ENFERMEDADES DEL SISTEMA MOTOR EXTRAPIRAMIDAL

DISTONIA
Instituto Nacional de Trastornos Neurolgicos y Accidentes
Cerebrovasculares
La distona es un trastorno del movimiento que causa contracciones involuntarias
de los msculos. Estas contracciones resultan en torsiones y movimientos
repetitivos. Algunas veces son dolorosas.
La distona puede afectar solamente un msculo, un grupo de msculos o todos
los msculos. Los sntomas pueden incluir temblores, problemas en la voz o hasta
arrastrar un pie. Los sntomas suelen comenzar en la infancia. Tambin pueden
comenzar al final de la adolescencia o en la edad adulta temprana. Algunos casos
empeoran con el tiempo. Otros son leves.
Algunas personas heredan la distona. Otras, la tienen como consecuencia de otra
enfermedad. De cualquier modo, los investigadores consideran que la distona
proviene de un problema en la parte del cerebro que controla los mensajes
relacionados con las contracciones musculares. No existe una cura. No obstante,
los mdicos usan medicinas, ciruga, terapia fsica y otros tratamientos para
reducir o eliminar los espasmos musculares y el dolor.

Tratado de Neurologa Clnica- Escrito por Jorge Nogales-Gaete
Distona, es un trastorno del Sistema nervioso central de tipo neuro-
quimiomuscular que se transmite ya sea por va gentica o por un trauma de
origen externo (golpe accidental, generalmente Traumatismo craneoenceflico).
La distona se presenta como un sndrome neurolgico incapacitante que afecta al
sistema muscular afectando la tonicidad de un determinado grupo muscular en
forma parcial o generalizada
Tratado de neurologa clnica- Escrito por Federico Micheli
Las distonas son trastornos del movimiento en la que contracciones musculares
sostenidas causan torceduras y movimientos repetitivos involuntarios que se
traducen en posturas anormales. Estos movimientos, que son involuntarios y a
veces dolorosos, pueden afectar a un solo msculo, a un grupo de msculos como
los de los brazos, las piernas o el cuello, o incluso al cuerpo entero. La
disminucin en la inteligencia y el desequilibrio emocional no es caracterstica de
las distonas, Pero el dolor puede llegar a ser tan intenso, que ocasiona
incapacidad laboral, prdida econmica, volver a la persona irritable e incluso a
padecer algn grado de depresin secundaria, muchas veces por falta de
diagnstico oportuno y tratamiento adecuado.
Los investigadores opinan que las distonas resultan de una anormalidad en un
rea del cerebro llamada putamen del ganglio basal, donde se procesan algunos
de los mensajes neurolgicos desordenados que inician las contracciones
musculares. Se sospecha un defecto en la capacidad del cuerpo para procesar un
grupo de sustancias qumicas llamadas neurotransmisoras que permiten la
comunicacin entre las clulas del cerebro.
Las contracciones no ocurren durante el ejercicio fsico, el sueo o el tratamiento
de las distonas. Esta enfermedad puede ser de carcter hereditario, pero se
presentan casos en que se desarrolla con el paso del tiempo.
Tipos de distona
Generalizada
Focal
Segmental
Sexual
Intermedia
Psicognica
Reaccin distnica aguda
Distona generalizada
Es conocida tambin como 'Distona idioptica de torsin'. Causa la torsin de
tronco y la incapacidad del movimiento. Se manifiesta al inicio de la infancia con
una manifestacin leve que va en aumento hasta producir la invalidez del
individuo, ya que empieza en las extremidades inferiores y se empieza a expandir
al resto del cuerpo. sta en una enfermedad caracterizada por ser autosmica
dominante.
Distona Focal
Hay varios tipos de distonas y son clasificadas en la siguiente lista:
Nombre Localizacin Descripcin
Anismo
Msculos del
recto
Causa defecacin dolorosa, constipacin;
puede ser complicada por encopresis.
Distona cervical
(torticolis)
Msculos del
cuello
Causa que la cabeza rote hacia un lado,
empujar hacia abajo el pecho o la espalda,
o ambas.
Blefaroespasmo
Msculos
alrededor de los
ojos
La persona experimenta un rpido
parpadeo de los ojos o incluso un cierre
forzoso de los prpados provocando
ceguera funcional.
Crisis oculgiras
Msculos de los
ojos y cabeza
Una extrema y sostenida desviacin hacia
arriba de los ojos a menudo con una
convergencia, causando diplopa (visin
doble). Esta regularmente asociado con
flexin hacia atrs y lateral del cuello y
tambin con la boca ya sea ampliamente
abierta o apretando la mandbula.
Frecuentemente un resultado de
antimiticos como las neurolpticos o
metoclopramida, tambin pueden ser
causados por clorpromazina
Distona
Oromandibular
Msculos de la
mandibular y
lengua
Causa distorsiones de la boca y lengua.
Disfona
espasmdica /
Disfona Larngea
Msculos de la
laringe
Causa que la voz suene quebrada, se
vuelva ronca y a veces la reduce hasta un
susurro.
Distona de la mano
(tambin conocida
como calambre del
escribiente)
Un solo msculo
o un grupo de
msculos
pequeos en la
mano
El origen de sta distona es neurolgica y
no es causada por la fatiga normal.
Interfiere con la realizacin de actividades
como escribir o tocar algn instrumento
musical, ya que los msculos se contraen
involuntariamente, esta condicin a veces
es especfica, porque aparentemente solo
ocurre cuando se realizan ciertas
actividades. La prdida de poder controlar
los msculos y tener un constante
movimiento unidireccional causa dolorosos
calambres y un posicionamiento anormal
que hace que sea imposible utilizar las
partes del cuerpo afectadas.
La combinacin de las contracciones blefaroespasmodicas y la distona es
llamada Distona craneal o Sndrome de Meige.
Distonas dopamnicas
Es un tipo de distona que produce rigidez de los miembros afectados y que se
revierte definitivamente con el suministro de dopamina.
Distona-X
Es una distona muy severa que incapacitante con rigidez muscular permanente a
la persona afectada quien adems se ve afectado en la capacidad del habla, con
movimientos involuntarios similares a los de la Enfermedad de Parkinson.

Neurologa Peditrico- Escrito por Natalio Fejerman
Distona de Torsin
La distona de torsin (DT), tambin llamada distona muscular deformante y
disbasia lordtica progresiva es una enfermedad crnica, heterogentica, que se
caracteriza por:
- Presencia de movimientos y/o actitudes distnicas
- Historia perinatal y desarrollo psicomotor normales
- Ausencia de afectacin intelectual, piramidal, cerebelosa o sensorial
- Exclusin de causas conocidas (medicamentos, otros procesos causantes
de distona)
- Exmenes de laboratorio y neuroimagen normales
Gen causante de la enfermedad es el DYTI, localizado en 9q34.
Distona-parkinsonismo de inicio rpido
Se inicia por lo general entre los 15 y los 45 aos, aunque se han informado casos
con inicio tan temprano como los 4 aos. La caracterstica ms llamativa es el
rapidsimo desarrollo de distona y parkinsonismo. A menudo se asociacin con
tensin psquica o esfuerzo fsico, lo cual sugiere que stos podran actuar como
desencadenantes de un agresin del sistema nervioso que causa un trastorno
neurolgico permanente.
La enfermedad es autosmica dominante con expresividad variable y penetrancia
reducida.

ENFERMEDAD DE PARKINSON
La enfermedad de Parkinson: una gua completa para pacientes y
familiares
Escrito por William J. Weine
La enfermedad de Parkinson (EP), tambin denominada Parkinsonismo idioptico,
parlisis agitante o simplemente prkinson,1 2 es un trastorno neurodegenerativo
crnico que conduce con el tiempo a una incapacidad progresiva, producido a
consecuencia de la destruccin, por causas que todava se desconocen, de las
neuronas pigmentadas de la sustancia negra.3 4 Frecuentemente clasificada
como un trastorno del movimiento, la enfermedad de Parkinson tambin
desencadena alteraciones en la funcin cognitiva, en la expresin de las
emociones y en la funcin autnoma.
Esta enfermedad representa el siguiente trastorno neurodegenerativo por su
frecuencia, situndose por detrs de la enfermedad de Alzheimer. Est extendida
por todo el mundo y afecta tanto al sexo masculino como al femenino, siendo
frecuente que aparezca a partir del sexto decenio de vida. Claro, adems de esta
variedad tarda, existe otra versin precoz que se manifiesta en edades inferiores
a los cuarenta aos.
El diagnstico puede realizarse en aquellos individuos que presenten al menos 2
de 4 signos cardinales:
- Temblor en reposo.
- Hipertona Muscular (rigidez muscular).
- Bradicinesia (lentitud en los movimientos voluntarios e involuntarios, pero
principalmente dificultad para comenzar y terminarlos).
- Prdida de reflejos posturales.
El temblor en reposo est presente en ~85 % de los casos de EP. La ausencia de
expresin facial, disminucin del parpadeo y del movimiento de los brazos al
caminar completan el cuadro clnico.

Biblioteca Nacional de Medicina de EE.UU.
Institutos Nacionales de la Salud
La enfermedad de Parkinson es un trastorno que afecta las clulas nerviosas, o
neuronas, en una parte del cerebro que controla los movimientos musculares. En
la enfermedad de Parkinson, las neuronas que producen una sustancia qumica
llamada dopamina mueren o no funcionan adecuadamente.
Normalmente, la dopamina enva seales que ayudan a coordinar sus
movimientos. Nadie conoce el origen del dao de estas clulas. Los sntomas de
la enfermedad de Parkinson pueden incluir:
- Temblor en las manos, los brazos, las piernas, la mandbula y la cara
- Rigidez en los brazos, las piernas y el tronco
- Lentitud de los movimientos
- Problemas de equilibrio y coordinacin
A medida que los sntomas empeoran, las personas con la enfermedad pueden
tener dificultades para caminar o hacer labores simples. Tambin pueden tener
problemas como depresin, trastornos del sueo o dificultades para masticar,
tragar o hablar.
La enfermedad de Parkinson suele comenzar alrededor de los 60 aos, pero
puede aparecer antes. Es mucho ms comn entre los hombres que entre las
mujeres. No existe una cura para la enfermedad de Parkinson. Existen diversas
medicinas que a veces ayudan a mejorar enormemente los sntomas.

Enfermedad de Parkinson y trastornos relacionados
Editado por Federico E. Michel
La enfermedad de Parkinson consiste en un desorden crnico y degenerativo de
una de las partes del cerebro que controla el sistema motor y se manifiesta con
una prdida progresiva de la capacidad de coordinar los movimientos. Se produce
cuando las clulas nerviosas de la sustancia negra del mesencfalo, rea cerebral
que controla el movimiento, mueren o sufren algn deterioro.
Presenta varias caractersticas particulares: temblor de reposo, lentitud en la
iniciacin de movimientos y rigidez muscular. La enfermedad de Parkinson afecta
aproximadamente al 1 por ciento de la poblacin mayor de 65 aos y al 0,4 por
ciento de la poblacin mayor de 40 aos.

HEMIBALISMO
Dr. Oscar Jimnez Leighton, 2003
http://www.med.ufro.cl/Recursos/neurologia/doc/c9.pdf
Son movimientos bruscos repetitivos, involuntarios y violentos, de carcter
proximal, de rotacin y circunduccin de la extremidad. El paciente se ve muy
afectado por la presencia y la magnitud de este movimiento anormal, por su
brusquedad amplitud y persistencia, pueden producir lesiones por el roce, por los
golpes e incluso fracturas, pero lo ms relevantes lo extenuado y fatigado que se
encuentran los pacientes afectos por el hemibalismo.
La lesin que lo produce se ubica en el ncleo subtalmico de Luys contralateral.
Muchas veces es expresin de una hemorragia o infarto subcortical, y su
evolucin es regresiva al cabo de un par de semanas, con respuesta parcial a la
indicacin de haloperidol. En los casos de hemibalismo crnico, la terapia ms
efectiva es la talamotoma ventrolateral esterotaxica.
Richard S. Snell, 2007, Neuroanatoma clnica
El hemibalismo es una forma rara de movimiento involuntario limitado a un solo
lado del cuerpo. Por lo general compromete la musculatura proximal de la
extremidad y el miembro afectado se mueve en todas las direcciones. La lesin
causal se encuentra en el ncleo subtalmico del lado opuesto.

COREA DE HUNTINGTON
Dr. Oscar Jimnez Leighton, 2003
http://www.med.ufro.cl/Recursos/neurologia/doc/c9.pdf
Esta enfermedad tiene una trada: herencia dominante, coreoatetosis y demencia.
Su frecuencia es de 4 a 5 por milln de habitantes. Aparentemente afecta ms a
los hombres. Edad de comienzo est en la 4 y 5 dcada, aunque el 5 a 10 % lo
hace antes de los 20 aos o en la niez. Tiene herencia autosomica dominante de
penetracin completa. Este gen est en el cromosoma 4. En general los pacientes
jvenes lo heredan del padre y los mayores de la madre. La enfermedad puede
comenzar con alteraciones conductuales, (son desconfiados, irritables,
excntricos, impulsivos, falta de control que los lleva al alcoholismo o
promiscuidad sexual), alteraciones del humor y la afectividad (especialmente
depresin).
Luego aparecen los trastornos de la memoria que progresa a la demencia con
elementos de agnosias y apraxias. La enfermedad tiene un curso progresivo lento,
despus de 15 a 16 aos del comienzo de la enfermedad sobreviene la muerte.
En los estudios de TAC y RNM de encfalo se puede observar atrofia bilateral de
la cabeza del ncleo caudado y putamen, que se corresponde a los hallazgos de
la anatoma patolgica de los casos descritos en la literatura clsica.

Dr. Jaume Coll Cant
http://www.infodoctor.org/classesneurologia/apunts/coreas.pdf
La EH es una enfermedad neurodegenerativa caracterizada por una trada de
signos y sntomas: (1) trastornos del movimiento incluyendo distona y
parkinsonismo as como corea (2) trastornos de psiquitricos y de la personalidad
y (3) demencia.
El comienzo de los sntomas vara entre la niez y la edad adulta tarda, pero es
mas comun en la 4 y 5 dcadas de la vida.
Caractersticas clnicas
La enfermedad adulta de Huntington comienza generalmente con ligera
incoordinacin motora o con movimientos "inquietos" (de inquietud) no
propositivos o de "nerviosismo". Mas tarde aparecen los movimientos coreicos
evidentes. Aunque la corea es considerada la caracterstica ms importante de la
EH, el parkinsonismo es un hallazgo casi universal de la enfermedad. Los signos
no-motores pueden preceder a los signos motores. Generalmente, aparecen
primero cambios sutiles en la personalidad o en la estabilidad emocional tales
como irritabilidad, agresividad, mal carcter, conductas sexuales o sociales
inadecuadas y torpeza de juicio. Las enfermedades psiquitricas, particularmente
los trastornos afectivos, afectan a cerca del 50% de los pacientes. Las ideas de
suicidio son frecuentes. Cerca del 6% de los pacientes con EH logran cometer el
suicidio y mas del 30% intentan suicidarse durante el curso d ela enfermedad. Los
trastornos cognitivos precoces incluyen una disminucin de la fluencia verbal y las
dificultades de memoria van evolucionando hasta una demencia generalizada. La
enfermedad es lentamente progresiva y lleva a la muerte generalmente dentro de
15 aos del comienzo. El grado d e deterioro se relaciona con la edad de
comienzo siendo mas rpido a medida que desciende la edad de presentacin.
El comienzo juvenil de la EH, a veces llamado "variante de Westphal" tiene varias
diferencias respecto a la forma de comienzo adulta. llegando hasta
aproximadamente un 6% d elos casos, el comienzo juvenil de la EH viene definido
por un comienzo anterior a la edad de 20 aos; se han reconocido casos de
comienzo infantil. Los pacientes con la forma juvenil tienen mas probabilidades de
estar mas rgidos y bradicinticos que coreicos.
Orpha.net
https://www.orpha.net/data/patho/Pro/es/Urgencia_Huntington.pdf
La enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno neurodegenerativo hereditario
del sistema nervioso central que afecta principalmente a los ganglios basales. Se
transmite de modo autosmico dominante. Se manifiesta en el adulto a una edad
variable, tpicamente entre los 30 y los 40 aos de edad, pero tambin existen
formas juveniles (alrededor del 10%), de inicio antes de los 20 aos, y formas
tardas (alrededor del 25%), despus de los 50 aos. La EH se caracteriza por la
asociacin de trastornos motores (sndrome coreico, distona, trastornos
posturales que pueden provocar cadas, disartria y trastornos de la deglucin,
etc.), trastornos psiquitricos y conductuales (modificaciones del carcter,
sndrome depresivo, a veces trastornos psicticos) y trastornos cognitivos. Estos
sntomas evolucionan hacia un empeoramiento progresivo y conducen, en un
perodo de 10 a 20 aos, a un sndrome demencial con un estado de postracin
en cama y caquexia.
Monserrat Alvarado, Karla Camacho, Katherine Chacn, Anglica
Garita, Leo Melndez
http://www.bluejaygallery.com/download/EnfermedadHuntington.pdf
La Corea de Huntington (HD) es una enfermedad neurodegenerativa, hereditaria
autosmica dominante, caracterizada por sntomas motores, cognocitivos y
psiquitricos. Los sntomas aparecen normalmente entre la tercera y cuarta
dcadas de la vida. Desde el punto de vista patolgico, se identifica por la prdida
neuronal y gliosis particularmente en el cuerpo estriado y en la corteza cerebral.
La prevalencia est estimada entre 5 y 10 personas afectadas por cada 100,000
habitantes, entre poblaciones de Europa Occidental y descendientes. Afecta a
ambos sexos por igual y se encuentra en todos los grupos tnicos.

TICS

PRIMERA DEFINICION
Temario Volumen II de Personal Laboral Psicologo, Xunta de
Galicia.
Doctor en psicologa Salvador Herrero Remuzgo
Psicloga clnica Alma martinez de Salazar alboleas
Disponible en: http://books.google.com.pe/books?id=RbTYlsMDGvUC&
printsec=frontcover&dq=Psicologo+de+la+Xunta+de+Galicia.+Temario+Volumen+I
i+Ebook&hl=es419&sa=X&ei=SMxcUsqOO4nTkQf66oHwAg&ved=0CCwQ6AEwA
A#v=onepage&q=Psicologo%20de%20la%20Xunta%20de%20Galicia.%20Temari
o%20Volumen%20Ii%20Ebook&f=false

Denominamos tic a un movimiento motor o una vocalizacin rpida, repetida, sin
finalidad, arrtmica y estereotipada. Con frecuencia se considera que los tics son
conscientes y voluntarios, pero difcilmente controlables.
En otras ocasiones se describen como actividades "semivoluntarias". Sus formas
ms graves son la enfermedad de Gilles de la Tourette y, en menor grado, el
trastorno por tics motores o verbales crnicos. Es probable que ambos problemas
tengan un parentesco biolgico, lo cual parece desprenderse de su espectacular
respuesta teraputica a un antagonista de la dopamina, derivado de las
butirofenonas (haloperidol).
Los tics pueden ser motores o verbales. Unos y otros se subdividen en simples y
complejos, aunque los lmites (marcados por el empleo de uno, pocos, varios o
muchos grupos musculares) no estn bien definidos. El DSM-IV reconoce entre
los trastornos portics: el trastorno de Gilles de la Tourette, los tics motores o
verbales crnicos y los tics transitorios.

SEGUNDA DEFINICION
Doctor Fernando Ferreyra. Hospital Regional Enrique Vera
Barros.(Rioja, Argentina)
Disponible en: http://www.psicologia-online.com/colaboradores
/ferreyra/tourette.shtml

Una temprana definicin de tics fue dada por Meige y Feindel en 1907, quienes
los definen de la siguiente forma:
" Un tic es un acto intencionado coordinado, provocado en primera instancia por
alguna causa externa o por una idea; la repeticin conduce a que se convierta
en habitual y finalmente a su reproduccin involuntaria sin causa y sin ningn
propsito, al propio tiempo que resultan exageradas su forma, su intensidad y
frecuencia; as asume el carcter de un movimiento convulsivo, inoportuno y
excesivo; su ejecucin suele ir precedida de un impulso irresistible, su
supresin se asocia a malestar. El efecto de la distraccin o de un esfuerzo
volitivo consiste en disminuir su actividad; desaparece durante el sueo. Ocurre
en individuos predispuestos, quienes usualmente cuentan con otras
indicaciones de inestabilidad mental."
(Ollendick, 1993, p. 322).
Un tic es un problema en donde una parte del cuerpo se mueve de forma
repetida, rpida, de repente y sin control. Es decir son movimientos o
vocalizaciones involuntarias, sbitas, rpidas, recurrentes, arrtmicas, y
estereotipadas.
Este trastorno se da ms en nios que en adultos y ms en nios que en nias,
considerndose como criterio la aparicin del tic antes de los 18 aos.
(Ollendick, 1993; DSM-IV, 1995)

Clasificacin de los Tics que propone el DSM IV

La clasificacin realizada por Shapiro en su estudio contempla otros dos tipos
de tics que Bados (1995) tambin hace mencin. Los tics sensoriales que son
sensaciones involuntarias recurrentes en las articulaciones, huesos, msculos u
otras partes del cuerpo; entre estas sensaciones pueden citarse la pesantez,
ligereza, vaco, cosquilleo, fro, calor y extraeza. Se dan al menos en el 10%
de los pacientes con ST. Por otra parte, tambin se sealan los tics cognitivos
que son definidos como pensamientos repetitivos con contenido agresivo que
no provocan miedo o acciones neutralizadoras. Segn datos preliminares,
pueden darse en el 66% de pacientes con ST.
TICS TRANSITORIOS(SIMPLES)
Se trata de los tics simples, sean nicos o mltiples, motores y/o verbales, al
menos durante dos semanas, pero no ms de 12 meses seguidos,lucrando un
numero limitado de grupos de musculos. Para su diagnstico es excluyente la
historia de enfermedades graves de tics: enfermedad de la Tourette o tics
motores crnicos. La mayora de estudios revelan que el trastorno es tres veces
ms frecuente en nios que en nias. Los tics suelen empezar alrededor de los 6
aos y mejoran espontneamente en la mayora de los nios.
El comienzo debe cifrarse antes de los 21 aos segn los criterios del DSM-III-R.
En algunos casos puede persistir hasta la vida adulta en forma transitoria, o
pasar a crnicos.
Motores: Los tics motores simples son aquellos caracterizados por
contracciones repetitivas y rpidas de grupos musculares funcionalmente
similares, por ejemplo: parpadeo continuo de los ojos, sacudidas de la
cabeza, encogimiento de hombros, y muecas o gestos faciales.

Vocales: Los tics vocales simples incluyen toser, carraspear, gruir,
ruidos similares a ladridos, inspirar fuertemente aire por la nariz, soplar,
olfatear, chasquear con la lengua, entre otras.

TICS CRONICOS O COMLEJOS

Son movimientos coordinados sucesivos involucrando varios grupos musculares.

Motores; saltos, tocar a las dems personas o cosas, olfatear, dar giros,
ecopraxia, coproparxia y rara vez actos de auto lastimarse, incluido el
golpearse o morderse.

Vocales; la expresin de vocabulario o frases fuera de contexto,
coprolalia,(el empleo de palabras obscenas en pblico), palilalia y
ecolalia.

EL SINDROME DE GILLES DE LA TOURETTE

El sndrome de Gilles de la Tourette (TS) es un trastorno neurolgico heredado
que se caracteriza por movimientos involuntarios repetidos y sonidos vocales
(fnicos) incontrolables e involuntarios que se llaman tics. En algunos casos,
tales tics incluyen palabras y frases inapropiadas.
A esta enfermedad tambin ha tenido diferentes nombres o sinnimos como:
Tics Crnicos Mltiples.
Sndrome de Espasmos Habituales.
Paulitis.

Por lo general, los sntomas del Sndrome de Gilles de la Tourette se
manifiestan en el individuo antes de los 18 aos de edad. El (TS) puede afectar
a personas de cualquier grupo tnico: los hombres se afectan 3 o 4 veces ms
que las mujeres.

Instituto Nacional de Trastornos Neurolgicos y Accidentes
Cerebrovasculares (NINDS), Agencia del gobierno federal
Estadounidense
Disponible
en:http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/sindrome_de_tourette.htm

Cul es la causa del sndrome de Tourette?
Aunque la causa del sndrome de Tourette es desconocida, las investigaciones
actuales revelan la existencia de anormalidades en ciertas regiones del cerebro
(incluyendo los ganglios basales, lbulos frontales y corteza cerebral), los circuitos
que hacen interconexin entre esas regiones y los neurotransmisores (dopamina,
serotonina y norepinefrina) que llevan a cabo la comunicacin entre las clulas
nerviosas. Dada la presentacin frecuentemente compleja del sndrome de
Tourette, la causa del trastorno seguramente es igualmente compleja.
Cmo se desarrolla el sndrome de Tourette?
Los tics van y vienen con el transcurso del tiempo y varan en el tipo, frecuencia,
sitio y severidad del tic. Los primeros sntomas generalmente aparecen en la
cabeza y el cuello y pueden progresar hasta incluir los msculos del tronco y las
extremidades. Los tics motores generalmente preceden el desarrollo de los tics
vocales y los tics simples a menudo preceden los ms complejos. La mayora de
los pacientes presentan la mxima severidad de los tics durante los primeros aos
de adolescencia y van mejorando al avanzar hacia la fase ms tarda de la
adolescencia o al comienzo de la edad adulta. Aproximadamente el 10 por ciento
de los afectados presenta un cuadro progresivo o incapacitante que persiste hasta
la mayora de edad.
Qu investigacin se estn haciendo?
Dentro del gobierno federal, la institucin que presta el mayor apoyo a la
investigacin del sndrome de Tourette y otros trastornos neurolgicos es el
Instituto Nacional de Trastornos Neurolgicos y Accidentes Cerebrovasculares
(NINDS). Esta organizacin forma parte de los Institutos Nacionales de la Salud
(NIH) y es la responsable de apoyar y llevar a cabo investigaciones sobre el
cerebro y el sistema nervioso central.
NINDS financia investigaciones sobre el sndrome de Tourette en sus propios
laboratorios dentro de los Institutos Nacionales de la Salud y por medio de
subvenciones a importantes instituciones mdicas en todo el pas. El Instituto
Nacional de Salud Mental, el Centro Nacional de Recursos para la Investigacin,
el Instituto Nacional de Salud de los Nios y Desarrollo Humano, el Instituto
Nacional de Uso de Drogas y el Instituto Nacional de Sordera y Otros Trastornos
de la Comunicacin, tambin apoyan investigaciones relevantes al sndrome de
Tourette. Otra entidad del Departamento de Salud y Servicios Humanos, los
Centros para el Control y Prevencin de Enfermedades, proporcionan fondos para
programas de educacin profesional al mismo tiempo que para investigaciones
sobre el sndrome de Tourette.
Los conocimientos que existen acerca del sndrome de Tourette se agrupan por
medio de investigaciones que incluyen toda una gama de disciplinas mdicas y
cientficas, incluyendo la gentica, las neuro-imgenes, la neuro-patologa, las
pruebas clnicas (mdicas y no mdicas), la epidemiologa, la neuro-fisiologa, la
neuro-inmunologa y las ciencias clnicas descriptivas y diagnsticas.
Los estudios genticos.
En la actualidad, investigadores patrocinados por los Institutos Nacionales de la
Salud estn llevando a cabo una variedad de investigaciones genticas a gran
escala. Los rpidos avances en la tecnologa de identificacin de los genes
permitirn que se utilicen enfoques amplios en la revisin ntegra del genoma. El
descubrimiento de uno o ms genes del sndrome de Tourette sera un gran
avance hacia la comprensin de los riesgos del factor gentico. Adems, el
comprender la gentica del sndrome de Tourette har que sean ms eficaces los
diagnsticos clnicos, mejorar los consejos genticos, llevar a aclarar la pato-
fisiologa e indicar nuevas pistas para lograr terapias ms efectivas.
Los estudios de neuro-imgenes.
Con los avances de los ltimos cinco aos en la tecnologa de imgenes y el
nmero creciente de investigadores capacitados, se ha llegado a un uso mayor de
novedosas y poderosas tcnicas para identificar las regiones del cerebro, sus
circuitos y los factores neuro-qumicos de importancia en el sndrome de Tourette
y otros trastornos relacionados.
La neuro patologa.
En los ltimos cinco aos ha habido un aumento en el nmero y calidad de
cerebros con el sndrome de Tourette, cerebros de pacientes que despus de
morir, se han donado y se encuentran disponibles para la investigacin. Este
aumento agregado a los avances en tcnicas neuro-patolgicas ha resultado en
descubrimientos iniciales significativos para los estudios de la neuro-imagen y de
modelos animales del sndrome de Tourette.
Las pruebas clnicas.
Recientemente se han completado o se llevan a cabo en la actualidad una gran
cantidad de pruebas clnicas sobre el sndrome de Tourette. Estas incluyen
investigaciones sobre el tratamiento con estimulantes del dficit de atencin con
hiperactividad asociado al sndrome de Tourette, as como tratamientos para
modificar el comportamiento con el fin de reducir la severidad de los tics en nios y
adultos. Pequeos estudios con novedosos enfoques sobre tratamientos, tales
como los que emplean medicamentos como los agonistas dopaminrgicos y
GABArgicos tambin parecen ser promisorias.
TRATAMIENTO DE LOS TICS
El tratamiento de los tics transitorios exige, ante todo, una actitud tranquila por
parte de la familia. Los tics son manifestaciones semivoluntarias y difcilmente
controlables, pero que suelen aumentar en momentos de ansiedad. Si el nio se
ve vigilado, reconvenido, culpado o menospreciado a causa del tic, le va a
aumentar la ansiedad, con lo que aumentarn los tics.
Hacia 1973, N. H. Azrin, Director del Dpto. de Tratamientos en el Centro de
Desarrolloy Salud Mental Anna, en la localidad de Anna (Illinois) y profesor en la
Univ. de Illinois Meridional, en Carbondale, describi un mtodo de aprendizaje
para el control de hbitos nerviosos, entre los que incluye los tics junto a
tartamudez, onicofagia,tricotilofilia, tamborileo, ceceo, bruxismo, carraspeo, tos
nerviosa, bizqueo, parpadeo o movimientos espasmdicos de los ojos, morderse
el interior de la mejilla y el labio. En conjunto, se trata de una serie de actos
motores, desde los muy simples (ej: parpadeo como tic) hasta los muy complejos
(ej: arrancarse pelos de las cejas, llevarlos a la boca y triturarlos con los dientes).

ATETOSIS

ETIOLOGIA Y PATOFISIOLOGIA

La incidencia de la parlisis cerebral atetosica ha disminuido desde la
identificacin y manejo temprano de la hiperbirrilubina.

Esta condicin es rara en reas donde las madres reciben buen cuidado
prenatal

La atetosis representa aproximadamente 20% de los nios con parlisis
cerebral.

ETIOLOGIA Y PATOFISIOLOGIA

Actualmente la atetosis (disquinesia y distonia) se ve ms
frecuentemente en bebes a trmino que han sufrido asfixia pre-natal,
perinatal o neonatal.

Puede ocurrir tambin en bebes prematuros pero parece que los ganglios
basales son ms vulnerables a insultos en los bebes a trmino.

Dao a los ganglios basales (particularmente el globo plido y el ncleo
subtalmico) como resultado de hper-bilirrubina tambin puede resultar en
parlisis cerebral con atetosis.

La gran mayora de los nios que tienen parlisis cerebral atetosica se
presentan con compromiso de todo el cuerpo.



DEFICIENCIAS

Alteracin severa del tono postural afectando las extremidades y el tronco

Usualmente hay disquinesias en las extremidades y el tronco.

Hay movimiento excesivo, involuntario y desorganizado.

Hay compromiso de los mecanismos que controlan las reacciones de
enderezamiento

Es posible que haya fluctuacin de tono muscular entre hipotona y
espasticidad

El tono postural es no solamente disminuido sino tambin desorganizado

El control gradual de movimiento est muy comprometido

Contracturas musculares se pueden desarrollar como deficiencia
secundaria a raz del uso repetitivo de los movimientos y posturas
compensatorias (retraccin de hombros, caderas en flexin con rotacin
externa y abduccin, flexin de rodillas)

Dificultad para cargar y mantener peso en las extremidades superiores.

Dificultad para hacer carga activa de peso en las extremidades inferiores de
forma consistente y sostenida.

Integracin del reflejo de marcha automtica es retrasada.

Capacidad y control respiratorio limitados y por lo tanto son susceptibles a
infecciones respiratorias

PRONSTICO Y TRATAMIENTO

El objetivo del tratamiento es conseguir la mxima independencia del paciente
dentro de los lmites establecidos por sus deficiencias motrices y de otro tipo; con
un tratamiento adecuado, muchos pacientes pueden llevar vidas casi normales,
sobre todo los que sufren paraplejas o hemiplejas espsticas.

En estos ltimos, si su capacidad intelectual es normal, el pronstico en cuanto a
la independencia social ser bueno. A veces, estos pacientes necesitan
fisioterapia, terapia ocupacional, ciruga ortopdica y logoterapia. Cuando las
minusvalas intelectuales y fsicas no son graves, los nios pueden asistir a
escuelas normales. En otros casos, no puede esperarse que el paciente alcance
una independencia social completa, por lo que necesitar grados distintos de
supervisin y ayuda durante toda su vida. Si es posible, estos nios deben ir a
escuelas especiales.

Incluso en los casos graves pueden obtenerse beneficios en relacin con el
aprendizaje de las funciones cotidianas (p. ej., aseo, alimentacin) que aumenten
el grado de independencia y de autoestima de los pacientes y reduzcan en buena
medida la carga que suponen para sus familiares o para los centros
especializados en la atencin crnica a este tipo de enfermos. Al igual que ocurre
con otras incapacidades infantiles crnicas, los padres necesitan apoyo y gua
continuados para ayudarlos a comprender el estado de su hijo y sus posibilidades
futuras y a mitigar sus propios sentimientos.

Estos nios alcanzarn sus posibilidades mximas slo si consiguen un grado
elevado de estabilidad y sensibilidad frente al problema, unos cuidados paternos
adecuados y la ayuda de distintas instituciones, tanto pblicas como privadas (p.
ej., servicios de salud comunitaria, organizaciones de rehabilitacin vocacional y
organizaciones sanitarias no profesionales como la United Cerebral Palsy
Association)

BIBLIOGRAFIA
http://nucleosbasales.wikifoundry.com/page/atetosis
http://es.scribd.com/doc/101593408/ATETOSIS
http://dw.crackmypdf.com/0541803001381801016/rev%20biblio.pdf
http://www.cabalarehabilitacion.es/wp-content/custom-
res/docs/prescriptores/Atetosis.pdf