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Proyecto del Genoma Humano

El Proyecto del Genoma Humano (PGH) ha constituido ser uno de los retos cientfico-tecnolgicos
ms grandes que ha enfrentado la humanidad. Si ien este !royecto inici oficialmente en "##$%
resulta fundamental reconocerlo en el conte&to de la e'olucin del conocimiento en torno a la
herencia humana.
Antecedentes y desarrollo
El estudio de la gen(tica humana se reconoce desde los traa)os !ioneros de Gregor *endel% quien
en "+,, descrii las ases de la herencia monog(nica que hoy contin-an 'igentes% ahora con !leno
conocimiento de sus ases moleculares. .ue hasta casi +$ a/os des!u(s que se reconoci al cido
deso&irrionucleico (012) como el material de la herencia. 3nos a/os mas tarde% en "#45% .rancis
6ric7 y 8ames 9atson% a!oyados en traa)os !re'ios desarrollados !or :osalind .ran7lin y *aurice
9il7ins% descriieron la estructura de dole h(lice del 012. El 012 est formado de 5%;$$ millones de
n-cleotidos% de los que e&istan cuatro ti!os< 0denina (0)% =imina (=)% 6itocina (6) y Guanina (G). En
"#,5 se esclareci el cdigo gen(tico% ase de la traduccin gen(tica !ara la sntesis de !rotenas.
*as adelante% en los a/os >$ comen? el auge de la mani!ulacin del 012 dando lugar a las
tecnologas recominantes y% !osteriormente% a las tecnologas !ara la secuenciacin del 012.
*as adelante% en "#+4 se hi?o la !rimera !ro!uesta formal de una iniciati'a !ara secuenciar los 5%;$$
millones de nucletidos del genoma humano. En "##$% esta iniciati'a se consolid% dando inicio as% al
!royecto cientfico tecnolgico mas im!ortante de finales del siglo @@< el Proyecto del Genoma
Humano. El PGH% !atrocinado en su mayora !or el goierno de los Estados 3nidos% a tra'(s de su
1e!artamento de Energa y de los Anstitutos 2acionales de Salud% estu'o inicialmente a)o la
direccin de 8ames 9atson% transfiri(ndose esta res!onsailidad !osteriormente a .rancis S. 6ollins%
1irector del Anstituto de An'estigaciones sore el Genoma Humano de los Anstitutos 2acionales de
Salud de los Estados 3nidos. 0s% el !roducto del PGH consisti fundamentalmente en la secuencia
com!leta del genoma humano y en la elaoracin de un ma!a que uica cada gen dentro de los ;5
!ares de cromosomas en que se organi?a el genoma humano. Este Proyecto cont adems con la
!artici!acin del :eino 3nido% .rancia% 0lemania% 6hina y 8a!n.
El Proyecto lleg a t(rmino dos a/os antes de lo !re'isto y a un menor costo del originalmente
!resu!uestado% en gran medida deido al desarrollo de nue'as tecnologas !ara la secuenciacin de
012% que diera como resultado la ca!acidad de secuenciacin a gran escala y a un menor costo. 0l
inicio del Proyecto el costo !or letra secuenciada era su!erior a B"$ 3S1% el da de hoy el costo es de
B$.$# 3S1. 1e ah que el costo total del Proyecto fuera de B;%>$$ millones de dlares% de los cuales
entre 5 y 4C fue dedicado al estudio de las im!licaciones (ticas% legales y sociales que esta
informacin tendr. 0l da de hoy todas las metas del Proyecto fueron cum!lidas con creces.
En "##4% la com!a/a 6elera Genomics% a)o la direccin de 8. 6raig Denter% anunci que lle'ara a
cao la secuenciacin del genoma humano en forma !aralela al Proyecto del goierno de los Estados
3nidos% em!leando una tecnologa no'edosa conocida como shot gun. Este !royecto culmin al
mismo tiem!o que el PGH financiado !or el goierno de los Estados 3nidos% y fueron anunciados en
forma con)unta mediante sendas !ulicaciones. en las re'istas 2ature y Science.
Ea culminacin del Proyecto en t(rminos t(cnicos significa que se otu'o la totalidad de la secuencia
de la mol(cula del 012 con una gran e&actitud% es decir% con menos de un error !or cada "$%$$$
letras. Fnicamente $.$"C de la cadena no !udo secuenciarse con la tecnologa dis!onile% lo que
dar lugar a !royectos es!ecficos !ara secuenciar estas regiones del genoma humano. 0l da de hoy
contamos con ms del ##C de la secuencia en su formato final% reduciendo el n-mero de es!acios
sin secuenciar solo ;4$.
Alcances y estado actual
6omo resultado del PGH se otu'o la secuencia com!leta de los 5%;$$ millones de nucletidos o
letras (0% G% =% 6) que lo com!onen% el ma!a que uica a los cerca de 5$%$$$ genes que ah se
alergan y el anlisis de cerca de "%G$$ genes causantes de enfermedades monog(nicas. 0dems%
se demostr que los seres humanos com!artimos ##.#C de esta secuencia. El $."C restante 'ara
entre cada indi'iduo% siendo las 'ariaciones mas comunes aquellas en que camia una sola letra% es
decir% los !olimorfismos de un solo nucletido% conocidos como S2Ps (!ronunciados sni!s) !or sus
siglas en ingl(s. Estas 'ariaciones se encuentran a lo largo de toda la cadena% en !romedio una cada
,$$ a +$$ nucletidos y hasta el momento se han identificado mas de 5.; millones de estas
'ariaciones. Esto significa% !or e)em!lo% que algunos indi'iduos !odemos tener una H=H en
determinada !osicin del genoma% en donde otros !ueden tener una HGH. El n-mero de !osiles
cominaciones que resultan de la 'ariacin genmica% da como resultado que cada miemro de
nuestra es!ecie tenga caractersticas genmicas -nicas. 0s% la indi'idualidad genmica da lugar a la
indi'idualidad ioqumica% res!onsale de la !redis!osicin a !adecer enfermedades comunes. Ea
siguiente fase de este !royecto consistir en la identificacin de las 'ariaciones genmicas entre las
distintas !olaciones% as como la !roduccin de a!licaciones !rcticas deri'adas de este
conocimiento.
El PGH ha estimulado el desarrollo de la genmica com!arati'a% cuyo !ro!sito es entender cmo
las es!ecies han e'olucionado y cul es la funcin de los genes y las regiones no codificantes del
genoma% mediante el anlisis y la com!aracin de genomas de diferentes es!ecies. El definir la
estructura y funcin de los genes humanos fa'orecer el desarrollo de estrategias !ara !redecir%
!re'enir y comatir enfermedades humanas. Hasta el momento se ha com!letado la secuencia de los
genomas de 'arios organismos% entre los que destacan dos es!ecies de mosca de la fruta% dos
gusanos% el ratn% la rata% el !erro% un gran n-mero de hongos% el mosquito transmisor del !aludismo%
as como del !arsito que lo causa% el arro?% la semilla de la mosta?a y una larga lista de acterias y
'irus. 0ctualmente e&isten !royectos !ara la secuenciacin de los genomas de ms de 4$
organismos% entre los que figuran de chim!anc(% el !ollo% la 'aca% el gato% el cerdo% la rana% el !e?
cera% la ae)a de la miel% la amia% el ma? y el trigo% entre otros
(III.nci.nlm.nih.go'JgenomesJstaticJEGK=.html).
Nuevos horizontes de la investigacin genmica
Ea culminacin de los traa)os de secuenciacin del genoma humano ha dado lugar a una nue'a era
en la in'estigacin genmica% al ofrecer una gran cantidad de informacin tendr gran im!acto en
diferentes reas de la in'estigacin cientfica. 0l culminar el Proyecto del Genoma Humano se hi?o
!-lica la metfora desarrollada !or el Anstituto de An'estigaciones sore el Genoma Humano de los
Anstitutos 2acionales de Salud de los Estados 3nidos.
Se trata de un gran edificio que simoli?a el desarrollo de la in'estigacin genmica cuya ase
descansa en el conocimiento del genoma humano. Eos tres !isos de la estructura re!resentan a la
genmica !ara la iologa% la genmica !ara la salud y la genmica !ara la sociedad
res!ecti'amente. Si ien los tres !isos resultan im!ortantes !ara el futuro de la in'estigacin
genmica% el desarrollo !leno de estas reas solo se !odr dar si e&isten seis elementos
fundamentales !ara mantener la cohesin de las tres reas de in'estigacin.
Estos elementos estn simoli?ados !or las columnas del edificio y son< los recursos financieros !ara
lle'ar a cao la in'estigacin res!ondeL la tecnologa que !ermita el anlisis de reas es!ecficas del
genoma y su e&!resinL la ioinformtica o iologa com!utacional que !ermitir el mane)o de esta
gran cantidad de informacin% la com!aracin de secuencias en forma masi'a% el anlisis de ases de
datos% as como el estudio de la e&!resin de los genomasL la formacin de recursos humanos que
tengan la ca!acidad de uso y anlisis de la informacin genmica !ara la creacin de nue'os
desarrollos deri'ados de este conocimientoL el desarrollo !aralelo de la in'estigacin sore los
as!ectos (ticos% legales y sociales de la medicina genmica% a fin de asegurar que se lle'e a cao
con a!ego estricto a los !rinci!ios (ticos uni'ersales% dentro de los marcos )urdicos 'igentesL
finalmente% la educacin a la sociedad resulta fundamental con el fin de asegurar que la in'estigacin
genmica se incor!ore al conocimiento comun% a fin de que los eneficios que de ella emanen
!uedan ser a!ro'echados !or las sociedades y los retos sociales !uedan ser enfrentados
e&itosamente.
Se !re'( que el desarrollo integral de los tres !isos de este gran edificio firmemente mantenidos en
su estructura !or sus seis columnas indis!ensales% generar una nue'a re'olucin cientfica%
tecnolgica% social y financiera asada en la in'estigacin genmica.
0l t(rmino del Proyecto del Genoma Humano se identificaron los retos ms im!ortantes una 'e?
com!letada la secuenciacin del genoma humano y se definieron cinco reas !rinci!ales en las que
se in'etirn esfuer?os y recursos durante los !r&imos a/os. Estas reas estarn dedicadas a
con'ertir la informacin genmica en realidades tangiles !ara la !olacin general% mediante el
estudio de la estructura y funcin de los genes y las !rotenas.
". El !royecto internacional del Ha!*a!. Este !royecto tiene corno meta !rinci!al la !roduccin de la
Hnue'a generacinH del ma!a del genoma humano% que ser de gran utilidad !ara acelerar el
descurimiento de los genes relacionados con enfermedades comunes como asma% cncer% diaetes
y enfermedades cardio'asculares% entre otras. Este ma!a identificar las !osiciones en las que
e&isten 'ariaciones dentro del genoma humano% es decir% las 'ariaciones que confieren indi'idualidad
a cada miemro de nuestra es!ecie. Es!ecial inter(s tendrn aquellas 'ariaciones relacionadas con
la susce!tiilidad a enfermedades comunes. El !royecto se lle'ar a cao en diferentes !olaciones
del mundo% inicialmente la euro!ea% la africana y la asitica. *(&ico es el -nico !as de 0m(rica
Eatina que ha sido in'itado a !artici!ar en esta segunda fase del Proyecto del Genoma Humano% a
tra'(s del 6onsorcio Promotor del A2*EGE2. Ea !artici!acin de *(&ico en el Ha!*a! re!resenta
una gran o!ortunidad !ara conocer% en forma sistemtica% la informacin genmica de la !olacin
me&icana. Se es!era que este !royecto concluya hacia el final del a/o ;$$4.
;. 1esarrollo de la Enciclo!edia de los Elementos del 012 (E26M1E). Este !royecto estar a)o el
lidera?go del Anstituto de An'estigaciones sore el Genoma Humano de los Anstitutos 2acionales de
Salud de los Estados 3nidos. El o)eti'o !rinci!al de E26M1E es el desarrollo de estrategias
eficientes y de gran !recisin !ara la identificacin y locali?acin de todos los genes que codifican
!ara !rotenas% de aquellos que no codifican !ara !rotenas y de otros elementos funcionales
asados en secuencias genmicas. Ea creacin de este monumental traa)o de referencia contriuir
a que los cientficos !odamos utili?ar e inter!retar de la secuencia del genoma humano% a la
com!rensin mas !rofunda de la iologa humana% a !redecir riesgo !otencial !ara enfermedades y a
desarrollar nue'as estrategias !ara la re'encin y el tratamiento de (stas.
5. Genmica qumica. El desarrollo de esta rea resulta de gran im!ortancia !ara com!render me)or
la funcin de los genes. Se trata de integrar una coleccin !-lica de entre 4$$%$$$ y "N$$$%$$$ de
com!uestos qumicos orgnicos% a fin de ser em!leados en el esfuer?o de caracteri?ar las 'as del
metalicas a mayor resolucin. Eas 'enta)as de esta estrategia% com!lemento de las estrategias
genmicas con'encionales% se asan en las caractersticas qumicas !articulares de cada mol(cula%
en su ca!acidad de interactuar con determinados genes% su hailidad en muchos casos% !ara
!enetrar fcilmente a las c(lulas y desde luego% el hecho de que frecuentemente sir'en como !untos
de inicio !ara el desarrollo de nue'os frmacos.
G. Genomas !ara la 'ida. Este !rograma del 1e!artamento de Energa de los Estados 3nidos est
enfocado a microorganismos. Su meta !rinci!al es el entendimiento de los intrincados detalles sore
los !rocesos de la 'ida microiana a un ni'el tal que !uedan desarrollarse modelos com!utacionales
ca!aces de descriir y !redecir sus res!uestas a camios en el amiente. Esta informacin !ermitir
utili?ar las ca!acidades de los microios !ara resol'er muchos de los retos actuales en las reas de
energa y medio amiente.
4. Estalecimiento del 6onsorcio !ara la Genmica Estructural. Ea genmica estructural consiste en
la identificacin sistemtica y a gran escala de la estructura tridimensional de las !rotenas. 6uando
se estudia la genmica estructural de cualquier organismo% la meta final es la descri!cin com!leta de
todas las !rotenas codificadas en el genoma de ese organismo. Esas estructuras tridimensionales
sern cruciales !ara el dise/o racional de nue'os medicamentos% !ara el diagnstico y tratamiento de
enfermedades% y !ara el a'ance en el entendimiento de la iologa.En aril de ;$$5% se anunci la
creacin del 6onsorcio !ara la genmica estructural que se estalece con el fin de im!ulsar los
esfuer?os internacionales en esta rea. Esta organi?acin estar formada !or la 9ellcome =rust del
:eino 3nido con un gru!o de com!a/as farmac(uticas y otras em!resas% se com!rometern ha
hacer !-licas las estructuras !roteicas que identifiquen.
Sin duda% la e'olucin de la in'estigacin genmica continuar su marcha su!erando estos nue'os
desafos y enfrentando retos tan com!le)os como la identificacin de los genes causantes de
enfermedades humanas y la regulacin de la e&!resin de los genes% lo que tendr que ir en con)unto
con el desarrollo de nue'as y mas !oderosas tecnologas que !ermitan el anlisis masi'o de los
genomas% logrando al mismo tiem!o el aatimiento de sus costos. Esto con estricto a!ego a los
!rinci!ios (ticos uni'ersales.