CARACTERISTICAS FUNDAMENTALES DE LAS CROMOSOMOPATIAS DE LOS AUTOSOMAS

1. Retraso del crecimiento intrauterino y/o postnatal

2. Patrn de signos dismrficos (facial, extremidades y genitales
3. Retraso del desarrollo psicomotor y/o mental
4. Presencia de malformaciones congnitas

TRISOMAS AUTOSMICAS MS FRECUENTES
SNDROME DE DOWN:
Frecuencia al nacimiento: 1 en 600
nacidos vivos
95% de los casos son debidos a no
disyuncin
3.5 % son debidos a translocaciones
1.5 % son mosaicos
Patrn dismorfico facial
Cara redonda, puente nasal ancho y
plano, desviacin mongoloidea de la
hendidura palpebral, nariz corta y protrusin de la lengua
Braquicefalia, cabello y cejas finas, perfil plano, boca entreabierta
Oreja pequeas, sobre enrollamiento del helix, crux del helix atraviesa la concha
Manos cortas y anchas, braquimesofalangia, clinodactilia de 5to dedo y surco
simiano
Clinodactilia del 5to dedo con un solo pliegue de flexin interfalngico
Pies anchos y cortos, amplia separacin entre el 1er y 2do dedos , uas hipoplasicas
y surco longitudinal plantar
SIGNOS DE LA TRISOMIA 21 EN EL RECIEN NACIDO
1. Hipotona
2. Reflejo de Morro pobre
3. Hiperextensibilidad de las
articulaciones
4. Exceso de piel en la nuca
5. Perfil plano
6. Desviacin mongoloidea de la
hendidura palpebral
7. Pabelln auricular pequeo
8. Displasia de la pelvis
9. Braquimesofalangia del 5to dedo
10. Pliegue palmar nico
11. Mueca al comenzar a llorar
TRISOMIA 13


TRISOMA 13
Microftalma o anoftalma
Labio leporino con o sin fisura palatina
Polidactilia
Anoftalma, labio leporino, orejas de implantacin baja con sobre enrrollamiento del
hlix
Aplasia cutis en el vertex Polidactilia postaxial bilateral en pies y manos.

TRISOMA 18
Dolicocefalia, dificultad para abrir la boca y micrognatia
Blefarofimosis, boca pequea y microretrognatia
Orejas de implantacin baja y faunescas
Pulgar oculto, cabalgamiento de los dedos segundo sobre tercero y quinto sobre
cuarto

TRISOMA 8
Labio inferior grueso y
evertido, orejas grandes
y prominentes
Pliegues palmares muy
profundos, palma
acolchonada
SINDROME DE CRI DU
CHAT
Microcefalia, cara
redonda e hipertelorismo


SINDROME DE WOLF-
HIRSCHHORN
Microcefalia,
hipertelorismo, punta de
la nariz ancha, filtro corto
y, comisuras labiales
dirigidas hacia arriba
CONSTITUCIN CROMOSMICA DE LOS SNDROMES DE TURNER
KLINEFELTER



CARACTERISTICAS DE LAS ABERRACIONES DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES
1. El retraso en el crecimiento no es comn, excepto en el sndrome de Turner por no
disyuncin y un incremento en la talla es frecuente en el sndrome de Klinefelter
2. El patrn de signos dismorficos es poco frecuente y no especifico
3. El retraso mental es infrecuente y cuando esta presente se correlaciona con el
numero de cromosomas X adicionales
4. Las malformaciones congnitas son menos comunes que en los autsomas , pero
cuando se presentan son muy especificas
5. El signo mas constante es la infertilidad y la ausencia de caracteres sexuales
secundarios

SNDROME DE TURNER
Cara triangular, desviacin antimongoloidea de la hendidura palpebral filtro largo,
comisuras labiales hacia abajo y retrognatia
Retrognatia, orejas grandes y prominentes con rotacin posterior
Linfoedema del dorso de los pies y de las manos, uas hipoplsicas
Uas hiperconvexas y profundas
Cuello ancho y corto
Pterigium colli
Piel redundante en la nuca
Implantacin baja y en forma de tridente en la nuca
Implantacin baja del cabello en la nuca en forma de tridente

SINDROME DE KLINEFELTER
Habito eunucoide, distribucin de la grasa femenina
Hipogenitalismo, criptorquidia, micropene
SINDROME 49, XXXXY
Hipogenitalismo, criptorquidia

SINDROME DE X FRAGIL
Cara alargada, mentn prominente, orejas grandes y prominentes
Baja talla, pene grande , macroorquidismo
Cara alargada, orejas grandes y prominentes, prognatismo
Macroorquidismo, hiperpigmentacin del escroto