Anda di halaman 1dari 3

Nombre: Mara Vaca Curso: 3 D HETEROPLOIDIA Poliploide.

Es el incremento de genomas se produce por irregularidades de la meiosis; en la primera divisin (profase) cuando los cromosomas homlogos se aparean para formar ttradas, y no se separan durante la anafase I producir un cigoto estril. Clasificacin: Euploidia: es la alteracin numrica en la dotacin total de los cromosomas: Monoploide: contiene solo un complemento del juego bsico de cromosomas de la especie se expresa como n x. Triploide: son individuos que poseen tres juegos completos de cromosomas(3n) este equilibrio describe el hecho de que, para cada par de cromosomas homlogos de la especie en cuestin, un triploide producir gametos que llevan dosis mltiples de cromosomas o bien, gametos deficientes para uno o ms cromosomas se caracterizan por ser estriles, no es comn encontrarlos en forma natural. Tetraploide: un individuo que posee cuatro juegos de cromosomas (4n) la duplicacin se lleva a cabo con compuestos qumicos, como el alcaloide llamado colchisina se forma cuando se unen dos gametos diploides de la misma especie. ANEUPLOIDIA Es un individuo cuyo nmero de cromosomas extra o ausente, que siempre se asocia con una deficiencia en el desarrollo fsico y mental o ambos es ms comn el Sndrome de Down. Segn el nmero de cromosomas ganado o perdido Nulosomia: aquella en la que falta un par de cromosomas homlogos (2n-2 cromosomas) Monosomia: es la prdida de un solo cromosoma (2n- 1 cromosoma) Disomia: (2n cromosomas) Trisomia: es la ganancia de un solo cromosoma (2n- 1 cromosoma)

Tetrasomia: es la ganancia de dos cromosomas homlogos Pentasomia. (2n+3 cromosomas) MONOSOMIA La prdida de un cromosomas de un lugar a un complemento cromosmico 2n-1 y tal condicin se denomina monosmia la nica monosmia en la especie es la del cromosoma X que se traduce clinicamente en el sndrome de Turner. TRISOMIA E s aquella situacin en la que existen tres cromosomas de un mismo tipo, en vez del par normal el ejemplo ms frecuente es la trisoma 21, que produce el sndrome de Down. La probabilidad de aparicin del sndrome de Down en los embarazos siguientes depende de la anomala se ha producido por no disyuncin meiotica Otras trisomas autosmicas son mucho ms raras y representan el 1% de los casos los ms importantes el trisoma 18 o sndrome de Edwards y la trisoma 13 o sndrome de Patau son las ms frecuentes INVERSION Es un cambio estructural por lo cual un segmento cromosmico cambia de sentido dentro del propio cromosoma-y, y por lo tanto, la ordenacin de loci en los contenidos con relacin a una secuencia considerada como tpica (ordenacin estndar) Las consecuencias de la inversin en la formacin del gameto si solo uno de los miembros de un par de cromosomas homlogos tiene un segmento invertido, en la meiosis no es posible una sinapsis lineal normal los individuos con un cromosoma invertido y con el homlogo no invertido se denomina heterocigotos para una inversin DUPLICACION Una duplicacin cromosmica es la repeticin de un fragmento de cromosoma a continuacin del fragmento original las duplicacin surgen por error en la duplicacin del ADN, como producto de una reorganizacin cromosmica de tipo estructural o relacionado con un proceso de sobre cruzamiento defectuoso las duplicaciones no suelen tener una manifestacin fenotpica observable a simple vista, sino mediante anlisis cito genticos y moleculares. TRANSLOCACIONES Una translocacin cromosmica es el desplazamiento de un segmento de un cromosoma a un lugar en el genoma las consecuencias genticas de las translocaciones reciprocas son similares a las de las inversiones no hay perdida o ganancia de informacin gentica, solo hay una reordenacin del material gentico la presencia de una translocacin no afecta directamente a la

viabilidad de los individuos que la llevan en la especie humana, tal situacin desequilibra da lugar a monosomias o trisomas parciales, produciendo una serie de efectos de nacimiento. VARIACION CROMOSOMAS Son las mutaciones que afectan a la secuencia de los hipotticos fragmentos en que podra subdividirse transversalmente un cromosoma estos cambios pueden ser observados en la metafase del ciclo celular y que tiene su origen en roturas de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas, entre otros factores Variaciones Estructurales: Deleccion cromosmica: es la prdida de un segmento de un cromosoma. Duplicacin Cromosmica: es la repeticin de un segmento del cromosoma.

Anda mungkin juga menyukai