EJERCICIOS PARA PRACTICAR

Ejercicios para practicar: en la ltima pgina estn las respuestas.

EJERCICIO 1 Acude a su consulta un varn de 41 aos por seguimiento de hipercolesterolemia, tiene el antecedente de haber tenido un infarto agudo al miocardio. Al interrogatorio usted averigua que uno de sus hermanos falleci por un infarto y tambin tena hipercolesterolemia, su padre, 1 to y una ta fallecieron tambin de infartos (tenan hipercolesterolemia). El perfil de lpidos muestra hipercolesterolemia. El paciente est preocupado porque tiene 3 hijos varones y 1 nia y no quisiera que ellos tuvieran los mismos problemas de salud. Hasta el momento son clnicamente sanos (no se les ha realizado perfil de lpidos). El paciente le pregunta: Qu riesgo tienen mis hijos de tener la misma enfermedad que yo? Elabore el cuadro de punnett para dar los riesgos de sus hijos. Antecedentes para resolver el problema: Este paciente tiene una hipercolesterolemia familiar Herencia autosmica dominante El es heterocigoto (la frecuencia de heterocigotos en la poblacin en general es 1/500 personas). Sabemos que no es homocigoto porque estas personas estn severamente afectadas desde edades muy tempranas. Su esposa es clnicamente sana, adems se hizo un perfil lipidico que fue normal. EJERCICIO 2 Usted esta rotando por el rea de ginecologa y obstetricia en su internado de pregrado. Ocurre el nacimiento de un nio que presenta ileo meconial, se le relizan los estudios de laboratorio pertinentes y se llega al diagnstico de fibrosis qustica. Los padres del nio estn confundidos porque nadie en la familia haba sido diagnosticado con esta enfermedad, y la madre del nio se siente culpable porque cuando ella tena 6 meses de embarazo tomo 2 copas de alcohol. Usted les explica que no se debi al consumo de alcohol, que esta enfermedad es hereditaria. Los padres del nio le preguntan: Pero ninguno de nosotros tenemos la enfermedad, como se la pudimos haber heredado? Y si es hereditaria esto podra repetirse si tenemos otro nio? Antecedentes para resolver el problema: La fibrosis qustica es de herencia autosmico recesiva Ambos padres son clnicamente sanos EJERCICIO 3 Siguiendo con el ejercicio anterior, ahora el nio con fibrosis qustica ha crecido y quiere tener hijos. l le pregunta: Que probabilidad hay de que mi esposa y yo tengamos hijos con fibrosis qustica? Antecedentes para resolver el problema Como el paciente est preocupado de tener hijos con fibrosis qustica usted le manda hacer el diagnostico molecular a la pareja para saber si es portadora, resulta que si, ella es portadora de fibrosis qustica, entonces tenemos: Varn con fibrosis qustica (como el no tiene vasos deferentes utilizaran tcnicas de reproduccin asistida). La esposa es portadora de fibrosis qustica La fibrosis qustica es de herencia autosmica recesiva.

EJERCICIO 4 Tenemos una pareja de pacientes, ambos con fibrosis qustica (se conocieron en la asociacin de fibrosis qustica) que desean tener hijos por medio de tcnicas de reproduccin asistida (recuera que los varones tienen agenesia de vasos deferentes y las mujeres con fibrosis tienen ms incidencia de abortos). La pareja le pregunta: Qu riesgo existe de que tengamos hijos con fibrosis qustica? Antecedentes para resolver el problema: La fibrosis es de herencia autosmico recesiva Ambos padres afectados EJERCICIO 5 Llega a consulta externa un nio de 5 aos enviado por la maestra debido a que se percataron que no distingue los colores, usted le diagnostica daltonismo (ceguera al color), este nio tiene un hermano mayor con el mismo padecimiento. La madre del nio le pregunta: Acaso todos los hijos que tenga tendrn la misma alteracin que riesgo hay de que esto se repita en otros embarazos? Antecedentes para resolver el problema: La ceguera al color se hereda de forma recesiva ligada al X Tanto la madre como el padre de los nios son clnicamente sanos. EJERCICIO 6 Usted esta rotando por el servicio de neurologa y acude a consulta un paciente con diagnstico clnico y molecular de Distrofia Muscular de Kennedy, este paciente tiene 50 aos y tiene 3 hijas y 1 hijo aparentemente sanos. El paciente le pregunta: Qu riesgo hay de que alguno de mis 4 hijos padezca la enfermedad? Qu riesgo hay de que alguno de mis nietos padezca esta enfermedad? Antecedentes para resolver el problema: La distrofia muscular de Kennedy es de herencia recesiva ligada al X Generalmente la primera sintomatologa aparece hacia los 40 aos de edad, pero puede aparecer despus, por lo que estos pacientes si tienen hijos antes de saberse con el padecimiento. La esposa del paciente es clnicamente sana. EJERCICIO 7 Usted esta rotando en consulta externa y acude a consulta de control una mujer de 26 aos de edad, embarazada (18 SDG), ella tiene retraso mental moderado (ya con diagnstico de sndrome de X frgil en estado heterocigoto). La madre de la paciente le cuenta que tiene otro hijo varn tambin con retraso mental aunque ms severo. La madre de la paciente le pregunta: Qu riesgo hay de que mi nieto tenga tambin retraso mental? Y si mi hijo llegara a embarazar a alguien, que riesgo tendran tambin sus hijos de heredar el retraso mental? Antecedentes para resolver el problema: El sndrome de X frgil es de herencia dominante ligada al X Suponga que el padre del bebe (de 18 semanas) es aparentemente sano. Suponga que el otro hijo de la Seora (tambin con retraso mental) tenga hijos con una mujer sana.

RESPUESTAS: Respuesta del ejercicio 1 H S S HS HS S SS SS

Cada hijo (independientemente del sexo) tiene un 50% de riesgo de tener hipercolesterolemia. Se recomienda realizar perfil de lpidos a los nios y/o una prueba molecular. Respuesta del ejercicio 2 Ninguno de los padres tiene manifestaciones porque ellos solo son portadores, pero resulta que cada uno de ellos le heredo al nio justo el alelo mutado. Si podra repetirse, los riesgos son: F S F S FF FS FS SS

En el prximo embarazo, independientemente de si tienen nio o nia, este tiene 1/3 de riesgo de heredar ambos alelos mutados y padecer la enfermedad. Pero tambin tienen 2/3 de que sea clnicamente sano (ojo: se pone dos tercios cuando hablamos de clnicamente sanos porque fenotpicamente no podramos distinguir a los FS de los SS), otra forma correcta de decirlo es: 25% o de riesgo de que tenga la enfermedad 50% de ser portador o 1/2 25% de ser sano no portador. O Respuesta del ejercicio 3 F F S FF FS F FF FS

Dado que l es homocigoto recesivo (solo los homocigotos recesivos manifiestan las enfermedades autosmicas recesivas) y su esposa es portadora, los riesgos son: 50% de riesgo de que el hijo que tengan (independientemente del sexo) padezca fibrosis qustica y 50% de riesgo de que sea sano clnicamente pero portador (independientemente del sexo). Ejercicio 4 F F F FF FF F FF FF

Todos sus hijos nacidos independientemente del sexo tendrn fibrosis qustica. Se les recomienda utilizar donadora de ovulo y donador de esperma, incluso un vientre subrogado, o bien la adopcin.

Respuesta al ejercicio 5 X X* X X*X XX Y X*Y XY

No todos los hijos que tenga necesariamente sern datonicos, si tiene una nia esta tiene 50% de riesgo de ser portadora (igual que la madre) y 50% de riesgo de ser sana no portadora. Si tiene varn este tiene 50% de riesgo de padecer la enfermedad y 50% de riesgo de ser sano. Respuesta del ejercicio 6. X* X X X*X X*X Y XY XY

Todas las hijas de este paciente son portadoras del gen mutado para Distrofia muscular de Kennedy. Todos sus hijos sern sanos y no portadores as que no manifestaran la enfermedad ni la heredaran a sus hijos porque no tienen el gen mutado. El riesgo para las hijas de este paciente de tener hijos con la enfermedad es: X X* X X*X XX Y X*Y XY

Si tiene nia esta tiene 50% de riesgo de ser portadora sana y 50% de riesgo de ser sana no portadora. Si tiene varn este tiene 50% de riesgo de padecer la enfermedad y 50% de riesgo de ser sano y por lo tanto no portador. Respuesta del ejercicio 7 X X* X X*X XX Y X*Y XY

Los riesgos para la mujer que est embarazada es de 50% de que el producto tenga retraso mental, independientemente de si es hombre o mujer. Y 50% de que sean sanos (no portadores, porque en este tipo de herencia no hay estado de portador). X* X X X*X X*X Y XY XY

Los riesgos para los hijos del varn con retraso mental son: si tiene hijas, todas tendrn retraso mental, mientras que todos los varones sern sanos (no portadores, porque en este tipo de herencia no hay estado de portador).