DISTROFIAS MUSCULARES

Son miopatas determinadas de manera gentica

distinguibes por debiidad muscuar progresi!a "
degeneraci#n de as $ibras muscuares% Las distro$ias
muscuares se casi$ican de acuerdo con sus rasgos
cnicos%
Distrofia muscular de Duchenne
De$inici#n% Es a m&s com'n de as distro$ias
muscuares " es casi e(cusi!a de os !arones )#!enes*
con una pre!aencia de + en , -.. recin nacidos%
Esta distro$ia muscuar es e resutado de a mutaci#n
de gen de a distro$ina ocai/ado en e bra/o corto de
cromosoma 0* ubicado en 0p1% E trastorno es e$ecto de
una nue!a mutaci#n en un tercio de os casos%2
Etiologa y patologa.
La distro$ia muscuar de Duc3enne se caracteri/a por a
ausencia de a protena distro$ina en a $ibra muscuar%
En condiciones normaes* esta macromocua se
ocai/a en a membrana muscuar super$icia " es parte
de citoes4ueeto de a membrana* 4ue act'a como un
$actor estabii/ante en a $unci#n de a membrana%
La ausencia de a distro$ina a$ecta a acti!idad de as
protenas reacionadas con ea* as cuaes constitu"en
un !ncuo entre a distro$ina " a protena de a matri/
e(traceuar* aminina* de a 4ue es su principa
componente% La dis$unci#n de as protenas a$ines a a
distro$ina da ugar a una ma"or susceptibiidad para a
degradaci#n de as $ibras muscuares%
La biopsia muscuar muestra una !ariaci#n anorma en
e tama5o de as $ibras muscuares% Otros cambios
incu"en e despa/amiento centra de os n'ceos dentro
de a $ibra muscuar* di!isi#n de as $ibras*
$ragmentaci#n de citopasma* !acuoi/aci#n $oca*
3iaini/aci#n " encogimiento de a !aina sarcomica% Se
obser!an c'muos de $ibras necr#ticas* e!idencias de
regeneraci#n* una notabe proi$eraci#n de te)ido
con)unti!o de perimisio " endomisio " sustituci#n de as
$ibras muscuares por te)ido adiposo%
Caractersticas cnicas% Los ni5os a$ectados tienen
aspecto norma a nacimiento " son mu" apacibes% Su
desarroo psicomotor es norma* pero 3a" un retraso
para mantener a postura erguida " caminar% A
continuaci#n* e ni5o presenta una marc3a torpe*
tambaeante " seudo3ipertro$ia de os m'scuos de a
pantorria* adem&s de una di$icutad para subir
escaeras " e!antarse de una sia%
Los ni5os m&s grandes tienen una pronunciada ordosis
umbar causada por a debiidad de a muscuatura
p!ica " erectora de a coumna !ertebra%
Esto causa incinaci#n de a pe!is 3acia deante*
protrusi#n de abdomen " un ar4ueo compensatorio
3acia atr&s de a regi#n tor&cica ata de a coumna
!ertebra " os 3ombros% E ni5o a$ectado su$re di$icutad
para ponerse de pie% 6rimero tiene 4ue rodar a una
posici#n prona* ponerse sobre as manos " as rodias*
empu)ar con sus bra/os 3asta 4ue s#o sus manos "
pies to4uen e piso "* por 'timo* 7caminar7 con sus
e(tremidades in$eriores 3asta 4ue pueda e(tender e
tronco " pararse% Este mtodo de asumir a postura
erecta en presencia de debiidad pro(ima marcada se
conoce como e signo de 8o9er% Con e tiempo e ni5o
"a no puede deambuar " 4ueda con$inado a una sia
de ruedas para a edad de +. a5os% Son caractersticas
notorias en as etapas tardas de a en$ermedad as
m'tipes contracturas* de$ormidades " escoiosis mu"
marcada " debiidad " emaciaci#n dista% 6or o genera*
e paciente est& con$inado en cama en a adoescencia "
muere entre os +: " 1- a5os% La ausencia de distro$ina
en e m'scuo cardiaco causa un proceso distr#$ico
cardiaco progresi!o primario%
E(iste un deterioro estabe en a reser!a cardiaca* pero
a insu$iciencia cardiaca es rara por4ue e paciente tiene
un estio de !ida sedentario%
Muc3os desarroan 3ipomotiidad gastrointestina por a
ausencia de distro$ina en e m'scuo iso% En os casos
a!an/ados ocurre diataci#n g&strica aguda u
obstrucci#n intestina $ata%:
La ausencia de distro$ina en e enc$ao causa una
igera ateraci#n de a acti!idad inteectua " cognosciti!a
en un subgrupo de pacientes con distro$ia muscuar de
Duc3enne% La carencia de distro$ina incrementa a
susceptibiidad a da5o neurona* o 4ue sugiere 4ue a
ateraci#n menta es e resutado de un da5o is4umico
durante a !ida $eta o en e momento de parto%; 6uesto
4ue sta es una en$ermedad recesi!a igada a
cromosoma 0* os 3ombres portan a mutaci#n distr#$ica
anorma 4ue e(presa a distro$ia muscuar de Duc3enne
" as mu)eres por o genera son portadoras " en eas no
ocurre a e(presi#n% En ocasiones as mu)eres 4ue
portan una copia de a mutaci#n anorma e(3iben una
$orma igera de distro$ia muscuar de Duc3enne " a
biopsia muscuar demuestra un mosaicismo de a
e(presi#n de a distro$ina%
La en$ermedad tambin puede originarse de a
inacti!aci#n de cromosoma 0 norma en agunos casos
$emeninos o una transocaci#n de cromosoma 0* o 4ue
$ractura e gen de a distro$ina* con inacti!aci#n seecti!a
de cromosoma 0 no transocado%
Procedimientos diagnsticos
+% En/imas muscuares% La cinasa de creatina
<C=> srica est& ee!ada " puede tener un !aor anorma
antes de a aparici#n de os signos " sntomas cnicos%
Se obser!a un incremento de sus ni!ees sricos o de
otras en/imas muscuares* como a transaminasa de
aspartato <AST>* transaminasa de aanina <ALT>*
des3idrogenasa &ctica <LD?> " adoasa% E aumento es
considerabe en os casos incipientes " decina con a
progresi#n de a en$ermedad%
Se puede presentar creatinuria " miogobuinuria%
1% E eectrocardiograma es anorma a una edad
temprana% La ta4uicardia inicia se acompa5a de
incremento de !ota)e de a onda R " con e tiempo e
desarroo de bo4ueo de a rama de $asccuo derec3o
" ondas @%
,% E eectromiograma es anorma* con caractersticas
miop&ticas% Los potenciaes de unidad motora est&n
reducidos en duraci#n " ampitud " se registra un
aumento de a acti!idad de ondas poi$&sicas " un
recutamiento temprano%
A% Entre 1%- " +.B de as portadoras $emeninas de gen
mutado de a distro$ina posee e!idencias cnicas de
debiidad muscuar%+.
-% En os portadores asintom&ticos se detecta a
mutaci#n en e DCA gen#mico in$octico obtenido de
una muestra simpe de sangre con e uso de !arios
mtodos* por e)empo e an&isis de sondas moecuares
con marcado a sur <Sout3ern bot>* eectro$oresis con
in!ersi#n de campo de ge o as pruebas de
ampi$icaci#n de e(#n de a reacci#n en cadena de a
poimerasa% Se puede omitir a biopsia muscuar cuando
a detecci#n de a mutaci#n es positi!a%
:% La biopsia muscuar $ue e mtodo diagn#stico
de$initi!o antes de desarroo de as tcnicas genticas%
La microscopa de u/ est&ndar " eectr#nica puede
re$or/arse con a inmuno3isto4umica " e uso de
antisuero antidistro$ina%
Diagnstico diferencial
+% Otras $ormas de distro$ia%
1% Atro$ia muscuar neur#gena%
,% 6oimiositis " dermatomiositis* as cuaes se
caracteri/an por cambios in$amatorios en a biopsia
muscuar%
A% La poineuropata se di$erencia por a aparici#n m&s
temprana de !eocidades de conducci#n ner!iosa entas
" a biopsia muscuar " ner!iosa%
-% Miopatas congnitas benignas <!ase m&s adeante>%
Tratamiento
+% Co 3a" un tratamiento espec$ico para a distro$ia
muscuar de Duc3enne%
1% Un programa de $isioterapia a"uda a retraso de
desarroo de as contracturas articuares% Debe e!itarse
a obesidad% La coocaci#n de $ruas " bra/aetes " a
e)ecuci#n de procedimientos 4uir'rgicos para pre!enir o
tratar as de$ormidades proongan a capacidad de
caminar%
,% Las contracturas articuares se ai!ian con
procedimientos de iberaci#n de tendones%
A% La escoiosis gra!e se estabii/a o corrige mediante
tcnicas 4uir'rgicas ortopdicas%
-% Las in$ecciones igeras de as !as respiratorias
superiores son en potencia etaes en a en$ermedad
a!an/ada " se deben tratar con antibi#ticos apropiados%
Un deterioro de a $unci#n respiratoria con di$icutad para
a eiminaci#n de secreciones se ai!ia con presi#n
positi!a continua intermitente en as !as respiratorias%
La 3ipo!entiaci#n nocturna basada en a 3ipo(ia e
3ipercapnia medidas durante a determinaci#n de gases
sanguneos re4uiere e soporte !entiatorio intermitente
no in!asi!o con una mascaria nasa% 6or o genera* es
necesario e soporte !entiatorio permanente cuando a
capacidad !ita $or/ada cae por deba)o de +%1 L%
:% Se puede conseguir a disminuci#n de impacto
emociona de a en$ermedad en e paciente " su $amiia*
o 4ue $a!orecera e desarroo de condiciones de !ida
#ptimas* a tra!s de un es$uer/o combinado de
neur#ogo* psi4uiatra* psic#ogo " traba)adora socia%
;% Los corticosteroides reducen a !eocidad de a
prdida muscuar% Se puede administrar prednisona en
dosis de .%;-DEg diarios+A por periodos de 3asta seis
meses%
F% En a actuaidad est&n en in!estigaci#n as tcnicas
m&s recientes para a terapia gentica con traspante de
miobastos+: o a trans$erencia gentica mediante
redupicaci#n anorma de retro!irus* adeno!irus o !irus
de 3erpes% Los resutados 3an sido ambiguos%
G% Se debe proporcionar conse)o gentico% Es
importante noti$icare a a $amiia a probabiidad de
a$ecci#n en un embara/o subsecuente% Los portadores
de a distro$ia de Duc3enne pueden tener ni!ees
sricos ee!ados de C=% La detecci#n de portadores o e
diagn#stico prenata de mutaciones se estabece con
rapide/ por as pruebas diagn#sticas de DCA%
6ron#stico% La distro$ia muscuar de Duc3enne es una
en$ermedad incapacitante 4ue progresa de manera
estabe 3asta 4ue ocurre a muerte a $ina de a
adoescencia o entre os 1. " 1- a5os%
E ma"or conocimiento de os probemas pumonares "
teraputicos de as in$ecciones respiratorias 3a
incrementado a esperan/a de !ida en esta distro$ia* a
igua 4ue en otras en$ermedades 4ue a$ectan a
acti!idad muscuar%
Causas
E gen es recesi!o " igado a cromosoma 0% Aun4ue a
mu)er sea portadora de gen an#mao* ea no padecer&
a en$ermedad por4ue e cromosoma 0 norma
compensar& a anomaa gentica de otro cromosoma 0
an#mao% En cambio* cua4uier !ar#n 4ue reciba e
cromosoma 0 an#mao su$rir& a en$ermedad%
E de$ecto gentico 3ace 4ue aun4ue se produ/ca una
protena* a distro$ina* 4ue es esencia para os
m'scuos* pero es escasa o no $unciona
adecuadamente% La distro$ina se supone 4ue es a
responsabe de mantenimiento de a estructura de as
cuas muscuares
A pesar de ser 3ereditaria* en muc3as ocasiones no 3a"
antecedentes $amiiares% Las posibiidades sonH
Cada ni5o 3ereda un cromosoma 0 de su madre " un
cromosoma I de su padre " esto es o 4ue o 3ace de
se(o mascuino% Las ni5as tienen dos cromosomas 0*
uno de su madre " uno de su padre%
Fases de la enfermedad
Fase Temprana (diagnstico 2 a 7 aos
Duc3enne suee ser diagnosticada entre as edades de
dos " siete% Muc3as !eces no 3abr& retrasos en as
etapas tempranas de desarroo como sentarse*
caminar " D o 3abar% Retraso de 3aba " D o a
incapacidad de mantenerse a da con sus compa5eros
ser&n a menudo os primeros signos de a en$ermedad%
Los sntomas $sicos
JE ni5o normamente se mue!a m&s ento o con m&s
di$icutades 4ue otros ni5os de su edad%
JK puede parecer torpe " puede caerse con $recuencia*
" tienen di$icutades para subir* satar o correr%
JA causa de su debiidad muscuar* !a a cansarse con
m&s $aciidad* o !a"a a tener poca energa%
JSe e puede pedir a reai/ar con $recuencia* o si
necesita e uso de una sia de paseo para as distancias
m&s argas%
JAgunos de sus m'scuos <en particuar as pantorrias>
pueden aparecer agrandada o e(cesi!amente
desarroado% Esto ocurre por4ue as cuas muscuares
est&n siendo reempa/adas por te)ido cicatri/ado%
JEste proceso tambin puede resutar en 4ue es
menos $e(ibe " 4ue tiene a prdida de easticidad en
as articuaciones <tambin conocido como
contracturas>%
Debido a a aparici#n de sntomas $sicos pueden ser
di$cies de reconocer* puede ser di$ci para os padres
aceptar o creer e diagn#stico de Duc3enne% A !eces un
ni5o puede parecer 4ue est& me)orando* a'n cuando
sus m'scuos est&n reamente deteriorando%
Fase de Transicin (de ! a "
Durante este tiempo* un c3ico con Duc3enne tendr&
cada !e/ m&s di$icutades para caminar "a 4ue sus
cu&driceps se debiitan% Esto 3ace 4ue este $uera de
baance mientras se despa/a e peso a caminar% Se
puede caminar sobre as puntas de os pies o dedos de
os pies para a"udare a mantener e e4uiibrio%
Debiidad Tronco
Con e $in de compensar sus troncos dbies* un c3ico
con Duc3enne puede sobresair su !ientre " tirar os
3ombros 3acia atr&s mientras camina% Cuando se e
pregunt# a e!antarse* pondr& su parte in$erior en e
aire primero " utii/ar sus bra/os como apo"o por
7caminar7 os bra/os as piernas con as manos 3asta
4ue est coocado <tambin conocida como a
7maniobra de 8o9er7 >%
Debiidad muscuar " Medicamentos
Aun4ue no es e!idente* puede comen/ar a tener
probemas cardacos 4ue re4uieren medicaci#n
<despus de todo* e cora/#n tambin es un m'scuo>%
La ma"ora de os ni5os de esta edad tienen uso de sus
manos " bra/os* pero pueden tener di$icutades para
e!ar sus ibros " otros materiaes escoares <incuso
cuando se utii/a una moc3ia>%
Fatiga
En genera* a $atiga es com'n* " 4ue puede ser
necesario e uso de una sia de paseo* sia de ruedas
igera* o un scooter ectrico para distancias m&s argas%
Agunos ni5os pueden usar una andadera para
a"udares a mo!erse por e aua%
#a p$rdida de la deam%ulacin (de &' a &(
E 7t9een7 " adoescencia traen una progresi#n continua
de debiidad% 6or cerca de +1 a5os de edad* a ma"ora
de os c3icos con Duc3enne necesitan usar una sia de
ruedas ectrica en una base reguar% Las acti!idades
reacionadas con os bra/os* as piernas o e tronco
re4uerir&n asistencia o apo"o mec&nico% Co es
sorprendente* a $atiga es mu" com'n%
Escoiosis
Debido a 4ue tienen m'scuos dbies de a espada "
se asientan gran parte de da* pueden comen/ar a
desarroar sntomas de a escoiosis% La escoiosis* as
como caambres muscuares* pueden dar ugar a un
cierto maestar $sico a !eces%
Debiidad de bra/o
Debiidad en os bra/os puede 3acer 4ue as acti!idades
de a !ida diaria m&s di$ci% La ma"ora de os 3ombres
)#!enes* sin embargo* conser!ar&n e uso de sus dedos
a tra!s de esta $ase* por o 4ue pueden por o genera
toda!a escribir o utii/ar una computadora%
Etapa adulta (edades &) *
A medida 4ue e trastorno progresa* 4ue amena/an a
!ida de cora/#n " respiratorias condiciones cada !e/
m&s $recuentes% Los principaes sntomas de as
compicaciones cardacas " pumonares incu"en
di$icutad para respirar* 4uido en os pumones e
3inc3a/#n en os pies " as piernas% Las $amiias pueden
optar por tener un tubo de tra4ueotoma para a"udare a
respirar%
Es importante 4ue os c3icos con Duc3enne 4ue se
e!auar&n con un ecocardiograma en e diagn#stico
temprano* " posteriormente cada a5o% Los c3icos con
Duc3enne desarroan una miocardiopata diatada
<agrandamiento de cora/#n>%
Los 3ombres )#!enes con Duc3enne generamente
desaparecen a os 1. o principios de os ,. debido a
este tipo de compicaciones%
Terapia Fsica en Distrofia +uscular Duchenne
#os o%,eti-os principales de la fisioterapia para la
distrofia muscular Duchenne son.
JMinimi/ar e desarroo de contracturas " de$ormidades
mediante programa de estiramientos " en agunos casos
e)ercicios%
JAnticipar " disminuir compicaciones secundarias
JIdenti$icar " prescribir aparatos " e4uipos de a"uda
JAsesorar en temas de mo!ii/aci#n " mane)o
JMonitorear a $unci#n respiratoria " aconse)ar en as
tcnicas para asistir con e)ercicios de respiraci#n "
mtodos para iberar as secreciones%
Un programa de $isioterapia a"uda a retraso de
desarroo de as contracturas articuares% Debe e!itarse
a obesidad% La coocaci#n de $ruas " bra/aetes " a
e)ecuci#n de procedimientos 4uir'rgicos para pre!enir o
tratar as de$ormidades proongan a capacidad de
caminar%++
Las contracturas articuares se ai!ian con
procedimientos de iberaci#n de tendones%
La escoiosis gra!e se estabii/a o corrige mediante
tcnicas 4uir'rgicas ortopdicas%

Maniobra de 8o9ers
La Fisioterapia debe comen/ar tan pronto como sea
posibe uego de 3acer e diagn#stico de Distro$ia
Muscuar* antes de 4ue 3a"a rigide/ muscuar "
articuar%
La $isioterapia puede a"udar a pre!enir as
de$ormidades* me)orar e mo!imiento* " mantener os
m'scuos tan $e(ibes " $uertes como sea posibe% Las
opciones incu"en e estiramiento pasi!o* a correcci#n
postura " e e)ercicio% Se desarroa un programa para
cubrir as necesidades indi!iduaes de paciente%
E estiramiento pasi!o puede aumentar a $e(ibiidad
articuar " e!itar as contracturas 4ue restringen e
mo!imiento " causan a prdida de a $unci#n% Cuando
se 3ace correctamente* e estiramiento pasi!o no es
dooroso%
E e)ercicio moderado " reguar puede a"udar a os
pacientes con distro$ia a mantener e rango de
mo!imiento " a $uer/a muscuar* pre!enir a atro$ia
muscuar* " retrasar e desarroo de contracturas% Las
personas con dia$ragma debiitado pueden aprender a
toser " e)ercicios de respiraci#n pro$unda 4ue est&n
dise5ados para mantener a os pumones
competamente e(pandidos%

La correcci#n postura se usa para contrarrestar a
debiidad muscuar* as contracturas* " as
irreguaridades !ertebraes 4ue $uer/an a os pacientes
con distro$ia 3acia posiciones inc#modas% Cuando sea
posibe* os pacientes deben sentarse derec3os* con os
pies en un &nguo de G. grados con e piso% Las
amo3adas " as cu5as de espuma pueden a"udar a
mantener a a persona derec3a* a distribuir e peso
uni$ormemente* " 3acer 4ue as piernas se enderecen%
Los apo"abra/os deben estar a a atura adecuada para
brindar apo"o " e!itar incinarse%
Los aparatos para apo"o como as sias de ruedas*
tabias " aparatos* otros dispositi!os ortopdicos* "
barras encima de a cama <trapecios> pueden a"udar a
mantener a mo!iidad% Los aparatos se usan para
a"udar a estirar os m'scuos " brindar apo"o mientras
se mantiene a paciente ambuatorio% Los soportes
!ertebraes pueden a"udar a retrasar a escoiosis% Las
tabias nocturnas* cuando se usan )unto con e
estiramiento pasi!o* pueden retrasar as contracturas%
Los dispositi!os ort#ticos como marcos para pararse "
andadores giratorios a"udan a os pacientes a
permanecer de pie o caminar e ma"or tiempo posibe* o
promue!en una circuaci#n me)or " me)oran a retenci#n
#sea de cacio%

Las r&$agas repetidas de ba)a $recuencia de
estimuaci#n con eectroterapia en os m'scuos de os
musos pueden producir un e!e aumento de a $uer/a
en ni5os con distro$ia de Duc3enne%

Los e)ercicios especiaes " tcnicas de aimentaci#n*
pueden a"udar a os pacientes con distro$ia 4ue tienen
un trastorno para tragar% Agunos pacientes pueden
encontrar di$ci e paso de comida o 4uidos de a boca
a est#mago* o 4ue puede e!ar a maa nutrici#n "
aumento de a susceptibiidad a in$ecciones%

La terapia ocupaciona puede a"udar a agunos
pacientes a en$rentar a debiidad progresi!a " a prdida
de a mo!iidad% Agunos indi!iduos ta !e/ necesiten
aprender nue!as aptitudes aboraes o nue!as maneras
de reai/ar tareas mientras 4ue otras necesitar&n
cambiar de traba)o% La tecnooga de asistencia puede
incuir modi$icaciones en e ambiente domstico "
abora* as como e uso de sias de ruedas
motori/adas* accesorios para a sia de ruedas* "
utensiios adaptati!os%
A !eces se practica a ciruga correcti!a para ai!iar as
compicaciones de a distro$ia muscuar%
/%,eti-os de la Terapia Fsica
E!itar ma"or atro$ia por desuso " e
sedentarismo%
E!itar posturas !iciosas <anormaes>
E!itar retracciones muscuares%
E!itar compicaciones respiratorias%
Estimuar a independencia de as acti!idades de
a !ida diaria dentro de sus posibiidades%
Plan terap$utico
Se recomienda reai/ar tratamiento teraputico seg'n e
siguiente panH
E)ercicios acti!os ibres* sin resistencia* sin
$atigar%
Mo!ii/aci#n de e(tremidades " tronco%
Eongaci#n* principamente de os siguientes
grupos muscuares <$e(ores de cadera* $e(ores
de rodia* " $e(ores pantares de tobio>%
E)ercicios posturaes* en di$erentes dec'bitos%
E)ercicios respiratorios%
6oeoterapia%
Para reali0ar los e,ercicios es importante.
Obtener a atenci#n de ni5o%
Si es posibe 4ue sean 3ec3os )ugando%
Co deben doer% En os de eongaci#n* e ni5o
debe sentir 4ue tira " no una sensaci#n doorosa%
Co debe cansarse% <De acuerdo a cada ni5o se
3ar&n m&s o menos repeticiones* o cambiar de
e)ercicio%
E ni5o pone sus propios mites en as
acti!idades $sicas% ?a" 4ue aentaro* no
$or/aro%
En as acti!idades 'dicas* )unto a otros c3icos*
no debe imperar a competencia* sino a
integraci#n* dentro de as posibiidades propias*
de grupo " de )uego en si%
A os e$ectos de o anterior es importante 4ue se
in$orme a os docentes * a cargo* acerca de as
posibiidades de ni5o* " sobre a en$ermedad%
E,ercicios de elongacin
La eongaci#n puede ser 3ec3a por e terapeuta* por os
padres o por e ni5o% Se recomienda* primero* reai/ar
masa)e de os m'scuos a eongar% La eongaci#n se
consigue apicando un mo!imiento $irme* pero ento% Co
debe ser brusca
Los m'scuos se retraen por4ue no son eongados
permanentemente* en $orma acti!a* esto se !e
$a!orecido por e desarroo de a en$ermedad* a
debiidad de agunos grupos muscuares* posturas
!iciosas " obigadas% Asimismo estas retracciones
obigan a adoptar m&s compensaciones " di$icutan e
me)or desen!o!imiento de ni5o% Los principaes grupos
4ue se retraen son* aun en c3icos 4ue caminanL
Los $e(ores pantares <M'scuos de a
pantorria>
Los $e(ores de a rodia <M'scuos posteriores
de muso>
Los $e(ores de a cadera <M'scuos anteriores
de a cadera>%
Cuando os c3icos pierden a marc3a* a estar
permanentemente sentados* estas retracciones se
acent'anL " puede 3aber retracci#n en 3ombros codos "
mu5ecas%
Eongaci#n de tobio%
Ob)eti!oH ac3icar e &nguo 4ue $orman a pierna " e pie*
3asta egar a G.M* o pasaro%
a% E paciente boca arriba* a cadera " a
rodia $e(ionadas% Tomamos en bande)a
a pierna con un antebra/o " a mano* "
con a otra mano tomamos e pie < Con
os dedos 3acia e ta#n* tomando este
entre e pugar " e ndice>% Imprimimos
un mo!imiento e!ando os dedos de pie
3acia a rodia% De esta manera
eongamos uno de os m'scuos 4ue
reai/an a $e(i#n de tobio% <Fig+>
b% E paciente boca aba)o* con a rodia
dobada% Con una mano tomamos e
ta#n* " con a otra e antepie% Le!amos
e ta#n 3acia arriba " e antepie 3acia
aba)o% <Fig1>
c% E paciente boca arriba* pero con a
cadera " a rodia estiradas% Con una
mano $i)amos a pierna contra e pano* "
con a otra tomamos e pie* como en a
toma anterior* " reai/amos e mismo
mo!imiento de pie% 7Co ee!ar e ta#n
de ni5o de pano* por4ue sino se esta
3ipere(tendiendo a rodia* " eso puede
doer% <Tambin eonga a rodia>% <Fig,>

Eongaci#n de a rodia%
Ob)eti!oL conseguir 4ue e muso " a pierna conser!en
una aineaci#n de +F.M * estando e paciente sobre un
pano " a ee!ar todo e miembro%
a% La misma posici#n 4ue para os tobios%
<Fig,>
b% Coocar a paciente boca aba)o* con un
amo3ad#n deba)o de muso% Esto
permite 4ue e peso de a pierna " e pie
estiren as rodias%<FigA>
c% E paciente acostado* con a cadera
$e(ionada* " e pie sobre e 3ombro de
terapeuta% Este debe estar sentado a
ado de c3ico mirando a cabe/a%%
Tomamos a rodia de c3ico con ambas
manos* traccionando 3acia aba)o*
buscando ainear e muso con a pierna%
E ni5o puede a"udar tratando de estirar
a rodia% La otra pierna debe permanecer
sobre a cama* o m&s estirada posibe%
<Fig->
Eongaci#n de as caderas
6aciente boca aba)o* por a retracci#n 4ueda un 3ueco
deba)o de as caderas% Coocamos una mano sobre a
naga* con os dedos 3acia e pie* imprimimos un
mo!imiento 3acia e pano de apo"o " 3acia os pies%
Coocamos a otra mano deba)o de a rodia tomando en
bande)a a pierna* imprimimos un mo!imiento tratando
de separar a rodia de pano de apo"o e intentamos
$e(ionar a rodia e!emente% 7Co debe aumentar e
3ueco deba)o de as caderas%


E,ercicios de 1utoelongacin.
Son os e)ercicios 4ue puede 3acer e ni5o por si soo%
+% Sentarse contra a pared* manteniendo
as rodias estiradas%
a> Desde esa posici#n e!ar a punta de
os dedos de pie 3acia e tronco%
b> Tratar de tocar os pies con as manos%
1% 6arado $rente a una pared* un pie m&s
adeante 4ue e otro* apo"ar as manos
sobre a pared " empu)ar esta * e!ando
a cintura 3acia deante* sin mo!er os
pies de ugar* uego cambiar a posici#n
de as piernas%
,% Noca aba)o* tomarse un tobio a a !e/*
tratando de separar a rodia de pano%
E,ercicios de marcha
A caminar tienden a 3acer compensaciones* por
debiidad o por retracci#n% Caminar en punta de pie*
3acero con a punta de pie 3acia adentro* etc%% Cuanto
m&s r&pido o 3acen m&s compensaciones usan " a
marc3a se puede !o!er m&s inestabe% Es con!eniente
4ue caminen un poco m&s ento pero con me)or patr#n*
en a medida 4ue esto sea posibe%
Los e)ercicios de marc3a consisten en 3acer 4ue e ni5o
reaice di$erentes tipos* estimuando as e uso de todos
os componentes muscuares posibes% Debe 3acero
asistido por e terapeuta* tomando sus manos* o
apo"&ndose en barras paraeas%
+% Caminar tratando de apo"ar e ta#n%
1% Caminar tocando a punta de un pie con e ta#n
de otro <?aciendo pan " 4ueso>%
,% Caminar de costado* separa " )unta as piernas%
A% Caminar 3acia atr&s%
-% Caminar empu)ando a terapeuta%
2uidados posturales
Es importante 4ue a mesa " sia donde traba)an* sean
as adecuadas* para permitir una correcta posturaL
apo"ar os pies en e piso*< as rodias no deben 4uedar
m&s atas 4ue as caderas>* a espada descansa en e
respado%
?a" 4ue !igiar 4ue * mir&ndoos de $rente* no estn
torcidos* deben estar aineados* bien apo"ados sobre
as dos caderas%
Si e 3&bito es 4uedarse muc3o tiempo sentado* por
3acer os deberes* mirar tee!isi#n* computadora* o
di$icutad para a marc3a* o con!eniente es intercaar
cambios de postura* o e)ercicios* no es bueno 4ue estn
3oras en a misma posici#n%
6ueden 3acer agunas tareas * o eer estando boca
aba)o%
Si e ni5o 3a perdido a marc3a* se 3ace muc3o m&s
importante e cuidado de a coumna " de as
retracciones%
En a medida 4ue e paciente pueda* es pre$eribe 4ue
3aga as correcciones para ainearse en $orma acti!a
<por si soo>%
Si obser!amos tendencia a adoptar maas posturas
<tronco ma aineado>* " no puede corregirse por si soo*
ser& necesario coocar eementos de contenci#n*
<amo3adones* apo"os ateraes etc%> para ainearo* o
incuso modi$icar a sia%
Es recomendabe 4ue a sia tengaH
Apo"a bra/os desmontabe* acorde a a atura
de paciente <debe permitir apo"ar e antebra/o
sin ee!are os 3ombros* ni obigaro a
agac3aros%>
Apo"os ateraes no rgidos < impiden e des!o
atera de a espada>%
Respado recinabe* " apo"a cabe/a% 6ermite
cambiar a posici#n de paciente sin sacaro de a
sia%
Respado " asiento rgidos * acoc3ados%
Amo3adones de siiconas* agua* aire* apiste%
Apo"apies rebatibes " e(traibes <Faciitan os
pasa)es a a cama* otra sia* a auto>%Deben
estar a a atura de paciente <Los pies no deben
4uedar cogando* ni as rodias por encima de
as caderas%
E,ercicios para la columna
De acuerdo a a posibiidad de paciente pueden ser
acti!os <3ec3os por eos soos> o acti!os asistidos <Con
a a"uda de terape'ta pero con inter!enci#n de
paciente>
+% E paciente boca arriba* tomamos su tronco por
a espada* en bande)a con nuestro antebra/o* <a
a atura de os 3ombros>* a mano en a otra
a(ia% Con a otra mano $i)amos a pe!is%
Le!amos e tronco 3acia a derec3a e i/4uierda%
1% Noca arriba con as rodias dobadas* os pies
apo"ados " e tronco recto% Le!ar as rodias a
derec3a e i/4uierda%
,% Sentados a borde de a cama%
a% 6edires 4ue giren e tronco de derec3a a
i/4uierda* e!ando ambas manos a un
ado " otro* apo"&ndose en os e(tremos
de mo!imiento% Se puede pedir 4ue
trasade ag'n ob)eto * )uguete* no
pesado de un ado a otro%
b% A girar se es puede pedir 4ue apo"en a
mano de ese ado* descargando e peso
sobre ea " con a otra intentar tocar ago
ae)ado% De esta manera eonga e tronco
de un ado " uego de otro%
c% Si pueden e!ar as manos sobre su
cabe/a* ee!aras 3acia e tec3o* tratando
de e!ar una m&s ato 4ue a otra
aternati!amente%
d% Mir&ndoos de costado* tienden a
mantener a espada en $orma de C*
dobados 3acia deante% 6edires 4ue se
enderecen acti!amente* mientras toman
aire " sopar sin perder a postura% Si no
pueden 3acero en $orma competa*
asistiros%
E,ercicios respiratorios
En a medida 4ue e paciente se 3ace sedentario* usa
menos su capacidad pumonar* por eso se 3ace
con!eniente 4ue reaice e)ercicios respiratorios 4ue
impi4uen un ma"or uso de esa capacidad% Me)oramos
as a o(igenaci#n* " mo!ii/amos as secreciones
ense5&ndoes a toser%
+% In$ar gobos%
1% En os m&s grandes ense5ares a usar e
dia$ragma <in$ar a pan/a>%
,% Combinar con os e)ercicios para a
coumna* inspirar cuando se estira "
sopar cuando se acerca a a nea media
o se $e(iona%
A% Sopar en !asos comunicantes* pasando
e agua de un $rasco a otro%
-% Si se 3ace necesario* se pueden reai/ar
pe4ue5as !ibraciones sobre e pec3o* en
e momento de a e(piraci#n " a"udar
traccionando o estirando en a
inspiraci#n%
Poleoterapia
Las poeas se pueden armar coocando una mnsua en
a pared* o armar un puente* sobre a cama% 6ueden
traba)ar as piernas estando acostados o os bra/os
estando sentados%
E,ercicios para +iem%ros 3uperiores
+% Ee!ar aternati!amente os bra/os%
1% En suspensi#n* <as poeas est&n $i)as>*
permite 4ue e ni5o abra " cierre os
bra/os* o e!aros 3acia deante " atr&s%
E,ercicios para +iem%ros 4nferiores
+% Abrir " cerrar as piernas
1% ?acer biciceta%
5so de /rtesis
/rtesis 2orta
Frua para e pie% Ob)eti!oL mantener una anguaci#n
de G.M entre e pie " a pierna% 6uede usarse en $orma
nocturna% Agunos c3icos as usan para caminar%
/rtesis #argas
Ob)eti!oL mantener a rodia aineada en +F.M* " e
tobio en G.M% Sir!e para proongar a marc3a cuando e
paciente no tiene su$iciente $uer/a en sus piernas%
Depende de mane)o de tronco% Si es necesario pueden
usar un andador para a"udarse%
Si no pueden caminar* pueden usar as ortesis para
3acer bipedestaci#n* mientras sea posibe% Esto permite
aternar a postura de sentado% 6oeoterapia
T613T/67/3 DE #1 574/7
7E56/+5325#16
+iastenia gra-e
Definicin. Se caracteri/a por debiidad
muscuar progresi!a durante e e)ercicio* con
recuperaci#n
de a $uer/a despus de un periodo de
reposo% Es una en$ermedad autoinmunitaria en a
cua 3a" un ata4ue mediado por anticuerpos dirigido
contra os receptores coinrgicos de as uniones
neuromuscuares%+.A
Unin neuromuscular normal. Esta estructura
se iustra en a $igura 1.O,% La aceticoina est&
contenida en as !escuas sin&pticas 4ue se $usionan
con a membrana presin&ptica " iberan una
pe4ue5a cantidad de neurotransmisor en a 3endidura
sin&ptica% A continuaci#n a aceticoina se
di$unde a tra!s de a 3endidura " se une a os
receptores coinrgicos de a membrana postsin&ptica%
La uni#n produce un cambio con$ormaciona
Captulo 20 Enfermedades musculares :,+
Fig. 2'89% Uni#n neuromuscuar norma%
4ue abre os canaes de sodio " potasio de a membrana
postsin&ptica% E(iste una iberaci#n constante
" espont&nea de pe4ue5as cantidades de aceticoina*
a cua no es su$iciente para despoari/ar a
membrana pero pro!oca o 4ue se ama 7potenciaes
miniatura de paca termina7% La aceticoina
ad3erida se separa por di$usi#n o 3idr#isis de
a en/ima aceticoinesterasa* 4ue est& concentrada
en a membrana postsin&ptica% Es probabe 4ue e
receptor se mantenga re$ractario durante ag'n
tiempo despus de ocurrir a 3idr#isis%
En a contracci#n muscuar $isio#gica* e impuso
generado de a neurona motora acan/a a
membrana presin&ptica " causa su despoari/aci#n
" adem&s se coordina con a iberaci#n de aceticoina%
E neurotransmisor se di$unde a tra!s de
a 3endidura en cantidad su$iciente para generar
una onda de despoari/aci#n 4ue se propaga 3acia
a $ibra muscuar% La di$usi#n de a descarga ectrica
produce cambios en e retcuo sarcop&smico
de a $ibra muscuar* con a iberaci#n de iones de
cacio* o cua promue!e a contracci#n muscuar%
E(iste un ampio reser!orio de receptores de aceticoina
en n'mero su$iciente para permitir a despoari/aci#n
repetiti!a de a membrana " a contracci#n
repetida de as $ibras muscuares%
Etiooga " patooga% La membrana postsin&ptica
es anorma en a miastenia gra!e% 6resenta
prdida de os piegues secundarios* o cua reduce
e &rea super$icia disponibe para a uni#n de a
aceticoina " 3a" una disminuci#n de n'mero de
receptores coinrgicos% La disminuci#n se debe*
en parte* a bo4ueo de os sitios de uni#n de a
aceticoina de receptor coinrgico por anticuerpos
bo4ueadores% Adem&s* 3a" una aceeraci#n de
a degradaci#n de os receptores debido a anticuerpos
4ue reaccionan en $orma cru/ada con os receptores*
os cuaes se agrupan en congomerados*
pasan a interior por endocitosis " son degradados%
+.- Los anticuerpos !aran en su capacidad de
bo4uear os sitios de $i)aci#n de os receptores o
aceerar su degradaci#n* pero e incremento de a
acti!idad de os anticuerpos parece reacionarse con
un aumento de a gra!edad de a respuesta miaste O
nica% Durante a estimuaci#n repetiti!a de ner!io
os receptores coinrgicos disponibes se saturan
con rapide/ " se mantienen re$ractarios% Esto da
ugar a un estado de insu$iciencia de receptores en
e cua no 3a" e n'mero necesario de eementos
capaces de $i)ar a aceticoina " producir
despoari/aci#n%
6or o tanto* a estimuaci#n repetida causa
una reducci#n de n'mero de $ibras muscuares
capaces de responder* con$orme cada uni#n
neuromuscuar
acan/a un estado de insu$iciencia de receptores%
Desde e punto de !ista cnico* se distingue
por una debiidad progresi!a%
Es probabe 4ue os anticuerpos* de a case Ig8*
pro!engan de os in$ocitos N*+.: aun4ue os in$ocitos
T de os pacientes con miastenia gra!e responden
a a estimuaci#n con receptores de aceticoina
" con a producci#n de anticuerpos receptores
de sta% Es posibe 4ue a reacci#n autoinmunitaria
se origine en e timo+.; "a 4ue ;.B de os pacientes
con miastenia gra!e tiene 3iperpasia o timomas*+.F
os cuaes son en casos raros de tama5o microsc#picoL2
.G asimismo* en a ma"ora de os pacientes*
a timectoma es un tratamiento e$ecti!o% E timo
norma " e miastnico contiene cuas mioides
<de tipo muscuar> con receptores coinrgicos en
su super$icie% Estas cuas son en particuar
susceptibes
a una reacci#n inmunitaria* posibemente
desencadenada por una in$ecci#n !ira* o 4ue pro!oca
cambios en as cuas mioides " in$ocitos
circundantes dentro de timo " una respuesta
autoinmunitaria%
Un posibe mecanismo es a seme)an/a
moecuar* en a cua 3a" una reacci#n inmunitaria
a un agente in$eccioso como e !irus de 3erpes
simpe* e cua contiene un pptido con secuencia
3omooga a a de una subunidad de receptor
de aceticoina%
Sin embargo* no todos os miastnicos muestran
ni!ees detectabes de anticuerpos para receptores
coinrgicos* o 4ue impica 4ue a miastenia
gra!e no es una en$ermedad 3omognea " 4ue en
agunos casos se presentan otros anticuerpos* a'n
no detectados%
Caractersticas cnicas% La miastenia gra!e
es rara* con una pre!aencia cercana a +D+. ...%
La en$ermedad es m&s com'n entre as mu)eres
4ue en os 3ombres* con una proporci#n de 1H+% La
edad promedio de aparici#n es de 1: a5os en as
mu)eres " ,+ en os 3ombres% La incidencia en os
3ombres no muestra una distribuci#n inea% La
incidencia m&(ima a principio de a tercera dcada
se reduce durante a edad media* pero 3a" un
segundo apogeo entre os :. " ;F a5os en os 3ombres%
Co se conoce por4ue no sucede as en as
mu)eres% La en$ermedad se presenta a cua4uier
edad " se 3a comunicado en recin nacidos% Co
3a" una importante recurrencia $amiiar " no se 3a
identi$icado un patr#n gentico%
La miastenia gra!e se puede casi$icar en cuatro
grupos o tiposH
8rupo +% Miastenia ocuar%
8rupo 1% Miastenia generai/ada igera%
8rupo ,% Miastenia generai/ada gra!e%
8rupo A% Crisis%
Miastenia ocuar% En esta $orma de miastenia
gra!e* os signos " sntomas est&n con$inados a os
m'scuos e(traocuares% E paciente desarroa dipopa
" ptosis* por o genera 3asta e $ina de da%
La miastenia ocuar se mantiene ocai/ada en os
m'scuos e(traocuares " de os p&rpados en cerca
de +-B de os casos* pero arededor de F-B de
os pacientes desarroa miastenia generai/ada en
un periodo de +F meses% Co obstante* a miastenia
ocuar di$iere de a generai/ada debido a su
preponderancia
mascuina* os ba)os ttuos de anticuerpos
" a di$erente 3istocompatibiidad " reaci#n
de antgenos%+1- Los sntomas consisten en
ptosis " dipopa uniatera o biatera% E grado de
ptosis es !ariabe " aparece en un ado u otro en
di$erente momento% Se presenta una r&pida retracci#n
papebra o sacudida de ee!ador papebrapro!ocada
cuando e paciente redirige a mirada
desde aba)o 3asta una posici#n neutra% Los
mo!imientos
ocuares pueden ser sac&dicos o temborosos
con nistagmo suscitado por a mirada%+1-
Miastenia generai/ada igera% La precede a
miastenia ocuar o se presenta con sntomas de
debiidad igera 4ue a$ecta os e(traocuares as
como otros grupos muscuares% 6or o genera 3a"
cierta a$ecci#n de os m'scuos $aciaes* de a
masticaci#n
" os pro(imaes de cintur#n de as e(tremidades*
mientras 4ue os m'scuos e(traocuares
se a$ectan con $recuencia pero no de manera in!ariabe%
Esto ocasiona di$icutades en e diagn#stico*
en particuar cuando a muscuatura pro(ima
de cintur#n de as e(tremidades es e 'nico sitio
de presentaci#n% Cuando a miastenia generai/ada
igera e!ouciona a a $orma gra!e de a en$ermedad*
a transici#n suee ocurrir en un periodo de +F
meses%
Miastenia generai/ada gra!e% En esta $orma
de miastenia gra!e e(iste su$iciente debiidad de a
muscuatura bubar " de cintur#n de as e(tremidades
como para producir una marcada restricci#n
de a acti!idad% La toerancia a e)ercicio est& reducida*
e paciente tiene una e(istencia sedentaria "
3a" un riesgo constante de insu$iciencia respiratoria*
in$ecciones respiratorias o paro respiratorio%
Crisis% Las crisis miastnicas se de$inen como
una miastenia gra!e con paro respiratorio% Es una
situaci#n con ato riesgo para a !ida 4ue se desarroa
en personas con miastenia generai/ada gra!e%
La aparici#n es a menudo s'bita " as crisis son
muc3as !eces precipitadas por una in$ecci#n% 6or
o reguar* sta toma a $orma de una in$ecci#n de
as !as respiratorias superiores 4ue progresa a
bron4uitis o neumona gra!e%
Las etapas de a miastenia no son $i)as " no es
raro 4ue a progresi#n suceda de una etapa a otra
en un periodo de +F meses% La remisi#n ocurre en
cua4uiera de as tres%primeras etapas de a miastenia
gra!e% Sin embargo* a recuperaci#n por o genera
ocurre en os primeros +F meses de a en$ermedad
" es rara en a 'tima etapa% Se puede esperar
a remisi#n espont&nea en cerca de 1-B de os
casos pero no dura m&s de dos a5os++. en a ma"ora
de os pacientes% Agunos en$ermos presentan
!arios periodos de remisi#n%
En a entre!ista inicia* se somete a paciente
con miastenia gra!e a una e(poraci#n $sica genera
competa* a cua a"uda a e(cuir di$erentes aO
Captuo 1. En$ermedades muscuares :,,
teraciones conocidas concomitantes con a miastenia
gra!e* especiamente tiroto(icosis% Despus sigue
una e(poraci#n neuro#gica competa* con
cuidadosa documentaci#n de grado de a$ecci#n
muscuar% E e(porador debe intentar demostrar a
debiidad progresi!a de os m'scuos a$ectados% En
e paciente con ptosis* e mdico mide a ampitud
de as 3endiduras papebraes " e pide a en$ermo
4ue mantenga a mirada 3acia arriba% Esto produce
un incremento de grado de ptosis* o cua se puede
obser!ar " medir% Asimismo* a os pacientes con
dipopa se es pide 4ue mantengan a mirada en
direcci#n de mo!imiento de m'scuo a$ectado "
e e(porador obser!a e incremento de a des!iaci#n
de e)e ocuar mientras 4ue e paciente se 4ue)a
de dipopa progresi!a " ma"or separaci#n de as
dos im&genes% A os indi!iduos con debiidad de
os maseteros se es pide 4ue muerdan un
abateenguas
mientras 4ue e mdico pretende retiraro%
Es maniobra causa $atiga de os maseteros " despus
de un periodo corto no puede mantener a
mordida% E paciente con a $orma generai/ada de
a en$ermedad muestra un incremento de a paresia
a $or/ar cua4uiera de os m'scuos a$ectados en
a en$ermedad% Cuando se esionan as manos es
posibe obtener una medida cuantitati!a de a
debiidad con e uso de un dinam#metro%
6rocedimientos diagn#sticos
+% 6rueba de edro$onio% Este es un $&rmaco 4ue
in3ibe en $orma r&pida a aceticoinesterasa " eo
bo4uea a acci#n de a en/ima% Lo anterior e!ita
a 3idr#isis de a aceticoina " permite 4ue e
neurotransmisor
se mantenga ad3erido durante m&s
tiempo a sus sitios receptores% La prueba se reai/a
como sigueH
E e(porador seecciona un m'scuo dbi% 6or
e)empo* si e paciente tiene ptosis* mide a ampitud
de a 3endidura papebra% Si padece dipopa
se puede estimar e grado de des!iaci#n de e)e
ocuar " si su$re debiidad de os masticadores se
registra e tiempo 4ue e paciente es capa/ de mantener
mordiendo e abateenguas% A continuaci#n
e e(porador carga una )eringa con +. mg <+ m>
de edro$onio% La prueba inicia con a in"ecci#n
intra!enosa de 1 mg <.%1 mi> de edro$onio en una
!ena de antebra/o% E e(porador espera ,. segundos
para estar seguro de 4ue e paciente no
tiene ninguna reacci#n muscarnica a edro$onio%
Esta consiste 3abituamente en bradicardia* 3ipotensi#n*
agrimeo* sudaci#n o c#ico abdomina% Si no se
presenta* se in"ectan os restantes F mg <.%F
mi> de edro$onio% Si a prueba es positi!a* ocurre
una respuesta notabe* con incremento de a $uer/a
de m'scuo partico en un periodo de ,. segundos%
E aumento de a $uer/a dura casi siempre
cerca de dos minutos " en seguida desaparece% Sin
embargo* e paciente ad!ierte e incremento de a
$uer/a de m'scuo debiitado " e e(porador puede
obser!ar este e$ecto% La prueba es segura durante
su e)ecuci#n " os e$ectos ad!ersos son raros%
Si ocurren e$ectos indeseabes muscarnicos intensos*
se resue!en con rapide/ con a in"ecci#n intra!enosa
de .%A mg de atropina%
1% Eectromiogra$a " estimuaci#n ner!iosa repetiti!a%
La miogra$a con eectrodo de agu)a se
reai/a en os pacientes en 4uienes se sospec3a
miastenia gra!e o en os 4ue tienen trastornos 4ue
a$ectan a uni#n neuromuscuar* os cuaes seme)an
o coe(isten con a miastenia gra!e* como e
sndrome miastnico de LambertOEaton* sndrome
miastnico inducido por $&rmacos* neuropatas
peri$ricas
o miopatas* todas as cuaes se presentan
con $atiga progresi!a durante e e)ercicio% Esto es
en particuar !aioso cuando a prueba de edro$onio
es ambigua* pero tambin se debe reai/ar cuando
es positi!a% En a miastenia gra!e* e eectromiograma
muestra !ariaci#n de a ampitud de os
potenciaes de acci#n de unidad motora medidos
con un oscioscopio durante a contracci#n !ountaria
sostenida% Este es e resutado de una de$iciencia
intermitente de a transmisi#n sin&ptica de
agunas de as $ibras muscuares a$ectadas en e
potencia de acci#n de unidad motora% La anormaidad
se suspende por medio de edro$onio en personas
con miastenia gra!e%
A a eectromiogra$a con!enciona e debe seguir
a estimuaci#n ner!iosa repetiti!a% Se deben
suprimir os in3ibidores de a coinesterasa por a
menos +1 3oras antes de a prueba% Se apica a
estimuaci#n ner!iosa repetiti!a a !eocidades de
, a - ?/ " un estmuo supram&(imo de 1- a -.B
ma"or 4ue a intensidad necesaria para acti!ar todas
as $ibras muscuares% En a miastenia gra!e* e
resutado es una respuesta disminuida ma"or de
+.B a descargas de estmuos de , a - ?/* o 4ue
indica a transmisi#n neuromuscuar anorma%+7
Tras a contracci#n !ountaria m&(ima de ,. a :.
segundos se obser!a a reparaci#n parcia de a
respuesta
disminuida* adem&s de agotamiento poscontracci#n
tres a cuatro minutos despus%
,% En a ma"ora de os casos se presenta a
ee!aci#n de os ni!ees de anticuerpos para os
receptores coinrgicos% Los ttuos no proporcionan
una medida de a gra!edad de a en$ermedad
pero se usan para super!isar e e$ecto de trata
miento en $orma indi!idua%
En arededor de +. a +-B de os casos no es
posibe a detecci#n de os ni!ees de anticuerpos*
con una $orma generai/ada de miastenia en cerca
de -.B de os casos con miastenia ocuar%
Los pacientes con a $orma generai/ada de miastenia
gra!e " anticuerpos sricos negati!os* 4ue no
responden a a estimuaci#n ner!iosa repetiti!a* tienen
a menudo una respuesta anorma a a eectromiogra$a
de $ibra aisada% Esta tcnica tambin se
apica a os m'scuos e(traocuares para e diagn#stico
de miastenia gra!e ocuar%71
A% Se debe reai/ar a biopsia muscuar cuando
e diagn#stico es incierto " e(iste a sospec3a de
4ue puede 3aber un proceso miop&tico sub"acente
con caractersticas miastnicas* como a poimiositis%
Se dispone de tcnicas para e estudio
inmuno3isto#gico
de a paca motora termina " a cuanti$icaci#n
de receptores coinrgicos%
Despus de estabecer e diagn#stico de miastenia
gra!e se e!an a cabo pruebas para descartar
en$ermedades ad)untas% Estas incu"enH a> estudios
de TC o IRM de t#ra( para eiminar a posibiidad
de un tumor t'nico* 4ue ocurre en cerca de
+FB de os casos de miastenia gra!e* en particuar
en os 3ombres de edad a!an/adaL b> pruebas de a
$unci#n tiroidea para eiminar a posibiidad de
3ipertiroidismoL
est& indicada a determinaci#n de
inmunogobuina in3ibidora de a $i)aci#n de tirotropina
en os pacientes con miastenia gra!e con
e(o$tamos " $unci#n tiroidea normaL7, c> pruebas
adecuadas para descartar una a$ecci#n !ascuar
de a co&gena concomitante* incu"endo anticuerpos
antinuceares <AAC>* anticuerpos antiODCA*
anticardioipina* anticuerpos SSA " SSN* $actor
reumatoide " compemento C,* CA " C?O-.L esto
a"uda a eiminar as en$ermedades !ascuares de
a co&gena como e upus eritematoso sistmico*7
A mi(edema* tiroto(icosis o artritis reumatoideL7
- d> pruebas de $uncionamiento respiratorio
a os pacientes con una $orma generai/ada de a
en$ermedad tan pronto como se sospec3a e
diagn#stico
" cada +1 3oras durante e tratamiento o
siempre 4ue se sospec3a insu$iciencia respiratoria%
Las pruebas incu"en a determinaci#n de a $uer/a de
os m'scuos respiratorios mediante a
presi#n espiratoria m&(ima <6Em&(>* presi#n
inspiratoria
m&(ima <6m&(> " capacidad !ita% La 6Emn "
6Em&( son indicadores m&s sensibes de paresia
temprana de os m'scuos respiratorios 4ue a
capacidad
!ita%+,1 Sin embargo* en genera* se practica
a intubaci#n endotra4uea eecti!a cuando a
capacidad !ita es menor de +. a +- mDEg% Aun4ue
a ateraci#n respiratoria se atribu"e por o genera
a a debiidad de dia$ragma " m'scuos de a pared
tor&cica* tambin se debe considerar a obstrucci#n
de as !as respiratorias superiores* o cua se
demuestra mediante a determinaci#n en un circuito
de !oumen de $u)o inspiratorio " espiratorio%+.:
La !igiancia de os gases sanguneos arteriaes
en e paciente con miastenia gra!e no es con$iabe
por4ue os ni!ees de di#(ido de carbono se mantienen
enga5osamente normaes 3asta poco antes
de a insu$iciencia respiratoria%
Diagn#stico di$erencia
+% 6oimiositis% E en$ermo con este trastorno
tiene paresia simtrica de os m'scuos pro(imaes
de cintur#n de as e(tremidades% Agunos su)etos
tienen una respuesta positi!a a edro$onio " e
diagn#stico
se estabece por medio de a eectromiogra$a
" biopsia muscuar%
1% Tiroto(icosis% La miopata tiroidea se presenta
como una paresia de os m'scuos pro(imaes
de cintur#n de as e(tremidades% Co es raro e
ne(o de miastenia gra!e " tiroto(icosis* " se sospec3a
presencia de miastenia gra!e en un paciente
con tiroto(icosis si 3a" una me)ora despus de a
prueba de edro$onio% Los pacientes con miopata
tiroidea no me)oran casi nunca despus de a
administraci#n
intra!enosa de edro$onio%
,% La o$tamope)a e(o$t&mica puede ser progresi!a
" seme)a as etapas iniciaes de a miastenia
gra!e% E(iste una debiidad creciente de os
m'scuos e(traocuares* con sustituci#n de m'scuo
por te)ido adiposo " una marcada in$itraci#n
grasa de a #rbita* o 4ue produce e(o$tamos% Co
3a" respuesta a edro$onio* pero a determinaci#n
de inmunogobuina in3ibidora de a $i)aci#n de
tirotropina es positi!a " est& en particuar indicada
en personas con miastenia gra!e con e(o$tamos "
$uncionamiento tiroideo norma% La o$tamope)a
e(o$t&mica " a miastenia gra!e pueden coe(istir
" en ta caso a respuesta a edro$onio es positi!a%
A% Sndrome miastnico <de LambertOEaton>%
Esta en$ermedad es rara " se presenta )unto con
Captuo 1. En$ermedades muscuares :,-
neopasias% La debiidad muscuar a$ecta os m'scuos
pro(imaes de cintur#n de as e(tremidades "
e diagn#stico se estabece mediante os 3aa/gos
caractersticos en a eectromiogra$a <!ase a p&g%
:,F>%
-% Las miopatas mitocondriaes <!ase a p&g%
:1:>* incuida a o$tamope)a e(terna progresi!a
cr#nica* se presenta con ptosis " debiidad* 4ue se
incrementa durante e e)ercicio* " en ocasiones
responde
a a terapia anticoinester&sica% Dic3os casos
tienen respuestas apropiadas a as pruebas
eectro$isio#gicas*
como os estudios eectromiogr&$icos
de $ibra aisada% Sin embargo* os anticuerpos
antiaceticoinesterasa son negati!os% La biopsia
muscuar con$irma a presencia de miopata mitocondria
en os casos seronegati!os%+.;
:% E(iste m&s de una posibiidad de a rara re
aci#n entre a miastenia gra!e " a sarcoidosis%+.F
;% Se 3a in$ormado un ne(o entre a miastenia
gra!e " e in$oma%++G
F% La miastenia gra!e puede ser una de as
compicaciones
neuromuscuares de a in$ecci#n por
?IP%+1.
G% 6ar&isis peri#dica <!ase a p&g% :1G>%
+.% Notuismo <!ase a p&g% :A.>%
++% Di!ersos <peniciamina* agentes anticoinester&sicos*
en particuar os compuestos organo$os$orados>%
Tratamiento% Los pacientes de os grupos + "
1 se tratan como en$ermos e(ternos% Los de grupo
, ingresan a 3ospita% Ciertos $&rmacos pueden inducir
o e(acerbar a miastenia gra!e <cuadro 1.O,>%
+% Los $&rmacos anticoinester&sicos $ueron e
primer tratamiento e$ecti!o para a miastenia gra!e
" toda!a son mu" usados% Agunas e!idencias sugieren
4ue estos medicamentos incrementan e da5o
a a membrana postsin&ptica " en e presente e(iste
a tendencia a restringir e uso de estos medicamentos
a a4ueos con una $orma igera de a a$ecci#n
en 4uienes se reconoce una buena respuesta%
Los pacientes con a $orma igera de a miastenia
deben recibir bromuro de piridostigmina en
dosis de ,. mg cada cuatro a seis 3oras+.F o bromuro
de neostigmina* +- mg con a misma $recuencia%
Las tabetas de iberaci#n sostenida de
bromuro de piridostigmina <+F. mg> tienen una
duraci#n de acci#n m&s arga " se ingieren en a
noc3e% En a siguiente !isita de paciente e(terno*
se reai/a a prueba de edro$onio )usto antes de a
nue!a dosis de preparado anticoinester&sico% Si a
prueba es positi!a* e mdico tiene a opci#n de
incrementar as dosis o reducir e tiempo entre as
tomas de os medicamentos anticoinester&sicos% En
esta $orma* se cacua para cada su)eto a dosis
#ptima de piridostigmina o neostigmina% La respuesta
a os $&rmacos anticoinester&sicos es buena
en e -.B de os indi!iduos% La administraci#n
de este tipo de medicamentos est& imitada por e
desarroo de e$ectos indeseabes coinrgicos*
como c#ico* diarrea* !isi#n borrosa " bradicardia%
Se necesita tener cuidado durante a administraci#n
de estos medicamentos en as personas de edad
a!an/ada debido a a acumuaci#n de aceticoina
en os sitios receptores en e cora/#n* o cua puede
ocasionar bradicardia* ritmo noda* $ibriaci#n
o $'ter auricuar% Tambin se registra e sncope
3ipotensi!o%
Los pacientes de grupo ,* o a $orma generai/ada
gra!e de a miastenia* siempre se admiten en
e 3ospita para tratamiento% Despus de a admisi#n*
se cooca un catter intra!enosoL esto $aciita
a e)ecuci#n de a prueba de edro$onio% A continuaci#n
se administran :. mg de piridostigmina
por !a ora% La prueba de edro$onio se reai/a
)usto antes de a siguiente dosis " se incrementa
sta si a prueba es positi!a% De esta manera* se
obser!a otra !e/ 4ue este mtodo permite a
determinaci#n
de a dosis #ptima para e paciente%
1% Los corticosteroides son mu" utii/ados en
e tratamiento de a miastenia gra!e " es probabe
4ue act'en como inmunosupresores a in3ibir a
acci#n de os in$ocitos N% Todos os su)etos
programados
para recibir corticosteroides deben !aorarse
por a presencia de tubercuosis " os 4ue
su$ran a$ecci#n buco$arngea o ateraciones
respiratorias
deben tratarse con pasma$resis 3asta 4ue
se presente una me)ora en a $uer/a muscuar% En
este momento* se inicia a prednisona en dosis de
+.. mg por da <metiprednisoona* G: mgDda>
durante +. das* seguido por a terapia en das aternos
con a misma dosis* o cua se !igia 3asta
4ue se obtenga e m&(imo bene$icio% La dosis se
reduce de manera gradua 3asta 4ue e en$ermo
muestre signos de debiidad* tras o cua se ee!a
una pe4ue5a cantidad% Esta es a dosis de
mantenimiento*
4ue se puede continuar de manera inde$inida
en a ma"ora de os indi!iduos% Los anticoinester&sicos
se reducen o eiminan en muc3os casos "
a morbiidad por timectoma est& disminuida* en
particuar despus de a inter!enci#n 4uir'rgica%
Se puede esperar a remisi#n o una marcada
me)ora en e ;-B de os casos tratados con dosis
atas de corticosteroides oraes% Co obstante* cerca
de ,.B de os pacientes muestra un empeoramiento
tempora* 4ue dura arededor de seis das* durante
as primeras tres semanas de a terapia con
dosis atas%+.F Esta compicaci#n suee controarse
con $&rmacos anticoinester&sicos o se e!ita mediante
a introducci#n de esteroides en dosis ba)a
<prednisona* +. a 1- mg por da> con incrementos
graduaes de +. mg cada cinco das 3asta 4ue se
presente a m&(ima me)ora% Luego se reduce a
dosis con a instituci#n de un rgimen de das aternos*
como "a se describi#* 3asta estabecer a
dosis de mantenimiento%
Son ine!itabes os e$ectos ad!ersos de os
corticosteroides
en caso de 4ue se proongue a teraputica
de dosis atas% Estos e$ectos incu"en aspecto
cus3ingoide* aumento de peso* 3ipertensi#n*
estras cut&neas* diabetes meitus* catarata* 'cera
pptica* osteoporosis " necrosis asptica de a cabe/a
$emora% Se indica una dieta de mantenimiento
de peso* con sodio ba)o " supementos de cacio%
Se deben usar os antagonistas ?1 a a primera
4ue)a de gastritis para e!itar e desarroo de 'cera
pptica%
,% Se recomienda a timectoma para personas
entre as edades de +, a :. a5os o os 4ue tienen
miastenia gra!e generai/ada% La timectoma se
retrasa 3asta despus de a pubertad debido a
importante
pape de timo en e desarroo de sistema
inmunitario% E resutado de a timectoma es me)or
en os 4ue presentan 3iperpasia t'nica no neop&sica
4ue en e timoma* pero e timo siempre
debe resecarse debido a a posibiidad de in!asi#n
oca* incuida a propagaci#n a os pumones%
E acceso 4uir'rgico para a timectoma incu"e
a secci#n de estern#n " a e(poraci#n de mediastino
anterior% Esto permite a remoci#n de timo
<o de timoma> " cua4uier te)ido tmico ect#pico
de mediastino o de &rea cer!ica in$erior% Los
mtodos aternos de timectoma cer!ica o transcer!ica
tienen menos morbiidad pero pueden $aar
en a detecci#n de te)ido tmico ect#pico% Esto es
menos $actibe con a no!edosa tecnooga de $ibra
#ptica <toracoscopia> o a toracoscopia con asistencia
!isua* 4ue me)ora a !isuai/aci#n competa
de t#ra(%+1++11 Es necesaria a esternotoma en a
nea media cuando e timo es grande o cuando e
timoma est& ad3erido a estructuras !ascuares%
La recurrencia de timoma es rara " a $recuencia
de segundas operaciones es de ,%:B%+1, A a
timectoma e sigue una remisi#n sin e uso de $&rmacos
o una marcada reducci#n de a necesidad
de medicamentos anticoinester&sicos o de otros
tipos de terapia% En agunos casos* a me)ora se
retrasa durante meses o a5os despus de a
timectoma*
o 4ue sugiere a presencia de te)ido residua
t'nico% Con $recuencia se trata de te)ido tmico
ect#pico no resecado durante e procedimiento
4uir'rgico%+1+
A% F&rmacos inmunosupresores% La a/atioprina
act'a principamente sobre cuas T " es 'ti en
pacientes con miastenia gra!e cuando os
corticosteroides
son ine$ecti!os o est&n contraindicados%
E tratamiento inicia con una primera dosis de una
tabetas de -. mg diarios durante una semana% Si
no se presentan reacciones ad!ersas a medicamen
to* a dosis se ee!a de manera gradua 3asta ,%.
mgDEg por da* en caso necesario% 6or o genera*
este mtodo es e$ecti!o* pero a respuesta es enta
" a me)ora podra no presentarse durante muc3os
meses%
Los e$ectos ad!ersos incu"en una reacci#n seme)ante
a a in$uen/a en arededor de +.B de os
casos% Otros e$ectos ad!ersos incu"en eucopenia*
anemia* trombocitopenia* aumento de os ni!ees
de en/imas 3ep&ticas " trastornos digesti!os%+1A La
a/atioprina suee suministrarse )unto con
corticosteroides
" tiene una acci#n 4ue respeta os esteroides*
retrasando e desarroo de os e$ectos coateraes
de stos% Muc3os pacientes re4uieren a teraputica
con a/atioprina durante toda a !ida " cua4uier
intento por retirar e medicamento sin a introducci#n
de otro tipo de terapia pro!oca una recada
cnica en cerca de -.B de os casos% Se puede
prescribir un curso corto de corticosteroides o
pasma$resis
para controar os sntomas en dic3os
pacientes* mientras se reinstitu"e a a/atioprina%
-% La pasma$resis act'a mediante a reducci#n
de anticuerpos circuantes en contra de os
receptores coinrgicos " es un mtodo aceptado
para e tratamiento de su)etos con miastenia gra!e
cuando resutaron ine$ecti!as otras medidas%+1: La
pasma$resis es e$ecti!a soa o en combinaci#n
con a/atioprina% E indi!iduo muestra una buena
respuesta a a pasma$resis en un periodo de trata
miento corto " esta reacci#n se pueden mantener
3asta por seis meses% En e momento actua parece
4ue esta $orma teraputica se puede repetir a interO
Captuo 1. En$ermedades muscuares :,;
!aos 4ue !aran desde tres semanas 3asta seis
meses%
La pasma$resis tiene e riesgo de una reacci#n
ana$i&ctica " de in$ecciones !iraes* 4ue se pueden
eiminar mediante a inmunoadsorci#n%+1; Esta
tcnica eimina de manera seecti!a os anticuerpos
de os receptores coinrgicos mediante su adsorci#n
de pasma* con a rein$usi#n de 4uido
en e sistema a $ina de procedimiento* eiminando
de este modo a necesidad de in$usi#n de protenas
pasm&ticas usadas en a pasma$resis%+1F
:% Inmunogobuinas intra!enosas <IPI8>% Se
3anoti$icado
a me)ora de a miastenia despus de a
administraci#n de dosis atas de inmunogobuina
3umana intra!enosa de 3asta 1 gDEg en un periodo
de dos a cinco das* con un incremento de a $uer/a
muscuar 4ue dura !arias semanas%+1G Los e$ectos
ad!ersos incu"en ce$aea* escao$ro* $iebre* ateraci#n
de a $unci#n rena* in$arto cerebra+,. "
meningitis asptica%+,+ Se debe !aorar a todos os
pacientes por ateraciones de a $unci#n rena antes
de considerar este tipo de tratamiento%
;% Otras teraputicas% Las gobuinas antiin$octica
" antitimoctica 3an generado me)ora en a
gunos pacientes con miastenia% Las aminopiridinas*
en particuar a AOaminopiridina* $aciitan a ibera
ci#n de transmisor en as sinapsis centraes " peri
$ricas " pueden ser ben$icas en os casos re$rac
tarios%
Tratamiento de as crisis miastnicas% Se
deben considerar como una urgencia mdica% 6or
o reguar* a ateraci#n se origina por a de$iciencia
gradua de a respuesta a medicamentos
anticoinester&sicos%
Esta $aa se precipita por una in$ecci#n
de as !as respiratorias superiores* neumona*
$atiga e(trema o into(icaci#n aco3#ica% Co
es sostenibe a di!isi#n arti$icia de os pacientes
en crisis miastnicas " coinrgicas% E su)eto 4ue
desarroa insu$iciencia respiratoria <capacidad !ita
menor de +. a +- mDEg> debe considerarse con
crisis " tratarse como sigue%
+% ?a" 4ue intubar a a persona* apicar !entiaci#n
mec&nica " trataro en una unidad de cuidados
intensi!os%
1% Se deben descontinuar todos os medicamentos%
,% 6uesto 4ue as in$ecciones inducen as crisis
miastnicas* se debe e$ectuar a b's4ueda de un
proceso in$eccioso% Se puede tomar una radiogra$a
de t#ra( para descartar neumona o ateectasia%
La in$ecci#n re4uiere e tratamiento inmediato con
e antibi#tico apropiado%
A% Se instru"e a paciente para a aspiraci#n de
secreciones de a boca " $aringe con e uso de un
catter bando de p&stico% En os casos de debiidad
e(trema* esto debe reai/arse de manera reguar
con a asistencia de otra persona%
-% Se mo!ii/a en su cama a as personas cada
dos 3oras para pre!enir a ateectasia " promo!er
e $u)o de secreciones de os pumones% Esto tambin
a"uda a e!itar e desarroo de 'ceras por
dec'bito%
:% Si e su)eto est& ibre de in$ecciones* o cuando
se controa a in$ecci#n con os antibi#ticos adecuados*
se inicia a teraputica con corticosteroides
con una dosis de carga de +.. mg de metiprednisoona
por !a intra!enosa diaria% E tratamiento
con corticosteroides se compementa con
anti&cidos% En ocasiones os corticosteroides producen
ma"or debiidad 4ue inicia a segundo o tercer
da despus de iniciar a terapia* para acan/ar
su e$ecto m&(imo 3acia e 4uinto da% A esto e
sigue una recuperaci#n r&pida de a $uer/a muscuar%
Agunos indi!iduos muestran un aumento de a
$uer/a inmediatamente despus de a administraci#n
de os corticosteroides* pero en otros no se
obser!a respuesta 3asta por tres semanas% Cuando
tiene ugar a me)ora* a dosis de corticosteroides
se con!ierte a sistema de das aternos " a continuaci#n
se reduce de manera gradua una !e/ 4ue
a persona muestra una buena respuesta%
;% Se deben e$ectuar pruebas de $uncionamiento
respiratorio en a cama a menos dos !eces a
da% A menudo es su$iciente a determinaci#n de a
capacidad !ita " cuando sta acan/a os +. mD
Eg+,1 se debe retirar a paciente de !entiador
mec&nico
" coocar un tubo en T con o(geno%
F% Una !e/ e(tubado e su)eto* se debe continuar
e tratamiento de a $orma generai/ada gra!e
de a miastenia gra!e%
G% Una $orma aterna de tratar a as personas en
crisis es a apicaci#n de a pasma$resis* a cua
reduce os anticuerpos circuantes de os receptores
coinrgicos " muc3as !eces induce una me)ora
notoria%
+.% E tratamiento de a miastenia gra!e me)or#
muc3o despus de a introducci#n de os
corticosteroides*
inmunosupresores* pasma$resis e
IPI8% E pron#stico de as crisis me)or# notabe
mente despus de uso generai/ado de os !entiadores
mec&nicos " de a ampia !ariedad de teraputicas
$armaco#gica disponibes%
Q@u es a miastenia gra!isR

La miastenia gra!is es una en$ermedad neuromuscuar
autoinmune " cr#nica caracteri/ada por grados !ariabes
de debiidad de os m'scuos es4ueticos <!ountarios>
de cuerpo% E nombre miastenia gra!is pro!iene de
atn " e griego " signi$ica iteramente 7debiidad
muscuar gra!e7% Con as terapias actuaes* sin
embargo* a ma"ora de os casos de miastenia gra!is
no son tan 7gra!es7 como su nombre o indica% De
3ec3o* para a ma"ora de indi!iduos con miastenia
gra!is* a esperan/a de !ida no disminu"e a causa de
trastorno%
La caracterstica principa de a miastenia gra!is es una
debiidad muscuar 4ue aumenta durante os perodos
de acti!idad " disminu"e despus de perodos de
descanso% Ciertos m'scuos* taes como os 4ue
controan e mo!imiento de os o)os " os p&rpados* a
e(presi#n $acia* e masticar* e 3aba " e degutir
<tragar> a menudo se !en a$ectados por este trastorno%
Los m'scuos 4ue controan a respiraci#n " os
mo!imientos de cueo " de as e(tremidades tambin
pueden !erse a$ectados%
Q@u causa a miastenia gra!isR
La miastenia gra!is es causada por un de$ecto en a
transmisi#n de os impusos ner!iosos a os m'scuos%
Ocurre cuando a comunicaci#n norma entre e ner!io "
e m'scuo se interrumpe en a uni#n neuromuscuar* e
ugar en donde as cuas ner!iosas se conectan con
os m'scuos 4ue controan%
Cormamente* cuando os impusos recorren e ner!io*
as terminaciones ner!iosas segregan una sustancia
neurotransmisora amada aceticoina% La aceticoina se
despa/a a tra!s de a co"untura neuromuscuar " se
ad3iere a os receptores de aceticoina% Los receptores
se acti!an " generan una contracci#n de m'scuo%
En a miastenia gra!is* os anticuerpos bo4uean*
ateran* o destru"en os receptores de aceticoina en a
uni#n neuromuscuar* o cua e!ita 4ue ocurra a
contracci#n de m'scuo% Estos anticuerpos son
producidos por e propio sistema inmuno#gico de
cuerpo% 6or ende* a miastenia gra!is es una
en$ermedad autoinmune por4ue e sistema
inmuno#gico* 4ue normamente protege a cuerpo de
organismos e(ternos* se ataca a s mismo por error%
QCu& es e pape de a g&ndua de timo en a miastenia
gra!isR
La g&ndua de timo* situada en e &rea superior de
pec3o deba)o de estern#n <3ueso en e centro de
pec3o>* desempe5a un pape importante en e desarroo
de sistema inmuno#gico en os primeros a5os de !ida%
Sus cuas $orman una parte de sistema inmuno#gico
norma de cuerpo% La g&ndua es bastante grande en
os ni5os* crece graduamente 3asta a pubertad " uego
se reduce en tama5o 3asta ser reempa/ada por te)ido
graso con a edad% En os adutos 4ue padecen de
miastenia gra!is* a g&ndua de timo es anorma%
Contiene ciertos racimos de cuas inmuno#gicas
caractersticas de una 3iperpasia in$oide* una condici#n
4ue generamente se presenta soamente en e ba/o "
os nodos in$&ticos durante una respuesta inmuno#gica
acti!a% Agunos indi!iduos 4ue padecen de miastenia
gra!is desarroan timomas o tumores en a g&ndua de
timo% Los timomas generamente son benignos* pero
pueden egar a ser maignos%
Co se 3a entendido competamente a reaci#n entre a
g&ndua de timo " a miastenia gra!is% Los cient$icos
creen 4ue es posibe 4ue a g&ndua de timo genere
instrucciones incorrectas sobre a producci#n de
anticuerpos receptores de aceticoina* creando as e
ambiente per$ecto para un trastorno en a transmisi#n
neuromuscuar%
Regresar a tope de a p&gina
QCu&es son os sntomas de a miastenia gra!isR
Aun4ue a miastenia gra!is puede a$ectar cua4uier
m'scuo !ountario* os m'scuos 4ue controan e
mo!imiento de os o)os " os p&rpados* a e(presi#n
$acia " e degutir se !en a$ectados con ma"or
$recuencia% E inicio de trastorno puede ser repentino% A
menudo* os sntomas no se reconocen inmediatamente
como miastenia gra!is%
En a ma"ora de os casos* e primer sntoma
perceptibe es a debiidad en os m'scuos ocuares <de
os o)os>% En otros* a di$icutad para tragar e
impedimentos en e 3aba pueden ser os primeros
sntomas% E grado de a debiidad muscuar de a
miastenia gra!is !ara sustanciamente entre os
pacientes* pudiendo mani$estarse desde una $orma
ocai/ada* imitada a os m'scuos ocuares <miastenia
ocuar>* 3asta una $orma gra!e o generai/ada en a cua
se a$ectan muc3os m'scuosOincu"endo a !eces os
m'scuos 4ue controan a respiraci#n%
Los sntomas* 4ue !aran en tipo " gra!edad* pueden
incuir a cada de uno o ambos p&rpados <ptosis>* !isi#n
nubada o dobe <dipopia> a consecuencia de a
debiidad de os m'scuos 4ue controan os
mo!imientos ocuares* marc3a inestabe o irreguar*
debiidad en os bra/os* as manos* os dedos* as
piernas " e cueo " un cambio en a e(presi#n $acia*
di$icutad para degutir " respirar " trastornos en e 3aba
<disartria>%
Q@uin padece de miastenia gra!isR
La miastenia gra!is ocurre en todos os grupos tnicos "
en ambos se(os% En a ma"ora de os casos a$ecta a
mu)eres )#!enes <de menos de A. a5os> " a 3ombres
maduros <sobre os :. a5os de edad>* pero puede
ocurrir a cua4uier edad%
En a miastenia neonata* e $eto puede 3eredar as
protenas inmunes <anticuerpos> de una madre a$ectada
con miastenia gra!is% 8eneramente* os casos de
miastenia gra!is en neonatos son transitorios
<temporaes> " os sntomas generamente desaparecen
pocas semanas despus de nacimiento% Otros ni5os
desarroan una miastenia gra!is indistinguibe de a 4ue
padecen os adutos% La miastenia gra!is )u!eni tambin
es com'n%
La miastenia gra!is no se 3ereda directamente ni es
contagiosa% De !e/ en cuando* a en$ermedad puede
ocurrir en m&s de un miembro de a misma $amiia%
Con mu" poca $recuencia* os ni5os pueden presentar
signos de miastenia congnita o e sndrome miastnico
congnito% Estos no son trastornos autoinmunes* sino
4ue son causados por genes de$ectuosos 4ue controan
as protenas en os receptores de aceticoina o
aceticoinesterasa%
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QC#mo se diagnostica a miastenia gra!isR
Desa$ortunadamente* no es inusua 4ue ocurra un
retraso de uno o dos a5os en e diagn#stico de os
casos de miastenia gra!is% Debido a 4ue a debiidad es
un sntoma com'n de muc3os otros trastornos* e
diagn#stico no se reai/a a menudo en personas 4ue
presentan debiidad e!e o en indi!iduos cu"a debiidad
se presenta soamente en agunos m'scuos%
Los primeros pasos para diagnosticar a miastenia
gra!is incu"en una re!isi#n de 3istoria mdico de
indi!iduo* " e(&menes $sicos " neuro#gicos% Los
sntomas 4ue un mdico debe tratar de 3aar son una
debiitaci#n de os mo!imientos de o)o o a debiidad
muscuar sin 4ue se presenten cambios en a capacidad
sensoria de indi!iduo% Si e doctor sospec3a 4ue se
trata de miastenia gra!is* e(isten !arias pruebas para
con$irmar e diagn#stico%
Un an&isis de sangre especia puede detectar a
presencia de mocuas o de anticuerpos inmunes de
os receptores de aceticoina% La ma"ora de os
pacientes 4ue padecen de miastenia gra!is presentan
ni!ees anormamente ee!ados de estos anticuerpos%
Sin embargo* os anticuerpos no pueden ser detectados
en pacientes 4ue presentan a $orma ocuar de a
en$ermedad%
E(iste otra prueba amada a prueba de edro$onio% Este
es4uema re4uiere a administraci#n intra!enosa de
coruro de edro$onio o Tension<r>* un medicamento 4ue
bo4uea a degradaci#n <interrupci#n> de a aceticoina "
aumenta temporamente os ni!ees de aceticoina en
as uniones neuromuscuares% En indi!iduos 4ue
padecen de miastenia gra!is en os m'scuos ocuares*
e coruro de edro$onio tiende a ai!iar transitoriamente
a debiidad% Otros mtodos para con$irmar e
diagn#stico incu"en una !ersi#n de estudio de a
conducci#n ner!iosa 4ue e(amina e ni!e de $atiga de
un m'scuo en espec$ico mediante una estimuaci#n
repetida de os ner!ios% Esta prueba registra respuestas
de debiitamiento muscuar cuando os ner!ios se
estimuan en $orma repetida " a"uda a distinguir entre
trastornos ner!iosos " os trastornos muscuares% La
estimuaci#n repetida de os ner!ios durante un estudio
de conducci#n ner!iosa puede demostrar disminuciones
en e potencia de acci#n muscuar debidas a un
deterioro en a transmisi#n de ner!io a m'scuo%
Otra prueba adiciona se conoce como eectromiogra$a
de $ibra simpe <EM8 por su siga en ings>* en a cua
ciertas $ibras de m'scuo son estimuadas por impusos
ectricos " se puede tambin detectar un deterioro en
a transmisi#n de ner!io a m'scuo% E EM8 mide e
potencia ectrico de as cuas de m'scuo% Las $ibras
muscuares en casos de miastenia gra!is* as como en
otros trastornos neuromuscuares* no responden mu"
bien a estmuos ectricos repetidos si se compara con
os m'scuos de indi!iduos normaes%
La tomogra$a computari/ada <CT por su siga en ings>
o a resonancia magntica <MRI por su siga en ings>
se pueden utii/ar para identi$icar una g&ndua de timo
anorma o a presencia de un timoma%
Una prueba especia amada prueba de a $unci#n
pumonarO4ue mide a $uer/a de a respiraci#nOa"uda a
predecir si pueden presentarse $aas en a respiraci#n "
conducir a una crisis miastnica%
QC#mo se trata a miastenia gra!isR
Actuamente* a miastenia gra!is puede ser controada%
E(isten !arias terapias disponibes para a"udar a reducir
" me)orar a debiidad muscuar% Los medicamentos
utii/ados para tratar e trastorno incu"en os agentes
anticoinesterasa* taes como a neostigmina "
piridostigmina* 4ue a"udan a me)orar a transmisi#n
neuromuscuar " a aumentar a $uer/a muscuar% Drogas
inmunosupresoras taes como a prednisona* a
cicosporina " a a/atioprina tambin pueden ser
utii/adas% Estos medicamentos me)oran a $uer/a
muscuar suprimiendo a producci#n de anticuerpos
anormaes% Deben ser utii/adas con un seguimiento
mdico cuidadoso por4ue pueden causar e$ectos
secundarios importantes%
La timectoma o a e(tirpaci#n 4uir'rgica de a g&ndua
de timo <4ue es anorma en os pacientes 4ue padecen
de miastenia gra!is>* me)ora os sntomas en m&s de -.
por ciento de os pacientes 4ue no presentan timomas "
puede curar a agunos indi!iduos* posibemente
ree4uiibrando e sistema inmuno#gico% Otras terapias
utii/adas para tratar a miastenia gra!is incu"en e
pasma$resis* un procedimiento en e cua se eiminan
de a sangre os anticuerpos anormaes " atas dosis de
inmunogobuina por !a intra!enosa* 4ue modi$ica
temporamente e sistema inmuno#gico " proporciona a
cuerpo os anticuerpos normaes pro!enientes de
trans$usiones de sangre% Estas terapias se pueden
utii/ar para a"udar a indi!iduos durante perodos de
debiidad especiamente di$cies%
Un neur#ogo* )unto con su mdico de cabecera*
determinar&n cu& opci#n de tratamiento es a me)or
para cada indi!iduo dependiendo de grado de
debiidad* cu&es m'scuos se !en a$ectados " a edad
de indi!iduo " otros probemas mdicos reacionados%
Q@u son as crisis miastnicasR
Una crisis miastnica ocurre cuando se debiitan os
m'scuos 4ue controan a respiraci#n a punto de crear
una emergencia mdica 4ue re4uiere a utii/aci#n de un
respirador arti$icia% En os pacientes cu"os m'scuos
respiratorios son dbies se pueden generar crisis
originadas por una in$ecci#n* $iebre* una reacci#n
ad!ersa a un medicamento o stress emociona " 4ue
re4uieren atenci#n mdica inmediata%
QCu& es e pron#sticoR
Con tratamiento* a perspecti!a para a ma"ora de os
pacientes con miastenia gra!is es aentadoraH a
debiidad muscuar tiende a me)orar signi$icati!amente "
os pacientes pueden esperar e!ar !idas normaes o
casi normaes% Agunos casos de miastenia gra!is
pueden acan/ar una remisi#n <curaci#n> tempora " a
debiidad muscuar podra desaparecer totamente*
eiminando as os medicamentos% E ob)eti!o primordia
de a timectoma es a remisi#n estabe* competa "
duradera% En agunos casos* a ata debiidad producida
por a miastenia gra!is podra causar una crisis <$aa
respiratoria> 4ue re4uiere asistencia mdica inmediata
<!ase arriba>%
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Q@u in!estigaci#n se est& reai/andoR
En e gobierno $edera* e Instituto Caciona de
Trastornos Ceuro#gicos " Accidentes
Cerebro!ascuares <CICDS por su siga en ings> una
di!isi#n de os Institutos Cacionaes de a Saud <CI?
por su siga en ings>* tiene responsabiidad primaria de
conducir " apo"ar a in!estigaci#n sobre miastenia
gra!is%
En a5os recientes se 3a descubierto muc3a in$ormaci#n
sobre miastenia gra!is% Los a!ances tecno#gicos 3an
permitido reai/ar un diagn#stico m&s oportuno " m&s
e(acto " as nue!as terapias me)oradas 3an $aciitado e
contro de dic3o trastorno% Se 3an 3ec3o
descubrimientos importantes sobre a estructura " e
$uncionamiento de as uniones neuromuscuares* os
aspectos $undamentaes de a g&ndua de timo " a
autoinmunidad* " sobre e trastorno mismo%
A pesar de estos a!ances* toda!a 4ueda muc3o por
descubrir% La meta m&s reciente en a in!estigaci#n de
a miastenia gra!is es aumentar a comprensi#n
cient$ica de trastorno% Los in!estigadores est&n
intentando descubrir 4u causa a respuesta
autoinmune en a miastenia gra!is " de$inir me)or a
reaci#n entre a g&ndua de timo " a miastenia gra!is%
La in!estigaci#n actua sobre a miastenia gra!is incu"e
un ampio espectro de estudios conducidos "
patrocinados por e CICDS% Los cient$icos de CICDS
est&n e!auando nue!os tratamientos " me)orando os
tratamientos actuaes de este trastorno% Un estudio en
particuar est& e(aminando a e$icacia de a
inmunogobuina intra!enosa en pacientes 4ue padecen
de miastenia gra!is% E ob)eti!o de estudio es
determinar si a $uer/a muscuar reamente me)ora con
este tratamiento%
Otro estudio intenta entender a base moecuar de a
transmisi#n sin&ptica <entre as sinapsis> en e sistema
ner!ioso% E ob)eti!o de este estudio es ampiar e
conocimiento actua sobre a $unci#n de os receptores "
apicar e mismo a tratamiento de as miastenias gra!is%
La terapia $sica a"uda a paciente con miastenia gra!is*
mediante a prescripci#n de e)ercicios pasi!os* " acti!oO
pasi!os% La apicaci#n de termoterapia es de a"uda
tambin pues a"uda a me)orar e agotamiento de
m'scuo " a 4ue por ende* recupere $uer/a de $ormas
m&s r&pida%
TRATAMIECTO FISIOTERA6KUTICO%
OReai/ar e)ercicios entamente " a!an/ar con$orme o
pida a persona% E$ectuar e)ercicios acti!os ibres* sin
resistencia " sin $atigar%
OAumentar e tono " se puede ograr por medio de
apro(imaciones* tcnica de Rood* estimuaci#n t&cti*
mo!ii/aciones " posturas adecuadas%
OLos e)ercicios de estiramientos son importantes por4ue
a"udan a ai!iar a tensi#n " os espasmos muscuares%
OEntrenamiento de a postura de esta manera se rea)an
os m'scuos de os pacientes " se corrigen posturas
da5inas%
OE masa)e es 'ti para camar " aumentar a circuaci#n
de a sangre a os m'scuos tensos " doorosos%
OLos agentes $sicos como e caor o e 3ieo son de gran
utiidad para brindares rea)aci#n " anagesia a os
pacientes%
OLa 3idroterapia as propiedades de agua tienen una
repercusi#n teraputica sobre e cuerpo " $aciitan e
mo!imiento de aparato ocomotor%
OEducaci#n de tcnicas respiratorias%