Politcnico Los Alpes Gua De Estudio GENTICA MENDELIANA Preparado por la profesora Nathaly Devia, docente del rea

de Biologa.

Antes de iniciar el estudio de la gentica Mendeliana, es necesario aclarar algunos trminos y conceptos que sern utilizados a lo largo del aprendizaje de ste tema. Las cadenas de ADN estn formadas por nucletidos, cada nucletido est formada por un grupo fosfato, un az car y una !ase nitrogenada, en el ADN las !ases nitrogenadas estn apareadas y es por esto que se forma una do!le "lice #$%, sta do!le "lice se enrolla en la "asta formar los cromosomas &isi!les en ciertas fases celulares #'%, en el "umano e(isten )' pares de cromosomas que se encuentran en el n cleo de cada clula de nuestro cuerpo#)% a e(cepcin de nuestras &ulos y espermatozoides que slo tienen )' cromosomas sin aparear. Nuestro cuerpo est formado por un gran n mero de clulas, cada una con nuestra informacin gentica completa #*%

Cromosoma:
ADN

Un cromosoma es una estructura formada !sicamentepor

enrollado en prote+nas, consiste de dos cromtides unidas por un centrmero. ,l cromosoma se di&ide en dos !razos, el !razo corto denominado con la letra p y el !razo largo denominado con la letra q. Los cromosomas son estructuras celulares que solo pueden o!ser&arse durante la di&isin de las celulas- tienen forma alargada y presentan una

constriccin llamada centrmero, que los di&ide en dos partes o !razos. .eg n la longitud de los !razos se distinguen &arios tipos de cromosomas/ Metacentrico/ La longitud de los dos !razos es idntica #0% Sub etacentrico! 1n !razo es ligeramente mas largo que el otro #2% "crocentrico! 1n !razo es muc"o mas largo que el otro #D% #elocentrico! el centroero esta en un e(tremo #A% 3odos los seres "umanos tienen )) pares de cromosomas iguales, los autosomas "omocromosomas, y un par de cromosomas diferentes seg n el se(o del indi&iduo, los cromosomas se(uales o "eterocromosomas. Los cromosomas de cada especie poseen una serie de caracter+sticas, como la forma, e tama4o, la posicin del centromero y las !andas que presentan al te4irse. ,ste conjunto de particularidades, que permite identificar los cromosomas de las distintas especies reci!e el nom!re de cariotipo$ y su representacin grafica ordenada por parejas de cromosomas "omlogos se denomina cariogra a. ,n la siguiente imagen se puede o!ser&ar los )' cromosomas somticos que siempre &an en parejas iguales y el cromosoma 5 y 6.

Las regiones en negro corresponden a los genes de cada cromosoma, como "a!r notado si los cromosomas estn "ec"os de cadenas de ADN enrolladas y si cada regin oscura es un gen, entonces los genes son pedazos del ADN compuesto por determinado n mero de pares de !ases.

GEN/ La funcin del gen es determinar cuales prote+nas de!en sintetizarse para dar cierta forma, estructura y modalidad al organismo. 7or ello el genotipo #estructura gentica% determina el fenotipo #caracter+sticas f+sicas &isi!les en el indi&iduo de acuerdo a sus genes%. ejemplo color de ojos. 0ontiene ADN que esta formado por una secuencia de !ases puricas y pirimidicas. ,sta secuencia constituye el cdigo gentico y determina ciertas caracter+sticas del indi&iduo. Dependiendo de la secuencia se formaran determinadas prote+nas y o enzimas que conformarn la estructura del mismo y sus caracter+sticas diferenciales. 0olor de piel, ojos, etc. 0ada ser "umano tiene en sus clulas somticas #clulas de la piel, m sculos, sangre, neuronas, etc% un juego de )' pares de cromosomas que contienen toda la informacin gentica del indi&iduo que las porta, es decir, si se saca una clula somtica a un indi&iduo, como en el caso de una in&estigacin de criminal+stica, en la que el asesino deja muestras de sangre o ca!ello en la escena del crimen, es posi!le determinar si esa informacin gentica corresponde a ese indi&iduo por comparacin con otra clula somtica de cualquier otra parte de su cuerpo. Las clulas se(uales #&ulos y espermatozoides%, slo tienen )' cromosomas, as+ cuando se unen el &ulo y el espermatozoide, la nue&a clula tendr )' pares de cromosomas, la mitad de la madre y la mitad del padre, es por esto que tenemos rasgos de cada uno de ellos. 7or ejemplo, el color de los ojos &iene determinado genticamente. 8amos a suponer que la mam del 9o"n tiene los ojos azules y el pap los tiene cafs, el gen que determina el color de los ojos est u!icado en una de las !andas del cromosoma n mero *:. 9o"n tiene en cualquiera de sus clulas somticas un par de cromosomas *:, uno materno y uno paterno, a pesar de que 9o"n cuenta en todas sus clulas con un gen que le dar+a el color azul y otro que le dar+a el color caf, solo puede e(presar uno de los dos, es decir solo puede tener un color de ojos. .i 9o"n tiene los ojos cafs, es de!ido a que el gen u!icado en el

cromosoma *: que es de su padre es dominante so!re el gen u!icado en el otro cromosoma *: que es de la madre. A ste concepto se le conoce como AL,L;. Alelo/ 1n alelo es una serie de copias del mismo gen, es la &ariacin de un gen. ,stos se transmiten en la procreacin. 1n alelo puede ser dominante #se e(presar slo con una copia y por lo tanto, si el padre o la madre lo poseen, el "ijo lo e(presar% o recesivo #se necesitan dos copias del mismo gen, dos alelos, para que se e(prese, esto es, lo "an de tener am!os progenitores%.

Mendel Aunque la "erencia de los caracteres !iolgicos se "a reconocido "ace miles de a4os, la primera idea importante so!re el mecanismo implicado se dio "ace menos de siglo y medio. ,n *<==, >regor Mendel, pu!lic los resultados en una serie de e(perimentos que sentaron las !ases de la gentica como disciplina formal. ,n los a4os siguientes se esta!leci el concepto de gen como unidad "ereditaria discreta y se clarific el modo en el que los genes se transmiten a los descendientes y controlan los caracteres. La in&estigacin en sta rea se aceler en la primera mitad del siglo 66. Los "allazgos o!tenidos sir&ieron de !ase para el tremendo inters y esfuerzo in&estigador en gentica desde los a4os $?. ,n sta gu+a de estudio &amos a descri!ir como los genes se transmiten de padres a "ijos y deri&an directamente de los e(perimentos de Mendel. 0uando Mendel comenz sus estudios de la "erencia utilizando una guisante parecido al frijol # Pisum sativum), no se sa!+a de la e(istencia de los cromosomas ni del papel ni mecanismo de la meiosis. No o!stante, Mendel pudo determinar la e(istencia de unidades de "erencia discretas predecir su comportamiento en la formacin de los gametos. @n&estigadores posteriores, con acceso a datos de clulas, pudieron relacionar sus o!ser&aciones so!re el comportamiento de los cromosomas en la meiosis con los principios de la "erencia mendeliana. 1na &ez esta!lecida esta correlacin, los postulados de Mendel se aceptaron como !ase para el estudio de la gentica de la transmisin. @ncluso "oy constituyen la piedra angular de los estudios so!re la "erencia. PRIMERA LEY DE MENDEL/ ,nunciado de la ley, a esta ley se le llama tam!in Ley de la uniformidad de los "+!ridos de la primera generacin #A*%. , y dice que cuando se cruzan dos &ariedades indi&iduos de raza pura am!os #"omocigotos% para un determinado carcter, todos los "+!ridos de la primera generacin son iguales. 7ara realizar los e(perimentos Mendel fue muy perspicaz al utilizar sta especie de guisante ya que era fcil de culti&ar, era !arato y se "ace adulto en poco tiempo. Mendel tra!aj con siete caracteres o rasgos &isi!les, representados por dos formas o caracteres alternati&os. 7ara su primer e(perimento utiliz el color de los guisantes/ %arcter/ 0olor &ariaci'n de caracter alternativo ( / Amarillo &ariaci'n de caracter alternativo ) / 8erde

La figura representa las semillas, con su color respecti&o. La letra P representa a los parentales #padres% y la *( #filial *% representa la primera generacin de "ijos de esos parentales. Mendel cruz apro(imadamente $??? plantas, )??? de color amarillo y )??? de color &erde y como resultado o!tu&o todas las plantas "ijas A*, amarillas.

La e(plicacin a ste fenmeno se da porque, como e(plic!amos anteriormente, las semillas amarillas tienen un par de alelos del mismo gen que da el color iguales y dominantes, es por eso que se representan con la letra AA, y por su parte las semillas &erdes tienen un par de alelos del mismo gen que da el color iguales pero recesi&os, es por eso que se representan con aa. #.e acostum!ra en los estudios de la gentica usar may sculas para e(presar los alelos dominantes y con min scula a los recesi&os% +ey de la Do inancia! 0uando se cruzan indi&iduos que difieren slo en un carcter por ejemplo color de la semilla #dominante y recesi&o para este determinado carcter%, la primera generacin A* ser semejante al progenitor que tiene el carcter dominante. ,n este caso se "a!la de cruces mono"+!ridos

Aa a Aa

Aa Aa

.i se cruza un parental que tiene el color amarillo dominante AA contra otro parental que tiene el color &erde pero recesi&o aa, el resultado sern todos los "ijos amarillos porque o!&iamente el dominate D;M@NA so!re el recesi&o. 7ara confirmar esto podemos "acer un cuadro de 7unnet que nos muestra el genotipo de los "ijos.

P a a

A a A a

A a A a

De sta manera podemos &er que cada uno de los "ijos del cruce de dos plantas cuyas semillas son ,-M-%./-#- D-M.N"N#0 #que tienen alelos iguales AA% y B;M;0@>;3; C,0,.@8; #que tienen alelos iguales aa% respecti&amente, darn como resultado "ijos ,0#01-%./-#-S #que tienen alelos distintos Aa%, pero como domina la A so!re la a, se &ern todos amarillos como el dominante, es decir que el caracter &erde desaparece a la &ista fenotipo, pero se conser&a en el genotipo. SEGUNDA LEY DE MENDEL/ Los caracteres recesi&os, al cruzar dos razas puras, quedan ocultos en la primera generacin #A*%, reaparecen en la segunda #A)% en proporcin de */' uno a tres respecto a los caracteres dominantes. Los indi&iduos de la segunda generacin que resultan de los "+!ridos de la primera generacin son diferentes fenotipicamente unos de otros- esta &ariacin se e(plica por la segregacin de los alelos responsa!les de estos caracteres, que en un primer momento se encuentran juntos en el "+!rido y que luego se separan entre los distintos gametos ,n sus e(perimentos Mendel sigui cruzando plantas, pero sta &ez cruzo entre s+ a todas las "ijas del primer e(perimento para &er que resultados dar+an y en que proporcin.

;!tu&o *??? "ijas A) del cruce de las )??? "ijas A*. 7ero sta &ez o!tu&o dos colores, apro(imadamente D?? de las *??? eran de color amarillo y '?? eran de color &erde,

o!ser&ando que por cada ' semillas de color amarillo "a!+a * semilla de color &erde.

*( vs *( A a A A A A a a A a a a

0omo se o!ser&a en los diagramas, cuando se enfrentan dos "eterocigotos #Aa% al separar los caracteres para &ol&erlos a unir en la A), se comportan de tal manera que se segregan en partes iguales y el genotipo muestra que "ay un "omocigoto dominante AA, un "omocigoto recesi&o aa y dos "eterocigotos Aa, pero el fenotipo muestra tres semillas amarillas ya que A domina so!re a y una semilla &erde, ya que se encontraron dos aa. Tercera Le de Mendel! ,nunciado de la ley, se conoce esta ley como la de la "erencia independiente de caracteres, y "ace referencia al caso de que se contemplen dos caracteres distintos. 0ada uno de ellos se transmite siguiendo las leyes anteriores con independencia de la presencia del otro carcter. A"ora Mendel intenta sa!er lo que ocurre cuando cruza dos plantas que tienen ms de un caracter a e&aluar/ %arcter (/ 0olor caracter alternativo (/ Amarillo #D% caracter alternativo )/ 8erde #C% %arcter )/ Aorma caracter alternativo (/ Lisa #D% caracter alternativo )/ Cugosa #C%

As+ las semillas que son amarillas y lisas son dominantes #D% para los dos caracteres contra las semillas que son &erdes y rugosas que son recesi&as #C%.

7ara representar la semilla amarilla se utiliz la sigla AA, y a"ora adems, si es lisa se representara con la sigla 22, pues es dominante "omocigota para am!os caracteres. 7ara representar la semilla &erde se utiliz la sigla aa, y a"ora se utilizar la sigla !! para decir que es rugosa, ya que es recesi&a "omocigota para am!os caracteres

7rimero cruz las plantas con semillas amarillas y lisas AA22 con las plantas &erdes y rugosas aa!!. y seg n la primera ley de Mendel o!tu&o todas las plantas con las semillas como las del progenitor dominante, de la siguiente manera

A 2 a! "a Bb "a Bb

A 2 "a Bb "a Bb
a !

A2 Aa2! A2

Aa2!

Aa2!

Aa2!

a!

a !

As+ la P est formada por los "omocigotos AA22 y aa!!, y la *( es del tipo Aa2! cumpliendo la primera ley de Mendel. A"ora para demostrar que los caracteres se segregan independientes en cada "ijo se cruzan todos los "ijos o!tenidos A* que son "eterocigotos Aa2! para am!os caracteres.

As+ se puede o!ser&ar que al cruzar los indi&iduos de la A) &uel&en a aparecer los caracteres que no se o!ser&a!an en el fenotipo del primer cruce como es la rugosidad y el color &erde. ,l cuadro le muestra las proporciones que o!tendr+a al cruzar dos indi&iduos con dos caracteres diferentes.

,jemplos de .i cruzamos un "eterocigoto "a #amarillo cruces " domina so!re &erde a% con un .i cruzamos dos "omocigotos, uno "omocigoto recesi&o aa dominante "" #amarillo% y uno recesi&o aa #&erde%

0uadro 7unnet

de

a a
0uadro 7unnet

A A a A a
de

a a a a A A a A a A A a A a
os.

a a
3 o d o s a m a r i l l

L a m

itad amarillos y la mitad &erdes.

.i cruzamos dos "eterocigotos para dos caracteres distintos "a #amarillo " domina so!re &erde a% y Bb #Liso B domina so!re rugoso b%

%"S- 0SP0%."+! ,010N%." +./"D" "+ S025a &imos que los cromosomas que portamos en nuestras clulas &ienen de dos or+genes distintos, uno materno y uno paterno. 7articularmente nuestro par )' determina que se(o tendremos, as+ si tenemos los cromosomas 66 seremos mujeres pero si son 65 seremos "om!res. La madre solo puede aportar cromosomas 6, pero el padre puede aportar un cromosoma 6 o uno 5, as+ el padre determina el se(o del "ijo. La "erencia ligada al se(o es un caso muy interesante de estudiar pues algunas enfermedades podrn ser pasadas de padres a "ijos pero en algunos "ijos se e(presarn stas enfermedades y en otros no. 7or ejemplo si el padre tu&iera una enfermedad E que se encontrara ligada a un cromosoma u!icado en su cromosoma 6 presentar+a la siguiente pro!a!ilidad de tener "ijos enfermos si los tu&iera con una mujer sin pro!lemas en sus cromosomas 66 6 5 7ad re 6 66 65 madre 6 66 65 ,l cromosoma con la afeccin se representa con 6 , las mujeres se representan en rosa, mientras que los "om!res se representan en azul. 0omo se &e en la figura las "ijas "eredar+an el gen anmalo mientras que los &arones no lo "eredar+an. Fste es el caso de la "emofilia y el daltonismo, el gen que codifica para stas enfermedades se encuentra u!icado en el "eterocromosoma 6. 7ara determinar si una enfermedad est ligada a un gen que se encuentra en un cromosomas 6 o 5 se realizan los conocidos pedigrees. ,n un pedigree se "acen las respresentaciones de los padres y madres con sus "ijos y sus descendientes, los cuadrados representan los &arones y los c+rculos a las mujeres. si se e(presa la enfermedad por ejemplo se rellena la figura.

2 2 2

3 2 3

2 2

2 3
,n ste pedigree, en @ se encuentran los padres que no muestran pro!lemas, en la parte @@ tu&ieron dos mujeres y dos "om!res, uno de ellos afectados por la "emofilia. ,l gen "emof+lico es recesi&o ante el gen que no lo es. De!ido a que ninguno de los padres muestra el pro!lema, podemos suponer que al menos uno de ellos es portador de la enfermedad

7ara entender un poco mejor lo que sucede, remitmonos a la siguiente imagen.

"EMI#IG$T$! .e dice del sujeto masculino cuyo cromosoma se(ual 6 es portador de un carcter particular. Dado que el cromosoma es nico, el sujeto no puede ser denominado "omocigoto ni "eterocigoto #am!as condiciones precisan un par de cromosomas% y el carcter gentico transmitido por este cromosoma se manifiesta siempre, aunque sea recesi&o %"SD0 /1UP-S S"N/U.N0-S No todos los alelos son dominantes completos, e(isten casos en los que los dos alelos dominan y se llama coGdominancia. 0uando "ay coGdominancia no se representa con letras may sculas solas sino que se coloca un super+ndice @ A @2 .e determina el tipo sangu+neo "umano por alelos coGdominantes. 1n alelo es una de &arias formas distintas de informacin genetica que est presente en nuestro ADN en un lugar espec+fico en un cromosoma espec+fico. +os /rupos Sanguneos Bay tres alelos diferentes por el tipo sangu+neo en el ser "umano/ 3ipos .angu+neos A @ 2 @ i 7ara sencillez, se A 2 ;

+os /enotipos 0ada persona tiene dos alelos del sistema A2; porque "eredamos un alelo de nuestra madre !iolgica y un alelo de nuesto padre !iolgico. 1na descripcin de la pareja de alelos en nuestro ADN se llama genotipo. 7orque "ay tres alelos distintos, e(isten seis genotipos diferentes al locus gentico del sistema sangu+neo "umano. Alelo de la madre A A A 2 2 2 ; Alelo del padr A 2 ; A 2 ; ; ,l genotipo del A A A 2H A ; A 2H 2 2 2 ; ; ; 3ipo sangu+neo del descendient A A 2 A A 2 2 2 ;

7or lo tanto si tu eres A, quiere decir que tu madre y padre son A, o que slo uno es A. por lo tanto una persona de fenotipo A puede tener dos posi!les genotipos AA o A;. La informacin gentica del grupo sangu+neo C" tam!in est "eredada de nuestros padres pero de una manera independiente de los alelos del sistema A2;. Bay ) alelos distintos por el factor C"/ se llaman C"I y C"G.

0l fact or 1h C"I C"G

+os genoti pos posibl C"IJC"I C"IJC"G C"GJC"G

1na persona KC" positi&aK o KC"IK tiene por lo menos un alelo de C"I, pero tam!in puede tener dos. .u genotipo puede ser C"IJC"I o C"IJC"G. 1na persona C" negati&a o KC"GK tiene el genotipo de C"GJC"G.

As+ como el sistema A2;, la madre y el padre !iolgico donan uno de sus dos alelos C" a su "ijo. Moth er C"G *at her C"I %hi ld C" I

C"G

C"G

C"G

1na madre que es C"G solamente puede repartir un alelo C"G a su "ijo. 1n padre C"I puede pasar un alelo C"G o C" I. ,sta pareja puede tener "ijos del tipo C"I #C"G de la madre y C"I del padre% o C"G #C"G de la madre y del padre%.

7ara resol&er pro!lemas sangu+neos es necesario que se tra!aje como si se tratara de &arios caracteres, en la ley ' de Mendel.

E%ercicios Los ejercicios resueltos para gentica mendeliana los pueden encontrar en "ttp/JJLLL.!iologia.arizona.eduJmendelJsetsJmonoJ?*q."tml Los ejercicios resueltos para la "erencia ligada al se(o los pueden encontrar en "ttp/JJLLL.!iologia.arizona.eduJmendelJsetsJse(*Jse(*."tml Los ejercicios resueltos para la "erencia ligada a los grupos sangu+neos es "ttp/JJLLL.!iologia.arizona.eduJ"umanJsetsJ!loodMtypesJ!loodMtypes."tml ,9,C0@0@ ;./

*. 1na mosca de ojos color rojo cuando se cruza con una de ojos color sepia produce una descendencia donde cerca de la mitad son moscas con ojos color rojo y la otra mitad son moscas con ojos color sepia, Ncules son los genotipos de los parentalesO. A. Am!os presentan un genotipo "omocigoto. 2. Am!os presentan un genotipo "eterocigoto 0. La mosca de ojos rojos es un "eterocigoto y la mosca de ojos color sepia un "omocigoto. D. La mosca de ojos rojos es "omocigoto y la de ojos color sepia un "eterocigoto. ,. Am!os son "emicigotos. ). .i se cruza un indi&iduo de genotipo Aa2!0c con otro de genotipo Aa2!cc Ncules son los genotipos que se o!tienen en la A*O A. AA220c- AA22cc- AA2!0c- AA2!cc- AA!!0cAA!!cc. 2. Aa220c- Aa22cc- Aa2!0c- Aa2!ccAa!!0c- Aa!!cc. 0. aa220c- aa22cc- aa2!0c- aa2!cc- aa!!0caa!!cc. D. 3odas anteriores. ,. Ninguna anteriores. los de los

'. .i el gen A domina completamente so!re el gen a, la pro!a!ilidad de o!tener descendientes aa de la cruza Aa 6 AA es/ A. ?P 2.

):P 0. :?P D. D:P

$. 1na pareja tiene tres mujeres .N0ules son las pro!a!ilidades de que un pr(imo "ijo sea &arnO/ A. ?P 2. ):P 0. :?P D. *??P :. ,n una cruza entre una mosca de la fruta de ojos !lancos y un mac"o de ojos rojos, Nqu porcentaje de descendientes "em!ras tendrn ojos !lancosO #ojos !lancos estn ligados al 6, recesi&o% A. *??P 2. ):P 0. :?P D. D:P ,. ?P =. 8arios cur+es negros con el mismo genotipo son apareados y producen )Q descendientes negros y Q !lancos. .u prediccin en cuanto a los genotipos de los padres ser+a A. AA ( Aa 2. aa ( Aa 0. Aa ( Aa D. aa ( aa D. 1n "om!re con grupo sangu+neo A se casa con una mujer de grupo sangu+neo 2 y tienen un "ijo de grupo sangu+neo ;. ,l genotipo de los padres es/ A. Ai ( 2i 2. AA ( 22 0. ii ( A2 D. Ai ( 2i AA ( 22 <. Los gametas posi!les de una madre Aa 2! 00 son/ A. A20, A!c, a!c, a20 2. A!c, a!c, a20, A!0 0. A!c, a!c, a!0, A!0 D. A20, A!0, a!0, a20 De acuerdo al siguiente pedigree responda las preguntas Q y *?

1n gen recesi&o ligado al se(o #e% causa esterilidad en los mac"os. Las "em!ras son siempre frtiles por lo que respecta a dic"o gen. A la &ista del pedigr+, responda a las siguientes preguntas/ Q. N0ul es la pro!a!ilidad de que @@' ( @@$ tengan una "ija normalO A. *??P 2. :?P 0. ):P D. D:P *?. N0ul es la pro!a!ilidad de que @@: ( @@= tengan una "ija portadoraO A. *??P 2. :?P 0. ):P D. D:P