Anemia falciforme
Trao Falciforme
Diagnstico precoce, acompanhamento com equipe de sade e suporte social podem reduzir muito os agravos e complicaes
Hemoglobinopatia
Hemoglobina
Protena de transporte de oxignio, presente nos glbulos vermelhos do sangue. Uma molcula de hemoglobina tem quatro ons de ferro, cada um deles acondicionado em grupos chamados heme. Esses grupos tm por caracterstica atrair as molculas de oxignio captadas nos pulmes.Uma vez carregada com oxignio, a hemoglobina transportada pela circulao at chegar s clulas.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=dbio&part=A736
Hb F
Hb F
-Aps 6 meses de vida: hemoglobinas do adulto HbA (2 2): 95% HbA2 (2 2): 2-3%
HbF (2 2 ): at 1%
Hb A
Hemoglobina Normal
Fetal A
Hemoglobinas variantes
C, D, E; beta talassemia
HbSS
HbS + C= HbSC
HbS + D= HbSD HbS + E = HbSE HbS + talassemia=
HbSBtalassemia
Doena falciforme
AS-trao falciforme
AC - portador da hemoglobina c AD- portador da hemoglobina D
1:23
0.2%
1:23 MG 1:21 RJ
Salvador maior incidncia do pas. 1 a cada 17 bebs nasce com trao falciforme em Salvador.
Diagnstico pr- natal Intra-tero: atravs da anlise do DNA de alguma clula nucleada disponvel (clulas das vilosidades corinicas) detectando gentipo da doena da clula falciforme na 12 a 14 semana de gestao
Teste do pezinho Todo recm-nascido tem direito a realizar a triagem neonatal (teste do pezinho) para detectar possveis doenas.
Amparo Legal: - Portaria n 822/GM, de 06 de junho de 2001 criou o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN).
DIAGNSTICO
Eletroforese de Hemoglobinas Teste do Pezinho
SS
Conhecida desde 1930, mas s foi difundida em 1950 - 1960 um processo analtico de SEPARAO DE MISTURAS, cujo principal agente o CAMPO ELTRICO.
Separa protenas por cargas e peso molecular. Refere-se a migrao de partculas ou solutos carregados em um meio lquido sob a influncia de um campo eltrico. OBS.: NO H REAO QUMICA, SOMENTE MIGRAO DE PARTCULAS
TIPO DE AMOSTRA:Papel Filtro Sangue total com EDTA . Coletar em tubo de tampa roxa. Jejum de 4h/ no necessrio. Prazo entrega : 3 a 7 dias
FA normal
O exame do pezinho de minha filha voltou,deu hb alterado. comum voltar por esse resultado?
Oi,o teste do pezinho do meu filho deu o trao,fiquei muito preocupada,a enfermeira colheu meu sangue pra saber se ele herdou de mim,mas que eu saiba no tenho nenhum parente de origem africana ... mas estamos aguardando a resposta.
Meu filho mais novo teve que refazer o exame do pezinho porque ele nasceu prematuro e tinha dado uma alterao. O resultado do 2exame chegou.Deu que o resultado de Hemoglobinopatias foi HB AF. Estou curiosa pra saber se deu alterado ou no.Ele s tem mdico perto do final do ms ,algum pode me ajudar por favor???
Ontem pegamos o teste do pezinho de nossa princesinha esta assim: Hemoglobinopatias - Inconclusivo 2 Tcnica : HPCl/EFI Na mensagem pergunta se o bebe nasceu prematuro, ou fez transfuso. Estranhamos pois no o caso dela, ela nasceu de 38 semanas e 1 dia e mais de 3KG. Resumindo, dai a msg continua: E se no for esse caso, solicitamos uma nova coleta para 120 dias apos data de nascimento, para um diagnostico mais preciso.
Agora a nossa duvida: O q houve de errado? quando da resultado Inconclusivo 2 , o q siginifica exatamente?
Hg A > 60%
Morfologia Hemcias
Hemcia em alvo
Equincitos.
Eliptcito
Esfercito
Meu filho tem trao falciforme , quais cuidados devo ter com ela?e o que pode vir a ocasionar na vida dele?
polimerizao da molcula na carncia de oxignioconferindo forma de foice ao glbulo vermelho Aumento da adesividade ao endotlio.
Eritrcitos deformados evoluem mal na circulao capilar Obstruindo fluxo sanguneo ( vasocluso) Destrudos prematuramente ( hemlise)
Quem tem trao para anemia falciforme tem maior probabilidade para o desenvolvimento de algumas doenas?
No exame do pezinho do meu filho detectou que ele tem trao falciforme. Quais os cuidados a serem tomados?
Fatores desencadeantes
Altitudes elevadas 5000 ps ,ou 1500 metros ou vos em aeronaves com cabines despressurizadas,
Apresenta-se com um quadro de dor abdominal intensa no quadrante superior esquerdo, geralmente acompanhada de nuseas e vmitos. O exame de imagem de escolha para o diagnstico a tomografia computadorizada, em que possvel evidenciar o local acometido.
Situaes que provocam hipxia e acidez na medula renal promovem falcizao das hemcias AS, resultando em distrbio da funo tubular renal, podendo ocasionar hematria, necrose tubular e na prevalncia aumentada de infeco urinria.
Hematria usualmente microscpica, em portadores do trao. Nos episdios freqentes de hematria recomenda-se repouso, hidratao e uso de antifibrinoltico na persistncia do quadro
Infeco urinria As mulheres com fentipo AS, durante o perodo gestacional, apresentam maior incidncia de bacteriria assintomtica, cistite aguda e pielonefrite.
Procedimentos cirrgicos com anestesia geral, se realizados adequadamente, no esto associados com risco aumentado para as pessoas com trao falciforme.
Os cuidados devem seguir os mesmos para todos os indivduos, evitando situaes de hipxia, acidose e desidratao.
Necrose avascular da cabea de fmur A necrose avascular da cabea de fmur em indivduos AS tem sido relatada. Entretanto, Dorwart et al (1977)10 no observaram prevalncia aumentada de leses sseas em portadores de trao falciforme.
O hifema traumtico em portadores de trao falciforme necessita de abordagem diferenciada. Em decorrncia das condies de hipxia na cmara anterior do olho, pode ocorrer a falcizao das hemcias AS e conseqente aumento da presso intra-ocular. A interveno cirrgica de emergncia faz-se necessrio.
Existem relatos de morte sbita em recrutas americanos portadores de trao falciforme aps serem submetidos a exerccios fsicos extenuantes.
Todas as mortes estavam associadas com exerccio fsico extenuante e o risco aumentava com a idade. As principais causas de mortalidade foram: acidente vascular cerebral, hipertermia e rabdomilise, associada com necrose tubular aguda.
Meu filho tem 2 anos e nasceu com trao falciforme,quero saber se ele precisa de acompanhamento com hematologia?
Algum sabe me dizer se verdade que existe alguns remdios que ele no pode tomar por ter o trao??
doena gentica
Alterao gentica, surgida por mutao em alguns locais distintos (SENEGAL, BENIN, BANTU, SIA), tendo tido como efeito protetor, a malria, uma relevante causa de morte, na regio (at os dias atuais).
As migraes e o comrcio escravo tiveram uma importante participao na disseminao do gene para o mundo. No Brasil, essa disseminao ocorreu no sculo XVII.
Cromossomo 11
Substituio do aminocido glutmico pela valina na sexta posio da cadeia do DNA do gene da hemoglobina [GTG GAG]
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