I. III.

INDICE INTRODUCCION ......................................................................................... 2 MARCO TERICO ................................................................................... 3

II. OBJETIVOS................................................................................................. 3 A. Malformaciones congnitas: ..................................................................... 3 B. Congnito ................................................................................................. 3 C. Hereditario ................................................................................................ 3 IV. 1. 2. 3. 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. CAUSAS ................................................................................................... 4 Alteracin en la estructura de los cromosomas ..................................... 4 Alteracin en el nmero de los cromosomas ........................................ 5 Mutaciones genticas............................................................................ 5 Productos qumicos ............................................................................... 6 Agentes infecciosos .............................................................................. 6 Virus ...................................................................................................... 7 Parsitos ............................................................................................... 8 Bacterias ............................................................................................... 8 Factores maternos ................................................................................ 9 Agentes fsicos ...................................................................................... 9 El labio leporino y el paladar hendido.................................................. 12 Los defectos del tubo neural ............................................................... 13 Las cardiopatas congnitas ................................................................ 13 V. CONCLUSIONES ...................................................................................... 14 VI. BIBLIOGRAFA....................................................................................... 15 A. Factores genticos ................................................................................... 4

B. Factores ambientales ............................................................................... 6

C. Factores multifactoriales ......................................................................... 10

I.

INTRODUCCION

Las malformaciones congnitas conforman un problema de salud pblica en general cuyas bases de estudio se asientan en la embriologa para comprender el origen de las mismas. Su importancia radica en tratarse de un problema frecuente y grave; ya que puede comprometer a rganos vitales, causando la muerte y en aquellos que logran sobrevivir, requerir tratamientos largos y costosos. Nos permitiremos el estudio de las malformaciones congnitas para poder conocer las diversas causas que derivan este tipo de complicaciones en un neonato. La variacin de factores es extensa e importante por ello debe ser estudiada a fin de asentar una base de conocimientos tiles en nuestra formacin acadmica. Los factores que inducen estas alteraciones son diversos y extensos en su comprensin de acuerdo a una clasificacin, se podr estudiarlos y deducir las recomendaciones para evitar su aparicin o progreso durante el desarrollo humano.

II.

OBJETIVOS
a. Determinar el concepto de malformacin congnita b. Conocer la clasificacin de causas que producen malformaciones congnitas

III.

MARCO TERICO
A. Malformaciones congnitas:

Las anomalas congnitas pueden definirse como una alteracin en un mecanismo del desarrollo, o como la ausencia de algn mecanismo del desarrollo embrionario que va a alterar la formacin de algn rgano, alguna estructura o algn segmento corporal y que est presente en el momento del nacimiento. Estas malformaciones congnitas presentes en el momento del nacimiento, son enfermedades estructurales o funcionales. El desarrollo embrionario y fetal puede ser alterado por diversos factores externos como: radiaciones, calor, sustancias qumicas, infecciones y enfermedades maternas. Las malformaciones congnitas tambin pueden ser causadas por una alteracin gentica del feto, o por la accin conjunta de un agente teratgeno y una alteracin gentica. No toda alteracin congnita es una malformacin ni toda malformacin es congnita necesariamente. La idea de malformacin hay que relacionarla con perodos de desarrollo y no con un lapso absoluto de tiempo. Asimismo, las malformaciones congnitas pueden darse en diversos niveles de organizacin.

B.

Congnito

Se dice de una condicin que est presente al nacer. Esto puede o no ser gentico. Por ejemplo un nio con infeccin congnita por citomegalovirus, aquel portador de pie equino al nacer o un nio con sndrome de Down todos nacen con un problema congnito pero slo el S. de Down es gentico y ninguna de estas condiciones es habitualmente hereditaria.

C.

Hereditario

Se dice de condiciones que se transmiten de padres a hijos. Estas condiciones son siempre genticas pero no todas las condiciones genticas son hereditarias. Un ejemplo clsico lo constituye la hemofilia, trastorno de coagulacin, transmitida por la madre a sus hijos.

Caractersticas que aparecen con frecuencia dentro de una familia se denominan familiares y pueden ser genticas o no genticas. Las condiciones hereditarias son familiares.

IV.

CAUSAS

No es posible asignar una causa especfica a cerca de un 50% de las anomalas congnitas. No obstante, se han identificado algunas de sus causas o factores de riesgo. A las que se clasifica:

A. Factores genticos
1. Alteracin en la estructura de los cromosomas

- Las Inversiones son cambios del orden lineal de los genes en un cromosoma. Esta anomala da fallas en el momento del apareamiento de homologos durante el cigoteno - Las Translocaciones son intercambios o transferencias de fragmentos cromosmicos entre cromosomas no homlogos. - Las deficiencias o Deleciones son prdidas de fragmentos de cromosomas. En el hombre se han descrito deleciones en el brazo corto del cromosoma 5p que origina el sndrome de Cri du Chad cuyo fenotipo presenta cabeza pequea ojos separados, orejas mal formadas y dficit mental notorio. - Las Duplicaciones consisten en la repeticin de un fragmento en un cromosoma. Suelen ser menos frecuentes que las anteriores y afectan en menor grado al fenotipo.

2.

Alteracin en el nmero de los cromosomas

3.

Mutaciones genticas

Las mutaciones gnicas son responsables de la aparicin de nuevos alelos de un gen. Estas alteraciones son debidas generalmente a errores no corregidos en el proceso de autoduplicacin del ADN o a la accin de determinados agentes fsicos o qumicos que alteran el ADN. La unidad mnima de mutacin, denominada mutn, corresponde a un par de nucletidos de la cadena de ADN. Se ha comprobado en repetidas ocasiones que estos errores en la duplicacin del ADN se producen de una manera espontnea con cierta frecuencia. Aunque la clula tenga mecanismos de reparacin de los errores que se produzcan en la autoduplicacin siempre puede quedar un error que se pase por alto. Experimentalmente se ha podido determinar que uno de cada cien mil a un milln de gametos presenta una mutacin en un gen determinado. Las clulas cuentan con diversos mecanismos para reparar las alteraciones ocasionadas en su ADN por la mutacin que implican, normalmente, la intervencin de diversos grupos de enzimas, como, por ejemplo, los enzimas encargados de corregir los errores que tienen lugar en el proceso replicativo del ADN, ya sea durante la reparacin de los nucletidos o tras la finalizacin de la sntesis de una nueva hebra. Otro mecanismo de reparacin es el constituido por los enzimas fotorreactivas, que rompen los enlaces creados entre dos timinas consecutivas (dmeros de timina) originados por algunos agentes mutagnicos.

B.

Factores ambientales

1. Productos qumicos Existen drogas que tienen efecto teratognico en animales de laboratorio, pero algunos ejercen su efecto slo cuando se usan en dosis altas. Importantes son aquellos que producen anomalas cuando se utilizan en dosis teraputicas como por ejemplo algunos antibiticos (tetraciclinas), barbitricos y tranquilizantes, pesticidas y drogas que producen adiccin (herona, LSD, alcohol, etc.) Los anticonvulsivantes como algunos derivados de la hidantona producen defectos craneofaciales y retardo mental. Los sedantes y tranquilizantes como la talidomida, usada an en algunos pases tropicales como tratamiento para la malaria, produce distintos grados de malformaciones de las extremidades: amelia, meromelia y micromelia; adems de malformaciones cardacas y del odo. El diazepam produce fisuras labiopalatinas. Los antibiticos atraviesan rpidamente la barrera placentaria. Aunque la penicilia es inofensiva, la tetraciclina produce un leve retardo del crecimiento seo y manchas en los dientes. La estreptomicina produce sordera. El alcohol produce retardo del crecimiento pre y post natal, retardo mental, hipoplasia maxilar y cardiopatas. Este cuadro se conoce como sndrome de alcoholismo fetal (SAF) Las drogas antitumorales como la aminopterina y el metotrexato pueden producir malformaciones mltiples, debido a su accin sobre el ciclo celular y la sntesis proteica. 2. Agentes infecciosos

Los agentes infecciosos son los microorganismos como virus, bacterias y parsitos que pueden atacar y alterar el desarrollo normal prenatal, produciendo disrupciones y la gravedad de esta depender del perodo en que se encuentre el desarrollo humano. Efectos reconocidos en el feto incluyen muerte fetal, retardo en el crecimiento intrauterino, defectos congnitos y retardo mental. La patognesis de estas anormalidades puede generalmente ser atribuidas a una invasin directa del feto, produciendo inflamacin del tejido fetal y muerte celular. Si el agente es capaz de producir una invasin directa al sistema nervioso central, podra causar microcefalia, calcificaciones cerebrales, retardo mental, desrdenes del desarrollo motor, alteraciones del tono muscular y deficiencias visuales y/o auditivas. No es infrecuente que estas deficiencias sensoriales se encuentren asociadas a defectos neurolgicos severos. La infeccin prenatal por un agente infeccioso
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suele producir prematurez, retardo en el crecimiento intrauterino, ictericia, cardiopata y otras mltiples alteraciones. Otras infeccionesfrecuentes son la sfilis y las causadas por micoplasmas. Dentro de losparsitos, se conoce muy bien la infeccin por toxoplasma. 3. Virus

Son partculas complejas constituidas por protenas y un tipo de cido nucleico; pueden proliferar en las clulas embrionarias y producir su ruptura o incorporar su informacin gentica extraa y producir la sntesis de sustancias dainas para el embrin. Atraviesan la placenta fcilmente. Entre ellos tenemos: A) El virus de la rubeola La infeccin con rubeola de la madre durante el embarazo, puede provocar un aborto espontneo o parto de un recin nacido muerto. El virus de la rubeola causa el Sndrome de la rubeola congnita;sus caractersticas clnicas son malformaciones cardiacas,cataratas, prdida de la audicin, tambin se pueden observar otras alteraciones como deficiencia mental ,glaucoma, lentitud de crecimiento fetal ,problemas dentales ,hepatomegalia con dao heptico ,bazomegalia ,pequeez anormal de un ojo o de ambos entre otros. El riesgo de malformaciones aumenta mientras ms temprana sea la infeccin en el embarazo; durante la cuarta y quinta semana se da la organognesis ms susceptibles de ojos ,corazn ,odos internos y encfalo ,la infeccin en el segundo y tercer trimestre tiene un riesgo bajo de defectos secundarios ,en el periodo fetal tardo hasta el quinto mes pueden aparecer defectos funcionales como deficiencia mental y sordera;despus del quinto mes de gestacin no hay evidencias de defectos fetales . Para prevenir el sndrome de la rubeola congnita las mujeres en edad de tener hijos se deben de vacunar contra el virus de la rubeola,gracias a esto el nmero de afectados es escaso.

B) El citomegalovirus(CMV): Es la infeccin vrica ms frecuente del feto (aproximadamente 1% de los recin nacidos).Puede producir aborto si la infeccin de la madre ocurre en el primer trimestre; cuando la infeccin es ms tarda, se produce retardo del crecimiento intrauterino, microftalmia, ceguera, sordera y retardo mental, parlisis cerebral. Si la infeccin se da durante el periodo fetal temprano no se suele presentar signos clnicos.
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4.

Parsitos

La toxoplasmosis es un parsito que se encuentra en la carne no cocinada y en la materia fecal de los gatos y otros animales. La transmisin congnita de la toxoplasmosis constituye el aspecto ms importante de la infeccin en el ser humano. La gran mayora de los nios que padecen toxoplasmosis congnita son asintomticos al nacer, lo cual ocasiona dificultades importantes para el diagnstico y por consiguiente, el tratamiento. La triada clsica de calcificaciones intracraneales, hidrocefalia y coroidorretinitis se observa en menos del 5 por ciento en el periodo neonatal y conlleva a un mal pronstico, como severo retardo mental, parlisis cerebral y ceguera. Cuando se adquiere en el primer trimestre, hay menos posibilidad de supervivencia, ya que el embrin no tolera la agresividad del parsito y las lesiones pueden alcanzar el 17 por ciento. En el segundo trimestre puede ocasionar hidrocefalia, microcefalia, calcificaciones cerebrales y coroidorretinitis. En el tercer trimestre, las lesiones pueden ser encefalitis, perturbaciones del tono muscular, hipertensin de fontanelas, enturbamiento del cuerpo vtreo y coroidorretinitis. Al final del embarazo se pueden presentar cuadros septicmicos graves, evidencias de hepatitis, ictericia, ascitis y hepatoesplenomegalia. El tratamiento consiste en medicamentos como la espiramicina, sulfadaxina y perimetamina, con controles de la gestante.

5.

Bacterias

Las bacterias llegan a los tejidos fetales luego de que se dio ya la organognesis ,debido a que stas no atraviesan la placenta y tiene que infectarla primera La espiroqueta plida (treponema pallidum )causante de la sfilis ,puede producir en el feto la sfilis congnita.El feto puede ser afectado en cualquier etapa del embarazo y en cualquier fase de la enfermedad. Cuando la mujer la adquiere antes del embarazo y es tratada no da lugar a efectos congnitos o enfermedades fetales,pero si no recibe tratamiento se da la muerte intrauterina en aproximadamente la cuarta parte de los casos. Cuando se adquiere durante el embarazo da lugar a una infeccin fetal grave que producir disrupciones;las manifestaciones fetales tempranas son sordera congnita hidrocefalia alteracin en los dientes y huesos ,retraso mental ;las manifestaciones tardas de la sfilis congnita no tratada son lesiones destructivas del paladar y tabique nasal ,dientes de Hutchinson(incisivos mediales superiores muy esparcidos y con forma de tachuela ),defectos faciales como prominencia frontal ,nariz en silla de
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montar ,desarrollo insuficiente de la mandbula puede producir sordera en el feto, anomalas de los dientes, de la piel, de los huesos y retardo mental. Los parsitos tampoco atraviesan la placenta lo que hace que alcancen los tejidos embrionarios en el perodo fetal. Pueden causar lesiones graves cuando se ubican en el sistema nervioso central. El Toxoplasma gondii protozoo responsable de la toxoplasmosis, puede producir microcefalia en el feto, microftalmia, hidrocefalia y retardo mental. 6. Factores maternos

Aproximadamente el 4 % de las mujeres embarazadas presentan diabetes. La diabetes mellitus mal controlada en la madre, especialmente en la embriognesis, se asocia a un aumento en la taza de aborto espontaneo y a un incremento doble o triple en en la incidencia de defectos congnitos. Los recin nacidos cuyas madres son diabticas suelen tener un tamao corporal excesivamente grande (macrosomia), con acumulacin excesiva de tejido adiposo en la parte superior de la espalda y en la parte inferior de la mandbula. Estos lactantes muestran un riesgo de alteracin cerebrales , defectos esquelticos , agenesia del sacro y cardiopatas congnitas, adems de diversas complicaciones metablicas neonatales, sindroma de dificultad respiratoria y alteraciones del desarrolla nervioso. La fenilcetonuria (un error innato del metabolismo que se hereda de manera autosmica recesiva) se observa en 1 de cada 10 000 recin nacidos en Estados Unidos. Si no son tratados, las mujeres homocigotas para a deficiencia de fenilalanina hidroxilasa (fenilcetonuria) y las que presentan hiperfenilalaninemia muestran un riesgo elevado de que sus hijos presenten microcefalia cardiopatas congnitas, retraso mental y CIR. Las alteraciones cerebrales y e retraso mental se puede prevenir mediante la administracin a la madre con fenilcetonuria de una dieta sin fenilalanina antes y durante el embarazo. El riesgo de defectos del tubo neural es mayor en los hijos de mujeres con concetraciones bajas de cido flico y vitamina B12. Se considera que concentraciones de fenilalanina materna superiores a los 360 umol/L son teratognicas para el feto. La fenilalanina compite con la tirosina y otros aminocidos a su paso por la barrera placentaria (a nivel del trofoblasto) y al sistema nervioso central (por la barrera hematoenceflica). Estos fenmenos podran contribuir al aumento de las concentraciones xicas de la fenilalanina en el cerebro fetal y a los dficits de tirosina y otros aminocidos imprescindibles para el desarrollo lo que predispone la aparicin de malformaciones en el feto. 7. Agentes fsicos

Existe una amplia variedad de agentes fsicos que son potencialmente teratognicos. Dentro de los ms importantes se incluyen la radiacin ionizante
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(puede tener efectos teratognicos, mutagnicos o carcinognicos), factores mecnicos y el aumento excesivo de temperatura. A) Radiacin ionizante: La exposicin niveles elevados de radiacin ionizante puede alterar las clulas embrionarias con muerte celular, alteraciones cromosmicas, retraso mental y reduccin del crecimiento fsico. La gravedad de las alteraciones estn relacionadas con la dosis de radiacin absorbida, la frecuencia de la dosis y la fase del desarrollo embrionario en el cual tiene la exposicin a la radiacin. El periodo ms sensible ocurre durante la organognesis en el primer trimestre del embarazo, cuando hay una alta diferenciacin y migracin celular. La exposicin del embrin durante este periodo crtico probablemente lleve a una malformacin. La radiacin ionizante fue usada para tratar el cncer de cuello uterino en mujeres embarazadas, posteriormente muchos de estos casos los embriones presentaban malformaciones graves o fallecan. En lactantes tras haber sobrevivido a niveles altos de radiacin ionizante se observa retraso en el crecimiento, microcefalia, espina bfida qustica, alteraciones pigmentarias en la retina, cataratas, paladar hendido, alteraciones esquelticas y viscerales. El desarrollo en el SNC esta alterado casi siempre. Se considera perjudicial para el desarrollo un nivel de radiacin mayor a 25000 mrads, por el contrario no se considera perjudicial radiacin que se utiliza en procedimientos diagnsticos. B) Ondas de ultrasonido: Este mtodo diagnstico se usa durante el periodo embrionario, fetal y para la asistencia prenatal. Un estudio demostr que la ecografa convencional no demuestra peligro para el feto. Con respecto a las radiaciones bajas de energa como las ondas sonoras, microondas, unidades de video-juegos o ultrasonido, hasta el momento no se ha podido demostrar su efecto causal de malformaciones, por lo que no se consideran realmente teratognicas. C. Factores multifactoriales

Un gran porcentaje de anomalas tiene una causa multifactorial, en la cual no existe una causa gentica definida pero presentan una cierta incidencia familiar. Se supone que son producidas por una predisposicin de origen polignica, es decir creada por varios genes sobre la cual actuaran factores desencadenantes ambientales. Un agente ambiental (infeccin, droga, trauma) puede ser responsable, pero tambin existen predisposiciones del individuo a la malformacin. Es esta propensin lo que puede ser heredado. A continuacin una breve explicacin acerca de la herencia multifactorial relacionada con las malformaciones congnitas:
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Los genes de susceptibilidad: La susceptibilidad para padecer una enfermedad podra no estar dada necesariamente por mutaciones sino por pequeos cambios que modifiquen la expresin de un gen. Estas variantes podran tambin estar en la poblacin sana y slo la combinacin con variantes similares en otros loci podran llegar a causar un fenotipo patolgico. En consecuencia estas variantes o marcadores podran no tener el mismo significado para todas las poblaciones o grupos humanos. Ms an, podran tambin existir variantes protectoras que modifiquen las condiciones de ocurrencia o desenlace de una patologa con lo cual la impredictibilidad sigue siendo manifiesta en este tipo de herencia, en la que, cuanto ms ahondamos ms compleja se nos hace. La hiptesis del umbral de predisposicin: Se ha propuesto hace mucho que en la herencia multifactorial la aparicin de una enfermedad estara dada por una suma de factores que alcanzaran un umbral a partir del cual se instala. Este modelo intenta explicar la aparicin de un fenotipo anormal, como una malformacin congnita, en la poblacin general normal. En los casos en que hay una mayor tendencia de individuos de un sexo a padecer una patologa, como por ejemplo la mayor incidencia de estenosis pilrica en varones o la de luxacin de cadera en mujeres, se ha postulado la existencia de un doble umbral de predisposicin, diferente para cada sexo, siendo ms alto para el sexo que es menos frecuentemente afectado. El sexo femenino tendra un umbral ms alto para la estenosis pilrica y lo opuesto ocurre con la luxacin de cadera. Por lo tanto, la afectacin de un individuo del sexo menos susceptible equivaldra a una mayor suma de factores genticos en esa familia. La consanguinidad y la endogamia estn clsicamente relacionadas con las enfermedades autosmicas recesivas pero tambin elevan los riesgos para las enfermedades multifactoriales. Particularmente, los riesgos para defectos congnitos se duplican. El asesoramiento gentico y los riesgos empricos: El asesoramiento gentico en las enfermedades multifactoriales no se maneja con los riesgos tericos de la herencia mendeliana, sino con riesgos empricos obtenidos por estudios poblacionales en gran escala. Aqu las cifras no son fijas sino que varan segn la incidencia de la enfermedad en esa poblacin. Hay poblaciones con una alta incidencia de una patologa que en otras puede ser muy rara. Los riesgos para una enfermedad multifactorial por lo general no son altos. En los casos familiares el riesgo aumenta cuanto mayor es la severidad de la patologa y cuanto mayor es el nmero de afectados. La incidencia en la poblacional no suele mostrar modificaciones bruscas, salvo por causas migratorias o, en el mejor de los casos, por polticas de prevencin primaria eficientes. De todas maneras, las cifras deben ser revisados y actualizados permanentemente. De igual manera, el riesgo de recurrencia se establece por estudios que acopian la experiencia de muchas otras familias en igual situacin. Si tomamos el ejemplo de la espina bfida, el riesgo de la poblacin general es del 0,1 %, pero si la pareja tuvo un hijo previo con espina
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bfida el riesgo se eleva al 4%. En el caso de 2 hijos afectados alcanza al 10%. Un ejemplo relacionado con la severidad de la afeccin se puede observar con las fisuras orales. El riesgo de recurrencia para un hijo con fisura labial unilateral es del 4% pero si la malformacin es bilateral e involucra tambin al paladar el riesgo alcanza el 7%. Si uno de los padres es tambin afectado, este riesgo es del 12%. El grado de parentesco con el afectado tambin modifica los riesgos. Es mayor para los parientes de primer grado que se calcula como la raz cuadrada de la frecuencia poblacional. Esto quiere decir que el riego de recurrencia es mayor cuanta ms alta es la frecuencia de la patologa. Sin embargo, este riesgo disminuye marcadamente para los parientes ms alejados. Estas malformaciones presentan una diferente susceptibilidad que afecta a distintas especies, poblaciones o familias, ya que reaccionan de manera diferente a la misma dosis de los mismos teratgenos. Estas diferencias de reaccin dependen de variaciones en el carcter bioqumico o morfolgico que estn determinados por los genes. Por ejemplo, el ratn es altamente susceptible a la induccin de fisura palatina producida por glucocorticoides, mientras que la rata es ms resistente. An ms, dentro de una misma especie como la especie humana, hay diferencias entre razas. As, el labio leporino es ms frecuente en poblaciones indgenas americanas y en individuos orientales, que en individuos de raza negra. Entonces, la mayor parte de las malformaciones congnitas de etiologa conocida, resultan de herencia multifactorial. Estas malformaciones resultan del efecto combinado de los factores ambientales y genticos. Las malformaciones causadas por herencia multifactorial, por lo general son anomalas importantes nicas tales como fisura labial, fisura palativa ,defectos del tubo neural (por ejemplo meroanencefalia, ausencia parcial del cerebro, o anencefalia, ausencia el cerebro, y espina bfida, defecto en el cierre del arco vertebral a trevs del cual se protruyen las meninges, mdula espinal o ambos), y malformaciones cardacas congnitas (por ejemplo, defecto septal del atrio o defecto septal del ventrculo)

El labio leporino y el paladar hendido

El labio leporino y el paladar hendido ocurren cuando los tejidos del labio o de la boca, respectivamente, no se forman correctamente durante el desarrollo fetal. El labio leporino es una larga fisura entre el labio superior y la nariz. El paladar hendido (tambin conocido como fisura palatina) es una fisura entre el paladar y la cavidad nasal.

En EE.UU., estas dos anomalas congnitas que afectan a la cavidad bucal se dan en 1 de cada 700 a 1.000 nacimientos, lo que las convierte en el tipo ms frecuente de anomala congnita. Son ms frecuentes en bebs con antecesores asiticos, latinos o amerindios; se cree que estn provocadas por una combinacin de
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factores ambientales y genticos, pero se desconoce cules exactamente. Ambas anomalas congnitas se pueden corregir quirrgicamente despus del nacimiento. Los defectos del tubo neural Los defectos del tubo neural ocurren durante el primer mes de embarazo, cuando se estn formando las estructuras que se acabarn convirtiendo en el cerebro y la mdula espinal. Normalmente estas estructuras se enrollan sobre s mismas y acaban formando un tubo cerrado en torno al da 29 despus de la concepcin. Cuando el tubo no se cierra completamente, el beb presenta un defecto del tubo neural; muchos bebs que nacen con esta anomala son mortinatos o mueren al poco tiempo de nacer. Los dos tipos principales de defectos del tubo neural son: 1) La espina bfida, que ocurre cuando la columna vertebral no se cierra completamente alrededor de la mdula espinal. Pude ser de leve a muy grave y puede cursar con prdida de las funciones excretoras, parlisis y, en algunos casos, la muerte. 2) La anencefalia afecta a 3 de cada 10.000 nacimientos y consiste en la ausencia de partes del cerebro. Los defectos del tubo neural son anomalas congnitas multifactoriales que, segn la fundacin March of Dimes, afectan cada ao aproximadamente a 2.500 nacimientos en EE.UU, o a 1 de cada 2.000 nacimientos de bebs vivos. Los estudio han mostrado que muchos de estos defectos se pueden evitar si la madre ingiere suficiente cido flico antes de quedarse embarazada y durante el embarazo, sobre todo durante el primer trimestre. Las mujeres deben asegurarse de ingerir suficiente cido flico antes de quedarse embarazadas porque el tubo neural se cierra aproximadamente una semana despus de la primera falta menstrual de modo que las madres no deben esperar por el empezar a tomar suplemento de cido flico hasta que sepan que estn embarazadas. Este es el motivo por el que se recomienda tomar cido flico a todas las mujeres en edad reproductiva. Las cardiopatas congnitas Las cardiopatas congnitas ocurren cuando cualquiera de las partes del corazn no se desarrolla correctamente. Incluyen:

Los defectos septales, como la comunicacin interventriculary la comunicacin interauricular, que son orificios en los tabiques que separan los lados derecho e izquierdo del corazn. El ductus arterial persistente, que ocurre cuando el conducto que permite que la sangre desviar en los pulmones mientras el beb est dentro del vientre materno no se cierra correctamente tras el nacimiento.
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La estenosis valvular artica o pulmonar, que es un estrechamiento en las vlvulas que permiten que la sangre fluya del corazn a los pulmones y otras partes del cuerpo. La coartacin artica, que es un estrechamiento de la aorta, la principal arteria que lleva sangre desde el corazn al resto del cuerpo. La trasposicin de las grandes arterias, consistente en la inversin de las conexiones de la aorta y la arteria pulmonar con el corazn. El sndrome de corazn izquierdo hipoplsico, que ocurre cuando el lado del corazn encargado de bombear sangre al resto del cuerpo est insuficientemente desarrollado o es inexistente. La tetraloga de Fallot, que es la combinacin de cuatro anomalas cardacas que implican una restriccin del riego sanguneo pulmonar. Las cardiopatas congnitas se encuentran entre las anomalas congnitas ms frecuentes, afectando nada menos que a 1 de cada 100 nacimientos. La causa especfica de la mayora de cardiopatas congnitas se desconoce, aunque mltiples factores pueden alterar el desarrollo del corazn durante las primeras ocho a nueve semanas de crecimiento fetal. La exposicin a ciertos medicamentos (como la fenitona -un anticonvulsivante-, la talidomida y la quimioterapia) durante el primer trimestre de embarazo puede estar involucrados en el desarrollo de cardiopatas congnitas. Otras causas incluyen el abuso del alcohol, la infeccin por rubola y el hecho de padecer diabetes durante el embarazo.

V.

CONCLUSIONES
a. Las malformaciones congnitas son transtornos del desarrollo que se manifiestan en el momento del nacimiento. b. Las malformaciones congnitas pueden ser estructurales, funcionales, metablicas, comportamentales o hereditarias.

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VI.

BIBLIOGRAFA
Alteraciones de la informacin gentica, CONGNITAS. Dr. Julio Nazer Herrera. MALFORMACIONES

Embriologa clnica. Keith L. Moore; 9na edicion ; 498 Embriologa medica con orientacin clinica, Sadler Langman,12 edicin ,editorial medica panamericana, pg 16-23 Fundamentos de gentica humana, Jesus W.Alarcon L, Arequipa peru 2007. Pag 63-84 http://www.google.com.pe/url?sa=t&rct=j&q=&esrc=s&source=web&cd=1 &ved=0CCcQFjAA&url=http%3A%2F%2Fdocencia.med.uchile.cl%2Fem briologia%2Farchivos%2FWeb%2520%2520Clase%2520IX.doc&ei=Ac0bU62yDcPn0gG0woHwCw&usg=AFQ jCNFJmjap8oyQ15l-susAvou85dpsuQ&bvm=bv.62578216,d.dmQ http://www.monografias.com/trabajos65/desarrollo-prenatal-correlacionbiologica/desarrollo-prenatal-correlacion-biologica2.shtml#ixzz2vuAt13cx kennedy.edu.ar/departamentos/Biopsicologia/pdf/Noxas.pdf

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