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Discurso en la ataxia espinocerebelosa Ellika Schalling a, b, , Lena Hartelius c un Departamento de Ciencias Clnicas , Intervencin !

!ecnologa, Divisin de "atologa del Habla Lengua#e , $arolinska Institutet, %&% '( Estocolmo, Suecia b Departamento de Habla Lengua#e "atologa del Hospital )niversitario $arolinska , %*% *( Estocolmo, Suecia c Instituto de +eurociencia ,isiologa de la Divisin de "atologa del Habla Lengua#e , la -cademia Sahlgrenska de la )niversidad de .otemburgo, .otemburgo , Suecia articilen/o Historia del artculo 0 Disponible en lnea 12 de octubre 32%1 "alabras clave0 ataxia espinocerebelosa disartria at4xica La progresin de la disartria an4lisis de "ercepcin -n4lisis ac5stico Instrumental ,onoaudiologa intervencin abstract -taxias espinocerebelosas 6SC- 7 son un grupo heterog8neo de ataxias cerebelosas autosmicas dominantes clnicamente caracteri9ado por ataxia progresiva , disartria una gama de otros sntomas neurolgicos concomitantes : Slo unos pocos estudios inclu en la caracteri9acin detallada de los sntomas del habla en la SC-: Sntomas del habla en SC- se aseme#an a disartria at4xica pero los sntomas relacionados con la /onacin puede ser m4s prominente : )n estudio a la /echa ha demostrado una asociacin entre las di/erencias en el habla sntomas de vo9 relacionados con el genotipo : ;4s estudios de expresin /enotipos vocales, son motivados , para a udar posiblemente en el diagnstico clnico : -dem4s , an4lisis de vo9 /undamental se ha demostrado ser una medida /iable <ue puede utili9arse para monitorear resultados progresin de la en/ermedad o de la terapia en los posibles tratamientos /armacolgicos /uturos: Intervencin de los patlogos del habla el lengua#e debe ir m4s all4 de la evaluacin : Las guas clnicas para gestin de expresin , la comunicacin la deglucin es necesario desarrollar para las personas con progresiva ataxia cerebelosa: = 32%1 Elsevier Inc: !odos los derechos reservados : % : ataxia espinocerebelosa -taxias espinocerebelosas , SC- , son un grupo heterog8neo de hereditaria , neurodegenerativa , trastornos progresivos <ue a/ectan a la cerebelo sus e/erentes a/erentes vas : La edad de inicio es a menudo en la tercera o cuarta d8cada de la vida 6 D>rr , 32%2 7 : clnico /enotipo est4 dominado por la marcha progresiva ataxia de las patas , pero -dem4s existe generalmente una gama de neurolgica concomitante sntomas , por e#emplo, alteracin oculomotora , retinopata , espasticidad, trastornos del movimiento extrapiramidales, neuropata peri/8rica , alteraciones del es/nter : La disartria el deterioro cognitivo es

tambi8n presente en muchos casos : La primera gen <ue causa la ataxia hereditaria dominante autosmica 6ataxia espinocerebelosa tipo % 7 /ue identi/icado en %??1 6 @rr et al: , %??1 7 : Desde entonces ha habido un r4pido desarrollo de la biologa molecular diagnstico gen8tico , hasta la /echa hasta el 12 loci gen8ticos 32 genes han sido identi/icados 6 "erlman , 32%% 7 : autosmica dominante ataxias hereditarias se consideraron inicialmente <ue es causada por la expansin de codi/icacin de repeticiones C-. dentro de la regin de codi/icacin del gen , como en SC-% , SC-3 , SC-1 , SC-( , SC-* , SC-%* , DA"L- 6 dentatorubro B atro/ia pallidolu sian 7 , subtipos de SC- <ue se identi/icaron temprano 6 a menudo denominado SC- expansin de poliglutaminas 7 : El C-. repeticiones dan lugar a un proceso txico <ue resulta en la neurodegeneracin muerte de c8lulas neuronales : -dem4s , las expansiones en regiones no codi/icantes de genes tambi8n se han descubierto como en SC-%2 , SC-%3 SC-1% , re/erido como SC- no codi/icante B expansin : SC-& , SC-C , SC-%% , SC-%1 , SC-%& SC-3* resultado de mutaciones puntuales, SC-%C %( con supresiones SC-( es una canalopatas 6Dird, 32%1 E D>rr , 32%2 , "erlman, 32%% 7 : La anticipacin se ve en muchos SC- , es decir, aumento de la gravedad inicio m4s temprano de la en/ermedad en las generaciones posteriores, relacionados con el aumento repetir la expansin de una generacin a otra 6 ;ariotti F Di Donato , 322% 7 : La prevalencia de SC- es incierto, pero ha sido sugerido <ue entre 1B'G%22 , 222 individuos 6 Craig, $eers , -rchibald, Curstin , Chinner , 322& E $oht !allaksen , 322* E Han De Iarrenburg , Sinke , Herschuuren B Demelmans , Sche//er et al : , 3223 7 : "or lo tanto , SC- es un trastorno poco /recuente , en comparacin con , por e#emplo, "arkinson en/ermedad con una prevalencia en Europa de alrededor de 322G%22 , 222 las personas ma ores de (C aJos 6 Campenhausen et al, 322C E : De Ai#k et al : , 3222 7 pero comparable a , por e#emplo, La en/ermedad de Huntington <ue tiene una prevalencia de hasta %2 G%22, 222 6 Hoppit , Calvert , "all , Aickards , Sackle , 32%2 E ;orrison, 32%2 7 : Las di/erencias regionales en la prevalencia de SC- existen, los subtipos m4s comunes han sido sugeridos ser SC-% , SC-3 , SC-1 , SC-( SC-* , <ue representa alrededor del *2 K de los casos de SC- dominantes 6 ;argolis , 3223 7 : 3 : disartria at4xica Disartria at4xica se caracteri9 en base a clasi/icaciones perceptuales de muestras de vo9 de las personas con patologa cerebelosa por DroLn , Darle , -ronson 6 %?*2 7 : Los sntomas se encontraron en la 22?1B ?1&M G N tres grupos asociados con la patologa cerebelosa de/inido por Darle , -ronson , DroLn 6 %?(? 7 , es decir inexactitud articulatorio , prosdica el exceso la insu/iciencia B /onatorio prosdica : m4s dimensiones del habla Aelativos a la articulacin /ueron imprecisas consonantes , avera articulatorio irregular distorsionada vocales : Dimensiones del habla prominentes relacionados con el exceso prosdica /ueron el exceso la igualdad de estr8s, /onemas prolongados intervalos : Dimensiones relacionadas con la insu/iciencia /onatorio B prosdico eran 4spera vo9 , una sola agua velocidad de la vo9 lenta: -lgunos de discurso dimensiones son menos /recuentes en el deterioro menos grave , por e#emplo, distorsionado vocales, vo9 4spera , /onemas prolongados la monotona :

Descripciones posteriores de disartria at4xica , en particular sobre la base de ac5stica m8todos , han incluido reducida velocidad de la vo9 en una gama de di/erentes tareas del habla, alteraciones en el ritmo del habla del alargamiento de segmentos , as como aumento de la duracin la variabilidad de interstress intervalos 6 Hartelius , Aunmarker , -ndersen , +ord , 3222 E $ent et al : , 3222 7 : Imprecisin articulatoria tambi8n ha sido con/irmado en estudios posteriores de la disartria at4xica , se ha asociado con un menor control de la gama , la velocidad, la /uer9a el momento de la articuladores 6por e#emplo, en $ent , +etsell , -bbs %?*? 7 : En los estudios <ue utili9an m4s recientemente disponibles articulatorio metodologa cinem4tica en d sathria at4xica se ha estudiado : )sando electromagn8tica duraciones articulograph 6E;- 7 , articulatorias m4s lento /ueron encontrados en los su#etos con disartria at4xica secundarios a ,riedreich la ataxia : -dem4s , se demostr <ue a consonante duracin de las /ases se asociaron con una ma or articulatorio distancias no slo con la e#ecucin de movimiento lento 6 ,olker et al: , 32%% 7 : Estudios ac5sticos de /onacin en la disartria at4xica han demostrado tanto el aumento de #itter shimmer 6 ciclo a ciclo de variaciones en la /recuencia amplitud7 <ue se re/ieren a la dimensin perceptual OO duras OO vo9 , as como la inestabilidad /onatorio a largo pla9o <ue se relaciona perceptualmente a OO inestabilidad vocal OO oOO temblor de vo9 OO 6 $ent et al : , 3222 7 : En resumen , la impresin general de expresin at4xica es <ue es lento, impreciso con una prosodia caractersticamente cambiante: Pue#as de los pacientes comunes inclu en una sensacin de OO borracho OO o intoxicado discurso , trope9ando con las palabras , el deterioro del habla con el alcohol la mala coordinacin de la respiracin con el habla 6 Du// , 322C 7 : Los pacientes a menudo han seJalado <ue las di/icultades del habla se reducen cuando el habla es m4s lenta: 1 : La disartria en la ataxia espinocerebelosa , SCCon base en las consideraciones neuropatolgico , la disartria en SCsera de esperar para aseme#arse a las descripciones anteriores de disartria at4xica : La disartria es una caracterstica en la ma ora de las caracteri9aciones clnicas de subtipos de SC- , pero ha mu pocas descripciones m4s detalladas de tipo grado de los sntomas del habla hasta la /echa : Harias tareas del habla se estudiaron con instrumentacin ac5stica en dos su#etos con SC-* un su#eto con SC-3 por Schalling Hartelius 6 322& 7 : Helocidad de la vo9 reducida , aumento de la pausa duracin , ma or m4s duraciones variables de movimiento alterna tasa 6-;A 7 , la tasa de movimiento secuencial 6A;E7 slabas interstress intervalos 6 ISI 7 , adem4s de la inestabilidad vocal se demostr en los tres temas: Schalling , Hammarberg, Hartelius 6 322* 7 estudiaron a 3% personas con hereditaria , ataxia progresiva 3% su#etos control empare#ados , con perceptual ac5stico m8todos: Doce de los su#etos tenan un diagnstico de SC-3 , 1, * o ' , con base en las pruebas moleculares , nueve /ueron diagnosticados clnicamente por un neurlogo con ataxia cerebelosa 6 de causa desconocida 7 : perceptivo El an4lisis /ue reali9ado por cuatro experimentados del habla lengua#e patlogos : Los sntomas del habla m4s destacados /ueron igualado estr8s, consonantes imprecisas , inestabilidad vocal , la monotona la reduccin de la velocidad del habla : )n an4lisis /actorial mostr <ue la percepcin

sntomas del habla se asociaron principalmente con dos /actores principales: El primer /actor /ue llamado discurso Btiming articulacin 6inclu endo caractersticas tales como consonantes imprecisas , prolongada intervalos imprecisos , vocales el estr8s igualado , todas las caractersticas del habla relacionados a las di/icultades con la coordinacin la sincroni9acin 7 : /ue la hiptesis de <ue este /actor re/le#a principalmente sub acente com5n di/icultades de programacin motora del habla relacionados con la alteracin articulatoria : El segundo /actor se llam la calidad de vo9 6inclu endo caractersticas como la vo9 ronca , la vo9 estrangulada B tensas /r glotal , todos ellos relacionados con la hiperB /uncin vocal 7 : Este /actor puede re/le#ar otros aspectos de la patologa sub acente neuro/isiolgicos , asociado con aspectos de /onacin : El tercer /actor <ue slo tena un caracterstico discurso con un /actor de carga de altura era , por tanto, no se considera importante: Aesultados ac5sticos en Schalling et al: 6 322* 7 con/irmaron perceptiva impresiones e inclu eron la velocidad del habla reducida, aumento de la variabilidad de duracin del segmento , as como el aumento de la inestabilidad vocal se muestra como signi/icativamente ma or coe/iciente de variacin de ,2 compar con los su#etos control : @tro t8rmino para la prominente con /recuencia encuentra perceptual sntoma igual el estr8s es OO habla OO escaneo : En un estudio por Ikui et al : 632%37 de 32 su#etos de habla #apon8s con espinocerebelosa degeneracin de di/erentes etiologas , el habla se investig particularmente con re/erencia a este concepto : potencial di/erencias en las mani/estaciones del discurso at4xica entre una slaba B idioma cronometrado como idiomas #apon8s el estr8s cronometrado como las lenguas germ4nicas /ueron exploradas : En un lengua#e slaba tempori9adas las duraciones de las slabas son de igual longitud , mientras <ue en idiomas estr8s tempori9adas , el estr8s se coloca a intervalos iguales en la /rase , por lo tanto entre los intervalos de estr8s son iscrono pero slaba duraciones son m4s variables : Ikui sus colegas encontraron <ue el discurso tasa se redu#o en su#etos at4xica en comparacin con los su#etos control: -dem4s , la duracin de los segmentos voc4licos 6 moras 7 era a la ve9 m4s m4s variable en el discurso producido por los su#etos de ataxia : -dem4s , vocales largas #aponeses tambi8n se produ#eron con m4s variable duracin en su#etos at4xicas comparacin con los controles la distincin entre larga correspondiente vocal ordinaria se convirti en claro : "or lo tanto , el habla de exploracin en #apon8s es causada por una desglose de isocrona , es decir, una di/icultad en mantener invariable longitud de la vocal en el habla: -dem4s , una tendencia hacia la reduccin vocales de largos tambi8n contribu en a la impresin de la exploracin OOOO tambi8n contribu en a la inde/inicin entre largo ordinario vocal en #apon8s : Los resultados obtenidos por Ikui et al: di/erir de las anteriores estudios del discurso de exploracin en los idiomas de estr8s tempori9adas , por e#emplo, por Hartelius et al : 6 32227 o por -ckerman Hertrich 6 %??& 7, <uienes encontraron m4s slabas iscronos en su#etos sanos en comparacin con ataxia controla , puede re/le#ar di/erencias en la naturale9a de las slabas cronometrado el estr8s tempori9adas idiomas: En un es/uer9o por buscar las di/erencias en las caractersticas perceptivas a trav8s de los subtipos de SC- tambi8n di/erencias en las seJales de vo9 a trav8s de tareas del habla , Sidtis , -hn, .me9 Sidtis 6 32%% 7 examinaron

discurso en 3( su#etos con SC-% , C o (: Clasi/icaciones perceptuales /ueron reali9ado por la patologa del hablaBlengua#e estudiantes de maestra : discurso las muestras se clasi/ican del % al C en la dimensiones primarias secundarias : Dimensiones /undamentales /ueron la articulacin , ritmo , ritmo prosodia 6ritmo re/iri8ndose a los acentos tonales prosodia re/iri8ndose al contorno meldico de la entidad de entonacin 7 : Las muestras cali/icadas como anormal de las dimensiones primarias tambi8n /ueron cali/icados en %% secundarias dimensiones derivadas del protocolo de la Clnica ;a o con el /in para caracteri9ar a5n m4s la anormalidad del habla 6 Du// , 322C 7 : la dimensiones secundarias /ueron desglose articulatorio irregular, consonantes , vocales distorsionadas imprecisos , /onemas prolongados , el exceso de el estr8s iguales , el exceso de variacin de volumen , hipernasalidad , temblor de vo9, vo9 ronca , la vo9 entrecortada , la vo9 tensa B estrangulado : Se identi/icaron algunas di/erencias entre SC- B subtipos: )n mundial medida de deterioro indicaron <ue el grupo con SC-( era cali/icado como m4s perceptualmente desviada de los participantes con SC-C : -rticulacin era la dimensin primaria m4s deteriorado , tanto a trav8s de las tareas del habla SC- B tipos , sin embargo la ma ora con problemas en SC-( : Deterioro articulatoria se identi/ic m4s e/ica9mente en la tarea r4pida repeticin slaba mientras <ue la repeticin de palabras era la tarea <ue revel menos deterioro: La descripcin de la /otogra/a tarea /ue la m4s e/ectiva de utili9ar para las cali/icaciones de secundaria dimensiones : Los participantes con SC-( haban deteriorado m4s severamente articulacin <ue los participantes con SC-% SC-C : "or otro lado , perceptiva dimensiones relacionadas con vo9 deterioro se cali/icaron para ser m4s alteracin en los participantes con SC-% <ue en los grupos con SC-C SC-( : -rticulatoria vo9 dimensiones eran tambi8n sntomas principales en la evaluacin de percepcin de todos los su#etos con SC- estudiados por Schalling et al : 6 322*7, pero el traba#o de Sidtis , -hn, .me9 Sidtis 6 32%% 7 es el primer estudio para indicar m4s claramente <ue la caracteri9acin de expresin sntomas de la vo9 , posiblemente podra ser de valor en la di/erenciacin de genotipos : Las di/erencias en las dimensiones del habla entre los tipos de SC- no slo se re/ieren a las di/erencias por e#emplo, en la en/ermedad gravedad , pero en realidad puede re/le#ar variaciones en los per/iles sintom4ticos 6 ver /ig: % 7 : En un estudio de dos hombres con SC-1 un varn con SC-3 discurso /ue nuevamente caracteri9a principalmente por la calidad de la vo9 alterada por la reduccin de velocidad de la vo9 en todas las tareas del habla : vo9 "erceptual caractersticas /ueron0 ron<uera , respiracin , temblorosa , inestable la vo9 estrangulada B tensas 6 Dos Santos Darreto, ;antovani +agagoka , Chapchap ;artins, Qa9o @rti9, 322? 7 : En un in/orme reciente, Historia ;c$inle .ardner 6 32%3 7 describen caractersticas clnicas de la ataxia espinocerebelosa recientemente descrito escriba 32 : Descripcin clnica de SC-32 se basa en el examen de %( miembros de una /amilia en -ustralia : El trastorno se caracteri9a mediante una lenta progresin de la alteracin de la marcha disartria : acerca de dos tercios de los pacientes a/ectados demostraron temblor palatino 6 mioclono 7 cambios de /onacin se aseme#an aductor espasmdica dis/ona : El inicio de la disartria /ue repentina en varios de la /amilia miembros la disartria se presenta antes de la aparicin de ataxia en

cerca de dos tercios de los pacientes , a veces con varios aJos, lo <ue es inusual : La cognicin no se vio a/ectada : "ara una visin general de la palabra caractersticas en di/erentes subtipos de SC- examinadas anteriormente se tambi8n otros rasgos distintivos clnicos e in/ormacin gen8tica , v8ase la !abla % : Hasta la /echa no ha estudios <ue han examinado espec/icamente la e/ecto de la en/ermedad sobre la participacin comunicativa en pacientes con SC-: El estado de salud sub#etivo es slo en parte relacionada con la en/ermedad estado , pero tambi8n puede estar in/luenciada por otros /actores , tales como por e#emplo, estado emocional, estrategias de a/rontamiento expectativas : Capacidad para comunicacin es un /actor crtico en relacin con la calidad de vida 6Ho//man et al: , 322C 7 de los instrumentos destinados a la calidad de vida puede , por tanto, tambi8n re/le#an la /uncin comunicativa reducida : En un gran Europeo estudio multic8ntrico , una medida gen8rica de calidad relacionada con la salud de vida 6EPB CD7 tambi8n un cuestionario de deteccin de los trastornos a/ectivos se les dio a C3( pacientes con SC-% , SC-3 , SC-1 SC-( : El EPB CD inclu e C elementos 6movilidad, autocuidado , actividades habituales, dolor G malestar ansiedad G depresin7 los pacientes responden con % 6no ha problema 7 , 3 6algunos problema 7 o 1 6 problema grave7 : Los pacientes reportaron problemas con la movilidad las actividades habituales m4s /recuencia : OO Las actividades habituales OO /ue el tema <ue se podra esperar verse a/ectadas por di/icultades de comunicacin tambi8n la tema <ue con ma or /recuencia /ue cali/icado como un problema grave 6 Schmit9B H>bsch et al: , 32%2 7 : & : Los estudios de neuroimagen de la CE-B pacientes Lesiones estudios han sugerido un grado de laterali9acin del lado derecho del control motor del habla en el cerebelo: "ara investigar anatoma /uncional de la vo9 en el /lu#o sanguneo durante la en/ermedad cerebelosa una tarea del habla 6 repeticin slaba7 se estudi con positrones Emisin de "ositrones 6 "E!7 en 3& pacientes con ataxia hereditaria disartria %1 controles pareados por edad 6 Sidtis , .ome9 , .roshong , Strother , Aottenberg , 322( 7 : !ari/as de vo9 se redu#eron en su#etos at4xica : Aeducciones signi/icativas en la media del /lu#o sanguneo regional en el cerebelo , pero no en regiones supratentoriales tambi8n se han visto de la CECB su#etos, pero no en los controles: Aegresin lineal m5ltiple se utili9 para estudiar la interaccin entre la velocidad de la vo9 regional el /lu#o de sangre mostr una relacin entre la velocidad de la vo9 la cortical /rontal in/erior i9<uierda regiones temporales transversales la regin del cerebelo in/erior derecha el n5cleo caudado en su#etos de ataxia : Se plante la hiptesis de <ue el papel del cerebelo en el control motor del habla puede ser ampli/icada por la en/ermedad cerebelosa , como la activacin se observ en los su#etos de ataxia , pero no en salud controles, posiblemente re/le#ando un mecanismo compensatorio : La inversa relacin entre velocidad de la vo9 el /lu#o sanguneo en la cortical regin temporal puede estar relacionado con un aumento del papel de retroalimentacin auditiva altavoces dis4rtricos : "ara evaluar la progresin de la en/ermedad , siete de los su#etos de la estudio previo de Sidtis et al: 6 322( 7 se estudiaron longitudinalmente durante un perodo medio de 32,? meses 6 Sidtis , Strother , .roshong , Aottenberg , .me9, 32%2 7 : Hubo una disminucin signi/icativa en la el /lu#o de sangre en el cerebelo durante la tarea de vo9 entre la primera la segunda evaluacin para los siete temas: Rndice de velocidad durante

repeticin slaba 6 sorprendentemente 7 aument con el ( K entre los la primera la segunda evaluacin , mientras <ue el /lu#o de sangre en la derecha cerebelo in/erior disminu con el * K , el /lu#o en el n5cleo caudado derecho n5cleo disminu con el 3 K , el /lu#o en la direccin transversal i9<uierda circunvolucin temporal se mantuvo sin cambios , el /rontal in/erior i9<uierdo /lu#o circunvolucin aument con 1,( K : "osiblemente el aumento del /lu#o sanguneo en el 4rea de Droca re/le#ar una compensacin por la disminucin de la cerebelosa el /lu#o de sangre <ue puede indicar <ue la relacin B cortical cerebelar durante el discurso cambia en su#etos con cerebelosa en/ermedad : Es algo inesperado <ue la velocidad del habla en realidad aument con progresin de la en/ermedad : La tarea de vo9 seleccionado en este estudio era la repeticin slaba 6secuencial S;A tasa de movimiento, es decir pa BtaB kapa B taBka , etc 7 mientras <ue se sabe <ue m4s lento m4s irregulares las tasas de movimiento alterna 6-;A , es decir papapa , etc 7 es un distintivo caracterstica de la disartria at4xica es una impresin clnica de <ue S;A es menos di/cil de reali9ar para los pacientes con disartria at4xica : -dem4s , una evaluacin repetida tambi8n puede haber contribuido a La /igura : % : ,actores de % , 3 1 de Schalling et al : 6 322* 7 : un e/ecto de entrenamiento : La progresin de los sntomas del habla !iempo de inicio de la en/ermedad es generalmente di/cil de determinar en trastornos lentamente progresivos este es tambi8n el caso de SC- : caracteri9acin de los primeros sntomas es importante para /acilitar la pronta diagnstico : Los primeros sntomas por lo tanto, se investigaron en un estudio de 3'* pacientes con SC-% , SC-3 , SC-1 SC-( , el m4s /recuente subtipos de SC- en Europa , por .lobas , !e9enas du ;ontcel , Dalik , Depondt , et al : 6 322' 7 : -lteracin de la marcha /ue reportado como el sntoma inicial en un (( K de todos los pacientes de SC- : sntomas del habla se in/orm a preceder ataxia de la marcha por una media de slo el C K de la su#etos con SC- : SC-( /ue el subtipo de SC- de la <ue pacientes reportaron la m4s alta incidencia de sntomas del habla precedentes ataxia de la marcha 6 ',3 K7: En los %( casos de SC-32 descritos por Store ;c$inle 6 32%3 7 Los sntomas del habla tenan sin embargo preceden perturbacin en la marcha alrededor del (( K de los pacientes : La progresin de los sntomas del habla en la SC- /ue estudiada longitudinalmente en nueve pacientes con SC- durante casi tres aJos por Schalling , Hammarberg, Hartelius 6 322' 7 : grabaciones de vo9 evaluaciones disartria clnicos se reali9aron en tres ocasiones durante este intervalo de tiempo : ;uestras de vo9 se anali9aron perceptualmente ac5sticamente : )n aumento estadsticamente signi/icativo de la media puntuacin de la disartria se poda ver , lo <ue re/le#a una progresin general de sntomas del habla: -dem4s, los sntomas relativos a vo9 a la articulacin prosodia pareca agravar m4s r4pidamente <ue el habla sntomas relacionados con la calidad de vo9 , basadas en las cali/icaciones de la percepcin: Cuando los resultados de los su#etos con aparicin temprana de la en/ermedad la en/ermedad m4s tarde inicio se anali9aron por separado <ue era a5n m4s pronunciada <ue los sntomas relacionados con la /uncin de la percepcin del habla progresaron m4s r4pido <ue los sntomas relacionados con la /uncin de vo9 en el grupo con aparicin temprana de la en/ermedad : "rogresin de toda palabra sntomas de la vo9 /ue en general m4s lenta en su#etos con inicio de la en/ermedad m4s tarde : La progresin de las en/ermedades con ataxia 6 SC-3 , SC-1 , SC-(

SC-%* multisist8mica variante de atro/ia cerebelosa , ;S- BC7 se estudiaron en %%? pacientes ma ores de hasta 1' meses, por Lee et al: 6 32%% 7, utili9ando la Escala para la Evaluacin Clasi/icacin de -taxia 6S-A- 7 : El S-A- inclu e ocho artculos0 la marcha, postura , sentado, habla perturbacin, persecucin dedo , prueba de la nari9 con los dedos , r4pido alternando mano movimientos , deslice el taln B espinilla : "rogresin de la en/ermedad /ue m4s r4pido en ;S-B C <ue en los SC- , inclu endo la progresin de la alteracin del habla : "ara los di/erentes subtipos de SC- , alteracin del habla progres m4s r4pido en SC-%* seguido por SC-1 : Desarrollo longitudinal de los sntomas del habla tambi8n ha sido estudiado en la ataxia de ,riedreich 6 ,- 7, una herencia autosmica recesiva la ataxia , con aproximadamente la misma prevalencia como SC- : Aosen et al : 6 32%3 7 estudiaron los cambios ac5sticos en el habla de los 3? su#etos con ,- en intervalos anuales durante cuatro aJos : Cambios longitudinales relacionados para <ue hablara, la duracin, la variabilidad de las pausas la din4mica espectrales se poda ver en intervalos de dos aJos o m4s los autores sugieren <ue los cambios en el habla tienen potencial para la en/ermedad de monitoreo progresin o tratamiento de los resultados: ( : discusin Las ataxias espinocerebelosas son un grupo heterog8neo de progresiva trastornos neurodegenerativos caracteri9ados por cerebelosa ataxia presentar la marcha como inestable, reduce el control motri9 /ina , impedimento del habla combinaciones variables de otro neurolgica sntomas : -lgunas de las caractersticas clnicas pueden a udar a di/erenciar entre genotipos , pero muchos de los sntomas se superponen: clnico diagnstico di/erencial es incierto slo las pruebas gen8ticas <ue es de/initivo : Las pruebas gen8ticas est4n disponibles en el mercado para el %1 de la SC- : )na batera de pruebas completa es sin embargo costoso no siempre estar4 disponible para todos los pacientes 6 "erlman , 32%% 7 : Hasta la /echa, no existe cura para !abla % In/ormacin de expresin caractersticas clnicas moleculares 6si est4n disponibles 7 para los subtipos de ataxia espinocerebelosa , SC- discutidos en el texto : !rastornos smbolo .en locusa cromosmica, b Caractersticas del habla "revalencia Caractersticas clnicas m4s all4 de la ataxia de la marcha d sarthriaa , b SC-% -!Mn % 6 (p31 7 (B3* K de las ataxias dominantes mundial La disartria 6vo9 m4s a/ectadas <ue articulationc 7 Hiperre/lexia G espasticidad , temblor cerebeloso , dis/agia atro/ia ptica SC-3 -!Mn 3 6 %3<3& 7 %1B%' K de las ataxias dominantes mundial La disartria 6 entrecortada , ronca , estrangulada Bde/ormacin expresado , reducida velocidad de la vo9 , el aumento de -;A, S;A , duraciones de pausa , Isis, instabilit e vocal7 Sacadas lentas , hiporre/lexia , temblor cerebeloso , parkinsonismo , la demencia -!Mn SC-1 1 6 %&<3&:1 B <1% 7 31B1( K de las ataxias dominantes mundial La disartria 6 entrecortada , la calidad de vo9 ronca ,

discurso reducida cali/icado7 El nistagmo , espasticidad 6 inicio S 1C aJos 7 , neuropata 6 inicio T &C aJos 7 , los ganglios basales caractersticas, retraccin palpebral /acial /asciculaciones S"!D+3 SC-C 6 %%p%% B <%% 7, la /amilia Lincoln en EE:)): , las /amilias en -lemania ,rancia La disartria 6vo9 m4s a/ectadas <ue articulationc 7 Signos bulbares , de lo contrario OO cerebelosa pura OO , progresin lenta C-C+-%- SC-( 6 %?p%1 7 %2B12 K de las ataxias dominantes mundial La disartria , 6 articulacin con ma or severidad alteracin de phonationc 7 El nistagmo , de lo contrario OO cerebelosa pura OO inicio T C2 aJos, la progresin lenta SC-* SC-* 6 1p3%:% B p%3 7 3BC K de las ataxias dominantes en todo el mundo E puede ser m4s com5n en Suecia ,inlandia La disartria 6 reducida velocidad de la vo9 , el aumento de -;A, S;A , duraciones de pausa , Isis, vocal instabilit e 7 Aetinopata pigmentaria ;acular , lento movimientos sac4dicos signos piramidales -!M+'G-!M+'2S SC-' 6 %1<3% 7 3B&K de las ataxias dominantes en todo el mundo E las pruebas gen8ticas los resultados pueden estar abiertos a interpretacin La disartria nistagmo , temblor cerebeloso SC-%* !D" 6 (<3* 7 #apon8s, alem4n , italiano /amilias /rancesas Demencia La disartria , psicosis, caractersticas extrapiramidales , hiperre/lexia convulsiones SC-32 %%p%1 B <%% /amilia angloB celta en -ustralia disartria temprana , temblor palatino , espasmdica dis/ona Sntomas del habla precedentes trastorno de la marcha -;A , las tasas de movimiento alternativo : S;A , tasas de movimiento secuencial : ISI , Inter B Intervalos de estr8s: una "erlman 6 32%% 7 : b Dird 6 32%1 7 : c Sidtis et al : 6 32%% 7 : d Dos Santos et al: 6 322? 7 : e Schalling Hartelius 6 322& 7 : SC- est4 disponible : "rogresin pronstico de la en/ermedad di/ieren entre di/erentes genotipos : La incertidumbre del diagnstico a menudo conduce a un gran angustia un diagnstico de/initivo puede ser de gran valor para los pacientes sus /amilias: El diagnstico de/initivo puede ser de a uda en m4s decisiones de plani/icacin de la vida a largo pla9o tambi8n puede conducir a una me#or gestin

de los sntomas 6 "oLell , Chandrasekharan , CookB Deegan , 32%2 7 : La disartria es una caracterstica com5n en casi todas las descripciones clnicas de SC- , pero en muchos estudios descripcin de los sntomas del habla se basa en una clasi/icacin m4s general de gravedad global , basado posiblemente en in/ormacin procedente de una escala de cali/icacin de ataxia donde el habla es slo uno de los varios tems evaluados : Slo un n5mero limitado de estudios han caracteri9ado a los sntomas del habla en SC- con m4s detalle estos estudios inclu en a menudo un n5mero limitado de pacientes : En los pocos estudios con descripciones m4s detalladas de discurso sntomas de SC- <ue est4n disponibles, la disartria se aseme#a anterior caracteri9aciones de disartria at4xica , pero los cambios en la vo9 calidad parece ser m4s pronunciado , al menos en algunos subtipos , <ui94s debido al deterioro neurolgico se extiende m4s all4 del cerebelo, inclu endo tambi8n , por e#emplo, espinocerebelosa extensiones , tractos piramidales los ganglios basales : Las caracteri9aciones clnicas de discurso en SCpuede ser comparado a las descripciones de percepcin de instrumentales discurso en la ataxia de ,riedreich ,olker et al: 632%2, 32%3 7 tienen se muestra la variabilidad de los sntomas del habla , lo <ue sugiere di/erentes sntoma per/iles en ,- : En particular , una distincin entre la presencia de Se demostr hipernasalidad /onatorio dis/uncin: Sidtis et al : 6 32%% 7 encontraron <ue los sntomas de la vo9 de percepcin /ueron m4s prominente en pacientes con SC-% <ue los pacientes con SC-C SC-( mientras <ue los sntomas relacionados con la alteracin de la articulacin /ueron m4s prominente en pacientes con SC-( : Schalling et al : 6 322* 7 mostr una di/erenciacin entre los sntomas perceptivas relacionadas a la articulacin la prosodia sntomas perceptivas relacionadas con calidad de vo9 B posiblemente relacionadas con di/erentes neuropatologa sub acente, pero el traba#o de Sidtis sus colegas es de los autores conocimiento el 5nico estudio hasta la /echa para encontrar una di/erencia en el habla sntomas de vo9 directamente relacionados con di/erentes genotipos : este <ue es importante <ue motiva a los continuos es/uer9os para explorar el habla sntomas de vo9 en relacin a los genotipos en m4s detalle : "osibilidades para /acilitar la caracteri9acin clnica de los subtipos de SCen base a las variaciones en la disartria per/iles podra ser mu valioso: )na me#or di/erenciacin clnica puede a udar a reducir el n5mero de gen8tica pruebas se e#ecuten por lo tanto reducir los costos , tambi8n pueden ser valiosos en los casos en <ue las pruebas gen8ticas no est4 disponible: -dem4s , m4s caracteri9acin detallada de los sntomas relacionados con la disartria las di/erencias en la participacin neuropatolgico en SC- puede tambi8n contribuir a una me#or comprensin de la base neurolgica de la produccin del habla : Es concebible , <ue los subtipos <ue implican sntomas /onatorio m4s pronunciados como tensas B calidad de la vo9 estrangulada 6por e#emplo SC-% , 3, 1 7 tener m4s extracerebelosos la participacin de los <ue tienen articulatoria m4s espec/ica di/icultades de tiempo 6por e#emplo SC-( 7: En esta revisin, cambios en el habla en SC- se han discutido en relacin a los genotipos desde esto se relaciona con la causa sub acente de la di/erentes tipos de SC-: Las pocas conclusiones sobre las conexiones entre di/erentes per/iles de vo9 genotipos conocidos hasta la /echa tienen ha destacado : @tra perspectiva sera anali9ar el habla cambios <ue se relacionan m4s directamente con /isiopatolgico

cambios , por e#emplo, e/ectos en la vo9 causadas principalmente por la degeneracin de los n5cleos cerebelosos tales en SC-1 o por degeneracin del cerebelo corte9a como en SC-( : Este en/o<ue , sin embargo , tienen limitaciones desde patologa rara ve9 se limita a una sola estructura esta perspectiva , por tanto, no estaba en el /oco de esta revisin: El an4lisis ac5stico se puede utili9ar para cuanti/icar di/erente del habla sntomas /iable discriminar entre di/erentes neurolgica condiciones 6por e#emplo, Liss , Legendre, Lotto , 32%2 7 recientemente ha !ambi8n ha demostrado ser 5til en la progresin de la en/ermedad de monitoreo 6Aosen et al: , 32%37: La metodologa tambi8n ha sido con 8xito #u9gado en b5s<ueda de sntomas tempranos o incipientes de la en/ermedad neurolgica , por e#emplo La en/ermedad de Huntington 6 Hogel, Shirbin , cementerio , Stout, 32%37: En particular , las medidas ac5sticas de momento parecen ser extremadamente sensible a la dis/uncin motora del habla progresin de los sntomas : Desde di/icultades con diversos aspectos de la sincroni9acin de vo9 es uno de las caractersticas m4s prominentes de at4xica disartria , la cuanti/icacin de expresin temporal caractersticas pueden a udar en la identi/icacin temprana de sntomas de la en/ermedad la di/erenciacin de los subtipos de SC- : +o existe todava ning5n tratamiento modi/icador de la en/ermedad para el espinocerebelosa ataxias modo <ue la intervencin se centra en la gestin de sntomas con/orme la en/ermedad progresa: DO -breu et al : 6 32%2 7 sugieren <ue el tratamiento sintom4tico de pacientes con SC-1 debe incluir tratamiento de , por e#emplo, calambres , dolor, trastornos relacionados con el sueJo , la /atiga, la depresin la ansiedad : Se recomienda la /isioterapia para mantener /uer9a, e<uilibrio para aprender a compensar el movimiento dis/uncin : Evaluacin La terapia del habla es tambi8n recomendada para la disartria dis/agia : +uestra experiencia clnica es <ue los patlogos del habla el lengua#e no slo deben evaluar pacientes, pero <ue la intervencin se centr en la optimi9acin recursos respiratorios vocales , as como la /ormacin compensatoria estrategias pueden a udar a los pacientes con disartria secundaria a SC-: en -dem4s , la intervencin dirigida a reducir las restricciones en comunicativo Se espera la participacin para ser de valor para la calidad de los aspectos de la vida : La elaboracin de directrices sobre el mane#o de la palabra, la comunicacin la deglucin en personas con progresiva disartria at4xica , las intervenciones de estadi/icacin seg5n la gravedad de sntomas como se indica para otras en/ermedades degenerativas en Forkston , ;iller Strand 6 322& 7 , es urgente con el /in de a udar a estas personas en la gestin del e/ecto de su en/ermedad en la vida cotidiana la comunicacin : Ae/erencias