Anda di halaman 1dari 6

Kematian mendadak

Berasal dari kata sudden expected natural death = wajar (jika ada keluhan, gejala, dan saksi; jika tanpa riwayat
dan saksi VER)
=> Kematian yg datangnya tdk terduga dan tidak diharapkan, dengan batasan waktu yang nisbi (relatif).
Kematian yang disebabkan penyakit alamiah (didapat/konginetal), terjadi seketika, beberapa menit, jam, hari.
Dimana unsur tidak ditemukan trauma & keracunan
WHO : batasan 24 jam,
klinikus & patolog : < 1 jam
Camps : batasan < 48 jam sejak timbul gejala pertama.
Pada kasus sudden death, hrs dlakukan pmeriksaan histopatologi dan/atau toksikologi!
Kesimpulan sebab kematian:
a. Ditemukan kelainan organik yg derajat dan lokasinya menjadi penyebab kematian ex: IMA, apopleksi
serebri.
b. Ditemukan kelainan organik yg dpt menerangkan kematiannya, namun tdk dpt ditunjukkan secara langsung
sbg penyebab kematian x: atersklerosis, sirisis, kanker, hpertoni.
c. Undetermined causes / autopsi negatif
Laki-laki:wanita: 5:1
Penyakit2 yg menimbulkan kematian mendadak :
a. Sistem Kardiovaskular (> 70%)
- Penyakit jantung koroner
- Infark miokard, miokarditis
- Ruptur aneurisma aorta akibat pnyakit Sifilis, aterom dari akibat penyakit2.
- Hipertensi, DM, dll
- Tamponade jantung
b. Sist. Susunan Saraf (10%)
- perdarahan Subarachnoid
- Berry aneurisma ruptur
- ateroma plaque pecah
- Arteri ruptur akibat hipertensi, trombosit
- Emboli, neoplasma, kista, infeksi, malaria
c. Sist. Pernapasan (10%)
- Perdarahan ex tb, kanker, bronkiektasis, abses
- Asfiksia ex asma, pneumoni, ppok, aspirasi
- Pneumothorax
d. Sist. Pencernaan & Urogenital (10%): sirosis, pankreatitis akut hemoragik, GE+dehidrasi, ruptur organ,
peritonitis
e. Lain2: penyakit metabolic, leukimia

Sindrom Angelman tidak dianggap sebagai subtipe dari autisme, tetapi individu yang menderita dari pameran ini
banyak gangguan perilaku karakteristik autisme. Mereka juga kadang-kadang diberi diagnosis sekunder autisme.
Pada tahun 1965, Harry Angelman, MD, seorang dokter Inggris, adalah orang pertama yang menggambarkan
sekelompok individu dengan kesamaan perilaku dan fisik serupa, yang kemudian disebut 'Angelman Syndrome.
Bagi banyak orang-orang ini, sebagian kecil dari kromosom 15 yang hilang, dan ini tampaknya dari sisi ibu.
Yang menarik, ketika sebagian kecil dari kromosom 15 hilang dan dari sisi ayah, anak mungkin menderita dari
Prader-Willi Syndrome. Serupa dengan autisme, individu dengan Angelman Sindrom menampilkan perilaku
berikut: mengepakkan tangan, berbicara sedikit atau tidak ada, defisit perhatian, hiperaktif, makan dan tidur
masalah, dan keterlambatan dalam perkembangan motorik. Orang-orang ini juga dapat terlibat dalam menggigit
dan menarik rambut. Berbeda dengan autisme, orang dengan Angelman Sindrom sering digambarkan sebagai
sangat ramah. Mereka sangat sayang dan terlibat dalam sering tertawa. Mayoritas orang-orang ini telah EEG
abnormal dan epilepsi. Banyak cenderung memiliki gaya berjalan yang kaku-kaki dan gerakan tubuh tersentak-
sentak. Orang- orang ini juga memiliki fitur wajah umum, seperti mulut yang tersenyum lebar, bibir atas tipis,
dan mata mengatur dalam. Lebih dari separuh memiliki tingkat rendah pigmentasi di mata mereka, rambut, dan
kulit. Tingkat prevalensi Angelman Sindrom diperkirakan 1 dalam 25.000 orang, dan mayoritas orang-orang ini
digambarkan sebagai sangat cacat mental. Disarankan intervensi termasuk Angelman Sindrom: modifikasi
perilaku, terapi wicara, dan terapi okupasi.

Angelman syndrome adalah kelainan genetik yang menyebabkan masalah neurologis dan cacat
perkembangan, seperti kesulitan dalam menyeimbangkan badan, berjalan, berbicara, dan kejang dalam
beberapa kasus.

Pada orang dengan Angelman syndrome sering dan ledakan tawa, dan kebanyakan dari mereka memiliki
kepribadian yang bahagia dan bersemangat. Orang tua biasanya tidak mendeteksi Angelman syndrome pada
anak-anak sampai mereka mulai melihat keterlambatan perkembangan saat usia bayi sekitar 9-12 bulan.

Sindrom ini tidak menunjukkan tanda-tanda pada saat lahir. Biasanya, kejang dimulai ketika anak berusia
antara 2-3 tahun. Meskipun ada obat dan terapi lain untuk sindrom ini, tetapi sindrom ini tidak dapat
disembuhkan.

Penyebab

Gen adalah segmen DNA yang menyediakan cetak biru untuk semua karakteristik seseorang. Seseorang
menerima gen dari orangtua mereka, satu salinan dari ayah, yang disebut salinan ayah, dan satu salinan
berasal dari ibu, yang disebut salinan ibu.

Angelman syndrome adalah kelainan genetik yang dihasilkan jika ada masalah dengan gen yang terletak pada
kromosom 15 yang disebut gen UBE3A (ubiquitin-protein ligase E3A).

Informasi dari salinan gen ibu dan ayah dari masing-masing pasangan gen digunakan oleh sel-sel, yang berarti
bahwa kedua gen dalam pasangan biasanya aktif.

Namun, ada sejumlah kecil gen di mana hanya satu salinan dari sepasang gen aktif dan aktivitas dari setiap
salinan gen tergantung pada apakah itu diturunkan dari ibu atau ayah.

Ketika salinan yang biasanya aktif dalam gen ini rusak atau hilang, masalah akan timbul pada karakteristik dan
fungsi yang dikendalikan oleh gen itu. Biasanya, hanya salinan gen ibu UBE2A yang aktif di otak.

Dalam beberapa kasus yang jarang, Angelman syndrome disebabkan ketika, dua salinan gen ayah diwariskan.
Tetapi dalam banyak kasus penyebabnya adalah tidak adanya atau kerusakan bagian dari kromosom 15 ibu
yang berisi gen ini.

Gejala

Tanda dan gejala umum dari Angelman syndrome, antara lain:
1. Kurang bicara
2. Tertundanya pertumbuhan, seperti merangkak atau mengoceh pada 9-12 bulan
3. Gerakan lengan dan kaki gemetar
4. Retardasi mental
5. Ataksia yang merupakan ketidakmampuan untuk bergerak, berjalan, atau keseimbangan
6. Memiliki kepribadian yang bersemangat
7. Sering tersenyum dan tertawa

Beberapa tanda dan gejala lain dari Angelman syndrome mungkin mencakup:
1. Menjulurkan lidah
2. Microcephaly (ukuran kepala kecil)
3. Kerataan di belakang kepala
4. Gerakan kaku
5. Strabismus, yang merupakan persimpangan dari mata
6. Hipopigmentasi pada rambut, mata, dan kulit
7. Rahang bawah lebih maju
8. Kejang yang dimulai antara usia 2-3 tahun

Pengobatan

Tidak ada obat untuk Angelman syndrome karena tidak ada cara untuk memperbaiki cacat kromosom.
Mengelola masalah medis dan perkembangan penyebab cacat kromosom adalah fokus dari pengobatan.
Pengobatan untuk sindrom ini dapat mencakup:

1. Obat anti kejang
Obat ini mungkin diperlukan untuk mengontrol kejang yang disebabkan oleh gangguan ini.

2. Terapi komunikasi
Jenis terapi ini mungkin dapat membantu, meskipun orang-orang dengan sindrom ini biasanya tidak
mengembangkan bahasa verbal melampaui kalimat sederhana. Keterampilan bahasa nonverbal dapat
dikembangkan melalui bahasa isyarat dan komunikasi gambar.

3. Terapi fisik
Seorang ahli terapi fisik dapat membantu anak dengan sindrom ini untuk mengatasi masalah gerakan dan agar
dapat berjalan lebih baik.

4. Terapi perilaku
Anak-anak dengan Angelman syndrome dapat mengatasi ketidakfokusan dan perilaku hiperaktif, yang dapat
membantu dalam proses perkembangan dengan terapi perilaku. Banyak orang dengan sindrom ini keluar dan
mampu membangun hubungan dengan teman dan keluarga. Namun tingkat perkembangan penyembuhan
pada orang dengan sindrom ini bervariasi.

Sumber: Epharmapedia

Sindrom Prader-Willi adalah kelainan langka yang terjadi pada saat lahir yang menyebabkan sejumlah masalah
fisik, mental dan perilaku. Gejala utama dari sindrom Prader-Willi adalah rasa lapar yang konstan dan biasanya
dimulai pada usia satu tahun. Orang dengan sindrom Prader-Willi ingin makan terus-menerus dan biasanya
memiliki kesulitan mengendalikan berat badannya. Komplikasi sindrom Prader-Willi yang banyak terjadi adalah
obesitas.
Gejala
Tanda dan gejala dari sindrom Prader-Willi umumnya terjadi dalam dua tahap. Tanda-tanda gangguan yang
mungkin terjadi ketika bayi meliputi: 1. Buruknya tonus Sebuah tanda utama dari sindrom Prader-Willi selama
masa bayi adalah lemahnya tonus otot (hypotonia). 2. Fitur wajah yang berbeda Anak-anak dengan sindrom
Prader-Willi mungkin dilahirkan dengan mata berbentuk almond, penyempitan di pelipis kepala, dan bibir atas
tipis. 3. Perkembangan terhambat Selama tahun pertama kehidupan, anak-anak dengan sindrom Prader-Willi
mungkin memiliki refleks menyerap nutrisi yang buruk karena kemampuan otot menurun. Karena kurangnya
kemampuan menyerap nutrisi makanan, anak akan berisiko terhadap obesitas. 4. Kurangnya koordinasi mata
(strabismus) Mata seorang anak dengan sindrom Prader-Willi tidak bisa bergerak bersama-sama. 5. Tidak
memiliki respon yang baik Seorang bayi mungkin tampak lelah, merespon rangsangan dengan buruk, bangun
dengan susah payah atau memiliki tangisan yang lemah. Sekitar usia 1 sampai 4, tanda-tanda lain dari sindrom
Prader-Willi akan muncul. Gejala-gejalanya mungkin termasuk: 1. Nafsu makan yang berlebihan Tanda-tanda
klasik dari gangguan ini adalah keinginan makan yang konstan dan kenaikan berat badan yang cepat. 2.
Tertinggalnya perkembangan organ seks Sebuah kondisi yang disebut hipogonadisme terjadi ketika organ seks
memproduksi hormon seks dalam jumlah yang sangat sedikit atau bahkan tidak ada. Hal ini menyebabkan
organ seks terbelakang, pembangunan tidak lengkap pada pubertas dan kasus infertilitas. 3. Pertumbuhan dan
perkembangan fisik yang buruk Anak-anak dengan sindrom Prader-Willi memiliki massa otot yang lemah
sehingga mungkin memiliki tangan dan kaki yang pendek. 4. Rendahnya kecerdasan Pada dasarnya semua
orang dengan sindrom Prader-Willi kesulitan dalam belajar. 5. Keterlambatan perkembangan motorik Balita
dengan sindrom Prader-Willi sering mencapai gerakan fisik yang lebih lambat daripada anak-anak lain. 6.
Masalah perilaku Anak-anak kadang menjadi sangat keras kepala atau marah-marah, terutama ketika tidak
diberi makan. Anak juga dapat mengembangkan gangguan obsesif-kompulsif dan gangguan kesehatan mental
lainnya. 7. Gangguan tidur Beberapa anak dengan sindrom Prader-Willi mungkin memiliki gangguan tidur,
termasuk gangguan dari siklus tidur normal dan sleep apnea, suatu kondisi di mana napas berhenti saat tidur.
Obesitas dapat memperburuk gangguan tidur. 8. Scoliosis Sejumlah anak-anak dengan sindrom Prader-Willi
mengembangkan kelengkungan yang abnormal dari tulang belakang (scoliosis).






Kedua sindrom ini disebabkan oleh gen yang
imprinted (gen dari lokus yang sama berasal dari salah satu orang tuanya, ibu
atau bapaknya memberikan ekspresi yang berbeda).

Delesi adalah mutasi kromosom di mana sebagian dari gen pada kromosom hilang.

Skoliosis adalah suatu kelainan bentuk pada tulang belakang dimana terjadi pembengkokan tulang
belakang ke arah samping kiri atau kanan, yang dapat terjadi pada segmen servikal (leher), torakal
(dada) maupun lumbal (pinggang), biasanya membentuk kurva C atau kurva S
Berdasarkan derajat kebengkokannya, skoliosis dibedakan menjadi skoliosis ringan atau skoliosis
fungsional dengan derajat kebengkokan kurang dari 20 derajat. Skoliosis sedang dengan kebengkokan
antara 20 sampai 40 derajat dan skoliosis berat dengan derajat kebengkokan lebih dari 40 derajat.

Imobilitas adalah suatu keadaan keterbatasan kemampuan pergerakan fisik secara mandiri yang
dialami seseorang.

Disfagia berhubungan dengan kesulitan makan akibat gangguan dalam proses menelan.

kedua kromosom nomor 15 adalah berasal dari maternal atau paternal. Fenomena ini disebut disomi
uniparental
Uniparental disomy (UPD) occurs when a person receives two copies of a chromosome, or of part of
a chromosome, from one parent and no copies from the other parent.
[1]
. UPD can be the result of
isodisomy (meiosis II error) or heterodisomy (meiosis I error)

Humans normally have 46 chromosomes in each cell, divided into 23 pairs. Two copies of
chromosome 15, one copy inherited from each parent, form one of the pairs. Chromosome 15 spans
about 100 million DNA building blocks (base pairs) and represents more than 3 percent of the total
DNA in cells.
Identifying genes on each chromosome is an active area of genetic research. Because researchers use
different approaches to predict the number of genes on each chromosome, the estimated number of
genes varies. Chromosome 15 likely contains between 650 and 1,000 genes. These genes perform a
variety of different roles in the body.
Genes on chromosome 15 are among the estimated 20,000 to 25,000 total genes in the human
genome.
What is Angelman syndrome?
Angelman syndrome is a complex genetic disorder that primarily affects the nervous system.
Characteristic features of this condition include delayed development, intellectual disability, severe
speech impairment, and problems with movement and balance (ataxia). Most affected children also
have recurrent seizures (epilepsy) and a small head size (microcephaly). Delayed development
becomes noticeable by the age of 6 to 12 months, and other common signs and symptoms usually
appear in early childhood.
Children with Angelman syndrome typically have a happy, excitable demeanor with frequent smiling,
laughter, and hand-flapping movements. Hyperactivity, a short attention span, and a fascination with
water are common. Most affected children also have difficulty sleeping and need less sleep than usual.
With age, people with Angelman syndrome become less excitable, and the sleeping problems tend to
improve. However, affected individuals continue to have intellectual disability, severe speech
impairment, and seizures throughout their lives. Adults with Angelman syndrome have distinctive
facial features that may be described as "coarse." Other common features include unusually fair skin
with light-colored hair and an abnormal side-to-side curvature of the spine (scoliosis). The life
expectancy of people with this condition appears to be nearly normal.
How common is Angelman syndrome?
Angelman syndrome affects an estimated 1 in 12,000 to 20,000 people.
What are the genetic changes related to Angelman syndrome?
Many of the characteristic features of Angelman syndrome result from the loss of function of a gene
called UBE3A. People normally inherit one copy of the UBE3A gene from each parent. Both copies
of this gene are turned on (active) in many of the body's tissues. In certain areas of the brain, however,
only the copy inherited from a person's mother (the maternal copy) is active. This parent-specific gene
activation is caused by a phenomenon called genomic imprinting. If the maternal copy of the UBE3A
gene is lost because of a chromosomal change or a gene mutation, a person will have no active copies
of the gene in some parts of the brain.
Several different genetic mechanisms can inactivate or delete the maternal copy of the UBE3A gene.
Most cases of Angelman syndrome (about 70 percent) occur when a segment of the maternal
chromosome 15 containing this gene is deleted. In other cases (about 11 percent), Angelman
syndrome is caused by a mutation in the maternal copy of the UBE3A gene.
In a small percentage of cases, Angelman syndrome results when a person inherits two copies of
chromosome 15 from his or her father (paternal copies) instead of one copy from each parent. This
phenomenon is called paternal uniparental disomy. Rarely, Angelman syndrome can also be caused
by a chromosomal rearrangement called a translocation, or by a mutation or other defect in the region
of DNA that controls activation of the UBE3A gene. These genetic changes can abnormally turn off
(inactivate) UBE3A or other genes on the maternal copy of chromosome 15.
The causes of Angelman syndrome are unknown in 10 to 15 percent of affected individuals. Changes
involving other genes or chromosomes may be responsible for the disorder in these cases.
In some people who have Angelman syndrome, the loss of a gene called OCA2 is associated with
light-colored hair and fair skin. The OCA2 gene is located on the segment of chromosome 15 that is
often deleted in people with this disorder. However, loss of the OCA2 gene does not cause the other
signs and symptoms of Angelman syndrome. The protein produced from this gene helps determine the
coloring (pigmentation) of the skin, hair, and eyes.
Angelman syndrome results from a loss of gene activity (expression) in a specific part of
chromosome 15 in each cell. This region is located on the long (q) arm of the chromosome
and is designated 15q11-q13. This region contains a gene called UBE3A that, when mutated
or absent, likely causes the characteristic neurologic features of Angelman syndrome.
People normally inherit one copy of the UBE3A gene from each parent, and both copies of
this gene are turned on (active) in many of the body's tissues. In certain areas of the brain,
however, only the copy inherited from a person's mother (the maternal copy) is active. This
parent-specific gene activation results from a phenomenon called genomic imprinting. If the
maternal copy is lost because of a chromosomal change or a gene mutation, a person will
have no working copies of the UBE3A gene in some parts of the brain.
In most cases (about 70 percent), Angelman syndrome results from a deletion in the maternal
copy of chromosome 15. This chromosomal change deletes the region of chromosome 15 that
includes the UBE3A gene. Because the copy of the UBE3A gene inherited from a person's
father (the paternal copy) is normally inactive in certain parts of the brain, a deletion in the
maternal chromosome 15 leaves no active copies of the UBE3A gene in these brain regions.
In 3 percent to 7 percent of cases of Angelman syndrome, the condition results when a person
inherits two copies of chromosome 15 from his or her father instead of one copy from each
parent. This phenomenon is called paternal uniparental disomy (UPD). People with paternal
UPD for chromosome 15 have two copies of the UBE3A gene, but they are both inherited
from the father and are therefore inactive in the brain.
About 10 percent of Angelman syndrome is caused by a mutation in the UBE3A gene, and
another 3 percent results from a defect in the DNA region that controls the activation of the
UBE3A gene and other genes on the maternal copy of chromosome 15. In a small percentage
of cases, Angelman syndrome is caused by a chromosomal rearrangement (translocation) or
by a mutation in a gene other than UBE3A. These genetic changes abnormally inactivate the
UBE3A gene.
Can Angelman syndrome be inherited?
Most cases of Angelman syndrome are not inherited, particularly those caused by a deletion in the
maternal chromosome 15 or by paternal uniparental disomy. These genetic changes occur as random
events during the formation of reproductive cells (eggs and sperm) or in early embryonic
development. Affected people typically have no history of the disorder in their family.
Rarely, a genetic change responsible for Angelman syndrome can be inherited. For example, it is
possible for a mutation in the UBE3A gene or in the nearby region of DNA that controls gene
activation to be passed from one generation to the next.
Resusitasi adalah segala bentuk usaha yang dilakukan terhadap orangyang berada dalam keadaan
gawat atau kritis untuk mencegahterjadinya kematianGawat adalah keadaan yang berkenaan dengan
suatu penyakit ataukondisi sakit yang lain yang mana terdapat bahaya kematianDarurat adalah
keadaan yang terjadi tiba-tiba dan tidak diperkirakansebelumnya, suatu kecelakaan, kebutuhan yang
segera atau mendesak

Latent Membrane Protein 1 (LMP1) merupakan salah satu antigen laten yang diekspresikan oleh EBV

The UBE3A gene provides instructions for making a protein called ubiquitin protein ligase E3A.
Ubiquitin protein ligases are enzymes that target other proteins to be broken down (degraded) within
cells. These enzymes attach a small protein called ubiquitin to proteins that should be degraded.
Cellular structures called proteasomes recognize and digest these ubiquitin-tagged proteins. Protein
degradation is a normal process that removes damaged or unnecessary proteins and helps maintain the
normal functions of cells.
Studies suggest that ubiquitin protein ligase E3A plays a critical role in the normal development and
function of the nervous system. However, its exact role in nervous system cells is unclear.
People normally inherit two copies of the UBE3A gene, one from each parent. Both copies of the
gene are turned on (active) in most of the body's tissues. In certain areas of the brain, however, only
the copy inherited from a person's mother (the maternal copy) is active. This parent-specific gene
activation results from a phenomenon known as genomic imprinting.
How are changes in the UBE3A gene related to health conditions?
Angelman syndrome - caused by mutations in the UBE3A gene
A loss of UBE3A gene function in the brain likely causes many of the characteristic features
of Angelman syndrome, a complex genetic disorder that primarily affects the nervous system.
This loss of function results from a chromosomal change or gene mutation that affects the
maternal copy of the gene.
Several different genetic mechanisms can turn off (inactivate) or delete the UBE3A gene.
Most cases of Angelman syndrome (about 70 percent) occur when a segment of the maternal
chromosome 15 containing this gene is deleted. In another 11 percent of cases, Angelman
syndrome results from mutations within the UBE3A gene itself. Most of these mutations lead
to the production of an abnormally short, nonfunctional version of ubiquitin protein ligase
E3A. Because the copy of the gene inherited from a person's father (the paternal copy) is
normally inactive in some areas of the brain, loss of the maternal copy prevents any of the
enzyme from being produced in these brain regions. This lack of enzyme function likely
causes the major signs and symptoms of Angelman syndrome.
Other abnormalities involving the region of chromosome 15 that contains the UBE3A gene
can also cause Angelman syndrome. These chromosomal changes include rearrangements
(translocations) of genetic material or a defect in the region of DNA that controls activation of
the UBE3A gene. Like mutations within the gene, these chromosomal changes prevent any
functional ubiquitin protein ligase E3A from being produced in certain parts of the brain.
Where is the UBE3A gene located?
Cytogenetic Location: 15q11.2
Indikasi Clobazam ampuh digunakan sebagai anti-konvulsan dan juga baik untuk anxiolitik.