Sinonimia Albinismo oculocutneo.

Definicin Genodermatosis autosmicarecesiva

que se caracteriza por falta de pigmentacin en
piel, pelos y ojos; los dos primeros son de color
blanco, y el iris translcido con pupila de color rojo
y nistagmo puede ser exclusivamente ocular.
Datos epidemiolgicos Afecta a todas las razas y
ambos sexos. Ocurre en uno de cada 5 000 a 25 000
nacimientos. El albinismo de tipo II, positivo a ti-
rosinasa, es el ms frecuente. En la isla de San
Blas, en Panam, ocurre en I a 77o; es la regin
donde se han observado ms casos: se les llama
"hijos de la luna".
Etiopatogenia La herencia es autosmica recesiva.
Hay una alteracin del gen que codifica la tirosinasa y,
por ello, una falla en la conversin de tirosina en melani-
na. El nmero de melanocitos es normal, pero est redu-
cido el contenido de melanina, hay alteracin en enzimas
en los melanosomas, en los organelos que producen me-
lanina o en la maduracin de melanosomas o la distribu-
cin de melanocitos.
Se ha reconocido una veintena de tipos, incluidas di-
ferentes formas de herencia o sndromes relacionados; la
expresin del fenotipo puede variar por diferentes facto-
res genticos que pueden relacionarse con el gen del al-
binismo o del receptor melanocortina 1, que tiene un gen
muy polimorfo.
En el tipo IA o negativo a tirosinasa (OCAI), la alte-
racin se encuentra en el cromosoma 11 (l1ql4
+
2l);
nunca ocune formacin de melanina, por falta completa
de actividad de tirosinasa. En el tipo IB o forma mutante
amarilla, hay tirosinasa pero con actividad reducida; len-
tamente acumulan pigmento del tipo feomelanina, y no
forman eumelanina. El tipo I-TS o sensible a temperatu-
ra es anlogo al gato siams. En el tipo II o positivo a ti-
rosinasa, la alteracin est en el cromosoma l5qll.2 y
ql2; hay genes normales para tirosinasa y los melanoci-
tos no estn alterados; no hay eumelanina al nacer.
Cuadro clnico Se manifiesta por falta congnita
total de pigmento; ello hace que la piel tenga color
blanco nacuado, sea plida o ligeramente rosada y
seca, muy susceptible a las radiaciones solares, por
lo que suele haber eritema e hiperqueratosis. El pelo
es blanco o amarillo. El iris es transparente; la pu-
pila se ve de color rosado o rojo durante la nii'ez, y
gris-azulada en adultos; puede haber fotofobia, nis-
tagmo, blefaroconjuntivitis, disminucin de la agu-
deza visual e hipoplasia macular (fig.2l-l).
Las personas muy
jvenes
pueden presentar
elastosis solar, Iesiones precancerosas o epitelio-
mas, por la exposicin alaluz del sol. En algunos
pacientes hay sordera, retraso mental, cataratas, in-
fecciones y seudohemofilia. La esperanza de vida
es baja.
En el tipo negativo a tirosinasa nunca hay pig-
mentacin, y en el positivo puede haber pigmenta-
cin melnica en forma de eflides en reas
expuestas a La luz; con el tiempo puede adquirirse
una capacidad leve de pigmentacin en piel, pelos
y ojos; las alteraciones son menos graves. El albi-
no amarillo pierde pigmento detectable en el mo-
mento del nacimiento, y aparece un color rojo
amarillento en piel, pelos y ojos. El tipo sensible a
temperatura tiene al nacer piel y pelo blancos, y
ojos azules; en el momento de la pubertad aparece
pelo oscuro en zonas fras (extremidades), pero
pennanece blanco en las calientes como cabeza y
axilas.
El sndrome de Hermanslq-Pudlak es autos-
mico recesivo, y se caracferiza por la trada: vitili-
go, hemorragia por defectos de la agregacin
plaquetaria, y depsitos ceroides en el sistema reti-
culoendotelial.
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: : - : ' l o unt ver sal
El albinismo ocular presenta las mismas carac-
:ensticas oftalmolgicas que el oculocutneo, sin
::r-itornos pigmentarios de la piel; la herencia es li-
:=da al sexo.
Al Di noi di mo
Es la forma incompleta del albinismo univer-
sal: la piel es un poco ms oscura, el pelo ms
ispero y no hay fotofobia ni nistagmo.
3nrcnc de Chtl i l t-Hi geshi
La herencia es autosmica recesiva; sobre-
vienen lesiones similares al albinoidismo,
con iris transparente, fotofobia, nistagmo y
-eran
susceptibilidad a infecciones bacterianas,
en ocasiones con pancitopenia, linfadenopa-
ta y esplenomegalia. Una forma pigmentada
es excepcional. Lo ms caracterstico es la
presencia de grnulos gigantes en granuloci-
tos y monocitos en sangre penfnca as como
en epidermis, dermis y pelo si se utilizan tin-
ciones argncas. Estos pacientes mueren
antes de los 10 aos de edad.
Datos histopatolgicos Se observan clulas cla-
ras a lo largo de la capa basal, que muestran mela-
Cao t ul o 21 99
nina con tincin argnfica. En el tipo tirosinasa po-
sitivo la incubacin de epidermis con DOPA o tiro-
sina forma pigmento. En el albinismo ocular y en
nias pofadoras, la microscopia electrnica mues-
tra macromelanosomas en piel y ojos.
Diagnstico diferencial Vitiligo (figs. 23-l y
23-2).
Tfatamiento Por el riesgo de carcinognesis y
dao ocular se recomienda proteccin contra la luz
solar, de preferencia con medios fsicos (ropa ade-
cuada y lentes oscuros). Es aconsejable la psicote-
rapia familiar, y propiciar la integracin social. A
este respecto se ofrece informacin muy til en:
http://www.cbc.umn.edu/tad
Halaban R, Moellmann G. White mutants in mice shedding light
on humans. J Invest Dermatol 1993;lXSuppl 2):S1765-85.
Schachne JP, Glaser N, Lee SH, et al. Hermansky-Pudlak syn-
drome, case report and clinicopathologic review. J Am
Acad Dermatol 1 990 ;22(5
p2) :926-32.
Russell-Eggitt I. Albinism. Ophthalmol Clin North Am 2001;
14(3):533-46
Tomita Y. The molecula genetics of albinism and piebaldism.
Ach Dermatol 1994; 130(3):355-8.
Bibliografa
Fig. 2 l
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| . Albinismo universal.