HEMOFILIA

A. KONSEP DASAR 1. Pengertian Hemofilia adalah kelainan koagulasi darah bawaan yang paling sering dan serius berhubungan dengan defisiensi faktor !"" "# atau #"$ %iasanya hanya terdapat pada pada anak laki&laki terpaut kromosom # dan bersifat resesif$ 'Perkapita Selekta (ilid )* Hemofilia adalah kelainan perdarahan herediter terikat seksi yang

dikarakteristikkan oleh defisiensi faktor pembekuan esensial$ '%arbara Engram !ol$ )* Hemofilia adalah penyakit koagulasi darah +ongenital karena anak kekurangan fa+tor pembekuan !""" 'hemofilia A* atau fa+tor "# 'Hemofilia % atau penyakit +hritmas*$ ',a+ily -$ %et. / -inda A$ Sowden* Hemofilia adalah kelainan pembekuan yang diturunkan baik hemofilia A 'kurang fa+tor !"""* maupun hemofilia % sebagai penyakit ,hristmas 'kekurangan fa+tor "#* adalah turunan yang merupakan kelainan menerima rantai sek dan hampir terbatas pada kaum pria sa0a$ '%arbara E$ -ong !ol$ )* 2. Etiologi Kekurangan fa+tor koagulasi yang diturunkan wanita +arries ke anak pria dalam gen # terangkai resesif$ o Penyebab Hemofilia A Hemofilia A menyerang laki&laki$ Dalam plasma orang normal terdapat fa+tor anti hemofili 1 fa+tor !"""$ %ila tidak mempunyai anti hemofili 2 hemofili penyakit ini ada hubungannya dengan keturunan$ o Penyebab Hemofilia % Plasmanya kekurangan thromboplastik atau kekurangan fa+tor "#$ Penyakit ini disebut penyakit ,hristmas$ 3. Klasifikasi a. Hemofilia A 1

3erupakan hemofili klasil ter0adi karena defisiensi fa+tor !"""$ b.Hemofilia % 4er0adi karena defisiensi fa+tor "#$ 5aktor "# diproduksi hati dan merupakan salah satu fa+tor pembekuan dependen 6itamin K$ 4. 4anda dan 7e0ala Perdarahan ter0adi pada periode neonatal 'karena fa+tor !""" tidak melewati plasenta* Kelainan diketahui setelah tindakan sirkumsisi atau suntikan$ Pada usia anak&anak sering ter0adi memar atau hematom$ -aserasi ke+il 'luka di lidah atau bibir* 7e0ala khasnya 8 hematrosis 'perdarahan sendi* yang nyeri dan menimbulkan keterbatasan gerak$ Persendian yang bengkak nyeri atau pembengkakan pada tungkai atau lengan 'terutama lutut atau siku* bila perdarahan ter0adi$ Perdarahan hebat karena luka potong yang ke+il$ Darah dalam urin 'kadang&kadang*$ 5. Patofisiologi Keadaan ini adalah penyakit +ongenital yang diturunka oleh gen resesif #&linked dari pihak ibu$ 5a+tor !""" dan fa+tor "# adalah protein plasma yang merupakan komponen yang diperlukan untuk pembekuan darah$ 5akto&faktor tersebut diperlukan untuk pembentukan untuk pembekuan fibrin pada tempat pembuluh +edera$ Hemofilia berat ter0adi bila konsentrasi fa+tor !""" dan "# plasma antara 9: dan ;: dan hemofilia ringan ter0adi bila konsentrasi plasma antara ;: dan );: dari kadar normal$ 3anifestasi klinisnya bergantung pada umur anak dan hebatnya defisiensi fa+tor !""" dan "#$ Hemofilia berat ditandai perdarahan kambuhan timbul spontan atau setelah trauma yang relatif ringan$ 4empat perdarahan paling umum adalah di dalam persendian lutut siku pergelangan kaki bahu dan pangkal paha$ Otot yang paling sering terkena adalah heksor lengan bawah gastroknemius dan iliopsoas$ Karena kema0uan dalam bidang pengobatan hampir semua pasien hemofilia diperkirakan dapat hidup normal$ 6. Komplikasi a. Atropati progresif melumpuhkan$ b.Kontraktur otot$ c. Paralisis$ 2

d.Perdarahan intrakranial$ e. Hipertensi f. Kerusakan gin0al$ g.Splenomegali$ h.Hepatitis$ i. H"! 'karena terpa0an produk darah yang terkontaminasi*$ j. Antibodi terbentuk sebagai antagonis terhadap fa+tor !""" dan "#$ k.Reaksi tranfusi alergi terhadap produk darah$ l. Anemia hematolik m.4hrombosis atau thromboembolisme 7. 4herapi a. Pada hemofilia A pengobatab dilakukan dengan meningkatkan kadar fa+tor anti hemofili sehingga perdarahan berhanti$ 5a+tor anti hemofili terdapat di dalam plasma orang sehat tetapi mudah rusak bila disimpan di dalam bangk darah sehingga untuk menghentikan perdarahan pada hemofili A perlu ditranfusikan plasma segar$ Penatalaksanaan se+ara umumperlu dihindari trauma pada masa bayi lapisi tempat tidur dan bermain dengan busa$ Awasi anak dengan ketat saat bela0ar ber0alan$ Saat anak semakin besar perkenalkan denga akti6itas fisik yang tidak beresiko trauma$ Hindari obat yang mempengaruhi fungsi platelet dan dapat men+etuskan perdarahan 'seperti 8 aspirin*$ 4herapy pengganti dilakukan dengan memberikan kriopresipitat atau konsentrat fa+tor !""" melalui infus$ b.Pada hemofili % perlu ditingkatkan kadar fa+tor "# atau thromboplastin$ 4hromboplastin tahan disimpan dalam bank darah sehingga untuk menolong hemofilia % tidak perlu tranfusi plasma segar$ %ila ada perdarahan dalam sendi harus istirahat di tempat tidur dan dikompres dengan es$ <ntuk menghilangkan rasa sakit diberi aspirin 'biasanya =&; hari perdarahan dapat dihentikan* lalu diadakan latihan gerakan sendi bila otot sendi sudah kuat dilatih ber0alan$ Penatalaksanaannya sama dengan hemofilia A$ 4herapy pengganti dilakukan dengan memberikan 5resh 5ro.en Plasma '55P* atau konsentrat fa+tor "#$ ,ara lain yang dapt dipakai adalah pemberian Desmopresin 'DD A!P* untuk pengobatan non tranfusi untuk pasien dengan hemofili ringan atau sedang$ 8. Pemeriksaan -aboratorium dan Diagnostik a. <0i skrinning untuk koagulasi darah$ (umlah thrombosit 'normal* 3

 3asa protrombin 'normal* 3asa thromboplastin parsial 'meningkat koagulasi intrinsi+* 3asa perdarahan 'normal mengka0i pembentukan sumbatan thrombosit dalam kapiler* Assys fungsional terhadap fa+tor !""" dan "# 'memastikan diagnosis* 3asa pembekuan thrombin b.%iopsi hati 'kadang&kadang* digunakan untuk memperoleh 0aringan untuk pemeriksaan patologi dan kultur$ c. <0i fungsi hati 'kadang&kadang* digunakan untuk mendeteksi adanya penyakit hati penyakit hati$ Serum 7lutami+ Pyru6i+ 4ransaminase 'S7P4* Serum 7lutami+ O>aloa+eti+ 4ansaminase 'S7O4* 5osfatase alkali bilirubin$ d.!enogram 'menun0ukkan sisi a+tual dari thrombus* e. <ltrasonograph Dopples 1 Pletismografi 'menandakan aliran darah lambat melalui pembuluh darah* B. KONSEP KEPERA?A4AN 1. Pengka0ian a. 44! - Nadi - Pernafasan b.4ampilan <mum - 4anda&tanda gagal 0antung kongesti - 7elisah c. Kulit - ?arna pu+at ikterus - Petekia - 3emar 1 hematom - Perdarahan dari membran mukosa 1 dari luar suntikan 1 pungsi 6ena$ d.Abdomen - Pembesaran hati - Pembesaran limpa e. Ka0i anak terhadap perilaku 6erbal dan non 6erbal yang mengindikasikan nyeri$ f. Ka0i tempat tempat terkait untuk menilai luasnya perdarahan dan luasnya kerusakan sensori saraf dan motoris$ g.Ka0i kemampuan anak untuk melakukan akti6itas perawatan diri 'missal 8 menyikat gigi*$ h.Ka0i tingkat perkembangan anak$ 4 mengukur keadekuatan fa+tor

i. Ka0i kesiapan anak dan keluarga untuk pemulangan dan kemampuan penatalaksanaan program pengobatan di rumah$ j. 4anyakan riwayat keluarga mengenai kelaina perdarahan$ k.4anyakan perdarahan yang tak biasanya$ l. Pemeriksaan fisik selama periode eksaserbasi 8 Pembentukan hematoma 'subkutan 1 intramuskular* Neuropati perifer$ Hemorragi intrakranial 8 sakit kepala gangguan penglihatan perubahan tingkat kesadaran peningkatan 4D nadi lemah ketidaksamaan pupil$ Hemrthrosis 8 perdarahan pada sendi Hematuria Epistaksis$ m. ka0i kemampuan pasien dan keluarga tentang kondisi dan tindakan$ n.Ka0i dampak kondisi pada gaya hidup baru$ C. D"A7NOSA DAN "N4ER!ENS" KEPERA?A4AN 1. Perubahan proteksi berhubungan dengan resiko perdarahan sekunder terhadap defisiensi fa+tor pembekuan$ 4u0uan 1 Hasil yang diperkirakan 8 Pasien bebas dari perdarahan ditandai dengan 4D systole @ AB mmHg$ RR 8 9)&)B > 1 menit se0resi and ekskresi negatif terhadap darah$ "nter6ensi 8 1. Pantau 44! terhadap tanda perdarahan termasuk hipotensi$ 2. Pantau pasien terhadap adanya perdarahan 'sendi bengkak abdomen hematuria hematemesis melena dan epitaksis* 3. (ika perdarahan ter0adi ele6asikan area yang sakit 0ika mungkin dan beri kompres dingin dan tekanan lembut pada sisi tersebut$ 4. %ila diindikasikan lakukan tindakan untuk meminimalkan resiko perdarahan akibat trauma$ 5. An0urkan pasien untuk menggunakan pen+ukur listrik dan sikat gigi berbulu halus$ 6. %eri fa+tor pembekuan sesuai program 7. A0arkan pasien pentingnya tindak lan0ut medis dan tranfusi fa+tor reguler seumur hidup 2. Resiko terhadap kerusakan integritas kulit dan kerusakan integritas 0aringan berhubungan dengan perubahan sirkulasi darah 0aringan sekunder terhadap perdarahan$ 4u0uan 8 5 nyeri

Kulit dan 0aringan pasien tetap utuh dan tidak menun0ukan memar dan bengkak$ "nter6ensi 8 1. "nspeksi kulit pasien sedikitnya C 0am waspadai memar area tertekan dan bengkak$ 2. %erikan es atau tekanan di atas sisis perdarahan intradermal untuk meningkatkan 6asokontriksi$ 3. 4angani pasien dengan perlahan untuk meminimlkan resiko trauma 0aringan$ 4. %antu pasien untuk melekukan latihan rentang gerak setiap hari untuk meningkatkan mobilitas sendi dan perfusi ke 0aringan$ 5. %antu pasien ambulasi 0ika ditoleransi untuk meningkatkan sirkulasi ke 0aringan$ 3. Nyeri berhubungan dengan hematosis 'sendi bengkak* 4u0uan 8 Nyeri berkurang 1 hilang$ "nter6ensi 8 1. Pantau pasien terhadap ketidak nyamanan sendi 'skala nyeri D* 2. Pasang bebar atau alat penyokong lain pada sendi imobilisasikan sendi pada sedikit fleksi$ 3. Ele6asikan atau tempatkan bantal di bawah sendi yang sakit untuk meningkatkan kenyamanan$ 4. %erikan analgesik sesuai program$ 5. %antu pasien dalam ambulasi sesuai kebutuhan$ 4. Resiko tinggi terhadap +edera berhubungan dengan fa+tor 8 perdarahan faktor kontrol sekunder terhadap hemofilia$ 4u0uan 8 3obilitas sendi normal permanen$ "nter6ensi : 1. <ntuk +edera kepala 8 Pantau status neurologis terdeteksi misalnya 8 sakit kepala mual muntah ketidaktepatan afek kerusakan memori perubahan tingkat kesadaran$ %eri fa+tor pembekuan yang ditentukan dan ele6asi keefektifannya$ Pertahankan tirah baring pada posisi semi fowler atau fowler$ Pantau status neuro6askuler dari ekstremitas yang sakit$ 6 tidak ada memar tidak ada defisit neurologis

2. <ntuk hemartrosis 8

%eri tahu dokter bila pembengkakan sendi berlan0ut atau nutrisi menetap atau kebas dan kesemutan ter0adi pada saat tindakan telah dimulai selama )C 0am$

Pertahankan tirah baring pada sendi yang sakit ditinggikan$ %eri kompres es sesuai pesanan$ %erikan fa+tor pembekuan yang diresepkan dan die6aluasi keefektifannya$ 3ulai latihan rentang gerak gerak pasif bila pembengkakan telah berkurang$ %eri alat %antu untuk ambulasi$ %arikan analgesik yang diresepkan untuk mengontrol nyeri sendi dan e6aluasi keefektifannya$

DAFTAR PUSTAKA

& -

Engram %arbara 9AAE$ AS<HAN KEPERA?A4AN 3ED"KA- %EDAH !O-$ ) %uku Kedokteran E7,$ (akarta$ -$ %et. ,e+iely A$ Sowden -inda$ )BB)$ %<K< SAK< KEPERA?A4AN PED"A4R" %uku Kedokteran E7,$ (akarta$ KAP"4A SE-EK4A Edisi = (ilid ) )BBB$ 3edia Aes+ulapius$ 5akultas Kedokteran <"$ (akarta$ H$ ?inter 7riffith 3$ D$ 9AAC$ %<K< P"N4AR KESEHA4AN FGA 7E(A-A ;)B PENHAK"4 9GB PEN7O%A4AN Ar+an$ PENHAK"4 / PENAN77<-AN7ANNHA P4$ 7ramedia$ (akarta$ Swearing$ )BBB$ KEPERA?A4AN 3ED"KA- %EDAH ED"S" )$ %uku Kedokteran E7,$ (akarta$