CURSO: BIOMEDICINA 7 PERODO DISCIPLINA: FISIOPATOLOGIA CLNICA GRUPO 2 RELATO DE CASO.

. LPL, 13 anos, masculino, leucoderma, natural e procedente de Itabira !"#$ Aos % anos de idade apresentou &uadro a'udo de polidipsia poli!"ia # p#"da d# p#so se'uido de interna()o *ospitalar em &uadro compat+,el com $#%oa$idos# dia&'%i$a $ Ap-s a con.irma()o dia'n-stica de DM( , .oi iniciada i)s*li)o%#"apia $o)+#)$io)al $ Ao lon'o de oito anos, e,oluiu com n+,eis 'lic/micos irre'ulares e crises constantes de *ipo'licemia, encamin*ado para a,alia()o endocrinol-'ica em 0un*o de 1222$ Nessa ocasi)o, o paciente encontra,a3se em uso de i)s*li)a NP, em &uatro doses di4rias, sendo %UI pela man*), almo(o e 5antar e 3UI 6 noite, associadas 6 insulina re'ular em tr/s doses di4rias de %UI pela man*), almo(o e 5antar$ Ao e7ame cl+nico, apresenta,a atraso de desen,ol,imento p8ndero3estatural, com altura de 131,%cm percentil 91,%#, peso de 31:' percentil 91,%# e +ndice de massa corporal I!C# de 1;,1 :'<m1, sem demais altera(=es si'ni.icati,as$ A proped/utica laboratorial e,idenciou 'licemia de 5e5um de 11>m'<dL ?N: >23112# e -li$o./#0o-lo&i)a 1,&A($2 d# 3 45 16N7 87 952. Optou3se pela corre()o do presente es&uema terap/utico de insulina, se'uido de acompan*amento por nutricionista e retorno mensal para a,alia()o do &uadro$ Na *ist-ria pre'ressa, a crian(a apresenta,a desen,ol,imento neuro3psico3motor dentro dos padr=es de normalidade$ Os pais en.ati@aram aus/ncia de dA.icit intelectual da crian(a com boa pro'ress)o escolar, porAm com di.iculdade de desen,ol,imento .+sico$ Aus/ncia de consa'uinidade$ Nen*um re'istro de doen(a .amiliar ou supostamente *eredit4ria$ O paciente n)o .a@ia uso de nen*uma outra medica()o e possu+a passado de *ist-ria ,acinal completa$ Nas consultas mensais subse&Bentes, o paciente e,oluiu com parCmetros cl+nicos e laboratoriais irre'ulares, )i$%!"ia di.+cil controle 'lic/mico, dA.icit de crescimento mesmo com o a5uste mensal de dose de insulina e dieta ade&uada$ Ap-s 1 meses, o paciente apresentou DbA1c de ;,2E e ap-s F, os e7ames de rotina demonstraram 'licemia de 5e5um de 1G>m'<dL, DbA1c de %,;E, urAia sArica de 1Hmmol<L ?N: >,231F,%#, creatinina de 2,Hm'<dL ?N: 2,332,># e prote+na urin4ria de 1F;m'<1F* ?N: 1;31F1#$ Diante do &uadro de microalbuminIria detectada, iniciou3se o tratamento com maleato de enalapril %m'#, duas ,e@es ao dia, se'uido de no,o rea5uste de dosa'em de insulina$ Nessa ocasi)o, o paciente apresentou press)o arterial sist/mica em n+,eis .isiol-'icos PA: 132<;%mmD'#$ Jm !ar(o de 1221 o paciente retornou, &uei7ando3se de crescimento pro'ressi,o de massa abdominal dolorosa em re'i)o de *ipoc8ndrio direito$ Koi submetido a no,os e7ames labortoriais &ue re,elaram .un()o *ep4tica alterada, com ele,a()o dos n+,eis plasm4ticos de L"O: F>U<L ?N: 113FG# e L"P: >FU<L ?N: 123G2#, aumento dos n+,eis de 'lobulinas e 'ama3"L: 12FU<L ?N: 123%2#, associados 6 redu()o de I"K31: 3G,1n'<ml ?N: 1213H%>#$ O laudo ultra3sono'r4.ico de massa abdominal e,idenciou M'lico'enose diabAticaN$ Koi proposto no,o es&uema insul+nico$ Ap-s 1 meses, .oi reali@ada no,a a,alia()o, com dosa'em de DbA1c de 12,H ?N: 9>,HE#, compro,ando a irre'ularidade de controle 'lic/mico do paciente$ A radio'ra.ia de m)os e pun*os re,elou idade -ssea de 12 anos, con.irmando o atraso de desen,ol,imento p8ndero3estatural do paciente$ A .undoscopia demonstrou presen(a de retinopatia n)o proli.erati,a muito le,e$ Jm a'osto de 1221, *ou,e a'ra,amento do &uadro cl+nico com dor intensa em .lanco direito, n4useas, ,8mitos e mal estar 'eral, associados 6 di.iculdade de controle 'lic/mico e dA.icit de crescimento$ Ao e7ame .+sico, mostra,a3se consciente, ati,o, *ipocorado, anictArico e a.ebril, medindo 133,%cm de altura e 31:' de peso, com atraso de desen,ol,imento puberal$ O e7ame do abdome e,idenciou abdome tenso, doloroso 6 palpa()o pro.unda e super.icial em re'i)o de *ipoc8ndrio direito, com .+'ado palp4,el a %cm da reborda costal direita, de consist/ncia .irme e borda lisa$ No,os e7ames laboratoriais re,elaram: colesterol total de 12>m'<dL ?N: 91>2#, ?LDL: 3%m'<dL ?N: 932#, DDL: F1m'<dL ?N: O3%#, tri'licArides: 1>%m'<dL ?N: 9132#P 'licemia de 5e5um: F;1m'<dL e DbA1c: H,1E$ A an4lise da .un()o *ep4tica mostrou L"O: 31U<L ?N: 113FG#P L"P: 1HU<L ?N: 123G2#P 'ama3"L: F2U<L ?N: 123%2#, alAm de redu()o de I"K31: 122n'<mL ?N: 1213 H%>#$Os marcadores de *epatite Q .oram ne'ati,os DbsA' e anti3Dbe# e as pro,as de .un()o tireoideana encontra,am3se em n+,eis .isiol-'icos$ O US reali@ado em setembro le,ou 6 conclus)o de tratar3se de *epatome'alia secund4ria 6 'lico'enose$ A presen(a de D!1 descompensado de lon'a e,olu()o e di.+cil controle, dA.icit de crescimento, *epatome'alia associados 6 ele,a()o de transaminases, *ipercolesterolemia e redu()o de I"K31 indica,am S+ndrome de !auriac S!#$

Significados: Leucoderma A uma doen(a de pele rara caracteri@ada por manc*as brancas e placas$ Causas:A primeira teoria A um dos estados de identidade e&ui,ocada de &ue os erros do sistema imune as cAlulas de pi'mento para corpos estran*os e os destr-i$ A se'unda teoria di@ &ue certos a'entes &u+micos destroem as cAlulas 'eradoras de pi'mentos$ A terceira teoria, por outro lado, su'ere &ue as cAlulas s)o destru+das de,ido 6 e7posi()o a produtos &u+micos$ Se5a &ual .or 6 causa, o curso da doen(a A certo &ue A a destrui()o das cAlulas de pi'mento$ NictIria:?olume de urina e5etado 6 noite est4 aumentado !aleato de Jnalapri:Insu.ici/ncia card+aca con'esti,a,Cardiopatia is&u/mica, Dipertens)o arterial sist/mica S!# A uma .orma rara de diabetes mellitus tipo 1 D!1#, caracteri@ada pela sintomalo'ia tr+plice de *epatome'alia, retardo do crescimento e diabetes mal controlado de lon'a e,olu()o$ R um estado pouco comum &ue acomete principalmente crian(as e adolescentes portadores da doen(a, com di.+cil controle 'lic/mico$ GF.( A uma prote+na de .ator de crescimento &ue atua re'ulando o crescimento das cAlulas musculares em con5unto com a miostatina$O crescimento muscular A estimulado pelo .ator I"K31 e limitado pela miostatina$A partir desses con*ecimentos A poss+,el modular o crescimento muscular por meio de ,4rios procedimentos, como, por e7emplo: introdu@indo3se nas cAlulas musculares no,as c-pias do 'ene do .ator I"K31, utili@ando tAcnicas aplicadas na terapia '/nica$

As 'lico'enoses s)o doen(as secund4rias a um erro no metabolismo, *eredit4rio, o &ual resulta de concentra(=es alteradas de 'lico'/nio no or'anismo$ J7istem mais de 12 di.erentes tipos, dependendo do de.eito en@im4tico encontrado$O 'lico'/nio est4 presente em todas as cAlulas animais, sendo mais abundante no .+'ado e nos mIsculos$ R a .orma atra,As da &ual arma@enamos a 'licose da dieta$ A 'licose c*e'a ao .+'ado pela ,eia porta$ Suando *4 necessidade de uso da 'licose situa(=es de stress, 5e5um#, *4 &uebra desse 'lico'/nio por meio de processo en@im4tico ocorrendo ent)o, libera()o da 'licose para a circula()o san'B+nea$ Dessa .orma, o .+'ado proporciona a libera()o de 'licose para ,4rios -r')os, incluindo o cArebro$ Suando o 'lico'/nio n)o conse'ue ser &uebrado de,ido 6 de.ici/ncia de al'umas das en@imas en,ol,idas, este se acumula no -r')o e, a n)o libera()o de 'licose para a circula()o acarreta uma sArie de conse&B/ncias, como ,eremos a se'uir:

Per'untas: O &ue A LeucodermaT Suais as outras causas de aumento do .+'ado, pra se .a@er dia'n-stico di.erencialT Suais e7ames podem ser reali@ados para .a@er este dia'n-stico di.erencialT Si'ni.icado cl+nico do e7ame de DQCA1T

Lr+ade da D!T NPD insulinaT ?anta'em de se dosar Dba1c sobre a 'licose em 5e5umT "K31T