1

Pendahuluan
Setiap manusia yang ada di dunia pasti berbeda. Mulai dari mata, hidung, warna kulit,
warna rambut dan sebagainya. Sebelumnya tidak ada yang tahu sampai akhirnya Gregor
Mendel seorang biarawan yang tertarik pada penelitian ilmiah dan kemudian menanam
kacang ercis untuk melakukan penurunan sifat.
1

Penemuan Mendel yang akhirnya menjadi dasar pula pada penurunan sifat bermacam-
macam manusia. Orang tua menurunkan sifat kepada anaknya. Sehingga anaknya memiliki
kesamaan dengan orang tuanya. Semakin berkembang dapat terjadi pula kelainan-kelainan
penurunan sifat. Banyak kemungkinan yang terjadi saat penurunan sifat. Mulai dari yang
normal hingga yang mengalami kelainan.
Kelainankelainan genetik itu sulit dikendalikan oleh manusia. Maka perlu
mengetahui dasar-dasar persilangan, macam-macam kelainan pada genetik manusia. Agar
dapat mencegah terjadinya kelainan yang tidak diinginkan.

Hukum Mendel
Sekitar tahun 1857, Mendel yang adalah seorang biarawan yang tertarik pada
penelitian ilmiah. Mendel mulai menanam kacang ercis di kebun biara untuk mempelajari
penurunan sifat. Mendel menemukan prinsip hereditas dengan membudidayakan kacang ercis
dalam percobaan yang tercencana dan teliti. Mendel menggunakan kacang ercis karena
kacang ercis memiliki banyak varietas. Ahli genetika menggunakan istilah karakter untuk
menjelaskan sifat yang dapat diturunkan, seperti warna bunga. Setiap varians dari suatu
karakter, seperti warna bunga ungu dan putih pada bunga,dinamakan sifat.
1
Organ kelamin dari tanaman kacang ercis terdapat pada bunganya dan setiap bunga
kacang ercis mempunyai sekaligus organ kelamin jantan dan betina masing-masing stamen
(benang sari) dan karpel (putik). Biasanya tanaman berfertilisasi sendiri. Untuk mendapatkan
penyerbukan silang (fertilisasi di antara tanaman yang berbeda), Mendel memindahkan
stamen yang belum matang (dewasa) dari sebuah tanaman sebelum stamen-stamen tersebut
menghasilkan polen dan selanjutnya menaburkan butir-butir polen tanaman lain ke atas
bunga yang telah dikebiri tersebut.
1

2

Mendel memastikan bahwa dia memulai percobaan dengan varietas galur murni (true-
breeding), yang berati ketika tanaman menyerbuk sendiri, semua keturunan akan mempunyai
varietas yang sama. Dalam sebuah percobaan perkembangbiakan yang biasa dilakukan,
Mendel biasanya akan melakukan penyerbukan silang terhadap dua varietas ercis galur murni
yang kontras. Contohnya tanaman berbunga ungu dengan tanaman berbunga putih.
Perkawinan atau penyilangan dua varietas ini disebut hibridisasi.
1







Gambar 1 Persilangan Monohibrid
1


Contoh yang dijelaskan lebih spesifik yaitu persilangan monohibrid, istilah untuk
penyilangan yang menelusuri penurunan sifat sebuah karakter pada kasus ini adalah warna
bunga. Induk galur murni disebut generasi F
1
. Membiarkan hibrid F
1
melakukan
penyerbukan sendiri menghasilkan generasi F
2
. Analisa Mendel pada tanaman F
2
inilah yang
terutama mengungkapkan dua prinsip dasar hereditas yang sekarang dikenal sebagai hukum
segregasi dan hukum pemilahan bebas.
1


Hukum Mendel I (Segregation of allelic genes)
Hukum Mendel I disebut juga hukum segregasi adalah mengenai kaidah pemisahan alel pada
waktu pembentukan gamet. Pembentukan gamet terjadi secara meiosis, dimana pasangan-
pasangan homolog saling berpisah dan tidak berpasangan lagi/ terjadi pemisahan alel alel
suatu gen secara bebas dari diploid menjadi haploid. Dengan demikian setiap sel gamet hanya
mengandung satu gen dari alelnya.
2

3

Fenomena ini dapat diamati pada persilangan monohybrid, yaitu persilangan satu karakter
dengan dua sifat beda.
2

Persilangan Monohibrid
P1 UU x uu
(ungu ) (putih)
G1 U x u
F1 Uu
Pada waktu pembentukan gamet betina, UU memisah menjadi U dan U, sehingga
dalam sel gamet tanaman ungu hanya mengandung satu macam alel yaitu alel U. Sebaliknya
tanaman jantan berbunga putih homozigot resesif dan genotipenya uu. Alel ini memisah
secara bebas menjadi u dan u, sehingga gamet gamet jantan tanaman putih hanya
mempunyai satu macam alel , yaitu alel u. Proses pembentukan gamet inilah yang
menggambarkan fenomena Hukum Mendel I.
2


Hukum Mendel II (Independent Assortment of Genes)
Hukum Mendel II disebut juga hukum asortasi. Menurut hukum ini, setiap gen / sifat dapat
berpasangan secara bebas dengan gen / sifat lain. Hukum ini berlaku ketika pembentukan
gamet pada persilangan dihibrid.
2

Persilangan Dihibrid
P1 BBKK x bbkk
(biji bulat berwarna kuning) (biji keriput hijau)
G1 BK x bk
F1 BbKk
P2 BbKk x BbKk
G2 BK, Bk, bK, bk BK, Bk, bK, bk
4

Pada waktu pembentukan gamet parental ke-2, terjadi penggabungan bebas (lebih tepatnya
kombinasi bebas) antara B dan b dengan K dan k. Asortasi bebas ini menghasilkan empat
macam kombinasi gamet, yaitu BK, Bk, bK, bk. Proses pembentukan gamet inilah yang
menggambarkan fenomena Hukum Mendel II.
2


Aturan Probabilittas
Hukum segregasi dan pemilahan independen Mendel adalah aplikasi spesifik dari
aturan umum probabilitas serupa yang diaplikasikan untuk pelemparan atau dadu. Memiliki
pemahaman dasar akan aturan peluang ini adalah hal penting dalam analisis genetika.
1

Kisaran skala probabilitas adalah 0 1. Suatu kejadian pasti akan terjadi mempunyai
probabilitas 1, sedangkan suatu kejadian yang tidak akan terjadi mempunyai probabilitas 0.
Dengan koin kedua sisinya adalah gambar, probabilitas untuk mendapatkan sisi gambar
adalah 1 dan probabilitas untuk mendapatkan sisi angka adalah 0. Dengan koin normal (sisi
gambar dan sisi angka), peluang mendapat sisi gambar adalah dan peluang lemparan sisi
angka adalah . Probabillitas keluarnya nomor 3 dari sebuah mata dadu dengan 6 sisi adalah
1
/
6
. Probabilitas dari semua hasil yang mungkin diperoleh dari suatu kejadian harus memiliki
jumlah total sama dengan 1. Dengan sebuah mata dadu, peluang keluarnya nomor selain 3
adalah
5
/
6
.
1

Dua hukum dasar probabilitas yang dapat membantu kita dalam permainan peluang dan
dalam memecahkan masalah genetika adalah aturan perkalian dan aturan penjumbalahan :
1. Aturan perkalian
Peluang koin yang dilemparkan secara bersamaan akan jatuh dengan
memperlihatkan sisi gambar. Pemecahannya dengan menghitung probabilitas untuk
setiap kejadian independen. Dengan aturan perkalian ini, probabilitas kedua koin akan
jatuh dengan memperlihatkan sisi gambar adalah
1
/
2
x
1
/
2
=
1
/
4
. Penyilangan
monohibrid F
1
akan mirip dengan permainan peluang ini. Dengan warna bunga
sebagai karkter yang dapat diturunkan, genotipe dari suatu tanaman yang sudah
diketahui adalah F
1
adalah Pp. pemisahan pada tanaman heterozigot mirip dengan
pelemparan sebuah koin. Probabilitas sebuah ovum akan mempunyai alel p adalah
1
/
2
.
Jadi probabilitas dua alel p akan muncul bersama dalam fertilisasi adalah
1
/
2
x
1
/
2
=
5

1
/
4
, sama dengan probablitas bahwa dua koin yang dilempar secara independen akan
jatuh dengan memperlihatkan sisi gambar.
1

Penyilangan hibrid juga dapat memakai probabilitas seperti tersebut. Bagi
induk dengan genotipe YyRr, probabilitas sebuah gamet akan membawa sel Y dan
alel R adalah
1
/
4
. kita dapat menggunakan aturan perkalian untuk menentukan
probabilitas dari genotipe-genotipe khusus pada generasi F
2
, tanpa harus membuat
segiempat Punnet yang terdiri dari 16 bagian.
1

2. Aturan penjumlahan
Ada dua cara gamet-gamet F
1
berkombinasi untuk mendapatkan suatu hasil
yang heterozigot. Alel dominan dapat berasal dari ovum dan alel resesif dari sperma,
atau sebaliknya. Berdasarkan aturan penjumlahan, probabilitas dari suatu kejadian
yang dapat terjadi dalam dua cara atau lebih adalah jumlah dari probabilits masing-
masing cara tersebut. Dengan menggunakan aturan ini, kita dapat menghitung
probabilitas heterozigot F
2
yaitu
1
/
4
+
1
/
4
=
1
/
2
.
1


Penurunan Sifat Mendelin Pada Manusia
Kacang ercis merupakan subjek yang mudah untuk pnelitian genetika, tidak demikian
halnya manusia. Masa generasi manusia adalah 20 tahun dan orangtua manusia akan
menghasilkan relative lebih sedikit keturunan daripada kacang ercis dan sebagian besar
spesies lainnya. Terlebih lagi percobaan pengembangbiakan yang direncanakan dengan baik
seperti yang dilakukan Mendel mustahil dilakukan terhadap manusia terus berlangsung
didorong oleh keinginan untuk memahami penurunan sifat yang terjadi pada diri kita sendiri.
Dasar-dasar Mendelisme tetap bertahan sebagai pondasi genetika manusia.
1


Analisa Pedigree (Silsilah)
Agar pewarisan sifat keturunan yang terdapat di dalam suatu keluarga dapat diikuti
untuk beberapa generasi, maka perlu dibuat suatu diagram silsilah (pedigree chart) dari
keluarga tersebut.
3
Pedigree dapat membantu kita memprediksi masa lalu dan yang akan
datang. Pada manusia, kita dapat menggunakan hukum Mendel untuk memprediksi
probabilitas fenotip spesifik.
4

6














Gambar 2 Keterangan Analisa Pedigree
3,4


Gambar 3 Analisa Pedigree Gambar 4 Analisa Pedigree
Autosom Dominan
3,4
Autosom Resesif
3,4










7

Penurunan Sifat Autosom
Yang dimaksud dengan sifat autosomal adalah sifat keturunan yang ditentukan oleh
gen pada autosom. Gen ini ada yang dominan dan ada yang resesif. Oleh karena laki-laki dan
perempuan mempunyai autosom yang sama, maka sifat keturunan yang ditentukan oleh gen
autosomal dapat dijumpai pada laki-laki maupun perempuan.
3


Penurunan Autosom Dominan
Penurunan autosom diekspresikan baik oleh heterozigot maupun homozigot. Laki-laki
dan perempuan nemiliki kemungkinan memiliki dan mewarikan suatu alel yang dominan.
Tidak ada generasi yang terlewatkan, apabila seseorang memiliki suatu sifat dominan
autosomal, maka salah satu orangtuanya juga harus memilik sifat tersebut, kecuali apabila
terjadi penurunan penetrasi.
5

Karateristik pewarisan dominan autosomal
5

Gen adalah suatu autosom
Diekspresikan baik pada heterozigot (Aa) maupun homozigot (AA)
Riwayat keluarga vertical dijumpai pada bagan silsilah (penyakit muncul di setiap
generasi)
Dari satu orang tua normal dan satu orang tua heterozigot maka setiap anaknya
memiliki probabilitas 50% mengidap penyakit (kelainan)
Sering terjadi mutasi gen baru
Cenderung lebih ringan dari penyakit resesif

Kelainan yang terkait pada penurunan autosom dominan :
1. Phenylcarbamida (PTC)
Orang yang mampu mengecap rasa pahit (PTC) = Taster (T) sebagai penderita TT dan
Tt. Sedangkan yang normal tidak bisa mengecap (tawar) sebagai orang normal tt.
6

2. Dentinogenesis Imperfecta
Yaitu kelainan gigi manusia, dentin putih seperti susu (opalesen). Penyebanya adalah
gen dominan D (DD, Dd). Jika dd maka normal.
6

3. Achondroplasia
8

Achondroplasia ditandai dengan suatu kelainan epifisis, yaitu adanya penulangan
pada kartilago, sehingga menyebabkan anggota badan menjadi pendek secara khas,
muka kecil dan kepala berbentuk kubah. Yang bergenotip homozigot dominan
meninggal (bersifat letal) pada masa kanak-kanak. Bb menderita achondroplasia
(bertahan hidup) dan bb normal.
6

4. Polidaktili
Polidaktili adalah suatu kelainan yang diwariskan oleh gen autosomal dominan P,
yaitu orang yang mempunyai tambahan jari pada satu atau dua tangan atau pada kakinya.
Orang normal adalah homozigot resesif pp. Pada individu heterozigot Pp derajat ekspresi
gen dominan dapat berbeda-beda. Bila seorang laki-laki polidaktili heterozigot menikah
dengan perempuan normal, maka dalam keturunan kemungkinan timbulnya polidaktili
adalah 50%.
3



Penurunan Autosom Resesif
Umumnya tampak pada orang yang homozigot untuk alel yang mengalami mutasi,
sedangkan heterozigot jarang memperlihatkan fenotipenya. Kedua orangtua mungkin
mempunyai hubungan darah. Pewarisan autosom reresif memiliki beberapa persamaan
dengan autosom dominan yaitu laki-laki dan perempuan bisa terkena. Namun terdapat
perbedaan di antara kedua tipe pewarisan.
3


Karakteristik penurunan autosom resesif
5
Hanya terekspresikan pada homozigot (aa); heterozigot (Aa) secara fenotipe adalah
pembawa normal
Pola perwarian horizontal tampak bagan silsilah (muncul pada saudara kandung tetapi
tidak ada orang tua)
Sering terdapat konsangiuinitas orang tua yang herozigot (yang merupakan pembawa)
Apabila kedua orangtua adalah pembawa maka setiap anaknya memiliki probabilitas
25% mengidap penyalit dan probabilitas 25% normal (bukan pembawa)
Mutasi gen baru jarang terbentuk

Kelainan yang terkait pada penurunan autosom resesif :
9

1. Albinisme
Albinisme merupakan suatu contoh yang baik untuk sifat atau trait yang tergantung
pada gen resesif. Seorang yang normal (bukan albino), maka pigmen melanin
dibentuk dalam kulit, rambut dan mata. Seorang albino tidak memiliki deposit pigmen
melanin di dalam darah, sehingga kulit berwarna merah muda, rambut putih dan mata
merah karena refleksi pembuluh darah pada mata. Untuk yang normal adalah AA dan
Aa berkulit normal. Sedangkan yang menderita albino aa.
3


Kemungkinan keturunan (F1) menderita albino dari orang tua yang memiliki sifat
pembawa albino adalah 25%.
3
P : ayah normal carrier x ibu normal carrier
Pp Pp
Gamet : P dan p P dan p
F1 : 25% normal PP
50% normal carrier Pp
25% albino pp
Penderita albino juga dapat dilahirkan oleh orang tua yang satu normal dan lainnya menderita
albino, yaitu :
P : ayah normal carrier x ibu albino
Pp pp
Gamet : P dan p p dan p
F1 : 50% normal carrier Pp
50% albino pp
Untuk mengetahui bahwa seseorang benar-benar normal atau normal pembawa (carrier)
sifat albino secara fisik memang tidak mudah, satu-satunya jalan yaitu dengan menggunakan
peta silsilah.
2. Phenylketonuria (PKU)
PKU merupakan suatu sifat atau trait resesif yang jarang. Penderita phenylketonuria
mengalami kelainan metabolisme asam amino phenylalanine, karena tidak adanya
enzim phenylalanine hidroksilase yang merubah phenylalanine menjadi tyrosine.
Kemudian phenylalanine dirubah menjadi asam phenyl piruvat yang bersifat racun
10

untuk saraf. Hal ini mengakibatkan perkembangan mental terhambat. PP dan Pp
adalah normal sedangkan pp menderita PKU.
6

3. Bisu Tuli
Bisu-tuli disebabkan karena adanya gen resesif dd dan ee. Dua orang bisu-tuli yang
menjadi suami istri dapat mempunyai keturunan yang normal.
3
4. Alkaptonuria
Penyakit ini sebagai akibat adanya gangguan metabolisme. Penderita tidak memiliki
gen dominan A, sehingga bersifat homozigot resesif aa, dan tidak mampu membentuk
enzim homogentisin oksidase yang seharusnya mengubah asam homogentisin (disebut
juga alkapton) menjadi asam maleyl asetoasetat sampai menjadi H2O dan CO2. Pada
AA dan aa normal sedangkan aa menderita alkaptonuria.
3


Mutasi
Mutasi adalah perubahan dalam urutan DNA. Mutasi dapat disebabkan oleh kesalahan
penyalinan DNA dibuat selama pembelahan sel, paparan radiasi pengion, paparan bahan
kimia yang disebut mutagen, atau infeksi oleh virus. line mutasi benih terjadi pada telur dan
sperma dan dapat diteruskan kepada keturunan, sementara mutasi somatik terjadi pada sel-sel
tubuh dan tidak diteruskan.
7
a. Mutasi gen
Antara timin dan adenin atau antara guanine dan sitosis dihubungkan oleh ikatan
hidrogen yang lemah. perubahan kimia sedemikian disebut perubahan tautomer .
Misalnya secara tidak normal, adenin berpasangan dengan sitosin dan timin dengan
guanine. Peristiwa genetic seperti ini disebut murasi gen.
7


Macam-macam mutasi gen :
7

1. Mutasi tak bermakna (nonsense mutation): terjadi perubahan kodon (triplet) dari
kode basa N asam amino tapi tidak mengakibatkan kesalahpahaman protein.
2. Mutasi ganda tiga (triplet mutations) : terjadi karena danya penambahan atau
pengurangan tiga basa secara bersama-sama.
3. Mutasi bingkai (frarneshift mutations) : terjadi karena adanya penambahan
sekaligus pengurangan satu atau beberapa pasangan basa secara bersama-sama.

11

b. Mutasi kromosom
Terjadi karena perubahan jumlah kromosom (ploid) melibatkan kehilangan atau
penambahan perangkat kromosom (genom) disebut euploid, sedang yang hanyaterjadi
pada salah satu koromosom dari genom disebut aneuploid.
7

DNA
DNA terdapat di inti sel semua sel dan terdiri dari gula-gula limakarbon
(deoksiribosa), sebuah gugus fosfat, dan satu dari empat tipe basa nitrogenesa. Setiap unit
disebut nukleotida. Basa-basa nitrogenesa dikelompokan menjadi dua kategori: pirimidin dan
purin. Pirimidin terdiri dari satu cincin karbon, dan purin terdiri dari satu cincin karbon
ganda. Sitosin (C) atau timin (T) adalah basa pirimidin; adenin (A) dan guanin (G) adalah
basa purin.
DNA tersusun menjadi suatu rantai yang disatukan oleh ikatan-ikatan fosfodiester.
Ikatan ini menyatukan karbon-5 di satu molekul DNA ke karbon-3 molekul DNA yang lain.
Dengan demikian, pada sebuah rantai yang panjang, satu karbon-5 dan satu karbon-3 selalu
tidak terikat. Maka DNA dibaca dengan arah 3-5.
5

RNA
RNA serupa DNA yaitu bahwa molekul initerdiri dari sebuah gula,gugus fosfat, dan
sebuah basa nitrogenesa. Namun RNA berbeda dari DNA yaitu gugus gulanya terdiri dari
ribose bukan deoksiribosa. RNA juga memiliki basa nitrogenosa urasil (U) sebagai pengganti
timin. RNA biasanya beruntai tunggal. Untai RNA disatukan dengan cara yang sama seperti
DNA, melalui ikatan fosfodiester antara karbon-5 satu nukleotida dan karbon-3 nukleotida
yang lain.
5


Kesimpulan
Mendel yang menemukan prinsip dasar hereditas dengan menggunakan kacang ercis
dalam suatu percobaan. Mendel merupaka seorang biarawan yang sangat tertarik pada
penelitian ilmiah. Maka Mendel mulai menanam kacang ercis di kebun biara untuk meneliti
penurunan sifat. Mendel pun melakukan persilangan bunga ungu dan bunga putih hasilnya
terdapat bunga ungu dan putih. Dalam penurunan sifat Mendelian menggunakan aturan
probabilitas. Aturan probabilitas yang digunakan adalah aturan perkalian dan aturan
12

penambahan. Untuk dapat mengetahui sifat keturunan yang terdapat di dalam suatu keluarga
dapat diikuti untuk beberapa generasi, maka perlu dibuat suatu diagram silsilah (pedigree
chart) dari keluarga tersebut. Bukan hanya mengetahui pewarisan sifat keturunan masa lalu
namun masa yang akan datang juga bisa. Terdapat pula penurunan sifat autosom yang terjadi
di tubuh manusia baik autosom dominan maupun resesif. Penurunan sifat autosom dominan
adalah Phenylcarbamida, Dentinogenesis Imperfecta, Achondroplasia, Polidaktili. Sedangkan
penurunan autosom resesif adalah Albinisme, Phenylketonuria (PKU), Bisu Tuli,
Alkaptonuria. Mutasi dapat menyebakan kelainan-kelainan itu ataupun kelainan lainnya
karena terjadi kesalahan yang disebabkan virus dan sebagainya.

Daftar Pustaka

1. Campbell NA, Reece JB, Mitchell LG. Biologi. Edisi ke-5 (1). Jakarta : Erlangga;
2002.h.266-275.
2. Elvita A, Widianto E, Masmanah, Sumarin S, Saura S, dkk. Genetika dasar. Riau:
Fakultas Kedokteran Universitas Riau; 2008. Diunduh
http://yayanakhyar.files.wordpress.com/2009/01/genetika-dasar_files-of-drsmed.pdf. 29
Januari 2011.
3. Priastini R, Hudyono J. Biologi kedokteran blok 4-dasar biologi sel 2. Jakarta: Fakultas
Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana; 2010.
4. Hernanda PY. Hukum mendel. Surabaya: Fakultas Kedokteran Universitas Wijaya
Kusuma Surabaya; 2010. Diunduh
www.fk.uwks.ac.id/.../Hukum%20Mendel%20%5BCompatibility%20Mode%5D.pdf. 29
Januari 2011.
5. Price SA, Wilson LM. Patofisiologi konsep klinis proses-proses penyakit. Edisi ke-6 (1).
Jakarta: EGC; 2006.h.11-24.
6. Nuraini T. Penurunan sifat autosomal pada manusia. Jakarta: Fakultas Kedokteran
Universitas Indonesia; 2010. Diunduh
http://staff.ui.ac.id/internal/132206698/material/PENURUNANAUTOSOM.pdf. 29
Januari 2011.
7. Kusumawati D. Mutasi dapat terjadi pada tingkat DNA, gen, kromosom. Jakarta; 2009.
Diunduh http://www.scribd.com/doc/6108784/Mutasi-Dapat-Terjadi-Pada-Tingkat-DNA-
GEN-Dan-KROMOSOM. 29 Januari 2011