Kelainan Kongenital

Kamis, 21 Oktober 2010 dr. Sagiran, Sp.B

KELAINAN KONGENITAL

Kasus 1. Seorang ibu membawa anaknya laki-laki, umur 2 minggu dengan kelainan kaki kanan pengkor. Ibunya minta anaknya segera ditangani tapi ibu tersebut menolak anaknya dioperasi. Ini adalah kasus CTEV (Congenital Talipes Equino Varus). Kelainan akibat pertumbuhan dalam rahim ibu. Titik pusat kelainan adalah pertumbuhan abnormal dari os talus, dan karenanya menyebabkan struktur abnormal bangunan sekitarnya. Kaki mengalami 3 keadaan yakni: Varus, telapak kaki terputar ke arah dalam, pada aksis sagital ankle join

Adductus, antara kaki bagian depan dan bagian belakang menekuk pada bidang sagital

8th Block Growth, Development & Geriatric | 2nd Chapter | Editor : Fatin

13

Kelainan Kongenital

Equinus, kaki berjinjit, karena tarikan tendo achiles

Bila diketahui ada kelainan tersebut, pasien dilakukan pemasangan gips sejak lahir, diganti tiap 2-4 minggu sekali selama 8 periode. Tujuannya melakukan koreksi terhadap kelainan tersebut secara bertahap hingga terjadi bentuk yang nornal. Bila aplikasi gips tidak memberikan hasil maksimal maka harus dilakukan operasi. Operasi terutama ditujukan untuk mengoreksi tiga kelainan utama di atas. Biasanya ATL (achiles tendo lengthening) menjadi prosedur utama. Kasus 2. Anda sebagai dokter di UGD sebuah RS Daerah, ditelpon perawat jaga, bahwa ada pasien bayi yang muntah-muntah. Beberapa differensial diagnosis yang penting dipelajari adalah: a. Atresi ani: pasti di jam-jam pertama setelah kelahiran sudah diketahui. Semua penolong persalinan pasti memastikan bayi yang lahir memiliki anus atau tidak. Bila tidak, mereka akan segera merujuk untuk tindakan operatif. Foto rontgen dilakukan setelah 18 jam untuk mengetahui udara usus mencapai rektum, sehingga bisa ditentukan apakah letak tinggi atau rendah. b. Megacolon: terjadi di bulan-bulan awal setelah kelahiran, namun bisa juga usia balita bahkan manifestasi di usia remaja atau dewasa. Dasar kelainan adalah adanya segmen aganglioner rektum, sehingga terjadi malfungsi berupa stenosis, sementara segmen normal di proksimalnya akan mengalami pelebaran (megacolon). Ada trias megacolon yang khas yakni: 1. kembung 2. riwayat mekonium terlambat keluar , dimana mekonium adalah suatu zat sisa yang ditinggal oleh bayi. Zat-zat tersebut adalah kombinasi dari rambut janin, garam empedu, enzim pangkreas, dan getah kelenjer usus, serta feses janin dan air ketuban dan Berwarna hijau kehitaman
14

8th Block Growth, Development & Geriatric | 2nd Chapter | Editor : Fatin

Kelainan Kongenital

3. rektal toucher menyemprot . Dimana rektal toucher merupakan pemeriksaan dengan cara memasukan jari ke dalam dubur pasien untuk memastikan sebenarnya letak dan sumber kelainan itu terdapat di mana Tanda klinis, pasien sering mengalami kesulitan BAB dengan timbunan banyak feses di kolon sehingga tampak seperti perut katak frog belly. Pasien dilakukan colon in loop untuk mengetahui tipe megacolon short, long atau ultra-short aganglioner, untuk menentukan tindakan selanjutnya. c. Sphincter pylorus hipertrophy (SPH ), dan d. Atresia duodeni (AD) , keduanya bisa terjadi di minggu-minggu pertama kelahiran. Klinis yang paling bermakna membedakan adalah muntah yang berwarna hijau (bile) menunjukkan bahwa sumbatan ada di bawah muara choledocus (AD) sedangkan bila tidak hijau berarti sumbatan ada di atas muara (SPH). Pylorus yang menebal teraba seperti buah zaitun olive. Sedangkan studi imaging sederhana dengan foto polos abdomen akan terlihat gambaran pelebaran gaster saja (uni bubble) pada SPH atau gaster dan duodenum (double bubble) pada AD.

Kasus 3. Seorang Bapak datang konsultasi akan mengkhitankan anak laki-lakinya umur 9 tahun. Sejak kecil, alat kelamin anak itu bengkok, muara air kencing ada di bagian bawah pertengahan batang kemaluan.

Beberapa kelainan muara urethra: a. Epispadia: bila muara ada di dorsum penis. Biasanya disertai kelinan lain berupa ekstrophia vesicae, dimana simphisis pubis tidak terbentuk sehingga vesica urinaria tampak dari luar. b. Hipospadia: muara urethra ada di ventral penis, bisa di sepanjang raphe penis, corona glandis, raphe scroti, bahkan perineum. Bentuk anatomi penis juga abnormal dengan adanya chordae yang menyebabkan semacam tarikan dari lobang urethra ke arah glan penis. Ini yang menyebabkan bentuk bengkok penis, terutama saat ereksi, sehingga bisa menganggu fungsi (seksual) di kemudian hari. Yang paling penting pada kasus hipospadia adalah bahwa anak tidak boleh disunat ala juru supit tradisional, karena kulup penutup penis (preputium) yang ada akan digunakan untuk prosedur operasi urethroplasty.

8th Block Growth, Development & Geriatric | 2nd Chapter | Editor : Fatin

15

Kelainan Kongenital

c. Phimosis, suatu kondisi dimana preputium tidak bisa dibuka utnuk menampilkan glan penis.Phimosis normal terjadi pada bayi s/d anak usia 2 tahun. Bila lebih dari itu dianggap tidak normal karena akan menimbulkan komplikasi. Pasien juga sering mengalami timbunan smegma dan berlanjut berupa balanitis, postititis atau keduanya balano-postitis (radang pada glan penis dan mukosa preputium).

Kasus 4. Pada kasus labio-palato-gnathoschizis, seorang ibu ingin anaknya yang masih umur 3 minggu segera dioperasi. Keluarga besarnya sangat malu punya keturunan cacat. Yang paling penting pada kasus tersebut adalah diketahuinya time table penatalaksanaan. Sejak awal kelahiran penanganan berupa, tidur miring kearah yang sakit, minum tidak boleh pakai dot, harus pakai sendok, penggunaan plester di premaksilla (bibir atas). Penjagaan status gizi anak penting supaya pada saatnya operasi anak dalah kondisi fit, HB cukup (> 10) tidak sakit (AL < 10) bebrat badan normal (> 10 pound), ini yang dikenal dengan rule of ten. Operasi pertama labioplasty (usia 10 minggu), berikutnya palatoplasty, sekitar 6 bulan. Bila perlu dilakukan operasi lanjutan berupa alveolar bone graft dan koreksi atas kelainan pertumbuhan rahang dan gigi. Problema utama pasien ini adalah masalah feeding (di awalawal kelahiran, karena anak tidak bisa menghisap); dan problema phonasi (gangguan bersuara karena atap mulut yang bocor sehingga timbul bunyi sengau, suara hidung)

Kasus 5. Seorang Bidan Desa menolong persalinan ibu, ternyata anak lahir dengan usus terburai keluar dari dinding perut depan, hanya tertutup oleh selaput tipis. Kemungkinan diagnosis yang penting dipelajari: a. Gastroschizis b. Omphalocele Keduanya merupakan defek di dinding abdomen secara kongenital. Gastroscizis tampak sebagai selaput tipis membungkus viscera abdomen yang keluar lewat defek, dengan tali pusat yang berinsersi normal pada tempatnya. Sedangkan omphalocele tampak sebagai pusar panjang, karena kelinan ada di lokasi insersi tali pusat. Yang penting pada kasus demikian adalah segera menjaga stabilitas cairan elektrolit dan suhu si anak/bayi utnuk menjalami tindakan berikutnya. Perawatan lokal terhadap viscera abdomen yang terpapar keluar yakni dengan bogotta bag perawatan tegak basah, untuk menghindari jejas.

8th Block Growth, Development & Geriatric | 2nd Chapter | Editor : Fatin

16