T 3 LaRevolucionGenetica Estudiantes-2

Autores: Jordi Solbes, Domnec Marco, Francisco Tarn, Manel Traver
Estudiantes
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Tema 3
LA REVOLUCIN GENTICA
Desarrollaremos este tema mediante el hilo conductor expuesto en el siguiente
ndice:
1. La ciencia ilumina el estudio de la vida
2. La base de la herencia: la informacin gentica
2.1. El ADN: estructura y replicacin
2.2. La estructura del ADN y su copia o replicacin
2.3. Estructura secuencial. Informacin
2.4. De la informacin a la funcin: expresin de la informacin del ADN
2.5. Genes y genoma
2.6. El genoma humano
2.7. Huellas genticas
2.8. Pruebas de paternidad
3. La ingeniera gentica
3.1. Biotecnologa y aplicaciones
3.2. Aplicaciones en la industria farmacutica: fabricacin de protenas
3.3. Los transgnicos
3.4. Clonacin y clulas madre
3.5. Terapia gentica
4. Biotica
1. LA CIENCIA ILUMINA EL ESTUDIO DE LA VIDA
Aunque en el siglo XIX la racionalidad y el mtodo cientfco iluminaban ya la
ciencia de los astros, la materia viva continuaba siendo un territorio virgen para la
investigacin.
A mediados del siglo XVI el alquimista Paracelso (1493-1541) describi cmo se
creaban una especie de hombrecillos (homnculos) que no llegaban a medir 30 cm
de altura.
Para crearlos se debera utilizar como nico ingrediente licor espermtico del
hombre y colocar el semen en un alambique acotado y rodeado de estircol de caballo
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durante 40 das, con lo que se pudrira y se formara un embrin transparente. Para
tener a la criaturita completamente formada, habra que alimentar el mencionado
embrin durante cuarenta semanas con sangre humana secreta. La viabilidad de
esta idea estuvo presente a lo largo de siglos.
Hace 200 aos la mayor parte de la gente an crea en la generacin espontnea.
Pensaban que los gusanos, ratas y otros bichos menores podan originarse de la po-
dredumbre, se daban misteriosas recetas para crear animales y criaturas fantsticas,
como los homnculos, antes mencionados.
Durante los siglos XVI y XVII se aportaron pruebas para justifcar la generacin es-
pontnea, pero se debi esperar hasta el siglo XIX para que Louis Pasteur demostrara
que incluso los minsculos microbios nacen de otros seres como ellos.
Aquellas confusas ideas sobre una posible generacin espontnea de seres vivos
eran compatibles, ya desde haca tiempo, con el hecho de que en todas las especies,
los hijos se parecen a sus padres, con la idea de que los parecidos entre personas son
indicios de que tienen algn material comn.
De esta idea nacen preguntas como: Qu es aquello comn que comparten? Cmo
se transmite el parecido de padres a hijos? Qu es lo que queremos decir cuando afr-
mamos que esa manera de ser la llevas en la sangre?
A falta de mejor explicacin, se vinculaban las caractersticas de las personas a
su sangre y todava utilizamos la palabra consanguinidad para expresar la idea de
parentesco entre las personas. A mediados del siglo XIX, un monje agustino llamado
Gregor Mendel estudi la herencia de las caractersticas de las plantas de guisantes;
los seleccionaba, cruzaba y tomaba nota de cmo eran los descendientes. Public sus
resultados el ao 1865, pero hasta el ao 1900 la comunidad cientfca no supo apre-
ciar el valor de sus estudios.
Mendel descubri que las caractersticas de los seres vivos se transmiten en unida-
des independientes, que ms tarde recibieron el nombre de genes. El gen es una uni-
dad de informacin hereditaria, es decir, lo que controla un determinado carcter.
Para cada carcter hay dos genes, uno procedente del padre y el otro de la madre
y se transmiten de manera independiente.
Actividad 1. Lee el texto anterior y contesta estas cuestiones:
C1. La teora celular es el paradigma cientfco que supera la generacin espon-
tnea, sabras enunciar las dos grandes leyes de esta teora?
C2. Cmo se llaman las clulas que actan como vehculo de transmisin de los
genes o factores hereditarios?
C3. Cul es la materia que transmite el factor de herencia o gen?
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Actividad 2. Por qu los gametos o clulas sexuales tienen la mitad de cromo-
somas?
2. LA BASE DE LA HERENCIA: LA INFORMACIN GENTICA
Un ser humano es igual a otro, y una gaviota igual a otra, gracias a que los gametos
transmiten de padres a hijos unos factores de herencia o caracteres genticos. Las
pequeas diferencias, como el color de los ojos o la estatura, son consecuencia de la
variabilidad que introduce la reproduccin sexual, al combinarse al azar (los machos y
hembras de una especie se aparean al azar) un conjunto de informacin que compar-
ten la poblacin de individuos de la misma especie.
En todas las clulas de todos los seres vivos existe una molcula, una sustancia,
que est encerrada en el ncleo (en las clulas eucariotas) que contiene la informa-
cin, como si de una biblioteca se tratara, donde se encuentran las instrucciones para
desarrollar las caractersticas bsicas del ser vivo que las lleva. Esta molcula es el
ADN.
Los cidos nucleicos (cido desoxirribonucleico o ADN y cido ribonucleico o ARN)
se descubrieron el ao 1869 pero entonces nadie imaginaba la importancia que estas
sustancias adquiriran un siglo ms tarde.
CONOCIMIENTO CLAVE
La clula
La clula es la unidad fundamental de los organis-
mos vivos. En las clulas existen diferentes org-
nulos o estructuras que intervienen en el proceso
de la herencia. En una clula podemos distinguir:
La pared celular. Controla el intercambio
de sustancias con el exterior: alimentos;
materiales de deshecho, etc.
El ncleo. En el que se encuentra el ADN
que dirige la sntesis de protenas y el me-
canismo de la herencia.
El citoplasma. En l se encuentran varios
orgnulos: ribosomas, cloroplastos (en ve-
getales); mitocondrias, lisosomas, etc.
Cromatina y cromosomas. El ao 1822 Walther Fleming (1843-1905), un fsilogo ale-
mn, descubri en los ncleos de las clulas una sustancia de color que llam cromati-
na. Durante la divisin celular, llamada mitosis, la cromatina se separa en flamentos
a los que se les llam cromosomas.
Los humanos tenemos 23 pares de cromosomas, uno de estos pares es el que determina
el sexo (XX en la mujer y XY en el hombre).
Ya que hay muchos ms genes o factores hereditarios (que son millares) que cromoso-
mas (23 pares), el gen debe ser un trozo de cromosoma.

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El ao 1928 se realiz un experimento con bacterias que demostr que haba en
ellas una sustancia que poda pasar de unas a otras convirtindolas en infecciosas.
Este hecho estaba relacionado con la transmisin de informacin entre seres vivos.
En el ao 1944 diferentes investigadores descubrieron que esta misteriosa sustan-
cia era el ADN (conocido tambin como cido desoxirribonucleico).
Los genes responsables de transmitir informacin, estaban acotados en las mo-
lculas de ADN pero: cmo almacenaba esta sustancia toda la informacin biolgi-
ca?, cmo se las arreglaba el ADN para dar las instrucciones a las clulas?, cmo se
transmita y se conservaba en la descendencia?, hasta qu punto sera importante su
estructura, es decir, la forma de la molcula, y no slo la composicin atmica?
Se buscaban las claves de la vida y muchos cientfcos abordaron este estudio desde
diferentes perspectivas.
Una mezcla de creatividad, suerte, constancia, ambicin y competitividad permi-
ti que James Watson y Francis Crick tuvieran la gloria y la fama por haberlo conse-
guido el ao 1953.
2.1. EL ADN: ESTRUCTURA Y REPLICACIN
La molcula de ADN est formada por una serie de subunidades llamadas nucle-
tidos.
Qu es un nucletido?:
Un nucletido de ADN est formado por
los siguientes componentes: una mol-
cula del azcar desoxirribosa, una mo-
lcula de cido fosfrico y una base ni-
trogenada, que puede ser: adenina (A),
guanina (G), timina (T) y citosina (C).

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Una cadena de ADN est formada por
numerosos nucletidos unidos entre
s de forma lineal (el ADN tiene dos
cadenas). As, cada cinta de ADN con-
tiene informacin. De la misma man-
era que en una secuencia el orden de
las letras proporciona informacin en
una lengua escrita, la secuencia de las
bases de los nucletidos del ADN tiene
un signifcado informativo: la infor-
macin gentica. Por eso, algunos la
han denominado el libro de la vida.
El modelo de Watson y Crick de la es-
tructura del ADN permite explicar la
reproduccin de esta informacin de
manera muy clara.
Se trata de una doble hlice en for-
ma parecida a una escalera de caracol
formada por dos cadenas paralelas
unidas por las bases mediante enlaces
de hidrgeno. Las bases seran los es-
calones y el pasamanos, que sera la
cadena de desoxirribosa fosfato.
Las bases de las dos cadenas son com-
plementarias: la adenina (A) se com-
plementa con la guanina (G) y la cito-
sina (C) con la timina (T).
En cada ciclo reproductivo celular, la
cadena se abre y se copia y da otra
idntica. Este proceso se denomina
replicacin y se realiza en las fases
que se pueden ver en la ilustracin:
1 fase: La replicacin empieza con el
desarrollo y separacin de las dos ca-
denas de la doble hlice.
2 fase: Cada cadena se duplica de
manera independiente, y sirve cada
una de molde para fabricar una ca-
dena complementaria mediante el
acoplamiento de los nucletidos (los
nucletidos de adenina se emparejan
siempre con los de timina y los nu-
cletidos que contienen guanina con
los de citosina). Este proceso se llama
semiconservativo.
3 fase: El resultado fnal son dos
nuevas hlices que son copia exacta
de las molculas de partida.
2.2. LA ESTRUCTURA DEL ADN Y SU COPIA O REPLICACIN
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Actividad 3.
C1. Si sabemos qu es un nucletido, seala los que observas en la fgura anterior
(lo puedes hacer con la ayuda de un lpiz para delimitarlos).
C2. Conociendo cmo es la complementariedad de las bases en la doble cadena del
ADN calcula la cadena complementaria de un fragmento de ADN:
ACCGATATGCGTAATGCA
2.3. ESTRUCTURA SECUENCIAL. INFORMACIN
La repeticin de unidades en una molcula no signifca slo aumento de la masa
molecular. Tal repeticin adquiere sentido cuando las unidades que se repiten no
son idnticas. As ocurre en los cidos nucleicos (tambin en las protenas). En estas
familias moleculares, una molcula puede diferenciarse de otra slo por la secuen-
cia de sus respectivas unidades. Estas secuencias no son fruto del azar, transmiten
alguna informacin o se han ordenado de acuerdo a una informacin dada. Esconden
un autntico signifcado y la imagen ms prxima que podemos hacernos sera la del
lenguaje, donde la secuencia de signos puede expresar conceptos absolutamente di-
ferentes.
Actividad 3.
C1. Escribe en castellano todas las palabras que puedas con las letras: C, S, A, O.
C2. Qu es lo que sucedera si se cambiara una letra? Intntalo.
C3. Conoces otros cdigos de comunicacin? Ctalos. En qu estn basados?
El ADN posee una estructura primaria que viene dada por la unin, sin restriccio-
nes, de nucletidos, para la formacin de largas cadenas polinucleotdicas. Pero ade-
ms, por una estructura en doble hlice formada por dos cadenas polinucleotdicas.
La estructura del ADN en doble hlice es muy estable y la inexistencia de restric-
ciones por lo que respecta a la secuenciacin de bases de sus nucletidos lo hace enor-
memente til como molcula informativa. La especifcidad informativa del ADN est
en la forma en que se repiten en la cadena de ADN las cuatro bases nitrogenadas, que
se expresan mediante un lenguaje cifrado basado en la secuenciacin de las cuatro
bases, como por ejemplo: AAGTTTGCACAGGATCC.
La estructura doble del ADN permite la replicacin exacta por simple separacin de
las cadenas y sntesis de las complementarias. Los cambios ocasionales de unas bases
por otras (cabe pensar que hay que emparejar y unir muchos nucletidos y el sistema
no es nunca perfecto, es decir, pueden cometerse errores, la eliminacin de alguna de
ellas o la interpolacin de bases pueden producir un cambio en la informacin, que si
es funcional, llamamos mutacin. Como ya sabemos, la mutacin es el material sobre
el que se construye la evolucin.
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2.4. DE LA INFORMACIN A LA FUNCIN: EXPRESIN DE LA INFORMACIN DEL ADN
Dentro del ncleo de la clula estn las instrucciones para que pueda funcionar,
escritas en forma de ADN. Cmo lee la clula esta informacin?
A diferencia del lenguaje escrito que expresa ideas, el lenguaje biolgico expresa
estructuras moleculares. La expresin de la informacin del ADN se hace en forma de
molculas funcionales que son las protenas.
Mientras que el ADN contiene la informacin, las protenas son las responsables de
la funcionalidad de la clula y del mantenimiento del metabolismo celular. Veamos
acto seguido cmo se transforma la informacin del ADN en la funcionalidad de las
protenas.
Cmo son las protenas
Las protenas son polmeros, es decir, cadenas formadas de unidades bsicas. En este caso,
las unidades son los aminocidos. Existen 20 aminocidos diferentes que entran a formar
parte, en nmero distinto, de las largas cadenas de protenas.
Estas molculas son las protagonistas de la actividad vital. Un tipo muy importante de pro-
tenas son las enzimas, que hacen posible cada una de las reacciones qumicas que tienen
lugar en las clulas. Recordemos que todas las caractersticas de un ser vivo estn deter-
minadas por estas reacciones. As, el color de los ojos o de la piel se debe a un pigmento
que se formar o no dependiendo de si existen las reacciones qumicas que producen este
pigmento.
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Actividad 5. Contesta las siguientes preguntas utilizando el esquema anterior:
C1.Cules son las molculas que intervienen en el proceso de sntesis de prote-
nas?
C2.Indica, nombra las diferentes fases y localiza celularmente dnde ocurre cada
una de ellas.
C3.La informacin se copia en forma de ARN. El ARN es un polmero de nucleti-
dos, pero con ribosa y en lugar de timina tiene uracilo (otra base). De acuerdo
con esto, cul ser la secuencia de ARN
m
trascrito a partir del siguiente seg-
mento de una cadena de ADN: GAGACATTCAGTGATACA?

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En resumen: Las instrucciones contenidas en el ADN
de la clula son trascritas en forma de ARN cuando es
necesario. EL ARN que sale del ncleo ser a la vez tra-
ducido en una protena. sta ser la que realizar la
funcin que requiere la clula en un momento concre-
to.
Las protenas se encargan de todas las tareas posi-
bles dentro de la clula, desde mantener la estructura
hasta protegerla contra las agresiones externas, pasan-
do por otras funciones ms especfcas del tejido donde
se encuentra.
Potencialmente, cada clula de un individuo puede
fabricar miles de protenas diferentes, pero slo genera
las que necesita para realizar la funcin especfca en-
comendada en cada instante. Por ello, las protenas que
hay en un momento dado dentro de una clula de la piel
pueden no tener nada que ver con las que encontramos
en una clula del estmago o del ojo, aunque aqullas
que se encargan de las funciones celulares ms bsicas
sean las mismas.
2.5. GENES Y GENOMA
Hemos visto que un trozo de ADN da lugar a un ARN, que a la vez generar una
protena. Este trozo de ADN es lo que tradicionalmente se defne como un gen: una
regin bien delimitada de ADN que contiene la informacin necesaria para fabricar
una protena.
Cuando, en un momento determinado, de un gen se deriva un ARN para fabricar la
protena correspondiente, decimos que este gen se est expresando. Por lo tanto, los
genes slo se expresan cuando hace falta y nicamente durante un perodo de tiempo
especfco, que puede ser ms o menos largo en funcin de las necesidades de la clu-
la. Adems, la intensidad de la expresin es variable: dependiendo de la cantidad de
protena que requiere la clula en este momento, el gen se expresar ms o menos.
El genoma se defne como el conjunto de genes de un organismo. La genmica
sera la ciencia que estudia el genoma, una palabra que parece estar adquiriendo ms
popularidad que el trmino que se utilizaba antes, gentica, que se defne como el
estudio de los genes.
2.6. EL GENOMA HUMANO
El genoma humano es toda la informacin gentica que hay en nuestro ADN, lo
que nos hace ser como somos, como especie y como individuos. Es el genoma el que
determina que seamos humanos y no plantas, por ejemplo.
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A qu nos referimos exactamente con la palabra genoma? Podemos hablar de ge-
noma humano en general y entonces nos referimos a los genes comunes que tenemos
nosotros, los humanos, y que se diferencian de los que tienen otros animales y seres
vivos.
Pero tambin podemos hablar de genoma individual para referirnos a nuestras c-
lulas. El ADN es diferente para cada persona, aunque muchas partes sean idnticas. No
existe pues, una secuencia de ADN nica que compartimos todos el humanos, aunque
los genes sean los mismos.
En el ao 2000, los institutos de la Salud de Estados
Unidos, (conocidos por las siglas NIH) y la compaa
privada Celera Genomics anunciaban conjuntamente
que el Genoma humano haba sido secuenciado por
completo. Era el punto y fnal del Proyecto Genoma
Humano. A principios de 2002 se publicaron los resul-
tados en las dos revistas cientfcas ms prestigiosas:
Nature publicando los resultados del NIH y Science,
el de Celera. Las secuencias se han centralizado en la
base de datos Genbank y hoy en da se pueden reali-
zar comparaciones y bsqueda exhaustiva a travs de
la red de manera totalmente gratuita.
Secuencia del gen humano de la insulina tal como se encuentra en la base de datos Genbank (c-
digo de acceso NG_007114). Tiene 1431 nucletidos.

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Las secuencias del ADN que encontramos en el Genbank son, sin duda, muy valio-
sas desde el punto de vista cientfco; pero, en realidad, lo que tenemos es como un
libro donde tuvisemos todas las letras, pero no separadas por palabras, ni hechas las
frases y separados los prrafos, y que, en fn, todo eso tenga sentido. En palabras de
Bert Vogelstein, uno de los investigadores ms relevantes en el campo del cncer Se-
cuenciar es la parte fcil: el camino largo y difcil ser intentar averiguar qu signifca
toda esa informacin utilizando estudios funcionales. As pues, lo que realmente nos
interesa ahora es explotar ms a fondo cul es la funcin de nuestro genoma.
No se sabe con exactitud el nmero de genes que tenemos los humanos, pero se
calcula que no puede haber ms de 20.000. Esta cifra es mucho ms baja que la espe-
rada y, en el fondo, sorprende que un organismo tan avanzado como el humano pueda
funcionar con tan pocos genes. Hay animales, aparentemente sencillos, que nos supe-
ran en nmero de genes, como el erizo de mar con 23.000 o el ratn con 29.000.
Por lo que respecta al genoma el tamao no importa. Cmo consigue la clula
humana llevar a cabo todas las funciones nicas de nuestra raza cuando cuenta con un
repertorio tan menguado de herramientas? Hay que tener en cuenta que:
La mayora de protenas de la clula pueden llevar a cabo ms de una funcin.
Hay muchos genes que dan ms de una protena.
La complejidad del genoma no radica slo en el nmero de genes, sino en las
numerosas formas que hay de regularlos.
La variacin humana y los polimorfsmos
Si los humanos tenemos los mismos genes, qu es lo que hace posible la gran
diversidad de nuestra especie? Se calcula que dos personas tienen una similitud
del 999 % de su ADN. Ese 01 % de diferencia puede explicar todas las diferencias
que hace que dos seres humanos no sean iguales.
Una explicacin a estos enigmas son los polimorfsmos, pequeas y sutiles va-
riaciones en el ADN de los individuos, quizs no sean lo sufcientemente importan-
tes como para hacer que un gen d lugar a una protena completamente cambiada,
pero s para explicar algunas diferencias funcionales. Suelen ser cambios en un
solo nucletido de la secuencia del gen. Estas leves alteraciones en un trozo de
ADN pueden hacer, por ejemplo, que la protena que se fabrique sea ms potente,
o bien todo lo contrario.
El estudio de los polimorfsmos nos podra ayudar a explicar por qu algunas
poblaciones son ms susceptibles que otras a ciertas enfermedades, lo que nos
permitir disear frmacos ms especfcos para cada una de ellas.
En un principio, los polimorfsmos pueden ser la causa de una buena parte
de nuestra personalidad. Por ejemplo, en el ao 2007 se public un artculo que
demostraba que una variacin de un nucletido (SNP) en el receptor D2 del neu-
rotransmisor dopamina puede infuir en cmo una persona aprende de sus propios
errores. Eso quiere decir que algunos aspectos de nuestro carcter vendran def-
nidos por pequeas variaciones en nuestros genes.
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Pero todo es ms complicado de lo que parece. En marzo de 2008 se publicaba
un estudio sobre los genes implicados en la obesidad que utilizaba tcnicas avan-
zadas de secuenciacin. Los autores calculaban que hay 2000 genes que se expre-
san de manera distinta en personas obesas. Y lo que es ms interesante: el 70 %
de estos cambios son hereditarios, lo cual demuestra que la tendencia a engordar
es hereditaria, lo que quiere decir que la tendencia a engordar viene defnida en
gran parte por los genes que nos pasan nuestros padres.
Otro estudio relaciona la altura de las personas con 52 genes diferentes. Para
complicar ms la cosa, se cree que los genes solo infuyen un 80 % en la altura de
las personas, mientras que el 20 % viene determinado por el entorno (alimenta-
cin, ejercicio, salud, etc.).
Una aplicacin directa del genoma humano y la estadstica, permite descubrir
lo que se llaman marcadores genticos de las enfermedades. Cmo se hace?
Hay que secuenciar zonas especfcas del ADN del mximo nmero de personas
que sufren la enfermedad concreta. Despus se introducen los datos en una com-
putadora, que intentar identifcar uno o ms polimorfsmos que aparecen en la
mayora de enfermos pero no en las personas sanas. Eso ser un marcador. Si en
el futuro encontramos estas secuencias de ADN en el genoma de alguien, querr
decir que esta persona tiene muchas probabilidades de sufrir la enfermedad que
est asociada al marcador.
Dos polimorfsmos de un solo nucletido (SNP) del cromosoma 9 (llamados
rs1075274 y rs1333040) se asocian con la misma probabilidad de sufrir una enfer-
medad cardaca que si se fuman 10 cigarrillos al da. Tener estos SNP multiplica
por dos las probabilidades de sufrir un ataque al corazn cuando se es joven. Slo
uno de los marcadores ya da una probabilidad del 40 %.
Actividad 6. Lee el texto anterior y contesta las cuestiones:
C1.Qu son los polimorfsmos? A qu se deben? En el texto habla de diferentes
tipos de polimorfsmos, sabes distinguirlos?
C2. Qu son los marcadores genticos? Te gustara conocer tus marcadores gen-
ticos? Enumera algunas ventajas e inconvenientes que tendra conocerlos.
C3.Crees que habra que legislar, y en qu sentido, sobre la informacin que se
deriva de los anlisis de factores genticos?
C4.Qu opinas de la frase los polimorfsmos pueden ser la causa de una buena
parte de nuestra personalidad?
2.7. HUELLAS GENTICAS
EL ADN de un individuo es una identifcacin muy precisa, ya que es una larga
secuencia de 3.000 millones de letras que slo coincide exactamente con las de un
mellizo idntico o con un clon. Pero como el 99 % de la secuencia del genoma es igual
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entre los seres humanos, es difcil encontrar las diferencias en sta cuando slo se
diferencian en el 1 % restante.
El ao 1985, un genetista ingls, Jeffreys, descubri un mtodo para conseguir una
huella gentica (o huella dactilar de ADN), que distingua con facilidad a unos indivi-
duos de otros. La clave est en regiones del ADN en las que se presentan unos peque-
os fragmentos (minisatlites) que se repiten muchas veces y resulta que el nmero
de veces que se repite cada minisatlite cambia de un individuo a otro. Este genetista
invent un mtodo experimental que analiza la repeticin de estas secuencias y da
como resultado una especie de cdigo de barras que identifca a cualquier ser vivo.

Veamos algunas aplicaciones que tiene la huella gentica.
2.8. PRUEBAS DE PATERNIDAD
En este caso se comparan las huellas genticas de la madre, el hijo y de los dos
posibles padres. La del hijo tendr una serie de bandas que corresponden a la madre
y el resto corresponden al padre. Si la huella del presunto no tiene ninguna repeticin
su paternidad queda descartada.
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Investigaciones criminales
En este tipo de investigaciones se compara la huella gentica obtenida de una
muestra de semen de la vagina de la vctima con las huellas genticas procedentes de
tres sospechosos.
Con un buen anlisis del ADN, la probabilidad de que dos personas distintas tengan
la misma huella gentica es de 1 entre 2.700.000, lo que es ms que sufciente para
que un tribunal lo acepte como prueba.
Otras aplicaciones
La huella gentica se puede utilizar con el objetivo de demostrar la denominacin
de origen y la composicin de los alimentos. Se usan tambin para comprobar la iden-
tifcacin y el parentesco no documentado, como en los casos de inmigracin ilegal.
Esta tcnica tambin sirvi por certifcar que la oveja Dolly era un clon de una
oveja adulta usada en el experimento, o para comprobar que el criminal nazi doctor
Menguele fue enterrado en Brasil con una identidad falsa.
La huella gentica no asegura al 100 % la paternidad, pero si da una probabilidad
muy alta.
LA HUELLA GENTICA Y LA JUSTICIA
Una maana de un martes del mes de noviembre de 1983, el cadver de Lynda
Mann, una colegiala de quince aos, apareci en Black Pad, un camino de las afueras
de Narborough, localidad prxima a Leicester en Inglaterra. Haba sufrido abusos
sexuales. A lo largo de tres aos nadie fue detenido en relacin con este caso. Un
sbado de agosto de 1986 volvi a ocurrir lo mismo: otro cadver, en este caso el de
Dawn Ashworth, fue encontrado en Ten Pond Lane, un camino tambin prximo a
Narborough. La polica estaba segura de que era el mismo individuo el que haba co-
metido ambos asesinatos y acto seguido acus de ellos a un trabajador de diecisiete
aos, encargado de limpiar los platos de la cocina en un bar. Pero as como confes el
asesinato de Ashwortrh neg su participacin en el caso anterior. Fue entonces cuan-
do la polica consult a Alec Jeffreys para que confrmara que el sospechoso haba
matado a las dos chicas.
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El resultado del anlisis de la huella gentica realizado por Jeffreys fue tanto
positivo como negativo para las autoridades: la comparacin de las muestras proce-
dentes de las dos vctimas mostraba que, sin ninguna duda, una misma persona haba
cometido ambos asesinatos, tal como crea la polica. Pero por desgracia, para la
polica, la misma prueba tambin demostraba que el lavaplatos de cocina no haba
matado a ninguna chica, resultado confrmado por otros expertos a los que la polica
tambin consult. El sospechoso fue puesto en libertad.
Con su nica pista descartada y con los vecinos cada vez ms preocupados, la
polica dio un paso excepcional. Confando en que a pesar de todo la huella del ADN
aportara la clave defnitiva, decidieran solicitar muestras de ADN a todos los varones
adultos de Nasrborough y sus alrededores. Instalaron lugares para recoger muestras
de sangre y con ellas pudieron eliminar un gran nmero de candidatos mediante el
tradicional y ms barato procedimiento de determinacin del grupo sanguneo. El
resto de muestras fueron enviadas para que el ADN fuese examinado. Un buen guin
de Hollywood hubiera acabado, por supuesto, con Jeffreys identifcando al verdadero
culpable. Y as fue, pero no sin un lo ms, tambin merecedor de Hollywood. Al prin-
cipio, el culpable, Colin Pitchford, consigui eludir la emboscada gentica alegando
que tena pnico a las agujas y persuadi a un amigo suyo para que llevara una mues-
tra suya de sangre. Pasado un tiempo, cuando alguien por casualidad escuch cmo
el amigo contaba el hecho, Pitchford fue arrestado y de esta manera gan el dudoso
honor de ser el primer criminal capturado gracias a la huella gentica del ADN.
El caso Narborogouh revel a todos los organismos encargados del cumplimiento
de la ley en todo el mundo que la huella del ADN era, sin ninguna duda, el futuro en
el enjuiciamiento criminal.
No pas mucho tiempo hasta que este tipo de prueba fue aportado en un proce-
dimiento judicial en los Estados Unidos, pero esta introduccin fue muy controverti-
da.
La ley siempre ha tenido difcultades en asimilar las implicaciones de prueba
cientfca; incluso a los abogados ms inteligentes, a los jueces e incluso a los jura-
dos, casi siempre les cuesta entenderlo en un primer momento. Pero superados estos
inicios, en la tecnologa forense se utilizaba cada vez ms, aunque con una tcnica
poco elegante.
El ao 1994, en el juicio contra O. J. Simpson, un antiguo dolo deportivo norte-
americano, ste se enfrentaba a una posible pena de muerte si era declarado culpa-
ble de los atroces crmenes de los que le acusaba el fscal de Los ngeles: el sangrante
asesinato de la exmujer de Simpson, Nicole Brown Simpson, y de su amigo Ronald
Goldman. Los abogados defensores de Simpson (dos autnticos expertos en pruebas
de ADN tan eruditos en la materia como los ms expertos forenses) aportaron con-
tribuciones esenciales para la defensa y la absolucin de Simpson. Los detectives
forenses haban recogido manchas de sangre del lugar del crimen, la casa de Nicole
Brown, en casa de O. J. Simpson, en un guante y en un calcetn. Las pruebas de ADN
inculparon a Simpson, pero los expertos abogados hicieron patente algunas de las po-
lmicas ms importantes que se haban producido en el mbito de la ciencia forense.
Los abogados defensores de Simpson, Shekc y Neufeld, plantearon la pregunta obvia:
con qu criterios se considera que una muestra de ADN procedente del lugar del cri-
men coincide con la muestra extrada de la sangre del sospechoso?
16
El ADN es una molcula tan estable que puede extraerse del semen aunque tenga
algunos aos, de manchas de sangre raspadas en un camino o del volante de un co-
che. Sin embargo, tambin es verdad que el ADN se puede degradar, sobre todo en
condiciones de humedad, y cualquier tipo de ADN ser creble en la medida en que
lo sean los procedimientos de recogida, manipulacin y presentacin. El equipo de
abogados de Simpson consigui sealar las situaciones en las que pareca posible, si
no probable, que las muestras se hubieran degradado, o incluso peor, se hubiesen
contaminado.
La huella de ADN ha recorrido un largo camino desde las primeras aplicaciones
forenses. Hoy en da es un elemento esencial de nuestra cultura. Un producto de
consumo para los que tienen una curiosidad genealgica, una trampa en el continuo
espectculo del te he cogido al que jugamos con los famosos y con la gente corrien-
te que lo nico que quiere es salir en la televisin. Pero su aplicacin ms seria es
la que tiene que ver con cuestiones legales, y de hecho es una herramienta ms apta
para exculpar a un inocente que para condenar a un culpable. Probar la inocencia slo
requiere demostrar que la huella de ADN del acusado no coincide del todo con el ADN
recogido en el lugar del crimen; probar la culpabilidad, por el contrario, requiere
demostrar estadsticamente que las probabilidades de que otra persona, distinta al
acusado, tenga la misma huella gentica son despreciables.
C1.Qu problema plantea la utilizacin de la huella gentica en el mbito judi-
cial?
C2. Quin debe establecer el protocolo a seguir en casos de recogida de muestras
de ADN: los cientfcos forenses o los jueces? Argumenta tu respuesta.
3. LA INGENIERA GENTICA
La ingeniera gentica se defne como el conjunto de tcnicas y estrategias que
se utilizan para hacer combinaciones nuevas del material hereditario, es decir, para
modifcar los genes. Las nuevas combinaciones genticas se introducen en organismos
capaces de transmitirlas a las generaciones siguientes. Tambin se denomina tecno-
loga del ADN recombinado, ya que la mayora de tcnicas se basan en recombinar
fragmentos de ADN.
En general, las tcnicas que se utilizan consisten en localizar genes, fragmentar el
ADN, enlazar unos trozos con otros, duplicar los fragmentos e introducirlos en alguna
clula con alguna fnalidad determinada como la obtencin de sustancias para produ-
cir medicinas, mejorar el rendimiento de un animal o planta, etc.

17
C1.Enumera las herramientas que se utilizaran y en qu procedimientos inter-
vendran.
C2.Qu es lo que pasara si el gen que se introduce en la bacteria es el gen que
regula la fabricacin de la insulina?
VOCABULARIO ESPECFICO:
KNOCKIN: organismo manipulado genticamente en el que se le ha sustituido un
gen propio por otro distinto, normalmente de otro organismo.
KNOCKOUT: organismo manipulado genticamente al que se le ha suprimido la
expresin de uno o ms genes.
18
3.1. BIOTECNOLOGA Y APLICACIONES
En un sentido amplio, se aplica el trmino biotecnologa al conjunto de procesos
industriales que utilizan sistemas biolgicos. La produccin de quesos, vinos, etc., por
ejemplo, pueden considerarse procesos biotecnolgicos, ya que utilizan seres vivos
(bacterias, levaduras) para su produccin. En este sentido la humanidad est em-
pleando la biotecnologa desde hace miles de aos; adems, la seleccin de varieda-
des de vegetales o de razas de animales se ha hecho desde la antigedad para incre-
mentar la resistencia de estas variedades a determinadas condiciones ambientales o
para mejorar la produccin.
En un sentido ms estricto, la biotecnologa designa aquellos procesos industriales
que utilizan organismos modifcados genticamente, es decir, organismos manipulados
genticamente, normalmente organismos transgnicos.
3.2. APLICACIONES EN LA INDUSTRIA FARMACUTICA: FABRICACIN DE PROTENAS
Los medicamentos que produce la indus-
tria farmacutica se obtienen de distintas
formas: por sntesis qumica, purifcados
a partir de microorganismos y mediante
ingeniera gentica. La metodologa del
ADN recombinado permite obtener gran-
des cantidades de una protena, utilizando
microorganismos (bacterias y levaduras) y
clulas de mamfero cultivadas in vitro.
El primer producto que se produjo y se
comercializ fue la insulina humana. La
produccin de insulina humana en el in-
terior de bacterias permiti prescindir de
las insulinas de cerdo y de vaca que se ve-
nan inyectando los diabticos y que, al no
ser idnticas a la humana, podan producir
algunos problemas relacionados con reac-
ciones inmunolgicas adversas.
OGM o GM: organismo genticamente modifcado. Nombre que se le da a cualquier
animal o planta al que se ha modifcado material gentico mediante tcnicas
de laboratorio. Actualmente se han comercializado numerosas plantas GM.
TRANSGNICO: organismo manipulado genticamente al que se le ha aadido un
gen ms a su genoma.

PHARMING
Un uso de la manipulacin gentica en plantas es el
pharming, o cultivo de OGM con el objetivo de
obtener frmacos. Los primeros resultados en este
campo se obtuvieron hace ya ms de veinte aos.
La idea del pharming es conseguir un medio rpido y
barato de obtener frmacos sin tener que sintetizarlos
en el laboratorio, un principio beneficioso tanto para la
compaa farmacutica como para el consumidor,
especialmente en los pases en vas de desarrollo.
Gracias a las modificaciones genticas ahora hay
plantas de tabaco que fabrican antibiticos o vacunas,
zanahorias con la protena que necesitan los que sufren
la enfermedad de Gaucher.
La oposicin que hay a los transgnicos y algunos
problemas tcnicos por resolver han provocado que
hasta ahora no hayan llegado al mercado, algunos estn
en proceso de aprobacin y podran hacerse realidad en
pocos aos.

19
Protenas recombinantes comercializadas por la industria farmacutica:
PRODUCTO SISTEMA DE PRODUCCIN INDICACIN TERAPUTICA
FACTORES DE COAGULACIN
Factor VIII Cultivo clulas de mamfero Hemoflia A
HORMONAS
Insulina
Hormona del crecimiento
Levaduras
Bacterias
Diabetes mellitus
Defciencia de la hormona
VACUNAS
Antihepatitis B
Antihepatitis A
Levaduras
Levaduras
Inmunizacin contra la hepatitis B
Inmunizacin contra la hepatitis A
3.3. LOS TRANSGNICOS
Las personas hemos seleccionado los organismos desde hace miles de aos para
obtener animales domesticados y plantas cultivadas mediante lo que llamamos se-
leccin artifcial. Sin embargo, ahora, la biotecnologa nos permite generar variantes
de inters seleccionadas mediante mejora gentica, introduciendo en la especie un
gen que no es propio de ella. As se consigue que los cultivos sean ms efcaces y la
produccin ms alta. Ms an, con estos cultivos se reduce de forma muy importante
el uso de pesticidas nocivos para el medio ambiente.
Con un mtodo similar, recientemente, se ha conseguido una planta de tabaco que
soporta mejor la sequa (porque necesita un 70 % menos de agua que la planta normal)
aadindole el gen de una hormona llamada citoquinina. No hace mucho se anunci
la creacin de una cebolla que no hace llorar (aunque se calcula que har falta una
dcada antes de que se comercialice) y unas rosas modifcadas genticamente para
que sean de color azul.
Actividad 9.
C1. Qu problemas medioambientales podran presentarse si se creara una espe-
cie transgnica que pudiese regarse con agua salada?
C2. Qu podra pasar si el gen de resistencia a un herbicida llegara a una mala
hierba?
C3. Conoces algn otro inconveniente atribuible a los transgnicos?
C4. Cita alguna ventaja que represente el uso de los transgnicos?
20
Cultivos transgnicos en el mundo
El 43 % de los cultivos transgnicos del planeta corresponden a pases en desarrollo. En estos pases
los transgnicos han aumentado un 21 % en los ltimos aos, mientras que en los pases en vas de
desarrollo el crecimiento ha sido del 6 %.
En el mundo hay 114 millones de hectreas de cultivos transgnicos. Estados Unidos tiene 58 millo-
nes, con 220 variedades distintas, principalmente de soja y maz. Europa, en cambio, slo tiene 110
mil hectreas, todas de una variedad de maz de la compaa Monsanto. En Argentina, hay ms de
19 millones de hectreas, casi todas de soja que es transgnica. Canad es el principal exportador de
colza, de la que el 90 % es transgnica. Buena parte de esta colza se utiliza para elaborar biocombus-
tibles alternativos a la gasolina. Sudfrica, con dos millones de hectreas, es el nico pas africano
donde est permitido cultivar transgnicos.
En Francia confrmaron en marzo de 2008 la prohibicin de cultivar maz. En el ao 2007, Polonia
y Chile plantaron sus primeros transgnicos. Est previsto que Australia levante en breve las prohi-
biciones que tena sobre estos cultivos.
Espaa fue el primer pas europeo en cultivar transgnicos (el maz Bt se plant en 1998). Actual-
mente el 15 % del maz que se cultiva en Espaa es transgnico; el 90 % se reparte entre Catalua,
Aragn y Castilla-La Mancha.
Por lo que respecta a las cuestiones legales de los alimentos transgnicos, las legislaciones de Esta-
dos Unidos y Europa mantienen puntos de vista diferentes. En los EE.UU. analizan si el alimento es
seguro y, si lo es, lo tratan como un alimento tradicional, por lo tanto, no lo indican en la etiqueta. En
cambio, en Europa la legislacin es ms restrictiva y, adems de la seguridad, tiene en cuenta expl-
citamente, en el caso de alimentos transgnicos, que son organismos genticamente modifcados.
EL CULTIVO DE TRANSGNICOS SE CONVIERTE EN POLMICO
Los OGM se han encontrado con serias resistencias en muchas partes del mundo. Sin ir
ms lejos, en Europa hay una gran desconfanza ante los alimentos hechos con productos
genticamente modifcados, que en cambio son muy comunes en EEUU. Hasta un 25 % de
todos los cultivos norteamericanos eran transgnicos el ao 2007. Un caso similar de la
aplicacin de esta tecnologa es Brasil, donde los transgnicos representan el 28 % de sus
cultivos. Este hecho ha causado problemas con la importacin de ciertos alimentos de
estos pases a Europa y numerosas disputas polticas. El hecho de que Europa no quiera
comprar transgnicos, por ejemplo, afecta mucho la economa argentina y la de otros
pases sudamericanos, que han hecho una apuesta fuerte por estos cultivos. Todo eso hace
que no desaparezcan las presiones para que cambien las regulaciones europeas. Europa
importa una gran cantidad de maz y otros cultivos de todo el mundo.
21
Por qu esta resistencia europea a adoptar los OGM? La respuesta a esta pregunta
hay que buscarla en la percepcin que el pblico tiene de los alimentos transgnicos: se
ven como un peligro para el consumidor, sin que nadie pueda decir exactamente qu es
lo que tienen de nocivos.
El debate se parece a otros que se han visto antes, como el de la energa nuclear. El
problema no es desconfar de los avances cientfcos, sino de poder estar seguros de que
no representan ningn riesgo a largo plazo para la salud. Los OGM son relativamente
nuevos (el primer algodn transgnico empez a cultivarse en 1996); por ello, la gente
considera que an no se sabe lo sufciente respecto de sus riesgos. La poblacin sigue con-
siderando que los productos benefcian ms a las empresas que a los consumidores, por lo
que desconfa del poder de la industria para manipular los informes cientfcos.
Es cierto que, si se pudieran conseguir cultivos ms efcientes jugando con sus genes,
podran solucionarse muchos problemas de hambre en el mundo, pero tambin lo es el
hecho de que resulta difcil separarlos de los benefcios econmicos que implican, sobre
todo en pases donde los transgnicos son parte importante de lo que se planta, como es
el caso de EEUU. Esta es una de las razones por las que la gente sigue a la defensiva.
Aunque los artculos independientes publicados hasta ahora indican que los OGM no
afectan negativamente a los humanos, an no se conoce qu impacto pueden tener desde
el punto de vista ecolgico, lo que podra constituir otro gran problema. Prcticamente
ningn estudio haba revelado que el cultivo de transgnicos afectara seriamente al me-
dio ambiente o a los consumidores hasta que en febrero de 2008 unos cientfcos de la
Universidad de Arizona publicaron que haban encontrado en Misisipi y Arkansas una oruga
resistente a la toxina especial que expresa el algodn transgnico Bt. Eso signifcara que,
gracias a un proceso de seleccin natural, las orugas que se comen el algodn han conse-
guido superar el ingenio humano que habamos aadido a la planta.
An habr que esperar unos aos para saber si los OGM pueden ayudar a erradicar el
hambre en el mundo, o si son un invento intil incluso peligroso e imposible de controlar.
Lo ms importante es poder seguir experimentando con las mximas garantas de segu-
ridad con el fn de evitar contaminaciones y resistencias. Hay gente que cree que vale la
pena correr el riesgo cuando el benefcio potencial lo merece.
Otros sectores plantean que, mientras no se resuelvan estos problemas, es importante
continuar con los mtodos ms tradicionales, al menos hasta que se tenga ms informa-
cin.
Actividad 10. Despus de haber ledo el texto anterior, contesta las cuestiones:
C1. Haz un cuadro de doble columna y escribe en una las ventajas y en la otra los
inconvenientes que se describen en el texto anterior. Cules son los sectores
que se veran benefciados y cules los perjudicados por una ampliacin y libre
comercializacin de los transgnicos?C3. Conoces algn otro inconveniente
atribuible a los transgnicos?
C2. Argumenta una opinin personal sobre el consumo de transgnicos.
22
Es posible manipular los genes de los animales?
Un nivel superior de manipulacin gentica sera la modifcacin de animales de una
manera semejante a lo que se hace con las plantas. Es posible? Las tcnicas actuales nos
permiten borrar uno o ms genes de un ratn, al que se llama un ratn knockout. Es la
mejor manera de descubrir cul es la funcin especfca que tiene un gen, eliminndolo
podemos detectar los cambios que aparecen en un organismo cuando el gen no acta y
deducir as cul es la funcin normal. Tambin se puede hacer lo contrario, introducir
un gen nuevo en el ADN del ratn, tal como se hace en las plantas transgnicas. Con esta
tcnica se han podido generar ratones ms propensos a desarrollar un cncer, resistentes
a ste o que viven ms tiempo del normal.
Cmo se puede generar un ratn modifcado genticamente? Se cogen clulas madre
de un embrin de un ratn. Estas clulas se cultivan en el laboratorio y despus se intro-
duce el ADN que se desea. Este trozo de ADN puede llevar un gen nuevo o estar diseado
para eliminar un gen del ratn. El embrin resultante se implantar en el tero de una
hembra y se dejar que se desarrolle normalmente. El ratn que nace tendr la modif-
cacin deseada en muchas de sus clulas, pero no en todas. El objetivo es que las clulas
reproductoras (las de los testculos y ovarios) las tengan, de manera que pasen las carac-
tersticas deseadas a la descendencia. Despus de la manipulacin gentica de la primera
generacin, es sufciente cruzar los ratones entre s hasta conseguir un descendiente que
tenga todas las clulas con el ADN modifcado, tal como se pretende. Todo el proceso
puede durar ms o menos de diez a veinte meses, en funcin de la complejidad de cada
caso.
Una aplicacin de las tcnicas fuera del laboratorio sera la modifcacin de animales
para el consumo. La idea sera obtener vacas que dieran ms leche o que tuvieran la
carne ms sabrosa. Hay otras posibilidades: se pueden conseguir mascotas sorprendentes
introduciendo en el animal genes que no son de su especie, por ejemplo, hay ratones que
expresan un gen de una raza de medusas, lo que los hace fuorescentes cuando se les pone
bajo la luz ultravioleta. Tambin se han obtenido peces transgnicos que son fuorescen-
tes porque tienen el mismo gen de las medusas.
La moda de los animales fuorescentes ha continuado con cerdos, aparecidos el ao 2007.
Ahora bien, eso quiere decir que los cerdos tambin son capaces de pasar la alteracin
gentica a la siguiente generacin. Las mascotas fuorescentes pueden ser un buen nego-
cio, pero para qu nos sirven los cerdos fuorescentes? Se da el caso de que los cerdos son
genticamente muy parecidos a los humanos. Hace aos que se propone y se investiga el
uso de rganos de cerdo para trasplantes. Imaginemos que conseguimos detectar cules
son los genes responsables del rechazo y podemos eliminarlos del genoma del cerdo utili-
zando las tcnicas que hemos descrito. Tendramos un cerdo transgnico del que se podra
aprovechar mucho ms que la carne. Uno de los problemas es que se deberan crear los
transgnicos uno por uno en el laboratorio, un proceso largo y costoso. Pero si estas alte-
raciones se pasan a la descendencia, como en el caso de los cerdos fuorescentes, tendra-
mos un suministro continuo de rganos para trasplantes que podra salvar muchas vidas.
La siguiente pregunta sera: podra hacerse lo mismo en humanos? Podemos quitar par-
te del ADN de un individuo que lo haga ms propenso a un cncer o a la enfermedad de
Alzheimer? Podramos aadir genes que prolongan la vida? El procedimiento debera ser
muy semejante al utilizado con ratones. Primero, evidentemente, habra que conocer
muy bien las funciones del gen que queremos eliminar o introducir (la mayora de genes
desarrollan una sola funcin en el organismo); en segundo lugar, muchos rasgos fsicos
que caracterizan un individuo estn regulados por ms de un gen que actan de manera
23
coordinada y, por ltimo, hay muchas barreras tcnicas; pero, sobre todo, este tipo de
manipulacin gentica ira en contra de todas las normas ticas y atentara contra los
derechos humanos ms bsicos. El hecho de alterar el contenido de un embrin humano
en la actualidad est prohibido explcitamente en casi todos los pases del mundo. Esta
barrera es slo formal y se podra superar?
C1. Haz un dibujo parecido a un cmic del procedimiento que se sigue para la
obtencin de un ratn transgnico.
C2. Valora el inters que pueda tener la obtencin de mascotas modifcadas genti-
camente. Las compraras? Crees que tendran xito comercial? Si la manipula-
cin produjera animales transgnicos que no provocaran alergias, lo valoraras
de igual manera?
C3. Qu tipo de inconvenientes o barreras se presentan para la manipulacin ge-
ntica en humanos? En qu supuestos estaras de acuerdo en que se practica-
se?
3.4. CLONACIN Y CLULAS MADRE
Clonar individuos es obtener uno o ms individuos a partir de una clula somtica
(no sexual) o de un ncleo de otro individuo, de manera que los individuos clonados
son iguales o casi idnticos al original.
En los animales superiores, la nica forma de reproduccin es la sexual: las clulas
de un animal proceden de la divisin repetida y acompaada de la diferenciacin de
una nica clula inicial llamada zigoto. Una vez fnalizado el desarrollo embrionario,
las clulas han hecho un largo recorrido que las conduce a la especializacin y hace
que se parezcan poco a las primeras clulas que se originaron en las primeras fases del
desarrollo embrionario; a lo largo de este camino han perdido la capacidad de generar
nuevos individuos.
La obtencin de manera artifcial de mamferos clnicos se puede hacer a partir
de clulas embrionarias, que an poseen todas las propiedades de la pluripotencia, es
decir, an conservan la capacidad de dividirse y diferenciarse. Pero en el ao 1997 el
equipo de Sir Ian Wilmut, del Roslin Institute de Edimburgo consigui clonar a Dolly,
una oveja, a partir de una clula de la glndula mamaria de una oveja adulta. La tc-
nica que pusieron a punto los cientfcos escoceses recibe el nombre de transferencia
nuclear somtica.
24
Se trasplanta el ncleo de una clula somtica (es decir, adulta) a un vulo al que
previamente se le ha extrado el ncleo. Recordemos que en la reproduccin sexual es
imprescindible que se junten los dos gametos. En el caso de la transferencia nuclear
somtica, el embrin empezar a partir de un vulo con todos los cromosomas obteni-
dos de una sola clula de un donante. As pues, no es preciso que reciba una parte
del ADN de un progenitor y la otra mitad del otro. El resultado es que el individuo
tendr el mismo ADN que el donante, en lugar de la mezcla de ADN de dos individuos.
En resumen: el ADN de cualquiera de las clulas de un ser vivo no sirve para guiar un
tipo celular concreto, sino que tiene los datos sufcientes para volver a construir uno
nuevo. Slo hay que darle la oportunidad.
Un hecho que no suele mencionarse es que para poder
obtener una oveja clnica como Dolly se debieron manipular
muchos vulos en el laboratorio, en concreto 277. De ellos,
slo 29 dieron lugar a embriones, que se implantaron en el
tero del mismo nmero de ovejas. Y de todos ellos slo
tres llegaron a desarrollarse hasta dar lugar a un individuo
entero. Por ltimo, de estas tres ovejas que nacieron, slo la
oveja Dolly consigui sobrevivir las primeras horas.
Toda esta inversin de capital y esfuerzos en la clonacin parece un gasto intil.
De qu nos sirve poder engendrar animales genticamente idnticos? Las tcnicas de
reproduccin asistida han resuelto muchos de los problemas de reproduccin en los
humanos. As que recurrir a la clonacin para tener descendientes parece un recurso
totalmente innecesario, por no decir ticamente discutible.
Sin embargo, lo que de verdad persiguen los cientfcos se encuentra en un campo
un poco diferente, y es en el que se llama clonacin teraputica. En este caso de lo
que se trata no es de producir un individuo completo a partir del ncleo de una clula
adulta. El proceso de clonacin se interrumpira mucho antes, muy al principio, con
el objetivo de obtener clulas del embrin en un estadio muy inicial llamado blasto-
cito (una o dos semanas despus de la transferencia nuclear). Que la clonacin pueda
tener alguna utilidad biomdica depender precisamente de nuestro conocimiento en
el campo de las clulas madre.

CURIOSIDADES
En los ltimos aos se han
clonado hasta 16 especies
diferentes de mamferos. Por
orden alfabtico son: bfalo,
caballo, cabra, carpa, cerdo,
ciervo, conejo, gato, lobo,
mico, mosca, musmn, mula,
perro, rata, vaca.
25

VOCABULARIO
CLONACIN REPRODUCTIVA: creacin de un individuo genticamente idntico a otro. Se
ha conseguido en animales, pero no en humanos.
!"#$%!&'$ )*+%,-.)&!%/ 01230456 72 089:93; <3712 =268>403<26>2 4786>403; 3 93;
089:93; 729 ?30426>2@ 0A6 29 ABC2>4DA 72 :>494E3193; ?313 ?A721 >13>31 A 0:131 :63
26F21<2737 ;46 G:2 ;2 ?1A7:E03 646=H6 120I3EAJ )A73DK3 6A ;2 I3 992D37A 3 03BA
26 I:<36A;@ ?21A I3L 39=:6A; 12;:9>37A; ?A;4>4DA; 26 364<392;J
TRANSFERENCIA NUCLEAR SOMTICA: procedimiento por el que se recoge del ncleo de
una clula cualquiera de un organismo adulto (clula somtica) y se inserta en un vulo
al que previamente se le ha extrado el ncleo. Despus de ser estimulado, el vulo
comenzar a dividirse y dar lugar a un embrin con exactamente la misma informacin
gentica que el donante adulto. Actualmente, es la tcnica ms utilizada en animales
para realizar experimentos de clonacin, tanto reproductiva como teraputica.
C1. Cules son las tcnicas que se utilizan en la clonacin de organismos?
C2. Enumera las aplicaciones de la clonacin. Adems de las enunciadas en el tex-
to, puedes citar alguna ms?
C3. Qu aporta la clonacin en la problemtica del trasplante de rganos?
Las clulas madre
De acuerdo con la teora celular, toda clula procede de otra. Un organismo plu-
ricelular empieza a crearse cuando una clula sexual masculina, el espermatozoide,
fecunda una clula sexual femenina, el vulo. De la clula que resulta de esta unin,
el zigoto, se formar un embrin, que ir creciendo.
Si tomamos como ejemplo el ser humano: cmo hemos pasado de una clula (el
vulo fecundado o zigoto) a un organismo formado por billones de clulas? Y lo que
parece an ms sorprendente: cmo puede ser que una sola clula inicial d lugar
a clulas tan diferentes entre s como una clula heptica, una neurona o un glbulo
rojo? Se calcula que en el cuerpo humano hay ms de 220 tipos de clulas diferentes y
ninguna de ellas puede, cuando es adulta, llevar a cabo la funcin de otra. De dnde
procede tanta variedad?
En las fases iniciales del desarrollo embrionario, las clulas que forman el embrin
son capaces de dividirse y convertirse poco a poco en cualquiera de las que necesitar
el organismo. Esta capacidad es propia de las que denominamos clulas madre.
CLULAS MADRE: son clulas que no han completado su diferenciacin, bien por formar
parte del embrin de pocos das o por formar parte de las reservas naturales de clulas
inmaduras en el organismo adulto.
El embrin est lleno de estas clulas tan especiales. An ms, durante la prime-
ra semana estar slo hecho de clulas madre que se duplicarn rpidamente y sin
parar. Despus, algunas de ellas empezarn a convertirse en otros tipos celulares.
El embrin empezar a desarrollar una cabeza, unas extremidades, un corazn, un
cerebro, etc. Es decir, que las clulas indefnidas del principio se diferenciarn, se
especializarn y empezarn a adquirir las caractersticas que tendrn el resto de das
que vivan. Dejan, por lo tanto, de ser clulas madre, clulas con capacidad de conver-
tirse en el tipo que haga falta, para dar lugar a clulas adultas. Por esta capacidad de
convertirse en cualquier tipo celular, se dice que las clulas madre son totipotentes
(las iniciales, que pueden dar lugar tambin a los tejidos externos al embrin como la
placenta) o pluripotentes (las que se convierten en cualquier tipo del embrin).
Resulta fcil percatarse de las ventajas que puede suponer controlar una clula
con estos poderes tan especiales. Una clula madre, si sabemos motivarla, puede
convertirse en cualquier otro tipo de clula que necesitemos. Por ejemplo, podramos
conseguir una neurona de la mdula espinal para sustituir a otra que ha sido seccio-
nada por accidente. Las neuronas no pueden dividirse, as que, cuando una se muere
o se estropea, perdemos su funcin para siempre. Eso tiene unas consecuencias terri-
bles como la paraplejia, o, si ocurre en el cerebro, cierto tipo de demencia.
Mrula: estado embrionario de los animales que se pro-
duce a partir del vulo. En los humanos la mrula se
produce 70 horas despus del embrin.
Blastocito: En el desarrollo embrionario la fase pos-
terior a la mrula es la formacin del blastocito.
26

27
De dnde podemos conseguir estas clulas madre tan valiosas?
En los organismos adultos quedan unas pocas. Se encuentran en la mdula
sea. Estas clulas madre son las que dan lugar a todas las clulas que encon-
tramos en la sangre. Tambin hay otras partes del organismo que necesitan re-
generarse, debido al desgaste a que se someten como, por ejemplo, la piel o el
interior del tubo digestivo. En estos tejidos hay ms clulas madre que en otros
y se activan slo cuando hacen falta clulas del tejido donde estn ubicadas.
De un embrin : En sus fases ms iniciales, durante las dos primeras semanas,
cuando el embrin no es mucho ms que una pelota de un centenar de clulas.
La existencia de bancos de embriones congelados excedentes de las tcnicas
de fecundacin in vitro ha posibilitado las primeras investigaciones con c-
lulas madre embrionarias y ha dado origen a un gran debate en el campo de la
biotica sobre la aplicacin de la clonacin teraputica en seres humanos con
fnes curativos.
Clulas madre procedentes del cordn umbilical.
Clulas madre inducidas : Se trata de clulas adultas especializadas que, des-
pus de ser sometidas a diferentes tratamientos, se desdiferencian y se trans-
forman en clulas embrionarias pluripotentes.
Nuestros cordones umbilicales tienen cierta cantidad de clulas madre. Estas clulas
ya tienen nuestro ADN, como todas las dems de nuestro cuerpo, as que se hara inne-
cesario personalizarlas transfriendo ncleos de clulas adultas. Por ello, se han puesto
de moda en todo el mundo los bancos de cordn umbilical y hay empresas que ofrecen el
servicio de extraccin y depsito por un precio relativamente mdico con la esperanza de
que tengan alguna utilidad futura.
Sirve para algo guardar cordn umbilical? Las propias compaas que ofrecen el ser-
vicio admiten que las aplicaciones actuales son limitadas. Es cierto que hay determinadas
enfermedades infantiles infrecuentes que pueden tratarse con un trasplante de clulas
madre. As se ha conseguido en algunas leucemias (como alternativa al trasplante de m-
dula sea) y, en algn caso, de parlisis cerebral.
En la actualidad se han abierto lneas de investigacin que estudian la posibilidad de
utilizar clulas madre adultas en lugar de las embrionarias. Por desgracia, las clulas
madre de adultos no son tan buenas como las de los embriones. Son ms viejas y no
tienen la misma capacidad. Aun as, es posible que, en las condiciones adecuadas,
puedan dar los mismos resultados, por lo que se estn haciendo muchos esfuerzos
en esta direccin.
Por ejemplo, en febrero de 2008 se anunci en Finlandia que se haban extrado c-
lulas madre de la grasa de un paciente y se haba conseguido que crecieran y se transfor-
maran en hueso. Este nuevo tejido haba sido trasplantado a la mandbula de un paciente
para reparar un defecto que tena. No se han publicado an los detalles de un proceso
tan complicado. Si se demuestra que es factible, podramos con nuestras propias clulas
generar tejido que una vez crecido y madurado, podra trasplantarse al lugar corres-
pondiente.
28
Una revolucin ms importante en este campo lleg a fnales de 2007. Un grupo de la
Universidad de Kioto, demostr que, introduciendo cuatro genes, se poda conseguir que
una clula adulta de la piel se convirtiera en una clula con propiedades muy semejantes
a las clulas madre, las llamadas clulas pluripotentes inducidas (iPS). Otro grupo de la
Universidad de Wisconsin y otro de Harvard publicaban resultados semejantes.
Sin embargo, uno de los problemas que presenta este proceso es que uno de los cuatro
genes que se ha activado en las clulas, llamado c-myc, ha sido relacionado con las causas
de cncer.
Los cientfcos coinciden en que hacen falta muchos aos de estudio y trabajo para ver
si las clulas pluripotentes son realmente la solucin a los problemas tcnicos y al dilema
de la utilizacin de las clulas madre. As, se calcula que convertir una clula cualquiera
de un paciente en una pluripotente utilizando este mtodo, puede costar unos 700.000
dlares y que tenerla a punto para poder trasplantarla al paciente puede requerir un tra-
bajo de muchos aos. Para convertirlo en un tratamiento viable, habra que reducir estas
cifras de forma considerable.
Para solucionar los problemas ticos derivados de la obtencin de clulas madre se
estn buscando alternativas que no impliquen la destruccin de embriones, como aislarlas
del adulto o del cordn umbilical.
C1. Qu son las clulas pluripotentes inducidas? Qu inters puede tener obte-
nerlas?
C2. Qu otras formas cita el texto que podran utilizarse para la obtencin de
clulas totipotentes?
C3.Haz una valoracin crtica de lo que se dice en el texto anterior extrado de un
artculo de prensa.
ESTADO ACTUAL DE LAS TERAPIAS CELULARES
CORAZN
BUENOS RESULTADOS
Su utilizacin est an en fase preclnica, el tratamiento
de enfermedades como el infarto agudo con clulas ma-
dre adultas es seguro, aunque los benefcios son bastante
limitados
HGADO
TERAPIA EFECTIVA
En el caso de algunas hepatitis fulminantes, la aplica-
cin de clulas adultas se ha demostrado como un opcin
efectiva para evitar el tener que recurrir al trasplante
de todo el rgano
OFTALMOLOGA
BENFICIOS
DEMOSTRADOS
La especialidad de oftalmologa es una de las que ms se
est benefciando de la terapia celular, se ha conseguido
evitar trasplantes de rganos gracias a la inyeccin de
clulas

29
TRAUMATOLOGA
UNA BUENA
ALTERNATIVA
El rea de traumatologa es una de las reas de la me-
dicina donde se han conseguido mejores resultados. En
problemas como las grandes fracturas o la necrosis de
cadera, las clulas suponen una mejora
DIABETES
MEJOR CON INSULINA
Pese a los prometedores resultados que se esperaban del
trasplante de clulas productoras de insulina, actual-
mente sigue siendo mejor recurrir a la hormona que so-
portar los efectos de la inmunodepresin
3.5. TERAPIA GENTICA
Esta terapia consiste en la inclusin de genes en el cuerpo del paciente con el fn
de solucionar alguna defciencia en su genoma. Podemos decir que un gen normal
se inserta en las clulas del rgano defectuoso del paciente para sustituir un gen que
no funciona correctamente.
Sobre el papel esta estrategia se presenta, sin duda, como la solucin perfecta
para poder corregir enfermedades genticas. Sin embargo, plantea an muchos re-
tos. Existen retos tcnicos, ya que hay que llevar un gen a un tipo celular especfco
y conseguir que ste se exprese de forma correcta. Pero tambin plantea problemas
de seguridad: los virus que hacen el papel de transportadores del gen, pueden causar
respuestas inmunolgicas mortales o inducir el cncer por su manera de integracin
en el ADN celular.
4. BIOTICA
La biotica es la disciplina que estudia los problemas ticos planteados por el
progreso cientfco de la biologa y la medicina, as como las repercusiones sobre la
sociedad y el sistema de valores.
La posibilidad de intervenir en la reproduccin o en las caractersticas genticas
de los seres humanos tiene consecuencias ticas y sociales que es necesario tener en
cuenta. En los ltimos aos, la investigacin biolgica ha conseguido abrir un camino
que ha proporcionado importantes aplicaciones en la produccin agrcola o ganadera
y en el diagnstico, tratamiento y curacin de determinadas enfermedades. El debate
est abierto en los medios de comunicacin, y las informaciones que llegan a los ciu-
dadanos pueden tener desde inexactitudes hasta errores interesados.
Conviene plantear los problemas en los trminos justos con el fn de evitar caer en
el entusiasmo inconsciente o en un rechazo miedoso.
Las tcnicas descritas a lo largo del tema son en su mayora posibilidades futuras
que, en estos momentos, no se han llevado a cabo por razones tcnicas; sin embargo,
la investigacin las desarrollar, en mayor o menor medida, en funcin de las deci-
siones que se adopten por parte de los responsables polticos, cientfcos, sociales,
jurdicos, etc.

30
Despus de la Segunda Guerra Mundial y como consecuencia de las terribles acti-
vidades experimentales que desarrollaron los nazis en seres humanos, se promulg el
Cdigo de Nuremberg, del que emanan los conceptos de consentimiento voluntario,
necesidad de experimentacin previa, la obligacin de evitar el sufrimiento, la adop-
cin de medidas adecuadas, limitar la realizacin de la experimentacin a determi-
nadas personas, etc. Desde 1964, ao de la Declaracin de Helsinki, que defne los
principios bsicos para toda investigacin mdica, se han sucedido acuerdos y conve-
nios en la ONU y otros organismos internacionales.
EL 11 de noviembre del ao 1997, la UNESCO aprob la Declaracin Universal so-
bre el Genoma Humano y los Derechos Humanos. En el texto se hace referencia a la
necesidad de educar a la sociedad en biotica y que haya en las instituciones comits
de biotica que intervengan en la toma de decisiones. En el documento, frmado por
186 pases, se destacan dos necesidades bsicas:
Promover la educacin en biotica y concienciar a los individuos y a la sociedad
de su responsabilidad en la defensa de la dignidad humana en temas relaciona-
dos con la biologa, la gentica y la medicina.
Promover la creacin de comits de biotica independientes, pluridisciplinarios
y pluralistas.
En Espaa, el ao 1997 se frm el llamado Convenio de Oviedo a instancias del
Consejo de Europa para la proteccin de los derechos humanos y la dignidad del ser
humano con respecto a las aplicaciones en la biologa y la medicina.
Recientemente, se ha aprobado una ley que hace referencia al control sobre la
investigacin biomdica (Ley 14/2007 de 3 de julio). En esta ley se destaca:
La regulacin de los procedimientos para la donacin y utilizacin de ovoci-
tos, espermatozoides, preembriones, embriones y fetos humanos o sus clu-
las, tejidos y rganos con el objetivo de investigar con ellos.
Disposicin sobre el tratamiento y almacenamiento de muestras biolgicas
y biobancos.
Disposiciones sobre el tratamiento de las personas que sean sometidas a
procedimientos de investigacin invasiva (que implique riesgos fsicos o ps-
quicos).
Principio de consentimiento informado, la proteccin de datos y confden-
cialidad.
Se crea el Comit de Biotica de Espaa, el Comit de tica de la Inves-
tigacin y la Comisin para la Donacin y Utilizacin de Clulas y Tejidos
Humanos.
Sea cual sea la evolucin de las normas y garantas, se hace imprescindible el
control social y democrtico, que slo es posible si los ciudadanos estn debidamente
informados y responde crticamente a los argumentos interesados o llenos de prejui-
cios.
31
C1.Defne brevemente la biotica.
C2. Haz un esquema en el que aparezcan los principales acontecimientos relacio-
nados con la biotica hasta ahora.
C3. Cules son las principales necesidades en materia de biotica que destacan en
el documento frmado por la UNESCO en noviembre de 1997?
C4.Busca en la pgina www.boe.es la ley 14/2007 de 3 de julio (BOE de 4 de julio)
las defniciones de: biobanco, consejo gentico, preembrin, embrin, feto,
muestra biolgica, etc.

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Autores: Jordi Solbes, Domnec Marco, Francisco Tarn, Manel Traver

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