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NEUROLOGA
Dr. Max Molina Jara
MDICO NEURLOGO
Hospital Central FAP Lima
ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES
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ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES
Determinar si el caso
corresponde a
alteracin de:

- neurona motora,
- neuropata perifrica,
- unin
neuromuscular,
- msculo.
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I. ENFERMEDADES DE NEURONA MOTORA
1. Esclerosis Lateral Primaria

2. Atrofia Muscular Espinal

3. Esclerosis Lateral amiotrfica (ELA)


ENFERMEDADES DE NEURONA MOTORA

ELA

Variedades de ELA
Espordica 95%
Familiar 5% (autosmico dominante)

Etiologa : desconocida
Sexo : indistinto

ELA
Sntomas

- debilidad muscular lentamente progresiva
(extremidades, tronco, msculos respiratorios,
faringe y lengua)

- perdida de peso (atrofia muscular y disfagia)

- alteracin del lenguaje y dificultad respiratoria
Amiotrofia lingual
ELA
Signos :
- NMS rigidez, lentitud movimientos, lenguaje
espstico , parlisis pseudobulbar y babinski

- NMI debilidad atrofia, fasciculaciones y
calambres


En ELA no hay afectacin de
msculos oculomotores ni esfnteres.
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Amiotrofia de ambas manos
ESCLEROSIS LATERAL AMIOTROFICA
Diagnostico :

-Neurona motora superior
-Neurona motora inferior
-Progresin de la debilidad
-Ausencia de explicacin alternativa
-Cognicin conservada y funciones autonmicas

01. Seale en cul de los procesos siguientes, NO existe
afectacin de neurona motora:

A) Esclerosis lateral amiotrfica.
B) Distrofia muscular de Duchenne.
C) Atrofia muscular espinal.
D) Paraplejia espstica familiar
E) Atrofia olivopontocerebelosa
ENFERMEDADES DE NEURONA MOTORA
1. Esclerosis Lateral Primaria
2. Atrofia Muscular Espinal
3. Esclerosis Lateral amiotrfica (ELA)


01. Seale en cul de los procesos siguientes,
NO existe afectacin de neurona motora:
A) Esclerosis lateral amiotrfica.
B) Distrofia muscular de Duchenne.
C) Atrofia muscular espinal.
D) Paraplejia espstica familiar
E) Atrofia olivopontocerebelosa
Respuesta: B
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NEUROPATAS PERIFRICAS
ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES
Determinar si el caso
corresponde a
alteracin de:

- neurona motora,
- neuropata perifrica,
- unin neuromuscular,
- msculo.
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Sndrome de Guillain Barre
Compromiso simtrico de debilidad muscular.

Perdida de reflejos OT.

Signos sensoriales leves o ausentes y

disfunciones autonmicas variables.
EVENTOS QUE PUEDEN PRECEDER A SGB

TIPOS
Polineuropata desmielinizante inflamatoria aguda (AIDP)
Representa 75% de casos.

Sndrome Miller Fisher. (MFS)
Tienen anticuerpos contra GQ1g con mayor frecuencia (aprox. 95%)

Neuropata axonal motora aguda (AMAN)

Neuropata sensitivo motora axonal aguda (AMSAN)
La menos frecuente, 5% de casos.
Oftalmoplejia
Arreflexia
Ataxia
CLINICA
Parestesias en extremidades (distal)
Debilidad ascendente (simtrica)
Debilidad muscular distal proximal
Arreflexia OT .
VII par bilateral , Disfagia, disartria.
Trastornos neurovegetativos
Sin trastornos esfinterianos
Recuperacin : Semanas - meses.
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AUTONOMIC DYSFUNCTION IN PATIENTS WITH GBS
DIAGNOSTICO
Clnica

LCR (2 sem)
Disociacin Albumino-citolgica

EMG :
Enlentecimiento VCNM, latencias elongadas,
en 2-3 semana.
LCR
Estudio complementario ms importante una
vez realizado el diagnstico clnico, es la puncin
lumbar.

La protena se eleva al mximo durante el clmax
del proceso (promedio, 50150 mg/dL) y
despus desciende paulatinamente, pero no
tiene valor pronstico ni teraputico.
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DIAGNOSTICOS EXCLUYENTES
Asimetra marcada .
Mas de 50 leucocitos/mm3 en LCR.
Nivel sensitivo
Trastornos esfinterianos
Hiperreflexia . Babinski positivo.
Differential diagnosis
TRATAMIENTO
Vigilancia/Mantenimiento de Funciones vitales.
Ingreso a UCI (5% mortalidad)

Plasmaferesis
40-50 mL/ kg
Acorta el tiempo en VM ,UCI
Abrevia la recuperacion y mejora estado funcional.
Cuatro, cinco sesiones.

Gammaglobulinas 0.4gr/kg.

NO Corticoides
Cuidados.
Rehabilitacin fsica
PRONOSTICO
El 85% de los casos logran recuperacin de la
funcin en meses o aos , en algunos persiste la
arreflexia .

Recurrencia 5-6%

La mortalidad menor de 5 % secundario a
compromiso respiratorio.
Sindrome de Guillain Barre
Prevalencia 1/ 100 000; todas las edades

Autoinmune
2/3 tienen infeccion precedente ( C.jejuni, CMV,
mycoplasma)

Parestesias distales al inicio
Paralisis ascendentente ( MMII MMSS)
Arreflexia OT

Falla respiratoria / Disautonomia
TX: plasmaferesis, Inmunoglobulina
Mejoria en semanas meses
02. Cul de las siguientes entidades que
causan polineuropata produce tpicamente
enlentecimiento de la velocidad de
conduccin nerviosa?:
A) Porfiria.
B) Carcinoma.
C) Hipotiroidismo.
D) Tratamiento con vincristina.
E) Intoxicacin con organofosforados.
Respuesta: C
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03. Cul de los siguientes criterios es imprescindible
para el diagnstico del sndrome de Guillain-Barr?:
A) Debilidad muscular progresivamente ascendente.
B) Enlentecimiento de la velocidad de conduccin nerviosa
en el estudio del nervio.
C) Disociacin albmino-citolgica en el LCR.
D) Existencia de disautonoma.
E) Afectacin de la musculatura respiratoria.
03. Cul de los siguientes criterios es imprescindible
para el diagnstico del sndrome de Guillain-Barr?:
A) Debilidad muscular progresivamente ascendente.
B) Enlentecimiento de la velocidad de conduccin nerviosa
en el estudio del nervio.
C) Disociacin albmino-citolgica en el LCR.
D) Existencia de disautonoma.
E) Afectacin de la musculatura respiratoria.
Respuesta: A
04. Qu es incorrecto sobre el sndrome de Guillain-
Barr?:
A) Es una polirradiculoneuritis aguda.
B) La disociacin albmino-citolgica no ocurre en el 100%
de los casos.
C) El pronstico empeora en la forma axonal del sndrome.
D) Los pares craneales no se afectan en esta enfermedad.
E) Una de las causas ms frecuentes de muerte es la
embolia de pulmn.
04. Qu es incorrecto sobre el sndrome de Guillain-
Barr?:
A) Es una polirradiculoneuritis aguda.
B) La disociacin albmino-citolgica no ocurre en el 100%
de los casos.
C) El pronstico empeora en la forma axonal del sndrome.
D) Los pares craneales no se afectan en esta enfermedad.
E) Una de las causas ms frecuentes de muerte es la
embolia de pulmn.
Respuesta: D
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05. Paciente de 25 aos, convaleciente de un cuadro
gripal de 10 das de evolucin, que acude a Urgencias
por debilidad generalizada. Es diagnosticado de
sndrome de Guillain-Barr. Qu dato clnico o
resultado de prueba de laboratorio hara dudar de ese
diagnstico?:
A) Arreflexia universal.
B) Oftalmopleja.
C) Atrofia muscular con fasciculaciones generalizadas.
4) Falta de disociacin albuminocitolgica en LCR.
E) Sndrome de secrecin inadecuada de ADH.
Respuesta: C
06. Paciente de 36 aos que a la semana de padecer
un cuadro catarral inicia parestesias en piernas.
Cuando consulta a su mdico de cabecera, siete das
despus, el paciente presenta adems parestesias en
manos, debilidad proximal de extremidades y
arreflexia global. Cul de los siguientes medios
diagnsticos estara indicado en primer lugar?:
A) Determinacin de anticuerpos anti-receptor de
acetilcolina.
B) Estudio angiogrfico medular.
C) Estudios de conduccin nerviosa.
D) Estudio de LCR.
E) TC craneal.
Respuesta: D
07. Cul es la forma clnica ms prevalente de la
neuropata diabtica?:
A) Polineuropata distal simtrica sensitivomotora.
B) Neuropata autonmica.
C) Neuropata motora proximal.
D) Radiculopata.
E) Sndrome del tnel carpiano.
Respuesta: A
08. Mujer de 67 aos con diabetes mellitus no
insulinodependiente de 20 aos de evolucin, que
consulta por ptosis palpebral izquierda de inicio sbito.
Cul es el diagnstico ms probable?:
A) Mononeuropata del IV par craneal.
B) Mononeuropata del III par craneal.
C) Mucormicosis rinocerebral.
D) Polineuropata diabtica.
E) Mononeuropata del VI par craneal.
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08. Mujer de 67 aos con diabetes mellitus no
insulinodependiente de 20 aos de evolucin, que
consulta por ptosis palpebral izquierda de inicio sbito.
Cul es el diagnstico ms probable?:
A) Mononeuropata del IV par craneal.
B) Mononeuropata del III par craneal.
C) Mucormicosis rinocerebral.
D) Polineuropata diabtica.
E) Mononeuropata del VI par craneal.
Respuesta: B
PATOLOGIA DE LA UNION
NEUROMUSCULAR
ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES
Determinar si el caso
corresponde a
alteracin de:

- neurona motora,
- neuropata perifrica,
- unin
neuromuscular,
- msculo.
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Generalidades
MG FATIGABILIDAD ANORMAL

Los msculos mas comprometidos son: oculares,
bulbares y proximales.

Miastenia Ocular
La miastenia ocular, por 2-3 aos, si no se generaliza,
entonces ya no lo har.
Miastenia Generalizada
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MIASTENIA GRAVIS
La MG presenta un pico de incidencia en la
segunda y tercera dcada, afectando
mayormente a las mujeres, y otro pico entre la
sexta y sptima becada afectando principalmente
a los varones.

Los sntomas iniciales comprometen la
musculatura ocular en la mayora de pacientes,
los cuales se quejan de ptosis o diplopa
intermitente, lo cual ocurre en un 45 a 50%.
La miastenia gravis (MG) es causada por
anticuerpos contra el receptor de acetilcolina (R-
ACh).

Existen varios mecanismos por los que se altera la
transmisin neuromuscular, pero el principal es la
destruccin de la superficie post sinptica por los
anticuerpos, que es un proceso dependiente de la
activacin del complemento.

Tanto las clulas T como las clulas B estn
involucradas en la respuesta autoinmune.
MIASTENIA GRAVIS:
FISIOPATOLOGA
Produccin de anticuerpos antireceptor
Reduccin del nmero de receptores
Bloqueo de la transmisin neuromuscular
Frecuencia de compromiso muscular y sntomas en MG
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INHIBIDORES DE LA ACETILCOLINESTERASA

De accin reversible
Neostigmia (Prostigmin)
Fisostigmina (Eserina)
Piridostigmina(Mestinon)
Edrofonio (Tensilon)
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Diagnostico
Clnico
El diagnstico se basa en la historia clnica y los hallazgos del
examen, que demuestran la presencia de fatigabilidad muscular.

Prueba de estimulacin repetitiva
Test de Tensilon
Anticuerpos contra receptor de Ach

D/C timoma

La ERN es el ms utilizado, considerndose
anormal un decremento mayor del 10% al
cuarto o quinto estmulo.


Los estudios inmunolgicos comprenden el dosaje de anticuerpos,
principalmente el anticuerpo contra el R-ACh, que estn presentes
en aproximadamente un 85% de pacientes con MG.

La concentracin de estos anticuerpos vara entre los pacientes y no
se correlaciona con la severidad del cuadro.

Algunos pacientes con MG no presentan anticuerpos contra R-ACh
y se conoce tambin como MG seronegativa, la cual parece ser
inmunolgica y clnicamente heterognea.

Aproximadamente un 40-50% de ellos presentan anticuerpos anti
MuSK. Existen otros anticuerpos que se pueden determinar, por
ejemplo los anticuerpos dirigidos al msculo estriado, asociados
especialmente a timoma
Clasificacin Modificada de Osserman
Grupo I: ocular
Grupo IIA: generalizada leve
Grupo IIB: generalizada moderada severa.
Grupo III: aguda, severa, desarrollada en
semanas a meses.
Grupo IV: tarda, severa con marcado
compromiso bulbar.
CLASIFICACIN DE OSSERMAN
OCULAR (grupo I) 15-20%.
-afectacin msculos oculomotores.
-si no se generaliza a los 2 aos es poco probable que lo haga.

GENERALIZADA (grupo II)
-LEVE o IIA 30%
-MODERADA-SEVERA o IIB 20%
-afectacin msculos craneales,tronco,extremidades pero no la respiracin.
-asociada a hiperplasia timica o timoma.
-responde a los anticolinestersicos.

AGUDA FULMINANTE (grupo III) 11%
-debilidad general aguda o subaguda y en menos de 6 meses afectacin de la musculatura
bulbar o respiratoria.
-asociada a alta incidencia de timoma.
-pronostico grave.

TARDIA GRAVE (grupo IV) 9%
-debilidad permanente con posible afectacin respiratoria.
-mala respuesta a anticolinesterasicos y corticoides.
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Ocular myasthenia gravis
The most common presenting symptoms of myasthenia
gravis are ocular, and the disease remains isolated to
these muscles in up to 20% of patients.

Because AChR antibodies are only found in
approximately 55% of patients with ocular myasthenia
gravis and the peripheral electromyogram may be
normal, the diagnosis and thus decisions regarding
corticosteroid therapy can be difficult.
PIRIDOSTIGMINA
Tratamiento de primera lnea
Efecto slo sintomtico
Mejor efecto en msculos bulbares y de las
extremidades
Efectos adversos
Nicotnicos
Debilidad (crisis colinrgica)
Fasciculaciones
Muscarnicos
Dolor abdominal
Diarreas
Sialorrea

TRATAMIENTO
TIMECTOMIA

CORTICOIDES

INMUNOSUPRESORES

PLASMAFERESIS

INMUNOGLOBULINAS
CRISIS MIASTENICA
Exacerbacin progresiva de los sntomas
miastnicos, atribuible a bloqueo o destruccin
masiva del receptor muscular.

La crisis miastenica tambin incluye:
Que necesita Ventilacin mecnica
O que no se puede extubar


SINDROME MIASTNICO DE LAMBERT
EATON
Debilidad y fatigabilidad muscular
Debilidad proximal en MMII
Arreflexia
Sntomas autonmicos:
Midriasis. sequedad bucal, impotencia
SINDROME MIASTNICO DE LAMBERT
EATON
Patogenia autoinume
Blanco: Canales de calcio voltaje dependientes
Sindrome paraneoplsico.
carcinoma broncognito de clulas en avena
Deficiente liberacin de vesculas de acetilcolina

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TRATAMIENTO
Extirpacin de la neoplasia
Anticolinestearasicos
3 4 Diaminopiridina
Bloqueo selectivo de canales de potasio en la
membrana presinptica, lo que condiciona una
mayor duracin del potencial de accin
presinptico.
Inmunoterapia
09. Cul de los siguientes hallazgos no esperara
encontrar en un paciente diagnosticado de Miastenia
gravis que presenta una crisis colinrgica?:
A) Debilidad muscular.
B) Diarrea.
C) Palidez.
D) Midriasis.
E) Nuseas y vmitos
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09. Cul de los siguientes hallazgos no esperara
encontrar en un paciente diagnosticado de Miastenia
gravis que presenta una crisis colinrgica?:
A) Debilidad muscular.
B) Diarrea.
C) Palidez.
D) Midriasis.
E) Nuseas y vmitos
Respuesta: D
10. Cul de las siguientes condiciones excluye el
diagnstico de Miastenia gravis?:
A) Ausencia de deteccin de anticuerpos antirreceptor de
acetilcolina en sangre.
B) Ausencia de trastorno tmico.
C) Prueba del edrofonio negativa.
D) Afectacin de msculos de miembros.
E) Ninguna de las anteriores excluye el diagnstico.
Respuesta: E
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11. Uno de los siguientes hechos no es comn a la
Miastenia gravis y el sndrome de Eaton-Lambert:
A) Debilidad muscular fluctuante.
B) Afectacin del sistema nervioso autnomo.
C) Ambos son trastornos autoinmunes.
D) En ambos casos se pueden emplear corticoides.
E) No hay afectacin de la sensibilidad.
Respuesta: B
12. Qu caractersticas de la oftalmopata hacen
sospechar una tirotoxicosis ms que una Miastenia
gravis?:
A) Presencia de exoftalmos.
B) Ausencia de respuesta a neostigmina.
C) Buena respuesta a corticoides.
D) Afectacin del recto superior.
E) A y B.
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12. Qu caractersticas de la oftalmopata hacen
sospechar una tirotoxicosis ms que una Miastenia
gravis?:
A) Presencia de exoftalmos.
B) Ausencia de respuesta a neostigmina.
C) Buena respuesta a corticoides.
D) Afectacin del recto superior.
E) A y B.
Respuesta: E
13. Mujer de 35 aos con historia de debilidad
muscular y diplopa de un mes de evolucin. En una
radiografa de trax se aprecia una masa retroesternal
de unos 5 cm de dimetro. Esta masa corresponde ms
probablemente a un:
A) Teratoma mediastnico.
B) Timoma.
C) Bocio con crecimiento retroesternal.
D) Adenoma paratiroideo.
E) Linfoma no Hodgkin.
Respuesta: B
14. Seale cul de las siguientes entidades puede
simular una oftalmopleja internuclear en ausencia de
la misma:

A) Glioma de tronco.
B) Enfermedad desmielinizante.
C) Sndrome de Miller-Fisher.
D) Miastenia gravis.
E) Infarto de tronco.
Respuesta: D
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MIOPATIAS
ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES
Determinar si el caso
corresponde a
alteracin de:

- neurona motora,
- neuropata perifrica,
- unin
neuromuscular,
- msculo.
CAUSAS DE MIOPATAS
Hereditaria
Distrofias musculares
Miotonias
Canalopatas
Miopatas congnitas
Miopatas metablicas
Miopatas mitocondriales.
Adquirida
Miopatas Inflamatorias
Miopatas endocrinas
Miopatas asociadas con otras
enfermedades sistmicas
Miopatas inducida por drogas
Miopatas toxicas.
SNTOMAS Y SIGNOS DE
ENFERMEDADES MUSCULARES
Debilidad
Mialgias
Atrofia
Calambres
Miotonia
Debilidad
Sntoma principal

Dificultad para
levantarse de la
posicin sentada,
subir escaleras.

Debilidad distal

Debilidad de
msculos craneales
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Atrofia
Signo cardinal
Distribucin variable segn tipo de miopata.
Gowers sign
DIAGNOSTICO GENERAL DE LAS MIOPATIAS
Cuadro clnico
Estudio electrofisiolgico (EMG)
Elevacin de enzimas musculares.

Biopsia muscular
Estudio gentico
Otros exmenes.
EMG
Aguja muestra signos
miopticos:

* Potenciales de
unidades motoras de:
Pequea amplitud
Breve duracin

* Incremento del
reclutamiento.
Potenciales de unidades motoras:
- Pequea amplitud
- Breve duracin
* Puede haber fibrilaciones y ondas positivas
ELEVACION DE ENZIMAS MUSCULARES
CK
Relacionada con la gravedad de necrosis muscular. Ayuda
en distinguir diferentes formas de distrofia muscular.
Puede estar normal o discretamente elevada.


BIOPSIA MUSCULAR
Seleccin adecuada del msculo a biopsiar.
No msculos estudiados en EMG.

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ESTUDIO GENETICO
Defectos especficos moleculares genticos en
miopatias hereditarias pueden ser identificadas
por anlisis de DNA.

Elimina la necesidad de biopsia muscular.
DISTROFIA MUSCULAR
TIPO DUCHENNE
Afecta msculo esqueltico y cardiaco.

Cromosoma X
1 en 3500-4000 nacidos vivos varones.
8-10% de portadoras mujeres pueden tener
sntomas leves.
CUADRO CLINICO
Pueden haber signos tempranos de retraso en
desarrollo motor.
Sintomatologa se manifiesta entre los 2-4 aos.
Cadas frecuentes.
Dificultad en subir escaleras, correr.
Signo de Gowers
Hipertrofia muscular.
Bajo coeficiente intelectual.
Cifoescoliosis
Contracturas, retraccin de tendones,
deformidades.

8-10 aos no pueden caminar.
Muerte se produce en promedio a los 19 aos,
principalmente por causas respiratoria y cardiaca.
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PATOGENIA
Gen de Distrofina.
Cromosoma X.
Codifica un RNAm que traduce una
protena Distrofina.
DIAGNOSTICO
CK muy elevada, mayor de 10-20 veces.
Biopsia: Signos de necrosis, infiltracin grasa y de
tejido conectivo
Ausencia de distrofina por inmunohistoquimica.

Test gentico: Delecciones del gen distrofina (70%),
duplicaciones (6%), otras mutaciones puntuales.

EKG: Ondas Q profundas, ondas R elevadas en
derivaciones precordiales derechas.
Ecocardio: Miocardiopatia.
Increased connective tissue and hypertrophic fibers
(arrows) seen in muscular dystrophy (H&E 100).
TRATAMIENTO
Corticoides
Fisioterapia
Aparatos ortopdicos
Ciruga
Manejo respiratorio, cardiovascular
DERMATOMIOSITIS (DM)
Mas frecuente en mujeres.
Puede ocurrir en nios.
Rash precede a la debilidad.
Eritema violceo periorbitario (Heliotropo).
Erupcin eritematosa en cuello, trax, espalda,
hombros.
Eritema de nudillos (signo de Gottron)
Alteraciones uas
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POLIMIOSITIS (PM)
El diagnstico puede ser difcil.
Adultos.
Mialgia en estadios tempranos.

Inicio subagudo, crnico, con debilidad que afecta
msculos proximales.
Puede haber debilidad distal.
Debilidad simtrica y sin atrofia al inicio.
Msculos flexores del cuello y farngeos se
pueden afectar.
Diagnostico
DM: Infiltrado
inflamatorio
perivascular y
perimisial. Atrofia
perifascicular.



PM: Infiltrado
inflamatorio
endomisial. (CD8)


Malignidad
Incrementada especialmente en DM
despus de 40 aos.

6 veces en DM y 2 veces en PM,
comparado con la poblacin general.

Mujeres mama, ovario.
Varones pulmn, gastrointestinal.
15. Las citopatas mitocondriales:
A) Slo cursan con miopata.
B) Se heredan con carcter autosmico dominante.
C) Slo se manifiestan clnicamente en las mujeres.
D) Microscpicamente cursan con fibras rojas rasgadas.
E) Siempre cursan con crisis epilpticas
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15. Las citopatas mitocondriales:
A) Slo cursan con miopata.
B) Se heredan con carcter autosmico dominante.
C) Slo se manifiestan clnicamente en las mujeres.
D) Microscpicamente cursan con fibras rojas rasgadas.
E) Siempre cursan con crisis epilpticas
Respuesta: D
16. Cul de las siguientes enfermedades no cursa con
afectacin de la motilidad ocular extrnseca?:
A) Esclerosis lateral amiotrfica.
B) Miastenia gravis.
C) Sndrome de Kearns Sayre.
D) Miopata de von Graefe Fuchs.
E) Miopata hipertiroidea.
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136 Kearns Sayre
oftalmoplejia externa progresiva,
degeneracin pigmentaria de la retina y
bloqueo de la conduccin cardaca.
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Oftalmoplejia externa progresiva
Miopata de von Graefe Fuchs
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ELA
Signos :
- NMS rigidez, lentitud movimientos, lenguaje
espastico , paralisis pseudobulbar y babinski

- NMI debilidad atrofia, fasciculaciones y calambres



En la ELA no hay afectacin de msculos oculomotores
ni esfnteres.


16. Cul de las siguientes enfermedades no cursa con
afectacin de la motilidad ocular extrnseca?:
A) Esclerosis lateral amiotrfica.
B) Miastenia gravis.
C) Sndrome de Kearns Sayre.
D) Miopata de von Graefe Fuchs.
E) Miopata hipertiroidea.
Respuesta: A
17. Cul de las siguientes enfermedades musculares
comienza a manifestarse en una edad ms temprana?:
A) Distrofia de Becker.
B) Distrofia facioescapulohumeral.
C) Distrofia miotnica de Steinert.
D) Distrofia de Emery-Dreiffus.
E) Distrofia de Duchenne.
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17. Cul de las siguientes enfermedades musculares
comienza a manifestarse en una edad ms temprana?:
A) Distrofia de Becker.
B) Distrofia facioescapulohumeral.
C) Distrofia miotnica de Steinert.
D) Distrofia de Emery-Dreiffus.
E) Distrofia de Duchenne.
Respuesta: E
DISTROFIA MIOTONICA TIPO 1 (ENF. STEINERT)
Distrofia mas frecuente de la edad adulta.
Autosomica dominante.
Sintomatologa se inicia entre 15-35 aos.

Miotonia
Debilidad y atrofia predominante en msculos de la
cara, de la masticacin, cuello, antebrazos y
extensores de los pies.
Ptosis palpebral, boca entreabierta, voz gangosa,
calvicie, cataratas.
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DISTROFIA MIOTONICA TIPO 1 (ENF. STEINERT)

Inicialmente debilidad leve y a predominio distal.
Disfagia, megacolon, trastornos de miccin,
infecciones respiratorias repetidas, cataratas, atrofia
testicular, trastornos de la conduccin cardiaca,
deterioro mental, alteraciones de la personalidad.

Diagnostico:
EMG (miotonia). Biopsia, examen oftalmolgico.
Anlisis de DNA.

Tratamiento sintomtico.
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18. La Miastenia gravis es un proceso producido
por alteracin a nivel de:
A) Asta anterior medular.
B) Va piramidal.
C) Placa motora.
D) Raz anterior.
E) Crtex motor.
Respuesta: C
19. La Miastenia gravis es un proceso producido
por alteracin a nivel de:
A) Asta anterior medular.
B) Va piramidal.
C) Placa motora.
D) Raz anterior.
E) Crtex motor.
Respuesta: C
20. En el tratamiento de la miastenia grave,
cul de los siguientes frmacos se utiliza para
realizar el diagnstico diferencial entre una
crisis miastnica, por teraputica insuficiente,
y una crisis colinrgica?:
A) Atropina.
B) Fisostigmina.
C) Ecotiofato.
D) Pralidoxima.
E) Edrofonio.
Respuesta: E
21. En la esclerosis lateral amiotrfica la lesin
se sita en:
A) Cordones posteriores.
B) Races anteriores y ganglios raqudeos.
C) Asta anterior medular y va piramidal.
D) Astas intermedio laterales y races anteriores.
E) Cordones posterolaterales.
21. En la esclerosis lateral amiotrfica la lesin
se sita en:
A) Cordones posteriores.
B) Races anteriores y ganglios raqudeos.
C) Asta anterior medular y va piramidal.
D) Astas intermedio laterales y races anteriores.
E) Cordones posterolaterales.
Respuesta: C
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22. Cul de los siguientes frmacos est
contraindicado en la Miastenia gravis?:
A) Neostigmina.
B) Neomicina.
C) Azatioprina.
D) Corticoides.
E) B y C estn contraindicados.
Frmacos contraindicados en MG
Antibiotics: the aminoglycosides including neomycin,
streptomycin, kanamycin, gentamicin and tobramycin.

Antiarrhythmics (quinine, quinidine, procainamide,
trimetaphan, lidocaine, and beta-adrenergic blockers),

Drugs with ion channel effects (chloroquine and
phenytoin).

Neuromuscular blocking agents, magnesium salts.
Etc
22. Cul de los siguientes frmacos est
contraindicado en la Miastenia gravis?:
A) Neostigmina.
B) Neomicina.
C) Azatioprina.
D) Corticoides.
E) B y C estn contraindicados.
Respuesta: B
23. Uno de los siguientes trastornos no es un
sndrome paraneoplsico:
A) Dermatomiositis.
B) Sndrome de Eaton Lambert.
C) Encefalitis lmbica.
D) Enfermedad del central core.
E) Polineuropata sensitiva pura.
SINDROMES PARANEOPLASICOS
The concept that malignant disease can cause damage to the
nervous system above and beyond that caused by direct or
metastatic infiltration is familiar to all clinicians looking after cancer
patients. These remote effects or paraneoplastic manifestations
of cancer include metabolic and endocrine syndromes such as
hypercalcaemia, and the syndrome of inappropriate ADH
(antidiuretic hormone) secretion.

Paraneoplastic neurological disorders (PNDs) are remote effects of
systemic malignancies that affect the nervous system.

The term PND is reserved for those disorders that are caused by an
autoimmune response directed against antigens common to the
tumour and nerve cells.
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23. Uno de los siguientes trastornos no es un
sndrome paraneoplsico:
A) Dermatomiositis.
B) Sndrome de Eaton Lambert.
C) Encefalitis lmbica.
D) Enfermedad del central core.
E) Polineuropata sensitiva pura.
Respuesta: D
24. Mujer de 25 aos que acude al Centro de Salud muy
alarmada por que al mirarse en el espejo se ha visto la boca
torcida. Ese mismo da durante la comida ha notado que los
lquidos le resbalaban por la comisura labial. De entre las
siguientes, seale la respuesta correcta:

A) El comienzo sbito nos orienta a una parlisis facial distinta a
la de Bell.
B) La ausencia o disminucin del reflejo palpebral es un dato
diagnstico muy especfico para diferenciar la parlisis de origen
perifrico de las de origen central.
C) La parlisis facial perifrica idioptica no es frecuente que se
acompae de ageusia y de hiperacusia.
D) La presencia de otros sntomas, como disfagia o diplopa, es
compatible con el diagnstico de parlisis facial perifrica
idioptica.
E) En ste, como en todos los casos de parlisis facial, est
indicada la realizacin de un EMG.
Bell's palsy
Incidence: 20 to 30 cases per 100,000 people per year

Accounts

for 60 to 75 percent of all cases of unilateral
facial paralysis.

The sexes are affected equally.

The median age at onset is 40

years, but the disease
may occur at any age.
Facial weakness is best demonstrated

by the
patient's response to the requests:

"Close your eyes


(for testing the upper facial area)

"Show me your teeth"


(for testing the lower facial area).
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Hyperacusis results from paralysis of the
stapedius muscle,

which dampens vibrations of
the ear ossicles and causes sounds

to be
abnormally loud on the affected side; there is no
hearing

loss.

Also, because the nervus intermedius carries
parasympathetic

fibers that stimulate salivation
and lacrimation, patients with

lesions proximal to
the geniculate ganglion often have a permanent

loss of taste and are unable to produce tears.

24. Mujer de 25 aos que acude al Centro de Salud muy
alarmada por que al mirarse en el espejo se ha visto la boca
torcida. Ese mismo da durante la comida ha notado que los
lquidos le resbalaban por la comisura labial. De entre las
siguientes, seale la respuesta correcta:

A) El comienzo sbito nos orienta a una parlisis facial distinta a
la de Bell.
B) La ausencia o disminucin del reflejo palpebral es un dato
diagnstico muy especfico para diferenciar la parlisis de origen
perifrico de las de origen central.
C) La parlisis facial perifrica idioptica no es frecuente que se
acompae de ageusia y de hiperacusia.
D) La presencia de otros sntomas, como disfagia o diplopa, es
compatible con el diagnstico de parlisis facial perifrica
idioptica.
E) En ste, como en todos los casos de parlisis facial, est
indicada la realizacin de un EMG.
Respuesta: B
25. Un hombre de 30 aos acude a su consulta
por presentar debilidad muscular y diplopia
fluctuantes, de un mes de evolucin, que
usted objetiva con la exploracin fsica. Cul
de las siguientes pruebas NO le parecera
oportuno solicitar:

A) Electromiografa de fibra muscular.
B) Electromiografa con estimulacin repetitiva.
C) Estudio de funcin autonmica.
D) Determinacin de anticuerpos anti-receptor de
aceticolina.
E) TAC torcico.
Respuesta: C
26. En un enfermo con una clnica de prdida de
fuerza progresiva de 48 horas de evolucin que
se inici a nivel distal, y ha ido ascendiendo
progresivamente, una de las siguientes
afirmaciones es FALSA:

A) Sospechara un sndrome de Guillain-Barr,
B) Vigilara la aparicin de complicaciones por
neuropata autnoma.
C) Esperara encontrar disociacin abminacitolgica
a partir de los 10 das desde el inicio del cuadro.
D) Indicara tratamiento con Inmunoglobulinas
intravenosas.
E) Los hallazgos neurofsolgicos aparecen antes de
que sea evidente la clnica.
Respuesta: E
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27. Una mujer de 34 aos refiere diplopia de varias
semanas. Unos meses antes haba sufrido diplopia, que
remiti espontneamente. La exploracin muestra leve
ptosis palpebral:

A) El sexo de la paciente hace improbable un diagnstico
de Miastenia Gravis.
B) La presencia de lesiones desmielinizantes en la RMN
cerebral confirmara que se trata de Miastenia Gravis.
C) En pacientes de Miastenia Gravis con afectacin ocular
limitada, se observa presencia de Ac antireceptores de
acetilcolina en slo el 50%. Este dato positivo confirmara
el diagnstico.
D) Se trata de un sndrome de Horner y la Rx de trax
mostrara un tumor de Pancoast.
E) Los inmunosupresores no han demostrado eficacia en la
Miastenia Gravis.
Ocular myasthenia gravis
The most common presenting symptoms of myasthenia
gravis are ocular, and the disease remains isolated to
these muscles in up to 20% of patients.

Because AChR antibodies are only found in
approximately 55% of patients with ocular myasthenia
gravis and the peripheral electromyogram may be
normal, the diagnosis and thus decisions regarding
corticosteroid therapy can be difficult.
27. Una mujer de 34 aos refiere diplopia de varias
semanas. Unos meses antes haba sufrido diplopia, que
remiti espontneamente. La exploracin muestra leve
ptosis palpebral:

A) El sexo de la paciente hace improbable un diagnstico
de Miastenia Gravis.
B) La presencia de lesiones desmieliizantes en la RMN
cerebral confirmara que se trata de Miastenia Gravis.
C) En pacientes de Miastenia Gravis con afectacin ocular
limitada, se observa presencia de Ac antireceptores de
acetilcolina en slo el 50%. Este dato positivo confirmara
el diagnstico.
D) Se trata de un sndrome de Horner y la Rx de trax
mostrara un tumor de Pancoast.
E) Los inmunosupresores no han demostrado eficacia en la
Miastenia Gravis.
Respuesta: C
28. Un paciente de 35 aos refiere prdida de
fuerza progresiva en miembros inferiores, de
unos 5 das de evolucin, dolores musculares
y parestesias en pies y manos. En su
exploracin se aprecia nicamente debilidad
en los cuatro miembros, de predominio distal
y en miembros inferiores, y arreflexia
generalizada. Probablemente tiene:
A) Una miastenia gravis.
B) Una polirradiculoneuritis aguda.
C) Un proceso expansivo medular cervical.
D) Una mielitis.
E) Una polimiositis.
Respuesta: B
29. Paciente de 52 aos, con antecedentes de
diabetes, que acude a consulta a por
inestabilidad para la marcha de cuatro das de
evolucin. Al examen presenta ptosis
palpebral, oftalmoparesia, fuerza muscular
conservada, reflejos osteotendinosos abolidos
y marcha ataxica. Cual es el diagnostico clnico
mas probable:
A) Miastenia gravis
B) Sndrome de Guillain Barre
C) Miopatia mitocondrial
D) Sndrome de Miller Fisher
E) Polineuropatia diabtica
Respuesta: D
30. Seale cul de los siguientes sndromes
neuromusculares paraneoplsicos es el ms
frecuente:
A) Encefalitis subaguda.
B) Degeneracin cerebelosa.
C) Neuropata perifrica.
D) Sndrome miastnico de Lambert-Eaton.
E) Miopata caquctica.
Respuesta: C
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31. Cul es, entre los propuestos, el proceso
que con ms frecuencia origina trastornos del
sistema nervioso autnomo en la poblacin
general?:
A) Amiloidosis.
B) Enfermedad de Parkinson.
C) Sndrome de Shy-Drager.
D) Esclerosis mltiple.
E) Diabetes mellitus.
Respuesta: E
32. Una paciente de 47 aos carnicera consulta por una clnica de 2 o 3 aos
de evolucin de debilidad en las manos. Simultneamente experimenta una
sensacin de entumecimiento que ha atribuido al contacto con la carne fra
procedente del frigorfico, pero que ltimamente tambin experimenta en
circunstancias no relacionadas con su trabajo (abrir botellas, por ejemplo).
El interrogatorio dirigido pone de manifiesto cuatro cadas casuales en el
ltimo ao. La exploracin fsica muestra una leve ptosis palpebral y
debilidad en el giro de la cabeza con atrofia de los esternocleidomastoideos.
Tambin presenta una discreta paresia a la flexin dorsal de ambos pies. Los
reflejos osteotendinosos estn presentes y simtricos.
Al solicitarle que abra bruscamente las manos tras mantenerlas fuertemente
cerradas durante unos segundos lo hace de una forma lenta y dificultosa.
Cul de las siguientes entidades es la que con ms probabilidad presenta la
paciente?

A.-Distrofia muscular de Duchenne
B- Distrofia miotnica.
C.- Miotona congnita.
D.- Polimiositis
E.- Esclerosis lateral amiotrfica.
Respuesta: B
33. Cul de las siguientes pruebas es la ms
indicada para el diagnstico de la enfermedad?

A.-Estudio gentico de expansin de tripletes de
DNA
B.-Imagen por RM de los diferentes grupos
musculares.
C.-Potenciales evocados somatosensoriales
D.-Estudio bioqumico completo que incluya
aldolasas y CK
E.-Biopsia muscular con tinciones
inmunohisotqumicas.
Respuesta: A
GRACIAS POR LA
ATENCIN
maxmolinajara@yahoo.com