak agar mampu menolong diri sendiri, seperti belajar makan, belajar buang air besar atau kecil, mandi, berpakaian, akan memberi kesempatan anak untuk belajar mandiri. Telah disepakati secara umum bahwa kualitas rangsangan lebih penting daripada jumlah rangsangan, dalam membentuk perkembangan fisik maupun mental anak. Oleh karena itu perlu dipergunakan stimuli-stimuli yang spesifik. b. Taman bermain/ Taman kanak-kanak Taman bermain/taman kanak-kanak juga mempunyai peranan yang cukup penting pada awal kehidupan anak. Anak akan memperoleh manfaat berupa peningkatan keterampilan motorik kasar dan halus melalui bermain dengan temannya. Anak juga dapat melakukan interaksi sosial dengan temannya. Dengan memberikan kesempatan bergaul dengan

lingkungan diluar rumah, maka memungkinkan anak berpartisipasi dalam dunia yang luas.

c. Pendidikan khusus (SLB-C)

11

Program pendidikan khusus pada anak dengan sindrom Down akan membantu anak melihat dunia sebagai suatu tempat yang menarik untuk mengembangkan diri dan bekerja. Pengalaman yang diperoleh disekolah akan membantu mereka memperoleh perasaan tentang identitas personal, harga diri dan kesenangan. Lingkungan sekolah memberikan anak dasar kehidupan dalam perkembangan keterampilan fisik, akademis, dan kemampuan sosial. Sekolah hendaknya memberi kesempatan anak untuk menjalin hubungan persahabatan dengan orang lain, serta mempersiapkannya menjadi penduduk yang produktif. Kebanyakan anak dengan sindrom Down adalah mampu di didik. Selama dalam pendidikan anak diajari untuk biasa bekerja dengan baik dan menjalin hubungan yang baik dengan teman-temannya. Sehingga anak akan mengerti mana yang salah dan mana yang benar, serta bagaimana harus bergaul dengan masyarakat. Banyak masyarakat yang menerima anak dengan sindrom Down dengan apa adanya. d. Penyuluhan pada Orang tuanya Begitu diagnosis sindrom Down ditegakkan, para dokter harus menyampaikan hal ini secara bijaksana dan jujur. Penjelasan pertama sangat menentukan adaptasi dan sikap orang tua selanjutnya. Dokter harus menyadari bahwa pada waktu memberi penjelasan pertama kali, reaksi orang tua sangat bervariasi. Penjelasan pertama sebaiknya singkat, oleh karena pada waktu itu mungkin orang tua masih belum mampu berpikir secara nalar. Dokter hendaknya memberi cukup waktu, sehingga orang tua telah lebih beradaptasi dengan kenyataan yang dihadapi. Akan lebih baik apabila kedua orang tua hadir pada waktu memberi penjelasan yang pertama kali, agar mereka dapat saling meberikan dukungan. Dokter harus menjelaskan bahwa anak dengan sindrom Down adalah individu yang mempunyai hak yang sama dengan anak normal, serta pentingnya makna kasih sayang dan pengasuhan orang tua. Pertemuan lanjutan perlu dilakukan untuk memberikan penjelasan yang lebih lengkap. Waktu yang diluangkan dokter untuk membicarakan berbagai pokok masalah, akan menyadarkan orang tua tentang ketulusan hati dokter dalam menolong mereka dan anaknya. Orang tua harus diberi penjelasan apa itu sindrom Down, karakteristik yang diketemukan dan antisipasi masalah tumbuh kembangnya. Orang tua harus diberi tahu bahwa fungsi motorik, perkembangan mental dan bahasa biasanya terlambat pada sindrom Down. Demikian pula kalau ada hasil analisa kromosom, harus dijelaskan dengan istilah yang sederhana. Informasi juga menyangkut tentang resiko terhadap kehamilan berikutnya. Hal
12

yang penting lainnya adalah menekankan bahwa bukan ibu ataupun ayah yang dapat dipersalahkan dalam kasus ini. Akibat terhadap kehidupan keluarga ataupun dampak pada saudara-saudaranya mungkin pula akan muncul dalam diskusi. Mungkin orang tua tidak mau untuk menceritakan keadaan anaknya ini pada anggota keluarga lainnya. Untuk itu mereka harus dibesarkan hatinya agar mau terbuka tentang masalah ini. Walaupun menyampaikan masalah sindrom Down akan menyakitkan bagi orang tua penderita, tetapi ketidak terbukaan justru akan dapat meningkatkan isolasi atau harapan-harapan yang tidak mungkin dari orang tuanya. Akan lebih baik, kalau kita dapat melibatkan orang tua lain yang juga mempunyai anak dengan sindrom Down, agar berbincang-bincang dengan orang tua yang baru punya anak dengan kelainan yang sama tersebut. Mendengar sendiri tentang pengalaman dari orang yang senasib biasanya lebih menyentuh perasaannya dan lebih dapat menolong secara efektik. Sehingga orang tua akan lebih tegar dalam menghadapi kenyataan yang dihadapinya dan menerima anaknya sebagaimana adanya.

B. PENCEGAHAN SINDROM DOWN Konseling genetik, maupun amniosentesis pada kehamilan yang dicurigai, akan sangat membantu mengurangi angka kejadian sindrom Down. Saat ini dengan kemajuan biologi molekuler, misalnya dengan gene targeting atau yang dikenal juga sebagai homologous recombination sebuah gen dapat di non-aktifkan. Tidak terkecuali suatu saat nanti, gen-gen yang terdapat diujug lengan panjang kromosom 21 yang bertanggung jawab terhadap munculnya fenotip sindrom Down dapat dinon-aktifkan. Akhir-akhir ini terapi bagi penderita sindrom down telah difokuskan pada pengobatan farmakologis untuk meningkatkan kondisi. Telah terbukti dalam percobaan dengan sejumlah tikus diberikan senyawa TS65Dn. Pengobatan kronis dengan picrotoxin atau pentylenetetrazole peningkatan pembelajaran berbasis hippocampal dan defisit terapi bagi penderita sindrom down telah difokuskan pada pengobatan farmakologis untuk meningkatkan kognisi. Sejumlah senyawa telah terbukti meningkatkan pembelajaran dalam model tikus Ts65Dn. Pengobatan dengan picrotoxin atau pentylenetetrazole ditingkatkan belajar berbasis kronis hippocampal dan defisit LTP pada tikus Ts65Dn, bahkan setelah pengobatan sudah berhenti. Senyawa gammaamnibutyric dapat menghambat Senyawa ini mengurangi asam - dimediasi penghambatan
13

gamma-aminobutyric di hippocampus dan diusulkan untuk meningkatkan kognisi dengan melepaskan belajar normal dari penghambatan berlebih. Pembelajaran pada tikus Ts65Dn juga ditingkatkan oleh reseptor - N - methyl D - aspartat asam non - kompetitif ( NMDAR ) antagonis, memantine. Sebagian memantime menghambat pembukaan NMDAR dan diusulkan untuk melawan efek trisomi RCAN1 pada fungsi reseptor . Penelitian lebih lanjut dan uji klinis yang diperlukan untuk menyelidiki lebih lanjut potensi obat ini untuk meningkatkan kognisi pada orang dengan sindrom down. LTP pada tikus Ts65Dn , bahkan setelah pengobatan telah berhenti. Senyawa ini mengurangi asam - dimediasi penghambatan gamma-aminobutyric di hippocampus dan diusulkan untuk meningkatkan kognisi dengan melepaskan belajar normal dari penghambatan berlebih. Belajar di Ts65Dn tikus juga ditingkatkan oleh reseptor - N - methyl D aspartat asam non - kompetitif ( NMDAR ) antagonis , memantine. Memantine sebagian menghambat pembukaan NMDAR dan diusulkan untuk melawan efek trisomi RCAN1 pada fungsi reseptor . Penelitian lebih lanjut dan uji klinis yang diperlukan untuk menyelidiki lebih lanjut potensi obat ini untuk meningkatkan kognisi pada orang yang memiliki sindrom down .

14

DAFTAR PUSTAKA

1.

15