Universidad Central del

Ecuador
Trabajo de:
Pediatra
Tema:
Caso clnico de
Artrogriposis mltiple congnita

Integrantes:
David Aucapia
Hermel Eras.
DOCENTE: Dr. Estaban Salazar
ESCUELA: TECNOLOGIA MDICA
CARRERA: TERAPIA OCUPACIONAL
SEMESTRE:
Sexto
PERIODO
Septiembre Febrero del 2014

HISTORIA DE VIDA
Mi nombre es Vilma Crdova, tengo 48 aos, soy ama de casa, madre soltera vivimos en el
norte de la ciudad por el comit del pueblo, tengo un hijo, su nombre es Franklin Andrs
Snchez Crdova tiene 12 aos de edad. Franklin naci el 26 de de agosto del 2001 en la
ciudad de quito en la maternidad Isidro Ayora, me embarace a los 36 aos fue un embarazo
no planificado, no fumaba, no tomaba alcohol, mi alimentacin no fue buena, me enfermaba
con frecuencia de las vas urinarias, no tome acido flico, todo el tiempo pasaba en mi hogar,
los tres primeros meses tuve fuertes estragos, dolor de todo mi cuerpo especialmente de la
cadera desde ah asist a todos los controles, en el quinto mes me dio una infeccin de vas
urinarias; todo mi embarazo mi bebe no se mova, me mandaron hacer un eco de rutina y sali
que mi hijo se encontraba de pie pero no haba deformaciones, mi hijo no se encajaba, a las 38
semanas siento que me bajaba una agua de color media amarillenta me llevaron rpidamente
a la maternidad me hicieron una cesrea para sacarle a mi bebe; naci con un peso de 3200
gramos, un APGAR DE 8-9. Talla 48cm.
Al momento de su nacimiento le identificaron la patologa por la posicin de sus manos y de
sus pies que estaban deformados y como gelatina, le realizaron los exmenes y me dijeron que
era una Artrogriposis Congnita Mltiple. (Brazos extendidos con flexin de manos y
muecas, hombros en rotacin interna, pie equino varo bilateral y contracturas variables de
otras articulaciones) a los 3 das me dieron el alta me fui a mi casa luego me cogi una
depresin muy fuerte por la noticia de que mi hijo estaba enfermo, a los 9 das regrese al
Hospital Baca Ortiz producto de la presin alta donde me dieron tratamiento, de la misma
forma nuevamente le revisaron a mi hijo y le mandaron a terapia fsica y o ocupacional.
Mi hijo recibi terapia fsica desde los 9 das de nacido, ahora tiene 12 aos, no poda
levantarse y tenia dificultad para moverse, tiene 9 cirugas la primera a los 3 meses, 2 de la
rodilla por acortamiento de los msculos isquiotibiales (bceps femoral, semitendinoso y
semimembranoso) luego 2 cirugas del pie izquierdo y 3 del derecho y finalmente una ciruga
de cadera, displasia de cadera derecha, a los 5 meses se sent con apoyo ya que no tuvo un
buen equilibrio del tronco y empez a gatear a su manera tipo arrastre, tuvo un buen control
de cabeza, control de esfnteres al ao y medio, a los 4 aos y medio empez a ponerse de pie
y a caminar con ayuda (marcha tambaleante) nivel intelectual normal, con las terapias a
mejorado y es semidependiente.

MOTIVO DE CONSULTA
Deformidad de las articulaciones no se puede levantar, dificultad para moverse.

DATOS PRENATALES
Mala alimentacin
No fumaba, no ingera alcohol
Infeccin de vas urinarias frecuentes

DATOS PERINATALES
Embarazo a los 36 aos y no planificado
No toma acido flico
Asiste a todos los controles de rutina
El periodo de gestacin pas en la casa
El primer trimestre tuvo fuertes estragos y dolor de la cadera
A los meses de gestacin presenta IVU
No hubo movimientos fetales durante el embarazo
Posicin de pie en el vientre materno, no encajaba
Disminucin del lquido amnitico
A las 38 semanas parto por cesrea
Presenta un peso de 3200 gramos
APGAR 8 al minuto 1 y 9 al minuto 5
Talla de 48cm.
Deformacin de las articulaciones al momento de nacer

POSNATAL
A los 9 das de nacido fue atendido en el hospital Baca Ortiz
No se poda levantar no sentar
No tena buen equilibrio del tronco
Deformidad de las articulaciones
Le realizaron 9 cirugas a los 4 meses la primera, 2 de rodilla derecha, 3 del pie
derecho y 2 del izquierdo y 2 de cadera.
A los 5 meses se sienta con dificultad y empieza a gatear a su manera.
Al ao y medio controla los esfnteres
A los 4 aos y medio se pone de pie y camina (marcha tambaleante)
Nivel intelectual normal
Al momento tiene 12 aos.
Ha mejorado con las terapias y es semidependiente

ANTECEDENTES PATOLGICOS FAMILIARES
Sin antecedentes

FORMULACION DEL PROBLEMA
DE ACUERDO A LOS SIGNOS, QUE PATOLOGA PRESENTA?
Hombros elevados y en ligera rotacin interna
Brazos en extensin, mueca en flexin, dedos extendidos, y con desviacin cubital,
pulgar en aduccin.
Trax asimtrico (trax abombado)
Lordosis de columna dorsal
Asimetra de cadera
Msculos glteo mayor medio y menor con tono deficiente
Cudriceps femoral e isquiotibiales con ligero tono.
Rodilla derecha con una flexin de 35, cndilos externos abultados
Msculos tbiales y gemelos tono normal
Tobillos anquilosados sinartrosicos y Pies en varo.

HIPOTESIS
Artrogriposis mltiple congnita (amioplasia) (OMIM 108110)
Sndrome Bruck con artrogriposis mltiple y osteognesis imperfecta
un sndrome de similares caractersticas

EVALUACION MOTRIZ

EN REPOSO
Asimetra facial, cicatriz de labio hendido
Hombros elevados y en ligera rotacin interna
Brazos y codos en extensin, mano y mueca en flexin, dedos extendidos, y con
desviacin cubital, pulgar en aduccin.
Trax ancho.
Desviacin de cadera
Rodilla derecha en flexin de 35, izquierda en extensin.
Tobillos anquilosados y pies en varo
Dedos en garra y sobrepuestos

EVALUACION PASIVA
Arcos de movilidad de miembros superiores, hombros en abduccin lateral completa ngulos
de 90, flexin de en 90, extensin 30 no puede realizar ante pulsin y con dificultad
realiza rotacin interna y externa de hombros. Codos en flexin y extensin normal completa
el arco de movimiento con leve compensacin de tronco, mueca flexionada forma un ngulo
90, flexo extensin de metacarpo-falngicas normal, pinza tridijital con agarre y prensin
adecuada para coger un lpiz. Posicin sedente corrigiendo malas posturas buen equilibrio de
tronco, en posicin de pie; no hay un buen apoyo plantar, pie derecho en punta con ligera
inclinacin lateral al mismo lado, marcha tambaleante.
EVALUACION ACTIVA
ESPONTANEA
Sostiene un objeto en la mano
Agarra objetos voluntariamente
Estira el brazo para coger el lpiz
No permite que se caiga los objetos de la mesa lo detiene aun cuando est haciendo
otra actividad.
Reacciona al cualquier estimulo perifrico (pinchazo)


DIRIGIDA
Pasa un objeto de una mano a otra con leve dificultad por la posicin de la
mano
Mete y saca objetos de la caja
Ensarta fichas sin dificultad
Lleva objetos en la mano de un lugar a otro, con vigilancia
Coge el lpiz y pone su nombre sin problema
Realiza un alcance prehensin y pinza tridijital correctamente
Copia una un prrafo de un comercio
Dibuja, pinta y asocia los colores

PROVOCADA

Busca objetos escondidos
Coge objetos pequeos con dificultad (Aduccin del pulgar)
Agarra un objeto sin soltar otro
En posicin de pie no puede sostenerse en un solo miembro (retraccin de
isquiotibiales de una rodilla y rigidez articular de la otra)
De sentado a de pie no se puede incorporar solo, necesita ayuda
Tiene dificultad para vestirse y amarrarse los pasadores (prtesis de cadera para
inclinarse, mueca en flexin, dificulta el amarre de pasadores)

VALORACION OCULOMOTRICIDAD
A nivel sensorial y neurolgico no hay problema,
No existe ninguna alteracin visual (no hay presencia de nistagmus, estrabismo)
Al momento de la evaluacin se determina que existe fijacin seguimiento y
exploracin del campo visual ante los estmulos presentados.
Por lo tanto existe una buena coordinacin ojo mano a pesar de su torpeza motora.

PERCEPCION
Existe coordinacin bimanual y viso-motriz
Reconoce figura fondo
Reconoce constancia de formas
Tiene ubicacin y relacin espacial

GNOSIAS
De acuerdo a su edad reconoce todas las figuras, objetos, colores y formas
(circulo cuadrado, televisor, rojo amarillo)
Determinamos que no existen problemas gnsicos en cuanto responde
favorablemente de acuerdo a lo solicitado

PRAXIAS
Planifica todos los movimientos sin problema a pesar del patrn flexor de la
mueca
Planifica los con una mejor coordinacin la marcha a pesar de sus
retracciones articulares de miembros inferiores.

VALORACIN COGNITIVA

Atencin
Su atencin es normal

Memoria
No muestra alteracin en la memoria

CONCLUSION:
Como resultado de la evaluacin realizada podemos concluir que el paciente presenta
Artrogriposis mltiple congnita (amioplasia) (OMIM 108110) debido a sus caractersticas:
Brazos extendidos con flexin de manos y muecas, hombros rotados internamente, pie
varoequino bilateral y contracturas variables de otras articulaciones
DIAGNOSTICO TERAPEUTICO:
Artrogriposis mltiple congnita (amioplasia) (OMIM 108110)

PLAN DE TRATAMIENTO
Objetivo General Objetivo
Especifico
Actividad Anlisis de la Actividad Perio
do
Indic
ador
Medici
n


Aumentar la
amplitud articular
que estn limitadas
y evitar la tendencia
al desequilibrio
muscular y a la
anquilosis




Aumentar la
independencia y la
autonoma del nio
segn su edad
Mejorar las
AVD.
Primeramente con
el cubo de AVD.
abrochar
desabrochar, luego
vestirse y
desvestirse, aseo
personal
Esta actividad ayuda
mantener la mxima
movilidad de la
articulaciones implicadas
2
meses
8/35 22.85%
Aumentar
amplitud
articular en la
mueca
Realizar
movimientos suaves
y pasivos,
estiramientos
eficaces y
prudentes, tcnica
de Mulligan
Proporciona un mtodo
efectivo para mejorar la
amplitud y el movimiento
articular, mediante el
deslizamiento articular
apofisiario
2
meses
7/35 20.0%
Mejorar la
coordinacin
bimanual
En una botella de
plstico hacemos
llenar bolas
pequeas o su vez
semillas con las dos
manos
simultneamente,
lanzar y coger una
pelota.
Activacin de la
musculatura correcta;
extensores de la mueca
combinados con
flexoextensin metacarpo
falngica e interfalangica y
abduccin del pulgar
2
meses
15/35 42.85%
Favorecer el
equilibrio y la
deambulacin
Mantenerse en un
solo pie en puntillas
con los brazos en
abduccin por
30seg. Con los ojos
cerraros, 5
repeticiones, subir y
bajar gradas,
caminar una lnea
recta con los brazos
en abduccin. Y en
un colchn muy
Favorece el equilibrio
esttico y dinmico, as
como la mejora en la
propiocepcin y esquema
corporal

Fortalece los msculos
glteo mayor mediano y
menor que son el motor
principal de la marcha,
tcnica de inhibicin
reciproca.
2
meses
5/35 14.28%
suave con apoyo de
paralelas
RECOMENDACIONES:
Continuar con el tratamiento rehabilitador de mantenimiento y, sobre todo, practicar algn
deporte adaptado.
Ayudar en la autoconfianza, para la realizacin de las actividades del tratamiento y de la vida
diaria como lavarse la boca, peinarse, vestirse, deambular por la casa y comunicarse con
vecinos, amigos y familiares; fortaleza de grupos musculares debilitados.
ARTROGRIPOSIS MLTIPLE CONGNITA.
Definicin.- Artrogriposis significa contraccin permanente de una articulacin. El
diagnstico de artrogriposis mltiple congnita se hace cuando dos o ms articulaciones, en
ms de una extremidad estn permanentemente contradas al nacer.

La artrogriposis mltiple congnita es una malformacin congnita caracterizada por:
Musculaturas mal desarrolladas y contracturada, lo que se traduce en debilidad
Rigidez articular y engrosamiento de las partes blandas periarticulares
No hay afectacin de la sensibilidad , el sistema nervioso est intacto
Aparece normalmente sola, aunque puede ir asociada a otras anomalas congnitas, o
a enfermedades genticas y cromosmicas.
Las articulaciones estn muy rgidas y contracturadas, en flexin generalmente, y
afectando las articulaciones distales y proximales, y la columna vertebral
Esta enfermedad est totalmente desarrollada al nacer y aunque no es progresiva, las
deformaciones no tratadas empeoran con el desarrollo del nio y pueden ser muy graves.
Son muchas las causas de esta afeccin en los neonatos, La artrogriposis mltiple congnita
puede abarcar las articulaciones distales o proximales. La artrogriposis distal es ms
frecuente que la artrogriposis proximal. A menudo en neonatos con artrogriposis distal, la
mano asume una posicin muy tpica.
Las causas de la artrogriposis pueden tener un origen neurolgico o no neurolgico. Las
artrogriposis de origen neurolgico se producen por anormalidades del sistema nervioso
central o perifrico. Las artrogriposis de origen no neurolgico se producen por
anormalidades cartilaginosas o por restriccin fsica de los movimientos en el tero. Por lo
tanto las artogriposis pueden estudiarse clasificndolas como artrogriposis debidas a
anormalidades cartilaginosas, restriccin fsica de movimientos y disfunciones neurolgicas.
SINTOMAS:
Los hombros suelen estar en aduccin y en rotacin interna.
Los codos en extensin y las muecas y dedos en flexin.
Las caderas pueden estar luxadas y suelen encontrarse en ligera flexin.
Las rodillas estn extendidas y los pies suelen adoptar una posicin en equinovaro.
Los msculos de las piernas son hipoplsicos y las extremidades tienden a ser
tubulares y sin las caractersticas habituales.
A veces se producen membranas de tejido blando en las caras ventrales de las
articulaciones flexionadas.
La columna puede ser escolitica. Salvo por el escaso grosor de los huesos largos, el
esqueleto es radiolgicamente normal.
Las minusvalas fsicas pueden ser importantes. En general, la inteligencia es normal o
muestra slo una afectacin ligera.
Otras malformaciones que pueden asociarse a la artrogriposis son microcefalia, paladar
hendido, criptorquidia y malformaciones cardacas y de la va urinaria.
Tambin afecta a diferentes partes del cuerpo en relacin con el momento en que dej de
moverse el nio en el vientre materno y durante cunto tiempo: extremidades superiores
(brazos-manos), inferiores (piernas-pies), ambas extremidades, espina dorsal, mandbula e
incluso otras partes del cuerpo.
En las primeras 12 semanas de embarazo, los rganos se estn desarrollando.
En la 9 semana los brazos y piernas comienzan a formarse y en la semana 10 las manos y los
pies. Por eso, segn el momento del desarrollo en que el nio deje de moverse, distintas
partes de su cuerpo se vern afectadas:
- Si deja de moverse a las 8 semanas, probablemente se ver afectada su mandbula.
- Si deja de moverse a las 9 semanas- se vern afectados sus miembros superiores
(brazos/manos)
- Si deja de moverse a las 1O semanas, se vern afectados sus miembros superiores e
inferiores (brazos/manos y piernas/pies)
- Si deja de moverse a las 11 semanas, los miembros inferiores (piernas/pies).