Anda di halaman 1dari 33

1

LAPORAN KASUS

I. IDENTITAS PASIEN
Nama : An. N
Umur : 2 tahun 8 bulan
Jenis Kelamin : Laki-Laki
Suku Bangsa : Bugis/Indonesia
Agama : Islam
Alamat : Jl. Slariang No.17
Pekerjaan : -
Tgl. Pemeriksaan : 24 Mei 2014
Rumah Sakit : RSWS
Rekam Medik : 661828

II. ANAMNESIS
Keluhan Utama : Mata kiri menonjol
Anamnesis terpimpin :
Dialami sejak 1 tahun yang lalu, sebelumnya pada usia 8 bulan terdapat riwayat
timbul bintik putih pada mata hitam ketika terkena cahaya diikuti bola mata yang
menonjol keluar yang semakin membesar sejak usia 1 tahun. Mata merah (+), air mata
berlebih (-), kotoran mata berlebih (+), rasa nyeri (+).
Riwayat perdarahan pada benjolan (+).
Riwayat persalinan yaitu lahir normal, cukup bulan (37 minggu) ditolong oleh bidan
dan lahir normal di puskesmas, BBL = 3400 gram, PBL = 50 cm
Riwayat ibu saat hamil: mengkonsumsi obat obatan (-), mendapat radiasi (-), konsumsi
alkohol (-), merokok (-), memeriksakan kehamilan secara teratur (-).
Riwayat keluarga dengan penyakit yang sama (-).
Riwayat pengobatan (+) pada saat usia 8 bulan pasien dibawa oleh ibunya berobat ke
dokter umum di Palu dan didiagnosa sebagai kelainan lensa, kemudian di rujuk ke
Bandung. Pada saat anak berusia 11 bulan, pasien dibawa berobat ke Bandung dan di
diagnose retinoblastoma oleh dokter mata disana. Kemudian pasien melanjutkan
pengobatan di Palu, dan kemudian di rujuk ke Wahidin Sudirohuso, Makassar.


2

III. STATUS GENERALIS
KU : Sakit berat, gizi cukup, composmentis
Tanda Vital
Tekanan Darah : 90/60 mmHg
Nadi : 80x/menit
Pernapasan : 20x/menit
Suhu : 37,0
0
C

IV. PEMERIKSAAN OFTALMOLOGI
A. INSPEKSI
No Pemeriksaan OD OS
1.
2.
3.
4.
5.
6.



7.
8.
9.
10.
11.
Palpebra
App. Lakrimalis
Silia
Konjungtiva
Bola mata
Mekanisme muskular



Kornea
Bilik mata depan
Iris
Pupil
Lensa
Edema (-)
Hiperlakrimasi (-)
Sekret (-)
Hiperemis (-)
Normal
Ke segala arah



Jernih
Normal
Coklat, kripte (+)
Bulat, sentral
Jernih
Edema (+), retraksi (+)
Hiperlakrimasi (-)
Sekret (+)
Hiperemis (+)
Proptosis (+)
Sulit dinilai



Sulit dinilai
Sulit dinilai
Sulit dinilai
Sulit dinilai
Sulit dinilai








3












B. PALPASI
No Pemeriksaan OD OS
1.
2.
3.


4.
Tensi Okuler
Nyeri Tekan
Massa Tumor


Glandula periaurikuler
Tn

(-)
(-)

Pembesaran (-)
Sulit dinilai
(+)
(+) berukuran 5 cm x
5 cm x 3 cm, mudah
berdarah (+), pus (+)
Pembesaran (+)
bilateral dengan
ukuran 1 cm x 1 cm

C. Tonometri : Tidak dilakukan pemeriksaan
D. Visus : VOD = FT (+)
VOS = FT (-)
E. Campus visual : Tidak dilakukan pemeriksaan
F. Color Sense : Tidak dilakukan pemeriksaan
G. Light Sense : Tidak dilakukan pemeriksaan





OS tampak anterior
OS tampak lateral
4

H. Penyinaran Oblik
Pemeriksaan OD OS
Konjungtiva
Kornea
Bilik mata depan
Iris
Pupil

Lensa
Hiperemis (-)
Jernih
Kesan normal
Coklat, Kripte (+)
Bulat, Sentral, Refleks
cahaya (-)
Jernih
Hiperemis (+)
Sulit dinilai
Sulit dinilai
Sulit dinilai
Sulit dinilai

Sulit dinilai

I. Diafanoskopi : Tidak dilakukan pemeriksaan
J. Funduskopi :
FOD ; Refleks fundus (+), papil N.II batas tegas, CDR 0,3, arteri:vena = 2:3, macula
reflex fovea (+), retina perifer kesan normal
FOS: sulit dinilai
K. Slit Lamp
- SLOD : Palpebra udem (-), konjungtiva hiperemis (-), kornea jernih, BMD normal,
iris coklat, kripte (+), pupil bulat sentral, Refleks cahaya (+), lensa jernih.
- SLOS: Palpebra udem (+), retraksi (+), massa tumor (+) dengan ukuran 5 cm x 5 cm
x 3 cm, konjungtiva hiperemis (+), detail lainnya sulit dinilai.

L. Pemeriksaan Penunjang
- Laboratorium 23/05/2014
Jenis pemeriksaan Hasil Satuan Nilai Rujukan
RBC 4,51 10
6/
mm
3
4,10 5,50
HGB 12,4 g/dL 12,0-14,0
HCT 36,7 % 36,0-44,0
MCV 81 m
3
73-89
MCH 27,6 pg 24,0-30,0
MCHC 33,8 g/dL 32,0-36,0
PLT 527 10
3
/mm
3
200-400
WBC 10,4 10
3
/mm
3
5,0-15,0


5


- CT- Scan kepala 09/05/2014












Hasil baca:
- Bulbus oculi kiri tampak membesar dengan massa intraoculi densitas heterogen
dengan kalsifikasi (densitas 32.98 HU 131.12 HU) yang menonjol ke anterior dan
mengenai muskulus retrobulbar tanpa destruksi tulang disekitarnya.
- Bulbus oculi dextra kesan normal
- Parenkim cerebri yang terscan dalam batas normal
- Sinus-sinus paranasalis dan air ceel mastoid yang tervisualisasi dalam batas normal
- Tidak tampak deviasi septum
Kesan: Gambaran retinoblastoma OS (T4NxMx)

M. Resume
Mata kiri menonjol dialami sejak 1 tahun yang lalu, sebelumnya pada usia 8 bulan
terdapat riwayat timbul bintik putih pada mata hitam ketika terkena cahaya diikuti bola mata
yang menonjol keluar yang semakin membesar sejak usia 1 tahun. Mata merah (+), kotoran
mata berlebih (+),rasa nyeri (+).
Riwayat perdarahan pada benjolan (+).
Riwayat persalinan yaitu lahir normal, cukup bulan (37 minggu) ditolong oleh bidan dan lahir
normal di puskesmas, BBL = 3400 gram, PBL = 50 cm
Riwayat ibu saat hamil: mengkonsumsi obat obatan (-), mendapat radiasi (-), konsumsi
alkohol (-), merokok (-), memeriksakan kehamilan secara teratur (-).
6

Riwayat keluarga dengan penyakit yang sama (-).
Riwayat pengobatan (+) pada saat usia 8 bulan pasien dibawa oleh ibunya berobat ke dokter
umum di Palu dan didiagnosa sebagai kelainan lensa, kemudian di rujuk ke Bandung. Pada
saat anak berusia 11 bulan, pasien dibawa berobat ke Bandung dan di diagnose
retinoblastoma oleh dokter mata disana. Kemudian pasien melanjutkan pengobatan di Palu,
dan kemudian di rujuk ke Wahidin Sudirohuso, Makassar.
Dari pemeriksaan oftalmologi mata kanan dalam batas normal, sedangkan pada mata
kiri proptosis (+), palpebra edem (+), retraksi (+), sekret (+), konjugtiva hiperemis (+),
sedangkan detail lainnya sulit dinilai. Pada palpasi ditemukan nyeri tekan (+), massa tumor
(+) berukuran 5 cm x 5 cm x 3 cm, mudah berdarah (+), pus (+). Terdapat pembesaran
kelenjar bilateral dengan ukuran 1 cm x 1 cm.
VOD = FT (+), VOS = FT. Pada pemeriksaan slit lamp pada mata kanan kesan normal. Pada
mata kiri palpebra udem (+), retraksi (+), massa tumor (+) dengan ukuran 5 cm x 5 cm x 3
cm, konjungtiva hiperemis (+), detail lainnya sulit dinilai.
Pada pemeriksaan funduskopi didapatkan FOD kesan normal, dan FOS sulit dinilai.

N. Diagnosis
OS suspek retinoblastoma stadium IV

O. Diagnosis Banding
Rhabdomiosarcoma
Meduloepitelioma

P. Prognosis
Quo ad vitam : Dubia
Quo ad sanationem : Malam
Quo ad visam : Malam
Quo ad kosmeticum : Malam

Q. Penatalaksanaan
C. xitrol EO 3x1 OS
Rawat luka GV perhari
Rencana biopsy insisi
7

Recana kemoterapi

R. Diskusi
Dari anamnesis, ditemukan keluhan utama pasien adalah timbulnya benjolan pada
mata kiri sejak 1 tahun yang lalu , sebelumnya pada usia 8 bulan terdapat riwayat timbul
bintik putih pada mata hitam ketika terkena cahaya diikuti bola mata yang menonjol keluar
yang semakin membesar sejak usia 1 tahun.
Adanya suatu massa berukuran 5 cm x 5 cm x 3 cm pada rongga orbita
mengakibatkan suatu retraksi dari oculi sinistra pasien, dan ditemukan pula pembesaran
kelenjar preaurikuler bilateral, sehingga didiagnosis sebagai OS suspek retinoblastoma
stadium IV.
Pada pemeriksaan oftalmologi didapatkan VOD: FT (+) dan VOS 0. Pada palpasi OD
tidak ditemukan kelainan, dan OS terdapat massa tumor berukuran berukuran 5 cm x 5 cm x
3 cm dan terdapat pembesaran kelenjar preaurikuler bilateral masing-masing berukuran 1 cm
x 1 cm. TOD dalam batas normal dan TOS sulit dinilai. Penyinaran oblik pada OS didapatkan
kiri proptosis (+), palpebra edem (+), retraksi (+), sekret (+), konjugtiva hiperemis (+),
sedangkan detail lainnya sulit dinilai. Sedangkan pada pemeriksaan CT-scan kepala sentrasi
orbita didapatkan kalsifikasi pada OS yang mengesankan retinoblastoma stadium IV.
Berdasarkan hasil anamnesis dan pemeriksaan oftalmologi, serta pemeriksaan penunjang
pada mata pasien, pasien ini didiagnosa dengan OS retinoblastoma stadium IV.
Retinoblastoma adalah suatu neoplasma yang berasal dari neuroretina (sel kerucut sel batang)
atau sel glia yang bersifat ganas. Gen retinoblastoma adalah tumor dengan gen yang resesif,
berada pada lengan kromosom 13 pada daerah 14, kode itu untuk protein RB.
Untuk terapi, pada pasien ini direncanakan untuk OS yaitu rawat luka dengan ganti
verban setiap hari dan diberikan salep C. xitrol EO 3x1 pada OS. Kemudian direncanakan
untuk dilakukan biopsy insisi untuk menegakkan diagnose retinoblastoma berdasarkan
patologi anatomi serta mengetahui apakah tumornya berdiferensiasi baik atau buruk, dimana
berpengaruh terhadap terapi lanjut yang akan diberikan kepada pasien. Pada pasien ini jika
diagnose berdasarkan histopatologi adalah suatu retinoblastoma maka protocol
pengobatannya adalah pengobatan paliativ dan kemoterapi.




8

BAB I
PENDAHULUAN
1.1 Anatomi dan Fisiologi
Struktur anatomi bola mata yang erat hubungannya dengan retinoblastoma yaitu
struktur retina dan vitreus. Retinoblastoma biasanya tumbuh di bagian posterior retina,
tampak sebagai tumor tunggal dalam retina.
1
Jika timbul dalam lapisan inti interna, tumor itu
tumbuh ke dalam ( endofitik ) mengisi rongga kaca dan tumbuh kearah luar ( exofitik )
menembus koroid, sklera dan ke N. Optikus.
2
















Gambar 1 : Anatomi Bola Mata
3
1.1.1 Vitreus ( badan kaca )

Badan kaca merupakan suatu jaringan seperti kaca bening yang terletak antara
lensa dengan retina,tidak berwarna, bening dan konsistensi lunak. Bagian luar
merupakan lapisan tipis ( membran hiolid). Struktur badan kaca tidak mempunyai
pembuluh darah dan menerima nutrisinya dari jeringan sekitarnya : koroid, badan siliar
dan retina. Badan kaca bersifat semi cair di dalam bola mata. Mengandung air sebanyak
90 % sehingga tidak dapat lagi menyerap air. Sesungguhnya fungs badan kaca sama
dengan fungs cairan mata, yaitu mempertahankan bola mata agar tetap bulat.
9

Peranannya mengisi ruang untuk meneruskan sinar dari lensa retina. Badan kaca
melekat pada bagian tertentu jaringan bola mata. Pelekatan itu terdapat pada bagian
yang disebut oraserata, pars plana, dan papil saraf optik. Kejernihan badan kaca
disebabkan tidak terdapatnya pembuluh darah dan sel. Pada pemeriksaan tidak
terdapatnya kekeruhan badan kaca akan memudahkan melihat bagian retina pada
pemeriksaan oftalmoskopi.
1


1.1.2 Retina


Gambar 2 anatomi dan fisiologi retina

Retina adalah selembar tipis jaringan saraf yang semitransparan, dan multilapis yang
melapisi bagian dalam dua per tiga posterior dinding bola mata, membentang dari papil saraf
optic ke depan sampai Oraserata.
1
Retina mempunyai ketebalan 0,23 pada polus posterior dan 0,1 pada Oraserata yang
merupakan lapisan paling tipis.



10

- Embriologi dan Anatomi Retina
Retina berasal dari bagian dalam cawan optic yang timbul dari bagian cefal tabung neural
embrio. Bagian luar cawan ini akan menjadi satu lapisan epitel pigmen. Sel bakal retina
tersebut terus berkembang dari satu jenis sel embrional akhirnya menjadi 5 jenis sel yang
tersusun teratur.
4
1. Sel - sel reseptor , berupa sel batang dan kerucut.
Sel kerucut (cones) paling banyak terdapat di bagian sentral yang dinamakan sebagai
daerah macula lutea. Pada sentral macula lutea, yaitu daerah fovea sentralis yang tidak
tercampuri sel-sel batang. Besar macula lutea 1-2 mm, daerah ini daya penglihatannya
paling tajam terutama di fovea sentralis. Struktur macula lutea :
a. Tidak ada sel saraf
b. Sel sel ganglion sangat banyak di pinggir
c. Lebih banyak sel kerucut daripada sel batang. Pada fovea sentralis hanya terdapat
sel kerucut.
Pada nasal dari macula lutea terdapat papilla nervi optisi yaitu tempat dimana
nervus II menembus sclera. Papil ini hanya terdiri dari serabut saraf, tidak
mengandung sel batang atau sel kerucut sama sekali. Oleh karena itu, tidak dapat
melihat sama sekali dan disebut titik buta (skotoma fisiologis, blind spot). Bentuk
papil lonjong, berbatas tegas, pinggirnya lebih tinggi dari retina sekitarnya. Bagian
tengahnya ada lekukan yang tampak agak pucat besarnya 1/3 diameter papil yang
disebut ekskavasasi fisiologis. Dari tempat ini keluarlah arteri dan vena retina sentral
yang kemudian bercabang-cabang ke temporal dan ke nasal, keatas dan ke bawah.
4,5
Fungsi sel kerucut adalah untuk photoptic vision ( melihat warna, cahaya
intensitas tinggi dan penglihatan sentral / ketajaman penglihatan ). persepsi detail dan
warna pada cahaya yang cukup terang. Pada cahaya yang remang-remang sel kerucut
ini kurang berfungsi. Didalam sel kerucut terdapat 3 macam pigmen yang masing-
masing peka terhadap sinar merah, hijau, biru. Pigmen yang peka terhadap sinar
merah, spectrum absorbsinya luas, 575 mA. Pigmen yang peka terhadap sinar hijau
mempunyai frekuensi maksimal 540 mA, sedang pigmen yang peka terhadap sinar
biru frekuensi absorbs maksimalnya 430 mA. Sel-sel batang lebih banyak di bagian
perifer terutama di sekitar macula. Fungsinya adalah untuk penglihatan di tempat
gelap, untuk scotoptic vision, yaitu untuk melihat cahaya dengan intensitas rendah,
tidak dapat melihat warna, untuk penglihatan perifer dan orientasi ruangan.
5

11

2. Sel-sel bipolar
Yaitu penghubung dari sel sel reseptor dengan sel ganglion. Bentuknya ada
yang khusus menyambungkan satu sel reseptor kerucut dengan sel ganglion dan ada
pula bercabang banyak yang menghubungkan beberapa sel batang ke satu sel
ganglion.
4

3. Sel ganglion
Sel ganglion menyampaikan impuls ke arah otak. Aksonnya panjang meliputi
lapisan permukaan retina, yang terus berkumpul di saraf optic dan selanjutnya sampai
di badan genikulatum lateral untuk bersinaps di sini dengan sel sel saraf yang
melanjutkan impuls visual kekorteks ke daerah fissure calcarina lobus oksipitalais.
4

4. Neuron Lainnya : sel Horizontal dan sel amakrin
Diduga berfungsi mengatur atau menggabungkan dan menyaring aliran impuls
dari masing-masing sel saraf sebelumnya.
4

5. Sel Muller
Bukan sel saraf tapi fungsinya penting sebagai membentuk system kerangka
penunjang jaringan retina. Membran limitasi interna dan eksterna adalah bagian yang
dibentuknya. Sel muller berfungsi sebagai depot glikogen yang penting untuk energi
sel lainnya.
4
Histologi neuroretina terdiri atas 9 lapisan, 10 dengan lapisan epitel pigmen yaitu
(dari dalam keluar)
1,3










Gambar 3 Lapisan Retina
12

1. Lapisan membran limitan interna, merupakan membran hialin antara retina dan
badan kaca.
2. Lapisan serat saraf dari sel ganglion, yang mengandung akson-akson sel ganglion
yang berjalan menuju ke nervus optikus.
3. Lapisan inti sel ganglion
4. Lapisan molikuler ( flexiform ) dalam, yang mengandung sambungan-sambungan
( sinaps ) sel ganglion dengan sel amakrin dan sel bipolar.
5. Lapisan nukleus dalam, merupakan lapisan aselular yang merupakan tempat
sinaps sel bipolar, sel amakrin dengan sel ganglion.
6. Lapisan flexiform luar, merupakan lapisan aselular mengandung sambungan-
sambungan sel bipolar dan sel horizontal dengan fotoreseptor.
7. Lapisan nuklearis luar, merupakan susunan lapis nucleus sel kerucut dan sel
batang
8. Lapisan membrane limitan eksterna, merupakan membrane ilusi
9. Lapisan segmen luar dari sel reseptor
10. Epitel pigmen

-
Vaskularisasi pada Retina
3,6








Gambar 4 Vaskularisasi retina

Pembuluh darah di dalam retina merupakan cabang arteri oftalmika, arteri retina
sentral masuk retina melalui papil syaraf optik yang akan memberikan nutrisi pada retina
dalam. Dari ekskavasasi fisiologis papilla nervi optisi keluarlah arteri dan vena retina sentral
yang kemudian bercabang-cabang ke temporal dan ke nasal, juga ke atas dan ke bawah.
Arteri ini merupakan arteri terminal dan tidak ada anastomose ( end artery ). Kadang-kadang
13

didapat anastomose antara pembuluh darah arteri siliaris dan arteri retina sentral yang disebut
arteri silioretina yang biasanya terletak di daerah makula.
Pada pemeriksaan funduskopi, dinding pembuluh darah tidak dapat dilihat. Yang
tampak pada pemeriksaan adalah kolom darah :

Arteri : diameter lebih kecil dengan perbandingan a:v = 2:3. Warnanya lebih merah,
bentuknya lebih lurus di tengah-tengahnya terdapat reflex cahaya.
Vena : lebih besar, warna lebih tua dan bentuk lebih berkelok-kelok.
Retina menerima darah dari 2 sumber :

1. Koriokapilaris yang mendarahi 1/3 luar retina termasuk lapisan flexiform luar dan
lapisan inti luar, fotoreseptor dan lapisan epitel pigmen retina.
2. Arteri retina sentral yang mendarahi 2/3 sebelah dalam retina.
3. Fovea sepenuhnya diperdarahi oleh koriokapilaris. Pembuluh darah retina mempunyai
lapisan endotel yang tidak berlubang yang membentuk sawar darah retina. Sawar
darah retina sebelah luar terletak setinggi lapisan epitel pigmen retina.
5


-
Fisiologi Retina
5
Retina berfungsi sebagai bidang di mana gambar ruang luar terproyeksikan atau
terfokuskan. Energi cahaya yang membentuk gambar itu menimbulkan perubahan kimia dari
rhodopsin yang banyak terkumpul di segmen luar sel-sel reseptor. Dengan cara tertentu
perubahan kimia tersebut menyebabkan pengaturan keluar masuknya ion Na, K, Ca lewat
ion gate sehingga menimbulkan perubahan potensial pada membrane sel. Penjalaran
perubahan potensial dinding membran sel yang kemudian terjadi terus di sampaikan ke sel-
sel bipolar dan ke sel-sel Ganglion menerjemahkan potensial menjadi rentetan impuls saraf
yang diteruskan kearah otak secara berantai lewat beberapa neuron lainnya.

Di dalam retina diduga terdapat sel-sel khusus yang memantau kekuatan / jumlah
cahaya yang diterimanya. Bila cahaya berlebihan, maka sel itu memberikan perintah lewat
suatu busur reflex untuk penyempitan lubang pupil.
Perubahan energi cahaya menjadi energi listrik biologik di retina
5.
Rhodopsin, derivat
vitamin A, merupakan bahan dasar untuk proses perubahan cahaya ke impuls listrik pada
retina. Lapisan epitel pigmen di bawah retina sebagai gudang zat ini, disamping memberikan
nutrisi pada retina. Bila rhodopsin sudah mengabsorbsi energy cahaya, rhodopsin segera
terurai dalam waktu sepertriliun detik. Penyebabnya adalah foto aktivasi electron pada
bagian retinal dari rhodopsin yang menyebabkan perubahan segera pada bentuk cis dari
retianal menjadi bentuk all-trans. Produk yang segera terbentuk adalah batorhodopsin,
14

kemudian menjadi lumirhodopsin, metarhodopsin I, metarhodopsin II dan akan jadi produk
pecahan terakhir menjadi scotopsin dan all-trans retina. Metarhodopsin II (rhodopsin
teraktivasi merangsang perubahan elektrik dalam sel batang yang kemudian menjalarkan
bayangan visual ke system syaraf pusat. Perangan sel batang menyebabkan peningkatan
negatifitas dari potensial membrane yang merupakan keadaan hiperpolarisasi hal ini
disebabkan sewaktu rhodopsin yang ada di segmen luar batang terpapar cahaya dan mulai
terurai, terjadi penurunan konduktansi natrium ke dalam sel batang walaupun ion ion natrium
terus di pompa keluar dari segmen dalam. Berkurangnya ion ion ini dalam sel sel batang
menciptakan negatifitas di dalam membrane , dan semakin banyak jumlah energy cahaya
yang mengenai sel batang, maka semakin besar muatan elektro negatifnya, semakin besar
pula derajat hiperpolarisasinya.

Fotokimiawi kerucut hampir sama persis dengan komposisi kimiawa rhodopsin dalam
sel batang. Perbedaaannya hanya terletak pada bagian protein, opsin, yang disebut fotopsin
dalam sel kerucut berbeda dengan sel batang. Pigmen peka terhadap warna dari sel kerucut
merupakan kombinasi antara retinal dan fotopsin. Pigmen warna ini dinamakan sesuai dengan
sifatnya, pigmen peka warna biru, pigmen peka warna hijau, dan pigmen peka warna merah.
Sifat absorbs dari pigmen yang terdapat di dalam ketiga macam kerucut itu menunjukkan
bahwa puncak absorbsi adalah pada panjang gelombang cahaya, berturut turut sebesar 445,
535, dan 570 nanometer. Panjang gelombang ini merupakan puncak sensitifitas cahaya untuk
setiap tipe kerucut, yang dapat mulai dipakai untuk menjelaskan bagaimana retina dapat
membedakan warna.
5







15

BAB II
RETINOBLASTOMA
2.1. Definisi
Retinoblastoma adalah tumor ganas intraokular primer pada anak-anak yang paling
sering terjadi, juga merupakan tumor ketiga yang terbanyak dari seluruh tumor intraokular.
Tumor ini berasal dari perubahan keganasan sel retina primitive. Retinoblastoma adalah
tumor endo-okular pada anak yang mengenai saraf embrionik retina. Kasus ini jarang terjadi,
sehingga sulit untuk dideteksi secara awal. Rata rata usia klien saat diagnosis adalah 24 bulan
pada kasus unilateral, 13 bulan pada kasus kasus bilateral. Beberapa kasus bilateral tampak
sebagai kasus unilateral, dan tumor pada bagian mata yang lain terdeteksi pada saat
pemeriksaan evaluasi. ini menunjukkan pentingnya untuk memeriksa klien dengan dengan
anestesi pada anak anak dengan retinoblastoma unilateral, khususnya pada usia dibawah 1
tahun.
7
Retinoblastoma adalah suatu neoplasma yang berasal dari neuroretina (sel kerucut sel
batang) atau sel glia yang bersifat ganas. Dapat terjadi unilateral (70%) dan bilateral (30%).
Sebagian besar kasus bilateral bersifat herediter yang diwariskan melalui kromosom. Massa
tumor diretina dapat tumbuh kedalam vitreus (endofitik) dan tumbuh menembus keluar
(eksofitik). Pada beberapa kasus terjadi penyembuhan secara spontan. Sering terjadi
perubahan degeneratif, diikuti nekrosis dan kalsifikasi. Pasien yang selamat memiliki
kemungkinan 50% menurunkan anak dengan retinoblastoma. Pewarisan ke saudara sebesar
4-7%.
Retinoblastoma adalah kanker yang dimulai dari retina lapisan sensitif di dalam mata.
Retinoblastoma umumnya terdapat pada anak-anak. Retina terdiri dari jaringan syaraf yang
merespon cahaya masuk ke mata. Kemudian retina mengirimkan sinyal melalui syaraf optik
ke otak, dimana sinyal diinterpretasikan sebagai gambar.
Gen retinoblastoma adalah tumor dengan gen yang resesif, berada pada lengan
kromosom 13 pada daerah 14, kode itu untuk protein RB. Penyakit terjadi dari mutasi yang
yang membuat allel normal menjadi inactive.
8
16

Sekitar 60 % retinoblastoma muncul sekunder menjadi somatik dan mutasi yang tidak
diturunkan. Mutasi tersebut menyebabkan tumor yang predominan secara unilateral dan
menyebabkan tumor unifokal. Sekitar 40% tumor disebabkan oleh mutasi akibat infeksi yang
bisa dikarenakan keturunan atau karena sudah ada faktor mutasi karena infeksi yang
diturunkan (sejarah keluarga positif, 10 % ) atau onset baru akibat mutasi yang disebabkan
infeksi, ( riwayat keluarga negatif, 30%). Pola keturunan adalah suatu tipe dari autosomal
yang dominan.
8
2.2. Epidemiologi
Insiden terjadinya 1:14000 hingga 1:22000 di Amerika. Tidak ada faktor predisposisi
jenis kelamin maupun ras dan sekitar 3040% kasus terjadi bilateral. Menurut Imhof, di
Belanda insiden 1:17000 kelahiran per tahun atau sekitar 1015 kasus per tahun. Di
Indonesia, RS Cipto Mangunkusumo Jakarta ditemukan 1520 kasus baru retinoblastoma per
tahun sebelum tahun 2002, dan meningkat setiap tahunnya hingga 40 kasus per tahun pada
tahun 20022003.
7
Retinoblastoma merupakan tumor ganas yang mengenai anak-anak dan menyerang
sedikitnya 1 dalam 18.000 anak (dibawah 5 tahun di U.S). Insiden terjadinya lebih tinggi di
negara berkembang dan beberapa negara di Amerika Tengah dan Selatan, retinoblastoma
merupakan satu dari kejadian tumor ganas pada anak. Alasan tingginya insiden
retinoblastoma masih belum jelas. Status sosioekonomi yang rendah dan adanya virus human
papiloma pada jaringan retina turut terlibat. Pada umumnya 80% anak dengan
retinoblastoma terdiagnosis sebelum usia 3 ahun, dan jarang setelah usia 6 tahun atau lebih.
Anak dengan retinoblasoma bilateral biasanya ditemukan pada usia yang lebih muda (14-16
bulan) dibandingkan dengan retinoblastoma unilateral (29-30 bulan). Secara histologis,
retinoblastoma berkembang dari sel retina imatur dan menggantikan retina dan jaringan
intraokular lainnya. Daerah tersebut menunjukkan aktivitas mitotik yang tinggi dan apoptosis
dan terdapat banyak area nekrotik dan kalsifikasi distropik.
9
2.3. Patogenesis
Retinoblastoma disebabkan oleh mutasi gen RB1, yang terletak pada lengan panjang
kromosom 13 pada locus 14 (13q14) dan kode protein pRB, yang berfungsi sebagai supresor
pembentukan tumor. pRB adalah nukleoprotein yang terikat pada DNA (Deoxiribo Nucleid
Acid) dan mengontrol siklus sel pada transisi dari fase G1 sampai fase S. Jadi mengakibatkan
perubahan keganasan dari sel retina primitif sebelum diferensiasi berakhir.
10

17

Retinoblastoma biasanya tumbuh dibagian posterior retina. Tumor terdiri dari sel-sel
ganas kecil, bulat yang berlekatan erat dengan sitoplasma sedikit. Jika timbul dalam lapisan
inti interna, tumor itu tumbuh ke dalam ( endofitik ) mengisi rongga kaca dan tumbuh kearah
luar ( exofitik ) menembus koroid, sklera dan ke N. Optikus.
1

Pola Penyebaran Tumor
1. Pola pertumbuhan
Retinoblastoma Intraokular dapat menampakkan sejumlah pola pertumbuhan, pada
pola pertumbuhan endofitik, ini tampak sebagai gambaran massa putih sampai coklat muda
yang menembus membran limitan interna. Retinoblastoma Endofitik kadang berhubungan
dengan vitreus seeding. Sel-sel dari Retinoblastoma yang masih dapat hidup terlepas dalam
vitreous dan ruang sub retina dan biasanya dapat menimbulkan perluasan tumor melalui
mata. Vitreous seeding sebagian kecil meluas memberikan gambaran klinis mirip
endopthalmitis, vitreous seeding mungkin juga memasuki bilik mata depan, yang dapat
berkumpul di iris membentuk nodule atau menempati bagian inferior membentuk
Pseudohypopyon. Tumor Eksofitik biasanya kuning keputihan dan terjadi pada ruang
subretinal, yang mengenai pembuluh darah retina dan sering kali terjadi peningkatan diameter
pembuluh darah dengan warna lebih pekat. Pertumbuhan Retinoblastoma Eksofitik sering
dihubungkan dengan akumulasi cairan subretina yang dapat mengaburkan tumor dan sangat
mirip ablasio retina eksudatif yang memberi kesan suatu Coats disease lanjut. Sel
Retinoblastoma mempunyai kemampuan untuk implant dimana sebelumnya jaringan retina
tidak terlibat dan tumbuh. Dengan demikian membuat kesan multisentris pada mata dengan
hanya tumor primer tunggal. Sebagaimana tumor tumbuh, fokus kalsifikasi yang berkembang
memberikan gambar khas chalky white appearance.
10

2. Invasi saraf optikus; dengan penyebaran tumor sepanjang ruang sub arachnoid ke otak. Sel
Retinoblastoma paling sering keluar dari mata dengan menginvasi saraf optikus dan meluas
kedalam ruang sub arachnoid.
10

3. Diffuse infiltration retina
Pola yang ketiga adalah retinoblastoma yang tumbuh menginfiltrasi luas yang
biasanya unilateral, nonherediter, dan ditemukan pada anak yang berumur lebih dari 5 tahun.
Pada tumor dijumpai adanya injeksi conjunctiva, anterior chamber seeding,
pseudohypopyon, gumpalan besar sel vitreous dan tumor yang menginfiltrasi retina, karena
masa tumor yang dijumpai tidak jelas, diagnosis sering dikacaukan dengan keadaan inflamasi
seperti pada uveitis intermediate yang tidak diketahui etiologinya. Glaukoma sekunder dan
Rubeosis Iridis terjadi pada sekitar 50% kasus.
10
18

4. Penyebaran metastasis ke kelenjar limfe regional, paru, otak dan tulang. Sel tumor
mungkin juga melewati kanal atau melalui slera untuk masuk ke orbita. Perluasan
ekstraokular dapat mengakibatkan proptosis sebagaimana tumor tumbuh dalam orbita. Pada
bilik mata depan, sel tumor menginvasi trabecular messwork, memberi jalan masuk ke
limphatik conjunctiva. Kemudian timbul kelenjar limfe preauricular dan cervical yang dapat
teraba
Retinoblastoma ada 2, yaitu :
1. Tumor endofitik mungkin tampak sebagai suatu tumor tunggal dalam retina tetapi
khas mempunyai fokus ganda. Jika timbul dalam lapisan inti interna, tumor itu
tumbuh ke dalam dan mengisi ruang vitreus. Pertumbuhan endofitik ini mudah dilihat
dengan oftalmoskop.
2. Tumor eksofitik yang tumbuh ke arah luar menembus koroid, sklera dan ke N.
Optikus, diagnosis lebih sukar. Perluasan retinoblastoma ke dalam koroid biasanya
terjadi pada tumor yang masif dan mungkin menunjukkan peningkatan kemungkinan
metastasis hematogen. Perluasan tumor melalui lamina kribosa dan sepanjang saraf
mata dapat menyebabkan keterlibatan susunan saraf pusat. Invasi koroid dan saraf
mata meningkatkan resiko penyakit metastase.







Gambar 5. Tumor endofitik dan eksofitik
11
Karena tumor ini jarang mengalami metastasis sebelum terdeteksi, masalah utama
dalam diagnosis biasanya adalah penyelamatan ( preservasi) penglihatan yang bermanfaat.


Retinoblastoma yang tidak ditangani dengan baik akan berkembang didalam mata dan
akan mengakibatkan lepasnya lapisan retina, nekrosis dan menginvasi nervus optikus dan ke
sistem saraf pusat. Metastase biasanya terjadi dalam 12 bulan. Metastase tersering terjadi
secara langsung ke sistem saraf pusat melalui nervus optikus. Tumor juga bisa menyebar ke
ruangan subarachnoid ke nervus optikus kontralateral atau melalui cairan serebrospinal ke
sistem saraf pusat, dan juga secara hematogen ke paru-paru, tulang. Hampir semua pasien
19

meninggal disebabkan perluasan intrakranial dan metastase tumor yang terjadi dalam dua
tahun. Faktor yang menyebabkan prognosis yang buruk adalah diagnosa tumor yang lambat,
tumor yang besar, dan umur lebih tua, hasil pemeriksaan yang menunjukan terkenanya
nervus optikus, dan perluasan extraocular.
11


2.4.Klasifikasi
Klasifikasi yang digunakan untuk menentukan derajat keparahan retinoblastoma guna
menentukan hasil terapi yang akan digunakan adalah menggunakan stadium menurut Nana
Wijaya SD, yaitu:
1
1. Stadium tenang
Pupil lebar. Dipupil tampak refleks kuning yang disebut amaorotic cats eye hal
inilah yang menarik perhatian orang tuanya untuk kemudian berobat. Pada
funduskopi, tampak bercak yang berwarna kuning mengkilap. Dapat menonjol ke
dalam badan kaca. Dipermukaannya ada neovaskularisasi dan perdarahan. Dapat
disertai dengan ablasio retina.
2. Stadium glaukoma
Oleh karena tumor menjadi besar, menyebabkan tekanan intraokuler meninggi.
Glaukoma sekunder yang disertai rasa sakit. Media refrakta menjadi keruh, sehingga
pada funduskopi sukar menentukan besarnya tumor.
3. Stadium ekstra okular
Tumor menjadi lebih besar, bola mata membesar. Menyebabkan eksoftalmus,
kemudian dapat pecah kedepan sampai keluar dari ronggaorbita, disertai nekrose
diatasnya. Pertumbuhan dapat pula terjadi kebelakang sepanjang N.II dan masuk
keruang tenggorok. Penyebaran ke kelenjar getah bening, juga dapat masuk ke
pembuluh darah,untuk kemudian menyebar keseluruh tubuh.
4. Stadium metastase
Tumornya sudah bermetastasis jauh sampai ke otak.
Klasifikasi Reese-Ellsworth (R-E), yaitu :
12

Group I
a. Tumor soliter, ukuran diameter kurang dari 4 disk, pada atau dibelakang garis
equator.
20

b. Tumor yang multiple, ukuran diameter tidak ada melebihi 4 disk,semua pada garis
atau dibelakang garis ekuator.
Group II
a.Tumor soliter, ukuran diameter 4 atau 10 disk, pada atau dibelakang garis equator.
b. Tumor multiple, ukuran diameter 4 atau 10 disk, dibelakang garis ekuator.
Group III
a. Luka apapun pada anterior di depan garis ekuator.
b. Tumor soliter, ukuran diameter lebih besar dari 10 disk, dibelakang garis ekuator.
Group IV
a. Tumor multiple, beberapa diameter lebih besar dari 10 disk.
b. Luka apapun yang memanjang didepan ke ora serata
Group V
a. Penyebaran yang massif mengenai setengah dari retina
b.penyebaran ke vitreus
Klasifikasi Internasional Intraokuler Retinoblastoma ( IIRC ) dikembangkan untuk dapat
memperkirakan hasil dari pengobatan (terutama dengan kemoterapi dan fokal terapi dengan
radiasi sebagai tindakan penyelamatan dan pencegahan terhadap terjadinya kekambuhan).
IIRC telah memastikan dengan menghubungkan antara keparahan penyakit pada saat
diperiksa dan kemudian setelah dilakukan terapi dan juga setelah dilakukan terapi sebagai
tindakan penyelamatan
12
.
Prinsip umum klasifikasi IIRC
13
:
Grup A :
Mata dengan tumor ukuran kecil jauh dari macula dan nervus optikus yang secara
primer hanya dilakukan fokal terapi.

Gambar 6 Retinoblastoma Grup A

21


Grup B :
Mata dengan tumor berukuran sedang atau tumor pada macula dan nervus optikus
yang saat dilakukan beberapa kali kemotherapi mengecil, kemudian selanjutnya dilakukan
dengan terapi fokal.






Gambar 7 Retinoblastoma Grup B
Group C
Mata dengan dengan ukuran tumor besar dengan berbatas pada vitreous dan atau
menyebar ke subretinal yang secara primer dilakukan terapi dengan kemoterapi
dilanjutkan dengan fokal terapi.








Gambar 8 Retinoblastoma Grup C
Group D :
Mata dengan ukuran tumor besar dengan penyebaran yang luas pada vitrous dan
subretinal yang juga secara primer dilakukan kemoterapi dan fokal terapi.



22












Gambar 9 Retinoblastoma Grup D
Banyak dari pusat kesehatan menggunakan radiasi sinar eksternal namun hanya efektif untuk
tingkat mortalitas pada group B, C, D, mata yang telah gagal dengan kemoterapi dan fokal
terapi lebih baik dilakukan terapi elektif .
Group E:
Mata dengan resiko tinggi di masa dating seperti tumor yang telah mencapai lensa,
neovaskularisasi, glaukoma, selulitis orbita, segmen anterior, bilik mata depan, keterlibatan
iris dan siliaris dalam berkerja.






Gambar 10 Retinoblastoma Grup E
Tabel Klasifikasi IIRC
12
Group A
Mata dengan ciri-ciri tumor yang tidak mengubah struktur dari mata
Tumor berukuran 3mm atau lebih kecil yang dengan batas ke retina >3mm dari
fovea, >1,5 mm dari nervus optikus, tidak ada penyebaran ke vitreus dan
subretinal
23


Group B
Tumor dimata tanpa penyebaran ke vitreous dan subretina dengan tanda khas
tumor dengan ukuran dan lokasi yang tidak ditentukan.
Tumor yang tidak termasuk dalam group A dengan tidak ada penyebaran ke
vitreus dan subretina, cairan subretina > 3mm dari dasar tumor
Group C
Diskret fokal dengan penyebaran minimal pada vitreus dan subretinal
Cairan subretina pada saat sekarang atau lampau tanpa penyebaran dan
melibatkan hingga 0.25 retina.
Penyebaran lokal pada subretinal pada saat sekarang kurang dari 3mm(2DD) dari
tumor
Penyebaran lokal vitreus ke tumor
Grup D
Tumor difuse dengan penyebaran vitreous dan subretinal yang signifikan
Tumor dapat invasive atau difus
Cairan subretina pada saat sekarang atau lampau tanpa penyebaran yang
melibatkan seluruh perlekatan retina.
Penyebaran subretina yang difus pada saat sekarang atau lampau yang mungkin
termasuk plak subretina atau nodul tumor
Penyakit vitreus yang massif atau difus berupa gambaran yang kotor atau massa
tumor yang avaskuler
Group E
Munculnya salah satu atau lebih prognosis yang buruk dimasa depan
Tumor mencapai lensa
Neovaskuler glaukoma
24

Tumor anterior yang mencapai bagian anterior pada vitreus yang melibatkan
badan siliaris atau segmen anterior.
Retinoblastoma yang infiltratif dan difuse
Media berbentuk opaq yang berasal dari pendarahan
Tumor nekrosis dengan celulitis orbital aseptic
Pthisis bulbi

2.5. Manifestasi Klinis
Gejala yang timbul pada penderita yang mengalami Retinoblastoma :
1
1. Massa kecil di retina
2. Mata Juling (strabismus)
3. Mundurnya visus sampai buta
4. Pupil berwarna putih ( leukokoria )
5. Bila mata kena sinar akan memantul seperti mata kucing yang disebut amurotic cats
eye.
6. Buphthalmos
7. Kerusakan retina
8. Endopthalmitis
9. Panophthalmitis
10. Protopsis
11. Hifema






Gambar 11 anak penderita Retinoblastoma cats eye
25












Gambar 12 Tumor yang sepenuhnya menutup mata kanan anak
11

Leukokoria ( reflex putih atau pupil yang berwarna putih, dibandingkan dengan yang
normal yaitu berwarna merah) adalah gejala yang paling sering timbul dan seringkali disadari
oleh keluarga. Pada pemeriksaan fisik reflex merah yang normal lebih berwarna orange (bisa
terjadi salah interpretasi), dan dapat berubah-ubah bergantung dari pigmentasi iris . Optic disc
normal dapat berwarna kekuningan yang disebabkan oleh perubahan sudut dan ini bukan
merupakan tanda yang berbahaya.
1
Pada anak yang sehat dilakukan pemeriksaan sejak lahir hingga usia 3 tahun dan
kepada orangtua harus ditanyakan tentang keluhan terhadap mata anak. Pemeriksaan fisik
termasuk evaluasi untuk refleks mata merah atau kelainan mata lain hingga anak berusia 3
tahun dan kemudian pemeriksaan tajam penglihatan dapat dilakukan. Jika leukokoria
diperiksa atau jika ada keraguan tentang refleks merah anak harus diperiksakan ke dokter
spesialis mata dalam seminggu sekali. Tanda kedua yang paling umum dari retinoblastoma
adalah strabismus.
1

Massa tumor yang cukup besar dalam rongga vitreous dapat mendorong iris ke depan
sehingga sudut bilik mata tertutup akibat gangguan aliran aqueous dan menimbulkan
glaukoma. Glaoukoma yang timbul pada anak dibawah usia 3 tahun akan menyebabkan
buphthalmos, gejala yang cukup sering setelah leukokoria.
1
Sel-sel tumor yang terlepas dari masa tumor kedalam vitreous ( vitreous seeding )
dalam jumlah banyak dan cukup massif akan memperlihatkan gejala endophthalmitis atau
uveitis posterior.
1

26

Manifestasi lain yang mungkin terjadi adalah mata merah, berair, kornea yang
berawan, perubahan warna iris (disebabkan oleh neovaskularisasi), inflamasi, hifema(darah
diruangan anterior) .
1

Massa tumor yang tumbuh kearah dinding bola mata ( exophyttic ) dapat
menyebabkan ablasio retina exudativa. Pada stadium lanjut tumor dapat menembus sklera
masuk kedalam jaringan orbita menyebabkan mata merah dan menonjol ( protopsis )
memberi gambaran seperti panophthalmitis dan selulitis orbita. Pada stadium lanjut sel-sel
tumor dapat juga meluas ke intrakranial melalui N-II atau bermetastasis ke sumsum tulang
melalui darah atau melalui saluram lymph regional.
1


2.6 Diagnosis
Diagnosis retinoblastoma ditegakkan berdasarkan gejala subyektif dan gejala
obyektif, pemeriksaan fisik dan pemeriksaan penunjang .
1

Gejala subyektif
Biasanya sukar ditemukan karena anak tidak mengeluh. Kelainan ini dapat dicurigai
bila ditemukan adanya leukokoria (Refleks putih pada pupil dan dapat disebabkan karena
kelainan pada retina, badan kaca, dan lensa), strabismus, glaukoma (suatu penyakit dimana
gambaran klinik yang lengkap ditandai oleh peninggian tekanan intraokluler, penggunaan
dan degenerasi papil saraf optik serta defek lapang pandangan yang khas), mata sering
merah atau penglihatan yang menurun pada anak-anak.
Gejala obyektif
a. Tampak adanya suatu massa yang menonjol di dalam badan kaca
b. Massa tumor dapat menonjol di atas retina ke dalam badan kaca pada retinoblastoma tipe
endofitik atau terletak di bawah retina terdorong ke dalam badan kaca seperti pada tipe
eksofitik.
c. Masa tumor tampak sebagai lesi yang menonjol berbentuk bulat, berwarna merah jambu,
dapat ditemukan satu atau banyak pada satu mata atau kedua mata.
d. Sering terdapat neovaskularisasi di permukaan tumor.
e. Mungkin juga ditemukan adanya mikroneurisma atau Teleangiektasi.
f. Pada pemeriksaan funduskopi pada lesi ini tidak ditemukan tanda peradangan seperti
edema retina, kekeruhan badan kaca dan lain-lain.



27

Pemeriksaan penunjang
Diagnosis RB tidak sama seperti dianosis keganasan lainnya, yang didahului dengan
biopsi, karena RB terletak didalam rongga mata yang merupakan kesatuan organ yang berisi
cairan, sehingga tidak mingkin dilakukan pengambilan cairan. Biopsi akan menyebabkan
kemungkinan metastasis ekstraokuler sehingga memperburuk prognosis.
1

Diagnosis hanya dapat ditegakkan berdasarkan klinis dan hasil pemeriksaan
penunjang sebagai berikut:
a. Imajing
Pemeriksaan penunjang, seperti ultrasonography ( USG ) dan CT-Scan sangat membantu
menegakkan diagnosa, walaupun kesalahan diagnosa dapat dijumpai.
Pada foto polos orbita didapatkan kalsifikasi yang terjadi pada 75% kasus
retinoblastoma
10

Ultrasonografi. Pemeriksaan ini dilakukan pada penderita yang belum protopsis.
Dengan USG dapat diketahui : (1) ukuran panjang bola mata ( axial lenght) yang
biasanya normal pada RB, kecuali bila terdapat buphthalmos. (2) letak, besar dan
bentuk massa tumor di dalam bola mata, perluasan tumor ke N. Optikus atau ke dalam
bola orbita. RB memperlihatkan gambaran USG yang khas sehingga memberikan
ketepatan diagnosi sampai 90 %, yaitu adanya reflektivitas yang tinggi mencapai
100% pada A scan yang menunjukkaan tanda kalsifikasi dan shadowing effect
positif.
1

CT Scan kepala orbita, bila terdapat protopsis, kecurigaan perluasan tumor ke
ekstraokular, metastasis intrakranial, pada USG terdapat perluasan ke N.II, serta
menilai adanya trilateral pada midlinecranial.
Bone survey bila aspirasi sumsum tulang positif, nyeri atau pembengkakan tulang
b. Pemeriksaan lain :
Pemeriksaan punsi sumsum tulang ( BMP ) bila ada protopsis dan pemeriksaan
pungsi lumbal ( LP ) bila terdapat gejala peninggian tekanan intrakranial atau
penyebaran tumor ke N.II pasca operasi.
1
Peningkatan LDH pada cairan aqous humour.
11
c. Pemeriksaan Patologi Anatomi
Pemeriksaan Patologi Anatomi ( PA ) bola mata yang mengandung tumor ditujukan
untuk konfirmasi diagnosis histopatologik beserta defferensiasi tumor (defferensiasi
baik, deferensiasi buruk ) dan penetapan perluasan tumor.
28


2.7 Diagnosis Banding
Diagnosis banding untuk penyakit retinoblastoma adalah semua penyakit yang masuk
kedalam kelompok leukokoria, antara lain:
Penyakit coats adalah suatu penyakit mata idiopatik yang muncul secara predominan
pada anak laki-laki. Karakter dari penyakit ini adalah telengiektasi pembuluh darah
retina yang bocor dan terjadi akumulasi dari cairan subretinal dan lipid yang terlihat
seperti leukokoria. Penyakit coats adalah penyakit yang sering salah didiagnosis
dengan retinoblastoma, namun ini bisa disingkirkan dengan tidak adanya kalsifikasi
dari retina.
Primary persistent hyerplastic vitreous adalah kelainan anomaly congenital yang
mempunyai ciri khas; menetapnya jaringan mesenchym embrio yang terdapat pada
cavitas. Pada pasien sering muncul leukokoria; namun tidak ada massa yang muncul
pada Primary persistent hyperplastic vitreous.
Catarak congenital juga merupakan penyebab dari leukokoria pada anak-anak. Dapat
muncul pada saat lahir dan merupakan kelainan idiopatik, familial atau berhubungan
dengan penyakit yang berhubungan dengan penyakit maternal seperti rubella, sifillis
dan galaktosemia. Pemeriksaan yang hati-hati dengan slit lamp dapat mengidentifikasi
katarak.
Toxocara infection dapat menyebabkan scar retinochoroidal dan inflamasi dari cairan
vitreous; hal ini dapat membuat distorsi dari bentuk retina normal dan bermanifestasi
seperti leukokoria pada ophthalmoskop. Serum enzyme-linked immunosorbent assay
untuk toxocara canis dapat digunakan untuk memeriksa diagnosis.
Retinopathy of prematurity ( ROP ) adalah kegagalan dari retina normal yang terjadi
pada bayi yang lahir premature yang terpapar oksigen konsentrasi tinggi selama
periode postnatal. Ini berhubungan dengan vaskularisasi yang abnormal, fibrosis dan
lepasnya retina yang dapat mengakibatkan reflex putih dan harus diperhatikan pada
bayi yang lahir premature.
14



29

2.7 Penatalaksanaan
Tujuan pengobatan dari retinoblastoma telah berubah secara dramatis sejak beberapa
tahun belakangan sehubungan dengan evolusi dari kemajuan teknik operasi. Tujuan dari
terapi adalah diutamakan untuk menyelamatkan hidup pasien dan juga mata pasien.
1) Terapi destruksi tumor.
Dilakukan ketika tumor terdiagnosa saat stadium I, ketika tumor menginvasi kurang
dari bagian retina dan N. Optik tidak terlibat, hal tersebut dapat diobati dengan cara
konvesional baik dengan satu metode maupun lebih dari berbagai jenis tindakan untuk
mendestruksi tumor, tergantung dari ukuran dan lokasi tumor. Modalitas terapi yang
di rekomendasikan adalah sebagai berikut:
11
Kemoreduksi diikuti dengan terapi lokal (cryoterapi, termoterapi, atau brachiterapi)
jika ukuran tumor besar berdiameter >12 mm
Radioterapi dikombinasikan dengan kemoterapi direkomendasikan untuk tumor
dengan ukuran sedang dengan diameter <12 mm dan tebal <8 mm
Krioterapi indikan untuk ukuran tumor yang kecil (<4,5 mm diameternya dan <2,5
mm ketebalannya) dan berlokasi di anterior equator
Laser fotokoagualasi untuk tumor yang terletak equator posterior <3mm dari fovea
Termoterapi dengan laser dioda digunakan untuk tumor yang berukuran kecil yang
terletak di equator posterior jauh dari makula.
2) Enukleasi, terapi ini dipilih ketika:
Tumor menginvasi lebih dari setengah bagian retina
Terlibatnya N. Optikus
Adanya glaukoma dan terlibatnya BMD
3) Terapi paliativ
Terapi ini dilakukan pada retinoblastoma yang progressif, seperti pada keadaan;
Retinoblastoma ekstraokular
Retinobastoma dengan metastasis intrakranial
Retinoblastoma yang sudah metastasis jauh
Dimana terpai paliativ ini harus dikombinasikan dengan;
Kemoterapi
Bedah debulking mata atau eksenterasi
External Beam Radiotheraphy (EBRT)
11

30

Pengamatan lanjut
1

Dilakukan dengan ketat secara periodik dengan jadwal pasca operasi tiap bulan selama I
tahun ; tahun ke II dan ke III tiap 3 bulan ; tahun ke IV dst tiap 6 bulan sampai berumur 6
tahun selanjutnya tiap tahun.
Pengamatan ditujukan untuk :
1. Melihat ada tidaknya tumor residif pada soket mata yang di enukleasi / eksenterasi atau
tumor dini intraokular yang di terapi dengan fotokoagulasi atau krioterapi;
2. Melihat ada tidaknya massa tumor baru di mata yang sehat;
3. Mencari ada tidaknya keganasan non ocular terutama tulang yang biasanya pada kasus
bilateral;
4. Mengobservasi ada tidaknya metastasis jauh.
Pengobatan berdasarkan stadium.
11
Bila diketahui dini dapat dilakukan :

1. Radiasi dengan sinar rontgen untuk menghancurkan tumor
2. Fotokoagulasi dengan sinar laser yang ditujukan pada tumor, sehinga mematikan
tumornya
3. Crysurgery : suhu 70 derajat celcius, dengan suatu alat diberikan pada tumor,
sehingga sel-sel tumor mati oleh suhu yang rendah ini, tanpa merusak jaringan mata yang
lain disekitarnya.
4. Kemoterapi, dengan sitostatika.
Pada stadium yang lebih lanjut :
1. Bila masih intraokular, dilakukan enukleasi bulbi.
2. Kalau sudah ekstraokular, dilakukan eksenterasi orbita
Pada keduanya disusul dengan radiasi, untuk menghindarkan kekambuhan.

2.8.Komplikasi
Komplikasi dari penyakit retinoblastoma adalah
13
:
1. Ablasio Retina
2. Glaukoma
3. Kebutaan


31

2.9.Prognosis
1. Prognosis hidup sekitar 70-85% jika bola mata dienukleasi sebelum terjadinya
ekstensi ekstraokular
2. Faktor prognosis yang jelek jika telah melibatkan N. optic, undiferensiasi sel tumor
dan invasi koroid.
10

3. Retinoblastoma jika belum melibatkan N.Optik dan sclera angka kesembuhan
mencapai 90% jika dilakukan enukleasi sebelum tumor mencapai lamina cribrosa
.angka ini akan turun 60% juka sudah menginvasi nervus optic meskipun pada bagian
akhir dari nervus optic yang dipotong telah bebas dari massa tumor.Pasien
retinoblastoma yang datang ke rumah sakit Wahidin sebagian besar mempunyai
prognosa jelek oleh karena 80% sudah masuk ke extra okuler.
15























32

DAFTAR PUSTAKA
1. Ilyas Sidarta, Ilmu Penyakit Mata , edisi ke-3, FKUI, Jakarta, 2009
2. Atlas Anatomy of Netter. Philadelpia. Elsevier, 2007
3. Voughan Daniel G , Terjemahan Optamologi Umum edisi 14, Widya Medika, Jakarta,
2000.
4. Jon Langmans & Langmans. Medical embryology. EGC, 2006
5. Guyton& Hall, buku ajar fisiologi kedokteran. EGC. Jakarta, 2005
6. Richard. S Snell. Anatomi kuliah untuk mahasiswa kedokteran. EGC, Jakarta, 2005
7. Dharmawidiarini, Dini, dkk. Ocular Survival Rate Penderita Retinoblastoma yang
Telah dilakukan Enukleasi dan Eksenterasi di RSUD. Dr. Soetomo Surabaya, Jurnal
Oftalmologi Indonesia. 2010
8. Nelson Waldo E, Nelson textbook of pediatrics vol. 3 edisi 15, Jakarta : EGC, 2000.
9. Chintagumpala, Murali, et.al. Retinoblastoma: Review of Current Management, Jurnal
of Oncologist, India 2007
10. Retinoblastoma. Fakultas Kedokteran Universitas Sumatra Utara.
11. Khurana A,K. Disease of Retina in Comprehensive Opthalmology 4
th
Edition. New
Delhi, New Age International Limited. 2007
12. Pediatric Opthalmology and Strabismus Section 6 2011-2012. American Academy of
Ophtalmology, 2011
13. Taylor David, Pediatric Opthalmology and Strabismus third edition, Elsevier Saunders
, 2005
14. Olver, Jane and Cassidy, Lorraine. Opthalmology at a Glance
15. Suliati Paduppai. 2010. Prevalensi Penderita Retinoblastoma Di Rs. Wahidin
Sudirohusodo Tahun 2005-2010. Bagian Ilmu Kesehatan Mata Fakultas Kedokteran
Universitas Hasanuddin








33