Espermatozoide y vulo (gametos) contienen 23 cromosomas (material
gentico) Clulas del cuerpo (excepcin de gametos) tiene 46 cromosomas (23 pares), cada cromosoma contiene miles de genes (organizados en pares, cada elemento del par forma un alelo) Meiosis: tipo de divisin celular en la cual los gametos reciben uno de cada par de los cromosomas. Cuando los gametos se fusionan dar origen al cigoto con 46 cromosomas. El cigoto reciben la mitad del total de la madre y la otra mitad del padre Mitosis: proceso mediante el cual una clula se divide por la mitad una y otra vez GENETICA Gen: unidad de material gentico que determina los caracteres somticos, bioqumicos, fsicos y psquicos. Los genes ocurren en pares y cada elemento del par se llama alelo. Todo ser vivo recibe un par de alelos para cada rasgo. En cada par de alelos, uno viene de la madres y el otro del padre. Los genes se localizan en los cromosomas y estos se encuentran en el ncleo de la clula. Cada gen tiene una posicin fija en el cromosoma. Genotipo: son los patrones genticos no visibles en apariencia portados por una persona. Fenotipo: caractersticas observables de una persona Homocigoto: idnticos alelos para unos rasgos. Heterocigoto: diferentes alelos para unos rasgos. Cariotipo: estudio y representacin de los cromosomas humanos GENETICA Mendel (naci en Austria, monje agustino, ignorado por mucho tiempo y redescubierto recientemente por Correns). Obras: Ensayo sobre hbridos y vegetales donde investig sobre las razas puras en guisantes Contribucin: Ley General de la Segregacin Independiente (los rasgos se transmite por separado). Leyes de Mendel: Dominancia un fruto que recibe genes para rasgos contradictorios, solamente uno de los rasgos, el dominante, es transmitido Recesividad: un alelo recesivo puede manifestarse en generaciones futuras cuando el rasgo recesivo es homocigoto. GENETICA ... Dominancia incompleta: algunos rasgos se heredan por combinacin de alelos (tipo de sangre, boca de dragn) Herencia ligada al sexo: ciertos rasgos se transmiten en funcin del sexo Herencia poligentica: ciertos rasgos se heredan por interaccin de genes (color de la piel) Herencia multifactorial: otros rasgos se heredan por interaccin de factores genticos y ambientales Los cromosomas tienen dos cromatinas, unidas por un centrmero. Dependiendo donde se encuentre el centrmero los cromosomas pueden ser de tres clases: a) metacntrico (centrmero en la mitad), b) submetacntrico (centrmero algo desviado del centro) y c) acrocntrico (centrmero posicin muy distal) GENETICA ADN: principal componente de los cromosomas, compuesto de tres clases de molculas (fsforo, azcar desoxirribosa y base nitrogenada de dos clases: a) purinas [adenina y guanina] y b) piramidinas [timina y citosina]. Recientemente se han descubierto dos hechos significativos: a) la regla de la equivalencia o regla de Chargaff (el contenido de las bases nitrogenadas del ADN siguen siempre la misma regla, el contenido de adenina = timina; el contenido de citosina = guanina); b) el modelo de doble hlice de Watson y Crick (el ADN est constituido por dos largas cadenas de nucletidos, fosfato, azcar y base nitrogenada) enrolladas sobre s mismas formando una doble hlice. Funciones del ADN: a) replicacin para formar cadenas exactamente iguales al original; b) trascripcin en una cadena sencilla de ARNm, siendo portador del mensaje gentico. GENETICA ARN, su estructura se compone de molculas de fsforo, azcar ribosa y base nitrogenada. La base nitrogenada contiene dos clases de molculas: a) purinas (adenina y guanina) y b) piramidinas (citosina y uracilo). Diferencias entre ADN y ARN ADN forma una doble cadena, ARN forma una cadena simple Azcares: ADN (desoxiribosa), ARN (ribosa) Base nitrogenada; ADN (timina); ARN (uracilo) Localizacin; ADN (ncleo), ARN (citoplasma) Tipos de ARN: a) ARNm (mensajero), b) ARNt (transferente cuya misin es ordenar los aminocidos), c) ARNr (interpreta el mensaje gentico). ALTERACIONES CROMOSMICAS Clases (numricas y estructurales). Numricas (monosomas, trisomas, tetrasomas, pentasomas). Un ejemplo de alteracin numrica es cuando los cromosomas no son mltiplo de n. Estructurales (a veces hay un cambio en la estructura gentica como consecuencia de mutaciones espontneas o inducidas). Por mutn se entiende la menor cantidad del gen que debe sufrir una mutacin para producir una modificacin. Clases de alteraciones estructurales: a) duplicacin (presencia adicional de un fragmento cromosmico), b) deleccin (prdida de parte del material gentico del cromosoma; c) inversin (rotura de un cromosoma y reestructuracin invertida), d) translocacin (intercambio de fragmentos entre cromosomas no homlogos). Aspectos clnicos: a) autosomas (sndrome de Down, sndrome de maullido de gato, sndrome de Edwards, sndrome de Patau), b) gonosomopatas (sndrome de Turner, sndrome de Klinefelter). GENETICA (clnica) Sndrome de Down: Trisoma cromosmica del par 2. Se hereda el trastorno. Una de las causas, pero no el nico, la edad de los padres (25 aos 1/2000 casos; 30 a 35 1/1000casos; 35 a 40 aos1/300 casos; 45 aos 1/40 casos). Sntomas: a) retardo mental, b) deficiencias cardacas y fsicas y c) retardo motor y del lenguaje. Maullido de gato: Anomala congnita causada por deleccin de los brazos del cromosoma 5. Incidencia 1/20.000 nacimientos. Pronstico: muerte segura en 2 aos. Sntomas: a) malformaciones fsicas del rostro y otras partes del cuerpo, b) crecimiento inferior al promedio, c) dificultad para hablar, llorar, masticar y control de los esfnteres; d) umbral bajo al dolor y sobre todo; e) retardo mental. Sndrome alcohlico fetal: Nios de madres alcohlicas con un perfil de trastornos anatmicos, fisiolgicos y conductuales. Sntomas: a) retardo mental que puede variar en severidad, b) menor peso, c) hiperactividad, irritabilidad, temblor e inestabilidad motora. GENETICA (clnica) Sndrome Rett: Trastorno en el desarrollo motor y del lenguaje. Hasta el ao y medio el desarrollo es normal y despus se estanca o retrocede. En nias se da en 1/15.000 casos. Al principio se diagnosticaban como autistas o con parlisis cerebral. Sntomas: a) retardo en el desarrollo (entre 6 meses y 4 aos), b) prdida de la utilizacin de las manos, c) ausencia de lenguaje, d) apraxia y ataxia (alteracin de la marcha y dificultad para agarrar cosas), e) apnea (dificultad del sueo, f) rigidez muscular. Sndrome de Reye: Dao cerebral y heptico con una tasa de mortalidad del 40% de los casos. Causas posibles: uso indiscriminado de aspirinas, viruela y virus desconocidos. Se observa en nios de 4 a 6 aos despus de una infeccin respiratoria, con sntomas amplios y rpidos (semiinconsciencia, convulsiones y coma). Sntomas: a) infeccin vas respiratorias, nuseas y vmitos, b) cambios en el estado mental (letargo, confusin), c) convulsiones, agresin y debilidad de los brazos y las piernas. GENETICA (clnica) Sndrome de Patau: Trisoma del par 13 con incidencia de 1/15.000 nacimientos y esperanza de vida muy pequea (30% mueren en el primer ao). Predomina en nias. Sntomas: a) retardo mental profundo y tambin fsico; b) labio leporino y paladar abierto; c) malformaciones cardacas y urinarias; d) hexodactlia (seis dedos); e) apnea. Sndrome de Edwards: Trisoma en el par 18, con incidencia de 1/5000 nacimiento y mayor proporcin en mujeres que en nios (3/1). Esperanza de vida de un aos aproximadamente. Sntomas: a) prominencia occipital con crneo alargado y estrecho y micronatia (barbilla pequea); b) ojos faunescos como gnomos y pies arqueados; c) malformaciones cardacas graves; d) posicin de las manos con puo cerrado. GENETICA (clnica) Sndrome X frgil: Falta de un gen del cromosoma X. Principal causa hereditaria del retardo mental y a veces del autismo. Afecta tanto a clulas sexuales como no sexuales. Las nias pueden tener el defecto en cualquiera de los dos X (las nias estn mejor protegidas que los nios). Los padres slo pueden heredar el defecto a las nias, pero no a los nios. Incidencia no se conoce puesto que hay un % alto de enfermos no diagnosticados. Sntomas: a) retardo mental leve y severo; b) testculos grandes y ojos prominentes; c) cara larga y estrecha y estrabismo; d) prolapso en vulva; e) hipersensibilidad en las articulaciones. Sndrome de Kanner (autismo): Incapacidad de comunicarse y responder a otras personas. Hoy se reconoce como una enfermedad del sistema nervioso. Mayor incidencia en los nios que en las nias (4/1). Se manifiesta abiertamente a los 2 aos, pero puede observarse algunos sntomas desde los 4 meses (apata, alejamiento de adultos o aproximacin mecnica). Algunos pacientes tienen retardo mental, pero un 30% tienen inteligencia superior a 70 de CI. El sntoma principal es que no pueden controlar la masa informativa que llega al cerebro (cabeza como una jaula de grillo). GENETICA (clnica) Sndrome de Turner: Fenotipo femenino (mujeres con rganos sexuales internos y genitales externos femeninos normales). El par sexual cromosmico es X0, el X proviene de la madre, por lo tanto el problema viene del espermatozoide defectuoso. Como no hay Y no se desarrollan los testculos y como falta el otro X tampoco se desarrollan los ovarios. No es heredable y ocurre por accidente. Sndrome de Klinefelter: Fenotipo masculino (hombres con pechos desarrollados, vello escaso en cara y cuerpo, testculos pequeos e incapacidad de producir esperma. Causa: cromosoma XXY cuya incidencia es 1/1000 nacimientos, aunque existen muchos casos sin diagnosticar. Tratamiento. A) ciruga para reducir pechos, b) inyecciones para regular la testosterona, c) ejercicios fsicos para promover la musculatura. Sntomas: a) retraso mental y del lengua (a veces); b) problemas de aprendizaje de amplio espectro. Distrofia muscular de Duchenne Es una miopata (degeneracin de los msculos) primaria (no se conoce la causa). Tiene una base gentica El curso es progresivo En algn momento de la enfermedad las fibras musculares se degeneran y mueren Distrofia muscular de Duchenne (Sntomas) Alteraciones al inclinarse y caminar (expresin hacia 5 aos, balanceo patolgico de caderas, deterioro mental y fibrosis muscular, afectacin mecnica respiratoria y del corazn, hipertrofia de pantorrillas, algunos pacientes muestran afectacin intelectual de mayores. Todos los sntomas se deben al gen anormal, denominado distrofina. Distrofia muscular de Duchenne (descripcin) Se caracteriza por la progresin rpida de la degeneracin de los msculos que ocurre de forma temprana. Casi todos los lactantes son varones. Es raro que tengan sntomas al nacer, aunque algunos ya muestran hipotona (tono muscular anormal) progresiva que condiciona el desarrollo psicomotor del nio. Sndrome Prader-Willi Es una alteracin gentica no hereditaria y poco comn. Puede presentarse en cualquier raza y sexo. La incidencia es 1:15000 Causa: Prdida o inactividad del cromosoma 15. El riesgo en la familia es bajo (un solo miembro en la familia). CI medio 70 (rango 40-105). Sndrome Prader-Willi (caractersticas) Hipotona muscular, apetito insaciable, obesidad, hipogonadismo, retraso en el desarrollo, retraso mental en grado variable, baja estatura. Diagnstico difcil al nacer; neonatos hipotnicos, hipoplasia genital. Durante embarazo reduccin movimientos. En adultos, el diagnstico es ms fcil. Problemas lenguaje: dificultades principalmente en articulacin. Habilidad de comunicacin es frecuentemente buena.