O leo de Lorenzo

O filme O leo de Lorenzo conta a historia de Lorenzo, que sofreu de

adenoleucodistrofia que provoca uma incurvel degenerao no crebro
levando o paciente a morte no mximo dois anos, a qual no havia cura e nem
tratamento.
Os pais do garoto quando foram informados do terrvel diagnostico do
seu filho, no se conformaram e comearam uma grande batalha cientifica para
entender a doena que lentamente matava o crebro do seu filho.
Inconformados, ao invs de ficarem aguardando resultados da medicina, eles
decidiram dedicar todo o seu tempo em estudos baseados em livros de
medicina e em poucos artigos cientficos da poca.
Depois de anos de estudos e depois de ter passado por diversas
dificuldades, o casal encontrou a resposta para tal pergunta, o erro encontrava-
se na dieta, aps a descoberta do erro eles passam a procurar uma soluo
para tal erro. A partir dai eles conseguem criar um leo que no fosse
prejudicial ao ser humano ao qual ficou conhecido como leo de Lorenzo.
Com o uso desse leo, Lorenzo no voltou ao estado normal, apenas barrou a
doena, e atravs de tratamentos, conseguiu melhoras significativas.
A adrenoleucodistrofia (ALD) ou Sndrome de Lorenzo uma
enfermidade gentica rara, grave e progressiva, que afeta as glndulas
adrenais e a substncia branca do sistema nervoso, com incidncia de
1:10.000. A ALD encontrada em muitas raas e em vrios grupos tnicos ao
redor do mundo.
Os fentipos mais frequentes de X-ALD, que so tambm os mais
graves, incluem as formas cerebrais infantil e adolescente, que afetam rapazes
entre os 5 e 12 anos de idade (Blaw, 1970). Os indivduos afetados por uma
forma cerebral possuem inicialmente um desenvolvimento neurolgico normal
(Moser, 1995). A forma adulta desta doena, chamada adrenomieloneuropatia
(AMN), afeta indivduos de sexo masculino de idades compreendidas entre os
20 e 30 anos.
A X-ADL/AMN diagnosticada clinicamente atravs dos sinais e
sintomas caractersticos e com uma anlise laboratorial de sangue especfico,
em que se detecta a quantidade de cidos graxos de cadeia muito longa. Este
teste sempre exato no sexo masculino, no entanto aproximadamente 20%
das mulheres portadoras no mostram valores elevados de AGCML, dando,
portanto um valor de "falso negativo". J um teste baseado na anlise de DNA,
assegura com exatido o carter do portador (BAUMANN, 2003).
A ADL uma doena de depsito peroxissomal, j que a funo anormal
dos peroxissomos leva a um acmulo de cidos graxos de cadeia muito longa
(AGCML) com 24 e 26 carbonos, em tecidos corporais, especialmente nas
glndulas adrenais e no crebro, deste modo, a bainha de mielina que circunda
os axnios destruda constituindo uma doena desmielinizante, causando
problemas neurolgicos e uma insuficincia adrenal caracterstica, chamada de
doena de Addison.
Enquanto uma pequena parte dos AGCML provm da dieta, a maior
parte derivada da produo endgena. O acmulo destes cidos graxos em
pacientes com adrenoleucodistrofia resulta da incapacidade de degradao
destas mesmas substncias.
medida que a doena avana, todo o crtex da glndula suprarrenal
atrofia. Em fetos com X-ALD so visveis alteraes na zona da glndula
suprarrenal fetal. Indivduos do sexo masculino em idade ps-pubertria
desenvolvem estruturas lipdicas lamelares no citoplasma das clulas de
Leydig, semelhantes s encontradas nas clulas adrenocorticotrficas.
Vrias hipteses surgiram para explicar os mecanismos atravs dos
quais a acumulao de cido graxo originam alteraes no sistema nervoso
central (SNC) em doentes com X-ALD: (i) a acumulao das longas cadeias de
cido graxo nas membranas das clulas do SNC provoca alteraes estruturais
perturbando a funo dos receptores membranares; (ii) a acumulao de cido
graxo de cadeia longa(AGCML) induz uma resposta inflamatria e as citocinas,
por sua vez, aumentam os efeitos causados pela acumulao de AGCML,
originando morte dos oligodendrcitos e desmielinizao; (iii) a acumulao de
AGCML causa instabilidade na mielina e morte dos oligodendrcitos.
A terapia e tratamento da doena podem ser realizados com
imunossupressores, transplante de medula ssea, e uso de frmacos, como
lovastatina ou fenilacetato de sdio, substancias proliferadoras de
peroxissomas. Restrio de AGCML da dieta e ingesto leo de Lorenzo tem
por base um regime diettico que consiste, por um lado, na restrio alimentar
dos AGCML, essencialmente do cido certico (C26:0), e por outro na ingesto
de determinados leos: cido oleico (C18:l) e cido erucico (C22:l), capazes de
bloquear a sntese endgena desses mesmos cidos gordos.
Diante disso, de interesse da sociedade global que as pesquisas
relacionadas adrenoleucodistrofia continuem, visto que o tratamento existente
na atualidade no cura o paciente, apenas ameniza os efeitos da doena.
Realmente a cura de qualquer doena difcil, porm de extrema importncia
que se descubra mais para que os pacientes com a doena de Lorenzo ao
menos possam ter uma vida mais comum, sem causar tanto sofrimento a eles
mesmos e a suas famlias.