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O PROJETO GENOMA HUMANO


Traduzido e adaptado de
http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/publicat/primer2001/.shtml

Iniciado formalmente em 1990, O Projeto Genoma Humano foi coordenado por 13 anos pelo
Departamento de Energia do Instituto Nacional de a!de dos Estados "nidos# O projeto originalmente foi
planejado para ser completado em 1$ anos, mas o desen%ol%imento da tecnologia acelerou seu final para
&003# 's principais metas do Projeto Genoma Humano foram(
identi!icar todos os genes )umanos,
determinar a se*u+ncia dos cerca de 3,& ,il)-es de pares de ,ases *ue comp-em o genoma do
Homo sapiens
armazenar a informa./o em ,ancos de dados,
desenvolver ferramentas de an0lise dos dados,
transferir a tecnologia relacionada ao Projeto para o setor pri%ado
colocar em discuss"o os pro,lemas 1ticos, legais e sociais *ue pudessem surgir com o Projeto#
Essa primeira %is/o do genoma )umano produ2iu uma enorme *uantidade de informa./o e mostrou
algumas surpresas# 3uito ainda permanece para ser entendido nesse mar de informa./o, como conclu4do
pelos cientistas en%ol%idos nesses estudos 5##*uanto mais aprendemos so,re o genoma )umano, mais )0
para ser e6plorado#7 ' seguir, alguns resultados o,tidos na primeira pu,lica./o da se*u+ncia(
o genoma )umano contem 3,& ,il)-es de nucleot4deos
o taman)o m1dio dos genes 1 de 3#000 ,ases, mas %aria muito, sendo o maior deles o gene da
distrofina com &,8 mil)-es de pares de ,ases
a fun./o de cerca de $09 dos genes desco,ertos 1 descon)ecida
a se*u+ncia do genoma )umano 1 99,99 e6atamente a mesma em todas as pessoas
cerca de &9 do genoma codifica instru.-es para a s4ntese de prote4nas
se*u+ncias repetidas *ue n/o codificam prote4nas constituem mais do *ue $09 do genoma )umano#
N/o s/o con)ecidas as fun.-es para as se*u+ncias repetidas, mas elas ajudam a entender a
estrutura e a din:mica dos cromossomos# 'tra%1s dos anos essas repeti.-es reformulam o genoma
rearranjando;o, criando desse modo genes inteiramente no%os ou modificando genes j0 e6istentes
o genoma )umano possui mais se*u+ncias repetidas <$09= do *ue #rabdopsis thaliana <119=, o
%erme $. elegans <>9=, e %rosophila &39=#
3ais do *ue 809 das prote4nas )umanas preditas compartil)am similaridade com as prote4nas de
moscas e de %ermes
Genes est/o concentrados em 0reas, ao acaso, ao longo do genoma, com %astas se*u+ncias sem
c?digo para prote4nas entre eles
O cromossomo 1 <o maior do genoma )umano= tem o maior n!mero de genes ; 3#1@A B e o
cromossomo C, o menor ;388#
'lgumas se*u+ncias g+nicas espec4ficas foram associadas com numerosas doen.as e disfun.-es,
incluindo c:ncer de mama, doen.as musculares, surde2 e cegueira#
Os cientistas locali2aram, no genoma )umano, mil)ares de locais nos *uais )0 diferen.a de apenas
uma ,ase# Essa informa./o promete re%olucionar o processo de encontrar se*u+ncias de DN'
associadas com doen.as muito comuns tais como disfun.-es cardio%asculares, dia,etes, artrite e
c:ncer#

Objetivos especficos
O principal o,jeti%o do Projeto Genoma Humano foi o de gerar se*u+ncia de DN' de ,oa *ualidade
para os cerca de 3 ,il)-es de pares de ,ases e identificar todos os genes )umanos# Outros o,jeti%os
importantes inclu4am o se*u+nciamento de genomas de organismos modelos para au6iliar a interpretar a
se*u+ncia do DN' )umano, mel)orar a capacidade computacional para dar suporte a futuras pes*uisas de
&

aplica./o comercial, e6plorar o funcionamento dos genes por meio de compara.-es entre camundongo e
)umanos, estudar a %aria,ilidade )umana, e treinar cientistas para tra,al)ar com genDmica#
' ponderosa tecnologia anal4tica dos dados do Projeto Genoma Humano apresenta aspectos
comple6os de 1tica e pri%acidade para os indi%4duos e para a sociedade# Esses desafios incluem pri%acidade,
)onestidade no uso e acesso da informa./o genDmica, aspectos cl4nicos e reproduti%os e comerciali2a./o#
Programas *ue identificam e estudam essas implica.-es tem sido parte integrante do Projeto Genoma
Humano e tem se tornado um modelo para programas de ,io1tica em todo o mundo#

O Genoma de organismos modeo
Organismo
Genoma
!Pares de bases"
N#mero
estimado de genes
Homem <Homo sapiens= 3#& ,il)-es &$#000
Eamundongo <'. musculus= &#@ ,il)-es &$#000
Hera <#. thaliana= 100 mil)-es &$#000
Ferme <$. elegans= 9> mil)-es 19#000
3osca das frutas <%. melanogaster= 13> mil)-es 13#000
Ge%edura <(. cerevisiae= 1&#1 mil)-es @#000
Hact1ria <). coli= 8#@ mil)-es 3#&00
F4rus da imunodefici+ncia Humana <HIF= 9>00 9
O n!mero estimado de genes 1 apenas 1I3 do *ue se pensa%a, em,ora os n!meros possam ser re%isados a
medida *ue mais tra,al)o computacional e an0lises e6perimentais forem reali2adas# Os cientistas sugerem a
c)a%e da comple6idade )umana esteja n/o no n!mero de genes, mas em como partes de genes s/o usadas
para construir diferentes produtos no processo de splicing do JN'm# Outros moti%os para a grande
comple6idade s/o as mil)ares de modifica.-es *u4micas pelas prote4nas e pelo repert?rio de mecanismos
reguladores *ue controlam esses processos#


O Projeto Genoma H$mano% $m egado permanente
Em jun)o de &000, com muita pompa e e6citamento, os cientistas anunciaram o t1rmino do primeiro
rascun)o do genoma )umano# 's primeiras an0lises dos detal)es foram pu,licados em fe%ereiro de &001
nas re%istas cience e Nature# 's se*u+ncias de ?tima *ualidade foram completadas em a,ril de &003,
marcando o final do Projeto Genoma Humano B & anos antes do pra2o inicialmente estipulado# ' data
coincidiu com o ani%ers0rio de $0 anos da pu,lica./o da estrutura do DN' por Katson e EricL *ue deu in4cio
a era da ,iologia molecular#
Dispon4%el para os cientistas de todo o mundo, as se*u+ncias do genoma )umano constituem uma
magn4fica fonte de informa./o ,iol?gica *ue ser%ir0 de ,ase para a pes*uisa e desco,erta de uma mir4ade
de aplica.-es pr0ticas# ' se*u+ncia por si s? j0 est0 tendo impacto para a desco,erta de genes associados a
doen.as# Eentenas de outros Projetos Genoma de micr?,ios, plantas e animais B tem sido completados com
o Projeto Genoma Humano, e esses dados agora dispon4%eis permite compara.-es detal)adas entre os
organismos, incluindo os seres )umanos#
3uitos outros projetos genoma est/o em desen%ol%imento ou planejados por causa do %alor da
se*u+ncia de DN', da tremenda capacidade de se*u+nciamento atualmente dispon4%el, e da mel)ora
continuada da tecnologia# Os projetos de se*Menciamento de muitos microorganismos, ,em como do
c)impan21, porco, o%el)a, gato dom1stico, est/o sendo ou j0 foram completados#
3

'l1m do se*u+nciamento, 0reas de pes*uisas t+m como foco a identifica./o de importantes
elementos na se*u+ncia de DN' respons0%eis pela regula./o celular e *ue fornecem a ,ase para a
%aria,ilidade )umana# Nal%e2 o desafio mais atemori2ante seja come.ar a compreender como as partes da
c1lula B genes, prote4nas, e muitas outras mol1culas B tra,al)am juntas para criar organismos %i%os
comple6os# Estudos futuros desse tesouro de dados fornecer/o uma compreens/o mais profunda do
processo molecular *ue define a %ida e ter0 um enorme impacto no modo como n?s nos %emos como
fa2endo parte dele#

Teste gen&tico' farmacogen(mica e terapia g)nica
O DN' est0 na ,ase de *uase todos os aspectos da sa!de )umana, tanto no estado saud0%el como
no caso de doen.as e disfun.-es# ' o,ten./o de um *uadro detal)ado de como os genes e outras
se*u+ncias de DN' tra,al)am juntos e interagem com fatores am,ientais le%ar/o a desco,erta de %ias
en%ol%idas nos processos normais e na patog+nese das doen.as# Nais con)ecimentos ter/o um profundo
impacto no modo como as doen.as s/o diagnosticadas, tratadas e pre%enidas e trar/o mudan.as
re%olucion0rias na pr0tica cl4nica e na sa!de p!,lica# 'lguns desses desen%ol%imentos transformadores s/o
descritos a seguir#

Testes gen&ticos
Os testes com ,ase no DN' est/o entre as primeiras aplica.-es comerciais das no%as desco,ertas da
gen1tica# O teste de genes pode ser usado para diagnosticar e confirmar doen.as, mesmo em indi%4duos
assintom0ticosO fornecer informa.-es so,re progn?sticos da doen.a, e com %0rios graus de precis/o,
predi2er o risco futuro de doen.as em indi%4duos sadios e em seus descendentes#
'tualmente, )0 centenas de testes para uso cl4nico, e muitos mais est/o em desen%ol%imento#
Espera;se *ue seus n!meros e %ariedades cres.am rapidamente at1 a pr?6ima d1cada# ' maioria dos testes
detecta muta.-es associadas a doen.as gen1ticas raras e disfun.-es *ue seguem um padr/o mendeliano de
)eran.a# Eles incluem distrofia muscular miotDnica e de Duc)enne, fi,rose c4stica, neurofi,romatose tipo 1,
anemia falciforme e doen.a de Huntington#
Jecentemente, testes foram desen%ol%idos para detectar muta.-es para uma de2ena de condi.-es
mais comple6as como c:ncer de mama, de o%0rio e de colo# Em,ora esses testes ten)am limita.-es, eles s/o
usados para fa2er estimati%as de risco em indi%4duos pr1;sintom0ticos com uma )ist?ria familiar da doen.a#
"m ,enef4cio potencial dos testes g+nicos 1 *ue eles podem fornecer informa./o *ue ajuda os m1dicos e
pacientes a lidar com a doen.a de modo mais eficiente# ' reali2a./o de colonoscopias regulares por pessoas
*ue possuem muta.-es associadas com c:ncer de colo podem pre%enir mil)ares de mortes anualmente#
"ma das limita.-es cient4ficas dos testes reside no fato deles n/o detectarem todas as muta.-es
associadas a uma determinada doen.a, pois muitas ainda s/o descon)ecidas, e a*uelas *ue o teste detecta
podem apresentar riscos diferentes para pessoas e popula.-es diferentes# Outra considera./o importante
no teste gen1tico 1 a falta de tratamento efeti%o ou medidas pre%enti%as para muitas doen.as#
O con)ecimento so,re o risco potencial de uma doen.a pode produ2ir impactos emocionais e
psicol?gicos# "ma %e2 *ue os testes gen1ticos re%elam informa.-es so,re os indi%4duos e seus familiares,
seus resultados podem afetar a din:mica familiar# 'l1m disso, os resultados podem tra2er, por e6emplo,
riscos estigmati2adores para determinados grupos populacionais *ue s/o preferencialmente afetados por
uma doen.a#
Outros temas relacionados aos testes gen1ticos incluem sua introdu./o efeti%a na pr0tica cl4nica, a
regulamenta./o da *ualidade dos la,orat?rios, a disponi,ili2a./o dos testes para doen.as raras, e a
educa./o dos profissionais da sa!de e de pacientes so,re a correta interpreta./o dos riscos apresentados#
Pam4lias ou indi%4duos portadores de doen.as gen1ticas ou *ue est/o em risco de manifest0;las geralmente
,uscam a ajuda de geneticistas# Esses profissionais podem diagnosticar e e6plicar doen.as, re%er as
possi,ilidades de testes e de tratamentos dispon4%eis#

*armacogen(mica% abandonando a terapia +taman,o #nico para todos-
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Na pr?6ima d1cada, os pes*uisadores come.ar/o a correlacionar %aria.-es na se*u+ncia do DN' a
identifica./o de su,grupos de pacientes, a respostas a tratamentos m1dicos e passar/o a desen%ol%er
drogas especialmente desen)adas para essa popula./o# ' disciplina *ue mistura a farmacologia e a
genDmica 1 c)amada farmacogenDmica#
3ais de 100#000 pessoas morrem anualmente por apresentarem respostas ad%ersas a
medicamentos *ue podem ser ,en1ficos para outras# Eerca de &,& mil)-es de pessoas apresentam fortes
rea.-es a um medicamento, en*uanto outras n/o respondem# Por e6emplo, as %aria.-es em genes
relacionados ao meta,olismo de drogas, particularmente da fam4lia multig+nica do citocromo P8$0, est/o
sendo estudadas por muitos grupos de pes*uisa# 's en2imas codificadas por esses genes s/o respons0%eis
pela meta,oli2a./o da maioria das drogas atualmente em uso, incluindo muitas aplicadas no tratamento de
doen.as psi*ui0tricas, neurol?gicas e cardio%asculares# ' fun./o de determinadas en2imas afeta a resposta
de pacientes para am,os( o tipo de droga e a dose# Pes*uisas futuras permitir/o testes r0pidos para
determinar o gen?tipo do paciente e direcionar o tratamento com drogas mais efeti%as, al1m de redu2ir os
efeitos colaterais#

Terapia g)nica
' possi,ilidade de usar o pr?prio gene para tratar uma doen.a ou mel)orar alguns de seus sintomas
captou a imagina./o do p!,lico e da comunidade ,iom1dica# Esse enorme campo e6perimental de pes*uisa
B transfer+ncia de genes ou terapia g+nica B tem potencial para o tratamento, e mesmo para a cura, de
determinadas doen.as gen1ticas ou ad*uiridas como c:ncer, 'ID, por meio do uso de genes normais para
suplementar ou su,stituir os genes defeituosos#
Em todo o mundo, em &00@, cerca de 1#300 procedimentos de terapia g+nica esta%am em teste#
Em,ora a maioria ten)a como foco o tratamento de %0rios tipos de c:nceres, estudos tam,1m a,rangem
outras doen.as multi ou monog+nicas, infecciosas, e %asculares# ' maioria dos protocolos em teste tem por
o,jeti%o esta,elecer a seguran.a dos procedimentos de introdu./o do gene, mais do *ue a efeti%idade dos
mesmos#
' transfer+ncia de genes ainda apresenta muitos o,st0culos antes de tornar;se uma pr0tica para o
tratamento de doen.as# egundo a 'ssocia./o 'mericana de Gen1tica Humana e Nerapia g+nica, progresso
efeti%o ser0 alcan.ado apenas atra%1s de pes*uisas rigorosas so,re os mecanismos ,0sicos de introdu./o de
genes e de sua e6press/o nos animais#

A$mentando o impacto das novas tecnoogias
O r0pido progresso da genDmica e o potencial de suas aplica.-es permitem predi2er *ue a ,iologia
ser0 uma das ci+ncias mais importantes no s1culo &1# Em &00@, a ind!stria ,iotecnol?gica emprega%a mais
do *ue &$0#000 pessoas e os rendimentos giraram em torno de $1 ,il)-es de d?lares# Jendimentos futuros
s/o esperados atingir um tril)/o de d?lares#
' lista de algumas aplica.-es potenciais ou em uso est0 apresentada a seguir#

Medicina moec$ar
3el)orar o diagn?stico de doen.as
Detectar predisposi.-es gen1ticas para doen.as
Eriar drogas com ,ase em informa.-es moleculares
"sar terapia g+nica como medicamento
Desen)ar drogas personali2adas com ,ase no perfil gen1tico do indi%4duo

Gen(mica microbiana
Detectar rapidamente e tratar, na pr0tica cl4nica, doen.as causadas por organismos patog+nicos
Desen%ol%er no%as fontes de energia <,iocom,ust4%eis=
3onitorar o meio am,iente para detectar poluentes
Proteger os cidad/os de armas *u4micas e ,iol?gicas
$

Gimpar to6inas e res4duos *u4micos de modo seguro e eficiente <,iorremedia./o=

Avaia./o de riscos
'%aliar os riscos de sa!de de indi%4duos e6postos a radia.-es <incluindo n4%eis ,ai6os em 0reas
industriais=, su,st:ncias cancer4genas e to6inas

0io1ar2$eoogia' antropoogia' evo$./o e migra./o ,$mana
Estudar a e%olu./o atra%1s de muta.-es na lin)agem germinati%a
Estudar a migra./o de diferentes grupos populacionais com ,ase em marcadores de )eran.a
materna
Estudar muta.-es no cromossomo C para rastrear lin)agens e migra./o de mac)os
Eomparar pontos de *ue,ra na e%olu./o de muta.-es com idade populacional e e%entos )ist?ricos

3dentifica./o por meio do 4NA
Identificar suspeitos cujo DN' pode ser igual ao dei6ado na cena de um crime
E6cluir pessoas erroneamente acusadas de crime
Esta,elecer rela.-es de paternidade ou outras rela.-es familiares
Identificar esp1cies amea.adas ou protegidas
Detectar ,act1rias e outros organismos *ue podem poluir o ar, 0gua, solo ou alimento
Encontrar doadores *ue possuam ?rg/os compat4%eis com os de receptores
Determinar o pedigree de sementes ou de animais para reprodu./o
'utenticar alimentos tais como ca%iar ou %in)o

Agric$t$ra' cria./o de gado' e bio processamento
Eriar culturas resistentes a doen.as, insetos ou seca
'perfei.oar culturas para produ./o de ,ioenergia
Eru2ar animais mais saud0%eis, mais produti%os e resistentes a doen.as
Desen%ol%er ,iopesticidas
Eulti%ar produtos de origem %egetal mais nutriti%os
Produ2ir %acinas comest4%eis
Desen%ol%er no%os usos de limpe2a am,iental para plantas como ta,aco

Aspectos poticos e &ticos
Desde o seu come.o, o Projeto Genoma Humano dedicou fundos para identificar e discutir aspectos
1ticos, legais e sociais relacionados a disponi,ili2a./o de no%os resultados gen1ticos# /o e6emplos(
Pri%acidade e confidencialidade da informa./o gen1tica B *uem possui e controla a in!orma+"o
gen,tica- # privacidade gen,tica , di!erente da privacidade m,dica-
Honestidade no uso da informa./o gen1tica por compan)ias de seguro, empregadores, tri,unais,
escolas, agencias de ado./o, militares entre outros B *uem deve ter acesso a in!orma+"o gen,tica
pessoal. e como ela ser/ usada-
Impacto psicol?gico, estigmati2a./o, e discrimina./o de%ido a constitui./o gen1tica do indi%4duo ;
$omo a in!orma+"o gen,tica pessoal a!eta nossas percep+0es de n1s mesmos e da sociedade-
'spectos relacionados a reprodu./o incluindo o consentimento ade*uado e informado e o uso da
informa./o gen1tica na tomada de decis-es B 2 servi+o de sa3de pessoal aconselha ade4uadamente
os pais sobre os riscos e limita+0es- *uais s"o os maiores temas sociais levantados pela nova
tecnologia da reprodu+"o-
'spectos cl4nicos incluindo a educa./o de m1dicos e outros profissionais da sa!de, pessoas
identificadas com condi.-es gen1ticas, e o p!,lico em geral, e a implanta./o de mediadas
padroni2adas de controle de *ualidade B $omo os pro!issionais da sa3de devem ser preparados para
a nova gen,tica- $omo o p3blico pode ser educado para tomar decis0es com base em in!orma+"o-
@

$omo os testes gen,ticos ser"o avaliados e regulamentados para serem precisos. con!i/veis e 3teis-
&#tualmente. h/ muito pouca regulamenta+"o5 $omo a sociedade deve encontrar um e4uil6brio entre
as atuais limita+0es cient6!icas e risco sociais com os bene!6cios a longo termo-
Honestidade no acesso de tecnologia genDmica a%an.ada B *uem ser/ bene!iciado- *uem ser"o os
maiores pre7udicados-
Incerte2as associadas com testes gen1ticos para susceti,ilidade e condi.-es comple6as <isto 1,
ata*ues card4acos, dia,etes, e mal de 'l2)eimer= B 2 teste deve ser !eito 4uando n"o houver
tratamento dispon6vel ou 4uando a interpreta+"o n"o , garantida- $rian+as devem ser testadas para
suscetibilidade para doen+as 4ue se mani!estam na !ase adulta-
Implica.-es conceituais e filos?ficas com rela./o as responsa,ilidade )umanas, %ontade li%re %ersus
determinismo gen1tico, e compreens/o da sa!de e doen.a B 2s genes in!luenciam nosso
comportamento. e n1s podemos control/8los- 2 4ue , considerado diversidade aceit/vel- 2nde est/
a linha divis1ria entre tratamento m,dico e melhoramento.
'spectos de sa!de e de meio am,iente relati%os aos organismos geneticamente modificados e
micr?,ios B 2s transg9nicos e outros produtos s"o seguros para consumo humano e para o meio
ambiente- $omo essa tecnologia a!eta a independ9ncia das na+0es entre a4uelas industrializadas-
' comerciali2a./o de produtos incluindo direitos de propriedade <patentes, e segredos de
comerciali2a./o e produ./o= B 2 patenteamento de se4u9ncias de %:# limitar/ sua acessibilidade e
desenvolvimento em produtos 3teis-

As se2$)ncias gen(micas% pavimentando o camin,o para $ma maior compreens/o5
's se*M+ncias de DN' geradas em centenas de projetos genomas fornecem aos cientistas
instru.-es de como um organismo constr?i, opera, mant1m e reprodu2 a si mesmo en*uanto
responde a %arias condi.-es am,ientais# 'inda temos pouca informa./o de como a c1lula usa essa
informa./o para 5%i%er7, e a fun./o da maioria dos genes permanece descon)ecida# Nam,1m n/o
entendemos como os genes e as prote4nas *ue eles codificam interagem umas com as outras e com
o meio am,iente# Precisamos dessa compreens/o para conseguir reali2ar toda a potencialidade dos
projetos genoma, com todas as aplica.-es poss4%eis nos mais di%ersos campos como medicina,
energia, e meio am,iente#
"m dos maiores impactos de possuirmos toda a se*u+ncia do genoma e as no%as poderosas
tecnologias da genDmica 1 a maneira totalmente no%a de condu2ir pes*uisa ,iol?gica# No passado,
os pes*uisadores estuda%am um ou alguns genes e prote4nas por %e2# Por1m, como os processos
,iol?gicos est/o inter;relacionados, essa estrat1gia fornece %is-es incompletas B e fre*Mentemente
imprecisas# 'gora, os pes*uisadores podem a,ordar *uest-es sistematicamente e em escala muito
maior# Eles podem estudar todos os genes e6pressos em um meio particular ou todos os produtos
g+nicos produ2idos em um determinado tecido, ?rg/o ou tumor# Outras an0lises enfocar/o como
de2enas de mil)ares de genes e prote4nas tra,al)am juntos em uma rede interconectada para
or*uestrar a %ida# Esses estudos )ol4sticos s/o o foco de uma no%a 0rea denominada 5,iologia de
sistemas7#

Mapeamento da variabiidade ,$mana
Pe*uenas %aria.-es nas se*u+ncias de nosso DN' podem ter o maior impacto na
susceti,ilidade de desen%ol%er ou n/o uma doen.a e em nossas respostas a fatores am,ientais
como infec./o por micr?,ios, to6inas e drogas# "m dos tipos mais comuns de %aria./o de se*u+ncia
1 o polimorfismo de nucleot4deos !nicos <NP B single nucleotide polQmorp)ism=# NPs s/o s4tios no
genoma )umano nos *uais indi%4duos diferentes diferem na se*u+ncia de DN', fre*uentemente, em
um !nico par de ,ases# Por e6emplo, uma pessoa pode ter um ' en*uanto outra tem um E e assim
por diante# Os cientistas acreditam *ue o genoma )umano tem pelo menos 10 mil)-es de NPs, e
eles geram diferentes tipos de mapas desses s4tios, os *uais podem ocorrer em regi-es g+nicas ou
n/o g+nicas#
>

Eonjuntos de NPs no mesmo cromossomo s/o )erdados em ,loco <)apl?tipos=# Em &00$
um consorcio de pes*uisadores de @ pa4ses completou a primeira fase do mapa de padr-es de NPs
*ue ocorrem em popula.-es da Rfrica, Rsia e Estados "nidos# Os pes*uisadores esperam *ue
diminuindo dramaticamente o n!mero de NPs indi%iduais para serem triados forneceram um
atal)o para rastrear as regi-es de DN' associadas com doen.as comple6as *ue s/o comuns como
c:ncer, doen.as card4acas, dia,etes e algumas formas de doen.a mental# O no%o mapa tam,1m
pode ser !til para compreender como a %aria./o gen1tica contri,ui para respostas a fatores
am,ientais#

E6pora./o de genomas para energia e apica.7es ambientais
O programa Genomics(GNG do Departamento de Energia dos Estados "nidos est0 usando os
a%an.os tecnol?gicos do projeto genoma Humano para ajudar a resol%er os crescentes desafios
relacionados ao meio am,iente e a produ./o de energia#
Hoje, a genomica 1 o ponto de partida para um no%o n4%el de e6plora./o pelas ci+ncias da
%ida# O programa de pes*uisa do GNG usa as se*u+ncias de DN' de micr?,ios e plantas para iniciar
in%estiga.-es de suas capacidades ,io*u4micas e *ue ten)am potencial para aplica.-es em
,ioenergia e meio am,iente#
Para o,ter esse con)ecimento de todo o sistema, GNG in%estiga as propriedade rele%antes de
micr?,ios e de plantas em n4%eis m!ltiplos# Eome.ando com a se*u+ncia de DN', estudos
acompan)am sua e6press/o <isto 1, produ./o de prote4nas, intera.-es e regula./o= em c1lulas
indi%iduais e popula.-es de c1lulas ou organismos em ecossistemas# ' integra./o da genDmica e de
muitos outros tipos de resultados numa ,ase de con)ecimento computadori2ado estimular0 no%as
estrat1gias de pes*uisas e insig)ts necess0rios para aplica.-es especiali2adas#


E6ames gen&ticos
Veja On Line 08/04/2009
Mayana Zatz

Eu gostaria de fazer uma avaia!"o gen#ti$a %ara doen!a de &z'eimer ()&*+ e+ %ara outras
,enfermidades,- . %oss/ve0(12 &ugusto*

E6ame gen&tico5 8$ando fa9er:
Jece,o fre*uentemente emails de pessoas *ue desejam se testar para doen.as gen1ticas# E eu pergunto( O
*ue %oc+ *uer sa,erS Por *u+S O *ue %ai fa2er com essa informa./oS Eomo isso pode ajudar %oc+S T
fundamental discutir essas *uest-es antes de se su,meter ou indicar um e6ame gen1tico a algu1m#
Diferentemente de e6ames cl4nicos ou e6ames *ue medem ta6a de colesterol ou glicose no sangue, se for
encontrada uma altera./o em um teste de DN' , esse ac)ado n/o muda durante a %ida# Fai nos acompan)ar
para sempre# Dependendo do resultado, ele pode ter um impacto muito importante na nossa %ida, nas
nossas decis-es reproduti%as ou mesmo em parentes pr?6imos# Por isso 1 t/o importante discutir as
implica.-es de um teste gen1tico#

8$ais s/o as indica.7es para se fa9er $m e6ame gen&tico:
Os testes gen&ticos s/o indicados em d$as sit$a.7es%
a= crian.as ou adultos afetados por uma doen.a gen1tica cujo diagn?stico precisa ser esclarecidoO
,= pessoas clinicamente normais, *ue t+m risco aumentado de %ir a ter uma crian.a com uma doen.a
gen1tica#
No primeiro caso, a confirma./o do diagn?stico pode ser muito importante para o tratamento precoce e
para e%itar *ue o paciente se su,meta a in!meros outros e6ames, muitas %e2es in%asi%os, e de pouco %alor
diagn?stico# 'l1m disso, o esta,elecimento do diagn?stico molecular, atra%1s do e6ame do DN', permite
A

*ue se a%alie o risco de repeti./o dessa condi./o na fam4lia# T o caso, por e6emplo, da fi,rose c4stica ou
muco%isidose, caracteri2ada por pneumonias de repeti./o# O tratamento precoce com anti,i?ticos e
en2imas pancre0ticas, tem um impacto muito positi%o na e6pectati%a e *ualidade de %ida# 'l1m disso, pais
de crian.as com fi,rose c4stica de%em ser informados *ue t+m um risco de &$9 de ter outra crian.a afetada
pela mesma doen.a#

Testes em pessoas cinicamente normais
A2$i tamb&m e6istem d$as sit$a.7es%
a= pessoas *ue t+m risco aumentado de %ir a ter uma crian.a com uma doen.a gen1tica, mas *ue n/o ser/o
afetadas por elaO
,= pessoas jo%ens, clinicamente normais *ue t+m, al1m de um risco aumentado de ter fil)os afetados, o de
desen%ol%er elas mesmas doen.as de in4cio tardio, como a Eoreia de Huntington, doen.a de 'l2)eimer<D'=
ou ata6ias espino;cere,elares, entre outras# /o os testes prediti%os, cujos pr?;s e contras s/o muito
discutidos#

8$em deveria ser testado:
Em primeiro lugar, 1 fundamental dei6ar claro *ue ningu1m DEFE ser testado# u,meter;se a um teste
gen1tico 1 uma decis/o !nica e e6clusi%a da pessoa ou dos pais, no caso de terem uma crian.a afetada por
uma doen.a gen1tica a ser diagnosticada# ? recomendamos testes gen1ticos a pessoas *ue t+m ou ti%eram
uma crian.a afetada ou parentes pr?6imos com doen.as gen1ticas na fam4lia, casais *ue ti%eram uma
crian.a malformada, a,ortos de repeti./o <dois ou mais= ou em alguns casos de casamentos consangu4neos#
E6istem mais de >#000 patologias con)ecidas, mas n/o e6istem testes para detectar todas elas# No centro de
estudos do genoma )umano <)ttp(genoma#i,#usp#,r= testamos as mais fre*uentes e orientamos os casais
so,re d!%idas em rela./o a doen.as gen1ticas#

Estamos todos em risco
T fundamental dei6ar claro *ue o teste gen1tico pode e6cluir uma determinada doen.a gen1tica# Por outro
lado, ningu1m pode garantir a um casal *ue %ai ter uma crian.a normal# Ou *ue n/o %ai desen%ol%er uma
doen.a de in4cio tardio, como 'l2)eimer ou doen.a de ParLinson# 's doen.as gen1ticas atingem 39 da
popula./o, ou seja, estamos todos em risco# Por isso, com raras e6ce.-es, a nossa filosofia 1 a de n/o testar
pessoas saud0%eis para doen.as de in4cio tardio en*uanto n/o )ou%er tratamento para elas#
Foc+ concorda *ue sa,er do risco aumentado <n/o uma certe2a= de ter uma doen.a no futuro para a *ual
n/o e6iste tratamento pre%enti%o n/o trar0 nen)um ,enef4cioS Ou %oc+ ac)a *ue 1 importante sa,er,
independentemente de e6istir ou n/o tratamentoS

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