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Luis Brieva

Neurologa
HUAV - Lleida
Trastorno en la coordinacin motriz

Trastorno de la coordinacin y ejecucin del movimiento
sin dficit motor alguno
Afecta tanto la velocidad, amplitud, duracin y
direccin de los movimientos voluntarios, as como
tambin la contraccin muscular sostenida refleja o
involuntaria necesaria para mantener la postura y el
equilibrio
Aparecen alteraciones de la marcha, que es
descoordinada y con base de sustentacin amplia,
alteraciones en el lenguaje que es disrtrico y
escndido (explosivo). Se afecta as mismo la escritura
Se pueden asociar otros sntomas y signos : Vrtigo,
Tnitus, Nistagmo, Vmitos, Temblor, Mioclonias
Si hay compromiso de tronco asocia signos de pares
craneanos o de vas largas, etc!
! La informacin de la posicin corporal (propiocepcin)
depende de:
Nervios perifricos
Cordones posteriores de la medula (fascculos de Goll y
Burdach)
Cordones laterales (haces espinocerebelosos directo y cruzado)
Laberinto, VIII par craneal
Sistema ptico
Cerebelo
Corteza cerebral

El cerebelo controla las aferencias perifricas y
cerebrales y enva seales eferentes hacia la mdula y
reas motoras corticales para la regulacin fina de la
postura y tono (feed-back) as como la correccin del
programa motor
Segn la clnica:
Sensitivas (propioceptivas)
Vestibulares (labernticas)
Cerebelosas
Segn el tiempo de evolucin:
Agudo (horas das)
Subagudo (semanas meses)
Crnico (meses aos)
AnaLomla cerebelo
ueep nuclel
- lasuglal
- sLance and galL, conLrols muscles only ln Lhe
modes of slmng, sLandlng, and walklng
- Clobose + Lmbollform
- speeds Lhe lnluauon of movemenLs, sLops
unwanLed and promoLes wanLed osclllauons
- uenLaLe
- llne dexLerlLy
luncuonal AnaLomy
luncuonal AnaLomy
- Archlcerebellum
- occulonodular lobe
- connecuons wlLh Lhe vesubular sysLem, lnpuLs
from areas of Lhe braln concerned wlLh eye
movemenLs
- aleocerebellum
- vermls of Lhe anLerlor lobe, Lhe pyramls, Lhe
uvula, and Lhe paraocculus
- Splnal cord lnpuLs, conLrols muscle Lone + axlal
and llmb movemenLs
luncuonal AnaLomy
- neocerebellum
- mlddle poruon of Lhe vermls and mosL of Lhe
cerebellar hemlspheres
- plannlng and lnluauon of movemenLs, regulauon
of ne llmb movemenLs
Cerebellar CorLex
- 3 Layers:
- Cranular
- urkln[e
- Molecular
- 3 Cell Lypes:
- 8askeL, sLellaLe, urkln[e, granule, and Colgl
El cerebelo controla las aferencias perifricas
y cerebrales y enva seales eferentes para
la regulacin fina de la posicin (feed-back)
Regulacin del tono muscular
Modulacin del acto motor, es decir exacta medida y
necesaria fuerza
Mantener postura y equilibrio (con la informacin del
laberinto)
Coordinacin, ajuste y correccin del juego
antagonistas-agonistas (sinergia-diadocosinecia, etc.)
Fluencia del lenguaje
Participara de procesos cognitivos
Activara los procesos del aprendizaje de patrones
motores
Percepcin visuoespacial
Regulara funciones ejecutivas y emocionales
Signos cerebelosos

" Postura / Marcha atxica / Tandem
" Nistagmus central o perifrico.
" Trastornos oculomotores: fijacin, sacdicos
" Disartria y lenguaje "escandido" caracterstico
" Hipotona: Balanceo pasivo de las articulaciones.
Reflejos pndulos con rebote
" Dismetria dedo-nariz , taln-rodilla: Temblor intencional (al final del
movimiento)
" Discronometra: retraso inicio / fin movimiento
" Disinergia: armonizacin intensidad / tiempo de la actividad muscular
" Descomposicin del movimiento
" Disdiadococinesia: movimientos alternantes ( marionetas)
" Romberg negativo
" Escritura (Megalografia)
" Sd. cognitivo / afectivo
Lateral: dismetra y lateropulsin.

Vermix: Ataxia truncal sin la triada clsica de dismetra,
disartria y nistagmus.

Flculonodular: ataxia truncal , vrtigo, vmitos,
nistagmus ( down beat)
Diferenciar lesiones
lateralizadas / globales

Hemorragias ( ej: anticoagulantes orales, HTA)
Infartos. Sindrome de Wallenberg
Tumores astrocitoma qustico, meduloblastoma (en nios),
metstasis en adultos, neurinoma del acstico en fase avanzada
Infeccin. Abceso cerebeloso, cerebelitis vrica
Ataxia de Friederich, historia familiar , pie cavo ,
miocardiopatia ,diabetes...
Degeneracion espinocerebelosa: historia familiar, polineuropata ,
alteraciones esquelticas ,piramidalismo....
Parkinsonismos plus: AMS- C: Atrofia olivo-pontocerebelosa
Degeneracion cerebelosa subaguda paraneoplasica
Alcoholismo
Mercurio. Encefalopatia crnica por inhalacin o ingesta.
Frmacos. Hidantonas

Causas ataxia cerebelosa
SLroke Syndromes
!"#$ &'()*
roxlmal (usually ln verLebral arLerles)
Wallenberg syndrome
ulsLal:
Medlal branch occluslon wlll cause acuLe verugo and
Lruncal aLaxla
LaLeral branch occluslon: unsLeadlness, llmb aLaxla, and
dysmeLrla wlLhouL dysarLhrla
SLroke Syndromes
$"#$ &+)*
- romlnenL verugo, nausea, vomlung, and nysLagmus
(vesubular nuclel)
- lpsllaLeral faclal hypalgesla and LhermoanesLhesla, and
corneal hypesLhesla (Lrlgemlnal splnal nucleus and LracL)
- lpsllaLeral Porner syndrome
- lpsllaLeral aLaxla and asynergla (mlddle cerebellar peduncle
and cerebellum).
- lpsllaLeral deafness and faclal paralysls (laLeral
ponLomedullary LegmenLum).
- ConLralaLeral Lrunk and exLremlLy hypalgesla and
LhermoanesLhesla (laLeral splnoLhalamlc LracL).
SLroke Syndromes
,#$ &-+)*
- verugo and vomlung (vesubular nuclel and connecuons)
- nysLagmus (MLl and cerebellar paLhways)
- lpsllaLeral Porner syndrome
- lpsllaLeral aLaxla and asynergla (superlor cerebellar peduncle
and cerebellum)
- lpsllaLeral lnLenuon Lremor (denLaLe nucleus and superlor
cerebellar peduncle)
- ConLralaLeral Lrunk and exLremlLy hypalgesla and
LhermoanesLhesla (laLeral splnoLhalamlc)
- ConLralaLeral hearlng lmpalrmenL (crossed bers of Lhe laLeral
lemnlscus)
- ConLralaLeral fourLh nerve palsy (ponune LecLum)

Resultado de interrupcin de las vas propioceptivas
somticas.
+ graves cuando estas vas son interrumpidas en forma bilateral y perifricas
(polineurop. Ataxicas, patologias de los ganglios y/o raz dorsal y columnas
posteriores de la medula).
Lesin en tronco, tlamo y corteza parietal producir un trastorno unilateral y
de menor magnitud

Lesiones
Nervios perifricos
# fibras mielinizadas gruesas (neuropatias, radiculoneurop)
# Ganglio de la raz dorsal (ganglioneuro)
Medular (Goll y Burdach) (tabes, deg.combinada subaguda)
Tronco cerebral.
Tlamo.
Areas corticales somato-sensitivas
Ataxia apendicular

Defectuoso control direccional sobre el mov,
brusquedad en los mismos y variabilidad de
un instante a otro de estos junto con la
influencia agravante del cierre de los ojos
Trastorno de la coordinacin de manera
especial en los MMII cuando esta acostado.
Pruebas de dismetra se acentan con los ojos
cerrados.
Movimientos pseudoatetoideos (oscilatorio,
brusco, mal dirigido, catico)
De pie y sentado
Astasia (imposibilidad de mantenerse de pie): puede mantener la
postura erecta con ayuda de la visin
Romberg +
No desviaciones posturales / lateralizacin de la marcha

Marcha
Pte no conciente de posicin de MMII, sensacin de caminar
sobre algodones
Marcado agravamiento cuando se anula la visin (en la oscuridad)
Pies se elevan del piso + de lo habitual, apoyan talones
(Marcha taloneante)
Lenta, mira donde camina
Suele ser el primer sntoma
Pruebas de Fournier +
Suelen acompaarse de trastornos sensitivos
(propioceptiva = vibracin, posicin)
Reflejos profundos disminuidos o abolidos
(va aferente del arco reflejo)
Hipotona muscular
Si es por lesin talmica: Alteraciones motoras
(hemiparesia contralateral), defectos del campo
visual y trastornos sensitivos.
A.PERIFRICA (x neuropata)
# Alcohlica, DBT
# Autoinmune / desmielinizante (SGB, CIDP)
# Txicas/farmacolgica
# Hereditarias (Charcot-Marie-Tooth)
# Paraneoplsicas (anti-HU / oat cell)
# Vasculitis
# Porfiria
# Sarcoidosis

$ A. MEDULAR
# Esclerosis Mltiple
# Enf de Friedreich y otras hereditarias
# Degeneracin combinada subaguda (+piramidalismo)
# Siringomielia (cav qusticas dentro de cordn medular)
# Mielopata cervical x canal estrecho
# Tabes dorsal (mielopata sifiltica)
Ataxia sensitiva
Expresin de la asimetra de impulsos entre
ambos sistemas vestibulares.
Vrtigo-nistagmo
El nistagmo tpicamente es unilateral (Comp.
Lento hacia lado deficitario) y ms pronunciado
cuando el paciente mira hacia su vestbulo sano.
Pulsin hacia el vestbulo deficitario
Trastornos auditivos, zumbidos, N-V
No suele haber disartria.
Ataxia segmentaria o apendicular
La coordinacin / sinergia de los movimientos
aislados de los miembros no est afectada.
Pruebas de desviacin de los dedos ndices y
past-pointing (ndice - rodilla). La desviacin
es la misma que el componente lento del
nistagmus o de la inclinacin del cuerpo
Bipedestacin y sedestacin
Romberg + (laberntico: lateropulsin poco oscilante
hacia el lado de la lesion), se corrige al abrir los ojos
Dificultad para mantenerse en pie (peor que el
cerebeloso).
Sin trastornos evidentes al estar sentado.
Babinski-Weil + (desviacin al lado deficitario)

Marcha
Leve aumento de la base de sustentacin,
Desviacin hacia el lado de la lesin.
Los mov son exactos, bien coordinados, intenta
compensar constantemente la lesion
Cuando es aguda y perifrica (lesin
laberntica y/o nervio vestibular) se
acompaa de vrtigo, nistagmus
horizontal y rotatorio.

Tambin puede haber componente
del nervio auditivo
Distincin entre ataxia vestibular,
cerebelosa y sensorial
Localizacion en lbulo frontal


Tumor. Suelen caerse hacia atrs. Presentan reflejos
primarios de lnea media: grasping, sucking.., moria
(seudodemencia con humor grosero y referencias sexuales),
incontinencia, cefalea, edema de papila y sindrome de Foster-
Kenedy (papila ipslilateral atrfica y contralateral edematosa)

Sindrome arteria cerebral anterior. Trombosis / aneurisma de
la cerebral anterior.

Postencefalitis herptica (secuela).

Localizacion subcortical

Hidrocefalia a presin normal: triada de Hakim: incontinencia
esfinteriana , apraxia de la marcha y demencia.
Estado lacunar (Sindrome seudobulbar)
Labilidad afectiva, hiperreflexia , reflejo mandibular exaltado , lenguaje
caracterstico, historia de mltiples ACVs , TAC , RM etc...
Tronco cerebral

Aparecen signos de vias largas , pares craneales , nistagmo ,
disartria etc...

ACV se diagnostica por otros signos
neurolgicos. Afectacin de pares
craneales cruzada y de vas largas.
Sindrome de la PICA


EM.Oftalmoplejia internuclear,
piramidalismo, neuritis ptica ,atrofia
bitemporal de la papila ....RM focos de
desmielinizacin, potenciales evocados,
bandas en proteinograma de LCR.....
Mdula



Romberg positivo !

Espondilosis cervical. Cervicalgias , parestesias,
prdida de fuerza en manos , piramidalismo...
RM cervical anormal: hernias discales que
comprimen la mdula
EM.Otros signos neurolgicos diplopia ,
piramidalismo! RM: desmielinizacin, bandas
oligoclonales en LCR, signos y sntomas aislados
en el espacio y en el tiempo.
Deficit B12 Degeneracion combinada subaguda.
Siringomielia. Disociacin de la sensibilidad.
Atrofia muscular manos, arreflexia MMSS,
espasticidad en MMII .Diagnostico RM.
Tabes dorsal.(Sifilis terciaria, arreflexia, pupilas
de Argyll-Robertson)
Tumor espinal
Degeneracion espino-cerebelosa
Por lesin en cordones posteriores y vias espinocerebelosas
Nervio perifrico
Polineuropata


Diabetes
Alcoholismo
Porfiria intermitente aguda. Polineuritis motora o mixta aguda,
clicos abdominales, disfuncin autonmica, alteraciones
psiquitricas, HTA, desencadenada por frmacos.
Mixedema
Degeneracin combinada subaguda
Charcot-Marie-Tooth

Ataxia de Friecreich
AR, cromos. 9
Expansin GAA
Ganglios raqudeos, cordones posteriores, haces
espinocerebelosos y va piramidal, neuropata
< 25 aos
Ataxia truncal y apendicular, disartria, hipotona, nistagmus,
hipopalestesia, arreflexia, paraparesia, Babinski
Manifestaciones extraneuro: miocardiopata, DM, escoliosis,
pie cavo
Dx: clnico y gen. RM craneal y med., amplitud PESS y
velocidad de conduccin nerviosa disminuidos, trastornos en
la repolarizacin en ECG y miocardiopata hipertrfica
Progresivo ( 15 aos: silla de ruedas)
No tto
Ataxia de Friecreich
Ataxia de Friecreich
Ataxia telangectasia
Agudas: Alcohol, fenitoina, litio, barbitricos,
tolueno, inhalacin de gasolina, bismuto.
Subagudas: tratamiento QT (Fluoruracilo,
paclitaxel), alcohol, malnutricin, deficiencias
vitamnicas (B1 y B12), hiponatremia,
paraneoplsica, degeneracin cerebelosa
paraneoplsico (cncer de mama y ovario), LMP.
En nios: postvaricela.
Crnicas: Ataxias hereditarias, metablicas,
infecciones crnicas (meningitis sifiltica, tbes
dorsal, Enfermedad de Lyme)
Ataxia aguda

Frmacos
Hidantonas
Carbamazepina
Litio
Migraa basilar
ACV: Hemorragia cerebelosa, ACV isqumico en
territorio posterior ( AICA, PICA, ACS)
Laberintitis aguda
Mixedema
Saturnismo
Ribete de Burton en las encas, punteado basfilo de los
hemates, dolores clicos abdominales, anemia
microctica , edema de papila , encefalopatia crnica ,
polineuropatia mixta.
LES con afectacion neurolgica
Vasculitis cerebrales
Drepanocitosis
ATAXIAS EPISDICAS:

% Intoxicacin aguda ( Alcohol, BZ, Barbitricos, FAE!)
% AIT VB
% Fenmenos paroxsticos de la EM
% Hidrocefalia intermitente ( quiste coloide, cisticercosis!)
% Ataxia Episdica ( AD)
% Ataxia metablica congnita ( alteraciones en el ciclo de
la urea, amioacidopatas: enfermedad de Hartnup, enf, del
jarabe de arce, Sd de Leigh)
ATAXIA AGUDA / SUBAGUDA:

% EM ( brote)
% Cerebelitis vrica
% Meningitis basilar (TB)
% Desnutricin
% Degeneracin cerebelosa paraneoplsica
% Tm fosa posterior
% Degeneracin cerebelosa alcohlica
% Intoxicaciones
% Encefalopata de Wernike: ataxia, nistagmus, confusin ( Vit. B1)
% Hidrocefalia normotensiva
% Enfermedad de Creutzfeld-Jacob
% Sd. de Miller-Fisher: ataxia, oftalmoplejia, arreflexia ( anti G1b)
% Ataxia de Friedreich
% Ataxia cerebelosa de inicio precoz con reflejos conservados
% Sd de Basen-Kornweig ( Abetalipropoteinemia): dficit Vit. E
% Enfermedad de Refsum: acmulo de cido fitnico
% Ataxia Telangiectasia ( Sd. de Louis Bar)
% Disinergia cerebelosa atxica: Ramsay-Hunt, MERRF..
% Gangliosidosis: GM
2
ATAXIA CRNICA PROGRESIVA DE LA INFANCIA Y JUVENTUD:
% Leucodistrofia metacromtica
% Lipofuscinosis ceroidea neuronal
% Xantomatosis cerebrotendinosa
% Sd de Behr
% Sd de Marinesco- Sjogren
% Sd de Holmes

ATAXIA CRNICA PROGRESIVA DEL ADULTO:
% Dficit de vitamina E
% Hipotiroidismo
% ACAD III ( tipo Nonne-Marie)
% ACAD I ( AEC 1-6)
% ACAD II
% AMS de tipo C ( OPCA) / P ( AMS)
% Polineuronopatas sensitivas
% Tabes dorsal

ATAXIA CONGNITA NO PROGRESIVA:
% Arnold-Chiari
% Sd. de Dandy-walker
% Sd. de Joubert
% Sd. de Gillespie

ATAXIAS HEREDITARIAS: ADULTOS
$./01 $02342

5647894.:;1./<<1=0
$02342
#2/717 8> #?<8=4. $02342
Idiopathic (acute cerebellar
ataxia)
Metabolic
Hypoglycemia
Hyponatremia
Hyperammonemia
Biotinidase deficiency
Wernicke's encephalopathy
Infections
Bacterial meningitis
Viral meningitis
Brainstem encephalitis
Toxins
Trauma (battered child)
Hydrocephalus
Cerebellar lesions
Neoplasm (primary or
metastatic)
Infarct
Hemorrhage
Neuroblastoma
Polyradiculoneuropathy
GBS
Fisher variant of GBS
Tick paralysis
Labyrinthitis
Brainstem tumors
Multiple sclerosis
!"#$$%&'(#)"*%+
Lplsodlc aLaxla 1ype 1
Lplsodlc aLaxla 1ype 2
aroxysmal choreoaLheLosls
wlLh eplsodlc aLaxla
erlodlc vesubulocerebellar
aLaxla
,#-*&*#& "%-*(&%/*0 -*/1#*$%
2#+*&#1 #1)%13 -*/1#*$%
2%$*/$ (#1'43+-#& 5%16/' '7
0"*&8"''8
9(*&%(+3 :('+);*0)#& +)#)%<
='4*$+
>%)#?'&*0
Pypoglycemla
Pyperammonemla
Crganlc acld dlsorders
ParLnup dlsease
Pyperpyruvlc acldemlas
yruvaLe decarboxylaLe
declency
8efsum dlsease
orphyrla
Lelgh syndrome
Maple syrup urlne dlsease
CongenlLal lacuc acldosls
@'-*$#$) (#1'43+-#& #)#4*#
,*4%8 8%A0*)
Cerebral palsy
Malformauons (l.e., uandy-
Walker, Chlarl,
rhomboencephalosynapsls,
cerebellar agenesls, hypoplasla
of Lhe cerebellar vermls, famlllal
agenesls of Lhe cerebellar
vermls, ponLocerebellar
hypoplasla, !ouberL's syndrome,
cerebellar corucal
malformauons,
macrocerebellum, eLc.) y-
gluLamyl-cysLelne synLheLase
declency
1rlosephosphaLe lsomerase
declency
Chedlak-Plgashl dlsease
BC)'+'-#& 8'-*$#$)
SCA1
SCA2
SCA3 (M!u)
SCA4
SCA3
SCA6
u8LA
SCA7 (ALaxla/reunal
degenerauon)
SCA8
SCA 9 (noL asslgned)
SCA 10
SCA 11
SCA 12
SCA 13
SCA 14

SCA 13 (geneuc locus noL yeL
ldenued)
SCA 16
SCA 17
SCA 18-21 (noL yeL publlshed,
buL reglsLered)
SCA 22
SCA 23
BC)'+'-#& 1%0%++*5%
lrledrelch's aLaxla
Larly onseL cerebellar aLaxla
wlLh reLalned muscle sLreLch
reexes
ALaxla wlLh vlLamln L
declency
ALaxla wlLh oculomoLor
apraxla
WlLh hypogonadlsm
WlLh myoclonus (8amsay PunL
syndrome)
lnfanule onseL splnocerebellar
aLaxla
WlLh plgmenLary reunopaLhy
WlLh opuc aLrophy menLal
reLardauon (lncludlng 8ehr
syndrome)
WlLh caLaracL and menLal
reLardauon
(Marlnesco-S[gren syndrome)
WlLh chlldhood deafness
WlLh exLrapyramldal feaLures
AuLosomal recesslve laLe onseL
cerebellar aLaxla


AuLosomal recesslve spasuc
aLaxla of
Charlerolx-Saguenay
ALaxla LelanglecLasla
Wllson's dlsease
8efsum's dlsease
8assen-kornzwelg dlsease
(abeLallpoproLelnemla)
Splnocerebellar aLaxla wlLh
axonal neuropaLhy
lnborn errors of meLabollsm
CerebroLendlnous
xanLhomaLosls
D)"%1 *$"%1*)%8 8*+'18%1+
Sphlngollpldoses
Cerold-llpofusclnosls
E;F*$G%8 +(*$'0%1%?%&&#1 #)#4*#
B0HC*1%8 8*+%#+%+
PypoLhyroldlsm
urugs or Loxlns
Muluple sclerosls
neoplasms
PamarLomaLous
malformauons (l.e., dysplasuc
gangllocysLoma or Lhermlue-
uuclos dlsease)
Lrdhelm-ChesLer dlsease
araneoplasuc cerebellar
degenerauon (anu-?o, anu-Pu,
anu-8l, anu-1r, anu-Cv2,
anubody-negauve)
AuLolmmune cerebellar aLaxla
CreuLzfeldL-!akob dlsease
CersLmann-SLraussler-
Schelnker dlsease
Sntomas posiblemente asociados
Sntomas acompaantes, segn el tipo de ataxia,
pudieran ser: deformidades esquelticas, cardiopatas,
dipoplia, disartria, distona, diabetes, disminucin
sensorial, etc.

Manifestaciones peligrosas desde el punto de vista vital:
Miocardiopata en la ataxia de Friedreich
Linfomas y leucemia en la Ataxia Telangiectasia
Infecciones pulmonares a causa de disfagia en varios
tipos de ataxia
Historia clnica

% Modo de inicio y la evolucin de los sntomas.
% Sntomas bilaterales o focales.
% Progresivo o en brotes
% Grado de compromiso funcional en las actividades cotidianas.
% Hipertensin intracraneal ?
% Componentes extracerebelosos ( neurodegenerativa?)
% Hbitos neurotxicos ( alcoholismo) o toma de frmacos
( difenilhidantona)
% Enfermedades sistmicas con potencial repercusin sobre el
cerebelo (como malabsorcin o hipotiroidismo)

# Historia familiar es una etapa esencial de la anamnesis.

% Apraxia de los movimientos oculares sin nistagmus en
SCA2 y otras ataxias dominantes y recesivas
% Telangiectasias oculares: ataxia-telangiectasia
% Degeneracin pigmentaria de la retina o de atrofia ptica:
SCA7, abetalipoproteinemia, o citopata mitocondrial
% Anillo de Kayser-Fleischer: Wilson
% Deterioro cognitivo asociado: enfermedades de acmulo
lisosmico, Ceroidolipofuscinosis
% Xantomas tendinosos, cataratas y demencia: Xantomatosis
cerebrotendinosa
% Hepatoesplenomegalia: Niemann-Pick tipo C y de Gaucher
% Polineuropata: ataxia telangiectasia, ataxia con apraxia
ocular tipo 1, SCA2, SCA3, leucodistrofia metacromtica,
enfermedad de Krabbe, adrenomieloneuropata y
abetalipoproteinemia
% Miocardiopata: Friedreich y el dficit primario de vitamina E
Exploracin Fsica
Pruebas complementarias:
AG,ECG, estudio neurofisiolgico (conduccin nerviosa y potenciales evocados
multimodales) y examen por resonancia magntica (RM): topografa del proceso
atrfico, descartar causas tumorales y malformativas, y la posible existencia de
afectacin de la sustancia blanca

Protocolo diagnstico:
Estudio molecular de las mutaciones dinmicas CAG, GAA o CTG
Anlisis de mutaciones gnicas puntuales en casos seleccionados
Especialmente en las dos primeras dcadas de la vida: enfermedades
metablicas genticamente determinadas: enfermedades por acmulo
lisosmico y citopatas mitocondriales.
Excluir causas adquiridas cuando la enfermedad tenga un curso subagudo:
hipotiroidismo, esclerosis mltiple, alcoholismo, trastornos nutricionales,
tratamiento con frmacos neurotxicos, sndromes paraneoplsicos, y
enfermedad de Creutzfedt-Jakob
Formas espordicas e idiopticas del adulto, la combinacin de ataxia con
parkinsonismo o disautonoma es diagnstica de atrofia multisistmica.