BAB 1

Askep Talasemia
I. Konsep dasar penyakit
Thalassemia adalah suatu penyakit congenital herediter yang diturunkan
secara autosom berdasarkan kelainan hemoglobin, di mana satu atau lebih
rantai polipeptida hemoglobin kurang atau tidak terbentuk sehingga
mengakibatkan terjadinya anemia hemolitik (Broyles, 1997. !engan kata
lain, thalassemia merupakan penyakit anemia hemolitik, dimana terjadi
kerusakan sel darah di dalam pembuluh darah sehingga umur eritosit menjadi
pendek (kurang dari 1"# hari. $enyebab kerusakan tersebut adalah %b yang
tidak normal sebagai akibat dari gangguan dalam pembentukan jumlah rantai
globin atau struktur %b.
&ecara normal, %b ' dibentuk oleh rantai polipeptida yang terdiri dari " rantai
beta. $ada beta thalassemia, pembuatan rantai beta sangat terhambat.
Kurangnya rantai beta berakibat pada meningkatnya rantai alpha. (antai alpha
ini mengalami denaturasi dan presitipasi dalm sel sehingga menimbulkan
kerusakan pada membran sel, yaitu membrane sel menjadi lebih permeable.
&ebagai akibatnya, sel darah mudah pecah sehingga terjadi anemia hemolitik.
Kelebihan rantai alpha akan mengurangi stabilitas ggugusan hem yang akan
mengoksidasi hemoglobin dan membrane sel, sehingga menimbulkan
hemolisa.
)enis thalasemia secara klinis dibagi menjadi dua golongan, yaitu thalassemia
mayor yang memberikan gejala yang jelas bila dilakukan pengkajian dan
thalasemia minor yang sering tidak memberikan gejala yang jelas.
II. *tiologi
$enyakit thalassemia adalah penyakit keturunan yang tidak dapat
ditularkan.banyak diturunkan oleh pasangan suami isteri yang mengidap
thalassemia dalam sel + selnya
III. $ato,isiologi
Konsekuensi hematologic karena kurangnya sintesis satu rantau globin
disebabkan rendahnya hemoglobin intraseluler (hipokromia dan kelebihan
relati-e rantai lainnya.
. /+Thalasemia . denagan berkurangnya sintesis /+globin, sebagian besasr
rantai 0 yang diproduksi tidak dapat menemukan pasangannya rantai / untuk
berikatan. (antai 0 yang bebas membentuk agregat yang sangat tidak stabil
dan menghasilkan berbagai akibat selanjutnya, yang terpenting adalah
kerusakan membrane sel, menyebabkan keluarnya K dan gangguan sintesis
!1'. $erubahan ini menyebakan destruksi precursor sel darah merah dalam
sumsum tulang (eritropoesis ine,ekti, dan hemolisis sel darah abnormal
dilimpa (status hemolitik. 'nemia yang disebabkannya, bila parah,
menyebabkan ekspansi kompensasi sumsum eritropoetik, yang dapat
menembus korteks tulangdan menyebabkan abnormalitas rangka pada anak+
anak yang sedang bertumbuh. *ritropoesis yang ine,ekti, juga berkaitan
dengan absorpsi berlebihan besi dari makanan, yang bersama dengan
berulangnya trans,use darah (diperlukan oleh bebrapa penderita menebabkan
kelebihan besi yang parah.
. 0+thalassemia. Berkaitan dengan ketidakseimbangan sintesis rantai 0 dan
rantai non+0 (/,2, atau 3. (antai non+0 yang tidak mempunyai pasangan
aakan membentuk agregat yang tidak stabil yang merusak sel darah merah dan
prekursornya.
I4. Tanda danm gejala
1. $ucat
". 5asies mongoloid ,asies cooley
6. 7angguan pertumbuhan
8. %epatosplenomegali
9. 'da ri:ayat keluarga
;. Ikterus atau sub ikterus
7. Tulang< osteoporosis, tampak struktur mo=aik
>. )antung membesar karena anemia kronis
9. 7injal juga kadang ? kadang juga membesar disebabkan oleh hemophoesis
ekstra meduller
1#. Kelainan hormonal seperti @ !A, hipotiroid, dis,ungsi gonad
11. &erangan sakit perut dengan muntah dapat menstimulasi gejaaala penyakit
abdomen yang berat
4. $emeriksaan Baboratorium
. !arah tepi @ kadar %b rendah, retikulosit tinggi, jumlah trombosit
dalm batas normal
. %apusan darah tepi @ hipokrom mikrositer,aniso,olkilositosis,
polikromasia sel target, normoblas.pregmentosit
. 5ungsi sum sum tulang @ hyperplasia normoblastik
. Kadar besi serum meningkat
. Bilirubin indirect meningkat
. Kadar %b 5e meningkat pada thalassemia mayor
. Kadar %b '" meningkat pada thalassemia minor
4I. Komplikasi
In,eksi sering terjadi dan dapat berlangsung ,atal pada masa anak+anak. $ada
orang de:asa menurunnya ,aal paru dan ginjal dapat berlangsung progresi,
kolelikiasis sering dijumpai, komplikasi lain @
. In,ark tulang
. 1ekrosis
. 'septic kapur ,emoralis
. 'steomilitis (terutama salmonella
. %ematuria sering berulang+ulang
B'B 11
'suhan kepera:atan
'. $engkajian
1. 'sal keturunanCke:arganegaraan
Thalasemia banyak dijumpai pada bangsa disekitar laut tengah (mediterania. &eperti
turki, yunani, Dyprus, dll. !i Indonesia sendiri, thalassemia cukup banyak dijumpai
pada anak, bahkan merupakan penyakit darah yang paling banyak diderita.
". Emur
$ada thalasemia mayor yang gejala klinisnya jelas, gejala tersebut telah terlihat sejak
anak berumur kurang dari 1 tahun. &edangkan pada thalasemia minor yang gejalanya
lebih ringan, biasanya anak baru datang berobat pada umur sekitar 8 ? ; tahun.
6. (i:ayat kesehatan anak
'nak cenderung mudah terkena in,eksi saluran napas bagian atas in,eksi lainnya. %al
ini mudah dimengerti karena rendahnya %b yang ber,ungsi sebagai alat transport.
8. $ertumbuhan dan perkembangan
&ering didapatkan data mengenai adanya kecenderungan gangguan terhadap tumbuh
kembang sejak anak masih bayi, karena adanya pengaruh hipoksia jaringan yang
bersi,at kronik. %al ini terjadi terutama untuk thalassemia mayor. $ertumbuhan ,isik
anak adalah kecil untuk umurnya dan ada keterlambatan dalam kematangan seksual,
seperti tidak ada pertumbuhan rambut pubis dan ketiak. Kecerdasan anak juga dapat
mengalami penurunan. 1amun pada jenis thalasemia minor sering terlihat
pertumbuhan dan perkembangan anak normal.
9. $ola makan
Karena adanya anoreksia, anak sering mengalami susah makan, sehingga berat badan
anak sangat rendah dan tidak sesuai dengan usianya.
;. $ola akti-itas
'nak terlihat lemah dan tidak selincah anak usianya. 'nak banyak tidur C istirahat,
karena bila berakti-itas seperti anak normal mudah merasa lelah
7. (i:ayat kesehatan keluarga
Karena merupakan penyakit keturunan, maka perlu dikaji apakah orang tua yang
menderita thalassemia. 'pabila kedua orang tua menderita thalassemia, maka
anaknya berisiko menderita thalassemia mayor. Fleh karena itu, konseling pranikah
sebenarnya perlu dilakukan karena ber,ungsi untuk mengetahui adanya penyakit yang
mungkin disebabkan karena keturunan.
>. (i:ayat ibu saat hamil ('nte 1atal Dore ? '1D
&elama Aasa Kehamilan, hendaknya perlu dikaji secara mendalam adanya ,aktor
risiko thalassemia. &ering orang tua merasa bah:a dirinya sehat. 'pabila diduga
,aktor resiko, maka ibu perlu diberitahukan mengenai risiko yang mungkin dialami
oleh anaknya nanti setelah lahir. Entuk memestikan diagnosis, maka ibu segera
dirujuk ke dokter.
9. !ata keadaan ,isik anak thalassemia yang sering didapatkan diantaranya adalah@
1 Keadaan umum
'nak biasanya terlihat lemah dan kurang bergairah serta tidak selincah aanak
seusianya yang normal.
" Kepala dan bentuk muka
'nak yang belumCtidak mendapatkan pengobatan mempunyai bentuk khas, yaitu
kepala membesar dan bentuk mukanya adalah mongoloid, yaitu hidung pesek tanpa
pangkal hidung, jarak kedua mata lebar, dan tulang dahi terlihat lebar.
6 Aata dan konjungti-a terlihat pucat kekuningan
8 Aulut dan bibir terlihat pucat kehitaman
9 !ada
$ada inspeksi terlihat bah:a dada sebelah kiri menonjol akibat adanya pembesaran
jantung yang disebabkan oleh anemia kronik
; $erut
Kelihatan membuncit dan pada perabaan terdapat pembesaran limpa dan hati
( hepatosplemagali.
7 $ertumbuhan ,isiknya terlalu kecil untuk umurnya dan BB nya kurang dari normal.
Ekuran ,isik anak terlihat lebih kecil bila dibandingkan dengan anak+anak lain
seusianya.
> $ertumbuhan organ seks sekunder untuk anak pada usia pubertas
'da keterlambatan kematangan seksual, misalnya, tidak adanya pertumbuhan rambut
pada ketiak, pubis, atau kumis. Bahkan mungkin anak tidak dapat mencapai tahap
adolesense karena adanya anemia kronik.
9 Kulit
Garna kulit pucat kekuning+ kuningan. )ika anak telah sering mendapat trans,usi
darah, maka :arna kulit menjadi kelabu seperti besi akibat adanya penimbunan =at
besi dalam jaringan kulit (hemosiderosis.
1#. $enegakan diagnosis
1 Biasanya ketika dilakukan pemeriksaan hapusan darah tepi didapatkan gambaran
sebagai berikut@
o 'nisositosis ( sel darah tidak terbentuk secara sempurna
o %ipokrom, yaitu jumlah sel berkurang
o $oikilositosis, yaitu adanya bentuk sel darah yang tidak normal
o $ada sel target terdapat tragmentasi dan banyak terdapat sel normablast, serta kadar
5e dalam serum tinggi
" Kadar haemoglobin rendah, yaitu kurang dari ; mgCdl. %al ini terjadi karena sel
darah merah berumur pendek (kurang dari 1## hari sebagai akibat dari penghancuran
sel darah merah didalam pembuluh darah.
11. $enatalaksanaan
1. $era:atan umum @ makanan dengan gi=i seimbang
". $era:atan khusus @
1 Transpusi darah diberikan bila kadar %b rendah sekali (kurang dari ; grH atau
anak terlihat lemah dan tidak ada na,su makan.
" &plenektomi. !ilakukan pada anak yang berumur lebih dari " tahun dan bila limpa
terlalu besar sehingga risiko terjadinya trauma yang berakibat perdarahan cukup
besar.
6 $emberian (oborantia, hindari preparat yang mengandung =at besi.
8 $emberian !es,erioIamin untuk menghambat proses hemosiderosis yaitu
membantu ekskresi 5e. Entuk mengurangi absorbsi 5e melalui usus dianjurkan
minum teh.
9 Transplantasi sumsum tulang (bone marro: untuk anak yang sudah berumur
diatas 1; tahun. !i Indonesia, hal ini masih sulit dilaksanakan karena biayanya sangat
mahal dan sarananya belum memadai.
B. !iagnosa kepera:atan
I. 7angguan per,usi jaringan berhubungan dengan penurunan oksigenasi ke sel ? sel
ditadai dengan pasien mengatakan kepala terasa pusing ,, :arna kulit pucat, bibir
tampak kering sclera ikterik , ekstremitas dingin, 1 < 7#ICm, ( @ 89 JCm
Tujuan @ gangguan per,usi jaringan teratasi
1FD @ Tissue per,usion@peripheral
dengan kriteria @
. Tanda -ital normal 1 @ ># ? 11#. ( @ "# ? 6# ICm
. *ktremitas hangat
. Garna kulit tidak pucat
. &clera tidak ikterik
. Bibir tidak kering
. %b normal 1" ? 1; grH
1ID @Aonitoring 4ital sign
I1T*(4*1&I
1. Fbser-asi Tanda 4ital , Garna Kulit, Tingkat Kesadaran !an Keadaan *ktremitas
". 'tur $osisi &emi 5o:ler
6. Kolaborasi !engan !okter $emberian Tran,usi !arah
8. $emberian F" kapan perlu
II. !e-isit -olume cairan dan elektrolit berhubungan dengan penurunan input
(muntah ditandai dengan pasien minum kurang dari " glsC hari, mukosa mulut kering,
turgor kulit lambat kembali, produksi urine kurang.
Tujuan @ de,icit -olume cairan dan elektrolit teratasi
1FD@Kontrol cairan
dengan kriteria@
. $asien minum 7 ? > gelas Chr
. Aukosa mulut lembab
. Turgor kulit cepat kembali kurang dari " detik
1ID@ Aanajemen cairan
I1T*(4*1&I
1. Fnser-asi Intake Futput Dairan
". Fbser-asi Tanda 4ital
6. Beri pasien minum sedikit demi sedikit
8. Teruskan terapi cairan secara parenteral sesuai dengan instruksi dokter
III. 7angguan rasa nyaman (nyeri berhubungan dengan penigkatan peristaltuk yang
diatandaoi dengan nyeri tekan pada daerah abdomen k:adran kiri atas, abdomen
hipertimpani, perut distensi, peristaltic usus 1# ICm
Tujuan @ gannguan rasa nyaman (nyeri teratasi
1FD @ Kontrol nyeri
kriteria hasil @
. 1yeri abdomen hilang atau kurang
. 'bdomen timpani (perkusi
. $erut tidak distensi
. $eristaltic usus normal
1ID @ Aanajemen 1yeri
I1T*(4*1&I
1. Kaji keluhan nyeri, lokasi, lamanya dan intensitasnya
". Beri buli+buli panas C hangat pada area yang sakit
6. Bakukan massage dengan hati+hati pada area yang sakit
8. Kolaborasi pemberian obat analgetik
D .*-aluasi
I. 7angguan per,usi jaringan berhubungan dengan penurunan oksigenasi ke sel ? sel
ditadai dengan pasien mengatakan kepala terasa pusing ,, :arna kulit pucat, bibir
tampak kering sclera ikterik , ekstremitas dingin, 1 < 7#ICm, ( @ 89 JCm
1FD @ Tissue per,usion@peripheral
dengan kriteria @
. Tanda -ital normal 1 @ ># ? 11#. ( @ "# ? 6# ICm
. *ktremitas hangat
. Garna kulit tidak pucat
. &clera tidak ikterik
. Bibir tidak kering
. %b normal 1" ? 1; grH
II. !e-isit -olume cairan dan elektrolit berhubungan dengan penurunan input
(muntah ditandai dengan pasien minum kurang dari " glsC hari, mukosa mulut kering,
turgor kulit lambat kembali, produksi urine kurang.
1FD@Kontrol cairan
dengan kriteria@
. $asien minum 7 ? > gelas Chr
. Aukosa mulut lembab
. Turgor kulit cepat kembali kurang dari " detik
III. 7angguan rasa nyaman (nyeri berhubungan dengan penigkatan peristaltuk yang
diatandaoi dengan nyeri tekan pada daerah abdomen k:adran kiri atas, abdomen
hipertimpani, perut distensi, peristaltic usus 1# ICm

1FD @ Kontrol nyeri
kriteria hasil @
. 1yeri abdomen hilang atau kurang
. 'bdomen timpani (perkusi
. $erut tidak distensi
. $eristaltic usus normal
!'5T'( $E&T'K'
http@CC8askep.blogspot.comC
!oenges, Aarillyn *. 1999.(encana 'suhan Kepera:atan.
*disi 6.$enerbit Buku Kedokteran *7D
1gastiyah.1997.$era:atan 'nak &akit. $enerbit Buku Kedokteran *7D.)akarta
&odeman.1999.$ato,isiologi.*disi 7.)ilid ".%ipokrates.)akarta

1
B'B I

$*1!'%EBE'1

'.latar belakang
Imunitas atau kekebalan adalah sistem pada organisme yang bekerjamelindungitubuh terhadap
pengaruh biologis luar dengan mengidenti,ikasi danmembunuh patogenserta sel tumor,
sehingga tubuh bebas patogen dan akti-itas dapat berlangsung dengan baik.&elain dapat
menghindarkan tubuh diserang patogen, imunitas jugadapatmenyebabkan penyakit,
diantaranya hipersensiti-itas dan autoimun.%ipersensiti-itasadalah respon imun yang merusak
jaringan tubuh sendiri. (eaksihipersensiti-itasterbagi menjadi empat tipe berdasarkan mekanisme dan
lama :aktureaksihipersensiti,, yaitu reaksi hipersensiti-itas tipe I, tipe II, tipe III, dan tipe
I4.'utoimunitas adalah kegagalan dari suatu organisme untuk mengenali bagian+ bagian
penyusunnya sendiri sebagai diri, yang memungkinkan respon imun terhadap selsendiri
dan jaringan tubuh. &etiap penyakit dari hasil respon imun yang menyimpangdiistilahkan
sebagai suatu penyakit autoimun . 'utoimunitas sering disebabkan olehkurangnya
perkembangan kuman dari tubuh target dan dengan demikian tindakan responkekebalan tubuh
terhadap sel sendiri dan jaringan. Dontoh penyakit auto imun yang paling seringa dalah
menonjol termasuk penyakit seliak, diabetes melitus tipe 1 (I!!A,lupus eritematosus
sistemik (&B*, sindrom &jKgren , Dhurg+&trauss &yndrome , tiroiditis%ashimoto ,
penyakit 7ra-es , idiopatik thrombocytopenic purpura , rheumatoid arthritis((' dan
alergi.Kesalahpahaman bah:a sistem kekebalan tubuh seseorang sama sekali tidak mampu mengenali
antigen diri bukanlah hal baru. $aul *hrlich , pada a:al abad kedua
puluh, mengajukan konsep autotoIicus horor, dimana LnormalM tubuh tidak mount respon
kekebalan terhadap yang sendiri jaringan. !engan demikian, setiap respon
autoimundianggap menjadi abnormal dan dipostulasikan untuk dihubungkan dengan
penyakitmanusia. &ekarang, sudah diakui bah:a respon autoimun merupakan bagian integral
darisistem kekebalan tubuh -ertebrata
(kadang disebut Lautoimunitas alamiM, biasanya
dicegah dari penyebab penyakit oleh ,enomena toleransi imunologi diri
antigen.'utoimunitas tidak harus bingung dengan alloimmunity .&istem imun tubuh telah
berkembang sedemikian rupa sehingga mampumengenal setiap antigen asing dan
membedakannya dengan struktur antigen diri (sel, antigen, tetapi dapat saja timbul gangguan
terhadap kemampuan pengenalan tersebutsehingga terjadi respons imun terhadap antigen diri
yang dianggap asing.
B.TE)E'1
1.memahami de,inisi dari hipersensiti-itas". mengetahaui pembagian
hipersensiti-itas6.memahami perbedaan tipe hipersensiti-itas8. memahami asuhan kepera:atan pada
hipersensiti-itas

"
B'B II

TI1)'E'1 T*F(I

".1 !*5I1I&I
'lergi atau hipersensiti-itas adalah kegagalan kekebalan tubuh di mana tubuhseseorang menjadi
hipersensiti, dalam bereaksi secara imunologi terhadap bahan+bahanyang umumnya
nonimunogenik. !engan kata lain, tubuh manusia bereaksi berlebihanterhadap
lingkungan atau bahan+bahan yang oleh tubuh dianggap asing atau berbahaya.Bahan+
bahan yang menyebabkan hipersensiti-itas tersebut disebut allergen.
(eaksihipersentsiti-itas memiliki 8 tipe reaksi seperti berikut@a.

Tipe I @ (eaksi 'na,ilaksi
!i sini antigen atau alergen bebas akan bereaksi dengan antibodi, dalam hal iniIg* yang
terikat pada sel
mast
atau sel baso,il dengan akibat terlepasnya histamin.Keadaan ini menimbulkan reaksi tipe
cepat. %ipersensiti,itas tipe I disebut juga sebagaihipersensiti-itas langsung atau
ana,ilaktik. (eaksi ini berhubungan dengan kulit, mata,naso,aring, jaringan
bronkopulmonari, dan saluran gastrointestinal. (eaksi ini dapatmengakibatkan gejala yang
beragam, mulai dari ketidaknyamanan kecil hingga kematian.Gaktu reaksi berkisar antara 19+6# menit
setelah terpapar antigen, namun terkadang jugadapat mengalami keterlambatan a:al hingga 1#+
1" jam. %ipersensiti-itas tipe Idiperantarai olehimunoglobulin *(Ig*. Komponen seluler
utama pada reaksi iniadalahmastositataubaso,il.(eaksi ini diperkuat dan dipengaruhi
olehkeping darah, neutro,il,daneosino,il.Eji diagnostik yang dapat digunakan untuk
mendeteksi hipersensiti-itas tipe I adalah tes kulit (tusukan dan intradermal
dan*BI&'untuk mengukur Ig* total dan antibodi Ig* spesi,ik untuk mela:analergen(antigen
tertentu penyebab alergi yang dicurigai. $eningkatan kadar Ig* merupakan salah satu
penandaterjadinya alergi akibat hipersensiti-itas pada bagian yang tidak terpapar
langsung olehalergen. 1amun, peningkatan Ig* juga dapat dikarenakan beberapa
penyakit non+atopik seperti in,eksi cacing,mieloma,dll. $engobatan yang dapat ditempuh
untuk mengatasihipersensiti-itas tipe I adalah menggunakan anti+histamin untuk
memblokir reseptor histamin, penggunaanImunoglobulin 7(Ig7,
hyposensiti=ation
(imunoterapiatau
desensiti=ation
untuk beberapa alergi tertentu. b.

Tipe II @ reaksi sitotoksik
%ipersensiti-itas tipe II diakibatkan oleh antibodi berupaimunoglobulin
7(Ig7danimunoglobulin *(Ig* untuk mela:an antigen pada permukaan sel dan
matriksekstraseluler. Kerusakan akan terbatas atau spesi,ik pada sel atau jaringan yang
langsung berhubungan dengan antigen tersebut. $ada umumnya, antibodi yang
langsung berinteraksi dengan antigen permukaan sel akan bersi,at patogenik dan
menimbulkankerusakan pada target sel. %ipersensiti-itas dapat melibatkan reaksi komplemen
(ataureaksi silang yang berikatan dengan antibodi sel sehingga dapat pula
menimbulkankerusakan jaringan. Beberapa tipe dari hipersensiti-itas tipe II adalah@

$em,igus(Ig7 bereaksi dengan senya:a intraseluler di antara sel epidermal.

'nemia hemolitik autoimun (dipicu obat+obatan sepertipenisilinyang dapatmenempel pada
permukaansel darah merahdan berperan seperti hapten untuk produksi antibodi kemudian
berikatan dengan permukaan sel darah merah danmenyebabkan lisis sel darah merah,
dan

&indrom 7oodpasture (Ig7 bereaksi dengan membran permukaan glomerulussehingga menyebabkan
kerusakanginjal.
A*K'1I&A* 'B*(7I'lergen masukBeukosit7ranulosit 1ongranulosit
Bim,ositAonosit C makro,ag&pesi,ik1on spesi,ikseluler%umoral&el T &el helper (T8&el
T1&el T" 'kti,asi sel B'ntibodi imunogoblinIg*Ig'Ig!Ig7IgAIg*N 'ntigen&el mast
(baso,il%istaminleukoretinserotonin1.

Kontraksi otot polos bronkus

mengi danbronkospasme".

!ilatasi -enula kecil dan kontraksi pembuluhdarah

edema6.

&kresi lambung dan sel+sel mukosa

diare(espon in,lamsi, mengandung &(&+', memilikikekuat an 1##+ 1### kal i l i at

br onkos as me. Kontraksi oto polos

4asolidatasi

$eningkatanpermeabilitaskapiler

Kontraksi ototpolos(eaksi alergi, eI< asmaditangkapAengakti,kan'kti,asi
komplemen!ergranulasi sel mast*dema interstitialKerusakan jaringanBisis sel(eaksi
sitokisisekstraseluler oleh senl 1K5agositosis sel pajamu$roses apsonik
adherenceTrombositopenia'nemia hemolitik*osino,iliagranulositopenia