Instrumentos para la deteccin precoz de los trastornos del espectro autista
E. Caretti Giangasproa, M. Alcam Pertejob
b Psiquiatra. Centro de alud Mental !illa de !allecas "Programa in#antoju$enil%. Madrid. Psiquiatra. &ospital de da de trastornos psiqui'tricos gra$es. &ospital In#antil (ni$ersitario )i*o +es,s. Madrid. a -e$ Pediatr Aten Primaria. .//0123 4/5657 Eugenia Caretti Giangaspro, eucagian89otmail.com -esumen (na inter$encin temprana en los trastornos autistas es de suma importancia para mejorar el pronstico de estos pacientes. :a di#icultad que supone el diagnstico en ni*os peque*os suele conlle$ar una demora considerable en su primera $aloracin por el especialista en salud mental in#antil. Por ello, el propsito de nuestro trabajo 9a sido aportar un material que oriente al pediatra en la deteccin precoz de los trastornos del espectro autista mediante una re$isin actualizada de los instrumentos estandarizados ; una reconsideracin de los criterios clnicos m's discriminati$os. Palabras cla$e3 Autismo, <eteccin precoz, =rastornos del desarrollo, <iagnstico. Abstract An earl; inter$ention in t9e autistic disorders is o# supreme importance in order to impro$e t9e prognosis o# t9ese patients. =9e di##icult; in$ol$ed in t9e diagnosis in t9e earl; ;ears o# li#e leads to a considerable dela; in t9eir #irst e$aluation b; a specialist on c9ildren mental 9ealt9. =9at>s ?9; t9e purpose o# our paper is to #acilitate a material t9at ma; orientate t9e paediatrician in t9e earl; detection o# t9e autistic spectrum disorders b; means o# an updated re$ie? o# t9e standardized instruments and a reconsideration o# t9e most discriminati$e clinical criteria. @e; ?ords3 Autism, Earl; detection, <e$elopmental disorders, <iagnosis. Introduccin Cualquiera que tome contacto con la asistencia a ni*os autistas se encuentra una ; otra $ez con la sensacin de que se 9a escapado demasiado tiempo 9asta que el ni*o es trado a la consulta. !a6 rios estudios5,. 9an mostrado el importante retraso entre la primera inquietud de los padres, 9abitualmente entre los 57 ; los .. meses, ; la e$aluacin diagnstica, que raramente es anterior a los 4 a*os. Abre$iar esta demora es #unda6 :os autores declaran no presentar con#lictos de intereses en relacin con la preparacin ; publicacin de este artculo. 5/2 "4/5% -e$ista Pediatra de Atencin Primaria !olumen IA. ),mero 4B. AbrilCjunio .//0 Caretti Giangaspro E, ; cols. Instrumentos para la deteccin precoz de los trastornos del espectro autista mental, puesto que permitira no slo un diagnstico, sino, lo que es m's importante, una inter$encin temprana, tanto terapDutica como educacional, en un momento de la $ida en el que la patologa supone una detencin en el desarrollo de las capacidades cogniti$as ; relacionales del sujeto ; en su constitucin psquica. Esta inter$encin temprana mejora el pronstico a largo plazo ; e$ita el malestar ; la angustia adicionales a los padres, que no #a$oreceran una buena e$olucin del ni*o. e 9a postulado que una de las causas de esta demora tiene que $er con la gran di#icultad que entra*a el diagnstico de estos trastornos a edades mu; tempranas. !arios #actores contribu;en a esto3 a% la presentacin de los sntomas $ara enormemente de caso a caso ; con la edad1 b% los dD#icits sociales ; los retrasos del lenguaje pueden no ser identi#icados 9asta que el ni*o comienza a relacionarse con sus pares en edad preescolar1 c% la baja incidencia conlle$a un bajo ndice de sospec9a "tabla I%1 ; d% las adquisiciones motoras no suelen $erse a#ectadas4. Esto #a$orece que el autismo ; otros trastornos del desarrollo rara $ez se identi#iquen en las e$aluaciones pedi'tricas de rutina antes de los 4 a*os.,B. :a intencin de este trabajo es proporcionar una re$isin acerca de los instrumentos de cribado que se 9an desarrollado en los ,ltimos a*os para la identi#icacin precoz de los trastornos autistas Em's recientemente denominados Ftrastornos generalizados del desarrolloGE, de#inidos como aquellos trastornos en los que aparecen, en ma;or o menor medida, alteraciones en la socializacin, en la comunicacin $erbal ; no $erbal ; en la aparicin de patrones de comportamiento restringidos o repetiti$os "tabla II%. <ada la #alta de un marcador biolgico para ellos, Dstos toman #orma de escalas, en las que se intenta organizar datos objeti$os procedentes de la eHperiencia clnica. M,ltiples artculos proponen como lugar idneo para la deteccin de los trastornos autistas la consulta pedi'trica de rutina del ni*o sano4,7,I. (na 9erramienta =abla I. Caractersticas epidemiolgicas de trastornos generales del desarrollo "=G<% J J J J Pre$alencia de =G<3 .67 de cada 5/./// ni*os menores de 5. a*os. Pre$alencia de #enotipo del espectro autista3 765/ por 5/.///. i incluimos el retraso mental gra$e con elementos autistas, el ndice sube 9asta ./ por cada 5/.///. 467 $eces m's #recuente en ni*os que en ni*as. 55/ "4/.% -e$ista Pediatra de Atencin Primaria !olumen IA. ),mero 4B. AbrilCjunio .//0 Caretti Giangaspro E, ; cols. Instrumentos para la deteccin precoz de los trastornos del espectro autista de cribado dentro de este dispositi$o, adem's de ser sensible ; espec#ica, requiere que sea objeti$a, #'cil de administrar ; bre$e. Igualmente, es de suma importancia que inclu;a la in#ormacin que puedan aportar los padres, puesto que la $isita pedi'trica, como lugar de obser$acin, supone un encuentro entre el ni*o ; el mDdico demasiado particular ; bre$e que puede sesgar las obser$aciones. Proceso de deteccin del autismo En 5222 se #orm un panel de consenso dirigido por KilipeL7 con pro#esionales de m,ltiples disciplinas con el objeti$o de determinar los par'metros pr'cticos para =abla II. Criterios diagnsticos del trastorno autista seg,n el <M6I! A. (n total de seis o m's tems de los apartados 5, . ; 4 con, por lo menos, dos del apartado 5 ; uno de los apartados . ; 43 5. Alteracin cualitati$a de la interaccin social mani#estada, al menos, por dos de las siguientes caractersticas3 "a% Importante alteracin del uso de m,ltiples comportamientos no $erbales, como el contacto ocular, la eHpresin #acial, las posturas corporales ; los gestos reguladores de la interaccin social. "b% Incapacidad para desarrollar relaciones con compa*eros adecuadas al ni$el de desarrollo. "c% Ausencia de la tendencia espont'nea a compartir con otras personas dis#rutes, intereses ; objeti$os. "d% Kalta de reciprocidad social o emocional. .. Alteracin cualitati$a de la comunicacin mani#estada al menos por dos de las siguientes caractersticas3 "a% -etraso a ausencia total del desarrollo del lenguaje oral "no acompa*ado por intentos para compensarlo mediante modos alternati$os de comunicacin tales como gestos o mmica%. "b% En sujetos con un 9abla adecuada, alteracin importante de la capacidad de iniciar o mantener una con$ersacin con otros. "c% (tilizacin estereotipada o repetiti$a del lenguaje o lenguaje idiosincr'sico. "d% Ausencia de juego realista espont'neo, $ariado o de juego imitati$o social propio del ni$el de desarrollo. 4. Patrones de comportamientos, intereses ; acti$idades restringidos, repetiti$os ; estereotipados mani#estados por lo menos mediante una de las siguientes caractersticas3 "a% Preocupacin absorbente por uno o m's patrones estereotipados o restricti$os de interDs que resulta anormal, sea en su intensidad, sea en su objeti$o. "b% Ad9esin aparentemente in#leHible a rutinas o rituales espec#icos no #uncionales. "c% Manierismos motores estereotipados ; repetiti$os. "d% Preocupacin persistente por partes de objetos. M. -etraso o #uncionamiento anormal en, por lo menos, una de las siguientes 'reas, que aparece antes de los 4 a*os de edad3 5% interaccin social, .% lenguaje utilizado en la comunicacin social o 4% juego simblico o imaginati$o. C. El trastorno no se eHplica mejor por la presencia de un trastorno de -ett o de un trastorno desintegrati$o in#antil. 555 "4/4% -e$ista Pediatra de Atencin Primaria !olumen IA. ),mero 4B. AbrilCjunio .//0 Caretti Giangaspro E, ; cols. Instrumentos para la deteccin precoz de los trastornos del espectro autista el cribado ; el diagnstico de los trastornos del espectro autista. :as decisiones se tomaron a tra$Ds de grupos de discusin tras la re$isin de aproHimadamente ..7// artculos rele$antes presentes en la literatura cient#ica desde 522/ ; se 9an publicado en un eHtenso documento. En este panel se proponen dos ni$eles a la 9ora de identi#icar los trastornos del espectro autista "#igura 5%73 Kigura 5. Algoritmo sobre deteccin precoz del autismo. Panel de Consenso "KilipeL et al. 5222%7. eguimiento de rutina del desarrollo en cada $isita del ni*o sano. Escalas PE<, AN, Mrigance ; preguntas espec#icas del desarrollo durante la eHploracin clnica. Prestar atencin a los signos de alarma. Pasa Kalla -e6screening en la siguiente $isita In$estigaciones de laboratorio de ni$el 5 E$aluacin audiolgica ; dosaje de plomoO )i$el 5 <eteccin espec#ica de autismo3 C&A=, P<<=65, Australian c. Asperger Kalla Pasa a Atencin =emprana o a distrito escolar local ; pasa a )i$el . Pasa Pasa a ni$el . )i$el . <iagnstico ; e$aluacin de autismo Procedimientos diagnsticos #ormales3 E Instrumentos de entre$ista3 GA-, PIA, P<<=4, A<I6-. E Instrumentos de obser$acin3 CA-, =A=, A<P6G. E <iagnstico clnico3 <M6I!. E$aluacin mDdica ; neurolgica eHtensa. E$aluaciones espec#icas para determinar el per#il del desarrollo. E$aluacin de laboratorio m's eHtensa si estu$iera indicada. O En Espa*a, estos casos son eHcepcionales, por lo cual slo se recomendara la realizacin de determinacin de ni$eles de plomo en ni*os que tambiDn tengan pica. 55. "4/B% -e$ista Pediatra de Atencin Primaria !olumen IA. ),mero 4B. AbrilCjunio .//0 Caretti Giangaspro E, ; cols. Instrumentos para la deteccin precoz de los trastornos del espectro autista E )i$el 53 identi#icar a los ni*os de riesgo para cualquier tipo de desarrollo atpico, incluidos los trastornos autistas. E )i$el .3 supone una in$estigacin m's en pro#undidad de ni*os ;a identi#icados como ni*os de riesgo de autismo que incluira di#erenciar el autismo de otro tipo de trastornos del desarrollo ; una e$aluacin por un especialista para determinar el tipo inter$encin. !amos a centrar nuestro trabajo en el ni$el 5 del proceso de deteccin, que consiste en el reconocimiento de rutina del desarrollo ; el cribado espec#ico para el autismo. -econocimiento de rutina del desarrollo e$oluti$o En este primer ni$el de deteccin resulta #undamental que desde la Atencin Primaria pedi'trica, durante los programas de seguimiento ; atencin del ni*o sano, se inclu;an las preocupaciones de los padres, una $aloracin de las capacidades propias de cada edad ; una obser$acin especializada dirigida a $alorar el desarrollo emocional ; de las capacidades de interaccin del ni*o. <ebe prestarse especial atencin a las preocupaciones de los padres, puesto que, cuando aparecen, casi siempre eHiste alg,n tipo de problema del desarrollo. in embargo, si Dstas no eHistieran, no debe dejarse de e$aluar el desarrollo. A pesar de que puede eHistir sintomatologa obser$able pre$iamente, se sugiere iniciar el cribado a partir de los 5Q meses puesto que los sntomas desde este momento ;a son medibles ; permanecen estables 9asta la edad escolar. En el panel de consenso dirigido por KilipeL7 propusieron como metodologa que se deba seguir, en primer lugar, una serie de cuestionarios estandarizados para e$aluar el desarrollo e$oluti$o ;, en segundo lugar, un listado de preguntas para sondear durante la eHploracin clnica, espec#icamente, el desarrollo social, comunicati$o ; del comportamiento. :a #orma de actuacin se organizara de la siguiente manera3 En caso de que los padres eHplicitaran cualquier preocupacin en estas 'reas, se deben aplicar directamente los cuestionarios espec#icos para el autismo. :as preocupaciones m's #recuentes que 9a; que tener en cuenta son3 5. Preocupacin por el retraso en el 9abla o en el lenguaje3 suelen aparecer entre 567 a*os ; generalmente por problemas en el lenguaje eHpresi$o. .. ospec9as de problemas en el desarrollo social o en el comportamiento3 554 "4/7% -e$ista Pediatra de Atencin Primaria !olumen IA. ),mero 4B. AbrilCjunio .//0 Caretti Giangaspro E, ; cols. Instrumentos para la deteccin precoz de los trastornos del espectro autista deben tomarse mu; en serio e in$estigarse inmediatamente, actitud que no es la 9abitual. 4. &ermanos peque*os de ni*os con autismo3 9a; que prestar especial atencin porque la sintomatologa puede quedar enmascarada por di$ersas razones. En la tabla III re#lejamos las demandas m's #recuentes encontradas, como pre6 ocupaciones de los padres en la comunicacin, en lo social ; en el comportamiento. Algunas de estas preocupaciones deben tomarse como $erdaderos signos de alarma que obligan a una e$aluacin en pro#undidad3 E :a #alta de balbuceo a los 5. meses. =abla III. Principales preocupaciones de los padres7 5. En la comunicacin3 J )o contesta al nombre. J )o puede decirme lo que quiere. J -etraso en el lenguaje. J )o sigue las indicaciones. J Parece sordo por momentos. J Parece or unas $eces ; otras no. J )o se*ala o 9ace adis con la mano. J Antes deca algunas palabras ; a9ora no. .. En lo social3 J )o sonre a otros. J Parece que pre#iere jugar solo. J Coge las cosas por s mismo. J Es mu; independiente. J &ace las cosas precozmente. J Poco contacto $isual. J Est' en su propio mundo. J )os eHclu;e. J )o se interesa por otros ni*os. 4. En el comportamiento3 J -abietas. J Es 9iperacti$o, no coopera o se opone. J )o sabe cmo jugar con los juguetes. J e queda estancado en cosas una ; otra $ez. J Anda de puntillas. J Especial apego por algunos juguetes. J Alinea objetos. J Es 9ipersensible a algunas teHturas o sonidos. J &ace mo$imientos eHtra*os. 55B "4/I% -e$ista Pediatra de Atencin Primaria !olumen IA. ),mero 4B. AbrilCjunio .//0 Caretti Giangaspro E, ; cols. Instrumentos para la deteccin precoz de los trastornos del espectro autista E :a ausencia de gesticulaciones a los 5. meses. E )inguna palabra a los 5I meses. E Menos de dos #rases espont'neas de dos palabras a los .B meses. E Cualquier pDrdida de cualquier lenguaje a cualquier edad. En muc9as ocasiones los padres no eHpresan inquietudes o preocupaciones en ese campo ; ser' el pediatra quien deba sondear ; eHplorar la eHistencia de sntomas de autismo. En la tabla I! aportamos una batera de preguntas sobre las alteraciones tpicas anteriormente descritas. Asimismo, se recomienda e$aluar regladamente las distintas 'reas del desarrollo en cada $isita pedi'trica de control. En la tabla ! se recogen los instrumentos estandarizados recomendados por el consenso. :as cuatro 9erramientas tienen una buena sensibilidad ; especi#icidad para determinar si eHisten alteraciones en el desarrollo =abla I!. Cribado e$oluti$o espec#ico para sntomas de autismo7 5. En la socializacin3 J RAbraza el ni*o como otros ni*osS J R=e mira cuando est's 9ablando o jugandoS J Ronre en respuesta a la sonrisa de otrosS J RParticipa de juegos recprocos como el cucu6tr'sS J R+uega a juegos simples de imitacinS J RMuestra interDs por otros ni*osS .. En la comunicacin3 J Re*ala con el dedoS J RGesticula o dice FsG o FnoGS J R:lama tu atencin lle$ando objetos para que los $easS J R&as notado algo raro en su #orma de 9ablarS J REnse*a cosas a la genteS J RConduce al adulto 9acia lo que quiere con la manoS J R-esponde inconsistentemente a su nombre o a indicacionesS J R(sa un lenguaje concreto, repetiti$o o ecol'licoS J RMemoriza series de palabras o inscripcionesS 4. En el comportamiento3 J R&ace mo$imientos estereotipados, repetiti$os o eHtra*osS J R=iene preocupaciones o un estrec9o rango de interesesS J RAtiende m's a partes de los objetos que al todoS J R=iene un juego simulado mu; limitado o ausenteS J RImita las acciones de otras personasS J R+uega con los juguetes siempre de la misma #ormaS J REst' #uertemente #ijado a alg,n objeto concreto inusualS 557 "4/0% -e$ista Pediatra de Atencin Primaria !olumen IA. ),mero 4B. AbrilCjunio .//0 Caretti Giangaspro E, ; cols. Instrumentos para la deteccin precoz de los trastornos del espectro autista e$oluti$o del ni*o ; di#ieren #undamentalmente en el tiempo ; la #orma de aplicacin ; en cmo se organizan ; punt,an sus tems. Por otro lado, los instrumentos tradicionales que se 9an $enido empleando, como la escala <en$er II "<<=6II, KranLenburg, 522.% ; -e$ised <en$er Prescreening <e$elopmental Nuestionnaire "-6<P<N, KranLenburg, 52QI% no se recomiendan para este primer ni$el por sus bajas sensibilidad ; especi#icidad7. Cribado espec#ico para el autismo e considera que estamos ante un ni*o de riesgo si eHiste cualquier preocupacin de los padres, espont'nea o no, o si las escalas del desarrollo 9an puntuado por debajo de lo esperado. En ese caso debemos detenernos para in$estigar la posibilidad de rasgos autistas. Para ello, en el panel de consenso se 9an propuesto como 9erramientas el C&A=, el P<<=65 ; la escala australiana para el sndrome de Asperger7. EHiste, asimismo, una modi#ica6 =abla !. Cuestionarios de $aloracin del desarrollo e$oluti$o7 J =9e ages and stages questionnaire. . ed. "AN MroLer T quires, 5222%3 parte de in#ormacin de los padres de ni*os de /64 a*os. on #ormularios separados para cada rango de edad con 5/ a 57 tems. Estandarizada ; $alidada, con buena sensibilidad ; eHcelente especi#icidad. Aporta puntuaciones de corte. Es especialmente ,til como prescreening dado que es bre$e ; que es #'cil de usar la ,nica puntuacin resultante como re#erente. J =9e Mrigance screens "Mrigance 52QI, Glascoe, 522I%3 #ormularios separados para cada 5. meses desde los .5 9asta los 2/ meses. (sa preguntas directas ; obser$acin ; lle$a unos 5/ minutos administrarla. Estandarizada ; $alidada. e 9a estado usando durante 5/ a*os. e obtienen un punto de corte ; equi$alencias en las puntuaciones en #uncin de la edad para el lenguaje, lo motor ; la lectura ; un punto de corte global. Muenas sensibilidad ; especi#icidad. J =9e c9ild de$elopmental in$entories "C<I, Ireton, 522.%3 inclu;e tres mediciones separadas con I/ tems cada una para distintos rangos de edad "/6.5, 5764I ; 4I60. meses%. e completan en 765/ minutos por los padres. )o est' estandarizada aunque se 9an comprobado su e#icacia en $arios estudios de $alidacin, as como una eHcelente sensibilidad ; buena especi#icidad. ir$e m's para un asesoramiento que para un screening, ;a que no permite $er cu'l es el 'rea m's a#ectada. J =9e parents e$aluation o# de$elopmental status "PE<, Glascoe, 522Q%3 es un #ormulario de 5/ preguntas en un ni$el idiom'tico asequible que a;uda a la interpretacin de las preocupaciones de los padres ; puede ser contestada por Dstos. &a sido $alidada ; estandarizada. =iene una sensibilidad para los problemas del desarrollo ; una especi#icidad para el desarrollo normal del 0/6Q/U. Muestra la buena capacidad de los padres para detectar problemas independientemente de su ni$el de instruccin. 55I "4/Q% -e$ista Pediatra de Atencin Primaria !olumen IA. ),mero 4B. AbrilCjunio .//0 Caretti Giangaspro E, ; cols. Instrumentos para la deteccin precoz de los trastornos del espectro autista cin del C&A= que tambiDn consideraremos por su presencia en la literatura cient#ica ; por ser posterior al panel. 5. C9ecLlist #or Autism in =oddlers "C&A=%0,Q Es la escala de cribado de autismo m's estudiada ; di#undida. Est' pro6 puesta para su aplicacin en Atencin Primaria pedi'trica durante el reconocimiento del ni*o sano a los 5Q meses de edad, momento en que los sntomas ;a son medibles ; permanecen estables 9asta la edad preescolar, seg,n 9an demostrados recientes estudios. =abla !I. C&A=0 eccin A3 Preguntas a los padres J R<is#ruta su 9ijo al ser mecido, al botar en sus rodillas, etc.S J Re interesa su 9ijo por otros ni*osS O J R:e gusta a su 9ijo subirse a los sitios, como a lo alto de las escalerasS J R<is#ruta su 9ijo jugando al cucu6tr'sCesconditeS J Rimula alguna $ez su 9ijo, por ejemplo, ser$ir una taza de tD de juguete o simula otras cosasS O J R(tiliza alguna $ez el dedo ndice para se*alar, para pedir algoS J R(sa alguna $ez su 9ijo el dedo ndice para se*alar, para indicar interDs por algoS O J Rabe su 9ijo jugar adecuadamente con juguetes peque*os "por ejemplo, coc9es o bloques% ; no slo lle$'rselos a la boca, manosearlos o tirarlosS J RAlguna $ez su 9ijo le 9a lle$ado objetos para mostrarle algoS O eccin M3 Pbser$acin I. R&a establecido el ni*o contacto ocular con usted durante la obser$acinS II. Consiga la atencin del ni*o, entonces se*ale un objeto interesante en la 9abitacin ; diga FVP9, miraW V&a; un "nombre del juguete%WG. Pbser$e la cara del ni*o. RMira el ni*o lo que usted est' se*alandoS "Aseg,rese de que el ni*o no 9a mirado slo a su mano sino que realmente 9a mirado el objeto que usted le estaba se*alando%. III. Consiga la atencin del ni*o, entonces dele una tetera ; una taza de juguete ; diga FRPuedes ser$ir una taza de tDSG. "i puede lograr cualquier otro ejemplo de simulacin, punt,e s en este tem.% O I!. <iga al ni*o FR<nde est' la luzSG. Re*ala el ni*o con su dedo ndice la luzS "-eptalo con FR<nde est' el ositoSG o con cualquier otro objeto inalcanzable si el ni*o no entiende la palabra luz. Para registrar FsG en este tem el ni*o tiene que 9aber mirado a su cara en torno al momento de se*alar.% O !. Rabe el ni*o construir una torre de bloquesS i es as, Rcu'ntosS O on las preguntas crticas, las m's indicati$as de la eHistencia de rasgos autistas. 550 "4/2% -e$ista Pediatra de Atencin Primaria !olumen IA. ),mero 4B. AbrilCjunio .//0 Caretti Giangaspro E, ; cols. Instrumentos para la deteccin precoz de los trastornos del espectro autista Consta de nue$e tems en #orma de preguntas a los padres ; otros cinco de obser$acin "tabla !I% e$aluados por un $isitador sanitario a domicilio, #igura eHistente en el sistema inglDs que puede administrarse en aproHimadamente 57 minutos. <e estos 5B tems totales sus autores seleccionaron EdespuDs de dos importantes estudios3 uno con una poblacin de riesgo por antecedentes #a6 miliares de autismo ; otro m's amplio para $alidar la escalaE cinco tems crticos como los m's discriminati$os, correspondientes a los siguientes 9itos del desarrollo3 gesto protodeclarati$o "A0 ; MI!% ; seguimiento de la mirada "MII% "ambos $aloran la atencin conjunta% ; juego de #iccin "A7 ; MIII%. )o proponen un punto de corte concreto. En caso de #allar una o dos de es6 =abla !II. M6C&A=4 5. .. 4. B. 7. I. 0. Q. 2. 5/. 55. 5.. 54. 5B. 57. 5I. 50. 5Q. 52. ./. .5. ... .4. R:e gusta a su 9ijo ser mecido, botar sobre sus rodillas, etc.S Re interesa su 9ijo por otros ni*osS O R:e gusta subirse a los sitios, como a lo alto de las escalerasS R:e gusta jugar al cucu6tr's, al escondite u otros juegos similaresS R&a simulado su 9ijo alguna $ez que 9abla por telD#ono, que cuida a las mu*ecas u otras cosasS R(tiliza alguna $ez el dedo ndice para pedir algoS R(tiliza alguna $ez el dedo ndice para se*alar, para mostrar interDs en algoS O Rabe su 9ijo jugar adecuadamente con peque*os juguetes "por ejemplo, coc9es o ladrillos% ; no slo lle$'rselos a la boca, manosearlos o tirarlosS RAlguna $ez le lle$a su 9ijo objetos para mostrarle algoS O R:e mira su 9ijo a los ojos durante m's de uno o dos segundosS Re 9a mostrado alguna $ez su 9ijo 9ipersensible a los ruidos "por ejemplo, tap'ndose los odos%S Ru 9ijo se re en respuesta a su cara o su sonrisaS R:e imita su 9ijo "por ejemplo, cuando usted 9ace alguna cara%S O R-esponde su 9ijo a su nombre cuando le llamanS O Ri usted se*ala a un juguete que estD en la 9abitacin, su 9ijo lo mira "al juguete%S O Ru 9ijo caminaS R&ace su 9ijo mo$imientos inusuales con los dedos cerca de su caraS RMira su 9ijo las cosas que usted est' mirandoS RIntenta su 9ijo llamar su atencin 9acia sus propias acti$idadesS Re 9a preguntado alguna $ez si su 9ijo es sordoS REntiende su 9ijo lo que le dice la genteS RAlgunas $eces su 9ijo se queda mirando al in#inito o deambula sin ning,n propsitoS RMira su 9ijo su cara para comprobar su reaccin cuando se encuentra con algo no #amiliarS O on las preguntas crticas, las m's indicati$as de la eHistencia de rasgos autistas. 55Q "45/% -e$ista Pediatra de Atencin Primaria !olumen IA. ),mero 4B. AbrilCjunio .//0 Caretti Giangaspro E, ; cols. Instrumentos para la deteccin precoz de los trastornos del espectro autista tas categoras, indicara cierto riesgo de autismo o de otros trastornos del desarrollo ; en caso de #allar en las tres categoras, alto riesgo. En ambos casos se indicara la deri$acin a ser$icios de salud mental para una $aloracin m's en pro#undidad. Esta escala no es aplicable a ni*os con un retraso mental gra$e. El $alor del C&A= reside en la #acilidad de aplicacin ; en su demostrada especi#icidad. En los estudios realizados por Maron Co9en se obser$ que todos los ni*os que #allaban los cinco temscriterio eran #inalmente diagnosticados de autismo. in embargo, el estudio epidemiolgico posterior 9a demostrado que es menos sensible a los sntomas menos agudos de autismo, pues $arios ni*os que no #allaron en el C&A= #ueron m's tarde diagnosticados de trastorno generalizado del desarrollo no especi#icado "=G<6)E%, Asperger o autismo atpico. Por tanto, se la 9a considerado una 9erramienta utilizable pero no lo su#icientemente potente como para la identi#icacin de la ma;ora de los ni*os que caer'n dentro del espectro autista. .. C&A= modi#icada, M6C&A=. Esta escala conser$a slo los primeros nue$e tems del C&A= correspondientes a la parte de preguntas a los padres "seccin A% ; a*ade 5B nue$as preguntas "tabla !II%1 queda como resultado un cuestionario ntegramente dirigido a los padres. :a nue$a con#iguracin tiene el propsito de intentar corregir dos de#iciencias del C&A=3 a% su baja sensibilidad para los trastornos m's le$es del espectro autista1 ; b% la necesidad de adecuarlo a sistemas sanitarios que no cuenten con la #igura del $isitador de salud a domicilio, que es quien e$aluara los tems de obser$acin. Esto se debe a que una ,nica eHploracin en la consulta pedi'trica conlle$ara un importante sesgo, dada la bre$edad ; particularidades de Dsta. Asimismo, se espera aumentar tambiDn la sensibilidad e$aluando a los ni*os a los .B meses en $ez de a los 5Q para incluir los casos de regresin ; #ijando un umbral m's bajo para la deri$acin. El punto de corte para una e$aluacin en pro#undidad es #allar en dos de los seis tems crticos "se*alar protodeclarati$o, seguir un punto, lle$ar objetos para ense*'rselos a los padres, imitacin, interDs en iguales ; responder al nombre% o en tres cualesquiera. Es interesante apuntar que todos los sntomas obser$ados como crticos son sntomas negati$os, es decir, capacidades a,n no adquiridas ; que seran esperables para la edad. 552 "455% -e$ista Pediatra de Atencin Primaria !olumen IA. ),mero 4B. AbrilCjunio .//0 Caretti Giangaspro E, ; cols. Instrumentos para la deteccin precoz de los trastornos del espectro autista (no de sus incon$enientes es que no di#erencia autismo de otros retrasos del desarrollo no autistas ; algunos in$estigadores opinan que no complementar la in#ormacin de los padres con una eHploracin mDdica podra disminuir la sensibilidad. A,n se encuentra pendiente de nue$os estudios. cin diagnstica m's amplia de los trastornos autistas. Este cuestionario a,n no se 9a publicado. B. =9e Australian cale #or Asperger>s ;ndrome5/ Es una escala para aplicar a padres o pro#esores de ni*os de m's edad con alto ni$el #uncional dentro del espectro autista que a,n no 9a;an sido detectados en edad escolar. Consiste en .B preguntas que se punt,an del 5 al I, m's un cuestionario adicional de 5/ preguntas de s o no sobre caractersticas conductuales. i la ma;ora de las preguntas se responden con s ; la ma;ora de las puntuaciones est'n entre . ; I, se debe remitir al ni*o a una e$aluacin diagnstica. Kuera de lo estipulado por el consenso ; desde nuestra eHperiencia como psiquiatras, alertaramos del riesgo de utilizar este diagnstico desde la consulta de Atencin Primaria. En los ,ltimos a*os estamos encontrando un sobrediagnstico de este trastorno, equipar'ndose a ni*os con di#icultades en la relacin con iguales como portadores de este trastorno del espectro autista. EHisten numerosas caractersticas temperamentales o trastornos psquicos que di#icultan la integracin social de los ni*os "in9ibicin, eHcesi$a impulsi$idad ; 4. Per$asi$e <e$elopmental <isorders creening =est6tage 5 "P<<=65%2 Es un cuestionario para aplicar en Atencin Primaria con tems graduados desde el nacimiento 9asta los 4I meses. A di#erencia del C&A=, esta escala rastrea tanto sntomas positi$os como negati$os e inclu;e un n,mero de preguntas sobre FregresinG. Adem's de sondear 'reas similares a otras escalas, e$al,a el temperamento, las respuestas sensoriales, las estereotipias, la atencin, el apego ; el interDs por sus compa*eros de edad. El in#orme de los padres sobre las estereotipias as como otras conductas es m's #iable que la obser$acin por el pro#esional pues Dstos tienen la posibilidad de $er al ni*o en situaciones m's di$ersas ; m's prolongadamente. (n grupo signi#icati$o de tres respuestas positi$as en este test se 9a de#inido como umbral para una considera6 5./ "45.% -e$ista Pediatra de Atencin Primaria !olumen IA. ),mero 4B. AbrilCjunio .//0 Caretti Giangaspro E, ; cols. Instrumentos para la deteccin precoz de los trastornos del espectro autista rasgos de 9iperacti$idad, trastornos adaptati$osX%1 ser' tarea del segundo ni$el de atencin "el ser$icio de salud mental% la realizacin de ese diagnstico di#erencial ; el abordaje terapDutico, que di#erir' de #orma importante seg,n los supuestos diagnsticos. Conclusiones &asta aqu 9emos analizado los instrumentos de deteccin del autismo que proponen las ,ltimas in$estigaciones para lograr una identi#icacin temprana de estos pacientes que permita poner en juego, lo antes posible, los recursos terapDuticos necesarios. A pesar de la enorme cantidad de estudios e in$estigaciones que se 9an desarrollado para dise*ar una 9erramienta su#icientemente sensible, espec#ica, #iable ; $'lida, ninguna de las escalas 9asta a9ora #ormuladas 9a conseguido una solucin completamente satis#actoria. Probablemente esto tenga que $er con la enorme di#icultad que supone objeti$ar ; medir la subjeti$idad. M's a,n en el caso de los ni*os peque*os, en los que Dsta se encuentra en proceso de construccin ; la #alta de lenguaje no nos alerta de su presencia. :os primeros a*os de $ida suponen un momento de construccin de toda una estructura psquica que nos permiti6 r' establecer lazos con los otros ; acceder a los objetos que nos rodean ; que condicionar' nuestra eHperiencia en el #uturo. Por ello, en la eHploracin del ni*o peque*o no debemos ol$idar la $aloracin de su capacidad de interaccin con los otros ; con el entorno, e$aluando el contacto ocular, la sonrisa social, el interDs por la $oz, la imitacin, la utilizacin de gestos comunicati$os ; la simbolizacin en el juego. En el ni*o de rasgos autistas estos indicadores estar'n ausentes. )os sorprenderemos ante un peque*o paciente que nos ignora, no interacciona o no se interesa por nuestra demanda ; en el cual el juego ; el lenguaje se 9an quedado detenidos en etapas pre$ias o destacan por su rareza. <entro de las mani#estaciones tempranas de autismo, tras analizar las di$ersas 9erramientas de cribado, podemos concluir que los indicadores m's espec#icos de trastornos autistas seran la ausencia de las siguientes capacidades3 E Gesto protodeclarati$o3 se*alamiento con el dedo ndice de alg,n objeto de interDs con el ,nico #in de compartir con otra persona las emociones que Dste produce "por ejemplo, un ni*o se*ala a un perro ; seguidamente mira a la cara de su padre eHpresando sorpre6 5.5 "454% -e$ista Pediatra de Atencin Primaria !olumen IA. ),mero 4B. AbrilCjunio .//0 Caretti Giangaspro E, ; cols. Instrumentos para la deteccin precoz de los trastornos del espectro autista sa o pro#iere alg,n tipo de eHclamacin o lo nombra%. )o debemos con#undirlo con el gesto protoimperati$o en el cual el se*alamiento se realiza para pedir un objeto. E eguimiento de la mirada3 capacidad de dirigir la mirada 9acia un punto concreto al cual otro est' mirando "por ejemplo, una madre le dice al 9ijo3 VMira, un coc9eW, ; el ni*o dirige su mirada 9acia el coc9e, es decir, 9acia el objeto que ella mira ; no 9acia ella simplemente%. Estos dos indicadores pertenecen a los comportamientos que implican una atencin conjunta ; que aparecen a los 265B meses. E +uego de #iccin3 suele estar presente a los 5.657 meses. Es el juego en el que los objetos se usan como si tu$ieran propiedades que realmente no tienen. Implican cierto grado de #antasa ; de simbolizacin. :os juguetes representan objetos reales con #unciones concretas ; se usan en el juego como si #ueran aquellos objetos "por ejemplo, 9acer como si se sir$iera ; se tomara una taza de tD, usar mu*ecos como si #ueran personas en una escena o 9acer como si 9ablara por telD#ono o cualquier otro juego que implique una simulacin de la realidad%. &a; que di#erenciarlo del juego #uncional, que sera aquel en el que los juguetes se usan como se espera que se 9aga, pero no implican una #antasa ni una simulacin de la realidad "por ejemplo, 9acer rodar un coc9e Esin acompa*arlo de sonido ni recorridos en el aireE, 9acer botar una pelota, etc.%. Ptras mani#estaciones clnicas menos espec#icas, pero que deben tenerse en cuenta a la 9ora de la deteccin precoz del autismo, especialmente si queremos que no se pierdan en el camino los casos m's le$es o atpicos, son3 E )o suele tener interDs por otros ni*os. E )o suele lle$arle objetos al adulto con la intencin de mostr'rselos. E )o suele imitar al adulto. E )o responde al nombre cuando se le llama. )uestras recomendaciones #inales para la deteccin de los trastornos autistas son, adem's de #amiliarizarse con los instrumentos de cribado ; nutrirse de sus cla$es diagnsticas, no ol$idar el estatuto de 9erramientas de Dstos ; rea$i$ar dos cl'sicas labores clnicas3 En primer lugar, dedicar una cuidadosa mirada a este ni*o, a su comportamiento 5.. "45B% -e$ista Pediatra de Atencin Primaria !olumen IA. ),mero 4B. AbrilCjunio .//0 Instrumentos para la deteccin precoz de los trastornos del espectro autista Caretti Giangaspro E, ; cols. ; a su modo de relacin en el peque*o espacio de la consulta pedi'trica ; en el $alioso tiempo que supone su atencin prolongada a lo largo de los distintos momentos de sus intercurrencias mDdicas ; del programa del ni*o sano. En segundo lugar, apro$ec9ar el espacio de la consulta pedi'trica para #a$orecer el despliegue de las preocupaciones ; preguntas de los padres que tan $aliosa in#ormacin nos aportan. Mibliogra#a 5. iegel M, Pliner C, Esc9ler +, Elliot G. &o? c9ildren ?it9 autism are diagnosed3 di##iculties in identi#ication o# c9ildren ?it9 multiple de$elopmental dela;s. + <e$elop Me9a$ Pediatr. 52QQ1235226./B. .. Gillberg C. Y9at is autismS Int -e$ Ps;c9iatr;. 522/1.3I56I. 4. -obins <:, Kein <, Marton M:, Green +A. =9e modi#ied c9ecLlist #or autism in toddlers3 an initial stud; in$estigating t9e earl; detection o# autism and per$asi$e de$elopmental disorders. + Autism <e$elop <is. .//51453545675. B. -obin PG, M;ers M+. C9aracteristics o# in#antile autism3 mo$ing to?ard earlier detection. Kocus on autism and ot9er de$elopmental disabilities. Kocus Autism <e$ <isabilities. .//B1523765.. 7. 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