Cuadro clnico.

Los pacientes manifiestan variabilidad en la expresin clnica, que se observa desde un

dolor leve, hipoestesia, ligera disminucin de la fuerza muscular, hasta la debilidad
muscular grave acompaado con o sin prdida de la sensibilidad y atrofia de los msculos
distales. Estos cambios son secundarios a un defecto en la mielinizacin de los nervios
perifricos.
Sntomas y signos clnicos.
Marcha en equino.
Deformidad del pie en cavo varo.
Apariencia de las extremidades inferiores en "copa de champagne".
Prdida o disminucin de los reflejos osteotendinosos, con atrofia de los msculos
intrnsecos de manos y pies.
La velocidad de la marcha es significativamente menor a la que deberan tener de
acuerdo a su talla y edad. Se incrementa la flexin plantar durante el contacto
inicial, se reduce la dorsiflexin durante el balanceo, disminuye la flexin plantar
en el despegue y hay una excesiva supinacin del pie. Tambin se puede presentar
con debilidad de los dorsiflexores y flexores plantares manifestndose con marcha
en stepagge.
Presentan deformaciones estructurales en el pie, aumento del arco en el mismo,
dedos en garra.
Frecuentes torceduras del pie por debilidad de los mismos.
Atrofia muscular progresiva de las extremidades inferiores ocasionando dificultad
para correr, despus caminar, presentando una marcha anormal.
La funcin de las manos tambin puede estar afectada, ocasionando dificultad
para escribir y realizar algunas cosas con destreza.
Puede haber alteraciones de la sensibilidad.












Charcot Marie Tooth
Tipo Caractersticas
CMT 1
(NHMS I)
Debilidad distal y atrofia de inicio en la musculatura peroneal, que puede
evidenciarse en edades tempranas con trastornos de la marcha (marcha en
steppage) o torpeza al correr, pudiendo afectar tambin a los dedos de las
manos, hiporreflexia y pies cavos.
Engrosamiento de los nervios a la palpacin en algunos casos.
Grado de afectacin moderado. El paciente logra independencia hasta la
vejez.; La velocidad de conduccin nerviosa est disminuida.
Biopsia del nervio sural muestra signos de desmielinizacin y
remielinizacin con formacin de bulbos en cebolla que corresponden a
los engrosamientos concntricos de las prolongaciones de las clulas de
Schwan.
Tienen un mayor riesgo de presentar una neuropata inflamatoria aguda.
La hipertrofia de las races nerviosas en CMT 1A puede originar una
compresin medular.
CMT 2 La presentacin clnica es similar a la de CMT 1.
Edad de inicio suele ser ms tarda y la musculatura intrnseca de las manos
se afecta en menos casos; La VCN es normal o casi normal.
Biopsia del nervio sural muestra signos de degeneracin axonal con
conservacin de las vainas de mielina.
Las raras formas recesivas son ms graves que las dominantes.
Se ha encontrado una asociacin con el sndrome de las piernas inquietas.
CMT 3 o
Dejerine
Sottas.
Similar a las formas severas de CMT 1 pero con inicio ms temprano, en
nios, severa.
Suelen ser espordicas o recesivas.
VCN muy disminuida.
Biopsia muestra prdida de fibras mielinizadas y presencia de bulbos en
cebolla.
CMT 4 Herencia recesiva, desmielinizante.
Inicia menos del 2 aos, severa y progresiva.
Afectacin distal en manos y piernas.
Alteraciones de sensibilidad.
Alteraciones de las cuerdas vocales y respiratorias.
VCN menos de 30m/seg.
Hipomielinizacin y desmielinizacin.