Anda di halaman 1dari 19

Sindrom Down

Abstrak: Sindrom Down merupakan kelainan kromosom yang paling sering terjadi.
Kelainan sindrom Down terjadi karena kelebihan jumlah kromosom pada kromosom 21, yang
seharusnya dua menjadi tiga, yang menyebabkan jumlah seluruh kromosom mencapai 47
buah, sehingga disebut trisomi 21. Sindrom Down adalah kumpulan gejala atau kondisi
keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas
perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom
untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan (nondisjunction meiotik). Anak yang
menyandang sindrom Down ini akan mengalami keterbatasan kemampuan mental dan
intelektual, retardasi mental ringan sampai sedang, atau pertumbuhan mental yang lambat.
Selain itu, penderita seringkali mengalami perkembangan tubuh yang abnormal, pertahanan
tubuh yang relative lemah, penyakit jantung bawaan, alzheimer, leukemia, dan berbagai
masalah kesehatan lain.

Kata kunci: Sindrom Down, kromosom 21, nondisjunction meiotik

Skenario
Seorang ibu D, 43 tahun membawa anak bungsunya yang berusia 3 tahun ke dokter. Anak
tersebut belum bisa duduk sendiri, kalau menangis sering bibirnya biru, dan setelah diperiksa
oleh dokter spesialis ternyata menderita kelainan jantung bawaan berupa AVSD. Lidah anak
ini nampak besar dan cenderung keluar dan wajah anak ini sangat khas, tetapi tidak mirip
sama sekali dengan orang tuanya. Dokter menyarankan untuk pemeriksaan kromosom.
Anamnesis
Anamnesis adalah pemeriksaan yang dilakukan dengan wawancara. Anamnesis terbagi
menjadi dua tipe, yang pertama autoanamnesis yaitu wawancara yang ditujukan langsung
kepada pasien, yang kedua alloanamnesis yaitu wawancara yang ditujukan kepada pihak
keluarga, orang tua, atau kerabat selain pasien. Yang termasuk didalam alloanamnesis adalah
semua keterangan dokter yang merujuk, catatan rekam medik, dan semua keterangan yang
diperoleh selain dari pasiennya sendiri. Dalam kasus ini yang perlu dilakukan adalah
alloanamnesis karena pasien hanya berusia 3 tahun dan belum dapat dimintai untuk membuat
keterangan secara langsung, jadi ibu pasien yang membawanya datang ke dokter yang
diwawancara. Yang perlu ditanyakan pada anamnesis adalah sebagai berikut:
a. Identitas:
Nama lengkap
Umur
Jenis kelamin
Alamat
Agama dan suku bangsa
b. Riwayat penyakit / keluhan:
Keluhan utama - gejala yang menyebabkan pasien dibawa berobat
Keluhan tambahan
c. Riwayat penyakit sekarang (RPS):
Jelaskan penyakitnya berdasarkan kualitas, kuantitas, latar belakang, lokasi anatomi
dan penyebarannya, waktu termasuk kapan penyakitnya dirasakan, faktor-faktor apa
yang membuat penyakitnya membaik, memburuk, tetap, apakah keluhan konstan,
intermitten. Informasi harus dalam susunan yang kronologis, termasuk test diagnostik
yang dilakukan sebelum kunjungan pasien. Catat riwayat yang berkaitan termasuk
pengobatan sebelumnya faktor resiko dan hasil pemeriksaan yang negatif. Masalah
lain yang signifikan harus dicantumkan juga dalam riwayat penyakit sekarang dalam
bagian atau paragraf yang berbeda.
d. Riwayat Penyakit Dahulu (RPD)
Mengetahui kemungkinan-kemungkinan adanya hubungan antara penyakit yang
pernah diderita dengan penyakitnya sekarang. Pengobatan yang dijalani sekarang,
termasuk OTC, vitamin dan obat herbal. Allergi (alergi obat dan yang lainnya yang
menyebabkan manifestasi alergi spesifik), operasi, rawat inap di rumah sakit, transfusi
darah termasuk kapan dan berapa banyak jumlah produk darahnya, trauma dan
riwayat penyakit yang dulu.
e. Riwayat Keluarga
Umur, status anggota keluarga (hidup, mati) dan masalah kesehatan pada anggota
keluarga.
f. Riwayat pribadi dan sosial
Meliputi data-data sosial, ekonomi, pendidikan dan kebiasaan.
g. Riwayat perkawinan
Nama dan umur ibu
Nama dan umur ayah
Umur pernikahan
Berapa kali menikah
Pernikahan sekarang sudah berapa lama
h. Riwayat kehamilan
Anak keberapa dan umur kehamilan
Umur kehamilan pertama
Berapa kali menghamil dan bersalin
Adakah komplikasi pada kehamilan terdahulu
Apakah pernah keguguran
1-2




Pemeriksaan Fisik
Pemeriksaan kesadaran dan tanda vital yaitu tekanan darah, suhu, frekuensi nafas dan
frekuensi nadi. Lakukan juga pemeriksaan menyeluruh pada bagian organ yang lain yaitu
kepala, mata, lidah , leher, dada (paru-paru dan jantung), abdomen dan ekstremitas.
a. Pemeriksaan antropometri
Pengukuran antropometri ada 2 tipe yaitu pertumbuhan, dan ukuran komposisi tubuh yang
dibagi menjadi pengukuran lemak tubuh dan massa tubuh yang bebas lemak. Setiap masalah
yang berkaitan dengan fisiologi, interpersonal, dan domain sosial dapat memberikan efek
yang buruk pada pertumbuhan anak.
Alat yang sangat penting untuk penilaian pertumbuhan adalah kurva pertumbuhan (growth
chart) dilengkapi adengan alat timbangan yang akurat, papan pengukur, stadiometer dan pita
pengukur. Langkah-langkah manajemen tumbuh kembang anak adalah seperti berikut:
Pengukuran antropometri: berat, tinggi, lingkar kepala, lingkar dada, lingkar lengan,
tebal kulit dan BMI.
Penggunaan kurva pertumbuhan anak (KMS,NCHS).
Penilaian dan analisa status gizi & pertumbuhan anak.
Penilaian perkembangan anak, dan maturasi.
Intervensi (Preventif, Promotif, Kuratif,Rehabilitatif).
Perlu ditekankan bahwa pengukuran antropometri hanyalah satu dari sejumlah teknik-
teknik yang dapat untuk menilai status gizi. Pengukuran dengan cara-cara yang baku
dilakukan beberapa kali secara berkala pada berat dan tinggi badan, lingkaran lengan atas,
lingkaran kepala, tebal lipatan kulit (skinfold) diperlukan untuk penilaian pertumbuhan dan
status gizi pada bayi dan anak.
b. Denver Development Screening Test II (DDST II)
DDST II merupakan salah satu alat skrining perkembangan untuk mengetahui sedini
mungkin penyimpangan perkembangan yang terjadi pada anak sejak lahir sampai berumur 6
tahun. DDST II adalah salah satu dari metode screening terhadap kelainan perkembangan
anak, test ini bukanlah test diagnosa atau test IQ. DDST II memenuhi semua persyaratan
yang diperlukan untuk metode screening yang baik. Test ini mudah dan cepat (15-20 menit),
dapat diandalkan dan menunjukkan validitas yang baik. Dari beberapa pelitian yang pernah
dilakukan ternyata DDST II secara efektif dapat mengidentifikasikan 85-100% bayi dan anak
prasekolah yang mengalami keterlambatan perkembangan, dan pada follow up selanjutnya
ternyata 89% dari kelompok DDST abnormal mengalami kegagalan disekolah 5-6 tahun
kemudian. DDST II terdiri atas 125 butir, yang terbagi atas 4 bagian yaitu:
i. Personal social (Personal sosial)
Penyesuaian diri dengan masyarakat dan perhatian terhadap kebutuhan perorangan.
ii. Fine motor adaptive (Adaptif-Motorik halus)
Koordinasi mata tangan, memainkan, menggunakan benda-benda kecil.
iii. Language (Bahasa)
Mendengar, mengerti dan menggunakan bahasa.
iv. Gross motor (Motorik kasar)
Duduk, jalan, melompat dan gerakan umum otot besar.
2-4

Pemeriksaan Penunjang
a. Skeletal Radiografi
Diperlukan pemeriksaan radiologis untuk memeriksa keadaan tulang yan dianggap sangat
mengganggu atau mengancam jiwa (spina servikalis).
b. Electrocardiography (ECG)
Tes ini harus dilakukan pada semua bayi dengan sindroma Down untuk mengidentifikasi
penyakit jantung bawaan, terlepas dari temuan pada pemeriksaan fisik.

c. Pemeriksaan sitogenik
Diagnosis klinis harus dikonfirmasikan dengan studi sitogenetika. Karyotyping sangat
penting untuk menentukan risiko kekambuhan. Dalam translokasi sindrom Down,
karyotyping dari orang tua dan kerabat lainnya diperlukan untuk konseling genetik yang
tepat.


d. Maternal serum screening
Darah ibu diperiksa kombinasi dari berbagai marker: alpha-fetoprotein (AFP), unconjugated
estriol (uE3), dan human chorionic gonadotropin (hCG) membuat tes standar, yang dikenal
bersama sebagai tripel tes. Tes ini merupakan independen pengukuran, dan ketika dibawa
bersama-sama dengan usia ibu, dapat menghitung risiko memiliki bayi dengan sindrom
Down, dilakukan dalam kehamilan minggu ke-15 sampai 20. Baru-baru ini, tanda lain yang
disebut Papp-A ternyata bisa berguna bahkan lebih awal.
Alpha-fetoprotein (AFP) dibuat di bagian rahim yang disebut yolk sac dan di hati
janin, dan sejumlah AFP masuk ke dalam darah ibu. Pada sindrom Down, AFP menurun
(25%) dalam darah ibu, mungkin karena yolk sac dan janin lebih kecil dari biasanya.
Estriol adalah hormon yang dihasilkan oleh plasenta, menggunakan bahan yang
dibuat oleh hati janin dan kelenjar adrenal. Estriol berkurang (25%) dalam sindrom Down
kehamilan.
Human chorionic gonadotropin hormone (hCG) yang dihasilkan oleh plasenta, dan
digunakan untuk menguji adanya kehamilan. Bagian yang lebih kecil tertentu dari hormon,
yang disebut subunit beta, adalah sindrom Down meningkat (2 kali lipat) pada kehamilan.
Inhibin A adalah protein yang disekresi oleh ovarium, dan dirancang untuk
menghambat produksi hormon FSH oleh kelenjar hipofisis. Tingkat inhibin A meningkat
dalam darah ibu dari janin dengan sindrom Down.
PAPP-A, yang dihasilkan oleh selubung telur yang baru dibuahi. Pada trimester
pertama, rendahnya tingkat protein ini terlihat dalam sindrom Down kehamilan.
Pertimbangan yang sangat penting dalam tes skrining adalah usia janin (usia
kehamilan). Analisis yang benar komponen yang berbeda tergantung pada usia kehamilan
mengetahui dengan tepat. Cara terbaik untuk menentukan bahwa adalah dengan USG.


e. Ultrasound Screening (USG Screening)
Kegunaan utama USG adalah untuk mengkonfirmasi usia kehamilan janin. Manfaat lain dari
USG juga dapat mengambil masalah-masalah alam medis serius, seperti penyumbatan usus
kecil atau cacat jantung. Mengetahui ada cacat ini sedini mungkin akan bermanfaat bagi
perawatan anak setelah lahir. Nuchal translucency test (pengukuran ketebalan cairan bawah
kulit leher belakang) juga sangat direkomendasikan dalam kehamilan minggu ke-16 sampai
20.
Ada beberapa item lain yang dapat ditemukan selama pemeriksaan USG dalam
kehamilan minggu ke-18 sampai 22 bahwa beberapa peneliti telah merasa bahwa mungkin
memiliki hubungan yang bermakna dengan sindrom Down. Temuan ini dapat dilihat dalam
janin normal, tetapi beberapa dokter kandungan percaya bahwa kehadiran mereka
meningkatkan risiko janin mengalami sindrom Down atau abnormalitas kromosom lain,
yaitu: echogenic pada usus (intestinal blockage), echogenic intracardiac focus (heart defects),
dan dilatasi ginjal (pyelectasis). Marker ini sebagai tanda sindrom Down masih kontroversial,
dan orang tua harus diingat bahwa setiap penanda dapat juga ditemukan dalam persentase
kecil janin normal. Penanda yang lebih spesifik yang sedang diselidiki adalah pengukuran
dari hidung janin. Janin dengan sindrom Down tampaknya memiliki hidung lebih kecil USG
dari janin tanpa kelainan kromosom. Masih belum ada teknik standar untuk mengukur tulang
hidung dan dianggap benar-benar dalam penelitian saat ini.
Penting untuk diingat bahwa meskipun kombinasi terbaik dari temuan USG dan
variabel lain hanya prediksi dan tidak diagnostik. Untuk benar diagnosis, kromosom janin
harus diperiksa.


f. Amniosentesis
Prosedur ini digunakan untuk mengambil cairan ketuban, cairan yang ada di rahim. Ini
dilakukan di tempat praktek dokter atau di rumah sakit. Sebuah jarum dimasukkan melalui
dinding perut ibu ke dalam rahim, menggunakan USG untuk memandu jarum. Sekitar satu
cairan diambil untuk pengujian. Cairan ini mengandung sel-sel janin yang dapat diperiksa
untuk tes kromosom. Dibutuhkan sekitar 3 minggu untuk menentukan apakah janin sindrom
Down atau tidak.
Amniocentesis biasanya dilakukan antara 14 dan 20 minggu kehamilan. Efek samping
kepada ibu termasuk kejang, perdarahan, infeksi dan bocornya cairan ketuban setelah itu.
Ada sedikit peningkatan risiko keguguran: tingkat normal saat ini keguguran kehamilan
adalah 2 sampai 3%, dan amniosentesis meningkatkan risiko oleh tambahan 1/2 sampai 1%.
Amniosentesis tidak dianjurkan sebelum minggu ke-14 kehamilan karena risiko komplikasi
lebih tinggi dan kehilangan kehamilan.
Rekomendasi saat ini wanita dengan risiko memiliki anak dengan sindrom Down dari
1 dalam 250 atau lebih besar harus ditawarkan amniosentesis. Ada kontroversi mengenai
apakah akan menggunakan risiko pada saat penyaringan atau perkiraan resiko pada saat
kelahiran. Risiko pada saat skrining lebih tinggi karena banyak janin dengan sindrom Down
membatalkan secara spontan sekitar waktu penyaringan atau sesudahnya.

g. Chorionic Villus Sampling (CVS)
Dalam prosedur ini, bukan cairan ketuban yang diambil, jumlah kecil jaringan diambil dari
plasenta muda (juga disebut lapisan chorionic). Sel-sel ini berisi kromosom janin yang dapat
diuji untuk sindrom Down. Sel dapat dikumpulkan dengan cara yang sama seperti
amniosentesis, tetapi metode lain untuk memasukkan sebuah tabung ke dalam rahim melalui
vagina. Dibutuhkan sekitar 7-10 hari untuk hasilnya keluar.
CVS biasanya dilakukan antara 10 dan 12 minggu pertama kehamilan. Efek samping
kepada ibu adalah sama dengan amniosentesis .
Risiko keguguran setelah CVS sedikit lebih tinggi dibandingkan dengan
amniosentesis, meningkatkan risiko keguguran normal 3 sampai 5%. Penelitian telah
menunjukkan bahwa dokter lebih berpengalaman melakukan CVS, semakin sedikit tingkat
keguguran.
2,4












Gambar 1: Amniosentesis dan chorionic villus sampling (CVS).

Diagnosis Kerja
Sindrom Down
Sindrom Down merupakan kelainan kromosom yang paling sering terjadi. Kelainan sindrom
Down terjadi karena kelebihan jumlah kromosom pada kromosom 21, yang seharusnya dua
menjadi tiga, yang menyebabkan jumlah seluruh kromosom mencapai 47 buah, sehingga
disebut trisomi 21.
Sindrom Down adalah kumpulan gejala atau kondisi keterbelakangan perkembangan
fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom.
Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri
saat terjadi pembelahan (nondisjunction meiotik).
3
Diagnosis Banding
Tabel 1. Perbandingan tiga jenis penyakit trisomi tersering.
3-5
Penyakit Angka
kejadian
Kelainan Keterangan Prognosis
Sindrom
Down
1 dari
700 bayi
baru lahir
Kelebihan
Kromosom
21
Hipotonia, occiput dan muka datar,
slanted eyes, lipatan epikantus,
Brushfield spots, low set ears,
retardasi mental, extremitas pendek
dan lebar, penyakit jantung dan GI
tract, kelainan dental, pendengaran,
dan penglihatan.
15-20% anak-
anak
meninggal
sebelum usia
5 tahun.
Sindrom
Edwards
1 dari
3000 bayi
baru lahir
Kelebihan
Kromosom
18
Telinga rendah, rahang bawah
rendah, mulut kecil, retardasi
mental, ginjal dobel, sternum
pendek, kelainan jantung & saluran
kemih-kelamin.
95% kasus
meninggal
pada umur 1
tahun.
Sindrom
Patau
1 dari
20000 bayi
baru lahir
Kelebihan
Kromosom
13
Kelainan otak, cacat mental, tuli,
mata kecil, celah bibir / palatum,
polidaktili, kelainan jantung,
saluran kemih-kelamin & usus.
Kematian
terjadi dalam
usia 3 bulan.
Beberapa
anak dapat
hidup sampai
umur 5 tahun.

Etiologi
Berikut adalah tiga jenis penyimpangan kromosom yang terjadi pada penderita sindrom
Down:
a. Sindrom Down trisomi 21 (95%)
Penderita memiliki 47 kromosom. Penderita laki-laki = 47,XY, +21 sedang penderita
perempuan = 47,XX, +21. Kira-kira 92,5% dari semua kasis sindrom Down tergolong dalam
tipe ini.
Keadaan ini disebabkan oleh nondisjunction kromosom yang terlibat yaitu
kromosom 21 dimana semasa proses pembahagian sel secara mieosis pemisahan kromosom
21 tidak berlaku dengan sempurna. Hal ini berhubungan erat dengan umur ibu. Tidak ada
korelasi yang konsisten dengan umur ayah. Bagi ibu-ibu yang berumur 35 tahun keatas,
semasa mengandung mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk melahirkan anak Down
Syndrom.
Seorang perempuan lahir dengan semua oosit yang pernah dibentuknya, yaitu
berjumlah hampir 7 juta. Semua oosit tadi berada dalam keadaan istirahat pad profase I dari
meiosis sejak sebelum ia lahir sampai mengadakan ovulasi. Dengan demikian, maka suatu
oosit dapat tinggal dalam keadaan istirahat untuk 12-25 tahun. Selama waktu yang panjang
ini, oosit dapat mengalami nondisjunction. Berhubung dengan itu, penderita sindrom Down
biasanya lahir sebagai anak terakhir dari suatu keluarga besar atau dari seorang ibu yang
melahirkan pada usia agak lanjut.
Sebaliknya, testis menghasilkan kira-kira 200 juta spermatozoa sehari dan meiosis di
dalam spermatosit keseluruhannya membutuhkan waktu 48 jam atau kurang. Berhubungan
dengan itu, nondisjunction boleh dikata tidak pernah berlangsung selama spermatogenesis.
Pada sindrom Down trisomi 21, nondisjunction dalam meiosis I menghasilkan ovum
yang mengandung dua buah autosom 21 dan bila ovum ini dibuahi oleh spermatozoa normal
yang membawa autosom 21, maka terbentuklah zigot trisomi 21.
Ada beberapa pendapat tentang mengapa terjadi nondisjunction, yaitu:
Virus dan radiasi gangguan ini makin mudah berpengaruh pada wanita yang
berumur tua.
Pengandungan antibody tiroid yang tinggi menurut penelitian, secara konsisten
mendapatkan adanya perbedaan antibodi ibu yang melahirkan anak dengan sindrom
down dengan anak yang normal.
Sel telur mengalami kemunduran apabila setelah satu jam berada di dalam saluran
fallopii tidak dibuahi.
1,2,6,7


b. Mosaik trisomi 21 (2%)
Gagal berpisah pada pembelahan sel setelah fertilisasi menyebabkan mosaikisme, memiliki
campuran sel dengan 46 dan 47 kromosom. Mosaikisme ini terjadi akibat mitotic disjunction
kromosom 21 selama tahap awal embriogenesis. Penderita laki-laki = 47,XY, +21 sedang
penderita perempuan = 47,XX, +21.
Anak-anak dengan sindrom Down mosaic mempunyai gambaran klinis yang biasanya
lebih ringan dibandingkan sindrom Down yang sempurna. Jika hanya sebagian kecil sel yang
trisomi, individu-individu ini dapat hidup normal. Bila mempunyai anak, anak tersebut akan
berisiko relative tinggi menderita trisomi 21 sempurna. Risikonya sebanding dengan proporsi
gamet yang membawa kromosom 21 tambahan.

c. Sindrom Down translokasi (3%)
Di dalam translokasi, terdapat penyatuan dua kromosom, sebagian besar yaitu kromosom 21
dan 14 atau 15, sehingga tetap menghasilkan 46 kromosom, meskipun ada tambahan
kromoson 21. Gangguan ini, tidak seperti trisomi 21, biasanya diwariskan. Penderita laki-laki
= 46,XY, t(14q21q) sedang penderita perempuan = 46,XX, t(14q21q).
Setelah kromosom dari orangtua penderita diselidiki, terbukti bahwa ayahnya normal,
tetapi ibunya hanya memiliki 45 kromosom, termasuk satu autosom 21 , satu autosom 14 dan
satu autosom translokasi 14q21q. Jelaslah bahwa ibu itu merupakan carrier yang walaupun
memiliki 45 kromosom 45,XX, t(14q21q), ia adalah normal. Sebaliknya, laki-laki carrier
sindrom Down translokasi tidak dikenal dan apa sebabnya demikian, sampai sekarang tidak
diketahui.
Ibu yang menjadi carrier akan membentuk sel telur dengan:
Autosom 14, 21
Autosom t(14q21q)
Autosom t(14q21q) +21
Autosom 14
Autosom t(14q21q) +21
Autosom 21

Jika perkawinan orang laki-laki normal (46,XY) dengan perempuan carrier sindrom
Down translokasi yang tampak normal, yaitu 45,XX, t(14q21q) diharapkan menghasilkan
keturunan dengan perbandingan fenotip 2 normal : 1 sindrom Down. Tambahan atau
hilangnya kromosom besar (baik trisomi atau monosomi) bersifat letal.


Gambar 2: Karyotyping sindrom Down translokasi autosom 15 dengan autosom 21.


Risiko mendapatkan anak sindrom Down tidak tergantung dari bangsa, kedudukan
atau keadaan sosial orangtua. Setelah dipelajari maka dapat diambil kesimpulan bahwa
trisomi 21 yang disebabkan karena adanya nondisjunction autosom 21 itu bukan keturunan,
semata-mata tergantung dari umur ibu di waktu hamil. Sedangkan sindrom Down yang
disebabkan oleh translokasi autosom 14 atau 15 dengan autosom 21 dapat diturunkan, sebab
seorang perempuan dapat normal nampaknya tetapi sesungguhnya carrier.
2-6

Epidemiologi
Sindrom Down dapat ditemukan pada semua etnik penduduk. Sekitar 1 di antara 700 bayi
yang lahir hidup menderita kelainan ini. Telah diketahui adanya hubungan yang erat antara
kejadian sindrom Down dengan semakin lanjutnya usia ibu. Makin lanjutnya usia ayah
berpengaruh sangat kecil terhadap insiden kelainan ini.


Angka kejadian sindrom Down dikaitkan dengan usia ibu saat kehamilan:
15-29 tahun 1 kasus dalam 1500 kelahiran hidup
30-34 tahun 1 kasus dalam 800 kelahiran hidup
35-39 tahun 1 kasus dalam 270 kelahiran hidup
40-44 tahun 1 kasus dalam100 kelahiran hidup
Lebih 45 tahun 1 kasus dalam 50 kelahiran hidup
5-7


Patofisiologi
Sindrom Down merupakan kelainan yang disebabkan oleh trisomi kromosom 21 (Hsa21)
yang dapat menyebabkan keguguran pada janin atau gangguan perkembangan kondisi medis
apabila lahir hidup. Pada penderita sindrom Down, salinan ketiga dari Hsa21 menghasilkan
peningkatan ekspresi dari banyak gen di Hsa21. Hipotesis dari penyebab sejumlah fenotipe
yang mencirikan sindrom Down adalah ketidakseimbangan ekspresi gen yang terjadi antara
Hsa21 dan non-Hsa21.
Trisomi Hsa21 dikaitkan dengan fenotipe pada semua orang dengan sindrom Down,
tetapi berbeda di tiap individu, termasuk ketidakmampuan belajar tingkat ringan sampai
sedang, kelainan kraniofasial dan hipotonia di awal masa bayi. Namun, ada pula yang hanya
mempengaruhi fenotipe beberapa penderita, termasuk atrioventricular septal defects
(AVSDs) di jantung, acute megakaryoblastic leukaemia (AMKL), dan penurunan kejadian
beberapa jenis tumor. Variasi ini mungkin disebabkan oleh kombinasi dari penyebab
lingkungan dan genetik serta adanya polimorfisme genetik pada gen-gen Hsa21 dan non-
Hsa21.
4-6

Manifestasi Klinik
Microchephaly dengan bagian anteroposterior kepala mendatar.
Paras muka yang hampir sama seperti muka orang Mongol.
Sela hidung yang datar dan pangkal hidung kemek.
Jarak diantara 2 mata jauh, sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan
(epicanthal folds) (80%), white Brushfield spots di sekililing lingkaran di sekitar iris mata
(60%).
Ukuran mulut kecil dan lidah yang besar menyebabkan lidah selalu terjulur
(macroglossia). Gangguan mengunyah, menelan dan bicara.
Pertumbuhan gigi lambat dan tidak teratur.
Paras telinga rendah (low set ears).
Lehernya agak pendek.
Tangan yang pendek termasuk jari-jari yang pendek dan jari kelingking membengkok ke
dalam.
Tapak tangan biasanya hanya terdapat satu garisan urat dinamakan simian crease.
Jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar. Tampilan
Hipotonia
Penyakit jantung kongenital, terutama defek bantalan endokardium, termasuk ostium
primum, defek septum atrium, malformasi katup atrioventrikel, dan defek septum
ventrikel. Masalah jantung merupakan penyebab utama kematian pada masa bayi dan
anak-anak dini.
Kongenital defek pada gastrointestinal tract termasuk atresia esofagus dan usus halus
(Hirshprung Disease).
Hipotiroidism kongenital (10%)
Atlantoaxial instability, ketidakstabilan di tulang-tulang kecil di bagian leher yang
menyebabkan berlakunya penyakit lumpuh (10%).
Sifat periang. Penderita selalu tampak gembira, mereka tidak sadar akan cacat yang
diderita. Beberapa pasien menunjukkan kecemasan dan keras kepala.
Psychiatric disorder seperti autisme, attention deficit hiperactivity disorder (ADHD),
Tourette syndrome, gangguan depresi.
Gangguan Kejang (5-10 %).
IQ rendah, yaitu antara 25-75, kebanyakan kurang dari 40.
Masalah perkembangan belajar. Down syndrom secara keseluruhannya mengalami
keterbelakangan perkembangan dan kelemahan akal. Pada peringkat awal pembesaran
mereka mengalami masalah lambat dalam semua aspek perkembangan yaitu lambat untuk
berjalan, perkembangan motor halus dan bercakap.
Penderita pria rupa-rupanya steril, walaupun dari hasil penelitian dapat diketahui bahwa
cukup banyak penderita pria melakukan onani, suatu tanda bahwa mereka sebenarnya
mempunyai kesadaran seksual, penderita wanita dilaporkan melahirkan anak.
2-7



Penatalaksanaan
a. Edukasi
Penyediaan pendidikan khusus bagi anak yang mengalami retardasi mental yang meliputi
remediasi, tutoring, dan pelatihan kemampuan sosial. Anak dengan sindrom Down juga
mampu memberikan partisipasi yang baik dalam belajar melalui program intervensi dini,
taman kanak-kanak dan melalui pendidikan khusus yang positif akan berpengaruh terhadap
tumbuh kembang anak secara menyeluruh.
Latihan khusus yang diberikan meliputi aktivitas motorik kasar dan halus serta
petunjuk agar anak mampu berbahasa. Demikian pula dengan mengajari anak untuk dapat
menolong dirinya sendiri seperti belajar makan, belajar buang air besar / kecil, mandi,
berpakaian, akan memberi kesempatan anak untuk belajar mandiri.
Taman bermain / taman kanak-kanak juga mempunyai peran yang penting pada awal
kehidupan anak. Anak akan memperoleh manfaat berupa peningkatan keterampilan motorik
kasar dan halus melalui bermain dengan temannya. Dapat berinteraksi sosial dengan
temannya. Dengan memberikan kesempatan bergaul dengan lingkungan di luar rumah maka
kemungkinan anak dapat berpartisipasi dalam dunia yang lebih luas.
Di samping tindakan diatas program pendidikan khusus juga dapat membantu anak
melihat dunia sebagi suatu tempat yang menarik untuk mengembangkan diri dan bekerja.
Pengalaman yang diperoleh di sekolah akan membantu untuk memperoleh perasaan tentang
identitas personal, harga diri, dan kesenangan. Selama dalam pendidikan anak diajari untuk
biasa bekerja dengan baik dan menjalin hubungan yang baik dengan teman-temannya.
Sehingga anak akan mengerti mana yang salah dan mana yang benar, serta bagaimana harus
bergaul dengan masyarakat.


b. Penatalaksanaan masalah klinis
Anak dengan kelainan ini memerlukan perhatian dan penanganan medis yang sama dengan
anak yang normal. Mereka memerlukan pemeliharaan kesehatan, imunisasi, kedaruratan
medis, serta dukungan dan bimbingan dari keluarga, tetapi terdapat beberapa keadaan di
mana anak dengan sindrom Down memerlukan perhatian khusus antara lain:
Pemeriksaan mata dan telinga serta pendeteksian fungsi tiroid pada bayi baru lahir dan
rutin pada anak sindrom Down.
Penyakit jantung kongenital, intervensi dini dengan pemeriksaan kardiologi pada bayi
baru lahir.
Status Nutrisi, perlu perhatian meliputi kesulitan menyusu pada bayi sindrom Down dan
pencegahan obesitas pada usia anak dan remaja.
Kelainan tulang.
Monitoring pertumbuhan dan perkembangan dengan kurva spesial untuk sindrom Down
dan disesuaikan dengan tahap-tahap perkembangan anak sindrom Down.
Perawatan mulut dan gigi.
Atlantoaxial instability screening pada usia tiga tahun.
Konseling genetik.

c. Penyuluhan pada orang tua
Begitu sindrom Down ditegakkan, dokter harus mampu menyampaikan hal ini secara
bijaksana dan jujur. Penjelasan pertama sangat menentukan adaptasi dan sikap orang tua
selanjutnya. Orang tua harus diberitahu bahwa fungsi motorik, perkembangan mental, dan
bahasa biasanya terlambat pada sindrom Down. Demikian pula kalau ada hasil analisa
kromosom, harus dijelaskan dengan bahasa yang sederhana. Informasi juga menyangkut
tentang risiko terhadap kehamilan berikutnya. Hal yang penting lainnya adalah menekankan
bahwa bukan ibu ataupun ayah yang dapat dipersalahkan tentang kasus ini. Apabila
diperlukan, juga penting untuk mempertemukan sesama orang tua dengan anak sindrom
Down agar dapat saling berbagi sehingga nantinya hasil yang diharapkan adalah ketegaran
orang tua itu sendiri.


d. Psikoterapi
Terapi perilaku dilakukan untuk membentuk dan meningkatkan kemampuan perilaku sosial
serta mengontrol dan meminimalkan perilaku agresif dan destruktif. Terapi kognitif, seperti
menanamkan nilai yang benar dan latihan relaksasi dengan mengikuti instruksi,
direkomendasikan untuk anak yang mampu mengikuti instruksi. Terapi psikodinamik
digunakan untuk mengurangi konflik tentang pencapaian yang diharapkan yang dapat
mengakibatkan kecemasan, kemarahan dan depresi.

e. Terapi alternative
Penaganan yang dilakukan oleh orangtua tidak hanya penanganan medis tetapi juga
dilakukan penanganan alternatif. Terapi jenis ini masih belum pasti manfaatnya secara akurat
karena belum banyak penelitian yang membuktikan manfaatnya, meski tiap pihak mengklaim
dapat menyembuhkan sindrom Down. Orangtua harus bijaksana memilih terapi alternatif ini,
jangan terjebak dengan janji bahwa sindrom Down pada anak akan bisa hilang karena pada
kenyataannya tidaklah mungkin sindrom Down bisa hilang. Yang bisa lakukan yaitu
mempersempit jarak perbedaan perkembangan antara anak sindrom Down dengan anak yang
normal. Terapi alternatif tersebut di antaranya adalah:
Terapi Musik
Anak dikenalkan nada, bunyi-bunyian, dan lain-lain. Anak-anak sangat senang dengan
musik maka kegiatan ini akan sangat menyenangkan bagi mereka dengan begitu stimulasi
dan daya konsentrasi anak akan meningkat dan mengakibatkan fungsi tubuhnya yang lain
juga membaik.
Terapi Lumba-Lumba
Terapi ini biasanya dipakai bagi anak Autis. Hasil yang sangat mengembirakan bagi
mereka bisa dicoba untuk anak sindrom Down. Sel-sel saraf otak yang awalnya tegang
akan menjadi relaks ketika mendengar suara lumba-lumba.
4-6


Komplikasi
Gangguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan kornea.
Gangguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang dan otitis serosa.
Gigi rusak karena penderita tidak sadar untuk menjaga kebersihan dental.
Kanker sel darah putih yaitu leukemia, peningkatan risiko 10-20 kali lipat untuk
menghidap leukemia limfoblastik akut dan leukemia mieloid akut dapat terjadi.
Penyakit Alzheimer, hampir semua pasien trisomi 21 yang berusia lebih dari 40
mengalami kelainan neuropatologis yang khas untuk penyakit Alzheimer.
3,5

Pencegahan
Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan screening seperti amniocentesis
bagi para ibu hamil, terutama ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom down
atau mereka yang hamil di atas usia 35 tahun harus dengan hati-hati memantau
perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan sindrom
down lebih tinggi. Sindrom down susah dicegah, karena sindrom Down merupakan kelainan
yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom.
4,5

Prognosis
Survival rate penderita sindroma Down umumnya hingga usia 30-40 tahun. Selain
perkembangan fisik dan mental terganggu, juga ditemukan berbagai kelainan fisik.
Kemampuan berpikir penderita dapat digolongkan idiot dan biasanya ditemukan penyakit
jantung kongenital, seperti defek septum ventrikel yang memperburuk prognosis. Anak-anak
dengan sindroma Down memiliki risiko tinggi untuk menderita kelainan jantung dan
leukemia. Kematian biasanya disebabkan kelainan jantung bawaan. Tingginya angka
kejadian penyakit jantung kongenital pada penderita mengakibatkan 80% kematian.
Meningkatnya risiko terkena leukemia pada sindroma Down adalah 15 kali dari populasi
normal. Jika terdapat kedua penyakit tersebut, maka angka harapan hidupnya berkurang dan
jika kedua penyakit tersebut tidak ditemukan maka anak bisa bertahan sampai dewasa.
Sebesar 44% penderita sindroma Down hidup sampai 60 tahun dan hanya 14% hidup
sampai 68 tahun. Penyakit Alzheimer yang lebih dini akan menurunkan harapan hidup
setelah umur 44 tahun.
2-5

Kesimpulan
Sindroma Down adalah kumpulan gejala atau kondisi keterbelakangan perkembangan fisik
dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kelainan
sindroma Down terjadi karena kelebihan jumlah kromosom pada kromosom nomor 21
sehingga kelainan ini disebut trisomi 21. Anak yang menyandang sindroma Down ini akan
mengalami keterbatasan kemampuan mental dan intelektual, retardasi mental ringan sampai
sedang, atau pertumbuhan mental yang lambat. Selain itu, penderita seringkali mengalami
perkembangan tubuh yang abnormal, pertahanan tubuh yang relatif lemah, penyakit jantung
kongenital, Alzheimer, leukemia, dan berbagai masalah kesehatan lain. Diagnosis sindroma
Down dapat ditegakkan melalui anamnesis, pemeriksaan fisik dan pemeriksaan penunjang.
Penderita sindrom Down ini biasanya bertahan sampai usia 30-40 tahun.






Daftar Pustaka

1. Welsby P.D.Pemeriksaan fisik dan anamnesis klinis: Anamnesis. Jakarta, Penerbit
Buku Kedokteran EGC. 2010; hal 2-7.
2. Kosim M.S, Yunanto A, Dewi R, Sarosa G.I, Usman A. Buku ajar neonatologi:
Kelainan kongenital. Jakarta, Penerbitan Ikatan Dokter Anak Indonesia. 2008; hal 63-
9.
3. Kumar V, Abbas A.K, Fausto N. Robbins & Cotran Dasar atologis penyakit: Penyakit
sitogenik. Edisi 7. Jakarta, Penerbit Buku Kedokteran EGC. 2010; hal184-7.
4. Hull D, Johnston D.I. Essential paediatrics: Syndrome Down. 3
rd
ed. London, Pearson
Professional Limited. 2008; hal 102-17.
5. Behrman R.E, Kliegman R.M, Arvin A.M. Nelson textbook of pediatrics: Syndrome
Down. 19
th
ed. Philadelphia, W.B. Saunders Company. 2011;.hal 392-9.
6. Kliegman R.M, Behrman R.E, Jenson H.B, Stanton B.F. Nelson textbook of
pediatrics: Disorders of the gonads. 18th ed, United States. Saunders Elsevier. 2007;
hal 2122-9
7. Cunningham F. William Obstetrics: Congenital disorder. 23
rd
ed. United States,
McGraw-Hill Companies. 2011; hal 1049-51.