Anda di halaman 1dari 18

Kromosom Manusia

Perbedaan kromosom eukaryot & prokaryot


PROKARYOTES single chromosome plus plasmids EUKARYOTES many chromosomes

circular chromosome made only of DNA

linear chromosomes made of chromatin, a nucleoprotein (DNA coiled around histone proteins)
found in a nucleus copies chromosomes, then the cell grows, then goes through mitosis to organise chromosomes in two equal groups

found in cytoplasm copies its chromosome and divides immediately afterwards

2007 Paul Billiet ODWS

Kromosom eukariot

Struktur pembawa gen yang mirip benang yang terdapat di dalam nukleus Masing masing kromosom terdiri atas satu molekul DNA yang sangat panjang dan protein terkaitnya Terduplikasi : pada awal mitosis dua kromatid saudara Kedua kromatid mengandung salinan molekul DNA kromosom identik mitosis berlanjut :kromatid saudara terpisah, terdistribusi menjadi dua sel anak

Chromosome Replication & Division

Adapted from Postlethwait, J. H. & Hopson, J. L. (1995). The Nature of Life, Third Edition. San Francisco: McGraw-Hill, Inc. Figure 7.8, page 173.

Kromatin

Kompleks DNA & protein yang membentuk kromosom eukariot Ketika tidak sedang membelah, berupa massa serat yang sangat panjang & tipis, tidak terlihat oleh mikroskop cahaya

Struktur kromosom eukariot

Struktur kromosom eukariot


Lengan kromosom: mengandung rangkaian gen Sentromer: berfungsi dalam proses distribusi kromosom waktu pembelahan sel Telomer: ujung kromosom

Telomeres are like the ends of shoestrings

Kromosom

Kromosom seks

Wanita:

homogametic sex XX
Heterogametic sex XY

Pria:

Kromosom autosom

Jumlah Kromosom Manusia


Manusia = 22 pasang autosom 1 pasang gonosom (XX/XY) Wanita = 46, XX Pria = 46, XY

Penggolongan Kromosom Manusia (Klasifikasi Denver)

whyfiles.org/034clone/dna.html

Bagaimana penentuan jenis kelamin? Determinasi seks

Sex cell inheritance patterns for male and female children

Analisis Kromosom

Hambatan pertumbuhan, perkembangan awal, malformasi ganda, hambatan tinggi tubuh, genitalia meragukan, dan retardasi mental Kematian saat lahir atau neonatus Masalah kesuburan / fertilitas Riwayat keluarga dengan kromosom abnormal Wanita hamil pada usia lanjut

Analisis Kromoson Dilakukan Dengan Mengkultur Sel Dari : 1. Darah tepi (peripheral blood) memerlukan 3-4 hari kultur. 2. Biopsi kulit menghasilkan kultur fibroblast 3. Lekosit spesifik limfosit T membentuk limfoblastoid 4. Sumsum tulang digunakan untuk diagnosis keganasan hematologis. 5. Fetal cells berasal dari cairan amnion (amniosentesis) dan biopsi villi khorialis.