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e Alelo Normal p

e Alelo Afectado q
Gentica de Poblaciones
- Son estudios que se hacen sobre la variacin gentica en las poblaciones.
Poblacin: grupo de organismos de la misma especie, que comparten un mismo fondo
comn de genes.
Fondo comn de genes: conjunto de info gentica que llevan los miembros de una
poblacin.
Frecuencia de los alelos: es el porcentaje de todos los alelos de un determinado gen,
que esta representado por un alelo especifico.
Ley de Hardy- Weinberg: en la poblacin hay cruces al azar, la poblacin esta en
equilibrio (el genotipo no varia de generacin en generacin) y debe ser una poblacin
grande. HAY SOLO 2 FORMULAS:
A (p) a (q)
A (p) p
2
pq
a (q) pq q
2

1. p
2
+ 2pq + q
2
= 1 formula para frecuencia genotpica.
2. p + q = 1 formula para frecuencia de alelos.
*Siempre debe dar 1, si da otro numero es porque la poblacin NO ESTA EN
EQUILIBRIO.

Ejercicios
1. Se hace una prueba con 788 individuos, el alelo CCR5 sern normales y los CCR5
sern los afectados:
Cul es la Frecuencia Genotpica?
e 647/ 788 AA
e 134/ 788 Aa
e 7/ 788 aa
Cul es la Frecuencia Fenotpica?
e A + A + A 647 + 647 + 134 = 1428/788*2
CCR5 / CCR5 = 647
CCR5 / -CCR5 = 134
-CCR5 / -CCR5 = 7
Datos
p
2
= Homocigoto Dominante (AA)
2pq = Heterocigoto (Aa)
q
2
= Homocigoto Recesivo (aa)
e a + a + a 134 + 7 + 7 = 148/ 788*2

2. Hay un gen que tiene 2 alelos: A es el 60% y a es el 40%.
- Cul es la frecuencia de los genotipos? --- > 0.6
2
+ 2 x 0.6 x 0.4 + 0.4
2
AA = 36%,
Aa = 48%, aa = 16%
3. En una poblacin de 2500 personas, 1 sola persona tiene fibrosis qustica (aa). Cul
es la frecuencia de los alelos? Cul es la frecuencia de los genotipos?
o 2500 ___100% 0,04 = aa = q
2
q = 0,2 p + 0,2 = 1 p =0.8
o 1 ___ x


4. Cual es la frecuencia de A1, si la frecuencia de A2A2 es:
e A2A2: 0,49
e A2A2: 0,04
e A2A2: 25%
e A2A2: 36%

5. La frecuencia de un alelo A1 es 0,6 y la de A2 es de 0,4. Cul ser el porcentaje de
personas homocigotas? Cul es la frecuencia genotpica?


6. Cul es la frecuencia de los heterocigotos, si la frecuencia del fenotipo
DOMINANTE es 0.19?



7. De 2000 moscas, hay 10 moscas mutantes. Cul es la frecuencia de los alelos?
Cual es la frecuencia de los genotipos?


8. CODOMINANCIA Hay 398 personas, que tienen grupos sanguneos MN. Calcule
la frecuencia de los genotipos y la frecuencia de los alelos?
+ MM: 182
+ Mn: 172
+ nn: 44
9. Esta poblacin esta en equilibrio?
R2R2: 135
R2R3: 44
R3R3: 11
Ejercicios con Trastornos: ligados al SEXO
Hombres Mujeres
*SOLO se usa la formula P + Q = 1. Ya que
el hombre es XY:
- XAY= p
- XaY= q
*Se usan las dos formulas
- XAXA = p
2

- XAXa = 2pq
- XaXa = q
2


10. El 8% de los hombres son daltnicos, Cul es la frecuencia de las mujeres
daltnicas?


11. De 500 hombres, 20 tienen Lesch Nyhan y los otros 480 son normales. Cul es la
frecuencia del alelo normal en esa poblacin? Qu porcentaje de mujeres son
NORMALES?



Trastornos: Influenciados por el sexo
*Lo dominante en Hombres (p
2
), es recesivo en las mujeres (q
2
)*
12. Los cuernos para las ovejas, son Dominantes en machos y recesivo en hembras.
Hay 300 hembras, de las cuales 75 tienen cuernos. Qu porcentaje de hembras son
Heterocigotos? Qu porcentaje de machos tienen cuernos?
Trastornos con: Consanguinidad
+ Primer Grado: padres, hermanos, hijos o 50%
+ Segundo Grado: tos, abuelos, medio hermanos o 25%
+ Tercer Grado: primos hermanos 1/8 o 12.5%
13. La frecuencia de portadores para la fenilcetonuria es de 1/70. Cul es la
probabilidad de que nazcan hombres con fenilcetonuria? Como cambiara la
frecuencia si los padres son Primos hermanos?



Taller de Biomol
1. En los gatos, el color blanco completo es dominante con respecto al blanco
combinado. En una poblacin de 100 gatos, 19 son completamente blancos. Si se
supone que la poblacin se encuentra en equilibrio de Hardy-Weinberg, cul es la
frecuencia del alelo para el color completamente blanco en esta poblacin?



2. Se atraparon ratones de campo en una zona rural y se los genotipific para un
locus de transferrina. Se registraron los siguientes genotipos:
T1T1 407, T1T2 170, T2T2 17
*Calcule las frecuencias genotpicas y allicas del locus de la transferrina en esta
poblacin.



3. A un total de 6.129 estadounidenses de raza blanca se les realiz el estudio del
grupo sanguneo para el locus MN y se obtuvieron los siguientes resultados:
Grupo sanguneo M 1.787, grupo sanguneo MN 3.039, grupo sanguneo N
1.303. *Determine si esta poblacin se encuentra en equilibrio de H-W.

4. El color oscuro en los gatos domsticos es dominante con respecto al color claro.
De 325 gatos observados, 194 tienen color oscuro y 131 tienen color claro:
a. Si estos gatos estn en equilibrio de H-W, cul es la frecuencia de los
alelos?
b. Cuntos de los 194 gatos es probable que sean heterocigotos?




5. Entre los judos asquenazes la frecuencia de la enfermedad de Tay-Sachs es de 1
cada 3.600:
a. Cul es la frecuencia de heterocigotos en esta comunidad?
b. Cul es la probabilidad de que nazca un nio con esta enfermedad entre
dos primos hermanos?





6. A continuacin encontrar los resultados de las frecuencias genotpicas para un
gen con los alelos A1 y A2 en cuatro diferentes poblaciones. Determine cules
estn en equilibrio:

a. A1A1 430, A1A2 480, A2A2 90
b. A1A1 423, A1A2 456, A2A2 121
c. A1A1 640, A1A2 320, A2A2 40
d. A1A1 130, A1A2 1.950, A2A2 7.920




7. En una poblacin, el 20% de los individuos son A/A, el 60% son A/a y el 20% son
a/a:
Cules son las frecuencias allicas en esta poblacin?
Cules sern sus frecuencias en la generacin siguiente?





8. A la calvicie la determina un rasgo influido por el sexo que es dominante en
hombres y recesivo en mujeres. En una muestra de 10000 hombres, se
encontraron 7225 que no eran calvos. En una muestra de mujeres de tamao
equivalente, cuntas mujeres calvas se esperan?







9. Se sospecha que a la excrecin de la sustancia con olor penetrante metanotiol en
los seres humanos la controla un gen recesivo (m); a la no excrecin el alelo
dominante (M). Si la frecuencia de m en una poblacin es 0,4, cul es la
probabilidad de encontrar dos nios no excretores y una nia excretora en familias
de tres hijos en esta poblacin, donde ambos progenitores no son excretores?





10. En humanos el dedo ndice ms corto que el anular se determina por un gen
influido por el sexo, dominante en hombres y recesivo en mujeres. Se encontr en
una muestra de hombres de cierta poblacin, 120 que tenan dedos ndices cortos
y 210 largos. Calcular las frecuencias esperadas de dedos ndices cortos y largos en
mujeres en esa poblacin.






11. En la mosca drosophila los ojos de color blanco se deben a un gen recesivo ligado al
sexo (w) y los ojos tipo silvestre, que es el fenotipo ms comn en la poblacin, son
rojos y se deben al alelo dominante (w+). Se encontr que una poblacin de
moscas drosophila de laboratorio tiene 170 machos con ojos rojos y 30 machos con
ojos blancos, determine:
Calcule la frecuencia del alelo w+ y el alelo w en esa poblacin
Qu porcentaje de hembras en esa poblacin se espera que tengan los ojos
blancos



12. Los matrimonios consanguneos incrementan el riesgo de que los nios sufran
enfermedades causadas por alelos recesivos. Estimar cunto aumenta el riesgo
para un matrimonio entre primos hermanos para:
La fibrosis qustica, que presenta una incidencia en la poblacin normal de
1/2500.
La fenilcetonuria cuya incidencia es 1/11000.






13. En una poblacin animal se ha estudiado el nmero de cigotos de los genotipos AA,
Aa y aa en una determinada generacin y el nmero de cigotos producido por cada
genotipo en la siguiente generacin, obtenindose los siguientes resultados:



Genotipos
AA Aa aa Total
Nmero de cigotos en una
generacin
80 100 20 200
Nmero de cigotos producidos por
cada genotipo en la siguiente
generacin
160 180 20 360
*Determine las frecuencias allicas y determine si esta poblacin se encuentra en
equilibrio de H-W.




13. Considere una poblacin en la cual el 85% de las personas es Rh-positivo.
Suponiendo que la poblacin est en equilibrio, cul es la frecuencia gnica de los
alelos en este locus?



Errores Innatos del Metabolismo
Caractersticas
Surgen por diferentes causas (enzimas, genes, mutaciones, txicos ambiente,
etc.)
Hay ausencia o acumulacin de algn producto en una va metablica (por
falta de alguna enzima)
Tienen una incidencia de 1/1.000
La mayora son autosmicos RECESIVOS.
Pueden afectar a mltiples rganos y pueden llevar a la muerte
Son trastornos DEGENERATIVOS
El bebe nace perfecto, sin ningn problema, pero luego se empieza a causar
efectos el trastorno metablico, ya que durante su tiempo fetal estuvo
recibiendo los nutrientes y sustancias de la madre y NO los propios.
Sntomas Clnicos
Vomito
Mala Succin, lactancia, respiracin
Hipotona (si el bebe no llora al nacer es MALO, ya que podra tratarse de un
hipotiroidismo o trastorno tiroideo)

Defecto en las Protenas
1. Sindrome de MARFAN:
- Es un defecto en la produccin de colgeno (FIBRILINA)
- Es autosmico dominante
- Altera: el cristalino, aneurismas de la aorta, trax salido, Hiperelasticidad, sus
articulaciones son dbiles, son muy altos.
2. Epidermlisis Ampollosa
+ Simple (epidermis): es a. dominante, hay defecto en los filamentos de
queratina, piel muy frgil, no puede recibir ni luz solar ni radiacin viven.

+ De la unin (unin dermo-epidermica): es a. recesiva, es mortal, hay defectos
en la laminina, es parecida a la simple, solo que ms grave.

+ Distrofica (dermis): es a. dominante o a. recesiva, hay mutacin de colgeno 7.
3. Osteognesis Imperfecta:
+ Es autosmica dominante
+ Hay una sustitucin de una base en Gly-X-Y eso hace que se altere el
colgeno tipo I principalmente. Hay 4 tipos:
Tipo 1 (leve) Tipo 2 (grave 3) Tipo 3 (grave 2) Tipo 4 (grave 1)
- El colgeno
esta un poco
disminuido
(alelos nulos).

- Las escleras
estn normales.
- Hay mucho dficit
de colgeno (se
quiebran todos los
huesos y el feto
muere en la etapa
perinatal)

-Tripleta Gly-X-Y
- Es deformante
progresiva

- El paciente nace y
vive. Se fractura muy
fcilmente

- Escleras azules
- Tripleta Gly-X-Y
- Hay deformacin
progresiva (por las
fracturas tan
frecuentes)

-Escleras normales

-Tripleta Gly-X-Y

4. Distrofia Muscular de Duchenne
Hay un dao de la DISTROFINA, hay una degeneracin progresiva, se diagnostica a
TEMPRANA EDAD, y es ligada al sexo Recesiva.
5. Fibrosis Qustica
L Defecto en la protena CFTR (transportadora de cloro en varios rganos)
L Es autosmica recesiva.
L Se producen acmulos de MOCO en las trompas, pulmones, pncreas,
intestino, etc.
L No hay absorcin de nutrientes y el paciente se puede morir, por la bacteria
pseudomona cepacea (a los 28 aos).

Defectos en los Receptores
Hiperplasia Adrenal Congnita:
+ Defecto en la 21- hidroxilasa
+ Hay acumulacin de colesterol y formacin de andrgenos masculinizacin
de los genitales femeninos.
+ Deficiencia de aldosterona y cortisol


Metabolismo de los Carbohidratos
1. Glucogenosis Hepticas y Musculares
+ Hay hepatopatas (como hepatomegalia)
+ Ictericia
+ Hipoglicemia en ayunas y lactato aumentado.
+ Tratamiento: evitar el consumo de frutas y leche, comer carbohidratos y darles
alopurinol (para reducir los niveles de acido rico).
2. Galactosemia: no se va poder catabolizar la galactosa, para crear glucosa. Hay
3 enzimas que pueden ser afectadas y producir galactosemia (todas pueden crear
retraso mental):
e GALT: si se daa, se acumula Galactosa 1 Fosfato no se va obtener glucosa,
se genera un dao tisular en el hgado y en el SNC (ES LA MAS COMUN)
e GALK (galactocinasa): si se daa, se acumula Galactosa se generan
CATARATAS ya que la galactosa acumulada se va convertir en Galactitol (o
dulcitol)
e GALE (epimerasa)

*Tratamiento: dejar de tomar todas las leches, y todos los productos que tengan
galactosa y darle un suplemento de calcio.
3. Fructosuria:
e Se afecta la fructocinasa del hgado (o aldolasa), y la sntesis de glucgeno.
e Hay presencia de azucares reductores (almidn, lactosa, galactosa)
e Secrecin de fructosa por la orina (olor a frutas)
e Tratamiento: eliminarle los dulces y las frutas.
*El nico azcar NO REDUCTOR es la SACAROSA*
Metabolismo de los Aminocidos
1. Fenilcetonuria:
+ Deficiencia de fenil-alanina hidroxilasa (eso hace que la fenilalanina no se
pueda convertir en tirosina)
+ Es autosmica recesiva
+ Ausencia de tirosina, y acumulacin de Fenilalanina
+ Hay hipo pigmentacin, retardo mental progresivo, hipotiroidismo,
galactorrea, parkinsonismo, atetosis, olor caracterstico en aliento y orina.
*Tratamiento: consumir tirosina, para poder producir melanina, dopamina y
hormonas tiroideas. Comer alimentos que tengan poca fenilalanina, pero NO la
debemos eliminar de la dieta. Comer fruta y vegetales.

2. Hipotiroidismo Congnito (Cretinismo)
Ausencia de T3 y T4, alteraciones en el Yodo, ausencia de TSH.
Fontanelas muy grandes
Son hipotnicos los bebes, bradicardia, hernia umbilical, llanto ronco, etc.
Es ms comn en nias
*Tratamiento: administrarle TIROXINA.
*se debe medir los niveles de TSH en todo recin nacido