1
-antitripsina.
Protenas
Intolerancia a los lcteos
(dolor abdominal colico,
distencin abdominal,
diarrea).
Resultados anormales en la prueba de tolerancia a la
lactosa.
Lactosa.
1.- Celiaqua.
Sntomas caractersticos: perdida de peso, diarrea crnica, distencin abdominal, retraso
del crecimiento,
Sntomas atpicos: dermatitis herpetiforme, anemia ferropenica, osteoporosis.
Pruebas serolgicas anormales.
Biopsia de intestino delgado anormal
Mejora clnica en dietas sin glten.
Trastorno alimenticio permanente causado por una respuesta inmunitaria al gluten, este
ocasiona dao difuso de la mucosa de la porcin proximal del intestino delgado con
malabsorcin de nutrientes.
Los sntomas pueden manifestarse entre los seis y 24 meses de vida despus de la
ablactacin; escolares y adultos.
Solo en personas con molculas clase II HLA-DQ2(95%) o HLA-DQ8(5%).
El gluten es digerido en forma parcial en la luz intestinal en pptidos ricos en glutamina,
parte de esta sufre desamidacion por accin de una enzima, la transglutaminasa histica y
da origen a residuos de acido glutmico con carga negativa. Si se unen a las molculas DQ,
pueden estimular una activacin inapropiada mediada por linfocitos T en la submucosa
intestinal, lo que precipita la destruccin de los enterocitos, respuesta inmunitaria
humoral: antgenos contra el gluten tTG y otros autoantigenos.
Sntomas dependen de la longitud de ID afectado y la edad del paciente.
Sntomas: diarrea, esteatorrea, perdida de peso, distencin abdominal, debilidad,
desgaste muscular o retraso en el crecimiento, con mayor frecuencia en lactantes <2aos.
Diarrea crnica, dispepsia y flatulencia.
La dermatitis herpetiforme se considera una variante cutnea de la celiaqua.
Anemia microcitica por carencia de hierro.
Anemia megaloblastica.
Ca srico bajo o FA alta pueden indicar deterioro en la absorcin de calcio o vitamina D.
TP o vitaminas: disminucin en la absorcin de liposolubles.
Pruebas de anticuerpo endomisial IgA y anticuerpo IgA atTG, alta sensibilidad y
especificidad.
Biopsia de mucosa mtodo estndar para confirmar el diagnostico.
Endoscopia: atrofia u ondulacin de los pliegues duodenales, perdida o aplanamiento de
las vellosidades intestinales, hipertrofia de las criptas del intestino e infiltracin extensa de
la lamina propia con linfocitos y clulas plasmticas.
Tratamiento: eliminar el gluten de la dieta, trigo, centeno y cebada. Tienen intolerancia
temporal o permanente a la lactosa. Proporcionar complementos alimenticios (folato,
hierro, calcio, vitaminas A, B
12
, D y E).
puede vincularse con enfermedad de Addison y Graves, DM1, miastenia grave,
esclerodermia, Sx de Sjogren, gastritis atrfica e insuficiencia pancretica.
La celaqua refractaria puede evolucionar a linfoma de linfocitos T que acompaan a la
enteropata:
o Tipo I muestra una poblacin de linfocitos normal (policlonal). Mejora con
esteroides, azatriopina o sin ella.
o Tipo II tiene una poblacin aberrante caracterizada por perdida de la expresin de
superficie de CD3 y CD8 y redisposicion monoclonal del receptor de superficie de
linfocitos T, que se ID por PCR. Reacciona menos a la corticoterapia y puede
evolucionar a linfoma de linfocitos T intestinal.
2.- Enfermedad de Whipple
Enfermedad multiorganica.
Fiebre, linfadenopatia, artralgias.
Perdida de peso, malabsorcin, diarrea crnica.
Biopsia duodenal con macrfagos positivos a acido peryodico de Schiff (PAS) con bacilos
caractersticos.
Tropheryma whipelii.
Cualquier edad, afecta mas varones caucsicos de 40-60 aos.
Las manifestaciones clnicas son proteiformes.
Artritis no deformante migratoria ataca al 80%, es la primera manifestacin.
La perdida de protenas por afeccin intestinal o linftica puede resultar en enteropata
con perdida de protenas mas hipoalbuminemia y edema.
Febrcula intermitente, linfadenopatia generalizada que semeja sarcoidosis, afectacin
miocrdica o valvular puede ocasionar ICC o valvular.
Demencia, letargo, coma, convulsiones, mioclono o signos hipotalmicos. Oftalmopleja o
nistagmo.
EF: hipotensin, febrcula y pruebas de malabsorcin. Linfadenopatia (50%). Soplos
cardiacos por afeccin valvular, articulaciones perifricas crecidas o calientes, edema
perifrico, hiperpigmentacion.
Biopsia endoscpica del duodeno con valoracin histolgica: infiltracin de la lamina
propia con macrfagos positivos a PAS que contienen gram+ y dilatacin de los vasos
quilferos.
Bacilo de Whipple: pared trilaminar en la microscopia electrnica.
PCR: RNA ribosmico 16s de T whipplii en sangre, LCR, vtreo, sinovial o vlvulas cardiacas.
Dx diferencial: celiaqua, sida e infeccin del ID con Mycobacterium avium, sarcoidosis,
sndrome de Reiter, fiebre mediterrnea familiar, vasculitis generalizada, enfermedad de
Behcet, linfoma intestinal y endocarditis infecciosa subaguda.
Tratamiento: antibioticoterapia. Frmacos que cruzan la BHE. Pacientes graves:
ceftriaxona IV 2gr diarios x 2 semanas, luego TMP-SMZ una tab de doble potencia dos
veces al dia por un ao. Alergia a las sulfas: doxiciclina e hidroxicloroquina. Luego repetir
biopsias duodenales a los seis y doce meses para valoracin histolgica.
Cuando no se trata es letal
3.- Proliferacin bacteriana
Sntomas de distencin, flatulencia, diarrea y adelgazamiento.
Incremento cualitativo y cuantitativo de grasa en heces.
Los casos avanzados se acompaan de deficiencias de hierro o vitaminas A, D y B
12.
El diagnostico lo sugieren estudios de aliento, en los que se utilizan como sustratos
glucosa, lactulosa o
14
C-xilosa.
El diagnostico se confirma por aspiracin yeyunal con cultivos bacterianos cuantitativos.
La desconjugacion de sales biliares por parte de las bacterias puede hacer que la
formacin de micelas sea inadecuada y como resultado haber una menor absorcin de
grasa, con esteatorrea y malabsorcin de vitaminas liposolubles (A,D).
La captacin microbiana de nutrientes especficos disminuye la absorcin de vitaminas
B12 y chos.
Se disminuye el borde en cepillo.
cidos biliares y carbohidratos absorbidos deficientemente en el colon origina diarrea
osmtica y secretora e incremento de la flatulencia.
Causas:
o Aclorhidia gstrica (incluye la administracin de un IBP).
o Anormalidades anatmicas del ID con estancamiento o estasis (componente
aderente de la gastroyeyunostomia de Billroth II, extraccin de la vlvula ileocecal,
divertculos en el ID, obstruccin o asa ciega).
o Trastornos de la motilidad del ID (vagotomia, esclerodermia, enteropata
diabtica, seudoobstruccion intestinal crnica).
o Fistula gastrocolica o coloenterica (enfermedad de Crohn, cncer, extirpacin qx).
o Trastornos diversos.
Tratamiento:
o Corregir el defecto anatmico.
o Ciprofloxacina 500mg, norflozacina 400mg o amoxicilina.clavulanato 875mg dos
veces al dia, o una combinacin con metronidazol 250mg tres veces al dia, junto
con TMP-SMZ (tan de doble potencia) dos veces al dia, o 250mg de cefalexina
cuatro veces al dia.
o Dismotilidad intestinal grave puede ser beneficioso el octretido.
4.- Sndrome de Intestino Corto.
Padecimiento de malabsorcin secundario a la extirpacin de segmenros importantes del
ID.
Causas mas comunes: Crohn, infarto mesentetico, enteritis por radiacin, vlvulo,
reseccin tumoral y traumatismos.
Reseccion de la porcin terminal del leon:
o Malabsorcin de sales biliares y vitamina B12.
o Los pacientes con valores sricos bajos de vitamina B12, prueba de Schilling
anormal o reseccin de ms de 50cm de leon requeren inyecciones IM mensuales
de dicha vitamina.
o <100cm de reseccin ileal, la malabsorcin de sales biliares estimula la secrecin
de liquido del colon y causa diarrea acuosa, que puede tratarse con resinas de
unin de sales biliares (colestiramina 2-4g VO 3 veces al dia con las comidas).
o >100cm de ileon, origina disminucin del fondo comn de sales biliares que da
como resultado esteatorrea y malabsorcin de vitaminas liposolubles.
o Tx: dieta con pocas grasas y vitaminas suplementarias con TAG de cadena media.
o Los acidos grasos no absorbidos se unen al calcio, lo que disminuye su absorcin y
estimula la del oxalato (puede formar clculos renales).
Reseccin extensa de ID:
o Malabsorcin de folato, hierro y calcio.
o Complementos de vitaminas.
o Antidiarreicos (loperamida 2-4mg tres veces al dia).
o Octreotido disminuye el tiempo de transito intestinal y secrecin de liquidos y
electrolitos.
o Se complica con hipersecrecin gstrica, tx IBP.
o <100 a 200 cm de la porcin proximal del yeyuno casi siempre requieren nutricin
parenteral.
o La muerte: x hepatopata inducida por TPN, septicemia o perdida del acceso
venoso.
o Transplante de intestino delgado.
5.- Deficiencia de lactasa:
Diarrea, atimpanismo, flatulencia y dolor abdominal despus de ingerir productos lcteos.
Dx reforzado por la mejora sintomtica si el sujeto sigue una dieta sin lactosa.
Dx se confirma por la medicin de hidrogeno en el aliento.
La lactasa es una enzima del borde en cepillo que hidroliza el disacrido lactosa en glucosa
y galactosa.
La [] es alta al nacer pero disminuye.
Tambin a causa de Crohn, celiaqua, gastroenteritis viral, giardosis, sndrome de intestino
corto y acidos organicos.
La lactosa y acidos organicos no metabolizados producen un incremento de la carga
osmotica fecal con perdida de liquidos.
Meteorismo, clicos abdominales y flatulencia, diarrea osmtica.
Las muestras de heces diarreicas tienen un desequilibrio osmtico alto y pH menor de 6.0.
Lab: hidrogeno en aliento; incremento mayor de 20ppm en el transcurso de 90min
despus de consumir 50g de lactosa es un resultado positivo e indica metabolismo
bacteriano de chos.
Factores precipitantes: operaciones, peritonitis, alteraciones electrolticas, frmacos,
enfermedad medica grave.
Nausea, vomito, estreimiento crnico, distensin.
Hipersensibilidad abdominal minima; ruidos intestinales disminuidos.
Radiografia simple de abdomen con distencin por gas y liquido en ID y grueso.
Alteracin neurogena o perdida de la peristalsis intestinal sin obstruccin mecnica
alguna.
En pacientes hospitalizados por:
o Procesos intraabdominales: ciruga GI o abdominal reciente o irritacin peritoneal.
o Enfermedad medica grave como neumona, insuficiencia respiratoria que requiere
intubacin, septicemia o infecciones graves, uremia, cetoacidosis diabtica y
alteraciones electrolticas.
o Frmacos que alteran la motilidad intestinal (opioides, anticolinrgicos,
fenotiacinas).
Sin signos de irritacin peritoneal a menos que se deban a enfermedad primaria.
Valorar electrolitos sricos.
Rx simple de abdomen muestra asas distendidas de ID y grueso llenas de gas.
CT: excluye obstruccin mecnica.
La gastroenteritis, apendicitis y pancreatitis agudas pueden presentarse con leo.
Tratamiento: tratar la enfermedad medica o quirrgica primaria que precipito el ileo.
o Restriccin del consumo oral con liberalizacin gradual de la dieta a medida que se
recupera la funcin intestinal.
o Ileo grave o prolongado, usar aspiracin SNG y administracin parenteral de
liquidos y electrolitos.
o Alvimopan es un antagonista de los receptores opioides de accin perifrica con
absorcin limitada o actividad sistmica que revierte la inhibicin de la motilidad
intestinal reducida.
2.- Seudoobstruccin aguda del Clon (Sndrome de Ogilvie)
Distencin abdominal grave.
Surge en el PO o enfermedad medica grave.
Puede precipitarse por desequilibrios electolticos o frmacos.
Dolor abdominal leve a ausente, hipersensibilidad mnima.
Dilatacin masiva de ciego o hemicolon derecho.
La dilatacin cecal progresiva puede conducir a perforacin espontnea con consecuencias
deplorables.
El uso libre de opioides o anticolinrgicos puede precipitar seudoobstruccion colonica en
pacientes predispuestos.
Tambin ocurre como una manifestacin de isquemia del colon.
Incremento de la actividad simptica intestinal o disminucin de la actividad parasimptica
sacra del colon distal.
No dejan de eliminar flatos o heces, hipersensibilidad abdominal, ruidos normales o
disminuidos.
Electrolitos. Leucocitosis o fiebre sugieren isquemia o perforacin.
Rx muestran dilatacin del colon, limitada a l ciego y porcin proximal del colon. Limite
mximo normal de tamao del ciego es de 9cm. D cecal mayor de 10-12 cm se acompaa
de riesgo de perforacin.
CT o enema con contraste hidrosoluble (diatrizoato de meglumina).
Diferenciar de la obstruccin mecnica y megacolon toxico o infeccin.
Megacolon toxico es una dilatacin aguda por inflamacin, tienen fiebre, deshidratacin,
dolor abdominal intenso, leucocitosis y diarrea.
Tratamiento: con hipersensibilidad minima, afebriles, sin leucocitosis, D cecal <12cm: tx
conservador.
o Enfermedad subyacente, SNG y rectal, posicin genupectoral, suspender frmacos
que reducen motilidad intestinal como opioides, anticolinrgicos y antagonistas
de canales de calcio. Enemas; no son convenientes los laxantes orales, pueden
causar perforacin, dolor o alteraciones electrolticas.
o Valorar el tamao del ciego con rx c/12h.
o Considerar intervencin:
Falta de mejora o deterioro clnico despus de 24 a 48h de tx
conservador.
Dilatacin cecal >10cm por periodo prolongado (>3-4das)
Dilatacin cecal >20cm.
Inyectar neostigmina a menos que este contraindicado, 2mg IV DU,
descomprime con rapidez (30min), indicada la vigilancia cardiaca por
posible bradicardia.
Colonoscopia.
Cecostomia con sonda por laparo.
3.- Seudoobstruccin intestinal crnica y gastrioparesia.
Padecimientos crnicos caracterizados por signos y sntomas de obstruccin intestinal o
gstrica que aumentan o disminuyen sin ninguna lesin mecnica.
Debido a transtornos endocrinos (DM, hipotiroidismo, deficiencia de cortisol), estados
posquirrgicos (vagotomia, reseccin gstrica parcial, funduplicatura, derivacin gstrica,
procedimiento de Whipple), padecimientos neurolgicos (Parkinson, disfrofia muscular y
miotonica, disfuncin autnoma, esclerosis multiple, sndrome pospoliomielitis, porfiria),
sx reumatolgicos (esclerosis generalizada progresiva), infecciones (posvirales,
enfermedad de Chagas), amiloidosis, sndromes paraneoplasicos, frmacos y transtornos
de la alimentacin.
Signos y sntomas: crnicos o intermitentes de gastroparecia con saciedad temprana,
nausea y vomito posprandiales. ID afectado pueden tener distencin abdominal, vomito,
diarrea y desnutricin. Dolor no es frecuente. La afeccion del colon causa estreimiento o
diarrea.
Rx simple muestra dilatacin del esfago, estomago ID o colon que semeja leo u
obstruccin mecnica.
El estudio oprimo para valorar el vaciamiento gstrico es la gammagrafa gstrica con una
comida solida que contenga pocas grasas.
Tratamiento: no tiene tx especifico. Exacerbaciones se tratan con SNG y liquidos IV. Tx a
largo plazo se dirige a conservar la nutricin, pacientes deben consumir porciones
pequeas y frecuentes con poca fibra, leche, alimentos que forman gas y grasa.
Hiperglucemia puede retardar el vaciamiento gstrico (diabticos en 200mh/100ml).
Eritromicina y metoclopramida son tiles para la gastroparesia.
Los plipos adenomatosos son los tumores benignos mas frecuentes.
Al inicio: dolor umbilical; despus: dolor e hipersensibilidad en el cuadrante inferior
derecho.
Anorexia, nausea, vomito, estreimiento crnico.
Hipersensibilidad o rigidez localizada en el punto de McBurney.
Febrcula y leucocitosis.
10-30 aos de edad.
Obstruccin de la apndice por un fecalito, inflamacin, cuerpo extrao o neoplasia.
La obstruccin conduce a un incremento de la presin intraluminal, congestion venosa,
infeccin y trombosis de los vasos intramurales.
Si no se trata, en 36 horas presenta gangrena y perforacin.
Los signos del psoas (dolor en la extensin pasiva de la cadera derecha) y obturador (
dolor en la flexion pasiva y rotacin interna de la cadera derecha) indican inflamacin
adyacente y sugieren con firmeza apendicitis.
En el apndice retrocecal el dolor permanece menos intenso y mal localizado,
hipersensibilidad abdominal minima y puede despertarse en el flanco derecho. Puede ser
positivo el psoas.
En la apendicitis plvica hay dolor en la porcin baja del abdomen (lado izquierdo), con
urgencia para orinar o defecar. No hay hipersensibilidad abdominal, pero es evidente en el
examen ginecolgico o rectal, obturador +.
En ancianos existen pocos sntomas,
En el embarazo puede manifestarse con dolor en el cuadrante inferior derecho, rea
periumbilical o zona subcostal derecha por el desplazamiento del apndice por el utero.
Leucocitosis moderada 10 000-20 000/l con neutrofilia.
25% hay hematuria y piuria microscpicas.
USG y exploracin con CT de abdomen (cuando se sospecha de perforacin para dx un
absceso periapendicular).
Complicaciones: 20% perforacin, sospechar en pacientes con dolor que persiste mas de
36h, fiebre alta, hipersensibilidad difusa del abdomen o datos peritoneales, masa palpable
en abdomen o leucocitosis notoria.
o La perforacin local origina un absceso contenido, por lo general en la pelvis.
o Una perforacin libre causa peritonitis supurativa con toxicidad.
o Poco frecuente la tromboflebitis sptica (pieleflebitis) del sistema venoso portal y
se sospecha por fiebre alta, escalofrio, bacteriemia e ictericia..
Tratamiento: la apendicitis no complicada se trata con apendicectomia. Antes de la
operacin, administrar antibiticos de amplio espectro, para proteccin contra
gramnegativos y anaerobios.
o 1-2gr de cefotaxima o cefotetn cada 8h; 3g de sulbactam c/6h o 1g de ertapenem
en DU.
o En apendicitis perforada y peritonitis generalizada: apendicectomia de urgencia.
o Controversias en pacientes estables con apendicitis perforada y absceso
contenido: muchos recomiendan drenaje percutneo del absceso guiado con CT y
liquidos y antibiticos IV para remitir la inflamacin, apendicectomia seis semanas
despus para evitar que recurra la apendicitis.
Comn en pases subdesarrollados. M. tuberculosis, M. bovis. En menos de la mitad de los
pacientes hay enfermedad pulmonar activa.
Sitio mas comn de afeccin es la regin ileocecal, puede afectar cualquier rea del TD.
Puede causar ulceracin o cicatrizacin y fibrosis de la mucosa con estrechamiento de la
luz. Pueden ser asintomticos o quejarse de dolor crnico del abdomen, sntomas de
obstruccin, perdida de peso y diarrea. Se puede palpar una masa en abdomen.
Complicaciones: obstruccin intestinal, hemorragia y fistula.
La prueba cutnea con derivado protenico purificado puede ser negativa, sobretodo en
pacientes que perdieron pero o tienen sida.
La rx de bario muestra ulceraciones de la mucosa, engrosamiento o estenosis.
Colonoscopia muestra masa ulcerada, mltiples ulceras con bordes pendientes u plipos
ssiles pequeos adyacentes, ulceras o erosiones pequeas o divertculos.
Dx diferencial: mediante biopsia endoscpica o qx.
El medio ms sensible es la deteccin de bacilos de tuberculosis en especmenes de
biopsia mediante PCR.
Tratamiento con antituberculosos estndar.
Enteropata con prdida de protenas
Comprende varios padecimientos que causan perdidas excesivas de protenas sricas en el
TD.
Hipoalbuminemia y un valor alto de antitripsina
1
fecal.
El epitelio intestinal intacto evita la perdida de protenas.
Tres mecanismos:
o Enfermedad de la mucosa con ulceracin.
o Obstruccin linftica: produce perdida de liquido quiloso rico en protenas
proveniente de los vasos quilferos de la mucosa, como en casos de linfagiectasia
intestinal, Whipple o Tb, sarcoma de Kaposi o linfoma, fibrosis retroperitoneal o
sarcoidosis.
o Cambios idiopticos en la permeabilidad de los capilares de la mucosa y de la
conductancia del intersticio, que causa exudado de liquido rico en protenas a
trabes de la superficie de la mucosa como el Menetrier, Z-E, gastroenteritis viral o
eosinofilica, celiaqua, giardosis, anquilostomiasis, etc.
Diferencia entre enteropata con perdida de prots es la hipoalbuminemia.
Tambin se pierden por el epitelio intestinal otras prots como antitripsina alfa 1.
En la enteropata con perdida de protenas causada por obstruccin linftica, la perdida de
liquido linftico suele ocasionar linfocitopenia <1 000/l), hipoglobulinemia e
hipercolesterolemia.
Diferenciar de hepatopata(volumen de heces en 24hxconcentracion fecal de antitripsina
alfa 1 entre concentracin srica de antitripsina alfa1: anormal una depuracin mayor de
13ml/24h) y sndrome nefrtico e ICC.
Electroforesis de protenas sricas, recuento de linfocitos y colesterol serico para buscar
obstruccin linftica.
Valores sricos de ANA y C3 para detectar trastornos inmunitarios.
Tx en base a la causa subyacente: obstruccin linftica se benefician con dietas de pocas
grasas complementadas con TAG de cadena media. Octretido proporciona mejora
sintomtica y nutricional.
Trastorno funcional crnico caracterizado por dolor o molestia abdominal con alteracin
de las defecaciones.
Los sntomas suelen iniciarse en los ltimos aos de la adolescencia a los primeros de la
tercera dcada.
Valoracin limitada a fin de excluir causas orgnicas de los sntomas.
Los trastornos del TD funcionales se caracterizan por una combinacin variable de
sntomas gastrointestinales crnicos o recurrentes que no se explican por la presencia de
anomalas estructurales o bioqumicas
El sndrome de colon irritable es una entidad clnica idioptica que se caracteriza por dolor
o molestia abdominal crnica (mas de 3m). acompaada de alteraciones de los habitos
intestinales, estos sntomas son continuos e intermitentes.
La definicin de concenso del sx de colon irritable es molestia o dolor abdominal con dos
de las tres sig:
o Alivio con la defecacin.
o Inicio vinculado con un cambio de la frecuencia de defecaciones.
o Comienzo relacionado con una variacin de la forma o aspecto de las heces.
Heces anormales, grumosas o duras, sueltas o acuosas), defecacin anormal (esfuerzo,
urgencia o sensacin de evacuacin incompleta), eliminacin de moco y meteorismo o
sensacin de distencin abdominal.
Patogenia:
o Motilidad anormal.
o Hipersensibilidad visceral
o Infeccin entrica: aumento de clulas inflamatorias en mucosa, submucosa y
muscular, se piensa que la inflamacin crnica contribuye a las alteraciones de la
motilidad o hipersensibilidad visceral. Hidrogeno por el aliento o metano despus
de consumir lactulosa sugiere crecimiento bacteriano excesivo
o Alteraciones psicosociales
Signos y sntomas
o Dolor abdominal intermitente, tipo clico y en la regin baja del abdomen.
o No se presenta por la noche.
o Tres categoras:
Mas comn estreimiento, diarrea o ambas alternadas.
o Colon irritable y estreimiento: Pocas evacuaciones, 3 por semana, duras,
aterronadas, dificultad para evacuar.
o Colon irritable y diarrea mencionan heces sueltas o acuosas, defecaciones
frecuentes (mas de tres al dia),urgencia e incontinencia.
o Labs normales.
o Dx diferencial: neoplasia de colon, enteropata inflamatoria, diarrea secretora
crnica y endometriosis. Considerar afecciones psiquitricas.
Tratamiento:
o Tratamiento conservador.
o Frmacos:
Antiespasmdicos: anticolinrgicos, hioschamina 0.125mg orales o
sublinguales, 0.037mg o 0.75mg VO dos veces al dia, diclomicina 10-20 mg
orales o metoescopolamina 2.5 a 5 mg VO antes de las comidas y al
acostarse.
Antidiarreicos: loperamida 2mg VO 3 o 4 veces al dia.
Laxantes: osmticos (leche de magnesia o polietilenglicol), lubiprostona es
un actuvador selectivo del cloruro C-2 que estimula la secrecin intestinal
de cloruro, lo que incrementa la frecuencia de evacuaciones.
Psicotrpicos: ATC se piensa que actan en la motilidad, sensibilidad
viseral y percepcin central de dolor, mas til en la diarrea por efecto
anticolinrgico. Nortriptilina, despramina o imipramina 20mg al acostarse,
aumentar gradualmente 50 a 150mg segn se toleren. ISRS, ansiolticos.
Antagonistas y agonistas del receptor de serotonina: la serotonina es un
mediador de la motilidad y sensacin GI. Alosetrn y tegaserod (efectos
cardiovasculares adversos) modulan las vas de la serotonina,
Antibiticos no absorbibles
Probioticos: mejora de sntomas, Bifidobacterium infantis.
Tratamientos psicolgicos.
Diarrea con antibiticos no se atribuyen a C. difficile, suelen ser leves y remiten
espontneamente. Ocurre en el periodo de exposicin al frmaco, se relaciona con la
dosis. Resultado de cambios en la fermentacin bacteriana de carbohidratos en el colon y
no por C difficile.
Colitis: Sntomas leves a fulminantes, casi toda la colitis es atribuible a C difficile. Mas
suceptibles los pacientes hospitalizados. Ppal causa de diarrea en estos. Fecal oral, los
antibiticos debilitan la flora: amplicilina, clindamicina, cefalosporinas de tercera
generacin y fluoroquinolonas. Cepa BI/NAP1 con delecion en el par de 18 bases del gen
inhibitorio tcdC.
Dx en casos leves a moderados se establece con la valoracin de heces para toxina.
Sigmoidoscopia flexible proporciona el dx mas rpido en casos graves.
Signos y sntomas:
o Expulsin de heces acuosas. Ftidas de color verduzco leve o moderado, cinco a
15 veces al dia, con clicos en el hipogastrio. EF normal o con dolor leve a la
palpacin del cuadrante inferior izquierdo, en las heces puede haber moco, rara
vez sangre fresca.
o La colitis es muy intensa en la zona distal del colon y recto.
o Pensar en C difficile en todo hospitalizado que tiene leucocitosis no explicada.
o Enfermedad grave o fulminante (10-15%): fiebre, inestabilidad hemodinmica y
distencin, dolor espontaneo y a la palpacin del abdomen. Diarrea profusa
(30/da), puede no haber diarrea o parece haber mejora en sijetos con
enfermedad fulminante o ileo adinmico. >30 000/l, menos de 2.5g de
albumina/100ml por la enteropata proteinopnica, mayor nivel de lactato en
suero o incremento de la concentracin de creatinina.
o Diagnostico:
Estudio de heces: C difficile produce toxina A, enterotoxina, B citotoxina.
EIA (2-4h) tienen sensibilidad de 80-90% con una sola muestra de heces,
dx preferido
Sigmoidoscopia con aparato flexible: podemos encontrar colitis
seudomembranosa verdadera, surgen placas adherentes amarillas de 2-
10mm de dimetro dispersas en la mucosa del colon y entre una y otra, la
presencia de mucosa hiperemica. En las biopsias se detectan ulceras
apiteliales con exiudado de fibrina y neutrfilos en volcn, 10% de los
casos se citcunscribe a la zona proximal del colon y tal vez no se detecte.
Estudios imagenologicos: Rx de abdomen, TAC, , en sntomas graves para
obtener signos de dilatacin del colon y engrosamiento de la pared.
o Dx diferencial: diarrea simple relacionada con antibiticos, alimentaciones
entricas, frmacos y colitis isqumica, Klebsiella oxytica puede causar colitis
seudomembranosa aislada.
o Complicaciones: evolucin breve, cuadro fulminante que ocasione inestabilidad
hemodinmica, IR, acidosis metabolica, megacolon que rebasa los 7cm de
dimetro, perforacin y muerte. Colitis crnica sin tratamiento puede originar
adelgazamiento y enteropata proteinopenica.
o Tratamiento: interrumpir el tratamiento con antibiticos e iniciar la
administracin de 500 mg metronidazol o vancomicina, cuando es enfermedad
leve, los tratamientos iniciales con metronidazol VO c8h o 250mg VO c/6h, o
vanco 125 c6 pero es mas cara. 10-14 dias.
En enfermedad mas grave es preferible la Vancomicina 125 VO c/6h,
ndice de respuesta >. En los que no pueden consumir frmacos VO a
causa de ileo, o que no responden a banco VO, admn metronidazol IV,
500mgc/6 combinado con vancomicina VO por SNG o enema, banco IV no
penetra el intestino.
Recadas: una o dos semanas despus, por nueva infeccin o no se logro
erradicar.
Disminucin gradual de vancomicina durante siete semanas 125
mg VO 4 veces al dia, 14 dias, dos veces al dia x 7 dias, una vez x
7d, das alternados 7d y cada 3er dia por 2 semanas.
Saccharomyces boulardii 500mg 2 veces al dia reduce a la mitad
las recadas.
Enfermedades inflamatorias del intestino.
Colitis ulcerosa: enfermedad crnica, recurrente, caracterizada por inflamacin difusa de
la mucosa que solo afecta al colon, incluye el recto.
Enfermedad de Crohn: afeccion crnica recurrente con inflamacin transmural en placas
que afecta cualquier segmento del tubo digestivo de la boca al ano.
Ambas pueden tener manifestaciones extraintestinales.
Farmacoterapia:
o 5- ASA: frmaco activo tpico que tiene diversos efectos antiinflamatorios,
durante la inactividad de la enfermedad es para conservar la remisin, se absorbe
fcil en ID, en colon es minima: sulfasalazina, mesalamina y compuestos azo. Rara
vez hay efectos secundarios: nusea, exantema, diarrea, pancreatitis y nefritis
intersticial aguda.
Frmacos de la mesalamina orales: recubiertos con resinas sensibles a pH
o acondicionados en cpsulas de liberacin prolongada. La pentasa
suministra 5-ASA lentamente a lo largo del ID y colon. Tabs se disuelven a
pH de 7 y liberan el ASA a la porcin final del intertino terminal y porcin
proximal del colon.
Compuestos azo: sulfasalazina, balsalazida y olasalazina contienen 5-ASA
por un enlace azo que debe segmentarse por azorreductasas bacterianas
del colon a fin de liberar el ASA. Actua topco, no se absorbe. Administrar
con folatos, si no tolera la sulfa usar mesalamina.
Mesalamina tpica: supositorios 1 000mg y enemas 4g/60mg.
o Corticoesteroides: hidrocortisona o metilprednisolona. A largo plazo, efectos
adversos.
o Inmunomoduladores: mercaptopurina, azatioprina o metotrexato.
o Tratamientos biolgicos:
Anti-TNF: TNF es una de las citosinas proinflamatorias principales en la
respuesta TH1
sTNF: Forma soluble que se separa por enzimas de su medio
celular.
tmTNF: precursor unido a membrana.
Se inicia una serie de vas de seales que provocan la activacin
gentica inflamatoria.
Inflizimab, adalimumab y certolizumab: neutralizan en los
macrfagos y linfocitos B.
o Antiintegrinas: natalizumab es un anticuerpo monoclonal humanizado que acta
contra las integrinas alfa, disminuye el desplazamiento de leucocitos a travs de
los vasos y aplaca la inflamacin crnica. Crohn. Que no a mejorado con otras
terapias, aumenta la incidencia de leucoencefalopatia multifocal progresiva
causada por reactivacin del virus JC.
1.- Enfermedad de Crohn
Inicio gradual.
Brotes intermitentes de febrcula, diarrea y dolor en el cuadrante inferior derecho.
Masa e hipersensibilidad en cuadrante inferior derecho.
Afectacin perianal con absceso y fstulas.
Pruebas tadiograficas de ulceracin, estenosis o fistulas de ID o colon.
En una tercera parte solo esta afectado ID (iletis), porcin terminal. 50% esta ultima y
colon. La mas de ls veces las porciones terminal del ileon y ascendente proximal adyacente
del colon (ileocolitis). 20% solo afecta el colon.
Tercera parte tiene afeccion perianal concurrente.
En menos del 5% parte superior TD.
Proceso transmural que puede ocasionar inflamacin y ulceracin de la mucosa, estenosis,
desarrollo de fistulas y abscesos.
Tabaquismo.
Signos y sntomas:
o Enfermedad inflamatoria crnica: ms frecuente, en iletis e ileocolitis. Malestar,
perdida de peso y energa. Diarrea a veces intermitente.cuando afecta recto o
hemicolon izquierdo puede haber diarrea sanguinolienta y urgencia fecal, que
simula colitis ulcerosa. Dolor colico o constt en cuadrante inferior derecho o
periumbilical. Hipersensibilidad focal CID. Masa palpable en la parte baja del
abdomen y sensible = asas engrosadas o enmaraadas de intestino inflamado.
o Obstruccin intestinal: por inflamacin, espasmo o estenosis fibrosa. Meteorismo
posprandial, dolores tipo colico y borborigmos intensos.
o Enfermedad penetrante y fistulas: penetracin puede originar flemn o absceso
intraabdominal o retroperitoneal que se manifiesta por fiebre, escalofrio, masa
abdominal sensible y leucocitosis. Fistulas ID-colon: diarrea, W, crecimiento
bacteriano excesivo y desnutricin. Las fistulas a vejiga producen infecciones
recurrentes. A vagina causan secrecin maloliente y problemas con higiene
personal. A piel en el sitio de cicatrices qx.
o Enfermedad perianal: grandes colgajos cutneos dolorosos, fisuras anales,
abscesos perianales y fistulas.
o Manifestaciones extraintestinales: artralgias, artritis, iritis o uvetis, piodermia
gangrenosa o eritema nudoso, aftas, clculos biliares y nefrolitiasis (clculos de
urato o de oxalato de Ca).
Laboratorio: BH, hipoalbuminemia por enteropata con perdida de protenas, VSG y PCR
x inflamacin, lactoferrina o calprotectina fecales.
Colonoscopa: biopsias de la mucosa, ulceras parecidas a aftas lineales o estelares;
estrechamientos y compromiso segmentario, granulomas en 25%, enterografia por CT o
MR, siete pruebas que miden autoanticuerpos contra P-ANCA y anticuerpos vs
Saccharomyces cerevisiae, porina C de la membrana externa de E coli y la flagelina
bacteriana Cbir1.
Complicaciones:
o Abscesos
o Obstruccin: lquidos, SNG, corticoesteroides sistmicos, reseccin qx.
o Fistulas abdominales y rectovaginales: drenaje percutneo o quirrgico,
antibiticos, inmunomoduladores, anti TNF para cicatrizacin.
o Enfermedad perianal: MRI plvica y USG, metronidazol, ciprofluoxacino, fisuras:
supositorios de mesalamina o unguiento de tacrolimus. Abscesos perirrectales
profundos: examen digital o CT plvica, drenaje qx con incisin o catter.
o Carcinoma: colonoscopia anual en Crohn de 8 aos de evolucin, mayor riesgo de
linfoma y adenocarcinoma (raros).
o Hemorragia: rara
o Malabsorcin: luego de reseccin, crecimiento bacteriano excesivo con fistulas
enterocolonicas, estrechamientos y estasis.
Diagnstico diferencial:
o sndrome de colon irritable, en este las radiografas son normales.
o Celiaqua.apendicitis o enteritis por Yersinia enterocolitica.
o Linfoma intestinal causa fiebre, dolor, perdida de peso y anomalas en rx de ID.
o Sida: diarrea y fiebre.
o Colitis segmentaria por tb, E histolytica, Chlamydia o colitis isqumica.
o C difficile, CMV.
o Diverticulosis con absceso.
o Colitis por AINES.
Tratamiento
o Nutricin: dieta, alimentacin entrica o nutricin parenteral total.
o Frmacos sistmicos: colestiramina, colestipol, colesvelam/antidiarreicos/
antibiticos de amplio espectro.
o Farmacoterapia especifica:
5-ASA: mesalamina (poco o nulo valor).
Antibiticos: metronidazol VO, ciprofluoxacina o rifampicina.
Corticoesteroides: budesonida, prednisolona, metilprednisolona.
Inmunomoduladores: azatioprina, mercaptopurina o metotrexato
Anti TNF: infliximab, adalimumab y certolizumab, tmb se usan en graves y
en manifestaciones extraintestinales.
Indicaciones quirrgicas: resistencia al tratamiento medico, absceso intraabdominal,
hemorragia abundante, fistulas internas o perianales sintomticas resistentes y
obstruccin intestinal. Estenosis (reseccin o plastia), recurrencia en un ao 20%, en 10-15
aos 80%, metronidazol 250mg c/8hrs x 3 meses o tx prolongado con inmunimoduladores
es moderadamente efectivo para prevenir recurrencias.
2.- Colitis ulcerosa
Diarrea sanguinolienta.
Clicos en hipogastrio y urgencia fecal.
Anemia, albumina srica baja.
Coprocultivos negativos
Sigmoidoscopia es la clave diagnostica.
Padecimiento inflamatorio idioptico que afecta la superficie mucosa del colon y causa
friabilidad y erosiones difusas con hemorragia.
1/3 proctosigmoiditis (rectosigmoide)
Angulo esplnico (colitis del lado izquierdo)
En sentido mas proximal (colitis extensa).
Periodos de exacerbaciones y remisiones.
Mas comn en no fumadores y en quienes dejaron de fumar.
Apendicectomia antes de los 20 = riesgo bajo de colitis ulcerosa.
Signos y sntomas: diarrea sanguinolienta, hipersensibilidad e inflamacin peritoneal
o Leve a moderada: inicio gradual de diarrea poco frecuente (-5defecaciones al dia),
con hemorragia y moco rectales intermitentes, urgencia y tenesmo, clicos en CII
que se alivian con defecacin, no hay hipersensibilidad abdominal grave. Pb
febrcula, anemia e hipoalbuminemia.
o Grave: 6-10 defecaciones sanguinolientas al dia, causan anemia grave,
hipovolemia y deterioro de la nutricin con hipoalbuminemia, dolor e
hipersensibilidad abdominales. Colitis fulminante: subgrupo de enfermedades con
sntomas que empeoran rpido con signos de toxicidad.
Lab: HTO, velocidad de eritrosedimentacion, y albumina srica reflejan gravedad.
En graves no realizar colonoscopia por riesgo de perforacin
Imagenologia: buscar dilatacin del colon, enema con bario poca utilidad y pueden
ocasionar megacolon toxico.
Dx diferencial: colitis infecciosa, CMV, gonorrea, clamidia, herpes y sfilis. Afeccion
cardiovascular, colitis isqumica con recto sigmoide, Crohn que afecta colon pero no ID.
Tratamiento: no antidiarreicos en fase aguda.
o Colitis distal
Proctitis:
Mesalamina supositorios 1 000mg VR c/24h o
Hidrocortisona en espuma 90mg VR c/24h o
Hidrocortisona supositorios 100mg VR c/24 hrs.
Proctosigmoiditis:
Mesalamina en enema 4g VR c/24h o
Hidrocortisona enema 100mg VR c/24h.
o Colitis extensa:
Leve a moderada
Sulfasalazina 1-1.5g VO c 12h o
Mesalamina tabs (liberacin retardada), 2-4.8g c/24hrs o
Balsalazida 2.25g c/8h.
Si no hay respuesta despus de dos a cuatro semanas, aadir
enema con mesalamina 4g al dia o prednisona 40-60 mg por dia
(reducir la dosis de manera gradual en 5mg/semana)
Grave:
Metilprednisolona 48-60mg por via IV una vez al dia.
Colitis fulminante y megacolon toxico:
Antibiticos de amplio espectro contra anaerobios y
gramnegativas.
Megacolon >6cm: SNG, operar si no mejora de 48 a 72 h.
Mantenimiento a largo plazo con sulfasalazina 1 a 1.5g dos veces al dia o mesalamina
reduce remisin 35%
Mercaptopurina o azatioprina son tiles en recaidas frecuentes.
Colitis de Crohn riesgo alto de Ca de colon. En px con uso prolongado de 5-ASA, acido
flico=riesgo.
Ciruga: hemorragia grave, perforacin y CA.
3.- Colitis microscpica
Transtorno idioptico hasta en 15% de los pacientes que tienen diarrea crnica o
acuosa intermitente y apariencia normal de la mucosa en la endoscopia.
Subtipos:
o Colitis linfoctica
o Colangitis colagenosa: banda engrosada >10m de colgena subepitelial.
Biopsia: inflamacin crnica en la lamina propia y aumento de los linfocitos
intraepiteliales.
Mas frecuente en mujeres, 40-60 aos.
Agentes etiolgicos: AINE, sertralina, paroxetina, lansoprazol, lisinopril y simvastatina.
Diarrea casi siempre cede a los 30 dias de suspender el frmaco nocivo.
Esprue celiaco en 20% de los pacientes.
Anticuerpos VS transglutaminasa histica o endomisio.
Loperamida primera lnea. Budesonida. 5-ASA, agentes que ligan sales biliares.
Subsalicilato de bismuto +/-. Budesonida de liberacin tardia redujo la remisin.
Menos del 3% tienen sntomas refractarios que se combaten con inmunodepresores.
Aumenta con la edad.
Complicaciones: STDB y diverticulitis.
Se afecta casi siempre colon sigmoide y descendente.
Aumento de la presin intraluminal.
Los enfermos con enfermedades del tejido conjuntivo estn predispuestos (Ehlers-Danlos,
Marfn y esclerodermia)
1.- Diverticulosis no complicada.
Puede ser hallazgo incidental en colonoscopia o con enema de bario.
Molestias inespecficas de estreimiento crnico, dolor abdominal o defecaciones
fluctuantes.
Hipersensibilidad leve en cuadrante inferior izquierdo con un colon sigmoide y
descendente engrosado y palpable. Labs normales.
Dieta rica en fibra.
2.- Diverticulitis
Dolor agudo del abdomen y fiebre
Hipersensibilidad y masa en el cuadrante inferior izquierdo del abdomen
Leucocitosis.
Signos y sntomas: la perforacin de un divertculo del colon causa una infeccin
intraabdominal que puede variar de microperforacion (mas frecuente) con inflamacin
paracolica localizada a macroperforacion con absceso o peritonitis generalizada. Dolor
constante de abdomen, leve a moderado. Estreimiento o heces sueltas, nausea y vomito.
Febrcula, hipersensibilidad y masa palpable en CII. Sangre oculta en heces, rara vez
hematoquezia. Perforacin libre: dolor abdominal generalizado y signos peritoneales.
Imagenologia: sntomas leves: tx emprico sin imagenologia. Colonoscopia con CT o enema
de bario. CT de abdomen: divertculos colonicos, engrosamiento de la pared, infiltracin
de grasa pericolica, absceso, aire o contraste fuera de la luz colonica sugieren diverticulitis.
Endoscopia y colonoscopia contraindicadas en etapas iniciales de un ataque agudo por el
riesgo de perforacin libre.
Dx diferencial: Ca colon perforado, Crohn, apendicitis, colitis isqumica, colitis con C
difficile y transtornos ginecolgicos.
Complicaciones: fistula vejiga, urter, vagina, utero y pared del abdomen. Estenosis del
colon.
Tratamiento:
o Medico:
Sintomas leves a moderados: dieta de liquidos claros y antibiticos orales
de amplio espectro con actividad anaerobia (amoxicilina y ac clavulanico
(875/125) c/12; metronidazol 500mg c/8h+cipro 500mg c/12; TMP-SMZ
160/800 c/12. Asintomtico por tres das y puede proporcionarse dieta
Graves solo liquidos IV, si existe ileo: SNG; anibiotico IV vs anaerobios y
gram-
o Quirurgico:
En enfermedad grave o aquellos que no mejoren en 72h con tx medico.
Con absceso de 4 cm drenaje por catter percutneo.
Seccin y anastomosis primaria de colon,
Tx qx de urgencia: peritonitis generalizada, absceso grande que no se
puede drenar y deterioro clnico. La operacin se hace en dos etapas
segn el estado nutricional del pncreas, gravedad del problema,
magnitud de la peritonitis y formacin de abscesos. Colon enfermo se
reseca y el proximal se extrae en colostoma, el distal se cierra en bolsa de
Hartmann y en la reintervencion se anastomosa.
3.- Hemorragia diverticular
La mitad de los casos de STDB se debe a diverticulosis.
Lesiones en masa aisladas que se proyectan a la luz intestinal, sin espordicos, pueden
heredarse como un sndrome de poliposis familiar.
Tres grupos anatomopatologicos: plipos mucosos neoplsicos (adenomatosos), plipos
mucosos no neoplsicos (hiperplasicos, plipos juveniles, hamartromas, plipos
inflamatorios) y lesiones submucosas (lipomas, agregados linfoides, carcinoides,
neumatosis intestinal qustica).
Mas del 70% son adenomatosos, hiperplasicos (aserrados): hiperplasicos, adenomas
aserrados ssiles y adenomas aserrados tradicionales.
Los hiperplasicos pequeos <5mm, en el rectosigmoide no tienen importancia.
Aserrados ssiles y tradicionales: mayor riesgo de CA colorrectal.
Plipos adenomatosos no familiares
Histolgicamente: tubulares, vellosos, tubulovellosos o aserrados. Planos, ssiles o
pedunculados.
30% en >50aos.
Se piensa que son paraneoplasicos de adenocarcinomas.
Secuencia adenoma-carcinoma.
CA surgen de los adenomas despus de la inactivacin del gen APC que genera
inestabilidad cromosmica e inactivacin o perdida de otros genes oncosupresores.
Los canceres nacen de adenomas aserrados con metilacin del islote CpG que activa al
oncogen BRAF o inactiva los genes de reparacin de discordancias con inestabilidad de
microsatelites.
Adenomas <1cm, riesgo de malignidad, avanzados >1cm vellosos o displasicos.
Signos y sntomas: asintomticos, anemia por perdida crnica de sangre, plipos se
ulceran y causan hematoquezia intermitente.
Sangre fecal oculta o pruebas de DNA de multiples blancos: FOBT y FIT: sangre fecal
inmunoquimica para hemoglobina, es mas sensible que el guayaco.
Imagen: enema de bario o colonografia con CT
Colonoscopia.
Tratamiento: polipectomia por colonoscopia, otra de 3 a 5 aos.
4% de los CA colorrectales se debe a mutaciones genticas de la lnea germinal.
>50 aos, >20 polipos.
1.- Poliposis adenomatosa familiar
Cuadro hereditario, aparicin temprana de cientos o miles de plipos adenomatosis o
adenocarcinoma de oclon.
Manifestaciones extracolonicas: adenomas duodenales, tumores desmoides y osteomas.
Variante atenuada con menos de 100 adenomas de colon.
Los estudios genticos confirman la mutacion del gen APC 90%, o gen MYH (8%).
Se recomienda practicar polipectomia profilctica para evitar el CA de colon.
FAP: puede existir sin mutaciones.
Los plipos pueden desarrollarse en masomenos 15 aos, y el cncer a los 40.
Es inevitable el cncer colorrectal a menos que se realice colectomia profilctica (CA
56aos).
90% presentan plipos adenoCA en duodeno y rea periampular.
Adenomas en antro gstrico e ID, menor riesgo de malignidad.
50% plipos en las glndulas del fondo gstrico, potencial maligno muy bajo.
Extraintestinales: tumores de tejidos blandos en la piel, tumores desmoides, osteomas e
hipertrofia congnita del pigmento de la retina.
Los tumpores desmoides son fibromas localmente invasores, mas comunes en la cavidad
abdominal, pueden causar obstruccin intestinal, isquemia o hemorragia (15% pacientes,
segunda causa de muerte en el FAP).
Puede desarrollarse CA del SNC (Sx de Turcot), y tumores de tiroides e hgado
(hepatoblastoma).
Realizar pruebas genticas a partir de los 12 aos.
Tratamiento: poctocolectomia total con anastomosis ileoanal o colectomia con
anastomosis ileorrectal antes de los 20 aos. Endoscopia de TDS cada tres aos.
Adenomas >2cm reseccin. Sulindac y selectivos COX-2 (celecoxib), disminuyen el numero
y tamao de los plipos.
2.- Sndrome de poliposis hamartrosa
Poco frecuentes, menos del o.1% de los CA colorrectales.
Sx de Peutz-Jeghers: padecimiento autosmico dominante con plipos hamartrosos en
todo el TD, sobre todo en ID, maculas mucocutaneas pigmentadas en labios, mucosa
vestibular y piel. Pueden tornarse grandes y originar hemorragia, intusepcion u
obstruccin, aunque no son malignos pueden desarrollar afecciones malignas no
intestinales (gonadas, pncreas). Defecto en el gen 11 de cinasa de treonina srica.
Poliposis juvenil familiar: autosmica dominante, mas de diez plipos hamartrosos
juveniles en colon. Riesgo 50% de adenocarcinoma. Defectos en los loci 18q y 10q (MADH4
y BMPR1A).
Sx de hamartromas multiples PTEN (Enfermedad de Cowden): plipos hamartromosos y
lipomas en la totalidad del TD, triquelemomas y lesiones cerebelosas. Mayor afeccion
maligna en tiroides, mama y aparato urogenital.
3.- Cancer colorrectal hereditario no poliposico (HNPCC, hereditary nonpoliposis colorectal
cncer)
Autosmico dominante.
Mutaciones del gen que detecta y repara las discordancias en pares de bases del DNA y
resulta inestabilidad del microsatelite de DNA e inactivacin de los genes oncosupresores.
>risk Ca colorrectal (50-89%); CA endometrial (30-60%) y etc.
Se sospecha neoplasia por tincin inmunohistoquimica de tejido tumoral en busca de
protenas de reparacin de discrepancias o corroboracin de inestabilidad microsatelite.
Dx se confirma por mtodos genticos.
Conocida como sndrome de Lynch,
Unos cuantos adenomas planos, vellosos o diaplasia de alto grado.
Rpida malignizacion.
45-50aos.
Mejor la supervivencia.
MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2.
Colonoscopia.
Criterios de Bethesda: cancer colorectal antes de los 50 aos, tumor colorectal o
relacionado con HNPCC sincronico o metactono sin importer la edad, Ca colorectal con
uno o mas familiars de primer grado con CA colorectal o relacionado con HNOCC, con
aparicion de uno de los canceres antes de los 50 aos, CA colorectal con dos o mas
familiars de Segundo grado con cancer colorrectak o HNPCC, sin importar la edad, tumores
con infiltracin con linfocitos, diferenciacin en anillo de sello/mucinosos o con patrn de
crecimiento medular en pacientes menores de 60 aos.
Inmunohistoquimica para MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2 o panel para la inestabilidad
microsatelite.
Si las pruebas comprueban una mutacion del gen HNPCC, ID familiares con colonoscopia a
cada uno a partir de los 25 aos.
Colectomia subtotal con anastomosis ileorrectal.
En mujeres detectar CA endometrial y ovrico a partit de los 25-30 aos con valoracin de
CA 125, aspiracin endometrial y ecografa transvaginal.
Sangre rojo brillante por el recto.
Prolapso, molestia.
Datos caracteristicos en la inspeccin anal externa y el estudio anoscopico.
Las hemorroides internas son cojines vasculares supraepiteliales de tejido conjuntivo,
fibras de musculo liso y comunicaciones arteriovenosas entre ramas terminales de la
arteria hemorroidal superior y venas rectales.
Tres ppls: anterior derecho, posterior derecho y lateral izquierdo.
Las hemorroides externas: venas hemorroidales inferiores debajo de la lnea dentada,
recubiertas por epitelio escamoso del conducto anal o regin perianal.
Distencin e ingurgitacin.
Hemorragia, prolapso y exudado mucoide.
Etapa I: se limitan al conducto anal.
Etapa II: el prolapso mucoso ocurre durante los esfuerzos y se reduce espontneamente.
Etapa III: pueden requerir regresin manual luego de las defecaciones.
Etapa IV: permanecer prolapsadas.
con las internas rara vez hay dolor, solo cuando la inflamacin es intensa y trombosis de
tejido irreductible o se trombosa una hemorroide externa.
Diagnostico diferencial: fisura o fistula, neoplasias, colitis ulcerosa, de Crohn, proctitis
infecciosa o ulceras rectales, prolapso rectal.
Tratamiento:
o etapas I y III tx conservador: dieta con fibra, muchos liquidos. El exudado mucoso,
aplicar una torunda apretada cerca de la abertura anal luego de la defecacin.
Hemorroides edematosas y prolapsadas: reduccin manual con supositorios
(clorhidrato de pramozina con hidrocortisona o sin ella) o cojincillos tpicos con
hamamelis.
o Tratamiento medico: I-III y hemorragia recurrente: escleroterapia inyectable,
ligadura con banda de caucho, electrocoagulacin.
o Complicaciones: septicemia, abscesos, retencin urinaria y hemorragia.
o Tratamiento qx: hemorroidectomia etapas III o IV (IV aguda trombosada).
La trombosis del plexo hemorroidal ocasiona un hematoma perianal (en esfuerzos),
nodulo perianal tenso azulado y muy doloroso, con piel. El dolor remite. Bao de asientos
calientes, analgsicos y ungentos. 24-48 h la eliminacin del coagulo acelera el alivio
sintomtico.
Proctitis: molestia anorrectal, tenesmo, estreimiento, moco y exudado. ETS.
N. gonorrhoeae: prurito, ardor, tenesmo y secrecin mucopurulenta. Raspado anal. Gram
poco confiable. Muestra de uretra y faringe en varones y cuello uterino en mujeres.
Complicaciones: estrechamientos, fisuras, fistulas y abscesos perirrectales.
Treponema pallidum: asintomtica o con dolor perianal y exudado. Sfilis primaria
Chancro. Proctitis o linfadenopatia inguinal. Sfilis secundaria condilomas planos con moco
maloliente. Microscopia de campo obscuro o prueba de anticuerpos fluorescentes de
raspados de chancro o condilomas. VDRL.
Chlamydia trachomatis: proctitis similar a la gonorreica. Algunas asintomticas.
Linfogranuloma venreo: proctitis con fiebre y diarrea sanguinolienta, ulceraciones
perianales dolorosas, estenosis y fistulas anorrectales y adenopata inguinal (bubones).
Doxiciclina dos veces al dia por 21 dias.
Herpes simple tipo 2: sntomas 4 a 21 dias despus de la exposicin. Dolor intenso,
prurito, estreimiento, tenesmo, retencin urinaria, dolor radicular. Vesculas o ulceras.
Dx por cultivo, PCR o valoraciones para detectar el antgeno en lquido vesicular. Aciclovir
400 mg 7-10 dias o 250 mg famciclovir c/8 o valaciclovir 1g c/12h.
Condilomas acuminados: VPH.
Cinco requisitos:
o Heces solidas o semislidas.
o Reservorio rectal distensible ( a medida que se vaca el contenido del sigmoide,
debe expandirse la bveda para incluirlo).
o Sensacin de plenitud rectal (si no la detecta puede haber rebosamiento).
o Nervios y msculos plvicos intactos.
o Capacidad de llegar al bao.
Incontinencia menor: flatos o ensuciamiento ligero. Por problemas locales. Fibra. El
control de flatos y escapes mejora con los ejercicios perineales de Keguel. Loperamida.
Incontinencia mayor: perdida total incontrolable de heces indica un problema grave de la
percepcin central o funcin neuromuscular. Anoscopia, proctosigmoideoscopia, USG anal
o MRI plvica, manometra anal, electromiografa, proctografia. Tx: formadores de masa,
antidiarreicos, Keguel.
La fistula anal se origina con mayor frecuencia en una cripta del ano y es precedida de un
absceso