BAB I

PENDAHULUAN
Anak yang terlahir dengan profil ideal, dan dapat tumbuh berkembang
dengan sempurna adalah harapan dari setiap orangtua, sehingga mereka
memiliki kebanggaan serta tuntutan yang sesuai dengan harapannya di masa
depan.
Dalam waktu terakhir ini, kasus penderita autisme tampaknya semakin
meningkat pesat. Dilaporkan terdapat kenaikan angka kejadian penderita
Autisme atau jumlah anak yang didiagnosis Autism Spectrum Disorder (ASD)
telah meningkat. Peningkatan nilai prealensi ini menunjukkan peningkatan
kebutuhan untuk screening dan pemeriksaan lebih lanjut dengan indikasi untuk
ealuasi diagnosis pada anak yang dicurigai menderita ASD.
!ntuk mencapai pelayanan diagnostik yang sesuai, seorang anak harus
mendapatkan ealuasi yang komprehensif yang dipimpin oleh tenaga yang
kompeten menggunakan prosedur dan peralatan yang sesuai protokol. "al ini
sangat penting mengingat diagnosis awal ASD dibutuhkan untuk menolong
pasien dan keluarga agar menyadari hasil positif yang dapat dicapai dengan
berpartisipasi dalam pelayanan interensi yang sesuai pada titik terawal.
#
1
BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
II. 1 DEFINISI
Autism Spectrum Disorders (ASD) adalah kumpulan gangguuan
neurologi yang dikarakteristikkan adanya defisit dari $ domain% interaksi
sosial, komunikasi dan perilaku berulang atau stereotipik. (American
Psychiatric Association &ewschaffer et al. '(()* +", '((-)
Autis merupakan salah satu kelompok dari gangguan pada anak yang
ditandai munculnya gangguan dan keterlambatan dalam bidang kognitif,
komunikasi, ketertarikan pada interaksi sosial, dan perilakunya. Autisme
merupakan kelainan perilaku yang penderitanya hanya tertarik pada aktiitas
mentalnya sendiri. Autis dapat terjadi di semua kalangan masyarakat
(.eskarisyanti, '((/).
)
Pasien dengan autisme sering tidak mampu malakukan komunikasi
nonerbal (kontak mata) dan tidak dapat berinteraksi dengan orang, dan
mambedakan orang dengan benda. 0arakterisktik aktiitas mereka adalah
intens, bersifat ritual (berulang1ulang), serta kompulsif, adanya gangguan pada
aktiitas mereka memicu tantrum atau reaksi marah.
'
Autisme infantile (autisme pada masa anak1anak) adalah PDD
(Perasie Deelopement Disorder) yang awitannya muncul sebelum umur
$(1$- bulan dan kegagalan pada interaksi sosial dan komunikasi berhubungan
dengan pola tingkah laku yang terbatas, berulang (repetisi) dan stereotipi.
#
2
II.2 EPIDEMIOLOGI
Dilaporkan terdapat kenaikan angka kejadian penderita Autisme yang
cukup tajam di beberapa &egara. 2umlah anak yang terdiagnosis Autism
Spectrum Disorder (ASD) telah meningkat. 3he 4enters for Disease 4ontrol
(4D4* 4D4, '(#'a) sekarang telah mengestimasi bahwa # dari // anak
menderita ASD (# dari 56 anak laki1 laki dan # dari '5' anak perempuan). 7ni
mewakili '$8 kenaikan dari pengumpulan data ' tahun sebelumnya (4D4
'((9).
#
Pada tahun '(((, 4D4 membangun jaringan 3he Autism and
Deelopmental Disabilities :onitoring (ADD:) untuk mengumpulkan data
yang akan memberikan estimasi prealensi dari penderita ASD dan gangguan
perkembangan lainnya di Amerika Serikat.
6
ADD: '(#( menyatakan prealensi penderita ASD merupakan #6,)
dari #((( atau # dari -/ kasus. '$,) dari #((( kasus atau # dari 6' merupakan
pasien wanita, dan 5,$ dari #((( kasus atau # dari #/9 pasien laki1laki. Pada
prealensi pasien ASD dengan gangguan intelektual dari $-(6 pasien terdapat
$#8 mengalami penurunan intelektual dengan rata1rata 7; < )(, '$8
borderline dan 6-8 7;=/5.
$
Di 7ndonesia prealensi kasus gangguan autis adalah sekitar #( kasus
per #(.((( anak. Anak laki1 laki terkena 6 hingga 5 kali lebih sering dari pada
anak perempuan. Anak perempuan yang terkana sering memiliki
keterbelakangan mental yang berat.
'
Peningkatan nilai prealensi ini menunjukkan peningkatan kebutuhan
untuk screening dan pemeriksaan lebih lanjut dengan indikasi untuk ealuasi
diagnosis pada anak yang dicurigai menderita ASD.
#
3
II.3 ETIOLOGI dan PATOGENESIS AUTISME
1. Faktor Genetka
>eberapa teori terakhir mengatakan bahwa factor genetika
memegang peranan penting pada terjadinya autistik. >ayi kembar satu
telur akan mengalami gangguan autistik yang mirip dengan saudara
kembarnya. 2uga ditemukan bila dalam keluarga terdapat anak yang
menderita autis, maka saudara laki1 laki atau perempuan dari anak
tersebut memiliki resiko '1 /8 lebih tinggi dari anak normal lain.
Aberasi 0romosom
>eberapa analisis menyimpulkan terdapat #5 gen mungkin
terlibat dalam ASD, namun terdapat bukti area yang paling mungkin
terlibat dalam proses terjadinya ASD adalah% kromosom ' atau ",?
gen yang mengatur pertumbungan dan perkembangan awal dari
kehidupan, kromosom ) yang merupakan rumah gen A!S3# yang
berhubungan dengan proses bicara dan gangguan bahasa, gen :@3
yang memberi signal neocortical dan pematangan dan pertumbuhan
jaringan otak, fungsi imun, dan perbaikan gastrointestinal. 0romososm
5 mengandung gen 4D"9 dan 4D"#( yang bertanggung jawab atas
sintesis protein. 0romosom #5 dimana bila terdapat kerusakan dapat
mengakibatkan sindrom Angelman dan sindrom Prader1+illi,
keduannya membagi gejala perilaku autis. 0romosom #- yang
menyebabkan tuberous sklerosis yang menyebabkan banyak gejala
autisme termasuk kejang. 0romosom #) dapat menyebabkan
galaktosemia, ganguan metabolik jika tidak diobati dapat
mengakibatkan retardasi mental.
4
0elainan kromosom seperti delesi, translokasi, fragile site pada
autosom dan kromosom seks sering berkaitan dengan autisme infantile.
"ampir semua penelitian menemukan frekuensi kelainan kromosam
pada autisme antara 51#'8. Aang paling sering adalah kelainan
struktur kromosom #5 (#5B##1B#$).

Dilaporkan enam penderita autisme dengan inerse duplikasi
pada kromosom #5 dan empat kasus tersebut kelainannya berasal dari
ibunya. >entuk kelainan kromosam autosom lainnya yang dilaporkan
pada penderita autistic adalah fragile #-B'$ (rapuh lengan panjang
kromosom #-) dan kelainan struktur kromosom #)p##.

Dan akhir1akhir ini dilaporkan juga bahwa Sindrom 3urner,
wanita yang hanya memunyai # kromosom ? menunjukkan gejala1
gejala autisme. Diantara penderita sindrom 3urner yang membawa
pewarisan kromosom ? dari ibu (maternal) ternyata mempunyai resiko
yang lebih tinggi untuk menderita autisme dibanding mereka yang
mewarisi kromosom ? dari bapak (paternal). 3ampaknya krpmosom ?
berperanan dalam perkembangan otak dan kecerdasan.

2. Ko!"#ka$ O%$tetrk
.irus seperti Cubella, toDo, herpes, jamur, nutrisi yang buruk,
perdarahan, keracunan makanan, dsb pada kehamilan dapat
menghambat pertumbuhan sel otak yang dapat menyebabkan fungsi
otak bayi yang dikandung terganggu terutama fungsi pemahaman,
komunikasi dan interaksi.
-
3. &ak$na$
5
0ejadian autisme yang dihubungkan dengan pemberian aksin
::C mulai menjadi pembicaraan dan mendapat perhatian besar dari
kalangan medis dan orang tua. Dampak dari pemberitaan ini orang tua
menjadi cemas untuk memberikan aksinasi ::C pada anaknya, dan
orang tua yang mempunyai anak autisme menghubungkan kejadian
penyakit anaknya dengan riwayat pemberian aksin ::C. dari semua
penelitian telah disampaikan bahwa aksin ::C tidak berhubungan
denga bayi atau anak dengan autisme.
5,/
II.' DIAGNOSIS
Eangguan perkembangan perasif, dikenal juga sebagai autism
spectrum disorder (ASD) terdiri dari lima gangguan perkembangan%
autisme, gangguan AspergerFs, gangguan disintegratif masa kanak,
gangguan Cett, dan gangguan perasif yang tidak di klasifikasikan di
tempta lain (perasie deelopmental disorder not otherwise specified,
PDD &,S). 3anda paling umum dari gangguan ini meliputi gangguan
komunikasi, gangguan interaksi sosial timbal balik serta minat dan pola
prilaku, dan kegiatan yang terbatas dan berulang (stereotipik). ASD
menunjukan kemampuan luar biasa pada satu bidang (sarant atau
splinter skills).
'
Diagnostic and Statistical Manual IV atau DSM-IV merupakan
suatu system diagnosis yang dibuat oleh perhimpunan psikiater
Amerika, sedangkan International Classification of Diseases-10 atau
ICD-10 merupakan suatu sistem diagnosis yang dibuat oleh +",.
0edua system ini menyebutkan tentang Perasie Deelopmental
6
Disorder. Sedangkan sekarang sudah ada perbaharuan dari DSM-IV
menjadi DSM-5 dimana Perasie Deelopmental Disorder digantikan
menjadi Autism Spectrum Disorder (ASD). >erikut merupakan
perbandingan kriteria autism pada DSM-IV dan DSM-5.
3abel '.# 4omparison of key characteristics of diagnostic criteria for the Perasie
Deelopment Disorders in DS:17.13C and Austism Spectrum Disorder in DS:15.
#
DS:17.13C DS:15
Diagnostic clacsification
Perasie deelopmental disorder Autism spectrum disorder
&umber of diagnostic categories
1 autistic disorder
1 AspergerFs disorder
1 Cett disorder
1 4hildhood disintegratie
disorder
1 PDD1&,S
1 Autism Spectrum Disorder
&umber of domains
1 Social interaction
1 4ommunication
1 Cestricted, repetitie and stereotype
patterns of behaior
1 Social communication and social
interaction
1 Cestricted, repetitie patterns of
behaior
&umber of criteria
1 6 social
1 6 communication
1 6 restricted, repetitie
behaior
1 $ social
1 6 restricted, repetitie behaior
&umber of criteria needed for diagnosis
Autistic disorder1 - criteria
1 at least ' social
Autism Spectrum disorder1 5 criteria
1 $ of $ social communication and
7
1 # communication
1 # restricted repetitie behaior
1 ' additional from any category
AspergerFs disorder1 $ criteria
1 at least ' social
1 # restricted, repetitie
behaior
PDD1&,S1 ' criteria
1 at least # social
1 # from either communication
or restricted, repetitie
behaior
social interaction
1 ' of 6 restricted, repetitie
behaior
4riteria (symptom) presentation
1 current 1 current or by history
Age by which symptoms must be present
Delays or abnormal functioning in at
least # of the following areas, with
onset prior to age $ years%
(#) social interaction, (') language as
used in social communication, or ($)
symbolic or imaginatie play
Symptoms must be present in the early
deelopmental period (but may not
become fully manifest until social
demands eDceed limited capacities, or
may be masked by learned strategies in
later life).
0ey% a G for autistic disorder and PDD1&,S* AspergerFs disorder does not contain the
communication domain and CettFs disorder and 4DD hae uniBue domains and criteria
Adapun untuk menegakkan diagnosis autisme dapat digunakan
kriteria diagnostik menurut DS: 7., seperti yang tertera dibawah ini%
A. "arus ada - gejala atau lebih dari #, ' dan $ di bawah ini%
a) Eangguan kualitatif dari interaksi sosial (minimal ' gejala)
H Eangguan pada beberapa kebiasaan nonerbal seperti kontak mata,
8
ekspresi wajah, postur tubuh, sikap tubuh dan pengaturan interaksi
sosial
H 0egagalan membina hubungan yang sesuai dengan tingkat
perkembangannya
H 3idak ada usaha spontan membagi kesenangan, ketertarikan, ataupun
keberhasilan dengan orang lain (tidak ada usaha menunjukkan,
membawa, atau menunjukkan barang yang ia tertarik)
H 3idak ada timbal balik sosial maupun emosional
b) Eangguan kualitatif dari komunikasi (minimal # gejala)
H 0eterlambatan atau tidak adanya perkembangan bahasa yang
diucapkan (tidak disertai dengan mimik ataupun sikap tubuh yang
merupakan usaha alternatif untuk kompensasi)
H Pada indiidu dengan kemampuan bicara yang cukup. 3erdapat
kegagalan dalam kemampuan berinisiatif maupun mempertahankan
percakapan dengan orang lain.
H Penggunaan bahasa yang meniru atau repetitif atau bahasa idiosinkrasi
H 3idak adanya ariasu dan usaha untuk permainan imitasi sosial sesuai
dengan tingkat perkembangan
c) Adanya suatu pola yang dipertahankan dan diulang1ulang dari perilaku,
minat dan aktiitas (minimal # gejala)
H 0esibukan (preokupasi) dengan satu atau lebih pola ketertarikan stereotipik
yang abnormal baik dalam hal intensitas maupun fokus
H 3ampak terikan kepada rutinitas maupun ritual spesifik yang tidak berguna
H 0ebiasaan motorik yang stereotipik dan repetitif (misalnya mengibaskan atau
memutar1mutar tangan atau jari, atau gerakan tubuh yang kompleks)
9
H Preokupasi persisten dengan bagian dari suatu obyek
>. 0eterlambatan atau fungsi yang abnormal tersebut terjadi sebelum umur $
tahun, dengan adanya gangguan dalam $ bidang yaitu% interaksi sosial*
penggunaan bahasa untuk komunikasi sosial* bermain simbol atau imajinasi.
4. 0elainan tersebut bukan disebabkan oleh penyakit Cett atau gangguan
disintegratif (sindrom "eller).
#
In$tr(!en (nt(k detek$ dn A(t$!e den)an *HAT
:etode 4"A3 (4hecklist Autism in 3oddlers) dikembangkan di
7nggris dan telah digunakan untuk meneliti lebih dari #- ribu balita. 3otal
pertanyaan dari bagian A dan > berjumlah #6 pertanyaan yang meliputi
aspek % imitation, pretend play, and join attention. Pertanyaan A5, ) dan >', $,
6 adalah yang terpenting. Anak yang tidak bisa melakukan hal1hal ini ketika di
uji ' kali (dengan jarak pengujian # bulan) akan terdiagnosis autis ketika
berumur '( s.d 6' bulan.
Inter"reta$
Cisiko tinggi menderita autis, bila % Anak 3idak >isa melakukan A5, A), >',
>$, dan >6
Cisiko kecil menderita autis, bila % Anak 3idak >isa melakukan A) dan >6
0emungkinan gangguan perkembangan lain, bila % Anak 3idak >isa
melakukan = $
Dalam batas normal, bila % Anak 3idak >isa melakukan < $.
#
II.+ PEME,IKSAAN PENUNJANG
10
3idak ada satupun pemeriksaan medis yang dapat memastikan suatu
diagnosis autism pada anak. 3etapi terdapat beberapa pemeriksaan yang dapat
menunjang atau menyingkirkan diagnosis yang dapat digunakan sebagai dasar
interensi.

E#ektroen$e-a#o)ra! .EEG/
Pada anak dengan kejang dan gangguna bahasa @@E direkomendasikan,
untuk menyingkirkan kemungkinan kerusakan di otak.
Skrnn) Meta%o#k
3es metabolik yang dilakukan pada gejala spesifik seperti muntah
berulang, lemah walau hanya sakit ringan.
Ma)net0 ,e$onan0e I!a)n) .M,I/ dan *o!"(ter A$$ted A1a#
To!o)ra"23 .*T S0an/
!ntuk beberapa anak dengan indikasi klinis spesifik mikrosefali,
makrosefali, mikrosefali, kejang atau pada pemeriksaan neurologi
abnormal, pemeriksaan :C7 dapat dilakukan. :C7 atau 4A3 Scans
sangat menolong untuk mendiagnosis kelainan struktur otak, karena
dapat melihat struktur otak secara lebih detail.

Pe!erk$aan Genetk
Pemeriksaan darah untuk melihat kelainan genetik, yang dapat
menyebabkan gangguan perkembangan. >eberapa penelitian
menunjukkkan bahwa penderita autism telah dapat ditemukan pola D&A
dalam tubuhnya.
#
11
III. KESIMPULAN
Autisme merupakan suatu gangguan perkembangan yang komplek, dan
akhir1akhir ini jumlahnya semakin meningkat. Autis bukanlah suatu penyakit
yang menular dan membahayakan orang lain yang ada disekitarnya.
Pada dasarnya gangguan autisme tergolong dalam gangguan
perkembangan pervasive, namun bukan satu-satunya golongan yang termasuk
dalam gangguan perkembangan pervasive ( Pervasive Developmental
Disorder) menurut DSM IV ( 1995) atau ASD menurut DSM-5. Autisme
adalah kumpulan kondisi kelainan perkembangan yang ditandai dengan
12
kesulitan berinteraksi sosial, masalah komunikasi verbal dan nonverbal,
disertai dengan pengulangan tingkah laku dan ketertarikan yang dangkal dan
obsesif. Penyebab autisme adalah multifaktorial. Namun, tidak berhubungan
dengan kesalahan dari cara pengasuhan orang tua, seperti yang telah banyak di
pikirkan oleh masyarakat.
Untuk mendiagnosis autism diperlukan kriteria tertentu menggunakan
DSM IV dan skiring menggunakan Checklist for Autism in Toddlers (CHAT).
Pemeriksaan penunjang hanya dilakukan untuk menyingkirkan kemungkinan
penyebab lain gangguan pervasive tidak unutk mendiagnosis autisme.

DAFTA, PUSTAKA
#. 4onnecticut Euidelines for a 4linical Diagnosis of Autism Spectrum Disorder.
4onnecticut. '(#$. AppendiD >, DS:15 Definition of Autism Spectrum
Disorder. P. )(1)$. Aailable from % http%IIwww.uconnucedd.orgIactearlyct .
'. :arcdante 02, 0liegman C:, 2enson ">, >ehrman C@. Eangguan
Perkembangan Perasif dan Eangguan Psikotik dalam &elson ilmu 0esehatan
@sensial ed.-. '(##. @lseier, Singapore. p /51-.
$. Baio J. Prevalence of Autism Sectrum !isor"er Amon# $%il"ren A#e" 8
&ears ' Autism an" !evelomental !isa(ilities )onitorin# *et+or,- 11 Sites-
.nite" States- 2010. ))/0 Surveillance Summaries 1serial on t%e 2nternet3.
42014- )ar 285- 1cite" )a6 26- 201437 634258 1'21. Availa(le from8 $2*A9:
+it% ;ull <e=t.
6. Prealence of Autism Spectrum Disorders J Autism and Deelopmental
13
Disabilities :onitoring &etwork. !.S.Department of "ealth and "uman
Serices 4enters for Disease 4ontrol and Preention. Sureillance Summaries I
.ol. -# I &o. $. :arch '(#'. P '15.
5. >enne"6 J- :a+rence !. $oinci"ental associations "o not rovi"e roof for t%e
etiolo#6 of autism. Journal ?f 2mmunoto=icolo#6 1serial on t%e 2nternet3. 42011-
Jul65- 1cite" )a6 26- 201437 84358 198'203. Availa(le from8 @nvironment
$omlete
-. Cusso A2. Autism @tiology% Eenes and the @nironment. Autism 7nsights .
Kibertas Academica. !SA, '((9. p #1'. Aailable from%http%IIwww.lapress.com
). AinanBar AS. )ema%ami Se,trum Autisti, Secara 9olisti,. )a,ara- Sosial
"umaniora, .ol. ##, &o. ', Desember '((). p /)199 .
/. +ardani DS. Startegi 4oping ,rang 3ua :enghadapi Anak Autis. 7ndigenous,
2urnal 7lmiah >erkala Psikologi .ol. ##, &o. #, :ei '((9 % '-1$5
14