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Revista de Investigacin en Logopedia 2 (20 !" #$- $2. I%%&-2 '#-(2 )

*istidinemia en ni+os preescolares con trastornos de la comunicacin oral

Denia ,eltr-n . /arcia de la 0aridad Lpe1 . 2iovanna 0ontreras 2. Daniel 3uintana 2. Lisset 4uentes 2. 5rietta *ern-nde1 2. 6lsa 7lonso 2. 5ndina 6scalona ! 8 6stela /orales 2.
1 Hospital Peditrico Pedro Borrs Astorga. Cuba 2 Centro Nacional de Gentica Mdica. Cuba 3 Hospital Peditrico Uni ersitario !uan Manuel Mr"ue#. Cuba Resumen Los trastornos de la comunicacin oral en el ni+o son causa 9recuente de asistencia a la consulta de Logopedia 8 4oniatr:a. donde el especialista debe reali1ar el e;amen cl:nico 9uncional en busca de posible etiolog:a para imponer el tratamiento rehabilitador. Dentro de estos trastornos se encuentran los trastornos espec:9icos del lengua<e 8 del habla. donde no se conoce la causa. La histidinemia se asocia 9recuentemente con trastornos de la comunicacin oral. %e reali1 un estudio anal:tico de casos 8 controles. %e estudiaron 2' ni+os con trastornos de la comunicacin (casos" 8 02 controles. 7 todos se les determin los niveles de histidina en suero mediante un m=todo ultramicroanal:tico. >resentaron niveles elevados de histidina el 2?.$@ para los casos 8 en los controles solo el @. determin-ndose Aue la di9erencia en los niveles de histidina es signi9icativa entre los ni+os con B6L 8 los controles mientras Aue los ni+os con dislalia no se di9erencian signi9icativamente ni de los controles. ni de los ni+os con B6L. Los resultados obtenidos muestran Aue la probabilidad de encontrar concentraciones de histidina elevadas en los ni+os con trastornos de la comunicacin oral es m-s alta Aue en el grupo control. Palabras cla e$ *istidinaC *istidinemiaC Brastorno espec:9ico del lengua<e.

Histidinemia in preschoolers with communication disorders

Abstratc %peech disorders are a common the most common causes o9 the Logopedia and >honiatr8 consultation during childhood. point at Dhich the specialist per9orm the clinic 9unctional e;amination to 9ind the etiolog8 in order to begin an e99ective rehabilitation treatment. Bhe speci9ic language impairment and speech are among the speech disorders o9 unEnoDn cause. *istidinemia is 9reAuentl8 associated Dith speech disorders. 7n anal8tical case-control stud8 Das developed in 2' cases Dith speech disorders and 02 controls. Bhe concentration o9 histidine in serum o9 all children Das determined b8 an ultramicroanal8tic method. Bhe histidine levels Dere elevated in the 2?.$@ o9 the case group and onl8 in the .0@ o9 the control group. Bhe histidine level di99erence is more signi9icant among betDeen the language impairment group and the control group. Dhile children Dith d8slalia did not di99er signi9icantl8 Dith the children Dith speci9ic language impairment and the control groups. Bhese results shoDed that histidine levels are liEel8 to be more elevated in children Dith speech disorders than in the control group. %e& 'ords$ *istidineC *istidinemiaC %peci9ic language impairment. (((((((((((((((((((((((((((((((((((((((((((((((((((((((( 0orrespondencia con los autores: <contrerasFcngen.sld.cu Recibido 2 /a8o 20 2. Revisado ! %eptiembre 20 2. 7ceptado $ 5ctubre 20 !.

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Introduccin 6l lengua<e in9antil es uno de los indicadores de salud integral del ni+o. 6n los primeros a+os de vida ha8 una progresiva adAuisicin de 9unciones importantes como el control postural. la autonom:a de despla1amiento. la comunicacin 8 la interaccin social. 6sta evolucin estestrechamente ligada con el proceso de maduracin del sistema nervioso 8 a la organi1acin emocional 8 mental. ReAuiere de una estructura gen=tica adecuada 8 la satis9accin de los reAuerimientos b-sicos para el ser humano a nivel biolgico 8 psicoa9ectivo (0onde. 0onde. ,artolom= 8 3uiro1. 200?". Las alteraciones del lengua<e oral constitu8en un grupo de trastornos con alta prevalencia dentro de la poblacin in9antil. Los trastornos del lengua<e traen apare<ados. adem-s de las di9icultades lingG:sticas. d=9icit neuropsicolgicos asociados Aue son tan importantes como los primeros a la hora de la rehabilitacin. (7rboleda. et al. 200). 0onde. et al. 200?. LaD. Harret. 8 &8ce. 200'". Los trastornos de la comunicacin oral han sido estudiados ampliamente tanto desde el punto de vista lingG:stico como desde la neuropsicolog:a del desarrollo (0onde et al. 200?C LaD et al. 200'C Ialles. 200$C 3uintana. et al. 20 2". Las a9ecciones m-s 9recuentes en la in9ancia son los retrasos del desarrollo del lengua<e. las dislalias 8 la tartamude1 (Ialles. 200$C Jlvare1. et al. 200)". De acuerdo a la clasi9icacin internacional de en9ermedades (0I6" los trastornos espec:9icos del lengua<e 8 del habla est-n dentro de los trastornos del desarrollo psicolgico 8 se dividen en (e0I6- 0. 200?": Brastorno espec:9ico de la articulacin del habla. trastorno e;presivo del lengua<e. trastorno receptivo del lengua<e. a9asia adAuirida con epilepsia (Landau-Kle99ner". otros trastornos del desarrollo del lengua<e 8 el habla 8 trastornos del desarrollo del lengua<e 8 el habla sin especi9icar. 6l retraso del desarrollo del lengua<e puede ser secundario cuando se debe a varias causas. entre las Aue se encuentran: las lesiones est-ticas del sistema nervioso central. alteraciones ps:Auicas. trastornos auditivos 8 el retraso mental Aue tienen peor pronstico. 6ntre las causas de me<or pronstico se relacionan. entre otras: pobre estimulacin verbal. sobreproteccin 9amiliar. bilingGismo. en9ermedades crnicas de la in9ancia. retardo en el uso de la masticacin de slidos en la dieta. uso prolongado de la televisin. en9ermedades gen=ticas. etc. (0aldern 8 %algado. 200#C 0respo 8 &arbona. 200$C Lpe1. 200#C >u8uelo. 200!C 3uintana. et al. 20 2".
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6l trastorno espec:9ico del lengua<e (B6L" se caracteri1a por un retardo en la adAuisicin de las habilidades lingG:sticas de acuerdo a la edad cronolgica. la ma8or:a de los autores coincide en Aue este diagnstico se reali1a por e;clusin. es decir. todo desarrollo enlentecido o retrasado Aue no pueda ser puesto en relacin con d=9icit sensorial. motor. cognitivo. con trastornos psicopatolgicos ni con dis9unciones cerebrales evidentes. >or lo Aue se llama tambi=n Retraso espec:9ico del lengua<e o dis9asia de desarrollo por algunos autores (Lpe1. 200#". *a8 poco consenso sobre la etiolog:a del retraso o trastorno de lengua<e primario pero varios estudios sugieren correlaciones con 9actores de riesgo mLltiples como: otitis media crnica. 9actores gen=ticos. nivel socioeconmico. di9icultades en el embara1o 8 di9icultades motoras orales (0aldern 8 %algado. 200#C >u8uelo. 200!C 3uintana et al. 20 2". 6n las Lltimas d=cadas se han llevado a cabo importantes progresos a la hora de comprender la etiolog:a de los trastornos primarios o espec:9icos del desarrollo del lengua<e. 8 en la actualidad se admite claramente Aue las causas son predominantemente neurobiolgicas 8 en la Aue los genes desempe+an un papel sustancial. Bambi=n. desde un punto de vista neuropsicolgico. las investigaciones han arro<ado datos sobre la e;istencia de limitaciones cognitivas en estos pacientes (Idia1-bal 8 %aperas. 200)". %on numerosos los traba<os Aue han puesto de mani9iesto alteraciones en los estudios de neuroimagen. neuro9isiolgicos. gen=ticos 8 cognitivos. Aue demuestran b-sicamente la 9isiopatolog:a de esta entidad: anomal:as estructurales 8 9uncionales de la corte1a cerebral. dis9uncin de estructuras subcorticales. predisposicin gen=tica. alteraciones cognitivas 8 9actores ambientales. 7 pesar de lo Aue se plantea. mientras no se demuestre una causa evidente Aue provoAue el retardo del desarrollo. se incluir:a en esta entidad los pacientes sin causa conocida. Los trastornos del habla tales como la Dislalia 8 la Bartamude1 son entidades mu8 9recuentes en la in9ancia temprana 8 se invocan numerosas teor:as buscando la causa Aue las produce. se conclu8e en muchos casos de causa desconocida. Las investigaciones gen=ticas del lengua<e dieron un giro sorprendente a ra:1 de la investigacin de una 9amilia inglesa (K6" en la Aue se daban alteraciones en la e;presin del lengua<e en tres generaciones sucesivas. 6n este caso se demostr Aue todos los miembros a9ectados llevaban un cambio guanina por adenina (H/7" en el e;n # del gen 345P2

(6or78ead P2". Desde entonces. este gen ha despertado un enorme inter=s por ser la primera evidencia de asociacin de una mutacin con un trastorno del lengua<e. 6s conocido Aue el gen
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345P2 no es el gen del lengua<eC sino Aue es un gen Aue regula la e;presin de otros muchos genes durante el per:odo de desarrollo embrionario. De este gen se conoce Aue se e;presa en -reas cerebrales relacionadas con el lengua<e (&ussbaum. Innes 8 Millard. 200). 4isher 8 %char99. 200?". Las di9icultades en las habilidades lingG:sticas del ni+o son motivo de consulta 9recuente en los servicios de Logopedia 8 4oniatr:a 8 en los de Hen=tica /=dica. 6n unas ocasiones puede ser el Lnico problema. en otras es un s:ntoma dentro de un conte;to m-s amplio: como se observa en la aparicin de estos trastornos en los 6rrores Innatos del /etabolismo (6I/". Aue son un grupo de en9ermedades gen=ticas determinadas por el bloAueo de un paso metablico (&ussbaum. et al. 200)". La causa del bloAueo es la mutacin de genes responsables del 9uncionamiento de dicho paso metablico. 8a sea porAue el producto g=nico. Aue puede ser una en1ima o una coen1ima. est= cualitativamente o cuantitativamente a9ectado. 6l patrn de herencia es. en la gran ma8or:a de los casos. autosmico recesivo 8 en contadas situaciones es ligado al cromosoma N (&ussbaum. et al. 200)C 4isher 8 %char99. 200?C /onto8a. 200$C %tromsDold. 200$". La histidinemia es un 6I/ Aue consiste en la elevacin de la concentracin en sangre. orina 8 en l:Auido ce9alorraAu:deo del amino-cido *istidina (%tromsDold. 200$C Iirmani 8 Midhalm. ??!" as: como la ausencia del -cido uroc-nico en los te<idos super9iciales de la piel para la variante cl-sica (5/I/. 200$. Lev8. Ba8lor 8 /cinnes. 200 ". 0onstitu8e uno de los 6I/ m-s 9recuente en la edad in9antil. con una incidencia de : (.000 8 un patrn de herencia autosmica recesiva Aue cursa en muchas ocasiones con trastornos en el desarrollo del lengua<e. 6s considerada como uno de los desrdenes m-s comunes del metabolismo de los amino-cidos. debido a la de9iciencia de la en1ima histidina amonio-liasa (*7L. 5/I&". tambi=n conocida como histidasa. responsable de la desaminacin no o;idativa de la histidina para 9ormar el -cido trans-uroc-nico. 7lgunos autores se+alan Aue la *istidinemia se asocia a trastornos del lengua<e. sin embargo no e;iste un consenso general al respecto. 6n tal sentido ha8 Auien plantea Aue los niveles de histidina aumentados no se relacionan a s:ntoma alguno 8 Aue se trata de una condicin benigna Aue se comporta de 9orma asintom-tica. (5/I/. 200$. Lev8 et al. 200 . 3uintana. et al. 20 2". 7nte esta dis8untiva es importante pro9undi1ar sobre la relacin de los niveles elevados de histidina 8 la aparicin de los trastornos de la comunicacin oral (Lpe1. 200#".
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Beniendo en cuenta Aue las causas gen=ticas provocan en gran medida trastornos del lengua<e 8 Aue el diagnstico oportuno de los mismos. as: como su tratamiento rehabilitador preco1. permiten la incorporacin adecuada del ni+o a la sociedad 8 la prevencin de discapacidades. resulta evidente la motivacin para reali1ar el presente estudio sobre los niveles s=ricos de histidina en ni+os con trastornos de la comunicacin oral.

Mtodo %e reali1 un estudio observacional 8 anal:tico de casos 8 controles. con la 9inalidad de identi9icar el comportamiento de los niveles de histidina en suero en ni+os con 8 sin trastornos de la comunicacin oral seleccionados. constitu8endo el universo para los controles de ! ni+os sin trastornos de la comunicacin oral. Aue asistieron al laboratorio cl:nico de los *ospitales >edi-tricos Oniversitarios P>edro ,orr-s 7storgaQ 8 P2uan /anuel /-rAue1QC 8 para los casos 9ue de 2'?? ni+os con trastornos del lengua<e Aue asistieron a la consulta de Logopedia 8 4oniatr:a del *ospital P>edro ,orr-sQ. en el per:odo comprendido entre %eptiembre 200?5ctubre 20 .

Consideraciones ticas %e reali1 previamente el proceso de obtencin del consentimiento in9ormado a los padres o tutores de los ni+os. obteni=ndose el consentimiento in9ormado por escrito de todos para participar en la investigacin. %e han cumpliendo los principios =ticos para las investigaciones m=dicas en seres humanos establecidos en la Declaracin de *elsinEi (27/7. 2000".

Criterios de inclusi+n$ .- Ioluntariedad e;presada mediante 9irma de consentimiento in9ormado del padre o tutor del paciente. 2.- >ara los controles: ni+os sin trastornos en la comunicacin oral de edades comprendidas entre dos 8 siete a+os. !.- >ara los casos: ni+os de edades comprendidas entre los dos 8 seis a+os con los siguientes trastornos de la comunicacin oral: B6L. retraso del lengua<e secundario a retraso mental de causa desconocida. dislalia propiamente dicha 8 tartamude1.

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Criterios de e9clusi+n$ . &o aceptacin de voluntariedad e;presada de consentimiento in9ormado del padre o tutor del paciente. 2. &i+os ma8ores de ocho a+os 8 pacientes con otras a9ecciones logo9oni-tricas tales como: retraso secundario del desarrollo del lengua<e a otras entidades. tartaleo. disartria 8 dislalias 9uncionales simples. mLltiples 8 org-nicas.

:9a;en logo6onitrico$ Bodos los ni+os 9ueron evaluados en la consulta de Logopedia 8 4oniatr:a. se les reali1 un e;amen logo9oni-trico para constatar si presentaban o no trastornos de la comunicacin oral 8 para caracteri1ar cl:nicamente los Aue tuvieran. >ara la caracteri1acin cl:nica de los ni+os con trastornos de la comunicacin oral se reali1 e;amen a trav=s de la con9eccin de la historia cl:nica logo9oni-trica. para llegar a un diagnstico logo9oni-trico. 7 todos los ni+os incluidos en el estudio se les aplic una encuesta. dise+ada para la recoleccin de los datos (7ne;o ".

Procedimiento 7 todos los ni+os participantes en el estudio se les reali1 una e;traccin de 2 mL de sangre venosa para la cuanti9icacin de histidina en suero mediante una micro t=cnica 9luorim=trica empleando el %istema Oltramicroanal:tico (%O/7" (0ontreras. et al. 20 0". Los pacientes Aue presentaron niveles elevados de histidina (punto de corte: !.#( mg/dL 222.(2 R/". se les solicit 8 recogi una muestra de sudor para reali1ar la cromatogra9:a de capa delgada (BL0. por sus siglas en *ngls" para el -cido uroc-nico para descartar una histidinemia cl-sica (6I/. causa gen=tica" (0ontreras. 7lonso. 6scalona 8 3uintana. 20 ".

La muestra del estudio Aued con9ormada por 02 ni+os control 8 2' ni+os con trastornos del lengua<e. de acuerdo a los criterios de inclusin 8 e;clusin 8a descritos.

Resultados La validacin de los datos se reali1. de acuerdo a la distribucin de los datos 8 la homogeneidad de varian1a. aplic-ndose las pruebas estad:sticas relevantes en cada caso (7&5I7. >rueba %che99=" para una probabilidad del ?( @.

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6n los pacientes estudiados predomin el se;o masculino 8 el grupo de edad de 2 a+os 8 meses (Babla ". 5bservamos Aue la ma8or 9recuencia de ni+os con alteraciones del lengua<e pertenecen al primer 8 cuarto grupo de edades (2# a !( 8 $0 a ' meses. respectivamente". 6n la 9igura se observa un predominio del se;o masculino 8 el color blanco de la piel en los ni+os

estudiados. 6l se;o masculino aport el $2.0 @ ()0/ 2?" 8 el se;o 9emenino el !'.? @ (#?/ 2?". 6n el se;o masculino el (!.' @ (#!/)0" correspondi a los ni+os con color blanco de la piel. el .! @ (?/)0" a los de piel mesti1a 8 el 2.( @ ( 0/)0" a los de piel negra. 6n el se;o 9emenino el (!. @ (2$/#?" correspondi al color blanco de la piel. el 20.# @ ( 0/#?" al color de la piel mesti1a 8 el ).2 @ (#/#?" al color negro de la piel.

Babla : Distribucin de la muestra del estudio segLn la edad 8 el se;o. Edad (Meses) 2# a !( !$ a #' #) a (? $0 a ' otal Sexo Masculino 2! 22 ! 22 )0 "emenino ? 0 2 ) #? #2 !2 ( #0 2? !2.$ 2#.) .$ ! .0 00 otal !

4igura : Distribucin de la muestra del estudio segLn se;o 8 color de la piel.

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6n la tabla 2 se reporta la distribucin de los pacientes con trastornos de la comunicacin oral segLn la edad. donde podemos observar Aue 9ue m-s 9recuente el Brastorno espec:9ico del lengua<e (B6L" con un ((.$@ ( (/2'". en cambio el Brastorno del habla (Dislalia" solo aport ##.# @ ( 2/2'". as: mismo el grupo etario Aue m-s a9ectacin tuvo 9ue el de edades comprendidas entre !$ a #' meses con un 2?.$ @ ()/2'".

Babla 2: Distribucin de los pacientes segLn el trastorno de la comunicacin oral 8 edad Edad (Meses) 2# a !( !$ a #' #) a (? $0 a ' Botal (@" E# ( ( ! 2 ( ((.$ $islalia 2 ! # ! 2 ##.# otal ' ) ' ( 2' 00 (!) 2(.? 2?.$ 2(.? . 00

6n la tabla ! 8 9igura 2 se reportan los niveles s=ricos de *istidina obtenidos para los casos 8 controles. de edades comprendidas entre 2 8 $ a+os. *ubo di9erencias signi9icativas en las concentraciones de *istidina para la media entre los grupos (pS 0.000". encontr-ndose niveles elevados en el grupo correspondiente a los casos. >resentaron niveles elevados el 2?.$ @ de los casos ()/2'" 8 niveles normales en el '0.# @ ( ?/2'". %olo el @ ( / 02" presentaron niveles elevados en el grupo control.

Babla !. &iveles de *istidina en suero para los grupos estudiados: controles 8 casos. 0ontroles 02 4: #0 /C$2 Dislalia 2 4: ( 8 /: ' Histidina(m&'d#) !. % . ? .(#-$.#0 2.!$C !.)' B6L ( 4: # 8 /:

& %e;o

/edia T D6 /:n-/-; I0 ?( @

2.2' % 0.$! 0.?0-#.0$ 2. (C2.#0

!.$ % .22 .)$-(.)0 2.?2C #.2?

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4igura 2. &iveles s=ricos de histidina para los casos (dislalia 8 B6L" 8 los controles.

De los ( casos estudiados con B6L. en ( se encontraron niveles de *istidina por encima de !.#( mg/dL. para un !!.! @ ((/ (". a los pacientes Aue se le detectaron valores elevados se les reali1 la cromatogra9:a de capa delgada para el -cido uroc-nico en sudor. siguiendo en cada caso el algoritmo para el diagnstico de la histidinemia (7ne;o 2". 6n el 00@ de los casos el -rea de lengua<e a9ectada 9ue la e;presiva. 7dem-s. en el '0.# @ de los casos ( ?/2'" presentaron niveles normales de histidina. De los 2' casos estudiados (B6L 8 Dislalia" el 2?.$ @ ()/2'" presentaron niveles elevados de *istidina. a los Aue siguiendo el algoritmo de estudio se les reali1 la BL0 de -cido uroc-nico en sudor 8 se obtuvo la presencia del metabolito. con9irm-ndose el diagnstico de histidinemia at:pica (0ontreras et al. 20 cl-sica. Otili1ando la prueba 7&5I7 se obtuvo di9erencias signi9icativas (pS .002" entre los casos (dislalia 8 B6L" 8 los controles. >ara reali1ar la comparacin mLltiple 8 anali1ar en Aue pares est- la di9erencia utili1amos la prueba de %che99= (Babla #". determin-ndose Aue la di9erencia en los niveles de histidina es signi9icativa entre los ni+os con B6L 8 los controles
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. 3uintana. et al. 20 2". no encontr-ndose la variante

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(pS.00 ". mientras Aue los ni+os con dislalia no se di9erencian signi9icativamente ni de los controles. ni de los ni+os con B6L.

Babla #. Resultados de la >rueba %che99= para los casos 8 controles en relacin a los niveles de histidina. Dislalia /S!. Dislalia B6L 0ontroles .#20!(# .0(!#(# .000!?) B6L /S!.$ .#20!(# 0ontroles /S2.2) .0(!#(# .000!?)

%che99= BestC Iariable *is (mg/dL" 0ontroles (0asos vs 0ontrol". %igni9icacin pU.0(

$iscusin 6l mane<o del paciente portador de a9ecciones logo9oni-tricas consiste en la deteccin. evaluacin 8 diagnstico Aue se le realice al paciente para ubicarlo en el nivel de desarrollo alcan1ado. Ono de los aspectos m-s importantes es la deteccin preco1 de los trastornos. Aue permitir- actuar de 9orma r-pida. minimi1ando 8/o eliminando las posibles repercusiones psicolgicas. pedaggicas 8 sociales en el individuo (Jlvare1. et al. 200)". 7unAue los valores de la prevalencia para las di9icultades del habla 8 el lengua<e en su totalidad var:an entre un @ 8 un ( @. se piensa Aue como promedio. alrededor del $ @ de los

ni+os pueden tener di9icultades del habla 8 el lengua<e. de los cuales una proporcin signi9icativa tiene retrasos primarios del habla 8 el lengua<e (0onde. et al. 200?C 7rboleda. et al. 200)C >u8uelo. 200!". 6n esta investigacin la casu:stica coincide con los par-metros de prevalencia internacional. Los resultados obtenidos en relacin a la distribucin de la muestra del estudio segLn la edad 8 el se;o coinciden con otros estudios reali1ados (Jlvare1. et al. 200)C Lpe1. 200#C 0aldern. 200#C %algado. 200#. 3uintana. et al. 20 2" donde se plantea Aue los trastornos de la comunicacin oral son m-s 9recuentes en el se;o masculino 8 en las primeras etapas de desarrollo del lengua<e in9antil. donde el ni+o se encuentra en plena etapa de aprendi1a<e de la lengua materna. 6l primer a+o de vida resulta crucial en el aprendi1a<e del lengua<e. 7 lo largo de este periodo. el beb= a9ina. gracias a su e;periencia creciente. toda una serie de capacidades
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de base Aue le permiten interactuar intencionalmente a un nivel pre verbal con el adulto (0aldern. 200#C /on9ort 8 2u-re1. ?)'C /onto8a. 200$C &arbona 8 0hevrie. 2000". 0onsideramos Aue lo Aue sucede con el primer grupo de edad se deber:a a la me<or asistencia en la 7tencin >rimaria de %alud en las consultas de >uericultura en edades tempranas. con relacin al otro grupo en orden de 9recuencia. 6sto puede deberse a la preocupacin de los padres ante un ni+o Aue comien1a la edad escolar 8 no tiene un lengua<e adecuado. lo Aue presupone una insu9iciente la labor de pesAuisa 8 promocin de salud con relacin a los trastornos de la comunicacin en la atencin pedi-trica. &o se encontr en la literatura revisada re9erencias sobre la relacin del color de la piel con los trastornos del lengua<e. La menor cantidad de ni+os con dislalia en el estudio pudiera deberse a Aue en esas edades tempranas los ni+os se encuentran en la 9ase de desarrollo 9onolgico. por lo Aue no es 9recuente encontrar esa a9eccin. no obstante se puede diagnosticar esta entidad con un buen e;amen cl:nico 8 9uncional de la comunicacin oral por un especialista de Logopedia 8 4oniatr:a. Resultados similares se reportan en la literatura consultada. donde se plantea Aue los trastornos de la comunicacin oral son m-s 9recuentes en las primeras etapas de desarrollo del lengua<e in9antil en Aue se encuentra en plena etapa de aprendi1a<e de la lengua materna. donde intervienen una serie de 9actores. como. por e<emplo el medio en Aue se desenvuelve (Jlvare1. et al. 200)C 0aldern. 200#C 0respo. 200$C Lpe1. 200#C /onto8a. 200$C >u8uelo. 200!. %algado. 200#". 6st- descrito Aue durante los ( primeros meses de la vida del beb= tiene lugar una importante evolucin de la actividad vocal 8 perceptiva. 7 nivel productivo. el 9enmeno es comparable con lo Aue ocurre a nivel receptivo. el ni+o pasa del estado de balbuceo indi9erenciado a la emisin e;clusiva de 9onemas pertenecientes a la lengua materna. *acia los $ u ) meses de edad. el ni+o empie1a a tener un cierto control de la 9onacin 8 de manera bastante clara. tambi=n a nivel de la prosodia (0aldern. 200#C /on9ort 8 2u-re1. ?)'C &icol-s. 200 ". 6stas dos entidades logo9oni-tricas (B6L 8 dislalia" son 9recuentes en las consultas m=dicas. incluso constitu8en motivo de consulta en otras especialidades. 6stas entidades. como se e;plic con anterioridad. no se conoce la causa Aue las produceC por lo Aue las variables Aue pudieran incidir en la aparicin de estos trastornos. 9ueron controladas en el estudio. nos re9erimos a la ausencia de 9actores neurobiolgicos 8 socio ambientales en estos pacientes. tales
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como la calidad de estimulacin del lengua<e recibida. el mane<o educativo. audicin. desarrollo psicomotor. etc. Las di9erencias obtenidas en los niveles de *istidina para los casos 8 controles en este estudio se corresponden con los reportes de la literatura. donde se plantea Aue es m-s 9recuente encontrar niveles de *istidina elevados en ni+os con trastornos de la comunicacin oral Aue en aAuellos Aue no lo presentan (0=spedes. %antisteban. Ro<as 8 5rti1. 2002C Lev8. Ba8lor 8 /cinnes. 200 C &ussbaum. et al. 200). 5/I/. 200$C 3uintana. et al. 20 2C Robaina. et al. 20 0C %amoano et al. 20 2". Investigaciones reali1adas sobre la histidinemia en 0uba evidencia relacin entre este 6I/ 8 los trastornos en el desarrollo del lengua<e. (0ontreras et al. 20 0. Robaina. et al. 20 0C %amoano. et al. 20 2" encontrando Aue la probabilidad de hallar niveles altos de histidina en un individuo con trastornos del lengua<e aislado. de causa desconocida. 9ue cerca de treinta veces superior (4dd )atioS 2?.'(. I0?(@: '.0#C 2(.)" a la observada en el grupo control.

demostr-ndose Aue e;iste ma8or probabilidad de encontrar niveles elevados en el grupo de ni+os con trastornos de la comunicacin oral Aue en los controles (Robaina. et al. 20 0". 6l '0.# @ de los casos ( ?/2'" presentaron niveles normales de histidina. reportes similares aparecen en la literatura. pues muchos autores coinciden en Aue la histidinemia es un de9ecto benigno Aue puede cursar de 9orma asintom-tica. (Lam. et al. ??$. 5/I/. 200$. Lev8. et al. 200 " con9irmado tambi=n en los resultados obtenidos en el grupo control.

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sudor mediante el empleo de la cromatogra9:a en capa delgada. )e ista Cubana de Gentica Co;unitaria= ?= 2!-!#. 0=spedes. 0., %antisteban. I.. Ro<as. 6.. 8 5rti1. D. (2002". Deteccin de 4enilcetonuria 8 otros errores cong=nitos del metabolismo en centros de educacin especial de 0osta Rica. 4isher. %.6.. 8 %char99. 0. (200?". 45N>2 as a molecular DindoD into speech and language. @rends in Genetics= 2?= $$-''. Idia1-bal-7let;a. /.7.. 8 %aperas-Rodr:gue1. /. (200)". >rocesamiento auditivo en el trastorno espec:9ico del lengua<e. )e ista de Neurolog<a= 01= ? -?(. LaD. 2.. Harret. V.. 8 &8ce. 0. (200'". *nter enciones de terapia del 8abla & el lenguaAe para niBos con retraso o trastorno pri;ario del 8abla & el lenguaAe. 5;9ord: 2ohn Mile8 W %ons. Lev8. *.. Ba8lor. R.. /cinnes. R.. 8 %criver. 0. (200 ". @8e ;etabolic bases o6 in8erited disease. &eD XorE: /cHraD-*ill. Lam. M.. 0lear8. /.. Mraith. 2.. 8 Malter. 2. ( ??$". *istidinaemia: a benign metabolic disorder. Arc8ie es o6 Cisease in C8ild8ood= D0= !#!Y!#$. /on9ort. /.. 8 2u-re1. 7. ( ?)'". :l niBo "ue 8abla. :l lenguaAe oral en preescolar. /adrid: 06>6. &ussbaum. R.. /cInnes. R.. 8 Millard. *. (200)". Genetics in ;edicine. >hiladelphia: Bhompson W Bhompson. &icol-s. 2. (200 ". Alteraciones del 8abla en la in6ancia. Aspectos cl<nicos. La *abana: 0iencias /=dicas. &arbona. 2.. 8 0hevrie-/uller. 0. (2000" :l lenguaAe del niBo$ Cesarrollo nor;al= e aluaci+n & trastornos. ,arcelona: /asson. >u8uelo. /. (200!". /anual de Desarrollo 8 7lteraciones del lengua<e. ,arcelona: /assn. 3uintana. D.. Lantigua. >.. Lpe1. /.. 0ontreras. 2.. Iila. D.. et al (20 2". Delineacin cl:nicogen=tica de pacientes con histidinemia. Actas de Me;orias Con enci+n *nternacional de Ealud PFblica. 0uba.
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Anexo )* 6ncuesta para la recoleccin de datos segLn historia cl:nica logo9oni-trica.

&Lmero de orden: &ombre del estudiado: 6dad: %e;o: Direccin: 6;amen de la comunicacin oral: Ra1a:

+i,el I- #en&ua.e Lengua<e 6;presivo: ( ( ( ( ( ( " 7usente. " Oso de 2erga (con 9ines comunicativos. sin 9ines comunicativos" " Iocabulario adecuado 8 preciso para su edad. " 0ombinacin de palabras 8 9rases en oraciones. " >resencia de elementos disl-licos " Brastornos de 9luencia.

Lengua<e Receptivo: ( ( ( ( ( " 58e bien. " 6ntiende lo Aue se le dice 8 sus respuestas son adecuadas. " Repeticin de los sonidos Aue escucha. " ]rdenes sencillas. " ]rdenes comple<as.

Lengua<e 6;traverbal: ( ( ( " Oso de gestos 8 se+as. " 6;presa estados emocionales " 0omprende gestos 8 se+as.

+i,el II- Habla* 7rticulacin general: Inteligible

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Ininteligible 4luencia 7rticulacin aislada: >or niveles articulatorios: &ivel I: >. , (I". /. 4 &ivel II: B. D. &. %. L (s 8 c". R ( . 2. !. #. (" &ivel III: 0*. X (LL". ^ &ivel II: K. H. 2

+i,el III- /o0* 6;amen de los atributos de la vo1: Bono. timbre. intensidad. resonancia. entonacin. Biempo de 9onacin. Laringoscopia indirecta. 6;amen 9:sico general 8 de los rganos 9onoarticulatorios.

Diagnstico logo9oni-trico:

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7ne;o 2: 7lgoritmo para el diagnstico Hen=tico 8 ,ioAu:mico para la histidinemia.

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