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FACULTAD DE HUMANIDADES Y CIENCIAS DE LA EDUCACIN

DEPARTAMENTO DE ANTROPOLOGA BIOLGICA
B. Bertoni , A. Egaa, I. Barreto, M. Sans
GUA DE CLASE N 1
HERENCIA: LEYES DE MENDEL, GRUPOS SANGUNEOS;
GENEALOGAS
Objetivo: Analizar la transmisin mendeliana de rasgos genticos entre diferentes
generaciones tomando como ejemplo los grupos sanguneos humanos, y representar
en un diagrama la historia familiar y la condicin de un individuo respecto a uno o ms
rasgos hereditarios.
LEYES DE MENDEL
HISTORIA:
Gregor Mendel naci en 1822 en lo que hoy es la Repblica Checa; en 1847 fue
ordenado sacerdote en un monasterio agustino, lo que le permiti estudiar botnica. En
1857 comenz sus experimentos sobre la transmisin de caracteres de una generacin
a otra, con la "arveja de jardn" Pisum sativum.
Esta planta fue elegida porque cumpla los siguientes requisitos:
a)- La polinizacin puede ser controlada con facilidad. Esta arveja se
"autofecunda", por lo que se puede obtener lneas puras para un carcter y mediante
tcnicas sencillas realizar cruzamientos entre estas lneas puras.
b)- Es fcil cultivar las plantas y el perodo comprendido entre una generacin y
otra slo abarca una estacin de cultivo.
c)- Las arvejas presentan caractersticas hereditarias bien definidas, en dos
formas alternativas:
La semilla puede ser:
1. redonda/rugosa
2. cotiledones amarillos/cotiledones verdes
3. cubierta gris/cubierta blanca (flor violeta/flor blanca)
La vaina puede ser:
1. entera/con constricciones
2. amarilla/verde
El tallo puede ser:
1. vainas y flores axiales (a lo largo del tallo)/vainas y flores terminales (en el extremo
del tallo)
2. gran longitud (2 m.)/pequea longitud (30 cm.)
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La particularidad del experimento de Mendel radica en que:
i)- Sigui el rastro de cada carcter por separado;
ii)- Cont los distintos aspectos de cada carcter para todos los individuos de
cada generacin;
iii)- Analiz los resultados en forma de frecuencias y a partir de stas determin
las leyes de la herencia.
Por ejemplo, se pueden considerar dos "alelos" para el color de las semillas, "V",
para el color amarillo, y "v", para el color verde. Al cruzar una planta de semillas
amarillas (VV) con otra de semillas verdes (vv) encontr que todos los descendientes
eran de semilla amarilla (Vv). Este fenmeno lo explic por la presencia de factores en
dosis de dos (doble dosis), presentes en cada planta. Cada progenitor transmitir uno
de stos a la siguiente generacin. Estos factores son los alelos de los genes.
Cada carcter que observamos se denomina fenotipo, es la parte observable o
medible.
Los experimentos de Mendel son explicados actualmente sobre la base de los
siguientes principios:
1- cada carcter que Mendel estudi est determinado por un gen (tipo de semilla,
color de la flor, etc.);
2- los genes presentan variaciones que se denominan alelos; en el caso de los
experimentos de Mendel, todos los genes tenan dos alelos (p. ej. amarillo o
verde);
3- cada fenotipo est determinado por un genotipo, que son los alelos que el
individuo porta. No necesariamente a un genotipo corresponde a un fenotipo
distinto;
4- un alelo es recesivo cuando se expresa fenotpicamente en doble dosis
nicamente, es decir, es homocigota para ese alelo (en el caso de los
experimentos de Mendel, lo eran aquellos que no aparecan en la primera
generacin hija), y es dominante cuando slo es necesario que se encuentre
uno de ellos para que se manifieste en el fenotipo (heterocigota u homocigota);
5- se denomina par homocigota cuando un genotipo est conformado por un par
de alelos idnticos y par heterocigota si est formado por alelos diferentes.
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CARACTERSTICAS Y PROPORCIONES EN LAS DIFERENTES GENERACIONES
V =alelo dominante v =alelo recesivo
VV x vv P1 Generacin paterna (cruzamiento inicial)
Vv (100 %) F1 Primera generacin filial (los descendientes de P1)
VV Vv vv F2 Resultado de autofecundacin de F1 (2 generacin filial)
25% 50% 25%
En la F2 tenemos las siguientes proporciones:
- Fenotpicas =3:1; 3/4 y 1/4; 0,75 y 0,25; 25% y 75%
- Genotpicas =1:2:1; 1/4, 1/2 y 1/4; 0,25, 0,50 y 0,25; 25%, 50% y 25%.
Representacin en damero de los cruzamientos o diagrama de Punnet en las
distintas generaciones:
F1:
V V
v Vv Vv
v Vv Vv
A partir de los experimentos de Mendel, se puede enunciar la 1. Ley de Mendel
(de Segregacin) del siguiente modo: Cuando se cruzan dos individuos que difieren en
un nico rasgo, los descendientes de la primer generacin sern idnticos
fenotpicamente a uno de sus padres; en la 2da generacin, la progenie se dividir
fenotpicamente en 3/4 idntica a uno de sus abuelos e idntica a sus padres, y
idntica al otro abuelo. Genotpicamente, en la primer generacin sern todos
heterocigotas, diferentes a sus padres que eran homocigotas, ya que reciben un factor
(o alelo) de cada uno de sus padres; en la segunda generacin, ser idntico a un
abuelo (homocigotas dominantes), otro al otro abuelo (homocigotas recesivos), y a
los padres (heterocigotas). El rasgo en las generaciones filiales no est constituido por
una mezcla de las caractersticas parentales, sino que stas segregan al formarse los
gametos para volver a combinarse en el cigoto.
La 2 Ley de Mendel refiere a la transmisin de ms de un carcter, y puede
denominarse de Transmisin independiente: Dadas ciertas condiciones, los factores se
transmiten independientemente uno de otro a la generacin siguiente. Por lo que el
patrn de herencia de un rasgo, no afectar el patrn de herencia del otro.
F2:
V v
V VV Vv
v Vv vv
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LA GENETICA HOY: ALGUNAS CARACTERISTICAS DE LOS GENES

Los genes se encuentran en una gran molcula de ADN. Esta molcula es
observable al microscopio cuando se empaqueta formando los cromosomas durante la
divisin celular. Cada gen ocupa un lugar especfico en un cromosoma denominado
locus gnico (plural: loci), el cual puede contener cualquier alelo del conjunto de alelos
posible para dicho gen. Por su parte, los loci se encuentran organizados en lnea
dentro del cromosoma. El genoma se define como el conjunto de informacin gentica
de un organismo.

Las clulas somticas (todas las del cuerpo menos las sexuales) contienen un
juego de cromosomas heredados de la madre y otro del padre formando pares de
cromosomas homlogos. Estas son clulas diploides. Las clulas sexuales o gametos
contienen slo un juego de cromosomas y por esto son clulas haploides; son las que
intervienen en la reproduccin. En el ser humano las clulas somticas (diploides 2n)
portan 46 cromosomas y las clulas reproductoras (haploides n) portan 23.

Adems de los alelos recesivos y dominantes que se observaron en los
experimentos de Mendel, existen alelos codominantes o intermedios. En este caso,
cada alelo es capaz de expresarse en cierto grado en la condicin heterocigota.

El mximo nmero de alelos que cualquier individuo posee es dos, uno en cada
cromosoma homlogo. Pero puesto que un gen puede mutar a formas alternativas es
posible tener un gran nmero de alelos en una poblacin. Cuando ms de dos alelos
son identificados en el locus de un gen tenemos una serie allica mltiple. Se habla de
polimorfismo cuando hay por lo menos dos alelos, y ambos estn en porcentaje
mayor al 1%. Existen polimorfismos privados, cuando estos alelos se presentan
solamente en una o pocas poblaciones. Tambin existen variantes raras, que no llegan
a la frecuencia de 1%.



GRUPOS SANGUINEOS

Los grupos sanguneos o sistemas de antgenos eritrocitarios forman parte de un
sistema de antgeno-anticuerpo que identifica a cada individuo. Se conocen
actualmente unos treinta grupos sanguneos, como por ejemplo AB0, Rhesus, MNSs,
Duffy, Diego, Kell y Kidd entre otros. Muchos de ellos presentan diferentes frecuencias
de sus alelos en diversas poblaciones. Se heredan en forma mendeliana simple, o sea,
cumplen las leyes enunciadas.





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Sistema Rhesus (o RH):

Presenta dos alelos, RH*D y RH*d, con dominancia completa, siendo: D,
dominante y d, recesivo. En mongoloides y amerindios, la frecuencia poblacional del
alelo d es 0, y en vascos es 0,6 (60%). Para Europa en general: d =0,41 (41%); en
frica la frecuencia se sita entre 0,12 y 0,37.
Se considera que tienen grupo Rh+aquellos individuos con genotipos DD y Dd,
que tienen antgenos D. Los individuos Rh- sern aqullos con genotipo dd, que no
tienen antgenos y generan anticuerpos anti-D.

Si se aplica el mismo sistema de cruzamiento planteado por Mendel:

P1: Rh+ x Rh-
( DD dd )

F1: Dd 100% Rh+

F2:



Sistema ABO:

El ejemplo clsico de alelos mltiples es el sistema AB0 del hombre, en donde el
alelo I
A
que produce el antgeno A es codominante con el alelo I
B
que produce el
antgeno B, ambos I
A
e I
B
son completamente dominantes sobre el alelo i el cual es
incapaz de determinar alguna estructura antignica demostrable (s produce
anticuerpos). La jerarqua de las relaciones de dominancia se simboliza con

(I
A
=I
B
) >i

Los alelos tambin pueden anotarse como AB0*A, AB0*B, AB0*0.
El alelo 0 tiene una frecuencia que se sita entre 0,4 hasta 1 (100%) en
amerindios, sardos, vascos y bereberes.
El alelo A va de 0 a 0,55 en europeos, lapones, nativos australianos, asiticos
orientales, polinesios y esquimales. En poblaciones europeas en general est entre
0,22 y 0,30. En africanos la frecuencia se encuentra entre 0,22 y 0,5, y en indgenas
de 0 y 0,20 (en el caso de indgenas sudamericanos, esta ltima proporcin se da en
poblaciones con mestizaje).
El alelo B oscila entre 0 y 0,3 en malayos y Asia central. En Europa va de 0,01 a
0,1; en frica de 0,06 a 0,19; y en indgena de 0 a 0,10 (esto ltimo en poblaciones con
mestizaje).

DD Dd dd
Rh+ Rh+ Rh-
1/4 1/2 1/4
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En este caso, si bien estos alelos tambin cumplen la Ley de Mendel, debe
tenerse presente que esta ley no hace referencia a la codominancia. De este modo, I
A

e I
B
cumplen la ley de Mendel respecto a i, pero cuando se consideran los alelos I
A
e
I
B
, stos se expresan conjuntamente en el fenotipo AB.

Entonces, I
A
I
A
x ii

P
tendrn hijos I
A
i

F1 (todos fenotipo A);

mientras que I
A
I
A
x I
B
I
B
P
tendrn hijos I
A
I
B
F1 (todos fenotipo AB)

Sistema MN:

Los alelos que en el hombre determinan el sistema del grupo sanguneo MN son
codominantes y pueden ser representados por los smbolos L
M
y L
N
; la letra base (L)
es usada en honor de los descubridores del grupo sanguneo (Landsteiner y Levine).
Tambin pueden anotarse como L*M y L*N. Este sistema est ligado a otro cuyos
alelos son S, s y otros, siendo el primero dominante sobre el segundo. En cuanto a
frecuencias poblacionales, M tiene una frecuencia de 0,4 a 0,96. En africanos vara de
0,34 a 0,65; en europeos va de 0,45 a 0,65. En todas las poblaciones, el haplogrupo
ms comn es Ms.

Es importante destacar que un grupo sanguneo no es excluyente de otros. Por lo
tanto, se puede hacer un estudio de paternidad estudiando los tres grupos sanguneos
mencionados, agregando otros tantos.


2. GENEALOGAS:

Una genealoga, rbol genealgico o pedigree es un diagrama que representa una
historia familiar. Indica los miembros de la familia, su relacin con el sujeto en estudio o
propsito y su estatus con respecto a una condicin hereditaria y/o gentica particular.

Los siguientes signos convencionales son tiles para la elaboracin de los
diagramas genealgicos:

- Hombre:

- Mujer:

- Matrimonio (en general se coloca al hombre primero):
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- Unin ilegtima:

- Matrimonio o unin consangunea:

- Hijos:

- Hermanos (en orden cronolgico de nacimiento):
1 2 3 4

-Para economizar espacio, el nmero de hijos normales puede anotarse as:
O as:



- El propsito se indica con una flecha:

-Los abortos y los natimortos se indican con smbolos ms pequeos: ; cuando se conoce el
sexo, es til escribir M o F:
M

- personas fallecidas antes de la edad reproductiva:
+ +

- gemelos monocigticos:

- gemelos dicigticos:

Si la condicin cigtica es dudosa se indica: ? ?

Las personas afectadas por el rasgo que se estudia se indican con los smbolos en negro

Para indicar la multiplicidad de rasgos en un solo individuo, se emplean figuras ms
complicadas, as como para expresar las diversas manifestaciones de un sndrome:

Los individuos heterocigticos (portadores sanos) se representan:

Las generaciones se marcan con numerales romanos, que empiezan arriba del
diagrama por la primera y terminan por la ltima abajo. Dentro de cada generacin, los
individuos se numeran de izquierda a derecha con cifras arbigas; a cada individuo de la
genealoga se le da un nmero para identificarlo; por ejemplo: II 7.


5
(5 varones)
5
(5 hijos sexo desconocido)
8
BIBLIOGRAFA:

CAVALLI-SFORZA, LL y WF BODMER 1981. Gentica de las poblaciones humanas. Omega,
Barcelona.

McKUSICK, VA 1972. Genetica Humana. UTEHA, Mxico.

STANFIELD, W.D. 1992. Gentica. Schaum, Mxico, 3 ed.

VALLS, A. 1985. Introduccin a la Antropologa. Fundamentos de la evolucin y de la variabilidad
biolgica del hombre. Labor, Madrid.


EJERCICIOS:


1. Cules de estas uniones pueden dar hijos con fenotipo B y cules podran dar hijos con
fenotipo 0?

a) A x B
b) A x A
c) 0 x 0
d) AB x A


2. Puede un individuo de tipo sanguneo A positivo tener un hijo con el tipo de sangre 0
negativo? Si responde afirmativamente, qu fenotipos podran tener el otro progenitor?


3.- Un matrimonio tiene cuatro hijos: los dos mayores son varones y las otras dos mujeres. El
varn mayor no se casa, tiene una unin ilegtima sin descendencia; el otro se casa y tiene un
par de gemelos idnticos. La mayor de las mujeres tiene cinco hijos de los que no se conoce su
sexo; mientras que la otra tiene dos abortos y un varn. Los gemelos mueren a corta edad. El
propsito es el ltimo varn de la genealoga.

4. Un individuo tiene genotipo Rh
D
Rh
D
, L
N
L
N
e I
A
i. Cmo pueden ser los fenotipos de sus
padres?









FHCE/ICA/ DAB/2014