ACTIVIDADES MUTACIONES NIVEL BAJO

1 Qu diferencias hay enre !uaci"nes cr"!"s#!icas y $en#!icas%

S"&uci#n'
Las !uaci"nes $en#!icas s"n (ariaci"nes en e& n)!er" "a& de cr"!"s"!as de una es*ecie+
,enera&!ene- se *r"ducen *"r una se$re$aci#n an#!a&a de &"s cr"!"s"!as " de &as cr"!.idas
durane &a !ei"sis+ Sin e!/ar$"- &as !uaci"nes cr"!"s#!icas *r"("can s"&" ca!/i"s en &a
esrucura de &"s cr"!"s"!as+
2 Qu i*"s de !uaci"nes cr"!"s#!icas c"n"ces 0ue n" su*"n$an &a (ariaci#n de &a canidad de
ADN de una es*ecie% Descr1/e&as+
S"&uci#n'
Las !uaci"nes cr"!"s#!icas 0ue n" su*"nen &a (ariaci#n de ADN de una es*ecie s"n' &as
rans&"caci"nes y &as in(ersi"nes+
Una rans&"caci#n es e& ca!/i" de &"ca&i2aci#n de un se$!en" cr"!"s#!ic"+ 3uede ser
rec1*r"ca- c"n inerca!/i" enre d"s cr"!"s"!as n" h"!#&"$"s- " n" rec1*r"ca " rans*"sici#n-
cuand" n" se *r"duce inerca!/i"+
Las in(ersi"nes se *r"ducen cuand" un se$!en" cr"!"s#!ic" $ira 456 $rad"s res*ec" de su
"ri$en n"r!a&- sin ca!/iar su &"ca&i2aci#n en e& cr"!"s"!a+
3 Qu !uaci"nes cr"!"s#!icas c"n"ces 0ue su*"n$an una !"dificaci#n de &a canidad de ADN de&
"r$anis!"% Descr1/e&as+
S"&uci#n'
Las !uaci"nes cr"!"s#!icas 0ue !"difican &a canidad de ADN de& "r$anis!"- au!en.nd"&a "
dis!inuynd"&a- s"n' &as deficiencias " de&ecci"nes y &as du*&icaci"nes " re*eici"nes+
Las de&ecci"nes c"nsisen en &a *rdida de un se$!en" cr"!"s#!ic" de un cr"!"s"!a y- *"r
an"- de &"s $enes en & c"nenid"s+
En &as du*&icaci"nes a*arece un se$!en" cr"!"s#!ic" !.s de una (e2- en e& !is!" cr"!"s"!a "
en "r"+
4 Qu i*" de !uaci#n es una rans&"caci#n% En 0u c"nsise%
S"&uci#n'
Una rans&"caci#n es un i*" de !uaci#n cr"!"s#!ica- 0ue c"nsise en e& ca!/i" de *"sici#n de un
se$!en" de cr"!"s"!a+ Cuand" se *r"duce *"r inerca!/i" de se$!en"s enre cr"!"s"!as n"
h"!#&"$"s se den"!ina rans&"caci#n rec1*r"ca+ Cuand" s#&" hay una ras&aci#n de un se$!en"-
sin inerca!/i"- denr" de& !is!" cr"!"s"!a " enre d"s cr"!"s"!as disin"s- se den"!ina
rans&"caci#n n" rec1*r"ca " rans*"sici#n+
5 E&a/"ra un es0ue!a d"nde se !uesren &"s diferenes i*"s de !uaci"nes $en#!icas 0ue c"n"ces+
S"&uci#n'
A7De&ecci#n 47 A&era &a secuencia de
nuc&e#id"s de un $en+
B7In(ersi#n 87 Ca!/i" de *"sici#n de un
se$!en" de cr"!"s"!a+
C7Trans&"caci#n 97 3rdida de $enes de un
cr"!"s"!a+
D7Transici#n :7 3er!ie au!enar e& !aeria&
$enic" de& indi(idu"+
E7Du*&icaci#n ;7 Ca!/i" de senid" de un
fra$!en" en e& cr"!"s"!a+

A7De&ecci#n 47 A&era &a secuencia de
nuc&e#id"s de un $en+
B7In(ersi#n 87 Ca!/i" de *"sici#n de un
se$!en" de cr"!"s"!a+
C7Trans&"caci#n 97 3rdida de $enes de un
cr"!"s"!a+
D7Transici#n :7 3er!ie au!enar e& !aeria&
$enic" de& indi(idu"+
E7Du*&icaci#n ;7 Ca!/i" de senid" de un
fra$!en" en e& cr"!"s"!a+

6
<e&aci"na &"s c"nce*"s de a!/as c"&u!nas'
S"&uci#n'
7 En 0u se diferencia una ris"!1a de una ri*&"id1a%
S"&uci#n'
Una ris"!1a si$nifica 0ue hay un cr"!"s"!a de !.s res*ec" a &a d"aci#n n"r!a&+ Es decir- 0ue
hay res cr"!"s"!as en &u$ar de &"s d"s cr"!"s"!as de cada i*" 0ue *"seen &as es*ecies
di*&"ides+ Es decir- e& indi(idu" c"n una ris"!1a endr1a una d"aci#n cr"!"s#!ica 8n = 4+
3"r e& c"nrari"- &a ri*&"id1a- aun0ue a!/in es una an"!a&1a en e& n)!er" de cr"!"s"!as-
su*"ne &a a*arici#n de un >ue$" c"!*&e" !.s de cr"!"s"!as+ Es decir- &"s indi(idu"s ri*&"ides
s"n 9n- en (e2 de 8n+
8 <ea&i2a una c&asificaci#n de &as !uaci"nes aendiend" a &as c&u&as y a& !aeria& $enic" afecad"+
S"&uci#n'
Se$)n &as c&u&as afecadas &as !uaci"nes *"de!"s c&asificar&as en'
? ,er!ina&es+ S"n &as 0ue afecan a &"s $a!e"s " /ien a &as c&u&as !adre 0ue dar.n "ri$en a &"s
$a!e"s- es decir- a &as c&u&as de &a &1nea $er!ina&+ Esas !uaci"nes se rans!ien a &a
descendencia y s"/re e&&as acuar. &a se&ecci#n naura&+
? S"!.icas+ A0ue&&as 0ue sufren &as c&u&as s"!.icas- n" re*r"duc"ras- de& "r$anis!"+ Afecan
a& indi(idu"- *udiend" causar en a&$unas "casi"nes enfer!edades $ra(es 0ue n" s"n hereda/&es-
c"!" *"r e>e!*&" un u!"r+
Se$)n &a e@ensi#n de& !aeria& $enic" afecad"- se c&asifican en'
? ,nicas+ 3r"("can ca!/i"s en &as secuencias de nuc&e#id"s de& $en+
? Cr"!"s#!icas+ Afecan a &a dis*"sici#n de &"s $enes de un cr"!"s"!a- *er" n" afecan a &a
secuencia de nuc&e#id"s de& $en+
? ,en#!icas+ S"n a0ue&&as 0ue a&eran- au!enand" " dis!inuyend"- e& n)!er" de cr"!"s"!as
1*ic" de &a es*ecie+
9 Diferencia enre !"n"*&"id1a y !"n"s"!1a+
S"&uci#n'
Tan" &as !"n"*&"id1as c"!" &as !"n"s"!1as s"n !uaci"nes cr"!"s#!icas- en &as 0ue (ar1a e&
n)!er" "a& de cr"!"s"!as de &a es*ecie+
En &as !"n"*&"id1as e@ise una s"&a d"aci#n cr"!"s#!ica An7- es decir- e@ise un s"&" e>e!*&ar de
cada cr"!"s"!a+ Sin e!/ar$"- en &a !"n"s"!1a en &u$ar de &"s d"s cr"!"s"!as de un *ar
deer!inad" s#&" hay un"- *"r &" 0ue &a d"aci#n cr"!"s#!ica de& indi(idu" es de 8n ?4+
1
0
Qu i*" de a&eraci#n $enica es una ris"!1a% Cia un e>e!*&" de ris"!1a 0ue se d en
au"s"!as de seres hu!an"s+
S"&uci#n'
Una ris"!1a es una aneu*&"id1a A!uaci#n $en#!ica7 0ue se caraceri2a *"r0ue &"s indi(idu"s
*"rad"res *"seen un cr"!"s"!a de !.s res*ec" a su d"aci#n cr"!"s#!ica n"r!a&- es decir s"n
indi(idu"s 8n = 4+ Enre &as ris"!1as au"s#!icas 0ue se dan en hu!an"s *"de!"s desacar e&
s1ndr"!e de D"Bn- 0ue afeca a& cr"!"s"!a 84 Aris"!1a 847+
4
4
Descri/e &"s diferenes i*"s de !uaci"nes 0ue c"n"2cas *"r susiuci#n de /ases+
S"&uci#n'
Las !uaci"nes *"r susiuci#n de /ases c"nsisen en e& ca!/i" de una /ase de& ADN *"r "ra+ Se
raa *ues de !uaci"nes $nicas- ya 0ue a&eran &a secuencia de nuc&e#id"s de un s"&" $en+
3ueden ser'
a7 Transici"nes+ Si se *r"duce &a susiuci#n de una /ase *)rica AA y ,7 *"r "ra *)rica " /ien
una *iri!id1nica AT y C7 *"r "ra *iri!id1nica+
/7 Trans(ersi"nes+ Si &a susiuci#n es de una /ase *)rica *"r "ra *iri!id1nica- " (ice(ersa+
1
2
Qu s"n &"s a$enes !ua$nic"s f1sic"s% SeCa&a a&$)n e>e!*&"+
S"&uci#n'
L"s a$enes !ua$nic"s f1sic"s " !u.$en"s f1sic"s s"n a0ue&&"s a$enes f1sic"s 0ue au!enan &a
asa de !uaci#n es*"n.nea de una es*ecie+ T"d"s e&&"s ac)an *"r0ue daCan e& ADN " a&eran
su esrucura+
Denr" de &"s a$enes !u.$en"s f1sic"s *"de!"s desacar'
? <adiaci"nes i"ni2anes+ S"n radiaci"nes e&ecr"!a$nicas de &"n$iud de "nda c"ra y *"r e&&"
c"n un a&" *"der ener$ic"+ Enre e&&as se encuenran &"s <ay"s D- &"s ray"s E- y &as e!isi"nes
de &as *ar1cu&as F y G &i/eradas en &as e@*&"si"nes nuc&eares+ 3ueden causar &a r"ura de &"s
cr"!"s"!as- *r"!"(iend" as1 !uaci"nes cr"!"s#!icas- y a!/in !"dificar &as /ases
nir"$enadas+
? <adiaci"nes n" i"ni2anes+ Desacan &"s ray"s u&ra(i"&ea AUV7- 0ue s"n radiaci"nes
e&ecr"!a$nicas de !en"r &"n$iud de "nda+ 3r"("can &a f"r!aci#n de un en&ace c"(a&ene enre
d"s /ases *iri!id1nicas 0ue se ha&&en c"ni$uas- dand" "ri$en a d1!er"s de ci"sina " d1!er"s de
i!ina+
1
3
Qu i*"s de radiaci"nes !u.$enas c"n"ces%
S"&uci#n'
Se$)n &"s efec"s 0ue *r"ducen se *ueden disin$uir d"s i*"s de radiaci"nes !u.$enas'
a7 <adiaci"nes i"ni2anes+ S"n radiaci"nes e&ecr"!a$nicas de &"n$iud de "nda !uy c"ra y
*"r e&&" c"n un a&" *"der ener$ic"+ Enre e&&as desacan &"s <ay"s D- &"s ray"s E- y &as
e!isi"nes de *ar1cu&as de i*" F y G &i/eradas en &as e@*&"si"nes nuc&eares+ 3ueden *r"("car &a
r"ura de &"s cr"!"s"!as *r"!"(iend" as1 !uaci"nes cr"!"s#!icas- y a!/in !"dificar &as
/ases nir"$enadas- &" 0ue da &u$ar a !uaci"nes *unua&es+
/7 <adiaci"nes n" i"ni2anes+ S"n radiaci"nes e&ecr"!a$nicas- c"!" &a &u2- *er" de !en"r
&"n$iud de "nda+ Desacan &"s ray"s u&ra(i"&ea- 0ue *r"("can &a f"r!aci#n de un en&ace
c"(a&ene enre d"s /ases *iri!id1nicas 0ue se ha&&en c"ni$uas- dand" "ri$en a d1!er"s de ci"sina
" d1!er"s de i!ina- y c"n e&&" "ri$ina un i*" de !uaci#n $nica de& i*" de &as ransici"nes+

1
4
En re&aci#n c"n e& c.ncer- 0u s"n &"s fac"res de creci!ien"% Qu i*"s e@isen%
S"&uci#n'
En $enera&- &"s *r"ces"s de *r"&iferaci#n ce&u&ar en &as c&u&as n"r!a&es es.n re$u&ad"s *"r seCa&es
e@ernas 0ue e!ien &as c&u&as (ecinas' se raa de &"s fac"res de creci!ien"- 0ue s"n de d"s i*"s'
- Aci(ad"res de &a *r"&iferaci#n + Iner(ienen en &a s1nesis de *r"e1nas i!*&icadas en &a
*r"$resi#n de& cic&" ce&u&ar desde &a fase ,
4
a &a fase S+
- Inhi/id"res de &a *r"&iferaci#n + Iner(ienen en &a s1nesis de *r"e1nas 0ue *ueden c"nducir a
un incre!en" de &a *r"&iferaci#n ce&u&ar+
1
5
3"r 0u !ecanis!"s un *r"""nc"$en se ransf"r!a en "nc"$en%
S"&uci#n'
L"s !ecanis!"s 0ue hacen 0ue un *r"""nc"$en se ransf"r!e en "nc"$en s"n'
? Una !uaci#n *unua&+ 3"r e>e!*&" una !uaci#n en un )nic" *ar de /ases nir"$enadas de&
$en- &" 0ue *uede su*"ner 0ue en &a *r"e1na *"r & c"dificada se susiuyese un a!in".cid" *"r
"r"+
? Una re"r$ani2aci#n cr"!"s#!ica+ Se ha "/ser(ad" 0ue &"s c.nceres s"n !.s frecuenes en
a0ue&&as *ers"nas 0ue *resenan a&$una a&eraci#n cr"!"s#!ica- c"!" &as afecadas *"r e&
s1ndr"!e de D"Bn+ La causa *uede ser de/ida a 0ue &"s *r"""nc"$enes se ransf"r!an en
"nc"$enes cuand" se as"cian c"n nue(as re$i"nes re$u&ad"ras *"r r"ura de& cr"!"s"!a "
rans*"sici"nes- " cuand" se du*&ican- &" cua& da c"!" resu&ad" &a s"/ree@*resi#n de& $en+
1
6
<ea&i2a una c&asificaci#n de &"s diferenes a$enes !ua$nic"s 0ue *ueden causar c.ncer y seCa&a
un e>e!*&" de cada un" de e&&"s+
S"&uci#n'
L"s a$enes cancer1$en"s *"de!"s c&asificar&"s en'
? Qu1!ic"s+ C"!" &"s /en2"*iren"s *resenes en e& hu!" de& a/ac"- &as /e/idas a&c"h#&icas " e&
$as rad#n+
? H1sic"s+ 3"r e>e!*&" &a radiacii(idad- &a radiaci#n u&ra(i"&ea- ec+
? Micr"/ian"s+ C"!" cier"s i*"s de (irus- *"r e>e!*&"- cier"s *a*i&"!a(irus- e& (irus Ie*ein?
Barr " e& VII+
? Naura&es+ A0ue&&"s 0ue "curren *"r err"res en e& *r"ces" de du*&icaci#n de& ADN+
1
7
Qu es e& c.ncer% J &a !e.sasis%
S"&uci#n'
E& c.ncer es una enfer!edad 0ue c"nsise en &a !u&i*&icaci#n ace&erada y des"rdenada de
deer!inadas c&u&as- 0ue esca*an a &"s c"nr"&es de creci!ien" de &as c&u&as n"r!a&es+ Las
c&u&as cancer"sas s"n ca*aces de e!i$rar a ra(s de& sise!a circu&a"ri" y &inf.ic" a "r"s
#r$an"s y e>id"s+ Esa !i$raci#n se c"n"ce c"n e& n"!/re de !e.sasis+
1
8
Qu caracer1sicas *resenan &as c&u&as cancer1$enas res*ec" a &as c&u&as n"r!a&es%
S"&uci#n'
Las c&u&as cancer1$enas- a diferencia de &as c&u&as n"r!a&es- *resenan &as si$uienes
caracer1sicas'
? Se "ri$inan a *arir de una )nica c&u&a 0ue se ha ransf"r!ad" en cancer"sa- y *"r an" "das
&as 0ue de e&&a deri(en ser.n a!/in cancer"sas+
? 3r"&iferan c"ninua!ene y fuera de& c"nr"& e@isene *ara &as c&u&as n"r!a&es+
? 3ierden caracer1sicas fen"1*icas- &" 0ue se raduce *"r e>e!*&" en un ca!/i" de f"r!a+
? 3ierden &a inhi/ici#n *"r c"nac" creciend" unas s"/re "ras f"r!and" (arias ca*as+
? Cuand" se inyecan en ani!a&es de e@*eri!enaci#n *r"("can u!"res+
1
9
Qu i*" de $enes es.n i!*&icad"s en e& c.ncer%
S"&uci#n'
E@isen diferenes $enes cuyas !uaci"nes dan &u$ar a& c.ncer+ Es"s $enes *"de!"s c&asificar&"s
en'
? 3r"""nc"$enes+ S"n $enes n"r!a&es *resenes en "das &as c&u&as+ Es.n i!*&icad"s en &a
aci(aci#n de &a di(isi#n y e& creci!ien" de &as c&u&as n"r!a&es+ ,enera&!ene- se encuenran
re*ri!id"s- *er" cuand" sufren a&eraci#n- de/id" a &"s a$enes cancer1$en"s- se ransf"r!an en
"nc"$enes- ca*aces de dar "ri$en a un c.ncer+
?+,enes su*res"res de u!"res A" ani"nc"$enes7+ S"n de d"s i*"s' &"s 0ue c"nr"&an
ne$ai(a!ene &a *r"&iferaci#n ce&u&ar y &"s 0ue es.n i!*&icad"s en &"s *r"ces"s de
diferenciaci#n ce&u&ar+ ,enera&!ene- se encuenran re*ri!id"s+
? ,enes de re*araci#n de& ADN+ S"n &"s 0ue ienen c"!" !isi#n i!*edir &a acu!u&aci#n de
!uaci"nes en e& ADN- y de/en esar aci(ad"s+
2
0
Qu es e& acer(" $nic"%
S"&uci#n'
Se c"n"ce c"!" acer(" $nic" a& c"n>un" de &"s $en"i*"s de "d"s &"s indi(idu"s 0ue c"!*"nen
una *"/&aci#n+

ACTIVIDADES MUTACIONES NIVEL MEDIO
1 Qu i*" de aneu*&"id1a es e& s1ndr"!e de Turner% J e& s1ndr"!e de K&inefe&er%
S"&uci#n'
E& s1ndr"!e de Turner es una !"n"s"!1a- en &a 0ue &"s indi(idu"s afecad"s carecen de un
cr"!"s"!a se@ua&- &"s cua&es s#&" ienen un D Asu c"nsiuci#n cr"!"s#!ica se dice 0ue es DO7+
Se raa de !u>eres esri&es- c"n reras" en e& creci!ien" y escas" desarr"&&" de &"s #r$an"s
se@ua&es *ri!ari"s y secundari"s+
E& s1ndr"!e de K&inefe&er se caraceri2a *"r0ue &"s indi(idu"s afecad"s *"seen un cr"!"s"!a
se@ua& D de !.s Aris"!1a7- siend" as1 su d"aci#n cr"!"s#!ica de :: au"s"!as = DDJ+ Se raa
de h"!/res esri&es c"n es1cu&"s *"c" desarr"&&ad"s y c"n una ciera endencia a &a fe!inidad de
sus caraceres f1sic"s+
2 E@*&ica $r.fica!ene &"s diferenes i*"s de !uaci"nes cr"!"s#!icas+
S"&uci#n'
3 Qu es &a c"&chicina% C#!" ac)a% Qu i*" de a&eraci#n cr"!"s#!ica *r"duce%
S"&uci#n'
La c"&chicina es una dr"$a 0ue des"r$ani2a &"s !icr")/u&"s de& hus" acr"!.ic" i!*idiend" &a
!i$raci#n de &"s cr"!"s"!as a &"s *"&"s "*ues"s en &a *ri!era di(isi#n !ei#ica+ As1 se "/ienen
$a!e"s c"n 8n cr"!"s"!as- 0ue si se fecundan enre s1 dan &u$ar a indi(idu"s era*&"ides A:n7+
La a&eraci#n resu&ane es una eu*&"id1a- es decir- una a&eraci#n en e& n)!er" n"r!a& de
d"aci"nes cr"!"s#!icas.
4 SeCa&a si &as si$uienes afir!aci"nes s"n (erdaderas " fa&sas- >usificand" &a res*uesa en ese
)&i!" cas"'
a7 Las in(ersi"nes y &as rans&"caci"nes su*"nen deficiencias de $enes *ara e& indi(idu"+
/7 Si una de&ecci#n afeca a &"s d"s cr"!"s"!as h"!#&"$"s- $enera&!ene es &ea&+
c7 Las du*&icaci"nes su*"nen &a e@isencia de !.s de d"s e>e!*&ares de cada i*" de cr"!"s"!as-
res*ec" a &a d"aci#n n"r!a& de &a es*ecie+
d7 Las aneu*&"id1as s"n un i*" de !uaci#n caraceri2adas *"r0ue e& indi(idu" afecad"
*resena a&$)n cr"!"s"!a de !.s " de !en"s res*ec" a su d"aci#n n"r!a&+
e7 Las rans&"caci"nes n" sue&en c"!*"rar *er>uici"s a &"s indi(idu"s- *er" si a sus descendienes
ya 0ue *ueden heredar un cr"!"s"!a c"n du*&icaci"nes+
S"&uci#n'
a7 Ha&s"+ Tan" &as in(ersi"nes c"!" &as rans&"caci"nes n" su*"nen deficiencias de $enes *ara e&
indi(idu"- ya 0ue n" se *r"duce ni *rdida ni $anancia de& !aeria& $enic"+
/7 Verdader"+
c7 Ha&s"+ Las du*&icaci"nes s"n un i*" de !uaci"nes cr"!"s#!icas- 0ue su*"nen &a re*eici#n
de un se$!en" de un cr"!"s"!a+
d7+Verdader"+
e7 Verdader"+
5 E& r!in" !uaci#n fue inr"ducid" *"r /".nic" h"&ands Iu$" de Vries a& "/ser(ar &a
descendencia ines*erada de &a *&ana Oenothera lamarckiana+
a7 Qu enende!"s acua&!ene *"r !uaci#n%
/7 Qu en un a$ene !ua$nic"%
c7 SeCa&a un !u.$en" f1sic" y "r" 0u1!ic" e indica &"s efec"s 0ue *r"duce+
S"&uci#n'
a7 Acua&!ene- se eniende *"r !uaci#n &"s ca!/i"s 0ue se *r"ducen en &a secuencia " en e&
n)!er" de nuc&e#id"s de& ADN de una c&u&a- 0ue se *ueden rans!iir a &a descendencia+
/7 L"s a$enes !ua$nic"s " !u.$en"s s"n a0ue&&"s a$enes f1sic"s " 0u1!ic"s 0ue au!enan &a
asa de !uaci#n es*"n.nea de una es*ecie+ T"d"s e&&"s ac)an *"r0ue daCan " a&eran &a
esrucura de& ADN+
c7 Un e>e!*&" de !u.$en" f1sic" s"n &"s ray"s u&ra(i"&ea Aradiaci"nes n" i"ni2anes7- 0ue
*r"("can &a f"r!aci#n de un en&ace c"(a&ene enre d"s /ases *iri!id1nicas 0ue se ha&&en
c"ni$uas- dand" "ri$en a d1!er"s de ci"sina " d1!er"s de i!ina+
C"!" a$ene 0u1!ic" *"de!"s ciar e& .cid" nir"s"- 0ue *r"duce &a desa!inaci#n de &as /ases+

6 Qu diferencias hay enre &"s u!"res /eni$n"s y &"s !a&i$n"s%
S"&uci#n'
A!/"s i*"s de u!"res es.n c"nsiuid"s *"r c&u&as a&a!ene *r"&iferai(as- *er" se diferencian
en 0ue en &"s u!"res /eni$n"s &as c &u&as crecen &ena!ene y se !anienen >unas- !ienras 0ue
en &"s !a&i$n"s &as c &u&as crecen r . *ida!ene e in(aden # r$an"s *r # @i!"s+
7 Qu diferencia hay enre un *r"""nc"$en y un "nc"$en%
S"&uci#n'
L"s *r"""nc"$enes s"n $enes 0ue *"seen "das &as c&u&as+ Es.n i!*&icad"s en &"s *r"ces"s de
creci!ien" y di(isi#n ce&u&ar- aun0ue n"r!a&!ene es.n re*ri!id"s+ Sin e!/ar$"- cuand" un
a$ene !ua$nic" *r"duce una a&eraci#n s"/re dich"s $enes se ransf"r!an en "nc"$enes- "
$enes 0ue aci(an &a *r"&iferaci#n y diferenciaci#n ce&u&ar- &" 0ue *r"("ca &a ransf"r!aci#n
cancer"sa+
8 Qu re&aci#n hay enre &as !uaci"nes y &a e("&uci#n%
S"&uci#n'
Las !uaci"nes s"n &a causa *ri!era de &a (aria/i&idad hereda/&e+ Aun0ue !uchas !uaci"nes s"n
*er>udicia&es- a&$unas n" causan *er>uici" ni /enefici"- es decir- s"n neuras *ara e& indi(idu" en a&
a!/iene en 0ue (i(e+ Esas !uaci"nes *er!anecer.n en su !aeria& $enic" y se ras!iir.n a
sus descendienes dand" &u$ar a &as diferencias enre indi(idu"s+ Es *"si/&e 0ue ane nue(as
c"ndici"nes- c"nsecuencia de un ca!/i" a!/iena&- una !uaci#n *ree@isene resu&e ah"ra
/enefici"saL &"s indi(idu"s *"rad"res de &a !uaci#n endr.n una (ena>a frene a& res" de &a
*"/&aci#n+ As1- &as !uaci"nes s"n necesarias *ara e& *r"ces" e("&ui("- ya 0ue s"n &a *rinci*a&
fuene de (aria/i&idad $enica s"/re &a 0ue ac)a e& !ecanis!" de &a se&ecci#n naura&+
ACTIVIDADES MUTACIONES NIVEL ALTO
1 E& ri*&ee de iniciaci#n de &a ranscri*ci#n de un $en es TAC+ Deer!ina c#!" se !"dificar1a si
sufriese' a7 Una ransici#n en &a *ri!era /aseL /7 una rans(ersi#n en &a se$unda+
S"&uci#n'
a7 La ransici#n es un i*" de !uaci#n $nica en &a 0ue se susiuye una /ase *)rica *"r "ra
*)rica " /ien- una *iri!id1nica *"r "ra *iri!id1nica+ As1- e& ri*&ee *asar1a a ser CAC+
/7 Una rans(ersi#n es a!/in un i*" de !uaci#n $nica- *er"- en ese cas"- &a susiuci#n es de
una /ase *)rica *"r "ra *iri!id1nica- " (ice(ersa+ As1- si e& ri*&ee *r"/&e!a sufriese una
rans(ersi#n *asar1a a c"n(erirse en e& TTC " /ien en e& TCC+
2 Un fra$!en" de &a cadena de ADN 0ue c"difica *ara &a "@i"cina iene &a si$uiene secuencia de
/ases' +++ TTA ,CA ,TA TAT TT, ATT ACA C,, TA, CCC CAT+ Inr"duce una !uaci#n
*unua& 0ue inerru!*a &a s1nesis *"&i*e*1dica+
S"&uci#n'
Las !uaci"nes *unua&es s"n &as 0ue a&eran &a secuencia de nuc&e#id"s de un s"&" $en+ Se *ueden
disin$uir d"s i*"s de !uaci"nes *unua&es A" $nicas7' &as susiuci"nes de /ases y &as !uaci"nes
*"r c"rri!ien" de &a *aua de &ecura+
La raducci#n de& !ensa>e $enic" se deiene en e& ri*&ee UAA de& A<N! A0ue c"rres*"nde c"n
&a secuencia ATT de& ADN7- *"r &" 0ue &a !uaci#n ha/r. 0ue aCadir&a en a&$un" de &"s c"d"nes
aneri"res+ 3"r e>e!*&"- *"de!"s aCadir un nuc&e#id" a& *rinci*i" de &a cadena- *"r &" 0ue se
*r"ducir. un c"rri!ien" de &a *aua de &ecura- *"r e>e!*&"'
, TT A,C A,T ATA TTT ,AT TAC AC, ,TA ,CC CCA T+
3 Cu.& crees 0ue es e& !ecanis!" *r"duc"r de &as aneu*&"id1as%
S"&uci#n'
Las aneu*&"id1as s"n an"!a&1as cr"!"s#!icas nu!ricas- 0ue se caraceri2an *"r0ue &"s
indi(idu"s afecad"s *resenan a&$)n cr"!"s"!a de !.s " de !en"s res*ec" a su d"aci#n n"r!a&+
E& !ecanis!" *r"duc"r de esas !uaci"nes es- $enera&!ene- &a n"?disyunci#n- *r"ces" *"r e&
cua& durane &a di(isi#n ce&u&ar &as cr"!.idas her!anas Aen !i"sis " se$unda di(isi#n !ei#ica7 "
&"s cr"!"s"!as h"!#&"$"s Aen !ei"sis7 n" se se$re$an adecuada!ene enre &as c&u&as hi>as- sin"
0ue *er!anecen en &a !is!a c&u&a+
4 Mediane un e>e!*&" y eniend" en cuena &a de$eneraci#n de& c#di$" $enic"- e@*&ica *"r 0u
!uchas de &as !uaci"nes *unua&es ienen un efec" fen"1*ic" nu&"+
S"&uci#n'
Las !uaci"nes *unua&es " $nicas s"n &as 0ue a&eran &a secuencia de nuc&e#id"s de un s"&"
$en+ E@isen d"s i*"s de !uaci"nes *"r susiuci#n de /ases'
a7 Transici"nes' si se susiuye una /ase *)rica *"r "ra *)rica " /ien una *iri!id1nica *"r "ra
*iri!id1nica+
/7 Trans(ersi"nes' si &a susiuci#n es de una /ase *)rica *"r "ra *iri!id1nica- " (ice(ersa+
Cua&0uiera de esas !uaci"nes afeca a un" s"&" de &"s nuc&e#id"s y s#&" un ri*&ee de /ases es
e& 0ue se (e afecad"+ C"!" e& c#di$" $enic" es de$enerad"- e& ri*&ee *uede susiuirse *"r "r"
0ue c"difi0ue a& !is!" a!in".cid"- de !"d" 0ue &a !uaci#n n" afecar1a a& indi(idu" y ser1a
en"nces una !uaci#n si&enci"sa+
3"r e>e!*&"' si en una cadena de ADN iene &u$ar una rans(ersi#n'
A!in".cid" 0ue c"difica' Ar$
Tri*&ee de A<N! n"r!a& C,C
Tri*&ee de A<N! !uad"' C,A
A!in".cid" 0ue c"difica Ar$
En e& e>e!*&"- e& ca!/i" de una /ase *iri!id1nica AC7 *"r una /ase *)rica AA7 n" ha a&erad" e&
a!in".cid" c"dificad"- *"r &" 0ue se ha *r"ducid" una !uaci#n si&enci"sa+
5 Dad" e& si$uiene se$!en" de ADN'
;M+++TC,TC,TC,TC,+++9M
9M+++A,CA,CA,CA,C+++;M
a7 Cu.& ser. &a he/ra de A<N! sinei2ada si &a he/ra !"&de de ADN es &a inferi"r%
/7 Cu.& ser. &a cadena *"&i*e*1dica sinei2ada- eniend" en cuena 0ue UC, c"difica serina
ASer7 y C,U c"difica ar$inina AAr$7%
c7 Si se *r"duce una de&ecci#n de& se$und" *ar T?A- c#!" se a&erar. e& A<N! y &a cadena
*"&i*e*1dica sinei2ada%
S"&uci#n'
a7 La cadena de A<N ! 0ue se "/iene es ani*ara&e&a a &a cadena 9M?;M de& ADN+ E&&" es de/id" a
0ue &a en2i!a A<N *"&i!erasa &ee en senid" 9M?;M- *"r &" 0ue sinei2a &a cadena de A<N! en &a
direcci#n ;M?9M+ La cadena de A<N! 0ue se "/iene es' ;M+++UC,UC,UC,UC,+++9M+
/7 La cadena *"&i*e*1dica 0ue se sinei2a ser.' Ser?Ser?Ser?Ser+
c7 Una de&ecci#n c"nsise en &a *rdida de un se$!en" cr"!"s#!ic" de un cr"!"s"!a y- *"r
an"- de &"s $enes en & c"nenid"s+ As1- si se *ierde e& se$und" *ar T?A e& A<N! 0ue se "/endr1a
ser1a'
;M+++UC,C,UC,UC,+++9M- y *"r an" &a secuencia de& *"&i**id" 0ue se f"r!a ser.'
Ser?Ar$?Ar$+
6 Aendiend" a &a cadena de ADN si$uiene'
,,TC,TTCTAC,TATAAT
a7 Escri/e &a secuencia de A<N! 0ue resu&a de &a ranscri*ci#n de ese fra$!en" de ADN+
/7 SeCa&a &a secuencia de a!in".cid"s 0ue resu&a de &a raducci#n de& A<N!+
c7 Inr"duce una rans(ersi#n en &a ercera /ase de& *ri!er ri*&ee y seCa&a sus c"nsecuencias+
d7 Una !uaci#n *unua& *r"("ca &a de&ecci#n de& ercer nuc&e#id" de& cuar" ri*&ee+ Qu
ca!/i" *uede "casi"nar es" en &a secuencia de &a *r"e1na%
S"&uci#n'
a7 y /7
ADN' ,,T C,T TCT AC, TAT AAT
A<N! CCA ,CA A,A U,C AUA UUA
3r"e1na' 3r" A&a Ar$ Cis I&e Leu
c7 Una rans(ersi#n su*"ne &a susiuci#n de una /ase *)rica *"r "ra *iri!id1nica " (ice(ersa+
En e& cas" 0ue se *ide se susiuye &a i!ina A/ase *iri!id1nica7 *"r &a adenina A/ase *)rica7+ E&
resu&ad" es'
ADN' ,,A C,T TCT AC, TAT AAT
A<N! CCU ,CA A,A U,C AUA UUA
3r"e1na' 3r" A&a Ar$ Cis I&e Leu
Se raa de una !uaci#n si&enci"sa- ya 0ue a& ser e& c#di$" $enic" de$enerad"- e& ri*&ee se ha
susiuid" *"r "r" 0ue c"difica e& !is!" a!in".cid"- n" afecand" de ese !"d" a &a secuencia
de &a *r"e1na+
d7 La de&ecci#n c"nsise en &a *rdida de un nuc&e#id" de &a !"&cu&a de ADN- &" 0ue su*"ne una
!uaci#n *"r c"rri!ien" de &ecura+ E& resu&ad" es'
ADN' ,,T C,T TCT ACT ATA AT
A<N! CCA ,CA A,A U,A UAU UA
3r"e1na' 3r" A&a Ar$ S"*
7 Crees 0ue &"s efec"s de una !uaci#n de*enden de& a!/iene% E@*&1ca&" !ediane a&$)n e>e!*&"+
S"&uci#n'
L"s efec"s de&ere"s de cieras !uaci"nes si de*enden de& a!/iene+ As1 *"r e>e!*&"- &a
feni&ce"nuria se de/e a una !uaci#n de& $en 0ue c"difica &a en2i!a 0ue de$rada e& a!in".cid"
feni&a&anina+ Cuand" fa&a esa en2i!a &a feni&a&anina se acu!u&a en &a san$re y en &"s e>id"s- &"
0ue *r"duce a&eraci"nes en e& desarr"&&" n"r!a& de& sise!a ner(i"s"+ Si esa *a"&"$1a es
idenificada en &as *ri!eras ea*as de &a infancia *uede i!*edirse e& reras" !ena&- *"r &a
e&ecci#n de una diea adecuada en &a 0ue se e&i!inen &as *r"e1nas 0ue inc"r*"ran e& a!in".cid"
feni&a&anina+
Or" e>e!*&" *"dr1a ser e& de &"s dia/ic"s- 0ue *ueden ener una (ida n"r!a& si se &es inc"r*"ra
&a insu&ina 0ue e&&"s n" *ueden sinei2ar " &" hacen defecu"sa!ene+
8 Qu c"nsecuencias *uede ener una !uaci#n 0ue afece a una re$i#n inr#nica% J a una re$i#n
e@#nica%
S"&uci#n'
Las secuencias inr#nicas carecen de inf"r!aci#n *ara &a s1nesis de *r"e1nas- *"r &" an"-
cua&0uier !uaci#n en a&$una de esas secuencias *r"ducir1a una !uaci#n si&enci"sa- n" afecand"
a &a (ida n"r!a& de &a c&u&a+ Sin e!/ar$"- si &a !uaci#n afeca a una re$i#n e@#nica- se$!en"s
c"n inf"r!aci#n- su*"ndr. un ca!/i" en &a secuencia de& $en 0ue- *"seri"r!ene- se raduce en
una a&eraci#n en &a secuencia de a!in".cid"s de &a *r"e1na+
9 Una deer!inada *r"e1na iene 466 a!in".cid"s+ Curi"sa!ene- se ha "/ser(ad" 0ue una
!uaci#n 0ue afeca a una s"&a /ase de& ADN- 0ue c"difica dicha *r"e1na- da c"!" resu&ad" &a
s1nesis de una *r"e1na !uane 0ue iene 446 a!in".cid"s- aun0ue &"s 466 *ri!er"s a!in".cid"s
s"n idnic"s a &"s de &a *r"e1na si&(esre+ Traa de e@*&icar ra2"nada!ene esas "/ser(aci"nes+
S"&uci#n'
Se raa de una !uaci#n *unua& 0ue ha afecad" a& )&i!" c"d#n de &a *r"e1na- e& 0ue indica
fina&i2aci#n de &a s1nesis+ Es *"r e&&" 0ue &a *r"e1na se a&ar$a 46 a!in".cid"s !.s- hasa 0ue se
(ue&(e a enc"nrar un c"d#n de er!inaci#n nue("+
1
0
3"r 0u una rans&"caci#n n" rec1*r"ca n" afeca a& indi(idu" *"rad"r y sin e!/ar$"- s1 *uede
afecar a su descendencia%
S"&uci#n'
En una rans&"caci#n n" rec1*r"ca se *r"duce un ca!/i" de un se$!en" cr"!"s#!ic" a un
cr"!"s"!a n" h"!#&"$"+ En e& indi(idu" 0ue sufre &a rans&"caci#n n" sue&e ener $ra(es
c"nsecuencias- ya 0ue n" hay ni *rdida ni $anancia de $enes- *er" si *uede afecar $ra(e!ene a
su descendencia- ya 0ue *uede heredar un cr"!"s"!a inc"!*&e" " c"n du*&icaci"nes- *"r &" 0ue
se *r"ducir. una descendencia in(ia/&e " c"n !uaci"nes+
1
1
La fi$ura c"rres*"nde a un cari"i*" de &as c&u&as de un e!/ri#n hu!an" a/"rad"+
a7 Qu i*" de a&eraci#n cr"!"s#!ica *resena%
/7 3r"*#n a&$una hi*#esis *ara e@*&icar e& "ri$en de ese cari"i*"+
S"&uci#n'
a7 Se raa de un indi(idu" ri*&"ide A9n7L es una eu*&"id1a+
/7 Si en un" de &"s $a!e"s n" se *r"duce &a reducci#n a &a !iad en e& n)!er" de cr"!"s"!as- se
"ri$ina un $a!e" di*&"ide+ En a& cas"- su fusi#n- c"n un $a!e" n"r!a& Aha*&"ide7 dar. "ri$en a
un ci$"" ri*&"ide A9n7 de& 0ue *r"ceder. ese e!/ri#n+
1
2
En e& aC" 4N5O u(ier"n &u$ar &"s ac"neci!ien"s en &a cenra& nuc&ear de Chern"/i&+ C#!" es
*"si/&e 0ue a)n en nuesr"s d1as na2can niC"s c"n !a&f"r!aci"nes y enfer!edades $enicas de
*adres a*arene!ene san"s 0ue (i(1an en 4N5O en &as cercan1as de &a cenra& nuc&ear%
S"&uci#n'
En e& accidene de &a cenra& nuc&ear de Chern"/i& se &i/erar"n $randes canidades de ."!"s
radiaci("s- de un e&e(ad" *"der !ua$nic"+
En un $ran n)!er" de *ers"nas &a inha&aci#n de es"s a$enes &es *r"du>" &a !uere- ya 0ue se
*r"du>er"n !uaci"nes &ea&es en &as c&u&as s"!.icas- &" 0ue "ri$in# un $ran n)!er" de c.nceres
" u!"res+ Sin e!/ar$"- en "ras *ers"nas se *r"du>er"n !uaci"nes en &as c&u&as $er!ina&es
Aes*er!a"2"ides y #(u&"s7- *"r &" 0ue se heredar"n y dier"n &u$ar a niC"s c"n !a&f"r!aci"nes y
enfer!edades $enicas+
1
3
Un "r$anis!" sufre- *"r err"r de raducci#n- una (ariaci#n en &a esrucura *ri!aria de su
*r"e1na !.s i!*"rane+ Se rans!iir. ese err"r a &a descendencia% <a2"na &a res*uesa%
S"&uci#n'
La esrucura *ri!aria deer!ina &a secuencia &inea& de a!in".cid"s 0ue ine$ran una *r"e1naL es
decir- indica &"s a!in".cid"s 0ue &a f"r!an y e& "rden en 0ue se encuenran unid"s+ Es &a
esrucura !.s i!*"rane- ya 0ue c"ndici"na e& res" de esrucuras de &a *r"e1na+ A& (ariar &a
esrucura *ri!aria &a *r"e1na (er. a&erada su dis*"sici#n es*acia& y- *"r an"- su funci#n
/i"&#$ica+ Si e& err"r se *r"duce en &a raducci#n s"&" (ariar. e& A<N!- 0ue se f"r!a a *arir de&
ADN- c"n &" cua& afecar. s#&" a &as *r"e1nas de& "r$anis!"- es decir se raa de una !uaci#n
s"!.ica+ A& n" (ariar &a esrucura de& ADN n" se (e a&erad" e& !aeria& herediari"- y *"r &"
an" &a !uaci#n n" *asar. a &"s descendienes+ S#&" *asar.n a &a descendencia a0ue&&as
!uaci"nes 0ue se *r"du2can en e& !aeria& $enic" de &as c&u&as $er!ina&es+
1
4
La radi"era*ia es un i*" de raa!ien" 0ue ui&i2a &a ad!inisraci#n de radiaci"nes i"ni2anes
*ara e& raa!ien" de e>id"s !a&i$n"s " u!"res+ Cu.& crees 0ue es e& funda!en" de dicha
cnica% 3"r 0u se cae e& *e&" cuand" se a*&ica ese raa!ien"%
S"&uci#n'
L"s efec"s de &a radiaci#n i"ni2ane de*enden de &a d"sis a*&icada y de& ie!*" de e@*"sici#n- de
a& f"r!a 0ue si &a radiaci#n es !uy inensa &&e$an a r"!*er &"s cr"!"s"!as y *"r &" an"
*r"ducen &a !uere de &a c&u&a+ De/id" a 0ue &as c&u&as cancer1$enas es.n c"ninua!ene
di(idind"se- s"n !uch" !.s sensi/&es a &"s efec"s de &a radiaci#n 0ue &as de &"s e>id"s san"s
0ue se encuenran a&reded"r+
A&$un"s de &"s efec"s secundari"s de &a radiaci#n s"n &a ca1da de& *e&"- &a eseri&idad y &a
dis!inuci#n de $&#/u&"s r">"s Aane!ia7 y /&anc"s+ E&&" es de/id" a 0ue &a radi"era*ia desruye- sin
discri!inaci#n- "das &as c&u&as 0ue se encuenran en !i"sis+