DEFINICIN.- Resulta de la alteracin de la organognesis renal, es una anomala del
desarrollo en la cual el parnquima est virtualmente sustituido por el tejido no funcionante, constituido por quistes no comunicados entre s, se asocia a una obstruccin uretral distal que ocurre en la etapa fetal precoz. ETIOLOGA.- trata de explicarse a travs de: Obstruccin urinaria Alteracin en la induccin del brote ureteral Factores genticos, juegan un papel muy pequeo ya k se considera a pacientes con familiares con diversas alteraciones renales. FISIOPATOLOGA.- La lesin primaria causa dao histolgico en el parnquima renal y las alteraciones y adaptaciones de las nefronas restantes causan cicatrices y ms prdidas de nefronas, lo cual perpeta el crculo vicioso que conlleva a la insuficiencia renal terminal. Las caractersticas genticas del individuo y la fisiopatologa de la entidad modifican la progresin de esta. El parnquima renal tiene una gran reserva y una vez se pierde la actividad de uno de los riones, el otro aumenta su capacidad de filtracin de manera compensadora. A los 2 a 3 meses se ha incrementado el tamao en la mitad y la filtracin glomerular residual es un 10 a 20% ms de lo inicial. Para que se produzca insuficiencia renal crnica (IRC) se requiere que se pierda ms del 50% de las nefronas funcionantes con una lesin asociada en el parnquima segn el porcentaje de nefronas funcionantes se presentan las manifestaciones de la IRC. SINTOMATOLOGA.- Vmitos Proteinuria, creatinina y urea, Poliuria DIAGNSTICO.- El diagnstico es radiolgico (urografa intravenosa). El diagnstico diferencial debe establecerse con otros procesos que pueden tener una apariencia qustica en la infancia como hidronefrosis (es la causa ms frecuente de masa abdominal en neonatos) o causas tumorales (tumor de Wilms presente en zonas qusticas como consecuencia de necrosis y sarcoma de clulas clara). TRATAMIENTO.- Dieta y electrolitos: se administran dietas con 0.8 gr/kg de protenas en adolescentes y 2 gr/kg en lactantes manteniendo un adecuado aporte calrico. El aporte de sodio solo se limita en pacientes hipertensos La ingesta de agua debe ser debido a que los nios son incapaces de concentrar la orina Dilisis: Se indica en casos de uremia, hipercalemia, sobrecarga hdrica.
REFLUJO VESICOURETERAL CONCEPTO.- El reflujo vesicoureteral es el flujo retrgrado de orina desde la vejiga hasta el urter y la pelvis renal. ETIOLOGIA.- La gravedad del reflujo se valora en un grado de I a V, segn la International Study Classification, que se basa en el aspecto de las vas urinarias en la cistouretrografa miccional (CUMS). Cuanto mayor es el grado de reflujo, mayor es la probabilidad de lesin renal. La gravedad del reflujo es una indicacin indirecta del grado de alteracin de la unin ureterovesical. GRADOS.- I. Reflujo a urter sin dilatacin. II. Reflujo alcanza la pelvis renal sin dilatacin pielocalicoureteral. III. Reflujo alcanza pelvis con dilatacin leve a moderada del aparato pieloureteral. IV. Se agrega a lo anterior compromiso de los clices y mayor dilatacin y tortuosidad del urter. V. Grosera dilatacin y tortuosidad de la pelvis y urter. Hay eversin de los clices y habitual- mente reflujo intrarrenal.
El reflujo primario se observa asociado a diversas anomalas congnitas graves de las vas urinarias. Por ejemplo, el 15% de los nios con un rin multiqustico displsico o agenesia renal presenta reflujo en el rin contra lateral, y el 10-15% de los nios con una obstruccin de la unin pieloureteral presenta reflujo en el rin hidronefrtico o en el contra lateral. Se cree que el reflujo es un rasgo hereditario con un patrn autosmico dominante. Aproximadamente, el 35% de los hermanos de nios con reflujo tambin lo tiene, y se observa en casi la mitad de los hermanos recin nacidos. FISIOPATOLOGIA.- El urter se une normalmente a la vejiga en direccin oblicua, perfora lateralmente el msculo vesical (detrusor) y avanza entre la mucosa vesical y el msculo detrusor, creando un mecanismo valvular de charnela que evita el reflujo. El reflujo se produce cuando el tnel submucoso entre la mucosa y el msculo detrusor es corto o inexistente. El reflujo suele ser congnito, aparece con carcter familiar y afecto, aproximadamente, al 1% de los nios. El reflujo predispone a la infeccin renal (pielonefritis) al facilitar el transporte de bacterias desde la vejiga hasta las vas urinarias altas. MANIFESTACIONES CLINICAS.- El reflujo suele descubrirse durante el estudio de una ITU. En tales casos, el 80% de los que presentan reflujo son nias, y la edad media en el momento del diagnstico es de 2-3 aos. En otros nios, la CUMS se realiza durante el estudio de una disfuncin miccional, insuficiencia renal, hipertensin u otro proceso en que se sospechen alteraciones de las vas urinarias. Debe estudiarse la posible disfuncin miccional del nio caracterizada por uno o ms de los siguientes sntomas: urgencia miccional, polaquiuria, incontinencia diurna o miccin poco frecuente. Tambin debe valorarse el hbito intestinal. Los nios que padecen una inestabilidad vesical suelen precisar el establecimiento de una rutina miccional (miccin controlada). DIAGNOSTICO.- El diagnstico del reflujo requiere, generalmente, el sondaje de la vejiga, la instilacin de una solucin que contenga contraste yodado o un frmaco radiactivo y el estudio radiolgico de vas urinarias bajas y altas. Se obtienen imgenes de la vejiga y las vas urinarias altas durante el llenado vesical y la miccin. El reflujo que aparece durante el llenado de la vejiga se denomina de baja presin o pasivo; el que se produce durante la miccin se denomina de alta presin o activo. Los nios con reflujo pasivo tienen menores probabilidades de resolucin espontnea de su reflujo que los nios que slo presentan reflujo activo. Existe una tcnica de deteccin del reflujo sin sondaje, llamada cistografa indirecta, que requiere la administracin intravenosa de un frmaco radiactivo que se excreta por los riones. Se debe esperar a su excrecin en la vejiga para tomar imgenes de las vas urinarias bajas mientras el paciente orina. Sin embargo, esta tcnica slo detecta el 75% de los casos de reflujo. Despus del diagnstico, deben determinarse y realizar un seguimiento del peso, la talla y la presin arterial del nio. Si el estudio de imgenes de las vas urinarias altas muestra la presencia de cicatrices renales, debe determinarse la creatinina srica. Debe evaluarse la presencia de infeccin urinaria o proteinuria. TRATAMIENTO.- Los objetivos del tratamiento son prevenir la pielonefritis, las lesiones renales y otras complicaciones del reflujo. El tratamiento mdico se basa en que el reflujo suele resolverse con el tiempo y en que la morbilidad o las complicaciones del reflujo pueden prevenirse sin necesidad de ciruga. El tratamiento quirrgico se basa en que, en ciertos nios, el reflujo prolongado ha causado o representa un riesgo importante de causar lesiones renales u otras complicaciones relacionadas con el reflujo, y en que la eliminacin del reflujo reduce al mnimo la probabilidad de tales problemas.
RIN EN HERRADURA DEFINICIN.-El rin en herradura es una malformacin congnita. Son aquellos riones unidos por sus polos inferiores por parnquima renal o, menos frecuentemente, por un istmo fibroso. ETIOLOGA.- Presenta una incidencia de 1 en 400 nacidos vivos a 1 en 800 adultos diagnosticados accidentalmente, con una mayor incidencia en hombres en 2:1 ante las mujeres y puede ser familiar. FISIOPATOLOGA.- El rin en herradura es la anomala de fusin renal ms frecuente y se caracteriza por la unin de los polos inferiores de los dos riones a travs de un istmo. La fusin observada ms a menudo es la de los polos inferiores. Se debe a un defecto embrionario en el cual hay contacto de alguna porcin del blastema metanfrico con el del lado opuesto. La embriognesis del Rin en Herradura con istmo parenquimatoso puede deberse a la migracin de clulas nefrogenicas antes de la quinta semana de gestacin. La del RH con istmo fibroso puede originarse de la fusin mecnica de los dos riones en desarrollo en, o despus de, la quinta semana antes del ascenso renal. Su frecuencia llega al 7% de los enfermos con sndrome de Turner. La mayora de los Rin en Herradura estan localizados en la pelvis o a nivel vertebral lumbar bajo, debido a que el ascenso es evitado posteriormente cuando el rin fusionado alcanza la unin de la aorta y la arteria mesentrica inferior. El istmo de la fusin renal formado por parnquima renal sano drena hacia uno de los dos pelvis. En ocasiones puede drenar directamente en la vejiga a travs de un urter supernumerario. SIGNOS Y SNTOMAS.- No presenta sntomas especficos pero puede estar relacionado a litiasis, hidronefrosis e infecciones, todas derivadas de la mala evacuacin calicial de este tipo de anomala, hematuria, disuria recurrente, poliuria, masa abdominal y/o dolor abdominal de predominio en flancos o ngulo costovertebral. DIAGNSTICO.- Se lleva a cabo por ultrasnico urografa excretora o estudios radioisotpicos. La presencia de sntomas y signos como hematuria, disuria recurrente, poliuria, masa abdominal y/o dolor abdominal de predominio en flancos o ngulo costovertebral, debe de levantar la sospecha de la posible presencia de un rin en herradura. En ocasiones se usa el TAC para evaluar el istmo y posibles masas sospechosas, o bien las exploraciones ms invasivas como la ureteropielografa retrgrada que permite estudiar los puntos de obstruccin o la laparoscopa exploratoria para descartar tumores. TRATAMIENTO.- (ciruga o medicacin) El tratamiento quirrgico, est indicado cuando ocurre con urolitiasis recurrente u obstruccin de vas urinarias.
CRIPTORQUIDEA
DEFINICION: Ausencia de uno o de los dos testculos dentro de las bolsas escrotales, los cuales se encuentran generalmente, en la cavidad abdominal. Es una enfermedad producida por la detencin del testculo en algn lugar de su descenso desde el retroperitoneo hasta la raz del escroto. ETIOLOGIA: Est provocado por un trastorno del descenso de los testculos que puede ser causado por un defecto de produccin de gonadotrofinas hipofisarias o ser una malformacin de carcter hereditario. Esta disfuncin debe tratarse de forma precoz para evitar una atrofia testicular que impida la produccin de espermatozoides y la consiguiente esterilidad y aparicin de tumores malignos. La criptorquidia o testculo oculto consiste en el no descenso del o los testculos a la bolsa escrotal, lugar donde deberan estar en el nacimiento. Normalmente, el descenso del testculo se suele dar durante el primer ao de vida y, si no, se corrige con ciruga. FISIOPATOLOGIA:
SINTOMATOLOGIA: Un testculo que no se puede palpar (DURANTE UN EXAMEN) es el sntoma ms comn, pero cada nio puede experimentarlo de manera diferente, los sntomas pueden parecerse a los de otros trastornos. El escroto contiene uno (o ninguno) en vez de dos testculos.
DIAGNSTICO:
El diagnostico de criptorquidia es clnico mediante la exploracin testicular. Se recomienda revisar los testculos a los 15 das, 6 meses, 12 meses y 2 aos de edad. Observar el aspecto de los genitales del nio, la resistencia al descenso, las molestias ante la maniobra, si el teste permanece en el escroto y la simetra del escroto. Se debe percibir el tamao y consistencia de los testculos y tambin si hay resistencia al descenso hacia la bolsa. Actualmente se estn empleando diversas tcnicas diagnsticas, aparte de la ecografa, para localizar los testes no palpables, la angiografa con resonancia magntica y el eco dopler. DIAGNOSTICO DIFERENCIAL: Con el examen fsico es posible detectar la ectopia testicular y los testculos retrctiles, en ascensor o en yo-yo. El diagnstico diferencial de los testculos intraabdominales debe hacerse con la ausencia verdadera de tejido gonadal: la anorquia, la castracin, el seudohermafroditismo femenino por defectos enzimticos adrenales virilizantes o por paso transplacentario de sustancias andrognicas y con otras menos frecuentes del sndrome intersexual. TRATAMIENTO: El tratamiento empleado consiste inicialmente en la administracin de hormonas gonadotrofinas hipofisarias y, si el paciente no responde al tratamiento, se recurrir a la ciruga.
HIPOSPADIA DEFINICION: Es un anomala congnita del pene debida a un insuficiente desarrollo de la uretra por la cual su salida (meato) no est localizado en la punta del glande sino que se encuentra en el lado ventral del glande o en los casos ms graves, en el escroto o en el perineo.
TIPOS : a) Anterior: Se da en un 50 a 70%, se da en la zona glandular, coronal y subcoronal b) Medial: Se da en un 10 a 15% y en las zonas peniana distal, peniana medial y posterior. c) Posterior: se da en un 20% en las zonas penoescrotal, escrotal y perineal.
ETIOLOGA En la actualidad, no se entienden por completo las causas puntuales del hipospadias. Sin embargo, se piensa que podra estar relacionado con:
Factores genticos: la anomala puede heredarse en la familia Factores ambientales, tales como productos qumicos que emulan nuestras hormonas o interfieren con su funcionamiento normal. Estos productos qumicos pueden encontrarse en algunos productos de uso cotidiano, tales como plsticos, pesticidas y algunos alimentos y bebidas tales como leche de vaca y productos derivados de la soja La exposicin a determinadas hormonas dentro del tero. Los varones tienen cinco veces mayor probabilidad de padecer hipospadias si fueron concebidos mediante fertilizacin in vitro (FIV) Nacimiento prematuro con bajo peso. Sin embargo, no se conocen las causas precisas de esta anomala en los nios prematuros.
SIGNOS Y SNTOMAS : Presentan una curvatura hacia abajo (encorvamiento o curvatura ventral) del pene durante una ereccin. Rociado anormal de la orina Malformacin del prepucio que hace que el pene luzca encapuchado
DIAGNSTICO DIFERENCIAL: Se requiere una descripcin de los hallazgos locales: Posicin, forma y anchura del orificio Presencia de uretra atresica y divisin del cuerpo esponjoso. Aspecto de capuchn prepusial y el escroto Curvatura del pene en ereccin La valoracin diagnstica incluye asimismo una evaluacin de las anomalas asociadas, que son: Criptorquidia (hasta en el 10 % de los casos de hipospadias) Proceso vaginal abierto o hernia inguinal (en el 9 %-15 %)
TRATAMIENTO: Intervencin quirrgica donde se busca que sea funcional y esttico, con un chorro urinario dirigido hacia delante y una ereccin correcta.
BIBLIOGRAFA: Nelson Tratado de Pediatra. Kliegman Behman Jenson Stanton 18ava. Edicin Pastor JA, Gracia R. Criptorquidia. En: Tratado de Endocrinologa Peditrica y de la Adolescencia. Argente J, Carrascosa A, Gracia R, Rodrguez F. (ed). 2 edicin. Ediciones Doyma SL, Barcelona, 2000, pp. 935-940. http://www.monografias.com/trabajos63/anomalias-renales/anomalias- renales2.shtml http://saumb.org.ar/index.php?seccion=casos&n=10 http://www.buenastareas.com/ensayos/Ri%C3%B1on-En- Herradura/1104251.html