Estratto da Pocket Manual Terapia 2015 - www.pocketmanualterapia.

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8. EMOCROMATOSI
Per approfondire Bokhoven, BMJ 342, 7251; 2011
Prevenzione: testare in fgli e fratelli la saturazione della trasferrina e i
valori della ferritina; ricercare, attraverso i test genetici, la mutazione
H63D e C282Y del gene HFE responsabile, se in omozigosi, del 90%
dei casi (Bokhoven, BMJ 342, 7251; 2011).
Nei pazienti asintomatici ma con saturazione della Transferrina > 45%
richiesto un approfondimento diagnostico. La biopsia epatica indicata
nei casi dubbi o con valori di Ferritina > 1.000 ng/mL per il rischio di
cirrosi (Adams, Current Therapy 2006). Aumenta il rischio di infezioni
rare tipo la Yersinia.
Aspetti Clinici 49.8.1
CDC http://com4pub.com/qr/?id=352
Utile lindice del Ferro epatico che si ottiene dividendo la concentra-
zione in mol/g di peso secco per let in anni. Abitualmente il valore
in caso di Emocromatosi > 1,9 mentre nei casi di accumulo da altra
causa < 1,9 (Tung, Current Therapy 2004).
Terapia causale possibile solo nelle forme secondarie.
Salassi. Sono sicuri, effcaci ed economici. Sono di scelta per la
rimozione del ferro e la prevenzione dei danni epatici, miocardici e pan-
creatici (eccetto quando lanemia o lipoproteinemia li controindicano)
in tutti i pazienti con aumento della saturazione della transferrina e della
concentrazione della ferritina sierica > 300 mg/mL nelluomo e > 200
mg/mL nella donna (Bokhoven, BMJ 342, 7251; 2011). Si inizia con 500
mL 1 volta/sett fnch si ottiene uneritropoiesi ferro-limitata, con valori
di Hb < 13 g/dL nelluomo e < 11 g/dL nella donna, bassi valori della
saturazione della transferrina < 30% e di ferritina < 50 g/L (Bokhoven,
BMJ 342, 7251; 2011), poi i salassi potranno essere distanziati fno a 1
ogni 3-4 mesi. Ogni salasso di 500 mL contiene circa 250 mg di ferro
perch 1 mL di globuli rossi contiene 1 mg di ferro (Bokhoven, BMJ 342,
7251; 2011). Abitualmente la Ferritina scende di 1/L per ogni 3-4 mg di
bilancio negativo del ferro. I valori della saturazione della transferrina,
in molti casi, rimangono elevati anche se stato rimosso leccesso di fer-
ro mentre la Ferritina si normalizza (Hershko, Current Therapy 2005).
Quando lHb scende e si stabilizza a 10 g/dL per un mese senza salassi
leccesso di ferro probabilmente corretto. A volte pu richiedere 2-3
anni. utile iniziare i salassi prima che inizino i sintomi per prevenire i
danni che sono irreversibili e che solo la terapia pu arrestare. Se lec-
cesso di ferro viene completamente rimosso la spettanza di vita nor-
male. Molti pazienti sintomatici hanno oltre 20 g di ferro e richiedono
ripetuti salassi (30-130 nelluomo e 10-50 nella donna). Utile associare 1
mg/die di acido folico. In alcuni centri viene eseguita lEritrocitoaferesi,
che consiste nel prelievo di eritrociti e reinfusione del plasma, con effetti
collaterali minori e rimozione doppia della quantit di ferro (Bokhoven,
BMJ 342, 7251; 2011).
La dieta ha solo scarso valore, evitare alcool, cibi ricchi di ferro e vit C
che aumenta lassorbimento del ferro (Bokhoven, BMJ 342, 7251; 2011)
Gli agenti chelanti (vedi cap 45 par 1, cap 48 par 6) hanno un ruolo
limitato e sono indicati solo quando i salassi sono controindicati, come
nei cardiopatici, se c associata anemia o in quelli con accessi diffcili
(Bokhoven, BMJ 342, 7251; 2011). Dosaggio 20-50 mg/Kg (Adams,
Current Therapy 2006). La Deferoxamina va infusa per 10-12h per 5 gg/
sett per 2-3 anni nei casi conclamati e per 6-12 mesi nei casi asintoma-
tici. Sotto studio il Deferasirox (vedi cap 48 par 6).
Terapia di un eventuale scompenso cardiaco, diabete, artrite, cirrosi
(vedi relativi capitoli). Dei pazienti non trattati 1/3 muore per scom-
penso cardiaco, 1/3 per coma o carcinoma epatico ed 1/4 per polmonite
o ematemesi. I sintomi dello scompenso cardiaco e quelli aspecifci,
come faticabilit, malessere, dolori al quadrante addominale superiore
destro, epatomegalia, di solito migliorano con i salassi mentre lartrite e
le endocrinopatie (diabete, impotenza, amenorrea e ipogonadismo) solo
nel 20% dei casi. Il Diabete presente nel 70% dei pazienti cirrotici e
solo nel 10% dei non cirrotici. Il rischio di carcinoma epatocellulare ,
in questi casi, 200 volte superiore e non si riduce con il trattamento. Vi
pu essere indicazione al trapianto epatico. Il fegato trapiantato tende a
non riaccumulare ferro se il donatore HFE normale (Powell, Current
Therapy 2008).