Anda di halaman 1dari 22

LAPORAN TUTORIAL

BLOK 1.1
PENGANTAR PENDIDIKAN
KEDOKTERAN

KELOMPOK 16-C
Tutor : Drs. Adrial, M.Kes

Ketua : Ihdina Fo Nisin 1210313096
Sekretaris 1 : Lily Fajriati 1210312054
Sekretaris 2 : Rani Apriani 1210312052
Anggota :

1. Indah Fajarwati 1210313095
2. Maulina Hanisyah 1210312080
3. Putri Amanda 1210312051
4. Adnan Yunadi Latief 1210313097
5. Wahyu Kodri 1210313098
6. Rian Rizki ananda 1210312053

FAKULTAS KEDOKTERAN
PENDIDIKAN DOKTER
UNIVERSITAS ANDALAS
2012

MODUL 5
PENGANTAR PENDIDIKAN KEDOKTERAN

SKENARIO 5 : HATIKU GALAU

Selly (26 th) sedang hamil muda sangat gembira dengan kehamilan pertamanya ini. Tetapi
disamping itu ada kekhawatiran akan kelahiran anaknya nanti. Kekhawatiran ini disebabkan
ada anak tetangga Selly yang mengalami sindroma Dwon. Mengapa bias demikian ?
Karena kedua orang tua anak tersebut terlihat normal saja. Selly juga pernah berjumpa anak
mengalami polydachtily. Selly takut kalau hal ini terjadi pada anaknya.
Hati galau karena kakak perempuannya Selly mempunyai anak laki-laki sulungnya
mengalami buta warna. Selly bertany dalam hati bisakah anak-anak tersebut disembuhkan
secara genetika?. Selly berfikir sungguh rumit kejadian manusia ini, dan mengapa bias timbul
kelainan seperti itu?
Bagaimana anda menjelaskan pertumbuhan dan perkembangan manusia?

I. TERMINOLOGI

1. SINDROMA DOWN
Kelainan genetika terkait jumlah kromosom dimana kromosom ke 21
mengalami trisomi akibat kesalahan struktur kromosom

2. POLYDACHTILY
Kelainan genetika yag diturunkan dari orang tua,terkait gen autosom dominan,
dimana jumlah jari melebihi normal.

3. GENETIKA
Ilmu yang mempelajari tentang pewarisan sifat dari induk pada turunannya.

4. PERTUMBUHAN
Perubahan yang bersifat irrevesibel dan kuantitatif seperti pertambahan
tinggi,berat dan lainnya.

5. PERKEMBANGAN
Perubahan menuju proses pendewasaan yang bersifat kualitatif

6. BUTA WARNA
Kelainan mata disebabkan kesalahan genetic yang diturunkan dari orang tua
terkait kromosom x yang bersifat resesif. Akibatnya kelainan pada konus
kerucut retina mata yang menyebabkan tidak dapat melihat warna dasar
tertentu seperti merah, hijau, biru atau keseluruhan (hanya melihat warna
hitam dan putih)

7. HAMIL MUDA
Usia kehamilan dari 1 sampai 4 bulan atau disebut trimester kehamilan
pertama.

II. MENENTUKAN MASALAH

1. Bagaimana proses terjadinya kehamilan ?
2. Apa yang dimaksud dengan sindroma down ?
3. Mengapa bias terjadi polydachtily dan apa ciri cirinya?
4. Bagaimana proses perkembangan embrio pada kehamilan ?
5. Apa cirri ciri penderita sindroma down ?
6. Bisakah penyakit keturuna bisa disembuhkan secara genetika ?
7. Bagaimana pencegahan penyakit keturunan ?
8. Adakah hubungan usia wanita dengan kelainan genetika ?
9. Ketika Selly khawatir ketika mengetahui anak kakak perempuannya
mengalami buta warna ?
10. Jelaskan pertumbuhan dan perkembangan ?



III. MENGANALISIS MASALAH

1. Bagaimana proses terjadinya kehamilan ?
Kehamilan terjadi setelah terjadinya fertilisasi. Fertilisasi terjadi ketika sel
spermatozoa bertemu dengan sel ovum dan terjadi peleburan inti ovum dan
inti sperma.biasanya tempat terjadinya pada ampula tuba fallopi saluran
reproduksi wanita.

2. Apa yang dimaksud dengan sindroma down dan apa penyebabnya ?
Sindroma down terjadi akibat kesalahan struktur kromosom seperti terjadinya
duplikasi,inverse,translokasi,delesi yang menyebabkan kromosom nomor 21
menyalami trisomi.hal ini menyebabkan kelainan pada anak,akibat protein
fenilalani tidak berhasil di sintesis.

3. Mengapa bisa terjadi polidachtily dan bagaimaa ciri-cirinya?
Polydachtily merupaka kelainan terkait gen autosom dominan yang
menyebakan seseorang memiliki jari kaki atau jari tangan yang melebihi
jumlah normal.

4. Bagaimana proses perkembangan embrio pada masa kehamilan?
Perkembangan embrio terjadi setelah fase fertilisasi.dimana ovum yang telah
mengalami peleburan mengalami pembelahan mitosis.fase 1 di sebut
morila,diman sel mengalami pembelahan mitosis yang natinya membentuk sel
16 sel berentuk bulatan.blastula sel yang berkembang membentuk jaringan
dengan rongga yang berisi cairan dan mulai terbentuk lekukan namun belum
jelas.gastrula,pada fase ini terbentuk 3 lapisan yaitu endoderm,mesoderm dan
eksoderm yang masing masing akan berkembang menjasi organ-organ
tertentu.

5. Apa ciri-ciri penderita sindroma down ?
Ciri-ciri penderita sindroma down memiliki bentuk kepala yang relatif kecil,
hidung yag datar,mulut kecil dan lidah yang menonjol keluar,mata sipit bagian
tengah membentuk lipatan, tangan pendek ruas jari-jari melebar, memiliki IQ
yang rendah dari 90.

6. Bisakah penyakit keturunan disembuhkan secara genetic ?
Yang bisa dilakukan adalah pencegahan terhadap penyakit keturunan.
Teknologi yang berkembang saat ini memungkan seseorang yang ingin
memilki keturanan dapat mendeteksi apakah janin yang di kandungnya
menderita kelainan secara genetik atau tidak.

7. Bagaimana pencegahan penyakit keturunan ?
Cara mencegahnya seseorang harus mengetahui latar belakang dari
pasangannya. Seperti riwayat penyakit,golongan darah dan sakit yang diderita
dalam silsilah keluarganya.selain itu sebaiknya hindari menikah dengan
seseorang yang memiliki hubungan kekerabatan yang dekat.

8. Adakah hubungan usia seseorang dengan kelainan geneika?
Usia seorang wanita memiliki peranan yagn besar bagi janinnya. Wanita yang
memiliki usia diatas 40 tahun memiliki resiko melahirkan anak dengan
sindroma down.

9. Kenapa selly khawatir ketika mengetahui anak kakaknya menderita buta
warna ?
Karena berarti dalam keluarganya memiliki gen buta warna. Ia khawatir jika ia
juga termasuk sabagai wanita carier dan apabila ia memiliki anak laki-laki
nantinya juga dapat menderita buta warna.

10. Jelaskan pertumbuhan dan perkembangan pada manusia ?
Pertumbuhan dan perkembangan ada manusia dimulai sejak terjadinya fusi
antara sel ovum dengan sperma.di mulai sejak pembentukan zigot yang
sebelumnya mengalami fase morula,blastula dan gastrula.dan lanjut pada fase
embryogenesis atau sering juga disebut sebagai fase organogenesis.lanjut pada
fase perkembangan janin.lahir mengalami masa bayi,dapat menelan
makanan,merangkak,berjalan dan sebagainya.balita mengalami perkembangan
seperti berbicara berlari belajar dan lainnya.masa anak-anak meningkatnya
kemampuan belajar dan pertumbuhan dan lainnya.remaja ini merupakan masa
pesat dalam pertumbuhan dan perkembangan yaitu mulai mengami
perkembangan sekunder.pada wanita seperti mengalami menstruasi,
perkembangan mame,pinggul dan lainnya.pada pria seperti mulai terjadinya
mimpi basah,perubahan suara,terbentuk jakun dan lainnya.Dewasa
pertumbuhan terhenti ini merupakan masa untuk meneruskan keturunan
dengan melakukan fertilisasi.masa lansia manusia mengalami degenerasi atau
penuruna dalam metabolism tubuh.




IV. SISTEMATIKA



V. TUJUAN PEMBELAJARAN

1. Mahasiswa mampu pertumbuhan dan perkembangan pada manusia
2. Mahasiswa mampu dasar fertilisai
3. Mahasiswa mampu menjelaskan proses perkembangan embrio
4. Mahasiswa mampu menjelaskan hereditas pada manusia
5. Mahasiswa mampu menjelaskan struktur dan kelainan pada struktur
kromosom
6. Mahasiswa mampu menjelaskan fungsi kromosom dan akibat dari kelainan
kromosom
7. Masiswa mampu menjelaskan kelainan genetika pada manusia
8. Masiswa mampu menjelaskan pencegahan kelainan genetika
9. Mahasiswa mampu menjelaskan peran genetika dalam ilmu medis dan
kesehatan

VI. BELAJAR MANDIRI
(Mengumpulkan informasi)







Sistem ORGAN
embriogenesis
Organisme
Pertumbuhan dan
perkembangan
normal
Organ
genetika
Sel di wariskan
abnormal
Jaringan
fertilisasi
non genetika
terkait kromosom
VII. BERBAGI INFORMASI
1. Pertumbuhan dan Perkembangan pada Manusia
Definisi pertumbuhan dan perkembangan
1) Pertumbuhan :
- perubahan fisik
- peningkatan jumlah sel
- ukuran kuantitatif tinggi badan, berat badan, ukuran tulang, gigi

2) Perkembangan :
- kualitatif
- maturation
- sistematis, progresif dan berkesinambungan
B. Ciri-ciri tumbuh kembang
Perubahan dalam aspek fisik dan psikis,
Perubahan dalam proporsi,
Lenyapnya tanda-tanda yang lama, dan
Diperoleh tanda-tanda baru.

Faktor-faktor yang mempengaruhi tumbuh kembang
1) Faktor internal
a) genetik
- faktor keturunan -- masa konsepsi,
bersifat tetap atau tidak berubah sepanjang kehidupan,
menentukan beberapa karakteristik seperti jenis kelamin, ras, rambut,
warna mata, pertumbuhan fisik, sikap tubuh dan beberapa keunikan
psikologis seperti temperamen,dan Potensi genetik yang bermutu
hendaknya dapat berinteraksi dengan lingkungan secara positif
sehingga diperoleh hasil akhir yang optimal.
b) Hormonal
tubuh amnesia menghasilkan hormon hormon tertentu yang
mempengaruhi tumbuh kembang manusia,seperti hormone somatotrof
sebagai hormone pertumbuhan mempengaruhi bentuk dan ukuran
tubuh manusia.horman reproduks seperti
testosterone,progesterone,esterogen dan lainnya yag mempengaruhi
tingkat kematangan seksual manusia.

2) Faktor eksternal / lingkungan
Mempengaruhi individu setiap hari mulai konsepsi sampai akhir
hayatnya, dan sangat menentukan tercapai atau tidaknya potensi
bawaan,
Faktor eksternal yang cukup baik akan memungkinkan tercapainya
potensi bawaan, sedangkan yang kurang baik akan menghambatnya.


2. Fertilisasi pada Manusia
Fertilisasi adalah proses peleburan antara satu sel sperma dan satu sel ovum yang
sudah matang. Proses pembuahan ini terjadi di bagian saluran Fallopii yang paling
lebar. Sebelum terjadi poses pembuahan, terjadi beberapa proses sebagai berikut.
Ovum yang telah masuk akan keluar dari ovarium. Proses tersebut dinamakan
ovulasi. Ovum yang telah masak tersebutakan masuk ke saluran Fallopii. Jutaan
sperma harus berjalan dari vagina menuju uterus dan masuk ke saluran Fallopii.
Dalam perjalanan itu, kebanyakan sperma dihancurkan oleh mukus (lendir) asa di
dalam uterus dan saluran Fallopii. Di antara beberapa sel sperma yang bertahan
hidup, hanya satu yang masuk menembus membran ovum. Sel sperma mengalami
fase kapasitasi yaitu juatan sel spermatozoa mengeilingi ovum,fase akrosom yaitu
pelepasan kepala sel sperma dari ekor ketika sel ini mampu menenbus dinding sel
ovum.setelah itu terjadi peleburan inti sel ovum dengan sperma.Setelah terjadi
pembuahan, membran ovum segera mengeras untuk mencegah sel sperma lain
masuk.
Sebelumnya terjadi pembentukan sel gamet pada tubuh masing-masing induk
yang di kenal sebagai gametogenesis. ada dua jenis proses pembelahan sel yaitu
mitosis dan meiosis. Bila ada sel tubuh kita yang rusak maka akan terjadi proses
penggantian dengan sel baru melalui proses pembelahan mitosis, sedangkan sel
kelamin atau gamet sebagai agen utama dalam proses reproduksi manusia
menggunakan proses pembelahan meiosis.
Spermatogenesis
Sel sperma yang bersifat haploid (n) dibentuk di dalam testis melewati sebuah
proses kompleks yang disebut dengan spermatogenesis langkah-langkah berikut
ini:
1. Ketika seorang anak laki-laki mencapai pubertas pada usia 11 sampai 14
tahun,spermatogonium menjadi diaktifkan oleh sekresi hormon testosteron.
2. spermatogonium membelah secara mitosis menghasilkan dua sel anak yang
masing-masing berisi 46 kromosom.
3. Dua sel anak yang dihasilkan disebut spermatogonium yang kembali
melakukan pembelahan mitosis, dan satunya lagi disebut spermatosit primer
berukuran lebih besar dan bergerak ke dalam lumen tubulus seminiferus.
4. Spermatosit primer melakukan meiosis menhasilkan dua spermatosit sekunder.
Spermatosit sekunder ini masing-masing memiliki 23 kromosom yang terdiri
atas 22 kromosom tubuh dan satu kromosom kelamin (Y atau X).
5. Kedua spermatosit sekunder tersebut melakukan mitosis untuk menghasilkan
empat sel lagi yang disebut spermatid yang tetap memiliki 23 kromosom.
6. Spermatid kemudian berubah menjadi spermatozoa matang tanpa mengalami
pembelahan dan bersifat haploid (n) 23 kromosom. Keseluruhan proses
spermatogenesis ini menghabiskan waktu sekitar 64 hari.
Oogenesis
Oogenesis merupakan proses pematangan ovum di dalam ovarium. Tidak seperti
spermatogenesis yang dapat menghasilkan jutaan spermatozoa dalam waktu yang
bersamaan, oogenesis hanya mampu menghasilkan satu ovum matang sekali
waktu.Mengalami proses :
1. Oogonium yang merupakan prekursor dari ovum tertutup dalam folikel di
ovarium.
2. Oogonium berubah menjadi oosit primer, yang memiliki 46 kromosom. Oosit
primer melakukan meiosis , yang menghasilkan dua sel anak yang ukurannya
tidak sama.
3. Sel anak yang lebih besar adalah oosit sekunder yang bersifat haploid.
Ukurannya dapat mencapai ribuan kali lebih besar dari yang lain karena berisi
lebih banyak sitoplasma dari oosit primer.
4. Sel anak yang lebih kecil disebut badan polar pertama yang kemudian
membelah lagi.
5. Oosit sekunder meninggalkan folikel ovarium menuju tuba Fallopi. Apabila
oosit sekunder difertilisasi, maka akan mengalami pembelahan meiosis yang
kedua . begitu pula dengan badan polar pertama membelah menjadi dua badan
polar kedua yang akhirnya mengalami degenerasi. Namun apabila tidak terjadi
fertilisasi, menstruasi dengan cepat akan terjadi dan siklus oogenesis diulang
kembali.
6. Selama pemebelahan meiosis kedua, oosit sekunder menjadi bersifat haploid
dengan 23 kromosom dan selanjutnya disebut dengan ootid. Ketika inti
nukleus sperma dan ovum siap melebur menjadi satu, saat itu juga ootid
kemudian mencapai perkembangan finalnya menjadi ovum yang matang.
7. Kedua sel haploid (sperma dan ovum) bersatu membentuk sel zygot yang
bersifat dipoid (2n).
Pada wanita terjadi pelepasan sel ovum dari ovarium yang akan mengalmi fase
ovulasi dan menstruasi berikut Ada 3 fase yang dialami setiap wanita selama
menstruasi, yaitu :
1. Fase Folikuler adalah dimana kdar FSH ( Folicle Stimulating Hormone )
sedikit meningkaat sehingga merangsang tumbuhnya 3 30 folikel ovarium (
kantung dinding telur ) yang masing masing mengandung 1 sel telur.
2. Fase Ovulatior adalah dimana kadar LH ( Luteinizing Hormone ) meningkat
dan folikel yang matang akan menonjol ke permukaan ovarium ( dinding telur )
untuk melepaskan sel telur ( ovulasi ). Sel telur biasanya dikeluarkan dalam
waktu 16 32 jam setelah terjai peningkatan kadar LH.
3. Fase Luteal adalah lepasnya sel telur dari indung telur selama 14 hari, dan
folikel ovarium ( kantung induk telur ) akan menutup kembali dan membentuk
kopus luteum yang menghasilkan hormon progesteron dalam jumlah besar.
Tetapi perlu diketahui setelah 14 haari kropus luteum akan hancur dan selama
dalam fase ini seorang wanita juga akan mengalami peningkatan suhu tubuh
sampai siklus yang baru akan dimulai, keculai jika terjadi pembuahan. Jika telur
dibuahi, korpus luteum akan menghasilkan HCG ( Human Chorionic
gonadotropin ) hormon ini akan menjaga kropus luteum yang menghasilkan
hormon progesteron sampai janin bisa menghasilkan hormonnya sendri. Fase
Luteal biasanya ditandai sebagai fase bagi wanita yang ingin hamil.
3. Perkembangan Embrio

Minggu 1
Pembuahan terjadi di bagian luar saluran telur, ketika sebuah sel sperma
menembus kulit (zona pellusida) sel telur menembus kulit. Ekor sel sperma
tersangkut di luar telur dan terlepas, sehingga kepala sel mani dapat bergerak
bebas di dalam sel telur. Dalam waktu 8-24 jam dimulai pembelahan
segmentasi Pada hari ke 4 blastula memasuki endometrium, zona pelusida
lenyap. Pada hari ke 6 blastula mulai berimplantasi (tahap menggali).Minggu
ke 2Tahapan pada minggu kedua adalah dimulainya implantasi Pada hari ke 8
setengah blastula tertanam di endometrium Pada hari ke 9 : blastokista
semakin terbenam.Pada hari ke 11 dan 12 selesai mengadakan implantasi
dalam stroma, sudah terjadi sirkulasi uteroplasenter Minggu ke 3 Pada minggu
ini embrio sudah terbentuk seperti :
1. Rongga amnion
2. Kantung kuning telur utama
3. Amnion
4. Kantung kuning telur primer
5. Lempeng embrionik
6. Badan penghubung amnion.Minggu ke 4
Kini bayi berbentuk embrio. Embrio memproduksi hormon kehamilan (HCG)
sehingga apabila melakukan test kehamilan, hasilnya positif. Pada tahap ini
terjadi pembentukan :
1. Migrasi selsel dari lapisan primitif
2. Lempeng saraf
3. Otak
4. Lekuk saraf
5. Kelenjar thyroid mulai berkembang
6. Badan penghubung.Minggu ke 5 Pada minggu ini, panjang janin sekitar
1,27 mm. Sistem saraf pusat, otot, dan tulang mulai dibentuk. Begitu pula
dengan kerangka.Minggu ke 6 Ukuran embrio rata-rata 2-4mm yang diukur
dari puncak kepala hingga bokong. Tuba saraf sepanjang punggung bayi talah
menutup. Meski belum bisa mendengar, jantung bayi mulai berdetak pada
minggu ini. Sistem pencernaan dan pernapasan mulai dibentuk, pucuk-pucuk
kecil yang akan berkembang menjadi lengan kaki pun mulai tampak. Rongga
matanya sudah terbentuk. Kepalanya seperti kepala reptilia dan mempunyai
ekor. Minggu ke 7 Akhir minggu ke tujuh, panjangnya sekitar 5-23 mm dan
beratnya 0,8 gram, kira-kira sebesar biji kacang hijau. Pucuk lengan mulai
membelah menjadi bagian bahu dan tangan yang mungil. Minggu ke 8
Saat ini janin sudah mulai memperlihatkan bentuknya sebagai manusia.
Panjangnya2,5 cm. Kepala besar dibandingkan tubuhnya. Mata dan telinga
mulai terbentuk. Mata tertutup kelopak mata, dantetap tertutup sampai minggu
ke-24. Mulai terbentuk lengan dan kaki dengan jari-jari kecil dan tumit yang
mengarah keluar. Tungkai bagian atas memanjang dan menekuk pada bagian
siku. Saat ini semua organ utama dari tubuh sudah terbentuk, jantung berdetak
dengan kuat, darah beredar melalui pembuluh-pembuluhnya, pencernaan aktif
dan ginjal mulai berfungsi. Minggu ke 9 Minggu ini, panjangnya sekitar 22-30
mm dan beratnya 4 gram. Pada minggu ini telinga bagian luar mulai terbentuk,
kaki dan tangan terus berkembang berikut jari kaki dan tangan mulai tampak.
Ia mulai bergerak walaupun tidak bisa merasakannya. Dengan Dopler, bisa
didengar detak jantungnya. Minggu ke 10 Pada minggu ini mulai tampak
seperti manusia kecil dengan panjang mencapai 32-43 mm dengan berat 7
gram. Wajah mulai menunjukan raut muka, letak telinga masih lebih rendah
dari posisi normal. Alat kelamin eksternal mulai terbentu Perempuan (klitoris,
labia mayor, labia minor) laki-laki (Glan penis, skrotum) Minggu ke 11 Jari-
jari kecil bayi sedang bertumbuh dengan kukunya, selaput pelangi mata janin
juga sedang berkembang. Minggu ke 12 Panjang janin sekitar 6,5 cm dan
beratnya 18 gram. Kepala bayi menjadi lebiih bulat dan wajah telah terbentuk
sepenuhnya. Jari-jari tangan dan jaki terbentuk dan kuku mulai tunbuh. Janin
mulai menggerak-gerakan tungkai dan lengannya.uri mulai tumbuh sekitar 6
kali berat janin. Minggu ke 13 Panjang janin sekitar 7,5 cm dengan trakea,
paru-paru, pankreas, dan usus berkembang ke fungsi terakhir. Pita suara mulai
terbentuk dan tunas gigi muncul dengan 20 gigibayi. Pada minggu ini jari
tangan, telapak kaki mulai terlihat. Minggu 14 Pada minggu ini organ seks
bayi dapat dibedakan antara laki-laki dan perempuan. Denyut jantung bayi
berdetak kuat 2x lebih cepat dari Ibu. Janin sudahdapat memberi respon
terhadap dunia luar rahim Ibu, janin mungkin akan bergerak bila perut diusap
tapi Ibu mungkin belum dapat merasakannya. Minggu ke 15 Bayi sudah mulai
dapat mendengarkan Ibu, mendengarkan denyut jantung Ibu, suara perut Ibu,
juga suara Ibu. Sekarang janin sudah mulai mempunyai rambut di kepalanya,
juga bulu mata dan alis. Ukurannya sekarang 114 gram dengan panjang 15 cm.
Minggu ke 16 Otot janin sudah berkembang dan menjadi kuat. Gerakannya
semakin aktif. Mulai menghisap ibu jarinya, menguap, meregangkan
tubuhnya, sudah menelan kencing dan cengukan. Pada minggu ini jika sinar
terang diletakkan diperut janin akan mengerakkan tangan dan matanya.
Minggu ke 17 Masih banak ruang dalam rahim, bayi akan bergerak merasakan
sekitarnya. Kulit janin berkembang dan transparan. Terlihat merah sebab
pembuluh darah masih terlihat jelas. Minggu ke 18 Sekarang janin sudah dapat
mendengarkan suara daluat tubuh Ibu, janina akan bergerak atau melompat
ketika mendengarkan suara keras. Otot bayi sudah dapat berkontraksi dan
relaks, byi sudah dapat mendengar atau meninju. Bergerak sangat aktif, dalam
minggu ini mungkin Ibu sudah dapat merasakan gerakan putarannya untuk
pertama kali. Pergerakan janin lebih kuat dan dinding uterus yang lebih tipis
menghasilkan pengalaman quickening pada Ibu. Minggu ke 19 Pada minggu
ini panjang janin sekitar 16,5 cm dengan berat 226 gram. Tubuh janin
diselimuti vernik caseosa, semacam lapisan lilin yang melindungi kulit dari
luka. Minggu ke 20 Otot janin semakin kuat tiap minggu. Jika Ibu masih
belum bisa merasak gerakannya, Ibu akan merasakannya sekarang. Ibu
mungkin salah mengartikan gerakannya pertama kali sebagai angin, karena
terasa seperti letupan gelembung-gelembung didalam. Bayi akan bergerak
sekitar 200 kali sehari, tapi Ibu akan merasakan sedikit dari semua gerakan.
Minggu ke 21Panjangnya sekitar 28 cm. Ibu akan merasakan lebih banyak
gerakan karena bayi makin aktif. Minggu ke 22 Bayi akan sadar akan
lingkungannya dan bayi akam merasa tenang ketika mendengarkan suara dan
sentuhan diperut. Minggu ke 24 Pendengaran janin sudah terbentuk sempurna.
Janin akan bergerak dengan suara musik dari luar. Janin membentuk pola
kapan saat tidur dan kapan saat bangun, Ibu akan merasakan dengan suatu saat
janin akan bergerak terus, dan saat lain tidak. Minggu ke 25 Janin mulai
berlatih bernapas dengan menghirup dan mneghembuskan cairan amnion,
yang mana kadang membuat bayi cegukan dan Ibu akan dapat merasakannya
juga. Lemak sudah tersimpan dan kontur mulai membulat, namun janin masih
terlihat kurus dan masih tampak tua dan berkerut. Penambahan berat badan
membuat tubuh lebih proporsional pada akhir bulan.Minggu ke 26 Janin sudah
mempunyai lemak dibawah kulit, yang akan membantu mengontrol suhu
tubuhnya pada saat lahir. Wajah dan tubuhnya secara umum akan telihat janin
saat lahir. Panjangnya sekitar 28-32 cm dengan berat sekitar 680 gram.
Surfaktan sudah dihasilkan. Rambut kepala semakin panjang, gerakan
menghisap lebih kuat, kuku mulai terlihat. Panjangnya sekitar 38 cm dan
beratnya mencapai 1000 gram. Minggu ke 29 janin saat ini mempersiapkan
diri seperti posisi lahir dengan kepala kearah bawah. Jaringan lemak terus
terbentuk. Pada pemeriksaan luar/palpasi mulai teraba kepala bokong jelas.
Minggu ke 30 Kepala janin sekarang sudah proporsional dengan tubuhnya. Ibu
mengalami tekanan di bagian diafragma dan perut. Sekarang bobot janin
sekitar 1700 gram dan panjangnya 40 cm., janin memiliki kendali terhadap
gerak pernapasan dan mata terbuka dan reflek cahaya terhadap pupil muncul
pada akhir bulan. Ukuran kepala bokong 28 cm. Minggu ke 31
Janin makin bertumbuh besar, maka ruangan rahim menjadi lebih sedikit,
janin akan berkurang pergerakannya. Janin kemungkinan dalam posisi
melengkung dengan badan dengkul dilipat, dagu di dadanyadan tangan dan
kaki menyilang. Janin sudah hampir sepenuhnya berkembang. Kulit janin
sudah halus dan tubuhnya montok. Apabila terbangun matanya terbuka dan ia
dapat membedakan antara terang dan gelap. Minggu ke 32 Janin berada dalam
posisi kepala di bawah sampai nanti lahir. Janin akan tetap menendang,
gerakan rata-rata sehari meningkat 375 perhari, tapi anda tidak akan merasakn
semuanya. 10 gerakan sehari sudah normal. Panjang janin sekitar 43 cm dan
beratnya mencapai sekitar 1800 gram. Paru-paru berkembang dan dapat
mendukung kehidupannya. Minggu ke 33
Ibu akan makin merasakan gerakan janin karena mengisi hampir seluruh ruang
rahim. Gerakan menjadi aktig suatu waktu yang membuat Ibu tidak nyaman,
terutama ketika kakinya dibawah tulang rusuk Ibu. Janin memiliki seluruh
rambutnya pada minggu ini. Minggu ke 36 Panjang janin mencapai 46 cm,
berat 2500 gram. Janin menambah berat badan cukup banyak, 700 gram. Hal
ini disebabkan lemak telah bertumpuk di bawah kulit dan sekitar bahu. Mulai
dari minggu ini janin sudah mempunyai ukuran dan kematangan yang siap
untuk lahir. Jika janin lahir pada minggu ini janin lahir prematur tetapi akan
baik saja. Pada bulan terakhir kehamilan ini janin akan mendapat antibody dari
Ibunya seperti campak. Minggu ke 39-40 Sekarang kehamilan telah mencapai
periode penuh. Panjang janin sekitar 50 cm dan berat mencapai 3300 gram.
Bayi laki-laki sekitar 100 gram lebih berat dari bayi perempuan. Bulan ini
merupakan sentuhan akhir yang penting. Pertubuhan dan perkembangan utuh
telah tercalpai janin bulat sempurnal, dada dan kelenjar payudara menonjol,
perkembangan jenis kelamin sempurna. Lanugo menghilang hampir diseluruh
tubuh, kuku mengeras dan warna kulit bervariasi tanpa menghiraukan ras. Tali
pusat telah melakukan tugasnya dengan sempurna panjang normal 50-65 cm.
Panjang kepala bokong 36 cm. Berat badan tergantung pada sejumlah variabel,
rata-rata 7,5 pon. Dan bayi siap di lahirkan.


4. Hereditas pada Manusia
Hereditas pada manusia mempelajari mengenai macam penurunan
sifat/kelainan pada manusia. Penurunan sifat pada manusia dibedakan menjadi
dua, yaitu sifat yang terpaut koromosom tubuh (autosomal), dan sifat yang
terpaut kromosom sex (gonosomal). Sifat yang autosomal manifestasinya
dapat muncul baik pada anak laki-laki maupun perempuan. Sedangkan sifat
yang gonosomal manifestasinya dipengaruhi oleh jenis kelamin, bisa hanya
muncul pada anak laki-laki saja atau perempuan saja.
Pada wanita penulisan 46 XX,dan laki-laki 46 XY
Istilah yang sering muncul pada hereditas adalah fenotipe merupakan sifat
yang tampak luar yang dapat diamati.genotipe merupakan sifat yang tidak
tampak namun terkait dengan gen seseorang.sifat sifat yang di turunkan
sperti warna kulit,rambut,bentuk hidung,mata,wajah,golongan darah dan
lainnya.
Beberapa sifat/cacat menurun yang terpaut pada kromosom tubuh (autosom)
adalah sebagai berikut.
1. Albinisme

Albinisme merupakan cacat menurun dimana seseorang tidak mempunyai
tirosin yang akan diubah menjadi pigmen melanin. Akibatnya alis, rambut, dan
kulit tampak putih (albino), dan matanya peka terhadap cahaya. Gen penyebab
albino bersifat resesif, sedangkan alel dominannya mengendalikan sifat
normal. Seorang anak albino lahir dari pasangan suami isteri yang masing-
masing membawa gen albino (carrier)
P : Aa x Aa
F : AA : normal
2Aa : normal (carrier)
aa : albino
2. Idiot/Imbisil
Cacat menurun ini disebabkan karena seseorang tidak punya enzim yang
mengubah fenilalanin menjadi tirosin. Akibatnya terjadi penimbunan
fenilalanin dalam darah dan diubah menjadi asam fenilpiruvat. Tingginya
kadar fenilpiruvat menghambat perkembangan dan fungsi otak. Kelainan ini
sering disebut phenilketouria (PKU) karena banyaknya kandungan residu
fenilpiruvat yang terdapat pada urine.
Anak yang idiot/imbisil memiliki ciri sebagai berikut:
IQ rendah
gerakan lambat
rambut sering kekurangan pigmen
dalam urine dijumpai residu fenilpiruvat
Seorang anak idiot dilahirkan dari pasangan suami isteri yang keduanya
membawa gen resesif.
P : Ii x Ii
F : II : normal
2Ii : normal (carrier)
ii : idiot
3. Thallasemia
Thallasemia merupakan kelainan dimana sel darah merah seseorang berbentuk
tidak beraturan, kadar Hb sedikit sehingga penderita sering kekurangan
oksigen (hipoksemia). Cacat ini disebabkan oleh gen dominan.
Ada dua jenis thallasemia, yaitu thallasemia mayor (ThTh) dan thallasemia
minor (Thth). Sel darah merah penderita thallasemia mayor semua berbentuk
tidak beraturan dan umumnya lethal. Sedangkan pada penderita thallasemia
minor sebagian sel darah merahnya berbentuk tak beraturan. Penderita bisa
bertahan hidup dengan melakukan transfusi reguler.
Penderita thallasemia mayor lahir dari perkawinan antar penderita thallasemia
minor.
P : Thth x Thth
F : ThTh : thallasemia mayor
2Thth : thallasemia minor
thth : normal
4. Golongan Darah

Ada banyak klasifikasi golongan darah, diantaranya adalah golongan ABO,
Rhesus, dan MN. Dua yang pertama memiliki nilai medis, sedang yang
terakhir tidak. Ketiga golongan tersebut ditemukan oleh K. Landsteiner.
Golongan ABO
Golongan ini membagi golongan darah menjadi empat, yaitu A, B, AB, dan O,
didasarkan pada adanya jenis antigen tertentu pada sel darah yang disebut
isoaglutinogen. Susunan genotif dan kemungkinan gamet yang dibentuk dapat
dilihat pada tabel berikut.

Golongan darah ABO dikendalikan oleh alela ganda IA, IB, dan IO. IA dan IB
kodominan, dan keduanya dominan terhadap IO.
Contoh: perkawinan antara pria golongan A heterozigot dengan wanita B
heterozigot.
P : IAIO x IBIO
G : IA , IO IB , IO
F : IAIB : golongan AB
IAIO : golongan A
IBIO : golongan B
IOIO : golongan O
Golongan Rhesus
Golongan ini dinamakan berdasar nama kera dari India, Macacus rhesus, yang
dulu sering digunakan untuk mengetes darah orang.
Golongan darah ini ada dua yaitu Rhesus + dan Rhesus -. Susunan genotif dan
kemungkinan gamet dapat dilihat pada tabel berikut.

Golongan Rhesus ini memiliki arti penting pada perkawinan. Bila seorang pria
Rhesus + menikah dengan wanita Rhesus -, kemungkinan anaknya menderita
eritroblastosis fetalis (penyakit kuning bayi).
Contoh: perkawinan antara pria Rh + dengan wanita Rh -
P : pria Rhesus + x wanita Rhesus
RhRh rhrh
G : Rh rh
F : Rhrh Rhesus + (eritroblastosis fetalis)

Kasus eritroblastosis: perhatikan bahwa eritrosit anak golongan Rh+
digumpalkan oleh antibodi ibu (warna putih) yang bergolongan Rh- ketika
dalam kandungan
Sifat/Cacat Menurun Gonosomal
Sifat yang diturunkan terpaut kromosom sex (gonosom) dibedakan menjadi
dua, yaitu terpaut kromosom X dan terpaut kromosom Y. Gen yang terpaut
kromosom X dapat diturunkan pada anak perempuan dan anak laki-laki, tetapi
fenotif yang muncul bergantung pada susunan genotifnya. Sedangkan gen
yang terpaut kromosom Y hanya diturunkan pada anak laki-laki.
1. Cacat menurun yang terpaut kromosom X
Dua contoh cacat menurun yang terpaut kromosom X adalah hemofili dan
butawarna.
a. Hemofili
Hemofili merupakan suatu kelainan dimana darah seseorang sulit
untuk membeku. Penyakit ini disebabkan gen resesif h, sedangkan
sifat normal dikendalikan oleh gen H. Seorang wanita normal
memiliki dua gen H pada masing-masing kromosom X. Bila salah satu
kromosom X terdapat gen h, wanita ini termasuk wanita normal tetapi
membawa sifat hemofili (carrier). Bila pada kedua kromosom X
terdapat gen h wanita tersebut menderita hemofili dan umumnya
lethal. Pria menderita hemofili bila pada kromosom X-nya terdapat
gen h, dan normal bila terdapat gen H. Seorang anak laki-laki hemofili
dapat lahir dari ibu carrier.
Menurut sejarah, wanita pertama carrier hemofili adalah Ratu Victoria.
Disebut pertama karena silsilah di atas Ratu Vicotria tidak diketahui. Pangeran
Andrew mewarisi gen ini dari ibunya dan meninggal saat kecelakaan dengan
luka yang tidak seberapa parah.
P : pria normal x wanita carrier
X
H
Y X
H
X
h

G : X
H
, Y X
H
, X
h

F : X
H
X
H
: wanita normal X
H
Y : pria normal
X
H
X
h
: wanita normal carrier X
h
y : pria hemofili
2. Butawarna (colorblind)
Butawarna merupakan cacat menurun dimana seseorang tidak bisa
membedakan warna. Umumnya tidak bisa membedakan warna merah dan
hijau (dikromatis). Sedangkan pada butawarna total orang tidak bisa melihat
warna. Kelainan ini juga disebabkan gen resesif c, sedangkan sifat normal
dikendalikan gen dominan C.
Anak perempuan buta warna dapat dilahirkan dari pria butawarna yang
menikah dengan wanita carrier.
P : pria butawarna x wanita carrier
X
c
Y X
C
X
c

G : X
c
, Y X
C
, X
c

F : X
C
X
c
: wanita normal carrier
X
c
X
c
: wanita butawarna
X
C
Y : pria normal
X
c
Y : pria butawarna
2. Cacat menurun yang terpaut kromosom Y
Gen-gen yang terpaut pada kromosom Y hanya diwariskan pada anak laki-laki,
oleh karena itu sering disebut sebagai gen holandrik.
Contoh dari cacat yang terpaut kromosom Y adalah: hypertrichosis,
hystrixgraviour, dan webbedtoes. Ketiganya disebabkan oleh gen resesif.
5. Kromosom,Struktur dan Fungsinya
Kromosom tersusun atas DNA dan protein.
Gen bertanggung jawab terhadap sifat-sifat genetik
Istilah gen pertama kali dikemukakan oleh W. Johansen
Asal kata: Chroma = warna, soma = tubuh
Struktur berupa benang batang, atau bengkok yang mengandung zat yang
mudah menerina mengikat dan menyerap warna.
Kromosom terdapat dalam inti sel berupa benang-benang tipis yang disebut
kromatin
Dalam kromosom terdapat gen.
Gen merupakan unit pembawa informasi genetic
B. JUMLAH KROMOSOM
Jumlah kromosom bervariasi pada setiap makhluk hidup.
Jumlah kromosom yang dimiliki antara makhluk hidup satu dengan yang lain
tidak sama.
Sel tubuh (sel somatik) memiliki jumlah kromosom 2n, sedangkan sel kelamin
(genosom) memiliki separuh dari jumlah kromosom sel somatis.
Kromosom dalam sel somatik manusia selalu dalam keadaan berpasangan
disebut diploid (2n), sedangkan sel kelamin tidak berpasangan disebut haploid
(n)

C. STRUKTUR KROMOSOM
Struktur kromosom dibedakan atas 2 bagian:
1. Sentromer = bagian kromosom yang menyempit dan berwarna terang.
2. Kinetokor merupakan tonjolan dekat sentromer yang berfungsi untuk
melekat pada benang spindel
3. Lengan kromosom merupakan badan yang terbagi oleh sentromer.lengan
kromosom tersusun atas selaput, matriks dan kromonemata.
4. Kromatid merupakan hasil duplikasi dari kromosom

5. Kromonemata pita berbentuk spiral dalam kromosom.
6. Kromomer merupakan bahan protein yang mengendap di dalam
kromonemata.
7. Sentromer merupakan kromonemata yang berbentuk lurus
8. Lekukan kedua pangkal dari kromonemata.Fungsi lekukan kedua adalah
tempat terbentuknya nukleolus
8. Telomer merupakan bagian dari ujung kromosom yang menghalangi
bersambungnyA kromosom yang satu dengan kromosom lain
9. Satelit merupakan tambahan pada ujung kromosom.


D. BENTUK KROMOSOM
Berdasarkan letak sentromernya, kromosom dibedakan atas:
1. Metasentrik, Sentromer terletak dibagian median, membagi kromosom
menjadi 2 lengan yang sama panjang.
2. Submetasentrik, Sentromer terletak pada submedian, membagi kromosom
mjd 2 lengan yg tdk sama panjang
3. Akrosentrik, Sentromer terletak pada subterminal, satu lengan sangat
pendek lengan lainnya lebih panjang.
4. Telosentris, Sentromer terletak di ujung kromosom, yang memiliki satu
lengan lurus berbentuk batang


E. TIPE KROMOSOM
Berdasarkan fungsinya, kromosom dibedakan atas :
1. Autosom / kromosom tubuh
Kromosom yang tidak ada hubungannya dengan penentuan jenis
kelamin.Penulisannya dilambangkan dengan simbol huruf A
2. Kromosom seks
kromosom yang menentukan jenis kelamin. terdiri atas kromosom X dan
kromosom Y

6. Kelainan Genetika
Beberapa kelainan genetis pada manusia dapat menyebabkan syndrome,
diantranya :
a. Turner Syndrome
Syndrome dengan kariotipe (22AA + X0). Jumlah kromosom 45 dan
kehilangan satu kromosom seks pada kromosom. Ciri-ciri penderita Turner
syndrome
Pasien dengan sindrom Turner perempuan, tapi tidak berkembang ovumnya
(disgenesis ovaricular).
Penderita sindrom Turner cenderung berciri fisik tertentu seperti bertubuh
pendek, kehilangan lipatan kulit di sekitar leher, pembengkakan pada tangan
dan kaki, wajah menyerupai anak kecil, dan dada berukuran kecil. Beberapa
penyakit cenderung menyerang penderita sindrom ini, di antaranya adalah
penyakit kardiovaskular, penyakit ginjal dan tiroid, kelainan rangka tulang
seperti skoliosis danosteoporosis, obesitas, serta gangguan pendengaran dan
penglihatan.
Sebagian besar penderita sindrom ini tidak memiliki keterbelakangan
intelektual, namun dibandingkan wanita normal, penderita memiliki
kemungkinan yang lebih besar untuk menderita keterbelakangan intelektual.
Sebagian penderita sindrom Turner memiliki kesulitan dalam menghafal,
mempelajari matematika, serta kemampuan visual dan pemahaman ruangnya
rendah. Perbedaan fisik dengan wanita normal juga membuat penderita
sindrom Turner cenderung sulit untuk bersosialisasi
b. Klinefelter Syndrome
Kariotipe (22 AA + XXY), telah trisomik pada gonosom kromosom nomor 23
dan 24. Ciri fisik penderita sindrom ini :
Gejala klinis dari sindrom klinefelter ditandai dengan
perkembangan ciri-ciri seksual yang abnormal atau tidak berkembang, seperti
testis yang kecil dan aspermatogenesis (kegagalan memproduksi sperma).
Testis yang kecil diakibatkan oleh sel germinal testis dan sel selitan
(interstital cell) gagal berkembang secara normal. Sel selitan adalah sel yang
ada di antara sel gonad dan dapat menentukan hormon seks pria.
Selain itu, penderita sindrom ini juga mengalami defisiensi atau kekurangan
hormon androgen, badan tinggi, peningkatan level gonadotropin,
danginekomastia.
Penderita klinefelter akan mengalami ganguan koordinasi gerakbadan, seperti
kesulitan mengatur keseimbangan, melompat, dan gerakan motor tubuh yang
melambat
c. Jacob Syndrome
Kariotipe (22AA + XYY), mengalami kelainan pada kromosom no.13 berupa
trisomik. Ciri-ciri penderita sindrom ini :
Pada saat lahir, bayi biasanya tampak normal, lahir dengan berat dan panjang
badan yang normal, tanpa kelainan fisik dan organ seksualnya normal.
Pada awal masa kanak-kanak, penderita memiliki kecepatan pertumbuhan
yang pesat, rata-rata mereka memiliki tinggi badan 7 cm diatas normal.
Postur tubuhnya normal, tetapi berat badan nya relatif lebih rendah jika
dibandingkan terhadap tinggi badannya.


Pria XYY tidak mandul, mereka memilki testis yang berukuran normal serta
memiliki potensi dan gairah seksual yang normal.
Penderita sindrom ini umumnya berwajah kriminal, suka menusuk-nusuk
mata dengan benda tajam, seperti pensil,dll dan juga sering berbuat kriminal.
Anak laki-laki dengan sindroma XYY seirngkali secara fisik lebih aktif
daripada saudara kandungnya dan jika aktivitas ini ditanggapi dan disalurkan
dengan baik, biasanya tidak akan menimbulkan masalah.
d. Patau Syndrome
Kariotipe (45A + XX / XY), trisomik pada kromosom autosom.autosomnya
kelainan kromosom pada kromosom 13, nomor 14, atau 15. Nama lain dari
kelaianan janin ini adalah trisomi 13. hal ini karena terjadi kelainan pada
kromosom ke13 dari pendeita terseb ut, yaitu memiliki tiga untai kromosom
13. Ciri dari kelainan ini adalah
bibir sumbing,
ganggaun berat pada perkembangan otak, jantung, ginjal, tangan dan
kaki.biasanya jika gejalanya sangat berat janin akan mati setelah beberapa saat
dari kelahiran.
e. Sindrom Edward
Kariotipe (45A + XX / XY), trisomik pada autosom. Autosomal kelainan pada
kromosom nomor 16,17, atau 18. Ciri-ciri penderita sindrom Edward :
Kepala kecil (mikrosefali ) disertai dengan bagian belakang menonjol dari
kepala ( tengkuk ); rendah-set,
Telinga cacat; abnormal rahang kecil ( micrognathia ); celah bibir / celah
langit-langit ; hidung terbalik;
Sempitnya lipatan kelopak mata ( fisura palpebral ); luasnya mata spasi (
hypertelorism okular ); melorot dari atas kelopak mata ( ptosis ),
Sebuah tulang dada pendek; tangan terkepal; Kista pleksus koroid; jempol
terbelakang dan atau kuku jari-jari tidak ada , anyamandari kedua dan ketiga
jari-jari kaki ; kaki pengkor dan pada laki-laki , testis tidak turun .
f. Sindrom Cri du Chat
Sindrom tangisan kucing, disebut juga Sindrom Cri du Chat atau Sindrom
Lejeune, adalah suatu kelainan genetik akibat adanya delesi (hilangnya sedikit
bagian) pada lengan pendek kromosom nomor 5 manusia.
Ciri-ciri penderita sindrom Cri du Chat :
Manusia yang lahir dengan sindrom ini akan mengalamiketerbelakangan
mental dengan ciri khas suara tangis yang menyerupai tangisan kucing.
Individu dengan sindrom ini bisanya meninggal ketika masih bayi atau anak-
anak
Penderita sindrom ini lahir dengan berat badan yang di bawah normal.
Selama masa pertumbuhan pun, tubuh penderita kecil dengan tinggi badan di
bawah rata-rata.
98% penderita memiliki otak yang kecil (mikrochepal) sehingga bentuk
kepala juga kecil saat lahir.
Pertumbuhan badan dan kepala lambat.
Ciri fisik lain meliputi bentuk wajah bulat dengan pipi besar, jari-jari yang
pendek, dan bentuk kuping yang rendah letaknya
G. Sindrom Super Female
Sindrom Triple-X adalah satu jenis variasi kromosom disebabkan oleh
perwujudan 3 kromosom X (trisomi) dalam gamet. Penderita mempunyai
fenotip perempuan. Sindrom Triple-X terjadi terjadi akibat abnormalitas
pembelahan kromosom menjadi gamet semasa meiosis. Kariotip penderita
sindrom Triple-X mempunyai 47 kromosom
Individu ini jelas mempunyai fenotip perempuan, tetapi pada umur 22 ia
mempunyai alat kelamin luar seperti kepunyaan bayi.
Alat kelamin dalam dan payudara tidak berkembang dan ia sediit mendapat
gangguan mental.
menstruasi sangat tidak teratur.

H.Sindroma Jacob
Penelitian Jacobs pada seorang pasien perempuan berusia 37 tahun
menyatakan adanya menstruasi yang sangat tak teratu, ovarium dalam keadaan
seperti menopause, pemeriksaan mikroskopis dari ovarium menunjukkan
kelainan pada pembentukan folikel ovarium dan dari 63 sel yang diperiksa
maka 51 sel memiliki 47 kromosom, sedang kromosom tambahannya ialah
kromosom-X.
Tes seks kromatis menunjukkan bahwa pasien itu mempunyai 2 buah seks
kromatin.
Umumnya penderita lebih tinggi dari perempuan umunya tetapi berat badan
penderita tersebut tidak sebanding dengan tingginya
I. Down Syndrome
Sindrom Down (bahasa Inggris: Down syndrome) merupakan kelainan genetik
yang terjadi pada kromosom 21. Ciri-ciri penderita syndrome ini adalah :
penampilan fisik yang menonjol berupa ben tuk kepala yang relatif kecil dari
normal (microchephaly) dengan bagian anteroposterior kepala mendatar.
Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar, mulut yang
mengecil dan lidah yang menonjol keluar (macroglossia).
Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan
(epicanthal folds). Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang
pendek termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua
baik pada tangan maupun kaki melebar.
Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput
(dermatoglyphics). Kelainan kromosom ini juga bisa menyebabkan gangguan
atau bahkan kerusakan pada sistim organ yang lain.
Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa congenital heart disease. kelainan
ini yang biasanya berakibat fatal karena bayi dapat meninggal dengan cepat.
Pada sistim pencernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan pada esofagus
(esophageal atresia) atauduodenum (duodenal atresia).
Pada otak penderita sindrom Down, ditemukan peningkatan rasio APP
(bahasa Inggris: amyloid precursor protein)[2] seperti pada penderita
Alzheimer.

7. Pencegahan Kelainan Genetika
Pencegahan dapat berupa :
a.prenatal litosis atau pemeriksaan saat hamil
untuk memeriksa apakah janin yag dikandung mengalami kecacatan atau
kelainan kromosom yang menyebabkan janin lahir dengan memderita kelainan
tertentu.
b.Memeriksa dengan carier testing
yaitu pemeriksaan apakah ayah atau ibu sebagai carier gen yang membawa
kelainan tertentu.seperti buta warna,hemophilia,thalasemia,dan sebagainya.
c.prediktif testing
yaitu melihat dari silsilah keluarga.apakahdalam keluarga tersebut perbnah
menderita suatu penyakit yang dapat diturunkan secara genetic.
d.preimplantasi diagnotis
yaitu pengambilan sampel dari sperma ang akan membuahi ovum di luar
tubuh induk betina.dan nati di lihat apakah terjadi kelainan pada zigot yang
terbentuk.
e.hindari pernikahan yang memiliki hubungan kerabat dekat
karena jika menikah dengan seseorang yang memiliki kekerabatan dekat
dikhawatirkan sama-sama memiliki gen yang membawa kelainan tertentu
yang nanti ditunkan pada anak.
f.terapi gen
terapi gen adalah suatu teknik terapi yang digunakan untuk memperbaiki gen-
gen mutan (abnormal/cacat) yang bertanggung jawab terhadap terjadinya suatu
penyakit.Pada awalnya, terapi gen diciptakan untuk mengobati penyakit
keturunan (genetik) yang terjadi karena mutasi pada satu gen, seperti penyakit
fibrosis sistik.Penggunaan terapi gen pada penyakit tersebut dilakukan dengan
memasukkan gen normal yang spesifik ke dalam sel yang memiliki gen mutan.
Terapi gen kemudian berkembang untuk mengobati penyakit yang terjadi
karena mutasi di banyak gen, seperti kanker.Selain memasukkan gen normal
ke dalam sel mutan, mekanisme terapi gen lain yang dapat digunakan adalah
melakukan rekombinasi homolog untuk melenyapkan gen abnormal dengan
gen normal, mencegah ekspresi gen abnormal melalui teknik peredaman gen,
dan melakukan mutasi balik selektif sehingga gen abnormal dapat berfungsi
normal kembali,

8. Peran Genetika dalam Ilmu Medis Dan kesehatan
Begitu banyak perana genetika dalam medis.seperti steam cell yang nantinya
berpera dalam terapi gen .banyaknya penyakit-penyakit tertentu yang dapat di
sembuhkan melalui rekayasa genetika.pembuatan antibody monoclonal juga di
buat melalui rekayasa genetika dan banyaknya penemuan lain yang di dapat
karena kemajuan genetika dan biologi molekuler.pembuatan hormone insulin
juga dapat dibuat melalui rekayasa genetika.




Daftar Pustaka
http://healthiskesehatan.blogspot.com/2011/03/manfaat-rekayasa-genetika-dalam.html
PERKEMBANGAN EMBRIO Bettie Blog.htm
Proses Fertilisasi Pada Manusia.htm
Yatim,Dr.Wildan.Genetika.1996:Tarsito,Bandung
Guyton,Athur c.jhon e.hall.fisiologi kedokteran.2007:EGC,Jakarta
Embriologi Kedokteran langman edisi 7 penulis T.W SADLER Ph.D
Kuliah Pengantar Dasar Fertilisasi morula,blastula,nidasi,gastrula serta derivate Embrio
oleh Gayatri
Kuliah Pengantar Gen,Kromatin dan Kromosom oleh Arni Amir
Kuliah Penganta Pengenalan Penyakit Hereditas oleh Dr. Hasnar Hasjim