Anda di halaman 1dari 4

3.

DUCHENE MUSCULAR DYSTROPHY



PENDAHULUAN
Catatan sejarah mengenai muscular dystrophy (MD) pertama kali muncul pada tahun 1830,
ketuka Sir Charles Bell menulis suatu essai mengenai suatu penyakit yang menyebabkan
kelemahan penyakit pada anak-anak. Enam tahun kemudian, ilmuan lain melaporkan mengenai
dua bersaudara yang terkena kelemahan generalisata, kerusakan otot, dan tergantinya jaringan
otot yang rusak dengan jaringan lemak dan jaringan ikat. Pada waktu itu, gejala tersebut diduga
berkaitan degnan tuberculosis.
[

Pada tahun 1850an, penjelasan mengenai anak-anak yang tumbuh dengan kelemahan progresif,
kehilangan kemampuan untuk berjalan, dan meninggal pada usia muda menjadi bermunculan di
jurnal-jurnal kedokteran. Dalam dekade selanjutnya, ahli penyakit saraf dari Prancis Guillaume
Duchenne memberikan laporan yang komprehensif mengenai 13 anak lai-laki dengan bentuk
tersering dan terparah dari penyakit ini (yang selanjutnya dinamakan sesuai namanya
Duchenne muscular dystrophy). Selanjutnya segera menjadi jelas terbukti bahwa penyakit ini
terdiri dari beberapa jenis, dan penyakit ini menyerang orang dari berbagai jenis kelamin dan
usia.
DEFINISI
Muscular dystrophy (MD) adalah suatu kelompok yang terdiri lebih dari 30 penyakit genetic
yang ditandai dengan kelemahan progresif dan degenerasi pada otot rangka yang mengendalikan
gerakan.
Beberapa bentuk dari MD muncul pada masa bayi atau anak-anak, beberapa bentuk yang lain
mungkin tidak akan timbul sampai usia pertengahan atau lebih. Gangguan-gangguan ini berbeda-
beda dalam nama dan distribusinya dan perluasan kelemahan otonya (ada beberapa bentuk dari
MD yang juga menyerang otot jantung), onset usia, tingkat progresifitas, dan pola pewarisannya.
ETIOLOGI GENETIK
Kondidi ini diturunkan, dan masing-masing MD mengikuti pola pewarisan yang berbeda. Tipe
yang paling dikenal, Duchenne muscular dystrophy (DMD), diwariskan dengan pola terkait X
resesif, yang berarti bahwa gen yang bermutasi yang menyebabkan penyakit ini terletak pada
kromosom X, dan oleh karenanya terkait seks. Pada pria satu salinan yang berubah dari gen ini
pada masing-masing sel sudah cukup untuk menyebbkan kelainan ini. Pada wanita mutasinya
harus terdapat pada kedua kopi dari gen untuk menyebabkan gangguan ini (pengecualian yang
jarang, pada kariier yang menunjukkan gejala, bisa terjadi karena kompensasi dosis/inaktivasi
X). Pada pria oleh karenanya terkena penyakit terkait X resesif jauh lebih sering dibandingkan
wanita. Suatu ciri khas dari pewarisan terkait X adalah ayah tidak dapat mewariskan sifat terkait
X pada anak laki-laki meraka. Pada sekitar dua pertiga kasus DMD, pria yang terkena penyakit
mewarisi mutasinya dari ibu yang membawa satu salinan gen DMD. Sepertiga yang lain
mungkin diakibatkan karena mutasi baru pada gen ini. Perempuan yang membara satu salinan
dari satu mutasi DMD mungkin memiliki tanda dan gejala terkait kondisi ini (seperti kelemahan
otot dan kramp), namun biasanya lebih ringan dari tanda dan gejala pada pria. Duchenne
muscular dystrophy dan Becker's muscular dystrophy disebabkan oleh mutasi pada gen untuk
protein dystrophin dan menyebabkan suatu kelebihan pada enzyme creatine kinase. Gen
dystrophin adalah gen terbanyak kedua pada mamalia.
JENIS
Duchenne MD adalah bentuk tersering dari MD dan terutama menyerang anak laki-laki.
Dikarenakan karena kurangnya dystrophin, suatu protein yang mempertahankan integritas otot.
Onsetnya dimulai pada usia 3 dan 5 tahun dan kelainan ini memburuk dengan cepat. Kebanyakan
anak laki-laki yang terkena akan kehilangan kmmampuan berjalan pada usia 12, dan selanjutnya
memerlukan bantuan respirator untuk bernafas. Anak perempuan pada keluarga memiliki
kemungkinan 50% mewarisi dan menurunkan gen yang rusak pada anak-anak mereka.
Becker MD (sangat mirip namun kurang parah dibandingkan dari Duchenne MD) memiliki
jumlah dystrophin yang tidak terlalu banyak.
Facioscapulohumeral MD biasanya dimulai pada usia remaja. Ini menyebabka kelemahan
progresif pada otot di wajah, lengan, kaki, dan disekitar bahu dan dada. Progresifitasnya lambat
dan gejalanya dapat bervariasi dari ringan sampai berat.
Myotonic MD adalah bentuk kelainan tersering pada dewasa dan ditandai dengan spasme oto
yang lama, katarak, kelainan jantung, dan gangguan endokrin. Individu dengan myotonic MD
memiliki wajah yang panjang, kurus, kelopak mata yang jatuh, dan leher seperti angsa.
GEJALA
MD dapat menyerang semua orang dari segala usia. Meskipun beberapa jenis pertama kali pada
bayi atau anak-anak, yang lainnya mungki tidak akan muncul sampai usia pertengahan.
Gejala yang paling tersering adalah kelemahan otot (sering jatuh, gangguan berjalan, kelopak
mata yang jartuh), kelainan rangka dan otot. Pemeriksaan neurologis seringkali menemukan
hilangnya jaringan otot (wasting), kontraktur otot, pseudohypertrophy dan kelemahan. Beberapa
jenis dari MD dapat timbul dengan tambahan kelainan jantung, penurunan intelektual dan
kemandulan.Berikut gejala-gejala yang dapat ditemukan :
o Kelemahan otot yang progresif
o Gangguan keseimbangan
o Sering jatuh
o Kesulitan berjalan
o Waddling Gait
o Calf Pain
o Jangkauan gerak terbatas
o Kontraktur otot
o Gangguan respiratori
o Ptosis
o Atrofi Gonad
o Scoliosis
o Beberapa jenis MD dapat menyerang jantung, menyebabkan cardiomyopathy atau arttmia
DIAGNOSIS
Diagnosis dari MD didasarkan terutama pada hasil biopsi otot. Dalam beberapa kasus, suatu tes
darah DNA mungkin cukup membantu. Pemeriksaan lainnya yang dapat membantu antara lain,
peningkatan kadar CK serum dan pemeriksaan electromyography, yang konsisten dengan
keterlibatan miogenik.
Pemeriksaan fisik dan anamnesa yang tepat akan membantu dalam menentukan jenis dari MD. Kelompok otot
tertentu berkaitan dengan jenis tertentu MD.
Seringkali, terdapat kehilangan jaringan otot, yang sulit untuk dilihat karena pada beberapa jenis
MD menyebabkan penumpukan jaringan lemak dan jaringan ikat yang membuat otot tampak
lebih besar. Ini disebut dengan pseudohipertrofi.
PENATALAKSANAAN
Tidak ada pengobatan spesifik yang diketahui untuk MD. inaktivitas (seperti tirah baring atau
bahkan duduk dalam jangka waktu lama) dapat memeprberat penyakit. Fisioterapi dan
instrumentasi ortopedik (cth. Kursi roda) dapat membantu. Pembedahan ortopedi korektif
mungkin diperlukan untuk meningkatkan kualitas hidup dalam beberapa kasus.
Masalah pada jantung yang ditemui pada Emery-Dreifuss MD dan myotonic MD mungkin
memerlukan alat pacu jantung. Myotonia yang terjadi pada myotonic MD dapat diterapi dengan
obat-obatan seperti phenytoin atau quinine.
PROGNOSIS
Prognosis dari MD bervariasi tergantung dari jenis MD dan progresifitas penyakitnya. Pada
beberapa kasus dapat ringan dan memburuk sangat lambat, edngan kehidupan normal, sedangkan
pada kasus yang lain mungkin memiliki pemburukan kelemahan otot yang bermakna, disabilitas
fungsional dan kehilangan kemampuan berjalan. Harapan hidup dapat tergantung pada derajat
pemburukan dan defisit pernapasan lanjut. Pada Duchenne MD, kematian biuasanya terjadi pada
usia belasan sampai awal 20an.