GENTICA MENDELIANA

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Las Leyes de Mendel son un conjunto de reglas bsicas que explican la transmisin
hereditaria (de padres a hijos) de los caracteres de cada especie, que se realiza
exclusivamente mediante las clula s re!roducti"as o #ametos . Esta condicin nos
lleva de inmediato a entender que estas leyes, y las divisiones a que hacen mencin,
se explican solo en un contexto de meiosis . sto hace imprescindible repasar o
comprender a cabalidad el proceso de di"isin celular llamado meiosis.
!reviamente, para entender las leyes de "endel tambi#n se debe manejar un m$nimo
de "ocabulario #entico.
Gen: %nidad hereditaria que controla cada carcter en los seres vivos. & nivel
molecular, corresponde a una seccin de &'( que contiene in)ormacin para la
s$ntesis de una cadena prote$nica.
Alelo: *ada una de las alternativas que puede tener un gen de un carcter. !or
ejemplo, el gen que regula el color de la semilla de arveja presenta dos alelos, uno
que determina color verde y otro que determina color amarillo. !or regla general se
conocen varias )ormas al#licas de cada gen+ el alelo ms extendido de una poblacin
se denomina $alelo normal o sal"a%e$, mientras que los otros, ms escasos, se
conocen como $alelos mutados$.
Car&cter cualitati"o: s aquel que presenta dos alternativas claras, )ciles de
observar, blanco-rojo+ liso-rugoso+ alas largas-alas cortas+ etc. stos caracteres estn
regulados por un 'nico #en que presenta dos (ormas allicas (excepto en el caso de
las series de alelos m.ltiples). !or ejemplo, el car&cter color de la !iel de la ar"e%a
est regulado por un #en cuyas (ormas allicas se pueden representar por dos letras,
una may.scula )A* y otra min.scula )a*.
Car&cter cuantitati"o: l que tiene di)erentes graduaciones entre dos valores
extremos. !or ejemplo, la "ariacin de estaturas, el color de la !iel+ la com!le+in
(,sica. stos caracteres dependen de la accin acumulativa de muchos genes, cada
uno de los cuales produce un e)ecto peque/o. n la expresin de estos caracteres
in)luyen mucho los (actores ambientales.
Genoti!o: s el conjunto de #enes que contiene un organismo heredado de sus
progenitores. n organismos di!loides, la mitad de los genes se heredan del padre y
la otra mitad de la madre.
-enoti!o: s la mani)estacin externa del
genotipo+ es decir, la suma de los caracteres
observables en un individuo. l )enotipo es el
resultado de la interaccin entre el #enoti!o y el
ambiente, ! 0 1 2
. / (enoti!o G / #enoti!o E / ambiente
l ambiente lo constituye cualquier )actor no gen#tico que in)luya sobre la
mani)estacin de o los genes que determinen una caracter$stica, ya sea a nivel del
citoplasma celular y3o del medio externo donde se desarrolla el individuo.
Locus: s el lugar que ocupa cada #en a lo largo de un cromosoma (el plural es
loci).
0omoci#oto: 4ndividuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homlogo el
mismo tipo de alelo, por ejemplo, AA o aa.
0eteroci#oto: 4ndividuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homlogo un
alelo distinto, por ejemplo, Aa1
Camino a las Leyes de Mendel
*uando "endel estudi los mecanismos de la herencia no hab$a conocimientos
previos sobre !ares de alelos ni sobre transmisin de cromosomas y #l )ue un
pionero en la materia. 5odo lo que hoy estudiamos sobre la base de sus experimentos
no es ms que una interpretacin posterior de sus trabajos.
stas reglas bsicas de herencia constituyen el )undamento de la #entica y se
derivan del trabajo realizado por Gre#or Mendel publicado entre 6789 y el 6788,
ignorado por largo tiempo pero redescubierto en 6:;;.
&qu$, debemos insistir en que las Leyes de Mendel se re(ieren e+clusi"amente a los
caracteres hereditarios, por lo tanto deben aplicarse solo a las c#lulas reproductivas
o gametos, y en este contexto debemos tener muy claro que solo la meiosis puede
explicar las divisiones celulares que posibiliten la herencia de caracteres.
<ecordemos que la divisin mittica solo reproduce c#lulas somticas id#nticas, que
nada tienen que ver con la herencia de caracteres.
Las tres leyes de Mendel, son las siguientes,
213 Ley de la 4ni(ormidad
& esta ley se le llama tambi#n Ley de la uni(ormidad de los
h,bridos de la !rimera #eneracin )-2*, y establece que si
se cruzan dos razas puras )homoci#otos* para un
determinado carcter, los descendientes )h,bridos* de la
primera generacin sern iguales entre s$ (igual )enotipo e
igual #enoti!o) e iguales (en (enoti!o) aun de los
progenitores.
"endel lleg a esta conclusin trabajando con una variedad
pura de plantas de arvejas que produc$an las semillas
amarillas y con una variedad que produc$a las semillas
verdes. &l hacer un cruzamiento entre estas plantas, obten$a
siempre plantas con semillas amarillas. )5er -i#ura 2*
67u si#ni(icaba esto8 =ue el polen de la planta
progenitora aporta a la descendencia un alelo para el
color de la semilla, y el vulo de la otra planta progenitora
aporta el otro alelo para el color de la semilla+ de los dos
alelos, solamente se mani)iesta aqu#l que es dominante
)A*, mientras que el recesi"o )a* permanece oculto.
sta Ley de la uni(ormidad tambi#n se cumple cuando
un determinado gen d# lugar a una herencia intermedia
y no dominante, como es el caso del color de las )lores
del >dondiego de noche> (Mirabilis %ala!a). &l cruzar las
plantas de la variedad de )lor blanca con plantas de la
variedad de )lor roja, se obtienen plantas de )lores rosas.
913 Ley de la se#re#acin
*onocida como la Ley de la se#re#acin o
se!aracin e:uitati"a o disyuncin de los
alelos, esta ley establece que para que ocurra la
re!roduccin se+ual, previo a la )ormacin de
los gametos cada alelo de un par se separa del
otro miembro para determinar la constitucin
gen#tica del gameto hijo.
n su experimento, "endel cruz di)erentes
variedades de semillas de individuos
heteroci#otos (diploides con dos variantes
al#licas del mismo gen, &a) de la primea
generacin (?6) del experimento anterior )-i#ura
2*.
'el cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en
la proporcin que se indica en la (i#ura ;. &s$,
pues, aunque el alelo que determina la
coloracin verde de las semillas parec$a haber
desaparecido en la primera generacin )ilial, vuelve a
mani)estarse en esta segunda generacin.
@eg.n la interpretacin actual, los dos alelos distintos para el color de la semilla
presentes en los individuos de la primera generacin )ilial no se han mezclado ni han
desaparecido, simplemente ocurr$a que se mani)estaba slo uno de los dos.
sos dos alelos, que codi)ican para la caracter$stica color, son segregados durante la
produccin de #ametos mediante una di"isin celular meitica . sto signi)ica que
cada gameto va a contener un solo alelo para cada gen. Lo cual permite que los alelos
materno y paterno se combinen en el descendiente, asegurando la variacin.
!ara cada caracter$stica, un organismo hereda dos alelos, uno de cada pariente. sto
signi)ica que en las clulas som&ticas, un alelo proviene de la madre y otro del padre.
Astos pueden ser homocigotos o heterocigotos.
s importante aclarar que que los alelos se separan antes de que se )ormen los
gametos. !recisamente es en la etapa de ana(ase I de la meiosis I cuando ocurre la
separacin de los cromosomas homlo#os, momento en el que ocurre realmente la
ha!loidia y se cumple con lo establecido por "endel.
<tros casos !ara la !rimera ley
n el caso de los genes que presentan herencia
intermedia, tambi#n se cumple el
enunciado de la primera ley.
@i tomamos dos plantas de )lores rosas de
la primera generacin )ilial (?6) del cruce
que se observa en la (i#ura 9 y las
cruzamos entre s$, se obtienen plantas con
)lores blancas, rosas y rojas, en la
proporcin que se indica en el esquema de
la (i#ura =.
5ambi#n en este caso se mani)iestan los
alelos para el color rojo y blanco, que
permanecieron ocultos en la primera
generacin )ilial. )5er -i#ura =*.
>etrocru?amiento de !rueba
n el caso de los genes que mani)iestan
herencia dominante, no existe ninguna
di)erencia aparente entre los individuos
heterocigticos (&a) y los homocigticos
(&&), pues ambos individuos presentar$an
un )enotipo amarillo.
La prueba del retrocruzamiento, o
simplemente cruzamiento prueba, sirve
para di)erenciar el individuo homo del heterocigtico. *onsiste en cruzar el )enotipo
dominante con la variedad homocigota recesiva (aa).
@i es homocigtico, toda la descendencia ser igual, en este caso se cumple la
primera Ley de "endel. )5er (i#ura @*.
@i es heterocigtico, en la descendencia volver a aparecer el carcter recesivo en
una proporcin del 9; por ciento. ) 5er (i#ura A*.
Figura 5 Figura 6
@i es homocigtico, toda la descendencia ser igual, en este caso se cumple la
primera Ley de "endel. )5er (i#ura @*.
@i es heterocigtico, en la descendencia volver a aparecer el carcter recesivo en
una proporcin del 9; por ciento. ) 5er (i#ura A*.
Figura 5 Figura 6
;13 Ley de la transmisin inde!endiente
sta ley se la conoce tambi#n como la Ley de la herencia independiente de
caracteres.
"endel concluy que di)erentes rasgos son
heredados independientemente unos de otros, no
existe relacin entre ellos, por tanto el patrn de
herencia de un rasgo no a)ectar al patrn de
herencia de otro. *ada uno de ellos se transmite
siguiendo las leyes anteriores con independencia
de la presencia del otro carcter.
@lo se cumple en aquellos genes que no estn
ligados (en di)erentes cromosomas) o que estn
en regiones muy separadas del mismo
cromosoma. s decir, siguen las proporciones
:,B,B,6.
!ara llegar a esta ley "endel cruz plantas de arvejas de semilla amarilla y lisa con
plantas de semilla verde y rugosa (Comocigticas ambas para los dos caracteres).
)-i#ura B*1
Las semillas obtenidas en este cruzamiento eran todas amarillas y lisas,
cumpli#ndose as$ la Ley de la uni(ormidad para cada uno de los caracteres
considerados, y revelndonos tambi#n que los alelos dominantes para esos caracteres
son los que determinan el color amarillo y la )orma lisa.
Las plantas obtenidas y que constituyen la ?6
son dih$bridas (&aDb).
stas plantas de la ?6 se cruzan entre s$,
teniendo en cuenta los gametos que )ormarn
cada una de las plantas y que pueden verse en la
(i#ura C. n el cuadro de la )igura : se ven las
semillas que aparecen y en las proporciones que
se indican.
Los resultados de los experimentos de la segunda ley re)uerzan el concepto de que los
genes son independientes entre s$, que no se mezclan ni desaparecen generacin tras
generacin.
!ara esta interpretacin )ue providencial
la eleccin de los caracteres, pues estos
resultados no se cumplen siempre, sino
solamente en el caso de que los dos
caracteres a estudiar est#n regulados
por genes que se encuentran en
distintos cromosomas. (o se cumple
cuando los dos genes considerados se
encuentran en un mismo cromosoma, es
el caso de los #enes li#ados1
n la etapa de meta(ase 2 de la
meiosis 2, Los cromosomas estn
alienados en la regin ecuatorial. l
orden en el plano ecuatorial es al azar y
determina la direccin que tomar cada
uno de los cromosomas homlogos en
las clulas hi%as, )enmeno conocido
como coorientacin centromrica1
@in embargo, el orden de migracin
entre cromosomas no homlogos a las
c#lulas hijas es independiente entre s$ y
depender del orden azaroso que
tengan los cromosomas en el plano
ecuatorial.