La Mucoviscidosi

La mucoviscidosi o fbrosi cistica una malattia ereditaria cronica ed evolutiva, dovuta

ad un'anomalia genetica, identifcata nel 1989 sul braccio lungo del cromosoma 7.
Lincidenza di circa 1 caso ogni 2. !ssa si mani"esta #i$ "re%uentemente nei
bambini, raramente nell'et& adulta. 'onsiste in una #articolare densit& e viscosit& del
muco, la sostanza c(e rico#re, #rotegge e lubrifca le mucose c(e ta##ezzano le cavit&
interne dell'organismo. )e derivano un ristagno di muco e, come conseguenza del
de*usso lento e stentato, alterazioni gravi di certi organi.
+no di %uesti il #ancreas c(e si atrofzza, si indurisce e si tras"orma in una miriade di
#iccole cisti ,da %ui il nome di fbrosi cistica-, #er cui viene a mancare l'azione
digestiva del succo #ancreatico. .em#re a causa del muco visc(ioso si (anno sintomi a
carico dell'a##arato res#iratorio. /l muco cos0 denso c(e le ciglia dei #iccoli bronc(i
non #ossono muoversi liberamente e %uindi non ne #ermettono l'allontanamento.
L'aria viene intra##olata in tratti dell'albero bronc(iale ed alcune zone del #olmone
#ossono venire com#letamente bloccate dal muco. / batteri e i virus restano
intra##olati nel muco denso, molti#licandosi e creando "ocolai d'in"ezione, c(e a loro
volta stimolano la #roduzione di altro muco, causando ulteriore infammazione e
riducendo il calibro delle vie aeree. /n"atti i bambini col#iti #resentano cianosi e in
seguito dita a bacc(etta di tamburo.
1ossono essere col#iti da mucoviscidosi anc(e l'intestino,il segno 2 #recoce lileo da
meconio, con sintomi di occlusione intestinale, e aumento del contenuto in #roteine
del M!'3)/3- e il "egato e tutte le g(iandole, anc(e se esse non #roducono muco,
come le g(iandole salivari, le lacrimali, le sudori#are. .egno caratteristico di tale
alterazione la #resenza in %ueste secrezioni di grandi %uantit& di 'loruro di .odio.
la mucoviscidosi una malattia ereditaria recessiva. .i mani"esta %uando entrambi i
genitori sono #ortatori sani della malattia.
4isc(io di ricorrenza della Mucoviscidosi
4isc(i #er la #role
Malato 1ortatore .ano
!ntrambi i genitori #ortatori
+n genitore #ortatore
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La mucoviscidosi nei bambini sovente grave, talora mortale, e la #ossibilit& di
so#ravvivenza subordinata alla diagnosi #recoce, a cure assidue e controlli #eriodici.
1oic(7 le ostruzioni bronc(iali "acilitano le in"ezioni, bisogna decongestionare con
inalazioni e aerosol, disin"ettare con antibiotici, "are esercizi di fsiotera#ia e di
res#irazione. 'ontro i disturbi digestivi somministrare estratti #ancreatici e dieta ricca
di #roteine e #overa di grassi.
/ neonati #erdono 2 #eso do#o la nascita e il riguadagno del #eso #i$ lento del
normale, e il #eso cor#oreo #u8 essere in"eriore alla norma sino ai 9:; anni.
<uesti bambini devono essere sem#re #rotetti dalle malattie in"ettive, s#ecialmente
dal morbillo e dalla #ertosse, e vaccinati regolarmente. .tare immobili a letto nocivo=
occorre camminare, giocare attivamente, nuotare, andare a scuola> il bambino deve
?im#arare a vivere con la malattia? e avere fducia nelle cure.
/l bambino #u8 #resentare ritardo di crescita e della #ubert&, e diminuita resistenza
fsica. 1ossono insorgere com#licanze come emottisi ed insu@cienza cardiaca e, in
alcuni casi, diabete mellito e i#ertensione del circolo venoso #ortale. /n molti casi
coesistono diarrea cronica, con "eci di odore #utrido, meteorismo, #rolasso del retto,
anemia> nel sangue v riduzione delle #roteine e defcit #i$ o meno grave degli enzimi
#ancreatici ,tri#sina, amilasi, li#asi- dovuto allostruzione dei dotti ed alla #resenza di
fbrosi e di cisti nel #ancreas. Are%uenti le carenze vitaminic(e, s#ecie ! eBo C, e la
sudorazione abbondante con #erdita di elettroliti ,cloro, sodio, #otassio-, c(e #u8
#ortare a disidratazione. La malattia #u8 #rovocare distrofa diDusa dei tessuti. .ino a
una %uarantina di anni "a la malattia mostrava carattere #rogressivo e #ortava #i$ o
meno ra#idamente a morte.
La diagnosi #recoce (a una notevole im#ortanza. !ssa #ossibile e sicuramente
migliora la #rognosi,la so#ravvivenza intorno al ventesimo anno di et&-.
)el caso c(e i genitori temano di avere un secondo fglio aDetto dalla malattia, si
esclude o meno una tale #ossibilit& #relevando alla madre tra lottava e la decima
settimana di gravidanza alcuni villi coriali della #lacenta, ed esaminando al
microsco#io alcune cellule "etali. Eltra modalit& di diagnosi #renatale consiste nel
ricercare il gene anomalo su cellule "etali #relevate mediante EM)/3'!)F!./ a 17:18
settimane di gestazione.
+n altro metodo #er "are diagnosi valutare la concentrazione ematica delle amilasi
#ancreatic(e, il contenuto li#idico "ecale e, classicamente, valutare il contenuto in
cloruri del sudore, c(e si accerta con il test dellim#ronta= c(e avviene nel modo
seguente= la mano del #aziente viene #osta direttamente a contatto con una s#eciale
cartina reattiva. /n caso di mucoviscidosi, #er lalto contenuto in cloruri del sudore,
com#are sulla cartina una macc(ia di colore #i$ o meno intenso a seconda dei cloruri
contenuti nel sudore. Gal normale tasso di cloruri di 25:9 m!%Blt, si #u8 giungere
anc(e a 9.
+na volta diagnosticata, necessario iniziare immediatamente la cura, #er rallentare il
corso della malattia.
La tera#ia si basa essenzialmente sulla somministrazione di enzimi #ancreatici e di
vitamine, sulla dieta ricca di #roteine, sulla #revenzione dellostruzione delle vie
res#iratorie e sul controllo di eventuali in"ezioni, sulla #revenzione di tali in"ezioni
,so#rattutto vaccinazione anti#ertosse e antimorbillosa-, e sullim#iego di es#ettoranti
e mucolitici. Lintervento c(irurgico trova indicazione soltanto nei casi di
bronc(iectasia c(e non ris#onde alla tera#ia medica, di #oli#i nasali, varici sanguinanti
delleso"ago, ostruzione intestinale.
La ricerca oggi orientata a=
1. /dentifcare a "ondo il di"etto di base res#onsabile della malattia
2. 4icercare tutte le mutazioni res#onsabili della mucoviscidosi
H. Migliorare i #rogrammi di tera#ia con nuovi "armaci
9. Evviare anc(e nel nostro 1aese #rogrammi di Fera#ia genica c(e, come gi&
avvenuto #er altre malattie ereditarie, (anno come obiettivo la guarigione.
Rachitismo
/l rac(itismo una malattia ti#ica dell'et& #ediatrica ed causato da un di"etto di
ossifcazione della matrice osteoide di nuova "ormazione, so#rattutto a livello delle
cartilagini di coniugazione e delle zone di calcifcazione.
El centro dell'ezio#atogenesi del rac(itismo si trovano alterazioni del metabolismo
osseo e della vitamina G. La Iitamina GH viene #rodotta #er il 96 a livello cutaneo
dal colesterolo attraverso l'azione dei raggi +IE solari e solo #er il 16 viene
introdotta con la dieta. La vitamina GH o 'olecalci"erolo deve subire alcune
tras"ormazioni #rima di essere attiva. La #rima modifcazione avviene a livello e#atico
dove subisce una #rima idrossilazione in #osizione 25 da #arte di una 25:idrossilasi
e#atica. /l #rodotto di %uesta idrossilazione una 25:3J:vitamina GH la %uale non (a
ancora alcuna attivit& se non %uella di inibire, con un meccanismo a "eedbacK
negativo la 25:idrossilasi e#atica. <uesto #ermette di regolare le %uantit& circolanti di
25:3J:vitamina GH indi#endentemente dalla dis#onibilit& di Iit GH.
La 25:3J:vitamina GH verr& %uindi ulteriormente idrossilata in #osizione 1 da una al"a
idrossilasi renale in 1,25:,3J-2:GH o calcitriolo c(e ra##resenta il metabolita attivo
della vitamina GH. /l calcitriolo determina un aumentato assorbimento intestinale di
calcio e la mobilitazione di calcio e "os"ati nell'osso. /l risultato un aumento della
calcemia. La %uantit& di calcitriolo #rodotta regolata a sua volta con un meccanismo
a "eedbacK dalle #aratiroidi e dal #aratormone ,1FJ-.
/n"atti l'aumento della calcemia indotto dal calcitriolo inibisce la #roduzione del 1FJ. /l
1FJ un induttore della al"a 1 idrossilasi renale insieme alla riduzione della
concentrazione dei "os"ati intracellulari. <uindi all'aumentare della calcemia
corris#onde una riduzione del 1FJ con riduzione della idrossilazione in #osizione 1 del
25:3J:GH, riduzione del calcitriolo e riduzione dall'assorbimento intestinale di calcio e
viceversa. /l calcitriolo esercita la sua azione attivando un recettore s#ecifco IG4
,Iitamin G rece#tor- c(e codifca #er l'attivazione di #roteine )F12 c(e tras#ortano
.odio e "os"ati-.
Classifcazione
Rachitismi non genetici
Mancata "ormazione del metabolita attivo
Gefcit nutrizionale ,assoluti o relativi-
Malassorbimento ,'eliac(ia, Aibrosi cistica-
Mancata "otoes#osizione
Malattie e#atic(e cronic(e
Malattie renali cronic(e
Fera#ia anticonvulsante ,Larbiturici-
4esistenza d'organo iatrogena ai metaboliti attivi della vit G indotti ad esem#io
dall'uso di tera#ia corticosteroidea cronica
/#o#aratiroidismo
Rachitismi genetici
/#o"os"atemia "amiliare , 4ac(itismo vitamino G resistente-
4ac(itismo vitamino G di#endente di ti#o /
4ac(itismo vitamino G di#endente di ti#o 2
Sintomi
.i #ossono identifcare vari %uadri clinici a seconda dell'et& di insorgenza e della
gravit& della carenza di calcitriolo.
Ipocalcemia sintomatica
<uando il livelli di calcitriolo sono molto bassi l'i#ocalcemia #u8 essere cos0 im#ortante
da determinare la com#arsa di una sintomatologia clinica #i$ o meno im#ortante.
L'i#ocalcemia #u8 #ortare in"atti alla com#arsa di convulsioni c(e s#esso
ra##resentano il sintomo di esordio della malattia. L'i#ocalcemia determina inoltre=
1. Laringos#asmo
2. .com#enso cardiaco
H. Eritmie cardiac(e
9. .#asmo car#o:#edale
5. Elterazioni della mimica "acciale, con caratteristico i#ertono del muscolo
buccinatore ,Locca a muso di tinca-
;. Fetania latente ,detta anc(e tetania rac(itogena- a carico degli arti in"eriori e
su#eriori e dei muscoli orbicolari evidenziabili con i ris#ettivi segni di Lust
Frousseau e Meiss.
Scheletro
E livello sc(eletrico si #u8 osservare la #resenza di craniotabe ,tenendo la testa tra le
mani e "acendo una leggera #ressione sulla #arte su#eriore della nuca, la si sente
elastica e cedevole con la consistenza della #ergamena. .i #u8 osservare #latice"alia,
ca#o %uadrato, #rominenza delle bozze "rontali e #arietali. Aontanella #osteriore ed
anteriore am#ia.
.uccessivamente cominciano a com#arire i #roblemi allo sc(eletro, c(e iniziano dalla
gabbia toracica. <uesta assume una "orma ad imbuto ca#ovolto, in %uanto la #arte
su#eriore del torace si de#rime ai lati, mentre lo sterno s#orge all'esterno, le coste
*uttuanti vengono s#inte in alto e all'esterno e sul margine in"eriore del torace
com#are un solco detto di Jarrison. E livello dei #olsi, delle caviglie e del torace si
"ormano delle nodosit& ,rosario rac(itico-, c(e si allargano similarmente a braccialetti,
dovute allo slargamento a #aletta delle estremit& ,e#ifsi- del radio e della tibia dovuti
ad abbondanza di tessuto osteoide non mineralizzato.
Nli ultimi a com#arire sono le modifcazioni a carico degli arti. .e non o##ortunamente
trattata, in"atti, la malattia #rovoca l'incurvamento delle ossa %uando il bambino
comincia a muoversi e a camminare ,Ninocc(io valgo o varo-. )elle "orme #i$
accentuate si #u8 osservare ci"oscoliosi, ritardata eruzione dei denti con smalto
i#o#lasico e colorito giallastro. Le ossa si #ossono "ratturare "acilmente.
Segni radiologici
E livello radiologico si osserva assottigliamento delle ossa cranic(e, riduzione della
densit& ossea, as#etto lamellare del #eriostio, de"ormazione a co##a a livello
metafsario.
/ #iccoli sono #allidi, ritardano ad alzarsi in #iedi, si aDaticano "acilmente. .ono s#esso
soggetti a raDreddori e in*uenze> la de"ormazione della cassa toracica rende di@cile la
res#irazione, con conseguenti infammazioni ,bronc(ite, bronco#olmonite-. /l #rimo
sintomo s#esso lo si vede nella cute, c(e molto delicata= se vi si #assa so#ra con un
dito com#aiono strisce rosse ,dermografsmo rosso-. La testa si bagna di sudore nel
sonno e durante i #asti.
L'addome #er l'i#otonia muscolare #u8 essere globoso.
Terapia
La cura del rac(itismo consiste nella somministrazione di vitamina G, di raggi
ultravioletti o nella sem#lice eliotera#ia.
Rachitismo vitamina D-resistente
!sistono "orme di rac(itismo c(e non ottengono benefci dalla somministrazione della
vitamina G.
<ueste sindromi com#rendono di"etti ereditari o ac%uisiti del metabolismo della
vitamina G, di"etti ereditari dei recettori #er le vitamine e malattie del tubulo renale.
/#o"os"atemia "amiliare : / meccanismi #atogenetici com#rendono di"etti del
riassorbimento dei "os"ati nel tubulo #rossimale renale e della conversione di 25:3J:G
in calcitriolo. <uesto avverrebbe #er una mutazione nel gene 1J!O ,gene regolante i
"os"ati con analogie con le endo#e#tidasi situato sul cromosoma O. /l gene 1J!O
stimolato dal calcitriolo codifca #er una endo#e#tidasi #rodotta a livello osseo da
#arte degli osteoblasti c(e inattiva la "os"atonina. La "os"atonina so##rime la
mineralizzazione ossea, #romuove la "os"aturaia, so##rime l'al"a 1 idrossilasi. /l
risultato di una mutazione del 1J!O una riduzione di %ueste endo#e#tidasi e di
conseguenza della mancata inattivazione della "os"atonina con i#er"os"aturia.
'linicamente la "orma risulta molto simile al rac(itismo classico. 4aramente tuttavia si
osserva i#ocalcemia sintomatica, rosario rac(itico e solco di Jarrison. <uesti #azienti
vanno incontro tuttavia a de"ormit& #ul#ari c(e li rendono #recocemente edentuli. La
tera#ia di %ueste "orme vitamina G resistenti si basa sull'utilizzo dei "os"ati c(e vanno
somministrati 9:5 volte al giorno e del calcitriolo.
4ac(itismo vitamino G di#endente ti#o /
P determinato da una ridotta #roduzione di calcitriolo #er una mutazione sul gene
195'1al"a sul cromosoma 12, trasmesso in maniera autosomica recessiva, c(e
codifca #er una #roteina com#onente la reazione di al"a 1 idrossilazione renale.
.#esso %uesta "orma (a un esordio grave con una i#ocalcemia sintomatica. .i associa
a dolori muscolari ed i#otonia. La tera#ia consiste nella somministrazione dall'esterno
di vitamina G attiva e calcio.
4ac(itismo vitamino G di#endente ti#o //
Enc('esso a trasmissione autosomica recessiva,ma determinato da resistenza al
recettore al calcitriolo,c(e si ottiene #er una singola mutazione aminoacidia in uno dei
domini zinc:fnger di legame al G)E del recettore. La sintomatologia simile alla
"orma classica, s#esso in %ueste "orme si associa alo#ecia. La tera#ia consiste in
somministrare alte dosi di calcitriolo #er cercare di vincere la resistenza dei IG4.
Emoflia
L'emoflia una malattia ereditaria recessiva umana com#ortante una grave
insu@cienza nella coagulazione del sangue dovuta alla mancanza, totale o #arziale,
del ?"attore I///? ,emoflia E-, o del ?"attore /O? ,emoflia L o malattia di '(ristmas-,
#roteine #resenti nel #lasma. 1i$ rara l'emoflia ', data dalla mancanza totale o
#arziale del ?"attore O/?.
Epidemiologia e cenni storici
L'emoflia col#isce %uasi esclusivamente i masc(i. Le #oc(e donne aDette sono "rutto
di un #adre emofliaco e una madre #ortatrice, o##ure di mutazioni genic(e. / masc(i
aDetti #ossono avere #arenti aDetti dal lato materno. L'emoflia col#isce una #ersona
su 1. ed diDusa in tutto il mondo. El momento sono circa 9. sul #ianeta le
#ersone diagnosticate, di cui circa 7. ,calcolando anc(e #atologie a@ni da carenze
di "attori diversi- in /talia.
Emoflia A
/l ti#o #i$ comune e #i$ grave di emoflia l'emoflia E detta anc(e emoflia regale, in
%uanto stata evidenziata nella "amiglia reale della regina Iittoria di /ng(ilterra, la
%uale aveva #robabilmente assunto la mutazione de novo. L'emoflia E dovuta
all'assenza o alla ridotta attivit& del "attore I/// della coagulazione, il %uale #u8 essere
del tutto assente o avere un'attivit& non su@ciente ,la condizione #atologica subentra
%uando la #ercentuale di attivit& del "attore I/// in"eriore circa al 256-. /l gene #er il
"attore I/// ma##a all'estremit& del braccio lungo del cromosoma O. !sso #u8 subire
mutazioni di vario ti#o= delezioni, inserzioni, mutazioni missense, mutazioni nonsense.
Emoflia B
L'emoflia L causa dall'assenza o scarsa attivit& del "attore /O della coagulazione. /l
gene c(e codifca #er il "attore /O ma##a nel cromosoma O ed #i$ #iccolo di %uello
codifca #er il "attore I///.
Trasmissione
La trasmissione dell'emoflia s#iegabile ammettendo c(e il gene #er il "attore I/// , /O
ed O/ si trovi sul cromosoma O, %uello della Geterminazione cromosomica del sesso. /n
%uesto caso, in"atti, #er i masc(i non esistono alleli dominanti o recessivi, essendo essi
emizigoti, ossia #ossedendo un solo gene #er %uei caratteri. /noltre l'unico O dei
masc(i di origine materna. +na donna #ortatrice sana ,eterozigote- dell'emoflia,
%uindi, avr& una #robabilit& 1B2 di generare un masc(io ammalato mentre, se il #adre
sano, le fglie "emmine saranno al massimo #ortatrici come la madre.
)el trenta #er cento dei casi circa, i cosiddetti ?casi s#oradici?, si tratta invece di una
mutazione genica cosiddetta ?de novo?, in %uanto una mutazione di nuova
"ormazione c(e si verifcata in un gamete, in %uesto caso %uello materno.
Manifestazioni
Le mani"estazioni classifcano l'emoflia in tre ti#i, denominati E, L e ', a seconda della
mancanza #i$ o meno marcata del "attore in esame=
Moderata= sanguinamento articolare ,emartro- o sanguinamento muscolare #recoce,
e#istassi severa, gengivorragia #ersistente, ematuria #ersistente>
Maggiore= sanguinamento articolare o muscolare avanzato, ematoma collo, lingua,
"aringe, trauma cranico senza defcit neurologici, trauma senza emorragie evidenti,
dolore addominale severo, emorragia gastrointestinale>
Nravissima= emorragia intracranica, trauma maggiore con emorragia, interventi
c(irurgici con emorragia, emorragia retro#eritoneale.
AEMIA EM!"ITICA E!ATA"E
Anemia causata dalla rottura dei GR.
Incompati#ilit$ Rhes%s
L'incom#atibilit& 4(esus ,4(- #u8 verifcarsi %uando la madre 4( negativa e il "eto
4( #ositivo. L'isoimmunizzazione materna si verifca do#o c(e alcuni N4
"etali,incom#atibili- attraversano la #lacenta e inducono una ris#osta immunologica
con anticor#i materni s#ecifci anti:4(, alcuni dei %uali successivamente attraversano
la #lacenta verso il "eto e determinano emolisi.
La #rima isoimmunizzazione #u8 esitare in aborto o in una gravidanza con "eto 4(
#ositivo. La gravit& dell'isoimmunizzazione di solito aumenta in ogni gravidanza
successiva ed #robabile c(e ogni fglio successivo sia col#ito #i$ gravemente.
L'incom#atibilit& 4( indica di solito c(e sono #resenti anticor#i contro l'antigene di
su#erfcie del N4 di gru##o G, sebbene #ossano esserci altri "attori di incom#atibilit&
del sistema 4( come il ' e l'!.
Sintomi e segni
/ "eti #i$ gravemente col#iti svilu##ano in utero una #ro"onda anemia con morte "etale
intrauterina o##ure nascono con idro#e "etale. <uest'ultima condizione #u8 essere
diagnosticata #rima del #arto mediante ecografa, c(e evidenzia edema del cuoio
ca#elluto, cardiomegalia, e#atomegalia, versamento #leurico e ascite. 1u8 essere
#resente #olidramnios. <uesti neonati sono estremamente #allidi, (anno im#ortanti
edemi generalizzati, versamenti #leurici e #eritoneali. E causa della eritro#oiesi
eQtramidollare, il "egato e la milza sono aumentati di dimensioni. .i #u8 avere
insu@cienza cardiaca congestizia. E causa dell'anemia e della #rematurit& s#esso si
(a un'asfssia durante il travaglio e il #arto, #er cui, solitamente, indicato il taglio
cesareo. La #rematurit& e l'asfssia, insieme all'i#o#roteinemia, #redis#ongono %uesti
bambini alla sindrome del distress res#iratorio ,4G.-, i cui segni clinici #ossono essere
di@cili da distinguere da %uelli dello scom#enso cardiaco. / neonati con eritroblastosi
meno grave #ossono essere anemici, ma non #resentano edemi o altri segni di idro#e>
i bambini col#iti in maniera lieve #ossono essere leggermente o aDatto anemici alla
nascita. / neonati col#iti vanno solitamente incontro, subito do#o la nascita, a
i#erbilirubinemia, a causa del continuo eDetto emolitico degli anticor#i anti:4(,G- c(e
(anno su#erato il fltro #lacentare.
Diagnosi e proflassi
La gravit& del #rocesso emolitico in utero #u8 essere valutata misurando la bilirubina
nel li%uido amniotico ,misurata come densit& ottica a 95 nm R3G 95S e corretta #er
l'et& gestazionale- mediante amniocentesi se%uenziali.
Terapia
&rima della nascita' #ossibile, nei "eti gravemente col#iti, estrarre mediante
cordocentesi in utero un cam#ione di sangue "etale ,#er l'analisi dell'Jtc, del gru##o
sanguigno e #er un test di 'oombs diretto- e #raticare tras"usioni di N4 concentrati.
<uesti #ossono inoltre essere somministrati mediante tras"usione intra#eritoneale di
N4 di gru##o 3 4( negativo, c(e devono essere #rima irradiati #er eliminare i lin"ociti
c(e, in caso contrario, #otrebbero #rovocare una gra"t: versus:(ost disease ,reazione
del tra#ianto contro l'os#ite-. <ueste #ratic(e vengono eDettuate sotto controllo
ecografco nelle +nit& di Fera#ia /ntensiva #erinatale.
D%rante il travaglio' bisogna monitorare la "re%uenza cardiaca "etale> necessario
#rogrammare il taglio cesareo se subentra il distress "etale o se il "eto sembra
gravemente col#ito. +n neonato con idro#e "etale o con grave eritroblastosi senza
idro#e a "orte risc(io e deve nascere in un'+nit& di Fera#ia /ntensiva #erinatale.
Dopo la nascita' in #resenza di idro#e "etale, la grave anemia deve essere
#rontamente trattata con un'eQsanguinotras"usione #arziale, utilizzando N4
concentrati 4(:negativi. Go#o c(e le condizioni del bambino si stabilizzano, deve
essere eseguita, con sangue 4( negativo, un'eQsanguinotras"usione con un volume
do##io ,cio utilizzando il do##io della volemia calcolata del bambino, c(e cos0
rimuove l'856 del sangue del bambino, inclusi anticor#i, N4 sensibilizzati e bilirubina
accumulata-. 1ossono essere necessari digossina e diuretici #er lo scom#enso
cardiaco, tera#ia alcalinizzante #er l'acidosi metabolica e un su##orto ventilatorio #er
la sindrome del distress res#iratorio.
/l sangue cordonale di tutti i neonati di madre 4(:negativa deve essere
immediatamente esaminato #er determinare il gru##o sanguigno del bambino e deve
essere eseguito un test di 'oombs diretto. .e il neonato 4(:#ositivo e il test di
'oombs diretto #ositivo, bisogna determinare l'Jtc, eseguire la conta dei reticolociti
e uno striscio di sangue #er valutare la #resenza di reticolociti e di N4 immaturi. .ul
sangue cordonale deve essere determinata la bilirubinemia. +n Jtc su sangue
cordonale T 96 o un valore di bilirubinemia U 5 mgBdl ,8; mmolBl- indicano
un'emolisi grave.
.e le condizioni del bambino sono stabili, una #recoce eQsanguinotras"usione
rimuover& i N4 sensibilizzati e gli anticor#i #rima c(e l'emolisi #roduca alti livelli di
bilirubina e #u8 #revenire l'eventuale necessit& di eQsanguino:tras"usioni multi#le. .e
l'emolisi #articolarmente grave, sar& %uasi certamente ric(iesta
un'eQsanguinotras"usione a causa dell'i#erbilirubinemia. / criteri alla nascita c(e
stabiliscono la #ossibile necessit& di una #ronta, ma non urgente,
eQsanguinotras"usione sono un'Jtc T 96, una reticolocitosi U 156 e una
bilirubinemia su sangue cordonale U 5 mgBdl ,8; mmolBl-> la maggior #arte delle
in"ormazioni utili si ottiene seguendo il tasso di incremento c(e la bilirubinemia
subisce in diverse ore. .e il tasso aumenta di 1 mgBdlB( , 17 mmolBlB(-, il bambino
"acilmente avr& bisogno di un'eQsanguinotras"usione, sebbene il trattamento
"ototera#ico #ossa rallentare l'aumento della bilirubina ed evitare cos0 il ricorso
all'eQsanguinotras"usione.
.e non c' indicazione immediata alla eQsanguinotras"usione, il bambino #u8 essere
seguito con determinazioni seriate della bilirubinemia e dell'Jtc.
L'eQsanguinotras"usione indicata se i livelli di bilirubina diventano s#iccatamente
elevati ,v. so#ra /#erbilirubinemia in /l #rematuro, e #i$ avanti in 1atologia metabolica
nel neonato- o se si svilu##a una grave anemia.
Molti neonati 4( #ositivi sensibilizzati non ric(iederanno l'eQsanguinotras"usione>
tuttavia, l'Jtc deve essere controllato ri#etutamente #er #arecc(i mesi, in %uanto una
grave anemia #u8 svilu##arsi #er il so#raggiungere di una lenta emolisi. <uesti
bambini #ossono ric(iedere una sem#lice tras"usione di N4 concentrati, ti#o:s#ecifci
4(:negativi.
Incompati#ilit$ di gr%ppo AB!
/n %uasi tutti i casi di incom#atibilit& EL3, il gru##o sanguigno della madre 3 e
%uello del fglio E o L. P #i$ comune la sensibilizzazione anti:E, ma la
sensibilizzazione anti:L, determina con #i$ #robabilit& una malattia emolitica #i$
grave. .ebbene il bambino #ossa svilu##are anemia in utero, essa raramente tanto
grave da determinare idro#e o morte intrauterina. /l #i$ im#ortante #roblema clinico
lo svilu##o di una signifcativa i#erbilirubinemia do#o la nascita, come risultato di
un'emolisi in corso.
Nli esami di laboratorio sono simili a %uelli ric(iesti #er l'incom#atibilit& 4(. /l test di
'oombs diretto di solito debolmente #ositivo, ma #u8 a volte essere negativo, cosa
c(e non esclude una incom#atibilit& EL3 se sono #resenti gli altri criteri diagnostici. Gi
solito gli anticor#i anti:E o anti:L #ossono essere identifcati nel sangue del bambino
,mediante test di 'oombs indiretto #ositivo- o do#o eluzione anticor#ale dai N4 del
bambino. /noltre, la #resenza di molti micros"erociti e una reticolocitosi nel sangue del
bambino suggeriscono l'incom#atibilit& EL3. La sorveglianza e il trattamento sono
uguali a %uelli attuati in caso di incom#atibilit& 4(.
Incompati#ilit$ da gr%ppo raro
P stato documentato un elevato numero di incom#atibilit& da gru##i rari ,#. es., Cell,
GuDV-. .ebbene non comuni, esse #ossono essere gravi e dal momento c(e #resente
emolisi, #roducono anemia e i#erbilirubinemia sul modello dell'incom#atibilit& 4( e
EL3. 1oic(7 la diagnosi di tali incom#atibilit& #u8 #ortare via tem#o, molti consigliano
di eseguire di routine uno screening sul sangue materno #er la ricerca di anticor#i rari
o ati#ici. /l trattamento identico a %uello c(e si attua nell'incom#atibilit& 4(> il
sangue utilizzato #er la eQsanguinotras"usione non deve #ossedere l'Eg
sensibilizzante.
Anemie dov%te a sferocitosi congenita
)ei bambini nati con s"erocitosi congenita l'emolisi s#esso causa una signifcativa
i#erbilirubinemia e a volte anemia. )ei neonati, di solito, non si ritrova una
s#lenomegalia im#ortante. Nli s"erociti si mettono in evidenza con lo striscio ematico e
si (a un'aumentata "ragilit& dei N4. <uesta alterazione #u8 essere trasmessa con
carattere dominante. /n molti casi, tuttavia, l'anamnesi "amiliare negativa #er
s"erocitosi. +na #recoce i#erbilirubinemia, se grave, viene trattata con
eQsanguinotras"usione. La s#lenectomia #u8 essere ric(iesta successivamente #er
controllare l'anemia emolitica cronica.
Anemie emolitiche non sferocitiche
E volte, i neonati svilu##ano un'anemia emolitica secondaria a defcit enzimatico dei
N4, come nel defcit di #iruvato c(inasi o di N;1G. La #resenza di cor#i di Jeinz negli
eritrociti di un bambino con anemia emolitica suggerisce %uesti di"etti e #ossono
essere eseguiti dei test s#ecifci #er valutare l'attivit& enzimatica. )el neonato #u8
essere di@cile #orre una diagnosi defnitiva. <uindi, necessario osservare nel tem#o
il decorso dell'anemia emolitica> %uando il bambino #i$ grande sar& #i$ "acile
ottenere una %uantit& di sangue su@ciente #er diagnosticare gli s#ecifci defcit
enzimatici dei N4.
Anemie emolitiche dov%te a infezioni
.i verifca emolisi in molte in"ezioni congenite ,#. es., toQo#lasmosi, rosolia, malattia
citomegalica, (er#es sim#leQ e siflide- e in corso di in"ezioni da batteri emolitici
,#. es., Escherichia coli o stre#tococc(i emolitici-. Le se#si o le /I+ #ossono causare
i#erbilirubinemia #recoce o grave.
Anemia aplastica
L'anemia aplastica una "orma di anemia caratterizzata dall'insu@ciente #roduzione
nel midollo osseo di cellule del sangue di tutti i ti#i ,#ancito#enia-. La malattia
riconosce varie cause e svilu##i #atologici non tutti attualmente noti, e c(e saranno
esaminati in seguito.
Eziologia
La malattia non (a una causa unica ed in realt& si #u8 #arlare di una rosa di malattie
diverse in cui il #assaggio tra una e l'altra s"umato. )el 56 dei col#iti in"atti non si
#u8 arrivare a stabilire l'evento scatenante, c(e #u8 essere genetico, ambientale e
misto, #erc(7 la %uantit& di sostanze di sintesi a cui oggi siamo es#osti
inconsa#evolmente tale da non #ermetterci di #revedere la loro azione mielotossica
su soggetti geneticamente #redis#osti. .i conoscono tutta una serie di "armaci c(e
#ossono avere eDetti tossici sull'emo#oiesi, #rimo tra tutti gli antibiotici cloram"enicolo
e c(inacrina, gli analgesici come il "enilbutazone e metamizolo, gli anticonvulsivanti
metil"enilidantoina e Frimetadione, gli antidiabetici come la tolbutamide e gli
antireumatici come i sali d'oro e l'acido acetilsalicilico e la lista #otrebbe essere ancora
lunga do#o aver incluso gli antiblastici. La tossicit& dose:di#endente e l'anemia c(e ne
deriva transitoria e di#endente dalla dose assunta, altre volte la mielotossicit&
idiosincrasica e si dimostra indi#endente dalla concentrazione del "armaco nel sangue,
dando l'avvio a dei #rocessi c(e si autosostengono.
L'anemia a#lasica #u8 sorgere anc(e come conseguenza diretta o indiretta
dell'in"ezione da virus. /l 16 di casi risulta essersi svilu##ato da 5 a 8 mesi do#o una
e#atite sia da virus L c(e da virus '. )onostante gli s"orzi non stato #ossibile
determinare l'agente eziologico causa dell'anemia.
La malattia #u8 avere come causa la #ancito#enia di Aanconi la disc(eratosi congenita
o altre malattie.
Molto recentemente, tuttavia, sono state identifcate mutazioni a carico di com#onenti
del com#lesso della telomerasi ,F!4' ! F!4F-, l'enzima c(e svolge azione costruttiva
e ri#aratrice sui telomeri. <ueste strutture "ungono da ?ca##uccio? terminale dei
cromosomi e ne #romuovono la stabilita'. La loro lenta erosione e' #arzialmente
re#onsabile dell'invecc(iamento cui le cellule vanno incontro fsiologicamente. .i
sos#etta c(e le cellule midollari vadano incontro, in tal modo, ad un #recocissimo
invecc(iamento c(e le uccide #er morte cellulare #rogrammata ,a#o#tosi-.
&atogenesi
La #atogenesi mista e non sembra direttamente legata alle cause, si riconoscono tre
#rinci#ali modi #er cui il midollo diventa insu@ciente=
Elterato #otenziale di crescita e diDerenziamento delle cellule del com#arto staminale.
Elterato ambiente midollare, sia dal #unto di vista c(imico c(e dal #unto di vista
cellulare, come ad esem#io una elevata #ercentuale di cellule staminali ine@cienti in
#roli"erazione o cellule della fliera lin"oide #roli"eranti.
/n associazione al secondo #unto e ad avvalorare la tesi autoimmune, si riscontrano
nel *uido midollare trasmettitori ad azione inibitoria di origine immunitaria come
l'inter"eron:W e il F)A:X.
'ome accennato in a#ertura non si #u8 considerare univocamente una sola di %ueste
#atogenesi ma vanno considerate con #eso variabile a seconda del #aziente.
Anatomia patologica
.ebbene sia gi& diagnostico il solo ago as#irato, le #robabilit& di #unctio sicca
elevata data la ridotta cellularit& midollare c(e si riscontra in %uesta malattia. L'esame
defnitivo %uindi la bio#sia midollare c(e dimostra una cellularit& ridotta fno al H6
e l'assenza consensuale di tutte le fliere emato#oietic(e, si #ossono notare dei noduli
i#er#lastici s#esso eritroidi, e una #resenza diDusa di cellule della linea lin"oide
insieme a lin"ociti maturi.
Clinica
Segni e sintomi
/ sintomi si #ossono dividere in tre classi=
Ga mancanza di globuli rossi
Gai sintomi classici dell'anemia a necrosi "ocale caratteristica data l'assenza di
granulociti
Ga mancanza di #iastrine
.ono #resenti tutti i segni di una alterazione della coagulazione %uali #etecc(ie,
ecc(imosi, ematomi
Ga mancanza di leucociti
E %uest'ultima classe si #ossono attribuire gli eDetti #eggiori, in %uanto il #aziente si
trova in uno stato di immunodefcienza com#licata dalla #ancito#enia, %uesto #orta
all'in"ezione o##ortunistica di molte s#ecie batteric(e e di alcuni "ung(i come il ce##o
#atogeno di 'andida Elbicans c(e #er via ematica in"etta l'a##arato res#iratorio,
dando gravi #olmoniti.
Esami di la#oratorio
.i tratta di un'anemia normocromica lievemente macrocitica caratterizzata dalla
riduzione di tutte le cellule del sangue e da una #ercentuale bassa di reticolociti T16
c(e indica una insu@cienza rigenerativa della linea. P aumentata la "erritina ma sono
diminuiti i suoi recettori sulle cellule e %uesto com#orta un conseguente
abbassamento della ca#tazione del "erro c(e %uindi (a una alta concentrazione nel
sangue ,vedi in seguito-. /l valore delle #iastrine e dei leucociti sono di molto abbassati
e vi inversione della "ormula leucocitaria e %uindi s#iccata neutro#enia.
Diagnosi di(erenziale
Ia #osta molta attenzione alla diDerenziazione da cito#enie selettive e dalla anemia
mielo"tisica c(e tuttavia #resenta aniso#oic(ilocitosi e blasti circolanti, assenti nel
nostro caso. +na di@cile diagnosi diDerenziale si (a in caso di leucemie acute
i#o#lastic(e e oligoblastic(e c(e si diDerenziano #er la #resenza di blasti e #er il
"enoti#o immunologico delle leucemie acute come l'es#ressione di 'G1.
Trattamento
1rinci#almente si attua una tera#ia di su##orto con "re%uenti tras"usioni di sangue o di
#iastrine associata con l'in"usione di eritro#oietina o androgeni #er stimolare la residua
attivit& midollare.
+n trattamento antibiotico si instaura contro i #atogeni o##ortunisti.
/n un numero rilevante di casi, a su##orto dell'i#otesi #atogenetica autoimmune, (a
successo una tera#ia immunosu##ressiva mista con immunoglobuline antilin"ocitarie e
un immunoso##ressore come la ciclos#orina. +ltimamente e' stato introdotto un
anticor#o monoclonale verso l'antigene lin"ocitario 'G52, c(iamato alemt%z%ma#,
c(e combinato alla ciclos#orina (a allungato la so#ravvivenza di una coorte di #azienti
fno a 2 anni.
L'o#zione del tra#ianto di midollo osseo allogenico, infne, e' #raticabile maggiormente
in #azienti giovani.
&rognosi e complicanze
La #rognosi nella malattia non trattata in"austa= 56 di so#ravvivenza a H mesi, 26
a ; mesi. Aortunatamente l'interruzione del contatto col tossico o la tera#ia riescono a
risolvere l'8:96 dei casi in via defnitiva.
La com#licanza #i$ "re%uente l'emocromatosi da tras"usione dovuto al sur#lus di
"erro introdotto con le tras"usioni e al diminuito u#taKe dello ione c(e si accumula nei
tessuti. /n %uesto caso "ortemente consigliata la tera#ia con des"eroQamina.
Lanemia aplastica una delle "orme #i$ gravi, tanto da #oter essere #erfno "atale,
ove non tem#estivamente diagnosticata e curata. La causa in grado di scatenarla un
di"etto del #recursore avente la "unzione di #rodurre le cellule del sangue> in altre
#arole, si verifca una dis"unzione del midollo osseo nella "ormazione di globuli rossi,
globuli bianc(i e #iastrine. Fale #atologia #u8 essere una delle gravi conseguenze di
malattie di ti#o in"ettivo ,come le#atite-, o un eDetto collaterale derivante
dallassunzione di certi "armaci. Enc(e les#osizione a sostanze tossic(e, magari #er
motivi di lavoro, #u8 costituire la "onte di unanemia a#lastica. La tera#ia
strettamente correlata non solo alla gravit& dei sintomi, ma anc(e al ti#o di
com#onente c(e il midollo osseo "atica a #rodurre. <ualora si tratti di globuli bianc(i,
in"atti, necessario somministrare dei "armaci s#ecifci c(e aiutino a svolgere la
"unzione a cui sono normalmente vocati i globuli bianc(i= la di"esa dellorganismo
dallattacco di agenti #otenzialmente #atogeni. Ellorc(7 il midollo osseo non sia in
grado di #rodurre globuli rossi #rivi di di"etti, nei casi #i$ gravi lunica soluzione
ra##resentata dal tra#ianto di midollo, o#erazione #articolarmente lunga e risc(iosa.
Anemia da carenza di ferro )Sideropenica*
La Anemia da carenza di ferro una "orma di anemia #rovocata dalla diminuzione
di emoglobina a causa della diminuzione del "erro a dis#osizione della #ersona sia #er
una dieta #overa di "erro sia %uando #er una %ualun%ue causa lassorbimento del "erro
ingerito risulta insu@ciente.
Fale anemia la conseguenza fnale della continua carenza di "erro della #ersona.
Sintomatologia
/ sintomi e i segni clinici riscontrabili sono defcit di accrescimento, in"ezioni ,"ra cui
%uelle gastrointestinali-, debolezza, de#ressione, #al#itazioni, astenia, #allore cutaneo.
Eziologia
Le cause c(e #ortano a tale anemia sono molte#lici, "ra cui la #resenza di un cancro al
colon e varie malattie gastrointestinali.
/l motivo #rinci#ale resta la dieta #overa di "erro, ma #u8 esserci anc(e un regime
alimentare con dosi su@cienti di "erro ma #overa di elementi c(e creano lacido
cloridrico, sostanza c(e #ermette al "erro di essere assorbito dallorganismo. Lacido
viene #rodotto in #resenza di vitamine %uali la L1 e la L2 e l acido nicotinico.
Terapia
Lassunzione di "erro in dosi di 15 mlBmg al giorno riescono ad e%uilibrare in molti casi
il metabolismo.
Anemia da emorragia ac%ta
1er Anemia da emorragia ac%ta in cam#o medico, si intende una "orma di anemia
dovuta ad una grande %uantit& di #erdita di sangue, molto comune in caso di incidenti
stradali ed altri eventi traumatici.
Eziologia
Ara i vari casi #ossibili uno dei #i$ #reoccu#anti dovuto all'aneurisma aortico #er via
della sua elevata mortalit&, in ogni caso all'origine si trova un "attore traumatico c(e
#rovoca i#ovolemia . Eltro evento ti#ico incorre nella gravidanza eQtrauterina.
Sintomatologia
La sintomatologia correlata all'eccessiva #erdita di sangue, la gravit& delle
mani"estazioni viene decisa sia dal ti#o di evento scatenante ,c(e #u8 essere #i$ o
meno traumatico- sia dalla #rontezza con cui la #ersona viene assistita= si #resentano
dis#nea, astenia, si #resenta i#otensione con aritmie cardiac(e, vertigini.
Terapia
/nnanzitutto si #rovvede alla cura dell'emorragia #ericolosa causa di morte, in seguito
si cerca di ri#ristinare il normale aYusso sanguigno. 'ome somministrazione di
"armaci si usa la do#amina.
La "ase acuta ,dove #resente la "orte emorragia- la #i$ #ericolosa, una volta
su#erata #u8 #resentarsi un'altra "orma di anemia normocromica, dove occorre
ri#ristinare la %uantit& media di "erro ,1l sangueZ 5mg-
&rognosi
La morte avviene ra#idamente se non si #resta il dovuto soccorso, le #erdite di sangue
rilevate #ossono essere sostenute dall'organismo soltanto se esse non siano continue
ma diluite in diverse ore
Anemia da malattia cronica
La Anemia da malattia cronica una "orma di anemia c(e si riscontra in malattie
cronic(e nella #ersona, #er esem#io in casi di in"ezione cronica, artriti e di disordini
tumorali, ed una delle sindromi #i$ comuni al mondo.
Sintomatologia
Lanemia mostrata di livello basso moderato.
Eziologia
La #atogenesi rimane sconosciuta ma in %ualc(e modo collegata all/A):V #rodotti dai
macro"agi c(e vengono attivati.
Terapie
/l trattamento ideale #er la cura di %uesta anemia consiste nel curare la "orma di
malattia associata, assunzione di eritro#oietina, lormone glico#roteico #rodotto dai
reni e dal "egato, c(e regola l'eritro#oiesi ,il #rocesso di "ormazione dei globuli rossi -,
in misura di 5:15 +/BKg H volte alla settimana e di tras"usioni.
Anemia di +anconi
L'anemia di +anconi defnita anc(e #ancito#enia di Aanconi una rara malattia
autosomica recessiva con diverse anormalit&, #resente inoltre con rare "orme
eterosomic(e. L'as#etto #i$ rilevante della aDezione legata alla "unzione del midollo
osseo c(e non riesce a #rodurre i globuli bianc(i, i globuli rossi o le #iastrine. Fale
defcit #u8 riguardare #revalentemente uno o #i$ di tali elementi.
Cenni storici
Ienne descritta #er la #rima volta dal #ediatra svizzero Nuido Aanconi ,1892:1979->
nel 1927. /ndividu8 la #atologia in H bambini di et& "ra i 5:7 anni a##artenenti alla
stessa "amiglia. .ino alla fne del OO secolo "urono individuate meno di 1 casi nel
mondo.
Epidemiologia
La malattia (a una "re%uenza di 1[5 casi ogni 1.. di nati. .i dimostrata delle
varie etnie umane, mostrando #articolare concentrazione in #o#olazioni con elevata
consanguineit&, come alcuni gru##i ristretti ed isolati, gli EsKenaziti, alcuni gru##i
bianc(i del .ud E"rica, alcune #o#olazioni di montagna.
/n /talia oltre il 56 dei casi si rilevata in 'am#ania, il 25 #er cento dei casi in
#rovincia di Lenevento, del restante 256, distribuito nel resto del #aese, si (a una
concentrazione di casi nel delta del 1o.
La malattia si mani"esta #revalentemente dalla nascita ,accom#agnata s#esso da una
estesissima variet& di stimmate-, raramente si sono mani"estati sintomi in et& adulta,
,anc(e do#o i 9 anni-.
Sintomatologia
Le anomalie di as#etto riguardano maggiormente lo sc(eletro, ti#ica la a#lasia
,assenza- del radio> la #elle con i#er#igmentazione ,macc(ie di vino-, gli occ(i con
micro"talmia, e nistagmo, c(e #ortano solitamente ad una diminuzione anc(e notevole
delle ca#acit& visive, in minore #ercentuale come incidenza si #ossono #resentare=
di"etti cardiaci, renali e urogenitali, ed inoltre bassa statura, sordit& e i#ogonadismo.
/n generale evidente caratteristica di %uesta aDezione la variabilit& delle
mani"estazioni, c(e #ossono essere #resenti o assenti in #arte, ma anc(e di essere, se
#resenti, in diverse condizioni di gravit&. , / #azienti (anno un maggiore #ossibilit& di
mostrare leucemia mieloide acuta, "ra tutte le "orme %uella legata al gene AE)'N (a la
#i$ alta #ercentuale, e alcune "orme tumorali di ti#o solido, in incidenza
inconsuetamente alta #er l'et& #ediatrica.
Eziologia
La causa di malattia genetica. .ono state studiate le mutazioni di 1H geni c(e
#ossono esserne la causa. Gi %ueste tredici mutazioni almeno una sarebbe legata al
cromosoma O. /n tal caso, #er ricorrenza eterosomica, come ovvio, sono molto #i$
soggetti i masc(i, non avendo l'omologo O a com#lementazione> la ereditariet& segue
la via consueta con trasmissione matrilineare di madri #ortatrici e fgli masc(i sem#re
aDetti se eredi del gene, mentre le fglie #ossono essere #ortatrici.
1er il resto delle altre mutazioni, essendo la #atologia un disordine recessivo
autosomico bisogna c(e entrambi i genitori siano dei #ortatori a@nc(7 un loro fglio o
fglia erediti la anomalia mani"esta, mentre la #role rimane #ortatrice se eredita la
caratteristica da uno dei due genitori.
P %uindi ovvia nella incidenza il risc(io legato alla consanguineit&.
La malattia sostanzialmente dovuta ad una instabilit& cromosomica> i cromosomi
vanno incontro a vistose "asi ciclic(e distruttive c(e #rovocano, gi& dalla et&
#renatale, gravissime anomalie strutturali e "unzionali. L'eDetto #i$ grave la
#resenza di im#onenti crisi nella "unzione della #roduzione sanguigna. 1er tali as#etti
si ritiene c(e gran #arte degli eventi #atologici in "ase #renatale abbia esito s#ontaneo
in aborto.
La malattia defnita in origine come ?Anemia aplastica? detta #i$ #ro#riamente
?&ancitopenia aplastica? essendo coinvolti nella mancata #roduzione del tessuto
emato#oietico tutti i com#onenti del sangue, anc(e se risulta s#esso #revalente la
carenza di alcuni.
La malattia, come com#rensibile dalla costituzionale instabilit& cromosomica, reca
come mani"estazione secondaria una elevata incidenza nell'insorgenza di neo#lasie.
/ geni res#onsabili individuati sono AE)'E ,;56 dei casi-, AE)'L, AE)'' ,156 dei
casi-, AE)'G1, AE)'G2, AE)'!, AE)'A, AE)'N ,16 dei casi-, AE)'/, AE)'\, AE)'L,
AE)'M e AE)').
&rognosi
)ei casi #i$ gravi la malattia "atale nei #rimi 5:9 anni di vita, esistono #eraltro anc(e
a misura della estremit& variabilit& nella es#ressione della #atologia, casi di adulti con
eDetti #atologici #i$ limitati.
1er %uanto si #ossa mani"estare con una variet& di vistosi eDetti somatici la malattia
"atale #rima di tutto #er i suoi eDetti ematici, dovuti al crollo della #roduzione dei
com#onenti cor#uscolati del sangue, in #articolare delle #iastrine #er cui il decesso
so#ravviene #er emorragia celebrale. /n realt& tutti gli elementi del sangue sono
coinvolti, ma la carenza tem#oranea di globuli rossi e bianc(i maggiormente
so##ortabile. E causa delle emorragie, la so#ravvivenza media stimata a 1; anni.
Terapie
Ettualmente il trattamento risolutivo ,#erlomeno #er gli as#etti ematici- il tra#ianto
del midollo osseo, altre tera#ie sono costituite da tras"usioni e somministrazione di
androgeni> resta comun%ue irrisolta la costituzionale "ragilit& cromosomica, con le
conseguenti im#licazioni neo#lastic(e.
Diagnosi
E diDerenza degli as#etti esteriori, s#esso variabili, l'esame in vitro del corredo
genetico cellulare determinante, sicuro. / corredi cellulari ,s#esso di globuli bianc(i-,
#relevati da adulti o, in diagnosi #renatale da sangue ombellicale o da villi coriali, sono
cimentati con un e#ossido ,die#ossibutano- diluito, e mostrano una diDerenza molto
vistosa ed indubbia= a "ronte di una, o #i$ s#esso, nessuna "rattura cromosomica
nell'individuo sano di controllo, nell'individuo aDetto si (anno decine di rotture #er
ogni cromosoma, con numerosi "rammenti disarticolati e dis#ersi, e "re%uenti
riarrangiamenti casuali.
Anemia drepanocitica
L'anemia drepanocitica una malattia genetica del sangue in cui i globuli rossi
circolanti, in condizioni di bassa tensione di ossigeno, assumono una "orma
irregolarmente cilindrica s#esso ricurva c(e, allo striscio di sangue #eri"erico,
assomiglia ad una mezzaluna o una "alce. 1er %uesto motivo l'anemia dre#anocitica
anc(e detta anemia falciforme. L'anemia dre#anocitica una anemia
i#errigenerativa, caratterizzata da un elevato numero di reticolociti nel sangue
#eri"erico. Ga un #unto di vista #atogenetico, classifcata "ra le anemie da di"etto di
sintesi dell'emoglobina, anc(e se l'anemia in #arte determinata da emolisi s#lenica.
La condizione "alcemica ereditata in maniera autosomica recessiva, ed
caratterizzata dalla #roduzione di una emoglobina #atologica, detta Jb., c(e #er le
sue caratteristic(e c(imic(e, tende a #reci#itare ed a con"erire all'eritrocita la ti#ica
"orma a "alce. / soggetti eterozigoti, i cosiddetti #ortatori del trait falcemico, #roducono
meno del 56 di Jb. e sono di solito asintomatici. / soggetti omozigoti #resentano
%uantit& notevolmente #i$ alte di Jb #atologica e il loro %uadro clinico #i$ grave,
caratterizzato da numerose crisi di "alcizzazione.
Epidemiologia e cenni storici
La malattia #i$ "re%uente nell'E"rica centro:orientale, nel sud dell'Erabia e tra le
#o#olazioni dell'arco del mediterraneo si #resenta in alcune zone di /talia, .#agna e
Nrecia. Ga un censimento del 2 risulta c(e in /talia vi sono 29 #azienti con
anemia dre#anocitica e ;22 con talassodre#anocitosi ,com#resenza di talassemia e
dre#anocitosi-. La condizione di trait falcemico ,vedi di seguito- riduce la mortalit&
degli individui in"estati dal 1lasmodium "alci#arum, agente eziologico della "orma
mortale di malaria.
&atogenesi
La malattia causata da una mutazione #unti"orme del gene della catena ]
dell'emoglobina, c(e determina la sostituzione dell'adenosina con l'uracile ,NEN :U
N+N- c(e di conseguenza si traduce in una mutazione !;I ,il Nlutammato in #osizione
; ,#osizionato in su#erfcie nella catena beta- diventa una valina-. La sostituzione di
un amminoacido idroflo con uno idro"obico abbassa la solubilit& della #roteina in
confgurazione deossi ,la valina interagisce con un sito idro"obico #osto tra le elic(e !:
A di una catena beta di un'altra molecola di JL-> %uesto determina la #reci#itazione
dell'Jb con "ormazione di fbrille ,tactoide- nell'emazie. La "alcizzazione dell'eritrocita
non costitutiva ma si determina in #articolari condizioni, %uali i#ossia, incremento
dell'acidit&, innalzamento della tem#eratura e #resenza di acido 2,H bis"os"oglicerico=
tutte condizioni c(e si verifcano nel microcircolo.
,enetica
1ossono esistere omozigoti #er il gene normale e c(e %uindi non mani"estano la
#atologia, ci #ossono essere gli omozigoti #er il gene mutato e %uindi avere la malattia
ed infne ci sono gli eterozigoti c(e (anno un allele mutato e l'altro allele normale,
%uesti individui durante la sintesi #roteica #rodurranno il 56 di emoglobina normale e
l'altra met& con la beta:catena mutata. <uesti individui in territori come l'E"rica in cui
la malaria #resente (anno una maggiore attesa di vita in %uanto il 1lasmodium
"alci#arum, agente eziologico della malaria, c(e (a un ciclo di vita molto lungo e
com#lesso, non riesce a ri#rodursi negli eritrociti dei soggetti #ortatori del gene
mutato ,sia omo c(e eterozigoti-. <uesto succede in %uanto gli eritrociti contenenti
l'emoglobina mutata !;I (anno una emivita #i$ breve degli eritrociti normali.
Terapia
Aino agli anni '7 le unic(e soluzioni tera#eutic(e #er l'anemia dre#anocitica erano la
s#lenectomia ,rimozione della milza- e le tras"usioni di sangue #er rim#iazzare i
globuli rossi malati con dei normali. 1arimenti, tutte le condizioni c(e #ortano ad
i#ossia tissutale, con conseguente variazione del #J verso l'acido, vengono evitate
attraverso il mantenimento di un corretto e%uilibrio acido:base. 3ccasionalmente,
vasodilatatori vengono somministrati #er evitare "enomeni di vasocostrizione c(e
#rodurrebbero i#ossia.
)ell'ultimo decennio, sono stati s#erimentati com#osti induttori dell'emoglobina "etale
,JbA-. /l #iu' usato e' ancora la ):idrossiurea, c(e agisce attraverso la sua azione sulle
istone deacetilasi. Eltri "armaci induttori usati sono=
il #%tirrato di sodio, #raticamente atossico ma necessitante di dosi molto alte #er
mantenere concentrazioni sanguigne e@caci>
la iso#%tirramide, derivato butirrico #iu' stabile c(e necessita dosi minori>
la --azacitidina, c(e #rovoca demetilazione del G)E e induzione genica>
l'emina, derivato "erro:trivalente dell'eme>
la citara#ina ,a basse dosi-, inibitore della G)E #olimerasi.
.ono sotto s#erimentazione com#osti naturali c(e sono stati visti indurre l'JbA=
l'angelicina, isolata dall'Erc(angelisia *ava ,angelica->
il resveratrolo, #resente nel vino rosso>
l'antibiotico rapamicina, dallo .tre#tomVces (Vgrosco#icus, usato anc(e come
immunoso##ressivo>
l'antibiotico mitramicina usato in #recedenza #er l'i#er:calcemia da tumore>
l'inibitore delle istone deacetilasi tricostatina, isolato da un "ungo microsco#ico.
la lenalidomide, un derivato della talidomide, c(e in combinazione con l'idrossiurea
la rende #iu' e@cace ad indurre l'JbA.
/nfne esistono com#osti c(e im#ediscono la #reci#itazione dell'Jb mutata.
l'acido vanillico, derivato dell'acido benzoico c(e con"erisce l'aroma della vaniglia, di
cui oggi si stanno studiando dei derivati aldeidici con la #iridina>
la piridossina o vitamina L;>
il --idrossimetil-.-f%rf%rale, un' aldeide c(e si trova nei #rodotti di arrostimento del
caDe'.
Anemia emolitica
.i defnisce anemia emolitica uno stato #atologico in cui c una bassa
concentrazione di emoglobina nel sangue sia #er un eccessivo grado di emolisi sia #er
una insu@ciente ris#osta del midollo osseo ad un'emolisi solo di #oco aumentata= #er
%uesto motivo la malattia si #resenta s#esso in concomitanza con altri ti#i di anemia.
Sintomi
.i #resentano i sintomi ti#ici dell'anemia tra i %uali #allore, aDaticabilit&, tac(icardia,
dis#nea da s"orzo. L'emolisi #u8 essere distinta dalle "orme di anemia in diversi modi.
il #assato medico dell'individuo #u8 determinare emolisi ,drog(e, semi di "ava, valvola
#rotesica al cuore, o altre malattie->
%uando, esaminando strisci di sangue=
1. sono #resenti "rammenti di globuli rossi ,sc(istociti-
2. alcuni globuli rossi sono di "orma circolare ,s"erociti-
H. i reticolociti sono #resenti in numero elevato.
9. il livello di bilirubina nel sangue elevato
5. il livello di lattato deidrogenasi ,LGJ- nel sangue elevato
;. i livelli di a#toglobina sono bassi
7. gli anticor#i sierologici, attraverso il test di 'oombs, risultano anormali.
Ca%se
La #erdita di globuli rossi, sia essa causata da un'emorragia o, meno "re%uentemente,
da una loro distruzione #rematura ,emolisi-, #uo' esitare in anemia. L'emolisi o
l'emorragia di solito #ortano a un'aumentata #roduzione di eritrociti, identifcata
dall'aumento dell'indice reticolocitario.
Anemia megalo#lastica
)elle anemie megalo#lastiche l'eritro#oiesi ine@cace. /l midollo risulta ricc(issimo
di eritroblasti, ma %uesti non riescono a raggiungere la maturazione. L'anemia
generata risulta i#ercromica : macrocitica. /l solo termine "anemia ipercromica", ormai
caduto in disuso se utilizzato da solo, indica in realt& le anemie megaloblastic(e. P
tollerata la defnizione= "anemia macrocitica ipercromica".
Eziopatogenesi
1ossono essere dovute a carenza di vitamina L12, carenza di acido "olico, "armaci=
'arenza di vitamina L12= la cobalamina ,la 'obalamina o vitamina L12- viene
introdotta nell'organismo con #roteine animali ,carne, #esce, uova, latte-, e in #iccole
%uantit& con i vegetali.
'arenza di acido "olico= l'acido "olico #resente in grande %uantit& nella "rutta, nei
vegetali e nella carne. L'assorbimento avviene a livello digiunale.
Aarmaci= i "armaci c(e #ossono causare anemia megaloblastica sono gli analog(i delle
#urine e gli analog(i delle #irimidine> oltre a "armaci citotossici e antivirali.
La carenza di vitamina L12 e di Aolati determinano un alterata sintesi di G)E c(e si
mani"esta a livello dei tessuti ra#idamente #roli"eranti ,tra cui il midollo osseo-.
La causa del defcit di 'obalamina ,Iit. L12- #u8 essere una dieta vegetariana #er
insu@ciente a##orto> l'aumentato consumo ,ad esem#io nella gastrite cronica atrofca
o nei malassorbimenti da #atologia ileale-, o l'aumentato "abbisogno in gravidanza e
allattamento.
Le cause di carenza di "olati sono= l'insu@ciente introduzione ,anziani e alcolisti-,
l'aumentato "abbisogno ,gravidanza, allattamento-, l'alterato metabolismo ,a causa di
"armaci inibitori della diidro"olatoreduttasi-. Le donne in gravidanza e con defcit di L9
#ossono generare un fglio aDetto da s#ina bifda, dato c(e la L9 una vitamina c(e
serve alle cellule #er rigenerarsi. !' #ertanto consigliabile, #rima di intra#rendere una
gravidanza, assumere delle dosi di L9 al fne di evitare alterazioni a carico del
nevrasse.,la vitamina L12 un elemento necessario del metabolismo enzimatico della
vitamina L9-
Anemia mieloftisica
L'anemia mieloftisica la condizione di anemia causata dall occu#azione del midollo
osseo da #arte di masse tumorali solitamente metastatic(e. <uesti tumori o
sottraendo s#azio alle cellule emo#oietic(e o secernendo sostanze inibitorie, bloccano
l'emo#oiesi.
Epidemiologia
Le metastasi c(e invadono il midollo #rovengono #rinci#almente da tumori della
mammella, #rostata e #olmone e molto raramente da lin"omi.
Eziologia e patogenesi
'ome accennato la causa #rimaria l'invasione da #arte di linee cellulari a ra#ida
crescita dello s#azio midollare, %uindi diminuisce drasticamente il volume occu#ato
dalle normali cellule midollari c(e diminuiscono di numero. /noltre ci sono alcune
evidenze c(e dimostrano la #resenza nel midollo invaso, di citoc(ine inibitorie sulla
crescita delle cellule del sangue.
La #resenza nel midollo di cellule neo#lastic(e altera la strutture dello stroma di
sostegno e la #ermeabilit& dei ca#illari, %uesto causa la "uoriuscita dal midollo di
cellule immature di diverse fliere.
Clinica
Segni e sintomi
.intomi ti#ici dell'anemia.
Esami di la#oratorio e str%mentali
L'anemia (a le caratteristic(e di una anemia i#origenerativa con emazie irregolari
,aniso#oic(ilocitosi-, s(istocitosi e a "orma di lacrima ,dacriocitosi- c(e sono
caratteristic(e della malattia, oltre c(e al ritrovamento in circolo di un gran numero di
cellule immature. 4aramente in corso di anemia mielo"tisica si riscontrano
#aradossalmente i leucociti e le #iastrine lievemente aumentate.
P indicata una bio#sia midollare #er valutare lo stato del midollo, ed di solito
risolutiva #er la diagnosi.
Trattamento
!liminando la messa tumorale mediante o##ortuni trattamenti si (a il ristabilimento
delle condizioni normali, %uesto tuttavia non s#esso un traguardo "acile. Aino ad
allora si attua la tera#ia di su##orto con tras"usioni di derivati del sangue
all'occorrenza.
&revenzione
)on esiste #revenzione s#ecifca.
Anemia sidero#lastica
1er Anemia sidero#lastica o sindrome mielodis#lastica in cam#o medico, si intende
un disordine del sangue con la com#arsa di sideroblasti nel midollo osseo, causato
dalla #roduzione anormale di globuli rossi, in %uesta malattia il cor#o #ossiede del
"erro dis#onibile, ma non #u8 incor#orarlo in emoglobina.
Tipologia
Anemia sidero#lastica ereditaria
L Anemia sidero#lastica ereditaria o anemia sideroblastica legata al sesso, una
delle "orme di anemia di ti#ologia sideroblastica, col#isce entrambi i sessi e non
soltanto gli uomini come un tem#o si credeva.
.#esso di ti#ologia i#ocromica con aniso#oic(ilocitosi.
Sintomatologia
/ segni clinici sono i ti#ici dellanemie sideroblastic(e, i#er#lasia eritroide, #resenza di
sideroblasti. /#ersideremia.
Eziologia
la causa genetica, legata ad una mutazione del gene 5:aminolevulinico:sintetasi
,denominato ELE.2-, ma##ato in O#11.21, lenzima cos0 modifcato riduce #er eDetto
leme, com#ortando lanemia nella #ersona aDetta.
Terapie
la tera#ia la stessa #er le altre ti#ologie di anemie sideroblastic(e e %uindi
somministrazione di #iridossina e vitamina L;.
+avismo
/l "avismo una caratteristica genetica, ereditaria, ed dovuta alla mancanza
dellenzima N;1G ,glucosio:;:"os"ato deidrogenasi-. Le mani"estazioni #rinci#ali sono a
carico dei globuli rossi. /n"atti il N;1G un enzima coinvolto nello s(unt dei #entosi ed
(a l'im#ortante "unzione di tras"ormare il glucosio:;:"os"ato in ;:"os"ogluconato. )el "ar
ci8 l'enzima tras"erisce due atomi di idrogeno al )EG1, c(e diventa #ertanto )EG1J2.
/l )EG1J2 im#ortante in %uanto, tras"erendo i 2 atomi di idrogeno, riesce a
tras"ormare il glutatione dalla sua "orma ossidata dimerica alla sua "orma ridotta
monomerica. .uccessivamente l'enzima glutatione #erossidasi ritras"orma il glutatione
ridotto in glutatione ossidato liberando 2 atomi di idrogeno, c(e vengono tras"eriti a
vari com#osti con "orte azione ossidante, come ad esem#io l'ac%ua ossigenata, al fne
di detossifcarli. 1ertanto una carenza dell'enzima N;1G determiner& una minore
#resenza di )EG1J2, un'im#ossibilit& di ridurre il glutatione ossidato e %uindi
im#ossibilit& di tras"erire, nel #rocesso inverso di ossidazione del glutatione ridotto,
l'idrogeno ai com#osti ossidanti, i %uali si accumulerano e distruggeranno le
membrane cellulari degli eritrociti, causando gravi anemie.
.i mani"esta come una grave "orma di anemia #rovocata dallingestione di "ave
"resc(e o secc(e, crude o cotte e solitamente anc(e dagli altri legumi o
dall'assunzione di determinati "armaci.
Elcune sostanze contenute nelle "ave distruggono ra#idamente i globuli rossi,
causando, nel soggetto col#ito, debolezza, im#allidimento, urine rossastre, nausea,
vomito e crisi emolitica grave, tutti sintomi correlati al "avismo.
)ei casi #i$ gravi si determina unanemia emolitica ,c(e #otrebbe anc(e causare la
morte- ed il #aziente deve essere sotto#osto a tras"usioni di sangue #er ri#rendersi.
La caratteristica ereditaria con carattere recessivo con il gene localizzato sul
cromosoma O, le donne %uindi risentono in "orma lieve del di"etto genetico, mentre nei
masc(i si riscontrano le mani"estazioni #i$ gravi. Lunico modo #er sa#ere con
certezza se un individuo sia aDetto %uello di sotto#orsi allesame del sangue ed
eseguire il test del "avismo.
Nli individui "abici devono assolutamente evitare di ingerire "ave ed, inoltre, devono
evitare di assumere alcuni "armaci e sostanze c(e #ossono avere, nei soggetti aDetti,
lo stesso eDetto del legume in %uestione e determinare gravi crisi emolitic(e.
La crisi si mani"esta im#rovvisamente, da 12 a 98 ore do#o l'ingestione di cibi o
"armaci a risc(io. Fra i sintoni #otrebbero esserci stanc(ezza acuta e miastenia, res#iro
di@coltoso, battito cardiaco irregolare, #allore abnorme, eBo insorgenza di ittero, le
urine #otrebbero essere di un colore arancio scuro.
/n alcuni casi si #ossono mani"estare i sintomi del malessere anc(e esclusivamente nel
res#irare i #ollini delle "ave in fore, con le medesime conseguenze dell'ingerimento.
Le zone endemic(e #er il "avismo in /talia erano la .ardegna, l'/talia Meridionale ed il
Gelta del 1o, in E"rica ed in tutto il bacino del mar Mediterraneo, ossia nelle stesse
zone dove il plasmodium falciparum ,agente eziologico della malaria-, (a col#ito in
#assato, o col#isce tuttora, le #o#olazioni.
'i8 #erc(7 i globuli rossi malati degli individui "abici sono relativamente resistenti
all'in"ezione del #lasmodio, determinando, di conseguenza, una sorta di selezione
naturale, cos0 come avvenuto #er la microcitemia.
La carenza di N;1G consente, comun%ue, una vita #er"ettamente normale e non
com#orta in genere alcun disturbo, #urc(7 lindividuo col#ito non ingerisca "ave o
determinati "armaci c(e #ossono #rovocare crisi emolitica grave. Lunico modo #er
evitare risc(i la #revenzione.
Lisogna considerare c(e esistono #i$ di 9 varianti della carenza, ognuno dei #azienti
#u8 reagire in modo diverso ad alcuni cibi e ad alcuni "armaci, e la reazione #otrebbe
essere en"atizzata dallo stato #sicofsico generale. Elcune #ersone sono #i$ sensibili di
altre.
T%more di /ilms
/l t%more di /ilms, conosciuto #rinci#almente con il nome di nefro#lastoma, un
tumore maligno c(e deriva dal #rimitivo abbozzo renale.
)ormalmente il ?Fumore di Milms? o ?sindrome di Milms? si #resenta in "orma
monolaterale. La incidenza di circa 7 su 1 milione di nascite. )el 56 dei casi ,dei 7
su 1 milione- si #resenta come bilaterale.
/l tumore costituito da cellule con varie caratteristic(e, e di solito si associa ad altre
mal"ormazioni o di"etti congeniti del sistema uro:genitale o di altri sistemi.
Epidemiologia
P la neo#lasia solida #i$ "re%uente nell'in"anzia ,ra##resenta circa il 26 di tutti i
tumori maligni sotto i 1 anni e il ;:86 di tutti i tumori renali-> si #resenta s#esso tra 1
e 1 anni, mentre molto raro nell'et& adulta.
1er lungo tem#o decorre asintomatico, s#esso la diagnosi casuale.
Eziologia
1u8 conseguire ad una sindrome ereditaria con mutazione del gene MF:1 ,gene
oncoso##ressore-. /n %uesto caso il tumore insorge secondo la teoria del ?do##io
col#o?= un oncoso##ressore deve subire in"atti mutazioni inattivanti su entrambi gli
alleli #er essere com#letamente non "unzionale. /n %uesto caso la #rima mutazione
risulta ereditaria e la seconda somatica.
e%ro#lastoma
/l ne%ro#lastoma ,B"- un tumore maligno embrionario caratteristico del bambino,
c(e #rende origine dal tessuto sim#atico, da cui fsiologicamente #rendono origine la
midollare del surrene ed i gangli del sistema nervoso e sim#atico.
Epidemiologia
Ara i vari tumori solidi dell'in"anzia , do#o %uelli c(e interessano il .)', il #i$ diDuso
,86-, con un'incidenza #ari 1 casi #er milione ogni anno,
1er %uanto riguarda la sede #i$ diDusa di mani"estazione essa cambia a seconda
dell'et& del soggetto, mentre #er i bambini di et& in"eriore ad un anno ad esem#io
molto diDuso nel torace ,HH6-, negli in"anti #i$ grandi la sede di maggiore diDusione
l'addome ,55:756-.
.i mani"esta a tutte le et&, ma %uasi esclusivamente si mostrano in et& in"antile, e solo
nel 16 dei casi l'et& su#era %uella dei 5 anni, 1,56 in et& su#eriore ai 19 anni.
Eziologia
Le cause di tale mani"estazione rimangono ancora sconosciute, studi (anno
dimostrato c(e "ra i "attori di risc(io #renatali vi sono l'et& della madre ,se in"eriore ai
2 anni- e l'i#ertensione sem#re del genitore, o l'assunzione, in gravidanza di
barbiturici e idralazina. Enc(e la sindrome alcolica costituisce un #ericoloso
#recedente #er lo svilu##o della massa tumorale, invece non c(iaro c(e ruolo abbia
l'es#osizione elettromagnetica. !sistono alcuni eventi morbosi come la malattia di
Jirsc(s#rung e la neurofbromatosi di ti#o / c(e talvolta sono associate al
neuroblastoma.
Sintomatologia
Ara i sintomi e i segni clinici evidenziati si mostrano astenia, "ebbre, calo #onderale,
ma anc(e "orme artritic(e c(e #ossono essere in relazione ad una diDusione
metastatica del tumore originale. +na "orte diarrea invece correlata al
coinvolgimento di una secrezione anomala del #e#tide vaso:attivo intestinale I/1.
Tipologia
E seconda della sede di origine ritroviamo=
)euroblastoma a insorgenza addominale
)euroblastoma a insorgenza toracica, s#esso insorge in maniera asintomatica
)euroblastoma a insorgenza #elvica
)euroblastoma cervico:"acciale, tale "orma com#orta sovente la "ormazione la
sindrome di Lernard:Jorner, una "orma #i$ comune negli adulti.
Esami Diagnostici
!cografa, l'esame di #rima istanza #erc( consente di individuare la massa renale
senza uso di radiazioni>
Fomografa com#uterizzata, l'esame c(e #i$ degli altri riesce a "ornire indicazioni utili
ad una diagnosi>
4isonanza magnetica, di ultimo utilizzo #er com#rendere se siano #resenti invasioni
del midollo osseo, considerata attualmente su#eriore alla Fomografa
'om#uterizzata in %uanto non usa radiazioni ionizzanti, cui i bambini sono molto
sensibili.
1er %uanto riguarda lo svilu##o metastatico del neuroblastoma esistono altri esami #er
ottenere un %uadro #i$ immediato e #reciso e %ui vi rientrano esami come bio#sia
ossea, radiografe e scintigrafa ossea.
Stadiazione
Lo svilu##o del neuroblastoma #u8 essere defnito in vari stadi=
.tadio 1, confnato nella sola zona originaria, la #rima "ase
.tadio 2a, diDusione contigua
.tadio 2b, diDusione contigua e coinvolgimento lin"onodale omolaterale
.tadio H, l'as#ortazione com#leta non #i$ #ossibile
.tadio 9, con in"ezione svilu##ata ad altri organi
.tadio 9., "orma caratteristica #er i bambini con meno di un anno di vita,come
stadi 1 e 2 ma su cute, "egato e midollo osseo-ZU remissione s#ontanea
&revenzione
1er combattere la #rogressione della neo#lasia si sta valutando la #ossibilit& di
intervenire alle #rime "orme di stadiazione della massa aggressiva, #er riuscire ad
agire tem#estivamente studiosi gia##onesi (anno elaborato, nel ventesimo secolo, un
#rogramma c(e si basava sulle analisi costanti delle catecolamine> tali esami vengono
c(iamati screening urinari. Fali studi sono #oi stati ri#resi da altri #aesi, alcuni anc(e
euro#ei. Giversa dal concetto di #revenzione l'idea di eDettuare esami cosiddetti
#renatali, ovvero eDettuati al "uturo nascituro %uando ancora nel grembo materno,
molto utili #er un intervento ra#ido.
+enilcheton%ria
/l termine fenilcheton%ria o iperfenilalaninemia indica la #resenza di alti tassi di
"enilalanina ris#ettivamente nelle urine e nel sangue. .i ri"erisce #i$ s#esso alla
sindrome fenilcheton%rica o &01, la #i$ comune malattia #ediatrica genetica,
dovuta a diversi ti#i di mutazioni recessive di un gene localizzato sul cromosoma 12
,locus 12%29.1-, tutte accomunate dal "atto di #rodurre come eDetto fnale a##unto
"enilc(etonuria e i#er"enilalaninemia.
Eziopatogenesi
/l gene mutato non codifca la "enilalanina idrossilasi, enzima c(e converte
l'amminoacido "enilalanina in tirosina. L'assenza di %uesto enzima rende im#ossibile
tale reazione.
La "enilalanina un amminoacido essenziale #er l'uomo, e deve essere introdotto nella
dieta #er consentire la sintesi di molte altre #roteine alla base di molte#lici #rocessi
bioc(imici, tuttavia fsiologicamente l'organismo converte la "enilalanina, dannosa
,#erc(7 cancerogena e teratogena- in tirosina, rendendola innocua.
Clinica
/ bambini aDetti da "enilc(etonuria, in assenza della "enilalanina idrossilasi, (anno
defcit di smaltimento di "enilalanina la %uale si accumula nel sangue e, invece di
essere convertita in tirosina, viene in #arte smaltita nelle urine e in #arte convertita in
acido "enil#iruvico, c(e causa seri danni al sistema nervoso centrale= #u8 #rovocare
ritardo mentale, ritardo nell'accrescimento e morte #recoce.
<uesta malattia genetica (a inoltre eDetti #leiotro#ici= l'inca#acit& di sintetizzare
tirosina si ri#ercuote sulla #roduzione di #roteine "ondamentali come gli ormoni
tiroQina e adrenalina e la melanina. Gi conseguenza, #ersona aDette da 1C+ (anno
carnagione e occ(i c(iari #er mancanza di melanina, e #ossiedono livelli assai bassi di
adrenalina. Le #azienti aDette da 1C+ c(e riescono mediante l'adeguata dieta a
raggiungere un'et& "ertile, se a dieta fn dall'inizio della gravidanza, non creano
#roblemi rilevanti al "eto c(e nascer& eterozigote #er la 1C+, ma sano. .eri #roblemi si
(anno in gravidanze non #rogrammate di donne 1C+ e, %uindi, a dieta libera. / livelli
elevati di "enilalanina ematici della madre #ossono avere eDetti teratogeni sul "eto. /l
"eto risc(ia nei #rimi due mesi #roblemi cardiaci e successivamente microce"alia c(e
#u8 com#ortare un grave ritardo mentale. Gurante il #arto non si (anno #roblemi
#articolari.
Diagnosi
Iiste le gravi conseguenze a cui vanno incontro i "enilc(etonurici, gli stati americani
ed euro#ei (anno istituito indagini su tutti i neonati #er la diagnosi #recoce della 1C+.
L'analisi eseguita il test di ,%thrie e consiste nel #orre una goccia di sangue su un
disco di carta da fltro, messo in seguito in contatto con una coltura del batterio
Bacillus subtilis a cui stata aggiunta ]:2:tienialanina, c(e inibisce la crescita
batterica. /n #resenza di "enilalanina, l'inibizione viene contrastata e i batteri
so#ravvivono. +na continuazione della crescita batterica %uindi segnale di alti livelli
di "enilalanina, ed necessario c(e il neonato sia sotto#osto a ulteriori analisi. La
diagnosi viene anc(e "atta utilizzando sem#re il sangue #relevato alla nascita ,almeno
do#o 98 ore- ed analizzandolo con un cromatogra"o #er amminoacidi. 'on %uesto test
si (anno meno "alsi #ositivi.
Terapia e proflassi
La malattia #u8 essere tenuta sotto controllo mediante una dieta #overa di
"enilalanina, sostituendo cio le #roteine alimentari con una miscela dei singoli
aminoacidi, ma #rivi di "enilalanina. <uest'ultimo amminoacido deve comun%ue essere
"ornito in %uantit& controllate in %uanto amminoacido essenziale ,%uindi non
sostituibile con altre molecole- ed indis#ensabile alla #roduzione delle #roteine dei
tessuti dell'organismo. / "abbisogni giornalieri di "enilalanina sono stimati in seguito ai
controlli ematici eDettuati ai #azienti 1C+. .i ritiene c(e i valori ottimali di "enilalanina
ematica #er i #azienti 1C+ siano tra i 2, e ;, mgB1 mL di sangue.
&01 e gravidanza
Le #azienti aDette da 1C+ c(e non seguano una dieta controllata in "enilalanina
creeranno seri #roblemi al "eto in %uanto %uesto amminoacido, in alte concentrazioni
ematic(e, tossico. / risc(i cardiaci e di microce"alia #ossono essere evitati
%nicamente #rogrammando la gravidanza e mettendosi a dieta #rima del
conce#imento. /n %uesti casi )3) sembrano tornare utili "armaci come il Cuvan, la
molecola sintetica del LJ9 ,sa#ro#terina didroclorato- #rodotta negli .tati +niti dalla
Liomarin e in !uro#a dalla MercK:.erono. <uesta molecola, utile in una "orma molto
rara della 1C+ in cui non coinvolta l'attivit& dell'enzima #:"enilalanina idrossilasi ma,
a##unto la LJ9, (a una %ualc(e utilit& nelle i#er"enilalaninemie lievi, ma non
assolutamente in grado di controllare la "enilalanina ematica nelle "orme di 1C+
classica. La dietotera#ia la unica soluzione #er una gravidanza senza #roblemi #er il
"eto. Gurante la gravidanza, dal 9:5 mese in #oi, la tolleranza alla "enilalanina
aumenta #rogressivamente #assando da valori, ad esem#io, di H mgBdie a 19
mgBdie al termine della gravidanza. <uesto aumento della tolleranza dovuto
all'attivit& e#atica del "eto c(e, non essendo 1C+ ,sar& un eterozigote #er la malattia-,
in grado di metabolizzare e smaltire sia la #ro#ria "enilalanina, sia %uella in eccesso
della mamma.
&atologie del dotto peritoneo-vaginale
1atologie del dotto #eritoneo:vaginale ,ernia inguinale, idrocele, cisti del "unicolo- .i
tratta della #ersistenza di una struttura embrionaria, un canale c(e mette in
comunicazione la cavit& addominale con linvolucro c(e avvolge il testicolo ,il dotto
#eritoneo:vaginale-. .e %uesto canale sottile, #u8 #assare attraverso di esso solo il
li%uido c(e si "orma normalmente nella cavit& addominale, tra le anse intestinali
,idrocele, cisti del "unicolo-. Lidrocele molto "re%uente alla nascita, non #ericoloso
e nella maggior #arte dei casi si riassorbe nei #rimi 2 anni di vita, #oic(7 il canale si
c(iude s#ontaneamente. Ebitualmente, %uindi, %uesta situazione viene controllata nel
tem#o e leventuale intervento c(irurgico rimandato do#o tale data. .e, invece, #i$
largo #u8 entrare allinterno di esso lintestino ,ernia-. Lernia si mani"esta come una
tume"azione duro:elastica in regione inguinale c(e com#are e scom#are. El contrario
dellidrocele, non guarisce e #u8 essere #ericolosa #erc(7 il contenuto erniario
,intestino-, "uoriuscito attraverso il canale, non riesce a ritornare nella sua sede
abituale ,cavit& addominale-. La tume"azione com#rime i vasi c(e irrorano il testicolo,
il %uale, in breve tem#o #u8 andare incontro a soDerenza anc(e im#ortante. Enc(e
lintestino erniato #u8 subire danni vascolari intensi con conseguenze gravi
,#eritonite-. <uesto il motivo #er cui lernia va o#erata il #rima #ossibile e se non
riducibile diventa intervento di urgenza. /n %uesto caso, la tume"azione, sem#re
visibile non #u8 essere ridotta manualmente, arrossata e dolente. /l bambino #iange,
soDerente e #u8 #resentare vomito.
Spina #ifda
La s#ina bifda una mal"ormazione o di"etto neonatale dovuto alla c(iusura
incom#leta di una o #i$ vertebre, risultante in una mal"ormazione del midollo s#inale.
P la mal"ormazione #i$ "re%uente del sistema nervoso centrale.
.e la noxa si verifca #rima della c(iusura del canale neurale ,%uarta settimana di
svilu##o embrionale- si (a la s#ina bifda a#erta, incom#atibile con la vita,
caratterizzata da assenza di cute, arc(i vertebrali, meningi ed es#osizione del tubo
neurale. Eltrimenti si #u8 avere, in ordine di gravit&, il mielomeningocele ,cisti dorsale
mediana rico#erta di cute e contenente il midollo mal"ormato mancante di dura madre
e arc(i vertebrali-, il meningocele ,cisti dorsale mediana rico#erta di cute e meningi
contenente li%uor, il midollo in sede, mancano gli arc(i vertebrali-, s#ina bifda
occulta ,arc(i vertebrali fssurati con midollo e meningi normali, cute con i#ertricosi,
angiomi, alterazioni della #igmentazione-.
Indice di Apgar
L'indice di Apgar, #rende il nome da Iirginia E#gar, una anestesista statunitense c(e
lo ide8 nel 1952, il risultato derivante da alcuni controlli eDettuati immediatamente
do#o il #arto e in modo molto ra#ido fnalizzati a valutare la vitalit& di un neonato e
l'e@cienza delle "unzioni vitali #rimarie.
L'indice di E#gar si basa su cin%ue #arametri di base ai %uali da un ?voto? da zero a
due. /l valore massimo dell'indice %uindi 1.
Schema di Apgar per la val%tazione della vitalit$ del neonato
&arametro 2 &%nti 3 &%nto . &%nti
Lattito cardiaco assente T1 U1
4es#irazione assente
debole o
irregolare
vigorosa con #ianto
Fono Muscolare
assente
,atonia-
*essione
accennata
movimenti attivi
4i*essi
,ris#osta al
catetere
naso"aringeo-
assente scarsa
starnuto, #ianto vivace,
tosse
'olore della
#elle
cianotico o
#allido
estremit&
cianotic(e
)ormale
/l test viene eDettuato a 1 minuto e a 5 minuti di vita del neonato e #u8 essere
ri#etuto se il #unteggio rimane basso.
/ neonati con #unteggio alla nascita in"eriore a 9 sono gravemente de#ressi e
necessitano di intervento medico immediato, %uelli con #unteggio "ra 9 e ; sono
moderatamente ?a risc(io?, bisognosi di assistenza, vigilanza e ri#etizione del test
ogni 5 minuti, i neonati con #unteggio "ra il 7 e il 1 sono considerati normali.
Ipotiroidismo
L'ipotiroidismo una dis"unzione della tiroide, molto s#esso di natura genetica,
dovuta a ridotta secrezione degli ormoni tiroidei FiroQina e Friiodotironina.
E(etti
Nli eDetti della scarsa #resenza di %uest'ormone #roducono modifcazioni sostanziali
del metabolismo dell'intero organismo. L'a##etito del #aziente com#romesso, "acile
aDaticabilit&, diminuzione della "re%uenza cardiaca, vi un calo della libido, talvolta
aumento di #eso, sti#si, tor#ore mentale, "re%uente sonnolenza #er cui il #aziente
tende a dormire 1:19 ore al giorno, intor#idimento muscolare c(e vede i muscoli
rilasciarsi lentamente do#o contrazione, ridotto metabolismo di tutte le g(iandole
endocrine con i relativi scom#ensi c(e ne derivano, menorragia e #olimenorrea ovvero
*ussi mestruali eccessivi o eccessivamente "re%uenti. E volte #u8 essere riscontrata
i#oglicemia reattiva ,un calo della glicemia do#o un #asto ricco di carboidrati, con
sintomi come sonnolenza e ansiet&-.
L'i#otiroidismo ac%uisito s#esso conseguenza di un #rocesso autoimmune e #rovoca
un #rogressivo danno della g(iandola tiroide con esito in fbrosi> lo scarso
"unzionamento della g(iandola #u8 essere talvolta dovuto al mancato a##orto con la
dieta delle giuste %uantit& di iodio circa 5 mg l'anno, #u8 cos0 scatenare gozzo
endemico colloide, ovvero notevole ingrossamento della g(iandola tiroide circa 15:2
volte #i$ delle normali dimensioni> altre cause #er lo #i$ genetic(e dovute alla
mancata ca#tazione dello iodio o all'assenza di geni c(e codifcano #er enzimi
essenziali nella "ormazione di FiroQina e Friiodotironina causano gozzo endemico
idio#atico con ingrossamento simile alla #atologia #recedente.
.e la #atologia insorge durante l'in"anzia, in*uisce sullo svilu##o, in #articolare delle
cellule cerebrali. .e non curata velocemente #u8 #ortare a defcienza mentale
#ermanente ,cretinismo-, a di"etti della #arola e dell'udito, disordini della stazione
eretta, obesit& o nanismo. )ell'adulto, la "orma #i$ comune di i#otiroidismo la
tiroidite di Jas(imoto. <uesta #atologia causata da degli anticor#i #rodotti dal
sistema immunitario c(e distruggono la tiroide.
C%re
/n genere avviene con la somministrazione di un ormone sintetico, la levotiroQina
sodica, c(e generalmente deve essere assunta dal malato #er tutta la vita. /l
trattamento della #atologia con FiroQina assunta oralmente determina il %uasi
com#leto ri#ristino della normalit& tanto c(e #azienti con i#otiroidismo (anno #otuto
raggiungere il novantesimo anno di et& do#o 5 anni di tera#ia.
Epidemiologia
+n tem#o era comune nelle El#i !uro#ee e nell'Emerica del )ord ,Nrandi Lag(i-.
Ettualmente l'i#otiroidismo endemico viene #revenuto somministrando alla
#o#olazione sale iodato e aggiungendo iodio all'ac%ua #otabile. Ei giorni nostri %uesta
#atologia si riscontra ancora negli .tati del Ferzo Mondo come il )e#al, la )uova
Nuinea e lo ^aire.
Endocrinopatie con e(etti com%ni con l4ipotiroidismo
Elcuni dei sintomi dell'i#otiroidismo ,%uali ad esem#io astenia, aumento di #eso,
#erdita di massa muscolare e della libido, de#ressione- sono comuni ad altre
endocrino#atie altrettanto diDuse %uali ad esem#io l'i#ogonadismo ,carenza di
testosterone- e la sindrome di 'us(ing. .e si sos#etta i#otiroidismo sem#re bene
verifcare anc(e i livelli di E'FJ, NJ, "attore di crescita insulino:simile, cortisolo
,#lasmatico e urinario-, LJ, A.J, testosterone libero e totale.
Malattia di 5irschspr%ng o Megacolon Congenito Agangliare
+na defnizione aggiornata della malattia di Jirsc(s#rung ,J.'4- %uella di un gru##o
di aDezioni congenite, #i$ c(e una singola malattia, tutte caratterizzate dallassenza
dei neuroni del .)! ,cellule gangliari- nel tratto retto:colico distale con estensione
#rossimale variabile.
La variabilit& del "enoti#o anatomo#atologico e clinico in relazione alla lung(ezza del
segmento agangliare, c(e nelle "orme classic(e di J.'4 confnato al retto:sigma e al
colon discendente, nelle "orme ultralung(e #u8 invece estendersi a tutto il colon e
#arte dellintestino tenue.
EMBRI!"!,IA
Lenc(7 molte #ossano essere le i#otesi embrio#atogenic(e, %uella c(e (a conosciuto
maggiori consensi, si basa su un di"etto della migrazione craniocaudale dei neuroblasti
c(e originano dalle creste neurali, c(e normalmente dovrebbero raggiungere
lintestino tenue alla 7 settimana di vita gestazionale e il retto alla 12 settimana. /l
riscontro di "orme clinic(e con estensione variabile del segmento agangliare #otrebbe
essere inter#retato come interruzione del #rocesso di migrazione in momenti
gestazionali diDerenti.
+ISI!&AT!"!,IA
Ga un #unto di vista fsio#atologico il segmento agangliare caratterizzato da un
alterata motilit& intestinale ed in #articolare da una inca#acit& di rilasciamento e
#rogressione del bolo "ecale. Le alterazioni innervative del segmento agangliare
rendono ragione del #rinci#io cardine della strategia c(irurgica della J.'4, c(e
%uello di resecare il segmento distale c(e #resenta un sistema nervoso enterico senza
cellule gangliari.
ETI!&AT!,EESI
La malattia di J.'4 o #i$ comunemente c(iamata _Megacolon` defnita una
neurocristo#atia #erc(7 origina da un di"etto di migrazione dei neuroblasti di
derivazione delle creste neurali. <ueste cellule, #er #oter "ormare il .)!, devono
lasciare il tubo neurale e migrare nellintestino #rimitivo in direzione craniocaudale.
<uesti eventi sono regolati da meccanismi cellulari e molecolari ancora #oco
conosciuti.
)el 1999 un gene ,4!F- causa di J.'4 stato identifcato nel cromosoma 1, le cui
mutazioni sono res#onsabili di "orme autosomico:dominanti. Ello stato attuale delle
nostre conoscenze sono stati individuati 9 geni res#onsabili> tuttavia da sottolineare
il "atto, c(e il gene maggiormente res#onsabile resta il gene 4!F.
ICIDE6A ETA7 E SESS!
Lincidenza di circa 1=5 nati vivi> il valore reale #otrebbe tuttavia essere
sottostimato #oic(7 #er alcune "orme ultralung(e #ersistono tuttora #roblemi
diagnostici.
La malattia (a una s#iccata #revalenza nel sesso masc(ile.
C"ASSI+ICA6I!E
Lo sc(ema di classifcazione #ro#osto da LetteQ ,197;- #revede la suddivisione della
J.'4 in tre gru##i #rinci#ali di aDezioni, tenendo conto della lung(ezza dellaganglia,
delle caratteristic(e clinic(e, dei criteri tera#eutici.
14/M3 N4+113 com#rende le "orme classic(e di J.'4 con aganglia c(e interessa il
retto, il retto:sigma, o il colon discendente sino alla *essura s#lenica. <ueste "orme
ra##resentano oltre l86 dei casi e sono caratterizzate dal classico megacolon,
#rossimale al segmento agangliare.
.!'3)G3 N4+113 com#rende le "orme ultracorte di J.'4 con interessamento
dellaDezione limitata agli ultimi 2:H cm distali del retto. .ul #iano strettamente clinico
%ueste "orme sono caratterizzate dal %uadro del megaretto.
F!4^3 N4+113 com#rende le "orme ultralung(e, c(e com#rendono tutti i casi di
aganglia colica con interessamento esteso a #i$ di met& colon traverso. 1i$
"re%uentemente si tratta di "orme con aganglia totale del colon ,F'E-. <uesto gru##o
include anc(e i casi con aganglia estesa allintestino tenue. )el loro com#lesso le
"orme ultralung(e ra##resentano circa l86 di tutti i casi di J.'4.
C"IICA
La storia clinica #u8 insorgere alla nascita con ritardata emissione di meconio, do#o le
#rime 29 ore di vita, costi#azione, #rogressiva distensione addominale. Fale
sintomatologia #u8 regredire s#ontaneamente o, #i$ "re%uentemente, essere
interrotta dalluso di sonde rettali neonatali, o clisterini di #ulizia. /l %uadro clinico di
esordio della J.'4 #u8 tuttavia risultare molto variabile #er "orma e severit&. .#esso
lemissione di meconio risulta #arziale, #iuttosto c(e ritardata, e #ertanto il #rimo
segno clinico di malattia #u8 non essere "acilmente riconosciuto.
81ADRI C"IICI &RICI&A"I
3''L+./3)! )!3)EFEL! 1!4./.F!)F! Len #resto, do#o la nascita, vi un enorme
accumulo di "eci e gas nellintestino dilatato, a monte del segmento agangliare. /l
%uadro clinico caratterizzato da assenza di evacuazioni s#ontanee, distensione
addominale ingravescente e vomito.
<uesto %uadro necessita di una #recoce colostomia o ilostomia derivativa sul
segmento intestinale neurogangliare.
'3.F/1E^/3)! '43)/'E 143N4!../IE .i realizza %uando i segni iniziali, legati alla
ritardata emissione di meconio, si risolvono s#ontaneamente, o con la sem#lice
stimolazione rettale, e subentra un %uadro di sti#si cronica #rogressiva, c(e ris#onde
ai normali clisteri di #ulizia. / #azienti di %uesto gru##o, %uando correttamente
diagnosticati, giungono allintervento c(irurgico radicale senza la necessit& di eseguire
un intervento colostomico durgenza.
!.34G/3 .A+MEF3 '3) !I3L+^/3)! 3.F4+FF/IE .i realizza %uando i #azienti
#resentano #er settimane o mesi segni di malattia, seguiti da un #eriodo di sti#si
ostinata, c(e evolve in ostruzione cronica. <uesti bambini mani"estano una grave
distensione.
DIA,!SI
GEF/ G/ LEL34EF34/3 )on esistono esami sierologici o ematologici indicativi di
megacolon congenito agangliare.
4EG/3N4EMME G/4!FF3 .i esegue #er dimostrare i segni di una ostruzione bassa
incom#leta, con distensione gassosa del colon e del tenue.
'L/.ME 31E'3 /ndagine radiologica c(e si eDettua #revio clistere di mezzo li%uido
radio#aco. /l bambino non deve avere alcuna #re#arazione intestinale #rima
dellesame.
/l segno radiologico #rinci#ale ra##resentato dalla dis#arit& di calibro tra il segmento
#atologico e il segmento a monte, normalmente innervato, c(e risulta dilatato ,segno
del "umaiolo-. Fra i due si rileva la zona di transizione con"ormata a imbuto in
corris#ondenza della %uale il calibro varia #i$ o meno #rogressivamente.
TERA&IA
/ #rinci#i c(e sono alla base del trattamento c(irurgico della J.'4 (anno la fnalit& di
rimuovere la causa c(e (a determinato la "ormazione del megacolon #rossimale. /l
com#ito del c(irurgo %uindi di resecare il tratto distale agangliare e #ermettere il
normale "unzionamento del colon normoinnervato.
)egli ultimi dieci anni la tendenza generale %uella di ridurre al massimo la
colostomia derivativa. ! #ossibile gestire il #aziente con la normale #ulizia intestinale
sino al momento del trattamento radicale senza cio #raticare la colostomia. Let& del
trattamento radicale stata #rogressivamente abbassata e %uesto risulta attualmente
ideale se #raticato nei #rimi due mesi di vita.
)el tem#o sono state descritte tre #rinci#ali tecnic(e c(irurgic(e #er il trattamento
radicale della J.'4= .aenson, Gu(amel, .oave.
Ettualmente la #re"erenza va alla tecnica di .oave so#rattutto nei neonati e nei
lattanti.
'onsiste nelles#ortazione ,resezione- del segmento intestinale malato, solitamente
come gi& detto, il retto o il retto:sigma, con il ricongiungimento ,anastomosi- del tratto
intestinale #i$ alto e sano all'ano.
<uesto viene generalmente ottenuto con un intervento c(e com#orta la#ertura della
cavit& addominale, #assando dalla sua #arete anteriore ,la#arotomia-.
Ga tre anni circa stata messa a #unto una nuova tecnica c(irurgica, #eraltro
descritta #er la #rima volta oltreoceano %ualc(e anno "a, grazie alla %uale, lintervento
di resezione intestinale e di anastomosi viene eseguito in un unico tem#o #er via
transanale ,usando come via di accesso alla cavit& addominale, lano stesso-
consentendo cos0, di evitare lincisione e la#ertura delladdome attraverso la sua
#arte anteriore. ! una #rocedura relativamente ra#ida> la durata media dellintervento
di circa due ore.
/ vantaggi #er i #iccoli #azienti sono evidenti=
'onsente la ri#resa dellalimentazione la sera stessa dellintervento ,non c in"atti la
#aralisi dellintestino normalmente #resente do#o %ualsiasi intervento eseguito #er via
addominale-
' una #ronta ricanalizzazione intestinale
.i riduce la durata del ricovero, elemento %uesto c(e strettamente correlabile ad un
maggior risc(io di com#licazioni legate alla os#edalizzazione #rolungata o ad eventuali
in"ezioni della "erita
Le cicatrici dellintervento non a##aiono esternamente con indubbio vantaggio
estetico
.i riduce lo stress #sicologico dei genitori, in %uanto i bambini sotto#osti a %uesto ti#o
di intervento sono dimessi in media, 9 giorni do#o latto c(irurgico.
C!M&"ICA6E
)elles#erienza dei casi trattati con %uesta tecnica, le com#licanze immediate
#osto#eratorie sono #aragonabili #er ti#ologia e #er numerosit& a %uelle conseguenti
alla tecnica tradizionale #er via addominale= in #ratica sono molte rare.
'ome #er tutte le tecnic(e di resezione intestinale, anc(e #er %uesta tecnica
mininvasiva, bene, a distanza, controllare c(e il bambino evacui %uotidianamente e
regolarmente.
/n #articolare, se il segmento malato es#ortato coinvolge un tratto colon relativamente
lungo, #ossono #resentarsi e#isodi anc(e ricorrenti di in"ezioni intestinale ,enterocoliti-
da curare energicamente con tera#ie antibiotic(e e dieta a##ro#riata.
&RESCRI6I!I D!MICI"IARI- &R!,!SI
)el #rimo mese #osto#eratorio i neonati e i lattanti #ossono #resentare evacuazioni
"re%uenti ,modeste emissioni una o #i$ volte al giorno-. <uesto as#etto deve
ric(iamare lattenzione dei genitori e del #ediatra sulla cura della cute #erianale #er
evitare linsorgenza di "astidiose lesioni cutanee.
)ei bambini gi& svezzati, lunica raccomandazione %uella di non eccedere con
lutilizzo di scorie nella dieta. /n generale, un #iccolo trattato #er J.'4 classica (a una
vita ed una alimentazione del tutto normale.
Celiachia
La celiachia ,dal greco koila, cavit&, ventre-, detta anc(e malattia celiaca o spr%e
celiaca ,#er ?s#rue? si identifca una malattia cronica caratterizzata da diarrea e
anemia c(e #orta alla cac(essia-, un'intolleranza #ermanente, ma reversibile, alla
gliadina. La gliadina la com#onente alcool:solubile del glutine, un insieme di #roteine
contenute nel "rumento, nell'orzo, nella segale, nell' avena, nel "arro, nel Kamut.
1ertanto, tutti gli alimenti derivati dai suddetti cereali o contenenti glutine in seguito a
contaminazione devono essere considerati tossici #er i #azienti aDetti da %uesta
malattia. .ebbene la malattia non abbia una trasmissione genetica mendeliana,
comun%ue caratterizzata da un certo grado di "amiliarit&, dovuta sia ai geni del
com#lesso maggiore di istocom#atibilit& sia ad altri geni non ancora identifcati.
L'intolleranza al glutine causa gravi lesioni alla mucosa dell'intestino tenue. 1er
defnizione, tali lesioni regrediscono eliminando #er sem#re il glutine dalla dieta.
Epidemiologia e cenni storici
.ebbene alcuni ritengano di #oter attribuire la #rima descrizione di %uesta malattia al
medico greco Ereteo di 'a##adocia vissuto nel / secolo d.'., "u solo do#o la seconda
guerra mondiale c(e il #ediatra olandese Milliam Carel GicKe intu0 il ruolo causale del
glutine. GicKe osserv8 in"atti c(e i suoi #azienti erano migliorati durante il #eridodo
bellico, %uando erano costretti a nutrirsi con una dieta a base di #atate, ma erano
ricaduti una volta terminato il con*itto, %uando avevano ri#reso a consumare #ane ed
altri alimenti contenenti glutine. 1er molto tem#o la malattia celiaca stata
considerata una malattia rara e di interesse %uasi esclusivamente #ediatrico. )egli
ultimi 2 anni sono stati #er8 eseguiti una serie di studi c(e (anno ricercato la
#revalenza della celiac(ia nella #o#olazione generale. <uesti studi (anno dimostrato
c(e la celiac(ia una malattia "re%uente e c(e col#isce non solo i bambini ma anc(e
gli adulti. La #revalenza nei #aesi occidentali molto simile ed com#resa tra 1B8 e
1B2. .econdo dati recentemente #resentati allEssociazione /taliana 'eliac(ia, in
/talia si stima c(e su circa H8. #azienti aDetti da malattia celiaca ,#revalenza di
malattia celiaca 1B15 sulla #o#olazione italiana di 57.. individui- l856 dei
#azienti ,H2H. individui- aDetto da malattia celiaca asintomatica non
diagnosticata, mentre il 156 ,57. #azienti- soDre di una malattia celiaca
sintomatica. Gi %uesti ultimi solo il ;6 gi& stato diagnosticato ,H5. #azienti- e il
restante 96 ,22. #azienti- ancora non diagnosticato
Eziologia
Fra le cause della malattia celiaca rientrano sia "attori ambientali sia "attori genetici. /
fattori am#ientali sono ra##resentati dal glutine, ovvero la com#onente #roteica
delle "arine di "rumento, orzo, segale ed avena. /l glutine di "rumento a sua volta
costituito da gliadine, c(e sono #roteine solubili in alcool, e glutenine, #roteine alcool:
insolubili. Lim#ortanza dei fattori genetici nella #atogenesi della malattia celiaca
testimoniata da studi condotti su "amiliari di #azienti celiaci c(e (anno rilevato una
#revalenza di malattia celiaca #ari al 16 tra i "amiliari di #rimo grado e del H6 se si
considerano "ratelli e sorelle JLE identici. /l risvolto #ratico di tale risultato c(e #er
ogni nuovo #aziente celiaco diagnosticato, sar& o##ortuno consigliare lesecuzione di
test di screening sui "amiliari di #rimo grado c(e, indi#endentemente da sesso, et& e
%uadro clinico, (anno un risc(io del 16 di essere a loro volta aDetti da malattia
celiaca. +lteriore #rova dellim#ortanza dei "attori genetici lassociazione tra malattia
celiaca e i geni c(e codifcano #er le molecole JLE di classe //. /n"atti, oltre il 96 dei
#azienti celiaci #resenta la molecola JLE G<2. / #azienti c(e non #resentano la
molecola G<2 es#rimono, nella maggior #arte dei casi, la molecola G<8. Ia #er8
tenuto #resente c(e lanalisi dellJLE non #u8 essere utilizzata #er con"ermare una
diagnosi di celiac(ia in %uanto i geni c(e codifcano #er %ueste molecole sono #resenti
nel H6 della #o#olazione generale. /n com#enso, #er8, la negativit& #er tali a#loti#i
#u8 escludere, o comun%ue rendere molto im#robabile, una diagnosi di malattia
celiaca. / #azienti celiaci G<2 e G<8 negativi sono in"atti molto rari. /nfne, la maggior
concordanza di malattia dei gemelli monozigoti ris#etto ai "ratelli JLE identici dimostra
c(e anc(e geni non JLE debbano essere im#licati nelleziologia di %uesta malattia.
<uesti geni sono attualmente ricercati ma non sono ancora stati trovati. Ga un recente
studio, emersa l'i#otesi c(e l'innesco della malattia celiaca #ossa avvenire, su
soggetti geneticamente #redis#osti ,JLE G<2BG<8-, in seguito a una comune
in"ezione con rotavirus con ris#osta verso la #roteina bI#7c del rotavirus ,un comune
virus c(e causa enterite nei bambini> il 96 degli italiani nella #ro#ria vita ne entrato
in contatto-.
&atogenesi
La #atogenesi della malattia celiaca incentrata sul ruolo dei linfociti T. P stato
#ro#osto c(e la gliadina, una volta _attivata` dalla transglutaminasi tissutale, si lega
alle molecole JLE G<2B8 delle cellule #resentanti lantigene e attiva i lin"ociti F 'G92
#resenti nella lamina #ro#ria della mucosa intestinale. Go#o essere stati attivati dalla
gliadina, %uesti lin"ociti F migrano dalla lamina #ro#ria in sede sube#iteliale e iniziano
a #rodurre diverse citoc(ine %uali inter"erone gamma, interleuc(ina 2, interleuc(ina 9,
F)A al"a. <ueste citoc(ine causano a#o#tosi e i#er#roli"erazione cellulare c(e #ortano
alla##iattimento della mucosa intestinale. 3ltre allazione dei lin"ociti F, nei #azienti
aDetti da malattia celiaca non trattata si ritrova anc(e unazione dei linfociti B c(e
#orta alla #roduzione di anticor#i antigliadina, antiendomisio e antitransglutaminasi
tissutale. .ebbene %uesti anticor#i siano molto utili #er la diagnosi, non ancora
c(iaro se siano anc(essi res#onsabili del danno sulla mucosa o se non ne siano anc(e
loro una conseguenza. Futti %uesti anticor#i sono glutine:sensibili, scom#aiono cio dal
siero dei #azienti %uando sono in dieta #riva di glutine.
Anatomia patologica
/l meccanismo #atogenetico so#radescritto #orta allo svilu##o di atrofa dei villi,
i#ertrofa delle cri#te e aumento del numero dei lin"ociti intrae#iteliali. <ueste lesioni
col#iscono inizialmente il duodeno ed il digiuno #rossimale #er #oi diDondersi
distalmente verso l'ileo. 'i8 com#orta la riduzione della su#erfcie utile
all'assorbimento dei nutrienti #resenti nel lume intestinale e si instaura %uindi un
malassor#imento. <uesto malassorbimento sar& tanto #i$ grave %uanto #i$ estese
sono le lesioni lungo l'intestino tenue.
Clinica
La malattia celiaca #u8 #resentarsi con un am#io s#ettro di mani"estazioni clinic(e c(e
vanno da segni e sintomi di un "ranco malassorbimento a %uadri #i$ subdoli e s"umati.
.i #arla di malattia celiaca maggiore in #resenza dei sintomi ti#ici del grave
malassorbimento e cio diarrea, steatorrea e marcata #erdita di #eso. .i #arla invece
di malattia celiaca minore in caso di sintomi minori ed eQtraintestinali ,anemia,
osteo#orosi, lesioni cutanee ti#ic(e, in"ertilit&, aborti s#ontanei, etc-. .i #arla invece di
malattia celiaca silente #er %uei #azienti diagnosticati, di solito tra i "amiliari, c(e
non #resentano alcun sintomo. /noltre, esistono numerose malattie associate alla
malattia celiaca. P molto im#ortante conoscere tali condizioni #erc(7 il loro riscontro
ra##resenta unutile indicazione #er ricercare una eventuale malattia celiaca
concomitante ancora non nota e #er iniziare %uanto #rima una dieta #riva di glutine.
'os0, migliorando lassorbimento dei "armaci attraverso la mucosa intestinale, sar&
#ossibile migliorare anc(e il loro trattamento. Fra le #i$ comuni, ricordiamo il diabete
ti#o /, le tiroiditi, la sindrome di .degren, la sindrome di Goan.
Diagnosi
La diagnosi di malattia celiaca si basa su gastrosco#ia con #iopsia in d%odeno e
sulla ricerca degli anticorpi specifci per celiachia ,antigliadina, antiendomisio e
antitransglutaminasi tissutale-. La bio#sia duodenale deve mostrare le lesioni
istologic(e caratteristic(e #er malattia celiaca e cio latrofa dei villi intestinali,
li#ertrofa delle cri#te e laumento del numero dei lin"ociti intrae#iteliali. Lo svilu##o di
tali lesioni #er8 un #rocesso dinamico c(e #u8 #resentarsi in gradi diversi e %uindi
con lesioni #i$ o meno marcate, andando da unatrofa totale della mucosa ,villi
com#letamente scom#arsi- ad una arc(itettura intestinale normale in cui la sola
anomalia misurabile ra##resentata da un aumento dei lin"ociti intrae#iteliali. !
o##ortuno sottolineare c(e le suddette alterazioni, #ur essendo caratteristic(e #er
malattia celiaca, non sono #er8 s#ecifc(e #er %uesta malattia. .i riconoscono in"atti
diverse condizioni #atologic(e caratterizzate da alterazioni intestinali del tutto simili a
%ueste. 1er "ar diagnosi #erci8 necessario dimostrare c(e il #aziente sia anc(e
#ositivo agli anticor#i s#ecifci #er celiac(ia, so#rattutto antiendomisio e
antitransglutaminasi tissutale. P molto im#ortante tenere sem#re a mente c(e sia le
lesioni intestinali c(e gli anticor#i s#ecifci #er celiac(ia sono glutine:di#endenti e
%uindi scom#aiono una volta c(e il #aziente (a eliminato il glutine dalla dieta.
1ertanto, %uando si #ensa c(e un #aziente sia aDetto da malattia celiaca, bisogna
eseguire bio#sia duodenale e bisogna ricercare gli anticor#i s#ecifci %uando il
#aziente sta ancora mangiando il glutine. Aar iniziare la dieta aglutinata #rima di aver
eseguito %uesti accertamenti com#lica solo liter diagnostico. )on diventa in"atti #i$
#ossibile ca#ire se gli accertamenti sono negativi #erc(7 il #aziente non (a la malattia
celiaca o #erc(7 la dieta aglutinata (a risolto le lesioni. /nfne, stato dimostrato c(e
non #ossibile s#erare di ca#ire se un #aziente soDre o meno di malattia celiaca sulla
base della ris#osta dei sintomi lamentati alla dieta aglutinata.
Complicanze
La #rolungata es#osizione al glutine, dovuta ad una dieta #oco rigorosa eBo ad una
diagnosi tardiva, ra##resenta il "attore #i$ im#ortante #er lo svilu##o delle
complicanze della malattia celiaca. <ueste com#licanze sono il lin"oma intestinale, la
digiunoileite ulcerativa e la malattia celiaca re"rattaria. /n eDetti, %ueste com#licanze
sono res#onsabili del "atto c(e la mortalit& dei celiaci diagnosticati in et& adulta
#raticamente raddo##iata ris#etto alla #o#olazione generale. <ueste com#licanze
vanno sem#re sos#ettate %uando #azienti celiaci noti mani"estano una ins#iegata ed
im#rovvisa recrudescenza della sintomatologia. E volte, #er8, la storia clinica del
#aziente #u8 esordire direttamente con %ueste condizioni, senza cio c(e la malattia
di base "osse mai stata sos#ettata in #recedenza. )on bisogna #er8 dimenticare c(e
%ueste com#licanze sono molto rare e c(e nella stragrande maggioranza dei casi una
rigorosa dieta #riva di glutine #rotegge dall'insorgenza di %ueste com#licanze. La
mortalit& dei celiaci diagnosticati in et& #ediatrica e c(e seguono una rigorosa dieta
#riva di glutine in"atti analoga a %uella della #o#olazione generale.
Diagnosi di(erenziale
P necessario escludere la celiac(ia in tutti i casi dove si #resentano sintomi c(e
#ossibile correlare alla #atologia.
Risvolti psicologici
/ risvolti #i$ evidenti sono legati alla necessit& di mantenere la dieta senza glutine. 'i8
determina in #articolare tra gli adolescenti una sensazione di diversit& #er il "atto di
non #oter "are le stesse cose c(e "anno gli altri. La '(iesa cattolica vieta tuttora il
sacerdozio alle #ersone aDette da %uesta intolleranza alimentare.
/n molti casi, in aggiunta ad una reazione sul dato alimentare, vi sono disturbi
#sic(iatrici indi#endenti, come nevrosi o #sicosi.
Trattamento
Ello stato attuale la dieta senza glutine l'unica tera#ia ma si stanno studiando altre
strategie tera#eutic(e. La dieta #riva di glutine deve essere molto rigorosa #oic(7
bastano minime %uantit& di glutine #er im#edire il miglioramento istologico e deve
essere seguita scru#olosamente #er tutta la vita. ! necessario eliminare dalla dieta
non solo gli alimenti contenenti grano e derivati, ma anc(e %uelli contenenti orzo,
segale e avena.
/nizialmente #u8 risultare di@cile attenersi ad una rigorosa dieta aglutinata #oic(7 il
glutine #u8 essere contenuto in vari alimenti contenuti nella dieta normale= la "arina di
grano uno dei #i$ comuni ecci#ienti #resenti in diversi #rodotti alimentari. 3ccorre,
dun%ue, in"ormare correttamente il #aziente #er im#edire in"razioni involontarie e
oDrire, con #eriodici controlli, una assistenza continuata. )elle "asi iniziali della dieta,
inoltre, #u8 essere necessaria una tera#ia di su##orto c(e va limitata alla correzione di
s#ecifci defcit dovuti alla #resenza di una mucosa ancora danneggiata. /l trattamento
dietetico ra##resenta lunico necessario in #i$ del 76 dei celiaci. )elle "orme c(e non
ris#ondono alla sola dieta #riva di glutine, si ricorre al trattamento
immunoso##ressivo.
Alimentazione
La celiac(ia si combatte %uindi con una dieta senza glutine= il riso, il mais, il grano
saraceno, il miglio, la soia, l'amaranto, la %uinoa in associazione con "rutta, verdura,
#esce, carne, "ormaggi, legumi ed altro #ossono tuttavia essere inseriti
tran%uillamente nell'alimentazione %uotidiana del celiaco. P utile sottolineare c(e una
#ersona aDetta da celiac(ia, a condizione di osservare una dieta corretta, #u8
condurre una vita del tutto normale.
.econdo studi "atti la concentrazione massima di glutine c(e un celiaco #u8 assumere
in un alimento di 2 ##m ,#arti #er milione-, soglia oltre il %uale il glutine diventa
tossico. /l 'odeQ Elimentarius #revede eDettivamente due ti#i di soglia #er etic(ettare
un alimento come gluten:"ree= 2 ##m #er alimenti c(e contengono come
ingrediente dei derivati da cereali tossici ,es. amido di "rumento- e 2 ##m #er
alimenti senza ingredienti derivati da cereali tossici. P "ondamentale com#rendere
come un minimo contatto degli alimenti contenenti glutine con %uelli #er celiaci #u8
contaminare %uesti ultimi, ad esem#io l'utilizzo delle stesse #osate #er rimestare la
#asta in cottura in #entole diverse assolutamente da evitare. L'ingestione di una
minima %uantit& di glutine #u8 rendere ine@cace la dieta, #ertanto "ondamentale
accertarsi c(e il celiaco non ingerisca alimenti c(e #ossano contenere glutine in
nessuna "orma ,s#esso viene utilizzato come addensante e strutturante in molti
alimenti-. 1er lo stesso motivo il glutine viene aggiunto ai #re#arati "armaceutici in
tavoletta, c(e i celiac(i devono necessariamente evitare. Lisogna #restare attenzione
anc(e ad alcuni ti#i di birra, caD7 es#resso del bar ,#erc(7 #u8 essere contaminato da
orzo-, s#ezie, zucc(ero a velo.
&rognosi
La #rognosi generalmente "austa. .eguendo scru#olosamente la dieta senza glutine
si evita la com#arsa di nuovi sintomi e si (a la remissione dei sintomi #resenti.
Follow up
+na volta eDettuata la diagnosi, molto im#ortante c(e il #aziente celiaco si rivolga
ad un centro s#ecializzato #er una visita di controllo una volta all'anno. <ui visita
medica, collo%uio dietologico, ricerca degli anticor#i s#ecifci #er celiac(ia e analisi di
laboratorio ,emocromo, "erritinemia, albuminemia ed elettroliti sierici- #ermetteranno
al medico di valutare le condizioni del #aziente.
Appendicite
1er appendicite sintende l'infammazione dell'a##endice vermi"orme.
P un termine medico con il %uale si indica uno stato #atologico molto "re%uente c(e
ric(iede un trattamento c(irurgico e c(e fno alla met& dell'8 "u conosciuto come
tifite o peritifite #erc(7 erroneamente attribuito al cieco ,gr.!"#$% = cieco-. .i "a
distinzione tra la forma ac%ta e la forma cronica.
Epidemiologia
L'a##endicite ra##resenta una delle malattie #i$ "re%uenti in assoluto e la #rima causa
di addome acuto c(irurgico. 'ol#isce entrambi i sessi a tutte l'et& ma so#rattutto nella
2f e Hf decade di vita. )ei neonati a causa della larg(ezza del lume e della scarsit& di
tessuto lin"atico #iuttosto rara> cos0 anc(e negli negli anziani in cui l'organo si
#resenta abitualmente atrofco. Go#o la #ubert&, e fno al'et& adulta, #revale nel sesso
masc(ile.
.i calcola c(e circa il 76 della #o#olazione del mondo occidentale vada incontro #rima
o #oi ad un attacco a##endicolare e l'16 subisca un intervento di a##endicectomia. La
malattia molto meno diDusa in E"rica e in Esia. /n /talia si #raticano all'incirca 55:
;. interventi di a##endicectomia all'anno.
Anatomia e Anatomia topografca
L'a##endice una #iccola struttura tubulare collegata alla #arte in"eriore e mediale
del cieco 2 o H centimetri sotto il #unto in cui vi fnisce l'intestino ileale. 1er la sua
somiglianza con un lombrico detta &ermiforme. Ja una lung(ezza molto variabile
c(e #u8 andare dai 2 ai 25 cm.
La sua su#erfcie, roseo grigiastra, liscia ed uni"orme, ma nel caso di infammazione
dell'organo diventa turgida, irregolare ed assume un colore rosso vivo o violaceo.
Ell'interno #resenta una cavit& del diametro di #oc(i millimetri. 'ome tutti i segmenti
intestinali "ormata da alcuni strati c(e dall'esterno all'interno sono la tonaca sierosa,
%uella muscolare, %uella sotto:mucosa e %uella mucosa. La sua #eculiarit& consiste
nella abbondanza di tessuto lin"atico nello strato sotto:mucoso.
Elcune caratteristic(e anatomic(e e to#ografc(e dell'a##endice s#iegano la
molte#licit& dei %uadri clinici con cui #u8 mani"estarsi un attacco di a##endicite e sono
di grande aiuto in %uei casi in cui, nel corso dell'intervento c(irurgico, si incontrano
di@colt& a re#erirla=
L'a##endice (a un ra##orto fsso con le tre banderelle o tenie c(e corrono in senso
longitudinale lungo il cieco. .eguendo, verso il basso, %uella anteriore si raggiunge
inevitabilmente la sua base d'im#ianto.
Ja un ra##orto costante con il cieco avendo origine sem#re sul suo versante mediale
ed in"eriore subito sotto l'angolo ileo:cecale. Enc(e %uesto costituisce un re#ere
c(irurgico im#ortante.
!ssendo solidale con il cieco ne segue le eventuali anomalie di #osizione. /l cieco
abitualmente occu#a la "ossa iliaca destra ,o fossa ileo-cecale-, ma #u8 #resentarsi
#i$ in alto ,sede sottoe#atica- o in basso ,sede #elvica- o in #osizione ecto#ica ,nella
"ossa iliaca sinistra-.
L'a##endice un organo dotato di grande mobilit& #er il "atto c(e il #eritoneo, c(e la
circonda com#letamente, ne fssa soltanto la base lasciando libera la #unta. )ei casi in
cui il viscere sia #articolarmente lungo #otr& %uindi im#egnare direzioni diverse in
senso=
ascendente= in circa il 1B1H6 dei casi il cor#o dell'a##endice corre #osteriormente al
cieco ,a##endice retrocecale- e la sua #unta #u8 giungere all'altezza del rene o
addirittura del "egato.
discendente= in #oco meno del 56 dei soggetti l'a##endice rivolta verso il basso e
%uindi #enetrando nel #iccolo bacino #u8 avere ra##orto con gli organi c(e vi (anno
sede ,vescica, utero, ovaio, retto-.
laterale= in circa il 2B2;6 dei casi rivolta verso la s#ina iliaca anteriore
mediale= il 1B176 delle volte l'a##endice volge verso la cavit& addominale #assando
sotto o in mezzo alle anse intestinali.
Fale variabilit& di #osizione com#orta #ossibilit& di ra##orti con organi assai diversi
,colecisti, rene, ovaio- e s#iega le di@colt& di in%uadramento diagnostico c(e talora si
riscontrano.
Il p%nto di McB%rne9:
'on il cieco in #osizione normale la #roiezione della base dell'a##endice sulla #arete
addominale cade in corris#ondenza del #unto di McLurneV, cos0 c(iamato in onore del
c(irurgo '(arles McLurneV c(e alla fne dell' 8 lo individu8 #er la #rima volta,
descrivendo una nuova via di accesso la#arotomico negli interventi di
a##endicectomia ,in realt& gi& individuata #recedentemente da Louis L. MacErt(ur- e
c(e corris#onde al #unto di unione del terzo medio con il terzo laterale di una linea
ideale c(e unisce l'ombelico alla s#ina iliaca anteriore su#eriore.
Eziopatogenesi e Anatomia patologica
)ella #atogenesi dell'a##endicite viene data molto im#ortanza alla occlusione del
lume c(e, come abbiamo detto, (a un calibro ridotto e %uindi #redis#osto alla
ostruzione. E tale ostruzione contribuiscono diverse cause=
co#roliti= #iccole concrezioni "ecali ,gr= '()*+%= sterco e #,-(%=#ietra-
corpi estranei= noccioli ,uva, ciliege, #e#eroni-, #arassiti intestinali ,ossiuri-
tessuto lin"atico= #er la caratteristica di %uesto tessuto di aumentare di volume #er
i#er#lasia come reazione alle molte noxae patogene ,lat. noxa= danno> gr. ).-(%=
malattia> /0123,%= origine- c(e col#iscono l'organismo.
malposizione; compressione= da briglie aderenziali, da angolature fsiologic(e, da
tumori.
/l lume a##endicolare, #er %uanto virtuale, contiene abitualmente una *ora microbica
di origine alimentare c(e viene #eriodicamente es#ulsa con i movimenti #eristaltici
#ro#ri anc(e dell'a##endice. /n caso di ostruzione ci8 non avviene e i germi, rimasti
segregati, #ossono molti#licarsi e virulentarsi dando luogo ad una in"ezione locale c(e
evoca, da #arte dell'organismo, una ris#osta infammatoria.
La se%uenza degli eventi #u8 essere sc(ematicamente cos0 riassunta=
+ase catarrale. /n cui i tessuti diventano edematosi e congesti e il lume si riem#ie di
secrezioni mucose. .i determina un aumento della #ressione esercitata sulle #areti del
viscere. L'in"ezione ancora circoscritta e il #eritoneo non ancora coinvolto.
L'a##endice si #resenta rossa, tume"atta, con i vasi arterosi dilatati e ben visibili.
+ase <emmonosa. La #ressione esercitata sulle #areti #rovoca la trombosi dei vasi in
esse contenuti con "ormazione di micro erosioni e #iccole aree di necrosi attraverso le
%uali l'in"ezione si "a strada raggiungendo lo strato esterno sieroso. L'organo si
#resenta molto congesto, di colorito violaceo, s#esso con la #unta ingrossata,
rico#erta di un essudato grigiastro. /l coinvolgimento #eritoneale testimoniato da un
essudato siero:#urulento.
+ase gangrenosa. 'orris#onde alla "ase #i$ avanzata della malattia in cui
l'a##endice assume un colorito grigio verdastro e #resenta am#ie aree necrotic(e e
"re%uentemente #er"orate con "uoruscita di materiale #urulento e "ecaloide. /l
#eritoneo circostante c(e (a #erduto il suo colorito roseo e la sua normale lucentezza
e il colorito roseo a##are co#erto di essudato denso maleodorante e di membrane
fbrinose.
<ueste tre "asi non (anno tem#i di evoluzione certi e non raro vedere c(e
un'a##endicite acuta esordisce direttamente con un %uadro #er"orativo= appendicite
ac%ta f%lminante. Eltrettanto variabili sono i %uadri macrosco#ici. L'a##endice, c(e
in alcuni casi ed inizialmente, #u8 essere mobile e ben isolata dalle strutture vicine,
altre volte fssata da cotenne fbrose di norma lasse. )ei casi #i$ gravi ed inveterati
#u8 risultare invisibile #erc(7 com#letamente circondata e rico#erta dalle strutture
mobili addominali ,e#i#loon, anse dell'intestino tenue, mesentere- c(e coin&olte nel
#rocesso infammatorio sono corse incontro all'a##endice "ormandole intorno una
sorta di involucro, di barriera, ca#ace di isolarla dal resto dell'addome.
<uesta massa viene indicata con il termine di piastrone appendicolare ed (a una
"unzione estremamente utile. )el caso in"atti di #er"orazione dell'a##endice il
contenuto settico "uoruscito rimarr& circoscritto all'interno di %uesta sacca ,con
conseguente #eritonite locale- senza venire a contatto con la cavit& addominale libera
ove #rovoc(erebbe una ben #i$ grave #eritonite generalizzata.
Sintomatologia
L'a##endicite acuta #u8 #resentarsi con una sintomatologia ti#ica ma il #i$ delle volte
si #resenta con %uadri clinici anc(e molto "uorvianti.
Golore= un sintomo sem#re #resente ma con caratteri diversi e so#rattutto con sede
variabile. Elcune volte l'a##endicite #u8 esordire con un dolore in sede e#igastrica o
mesogastrica c(e successivamente si localizza alla "ossa iliaca destra, sua sede
anatomica normale. Eltre volte il dolore localizzato in sedi anc(e molto distanti e #u8
simulare una colica biliare o renale destra ,a##endice retrocecale ascendente- o una
#atologia vescicale o ginecologica ,a##endice #elvica-.
)ausea : Iomito : Enoressia= sono #resenti in misura diversa e assumono scarsa
rilevanza diagnostica ris#etto al dolore.
Gisturbi dell'alvo= #u8 essere #resente sia diarrea c(e sti#si
Aebbre= di solito non elevata con valori intorno ai H8 f'.
Diagnosi
)ei casi ti#ici la diagnosi di a##endicite non #one #roblemi #articolari. /l riscontro di un
dolore vago in sede e#igastrica successivamente localizzato in sede ileo:cecale e
accom#agnato da anoressia, nausea e vomito de#one #er un attacco acuto. P
im#ortante anc(e l'alterazione contestuale di alcuni #arametri di laboratorio. /n
#articolare deve essere #resente una leucocitosi neutrofla signifcativa. L'entit& dei
valori c(e #ossono andare da 1:19. comun%ue non ris#ecc(ia sem#re la gravit&
del %uadro clinico, mentre valori U 2. #ossono essere indicativi di una #eritonite
conseguenza della #er"orazione dell'organo.
.e ci8 su@ciente in circa l'86 dei casi nel restante 26 il %uadro clinico meno
c(iaro e ric(iede ulteriori valutazioni e il ricorso ad alcune indagini strumentali.
!scluse %uelle endosco#ic(e e radiografc(e con mezzo di contrasto #er il risc(io di
#er"orazione dell'a##endice infammata ,ma anc(e del cieco- si rivelano utili le
radiografe 'in bianco' dell'addome, la Fac e so#rattutto l'ultrasonografa. L'im#ortanza
di %ueste indagini non ridimensiona %uella dell'esame clinico del #aziente. La ricerca
della dolorabilit& in alcuni #unti s#ecifci o la #ositivit& di determinate manovre #u8
"ornire indicazioni im#ortanti=
Manovra di Bl%m#erg. <uesto manovra consiste nel #oggiare delicatamente le dita
della mano sulla #arete addominale del #aziente aDondandola gradualmente ,#rima
"ase- e sollevandola #oi di col#o ,seconda "ase-. .i dice #ositiva se il dolore c(e il
#aziente avverte durante la #rima "ase della manovra e c(e modesto, nella seconda
"ase aumenta di intensit& diventando violento. 'ostituisce un segno diretto di
#eritonite.
Manovra di Rovsing. 'on le dita e il #almo della mano si esercita una #ressione
sull'addome a livello della fossa iliaca sinistra. <uindi la mano viene s#ostata
#rogressivamente verso l'alto a com#rimere il colon discendente. .e la manovra evoca
dolore nella fossa iliaca destra si dice #ositiva ed un segno, incostante, di
a##endicite acuta.
Manovra dello psoas. /n %uesto caso la #ressione viene esercitata in corris#ondenza
della fossa iliaca destra mentre contem#oraneamente viene sollevato l'arto del
#aziente, a ginocc(io rigido. <uesta manovra com#orta la contrazione del muscolo
#soas c(e a sua volta #reme sul cieco e sull'a##endice. .e l'organo infammato la
manovra suscita dolore.
&ressione s% p%nti specifci. La #ressione in corris#ondenza del #unto di McLurneV
dolorosa in caso di a##endicite acuta. <uella nello scavo del Gouglas, raggiungibile
nella donna con una es#lorazione vaginale e nel masc(io con %uella rettale, suscita
dolore vivo in caso di #eritonite.
Alvarado Score
)el 198; "u #ro#osto un sistema a #unteggio clinico ,conosciuto come Al&arado
clinical score dal nome del suo autore- c(e agevolasse la diagnosi di a##endicite. !sso
basato sul riscontro di alcuni sintomi, segni e re#erti di laboratorio ai %uali viene
attribuito un #unteggio. .e la somma su#eriore a 7 la diagnosi viene con"ermata. .e
in"eriore a 5 "orte la #robabilit& c(e non si tratti di a##endicite. / #unteggi intermedi
tra 5 e 7 ric(iedono accertamenti ulteriori ,Fac-. Lo sc(ema originale (a subito alcune
variazioni> viene ado#erato nei #aesi di lingua inglese e in %ualc(e #aese euro#eo.
Sintomi
Golore c(e migra in fossa iliaca destra
1
#unto
Enoressia
1
#unto
)ausea e vomito
1
#unto
Segni
Golore alla #al#azione in fossa iliaca destra 2 #unti
Manovra di Llumberg #ositiva
1
#unto
Aebbre
1
#unto
Esami di "a#oratorio
Leucocitosi 2 #unti
)eutroflia con s#ostamento a sQ dello
sc(ema di Ernet(
1
#unto
&%nteggio Totale
32
p%nti
Diagnosi di(erenziale
Gelle a##endiciti acute c(e vanno all'intervento c(irurgico soltanto nel 56 circa dei
casi si (a un riscontro obiettivo intra:o#eratorio e la con"erma istologica. )egli altri
casi il c(irurgo trova una appendice bianca ,#riva cio di segni di *ogosi- e soltanto in
una minima #arte, calcolata intorno al 1:26, #u8 risalire alla #atologia c(e (a
scatenato il %uadro di ti#o a##endicolare.
)ella tabella successiva vengono ri#ortate alcune delle #atologie c(e #ossono essere
con"use con un attacco di a##endicite acuta=
Diagnostica di(erenziale
&atologia nat%ra caratteri distintivi
: sco##io di "ollicolo
ovarico a destra
: torsione di cisti
ovarica a destra
: gravidanza
ecto#ica
: annessite a destra
: emorragia
endo#eritoneale
: soDerenza vascolare
: emorragia
endo#eritoneale
: in"ezione grave
: leucocitosi normale, stato anemico,
re#erto ecografco di li%uido
endo#eritoneale
: emocromo normale, s#iccato dolore
nel Gouglas, re#erto ecografco
: grave anemia, leucocitosi normale,
re#erto ecografco di grave emorragia
: leucocitosi molto elevata, s#iccato
dolore nel Gouglas
: calcolosi ureterale
a
destra
:cistite
: #ielone"rite
: s#asmo dell'uretere
: in"ezione
: in"ezione
#resenza di tracce di sangue, leucociti,
#us nelle urine
utilit& delle indagini radio ed
ecografc(e
: colecistite acuta
: ulcera duodenale
: diverticolo di
MecKel
: morbo di 'ro(n
: infammazione
: #er"orazione
:infammazione
:#er"orazione
: ileite terminale
: segni ecografci ,#resenza di calcoli e
is#essimento della colecisti-
: segni radiografci ,#resenza di aria
sotto:dia"rammatica-
:
:
: cancro del colon o
dell'a##endice
: diverticolite
: occlusione
intestinale
: in"arto intestinale
: stato occlusivo
infammazioneB#er"oraz
ione
: soDerenza isc(emica
im#ortanza dei dati anamnestici=
disturbi dell'alvo con eventuali tracce di
sangue ,neo#lasie-
interventi #regressi ,occlusioni-,
cardio#atie fbrillanti ,in"arto
intestinale-
: gastroenterite
:lin"oadeno#atia
mesenterica
: intussuscezione
:#olmonite basale
destra
: in"ezione
: i#er#lasia lin"atica
: stato ocllusivo
: in"ezione eQtra:
addominale
La di@colt& della diagnosi diDerenziale non legata soltanto al gran numero di
#atologie c(e #ossono #resentare %uadri simili a %uelli con cui si mani"esta
l'a##endicite acuta, ma anc(e al "atto c(e non sem#re c' il tem#o necessario #er
es#letare le indagini ca#aci di oDrire ris#oste c(iarifcatrici. P il caso di %uei %uadri di
addome acuto c(e ric(iedono un intervento c(irurgico tem#estivo a #rescindere da
una diagnosi di certezza. Eltre volte il timore c(e una a##endicite catarrale #ossa
tras"ormarsi in una ben #i$ temibile a##endicite gangrenosa com#licata da una
#eritonite c(e "a #revalere l'atteggiamento interventistico #iuttosto c(e %uello
attendistico.
Evol%zione e &rognosi
L'ezio#atogenesi dell'a##endicite acuta #revede una serie di #assaggi c(e #ortano
dalla "orma catarrale alla "orma gangrenosa. Futtavia %uesta se%uenza non certa n
#ossibile #revederne i tem#i e le modalit& tanto c(e non sono in"re%uenti i casi di
regressione s#ontanea o viceversa di esordio della malattia direttamente con un
%uadro #er"orativo= appendicite ac%ta f%lminante.
/l "atto c(e l'occlusione del lume sia #er lo #i$ dovuta a cor#i estranei lascia su##orre
c(e la es#ulsione degli stessi ,legata all'aumento di #ressione endoluminale #ro#ria
della "ase catarrale dell'in"ezione- #ossa #ortare alla risoluzione s#ontanea della
malattia. Enc(e nel caso della i#er#lasia lin"atica cos0 "re%uente nell'in"anzia,
#articolarmente es#osta a noQae #atogene so#rattutto in"ettive, si #u8 immaginare
c(e una sua ra#ida detumescenza #ossa avere eDetti benefci. P o##ortuno ricordare
c(e l'a##endice vermi"orme viene c(iamata anc(e tonsilla intestinale #er analogia di
struttura e "unzione con la tonsilla #alatina e c(e di %uest'ultima sono note, #erc(7
ben visibili, le variazioni volumetric(e "re%uenti e re#entine so#rattutto nei bambini
#i$ #iccoli.
+na regressione %uindi #ossibile anc(e se limitatamente alle #rime "asi della
malattia. )ella maggior #arte dei casi invece essa #rogredisce con un coinvolgimento
sem#re #i$ grave del viscere, degli organi circostanti, del #eritoneo. <uando la
ris#osta locale e la virulenza dei germi lo consentono c' #ossibilit& c(e attorno
all'a##endice si "ormi l'agglomerato c(e abbiamo descritto come piastrone, se il
%uadro evolve #i$ acutamente manca il tem#o necessario. Le conseguenze al
momento della #er"orazione dell'a##endice, ultimo atto della evoluzione anatomo
#atologica della malattia, saranno molto diverse.
/n"atti il materiale settico "uoruscito se incontrer& la barriera ra##resentata dal
#iastrone rimarr& circoscritto dando luogo a un ascesso saccato, in caso contrario
inonder& il cavo addominale libero con una conseguente e ben #i$ grave peritonite
generalizzata.
+n'a##endicite con #eritonite generalizzata se non trattata c(irurgicamente (a una
evoluzione "atale. /n caso di #eritonite circoscritta la #rognosi rimane ugualmente
s"avorevole ma con %ualc(e eccezione legata ai ra##orti c(e il #iastrone #u8 contratte
con #articolari organi= retto, vagina, vescica nei %uali si fstolizza cos0 c(e al momento
della rottura dell'ascesso il materiale #urulento uscir& dalla cavit& addominale
seguendo %ueste vie. /l caso #i$ "avorevole ra##resentato da eventuali aderenze tra
#iastrone e #arete addominale c(e "avorisce lo svuotamento dell'ascesso direttamente
all'esterno con buona #robabilit& di so#ravvivenza del #aziente.
P una #rognosi sostanzialmente s"avorevole %uella c(e caratterizza la storia
dell'a##endicite fno alla fne del O/O secolo. L'avvento della c(irurgia moderna e la
#ossibilit& di a##roccio alla cavit& addominale #rodurr& una drastica inversione di
tendenza in senso #ositivo ma limitatamente alle a##endiciti acute non com#licate da
#eritonite. 1er %ueste ultime, occorre ricordare, la mortalit& rimasta alta fno a
%ualc(e decennio "a e ancora oggi si registrano alcune decine di decessi all'anno.
E risc(io rimangono=
la #rimissima in"anzia= #er obiettive di@colt& di diagnosi
la gravidanza= #er la di@colt& di diagnosi legate allo s#ostamento del cieco e %uindi
dell'a##endice da #arte dell'utero gravido e #er la condivisione di sintomi comuni
come la nausea o il vomito o la leucocitosi. La diagnosi tardiva e ancor di #i$ la
com#arsa di una #eritonite sono eventi drammatici gravati da un'alta mortalit& "etale
,dal H:56 do#o a##endicectomia #er a##endicite acuta iniziale al 26 in caso di
a##endice #er"orata con #eritonite-
i casi c(e giungono tardivamente all'osservazione c(irurgica. 1u8 accadere in"atti c(e
una sintomatologia ati#ica indirizzi verso #atologie s#ecifc(e alternative ,colecistite,
cistite, colica renale- ritardardo la diagnosi esatta ma accade tro##o s#esso c(e anc(e
una a##endicite ti#ica c(e, ricordiamo, #u8 esordire con un dolore vago in sede
e#igastrica accom#agnato da anoressia e nausea, venga "rettolosamente etic(ettata
come una banale indigestione e giudicata, almeno inizialmente, non meritevole di un
consulto c(irurgico o di un ricovero os#edaliero urgente.
Terapia
La tera#ia dell'a##endicite acuta esclusivamente c(irurgica e l'orientamento attuale
%uello di intervenire #recocemente.
)ella "ase diagnostica e #oi in %uella #re#aratoria all'intervento il #aziente #u8 essere
trattato con tera#ia in"usionale, con antibiotici, eventualmente #osizionando un
sondino naso:gastrico. /l ricorso agli antinfammatori e so#rattutto agli antidolorifci
assolutamente controidicato #er il risc(io c(e masc(erino la sintomatologia.
L'a##endicectomia ,dal greco 4'$g= "uori e 0516= tagliare- eseguita nella #rima "ase
dell'in"ezione si risolve in un intervento sem#lice e ra#ido con brevi tem#i di degenza e
costi sanitari e sociali contenuti. Iiceversa la #resenza di un #iastrone, di un ascesso o
di una #eritonite rendono l'atto o#eratorio molto #i$ indaginoso, risc(ioso e gravato da
numerose com#licazioni intra e #ost:o#eratorie.
Nli interventi c(irurgici #ossono essere eseguiti con una tecnica tradizionale 'a#erta' o
con un accesso 'mini invasivo'.
Tecnica aperta )open*
P la tecnica #i$ antica, eseguita dagli albori della c(irurgia addominale fno ai giorni
nostri. 1u8 essere cos0 sc(ematizzata=
Eccesso alla cavit& addominale mediante una la#aratomia #i$ o meno am#ia, scelta
dal c(irurgo in base alla gravit& del %uadro clinico ,eventuale #resenza di #iastrone,
segni di #eritonite, interventi #regressi- a #re"erenze #ersonali, talvolta su ric(iesta del
#aziente. 'onsiste nella incisione della cute e degli strati successivi fno all'a#ertura
del #eritoneo #arietale.
taglio di MacB%rne9= #iccola incisione obli%ua di circa ;:8 c(e #assa nel #unto di
McLurneV. 'onsente un accesso ra#ido alla "ossa ileo:cecale e una ricostruzione della
#arete con ottimi risultati estetici. 3Dre una buona es#osizione dei visceri ma risulta
limitato in caso di #osizione anomala del cieco eBo dell'a##endice anc(e #erc(7 #u8
essere allungato con di@colt&.
taglio di Battle - =alag%ier= am#ia incisione longitudinale eseguita lungo il margine
esterno del muscolo retto di destra. 3Dre un'ottima es#osizione e inoltre, in caso di
di@colt&, #u8 essere allungato. Fecnicamente #i$ com#lesso e ric(iede tem#i #i$
lung(i, anc(e in "ase di ricostruzione. Iiene utilizzato nei casi di a##endicite
com#licata.
taglio mediano om#elico-p%#ico= consiste in una am#ia incisione c(e dall'ombelico
scende fno a #oc(i centimetri dalla sinfsi del #ube. .i ricorre a %uesta via di accesso
molto am#ia ma anc(e #i$ traumatica, nel caso di dubbi diagnostici o %uando si
#revede di dover intervenire anc(e sugli organi #elvici.
taglio sovrap%#ico destro= corris#onde alla met& esterna destra della incisione di
1"annestiel c(e corre #arallela al margine su#eriore del #ube. 1oic( i suoi esiti
cicatriziali vengono rico#erti dai #eli #resenti nella zona %uella c(e oDre i migliori
risultati estetici e come tale abitualmente ric(iesta dalle #azienti. P tuttavia da
considerare la meno idonea all'intervento di a##endicectomia #erc(7 nel caso di un
cieco fsso e di un'a##endice in #osizione anomala, eventi tutt'altro c(e rari, rende
di@coltose e s#esso im#ossibili alcune manovre.
4icerca ed es#osizione dell'a##endice= una volta #enetrati in addome il cieco e
l'a##endice #ossono risultare immediatamente evidenti. 'i8 di#ende dal ti#o di
incisione #raticata ma so#rattutto dalla #osizione anatomica dell'a##endice e
dall'entit& dei "enomeni infammatori #erivisceritici.
)ei casi, non rari, in cui l'organo deve essere cercato, una volta identifcato il colon
discendente e %uindi il cieco, si segue verso il basso il #ercorso della tenia anteriore
c(e conduce alla base di im#ianto dell'a##endice. /n alternativa si #u8 #rocedere alla
identifcazione del tratto ileale dell'intestino tenue e al suo #unto di inserimento nel
cieco. 1oc(i centimetri al di sotto di %uest'angolo ileo:cecale (a sede l'im#ianto
dell'a##endice.1i$ com#lessa la situazione in cui l'a##endice co#erta da #iastrone.
/n %uesti casi sar& necessario sbrigliare i vari organi ,e#i#loon, anse intestinali,
mesentere- dalle aderenze c(e li (anno fssati tra loro e all'a##endice cos0 da liberarla
com#letamente.
/solamento e sezione dell'a##endice= una volta isolata, l'a##endice, insieme al suo
mesenteriolo viene delicatamente sollevata verso l'esterno.
.i #rocede alla legatura del mesenteriolo e dei vasi contenuti al suo interno e %uindi
alla loro sezione. E %uesto #unto rimane il cor#o dell'a##endice c(e mostra
c(iaramente la sua base di im#ianto nel cieco.
L'a##endice viene legata alla base in modo da lasciare un moncone di #oc(i millimetri.
.i esegue una sutura a 'borsa di tabacco' sul cieco, attorno alla base dell'a##endice
'ontem#oraneamente si taglia l'a##endice as#ortandola, si intro*ette il suo moncone
nel cieco, si serra la sutura fssandola con alcuni nodi.
<uesta manovra relativamente sem#lice deve essere eseguita con la massima
attenzione evitando accuratamente c(e=
1. il moncone rimanga tro##o lungo. /n %uesto caso in"atti #ossibile c(e si
instauri una #atologia infammatoria sul moncone residuo= la st%mp
appendicitis degli autori di lingua inglese
2. vengano contaminate le strutture circostanti. P indis#ensabile evitare c(e la
sezione del moncone a##endicolare e %uindi l'a#ertura del suo lume ,c(e
contiene materiale settico- contamini le strutture circostanti, in #articolare la
#arete addominale onde evitare in"ezioni #ost:o#eratorie del sito c(irurgico
H. la c(iusura della borsa di tabacco sul cieco #rovoc(i in %ualc(e modo stenosi
alla valvola ileo:cecale situata in #rossimit&
9. c(iusura della #arete a strati.
L'intervento, c(e stato descritto nelle sue "asi salienti, non #one #articolari #roblemi
e si conclude in #oc(i minuti nel caso di a##endiciti acute iniziali. <uando la malattia
in "ase #i$ avanzata o si incontrano com#licazioni #u8 risultare molto #i$ lungo e
indaginoso. 4ic(iede nella maggior #arte dei casi un am#liamento della breccia
la#arotomica e manovre #i$ com#lesse. La #resenza di una #eritonite circoscritta o
diDusa im#one il #osizionamento di un drenaggio esterno.
/n %ueste situazioni "re%uente l'in"ezione #ost:o#eratoria del sito c(irurgico con
"ormazione di ascessi nella #arete addominale c(e allungano i tem#i di guarigione e
sono res#onsabili della "ormazione di cicatrici detur#anti.
Tecnica chi%sa
L'avvento recente delle tecnic(e la#arosco#ic(e e la loro sem#re maggiore diDusione
(a #ortato a #ro"ondi cambiamenti nell'a##roccio c(irurgico all'a##endicite #er la
%uale ottiene sem#re maggiori consensi. 3ltre c(e #er la riconosciuta minore
invasivit& della tecnica c(e im#lica un decorso #ost:o#eratorio sicuramente meno
doloroso e con una ri#resa #i$ ra#ida delle condizioni generali e %uindi un ricovero
os#edaliero #i$ breve de#ongono a "avore dell'a##endicectomia la#arosco#ica altri
"attori=
1ossibilit& di es#lorare agevolmente tutta la cavit& addominale consentendo, nei casi
di appendice bianca di ricercare eventuali cause diverse c(e (anno determinato la
sintomatologia.
1ossibilit& di intervenire su eventuali #atologie concomitanti ,#er esem#io a carico
delle ovaie-.
4isc(io minimo di "ormazione di la#aroceli #ost:o#eratori.
Migliori risultati estetici.
)on sono ritenute controindicazioni a %uesto ti#o di intervento le a##endiciti
com#licate o la gravidanza.
Appendicite cronica
L' appendicite cronica, in %uanto entit& nosologica, #one alcuni #roblemi di
carattere ezio#atogenetico e clinico essendo viceversa defnita sotto l'as#etto
anatomo:#atologico. .ono state i#otizzati due ti#i di a##endicite cronica=
1. %uella c(e nasce cronica fn dall'esordio. P uni#otesi non condivisa da tutti gli
Eutori.
2. %uella c(e ra##resenta l'esito di una "orma acuta risoltasi s#ontaneamente. P
l'i#otesi #i$ accreditata anc(e #er il "atto c(e i "enomeni di atrofa, sclerosi e
fbrosi #eriviscerale c(e caratterizzano il %uadro istologico di un'a##endicite
cronica, e c(e rivestono un ruolo im#ortante nella sua ezio#atogenesi, #ossono
essere inter#retati come esiti di un e#isodio acuto subito in #recedenza e
risoltosi s#ontaneamente.
/ dubbi sotto l'as#etto clinico nascono dal "atto c(e la sintomatologia delle due "orme
sovra##onibile= dolore localizzato alla "ossa ileo:cecale, nausea, anoressia e #one la
stessa indicazione c(irurgica urgente. Gavanti a un %uadro simile di@cile stabilire se
si tratti di una recidiva di un e#isodio acuto o della cronicizzazione di una
infammazione #recedente e solo l'esame istologico in grado di dirimere il dubbio.
Evendo messo in relazione i dati "orniti dalla istologia con i %uadri clinici osservati nei
#azienti o#erati alcuni Eutori (anno ritenuto di aDermare c(e l'a##endicite cronica (a
una sua #recisa connotazione anc(e clinica ,oltre c(e anatomo:#atologica-, #er altri
invece non cos0 #erc(7 non ravvisano una #eculiarit& della sintomatologia cronica
ris#etto a %uella acuta.
Encora maggiori #er#lessit& suscitano le i#otesi di ricondurre ad una #atologia
a##endicolare cronica sintomatologie #rolungate nel tem#o, vag(e e mal defnite. Enzi
sono #ro#rio %ueste c(e devono im#orre una attenta valutazione diagnostica
diDerenziale #rima c(e venga #resa la decisione di #rocedere ad una
a##endicectomia.
!nfalocele
L'onfalocele un mal"ormazione congenita grave nella %uale i visceri addominali
#rotudono all'interno di una sacca membranosa attraverso un di"etto della #arete
addominale, generalmente sottombelicale.
/l di"etto di am#iezza variabile, fno ad alcuni centimetri.
La sua "re%uenza si aggira intorno ad 1 bambino ogni 5.:;. nati vivi, senza
diDerenza signifcativa tra i due sessi.
.#esso a tale #atologia sono associate ,ma non sem#re- modifcazioni genetic(e come
la trisonomia 1H,18 ed alcune volte anc(e la 21, malformazioni cardiache ,956-, le
#i$ "re%uenti sono la tetralogia di Aallot e i di"etti settali> difetti di rotazione
intestinale ,anomala fssazione dell intestino-, tale anomalia non ric(iede
trattamento, in %uanto asintomatica nella %uasi totalit& dei casi.
.i osserva ecografcamente in gravidanza tra il / e il // trimestre in corris#ondenza
dellinserzione del cordone ombelicale si osserva %n sacco ricoperto da %na
mem#rana allinterno del %uale si visualizzano uno o #i$ organi addominali c(e non
trovano accoglienza, come di norma, nelladdome.
P necessario eseg%ire %n7amniocentesi #er studiare il carioti#o "etale e individuare
cos0 la #resenza di eventuali alterazioni cromosomic(e> monitorare
l7accrescimento e il benessere materno:"etale tramite controlli ecografci "re%uenti>
defnire i modi, i tem#i e la sede #i$ idonea #er il #arto> P im#ortante c(e il bambino
nasca %uanto #i$ a termine di gravidanza #ossibile.
La modalit& del #arto condizionata dalle dimensioni dellon"alocele. /n caso di
on"alocele di grandi dimensioni consigliabile il #arto cesareo #rogrammato #er
#revenire la rottura del sacco , la membrana c(e rico#re i visceri c(e si sono erniari
allesterno- e garantire il massimo dellassistenza al neonato.
,eneralmente il bambino viene o#erato nelle prime ore di vita.
)on essendo lon"alocele una emergenza si attende c(e il bambino raggiunga un buon
e%uilibrio #rima di #rocedere allintervento c(irurgico.
In caso di difetti piccoli= #ossibile la ricostr%zione immediata della parete
addominale.
/n caso di di"etti grandi= la ricostruzione della #arete addominale avviene in #i$ tem#i.
Ella nascita, in"atti, laddome del neonato #i$ #iccolo e non riesce a contenere tutti
gli organi erniati.
Aatte salve le "orme di #iccole dimensioni, ric(iesta unassistenza intensiva, un
su##orto ventilatorio, la sedazione e la tera#ia analgesica ,antidolorifca-.
Le #ossibili com#licanze com#rendono "e infezioni, c(e #ossono essere
#articolarmente aggressive #er il ti#o di #aziente su cui si interviene, il neonato, e la
sede dellintervento.
La necessit& di #rocedere a #i$ interventi e di #osizionare #residi necessari
allassistenza intensiva ra##resenta un ulteriore "attore di risc(io.
/noltre %uesti #azienti (anno necessit& di #osizionare un catetere venoso centrale c(e,
#ur utile #er la nutrizione e tutta lassistenza intensiva, ra##resenta unulteriore
#ossibile via di contaminazione.
La #rognosi B%ona nella gran #arte dei casi.
La variabilit& di#ende dalle dimensioni dellon"alocele c(e incidono sullo svilu##o
#olmonare e dalle eventuale coesistenza di altre #roblematic(e.
1i$ nello s#ecifco #ossiamo dire c(e la so#ravvivenza e la %ualit& della vita sono=
1. #%one nel caso in cui il bambino abbia un di"etto #iccolo e non associato ad
altre anomalie>
2. varia#ili nel caso in cui il bambino abbia un on"alocele grande #er #ossibili
com#licanze a carico del sistema res#iratorio e di %uello gastrointestinale di
im#ortanza e durata variabile.
"aparoschisi
La la#arosc(isi laterale:anomalie degli arti caratterizzata dall'associazione tra
l'agenesia com#leta o #arziale di un'arto e un di"etto grave della #arete addominale.
La #revalenza alla nascita stata stimata in circa 1 su 5., ma in diminuzione in
ragione della diagnosi #renatale #recoce e dell'interruzione delle gravidanze dei "eti
aDetti. / di"etti in riduzione degli arti #ossono essere di natura variabile= agenesia
com#leta, agenesia trasversale #arziale, di"etto longitudinale o intercalare. / di"etti
della #arete addominale sono di solito im#ortanti ,celosomia su#eriore o in"eriore,
estrofa della vescica-, in assenza o in #resenza di di"etti del torace ,ecto#ia cordis-. !'
comune l'associazione con altre anomalie, so#rattutto i di"etti del cranio ,eQence"alia-
e le grandi sc(isi "acciali. <uesta condizione di solito letale alla nascita ed #i$
"re%uente nei bambini conce#iti da donne giovani. La gemellarit& si #u8 associare a
%uesta condizione. !' molto #robabile c(e esista un ra##orto eziologico con la
se%uenza delle bande amniotic(e, so#rattutto nell'ambito dei di"etti da lacerazione
vascolare.
"7AS+ISSIA &ERIATA"E' DE+II6I!E; ICIDE6A; C!SE,1E6E;
&RE>E6I!E
Defnizione
/l termine _asfssia` deriva dal greco e letteralmente signifca _assenza di #olso`.
L_asfssia` #erinatale unevenienza com#lessa c(e #u8 verifcarsi #rima, durante o
do#o la nascita, ma, come tutti i casi di _asfssia`, (a inizio con una diminuzione del
contenuto di ossigeno ,3
2
- nel sangue, dovuto ad un insu@ciente a##orto di %uesto
gas attraverso la #lacenta ,#rima o durante il #arto-, o #er assenza o insu@cienza
della res#irazione ,do#o la nascita-. 1er %uesta ragione gli .#ecialisti, attualmente,
anzic(7 il termine _asfssia` #re"eriscono usare %uello di i#ossiemia c(e indica a##unto
una riduzione dellossigeno nel sangue e, di conseguenza, nei tessuti ,i#ossia-.
L_i#ossiemia` o _i#ossia`, tuttavia, ra##resenta soltanto il #rimo evento, al %uale ne
seguono altri di natura bioc(imica e clinica, tra cui vanno considerati laumento
dellanidride carbonica ,i#erca#nia- e dellacidit& ,acidosi-, sem#re nel sangue e, come
conseguenza, una serie di eventi a carico delle cellule di molti organi ed a##arati, ma
so#rattutto del cervello, c(e terminano nella cosiddetta necrosi o morte cellulare.

Ca%se
/ meccanismi c(e determinano lasfssia #erinatale si #ossono verifcare in modo acuto
o cronico e #ossono avere origine dalla madre, dagli annessi ,cordone ombelicale o
#lacenta- o dal "eto:neonato.
<uando originano dalla madre la causa sem#re dovuta ad un insu@ciente arrivo del
sangue, e %uindi di ossigeno, al "eto attraverso la #lacenta= %uesta situazione si #u8
verifcare durante la gravidanza o nel corso del #arto #er un abbassamento o un
aumento della #ressione sanguigna materna, #er contrazioni dellutero al di "uori del
travaglio del #arto, #er #atologie c(e diminuiscono lossigenazione materna. .e sono
im#licati gli annessi, levento asfttico avviene #er uninterruzione della circolazione
attraverso il cordone ombelicale a causa di una com#ressione dello stesso o #er
unalterazione degli scambi attraverso la #lacenta. <uando riguardano il neonato la
causa #i$ "re%uente di _asfssia` deriva dalla sua inca#acit& di res#irare subito do#o la
nascita.
Le condizioni associate a soDerenza neonatale eBo asfssia sono ri#ortate nella tabella
1.

Fab.1= Condizioni associate a so(erenza neonatale e?o asfssia
PRIMA DEL PARTO Giabete, i#ertensione,
immunizzazione 4(,
#recedenti nati morti, emorragie
2fe Hf trim.,
#oli o oligodramnios, gravidanza
#retermine,
gravidanza multi#la, "armaci o
sostanze
tossic(e, abuso di drog(e
INTRAPARTUM Faglio cesareo, #resentazione
anomala, #arto
#retermine, 4ottura 1rematura
delle Membrane
U 29 (, li%uido amniotico tinto o
maleodorante,
#arto #rolungato o #reci#itoso.
Enestesia, #rolasso cordone,
#lacenta #revia
o distacco #lacenta.
1rima del #arto, assumono #articolare im#ortanza il diabete, li#ertensione arteriosa,
le emorragie del 2f e del Hf trimestre, le in"ezioni, il #oliidramnios ,abbondanza di
li%uido amniotico-, loligoidramnios ,scarsit& di li%uido amniotico-, la gravidanza
multi#la ,trigemellare, %uadrigemellare-. Fra le condizioni associate a soDerenza "eto:
neonatale e asfssia durante il #arto ricordiamo, in #articolare, il taglio cesareo, le
#resentazioni anomale ,#odalica, di "accia, di s#alla-, la rottura #rematura delle
membrane su#eriore a 29 ore, il li%uido amniotico tinto di meconio o maleodorante,
lanestesia generale, il #rolasso del cordone ombelicale, il distacco della #lacenta. E
tutte %ueste cause bisogna aggiungere gli anomali o alterati com#ortamenti nello stile
di vita, come labuso di drog(e, alcool e "umo.
+no dei criteri attualmente im#iegati #er cercare di defnire lasfssia %uello basato
sul basso #unteggio di E#gar, limitandone la##licazione ai soli neonati a termine ,i
nati do#o la H7f settimana di gravidanza-, #oic(7 i #rematuri #ossono avere un
#unteggio basso anc(e #er cause diverse dallasfssia. .econdo %uesto criterio viene
considerato asfttico il neonato a termine con un #unteggio in"eriore a 7 a 5 minuti
dalla nascita.
.olitamente un neonato con un #unteggio di E#gar basso ad 1 minuto do#o la nascita,
se correttamente assistito, raggiunge un #unteggio normale do#o 5 minuti. La
#ersistenza di un #unteggio in"eriore a 7 a 5 minuti dalla nascita signifca c(e il
neonato non stato in grado di recu#erare vitalit& ed #erci8 aDetto da una
condizione di vera asfssia.
Incidenza
Lincidenza dellasfssia #erinatale un as#etto ancora #oco conosciuto, ma
comun%ue variabile da 1aese a 1aese, da 4egione a 4egione. / dati #i$ bassi nel
mondo si riscontrano nei 1aesi .candinavi ,)orvegia e .vezia-, con valori intorno al 5
#er mille nati, mentre i valori #i$ alti si riscontrano nei 1aesi sottosvilu##ati con
unincidenza 2:H volte su#eriore> in %uesti ultimi, lasfssia e i traumi da #arto sono
res#onsabili di circa un milione e 2 mila morti neonatali #er anno e di un numero
uguale di so#ravvissuti con danno cerebrale. La situazione odierna nei 1aesi
sottosvilu##ati si avvicina a %uella descritta da Little e da Areud nel diciannovesimo
secolo, i %uali ri#ortarono c(e la #rinci#ale causa di #aralisi cerebrale e di ritardo
mentale era il _danno cerebrale` intra#artum.
1rima dellintroduzione del taglio cesareo e della moderna ostetricia, il travaglio del
#arto era molto #rolungato e numerosi erano i #arti traumatici c(e avvenivano con
mezzi strumentali, in #articolare con il "orci#e. /n seguito il concetto di danno
cerebrale intra#artum venne su#erato da %uello di _asfssia #erinatale` o _asfssia alla
nascita` e attualmente, nellostetricia moderna, il trauma fsico intra#artum come
causa di danno cerebrale, almeno nei #aesi dell3ccidente, %uasi com#letamente
scom#arso. Enc(e se il concetto di _asfssia alla nascita` come #rinci#ale causa di
#aralisi cerebrale e di ritardo mentale ri#ortato in alcuni testi di 1ediatria,
)eonatologia ed 3stetricia, oggi sa##iamo c(e l(andica# in"antile causato da
numerosi altri "attori= ereditari, genetici, "armacologici, in"ettivi, ambientali ecc.
Lincidenza della #aralisi cerebrale nei neonati a termine varia dall1 al 2 #er mille nati
e soltanto nel 16 dei casi associata lasfssia #erinatale.
)onostante i #rogressi nel cam#o della medicina #erinatale, negli ultimi H anni
lincidenza della #aralisi cerebrale, nei 1aesi svilu##ati, rimasta #ressoc(7 invariata,
mettendo in evidenza il "atto c(e la sua #revenzione un traguardo di@cile da
raggiungere.
Conseg%enze dell7asfssia e prognosi
+no dei #rinci#ali obiettivi c(e si #osta la ricerca negli ultimi decenni (a riguardato
la #ossibilit& di individuare, il #i$ #recocemente #ossibile, i "attori di risc(io associati
ad una s"avorevole evoluzione dal #unto di vista #sicomotorio> %uesta esigenza
diventa #articolarmente im#ellente di "ronte a un neonato c(e (a avuto unasfssia. /n
%uesti casi le domande rivolte #i$ "re%uentemente al neonatologo da #arte dei genitori
sono le seguenti= <uale "uturo avr& il nostro bambinoh .ar& un bambino come tutti gli
altrih )on "acile dare una ris#osta soddis"acente a %uesto ti#o di domande anc(e #er
un neonatologo con molta es#erienza.
Giversi studi dedicati a %uesto as#etto (anno cercato di mettere in ra##orto il
#unteggio di E#gar a 5 minuti e lo svilu##o successivo. <uesti studi servono a
#recisare alcuni as#etti clinici ed a s"atare credenze comuni anc(e tra medici. /l #rimo
#unto riguarda il test di E#gar= un #unteggio basso non vuol dire necessariamente
asfssia neonatale, n7 c(e il bambino sia destinato ad un "uturo in"elice. /l test di E#gar
deve essere considerato so#ratutto come un mezzo ra#ido di valutazione del
"unzionamento del sistema cuore:#olmone ,valutazione del battito cardiaco-, del
sistema nervoso centrale ,valutazione della reattivit& e del tono muscolare-, o di
entrambi %uesti a##arati ,valutazione della res#irazione e del colorito-.
Giversi altri "attori #ossono in*uenzare le condizioni del neonato alla nascita, #er
esem#io le in"ezioni "etali, i "armaci, #reesistenti anomalie neurologic(e. +n
recentissimo lavoro scientifco (a messo in evidenza c(e i bambini con #aralisi
cerebrale avevano unincidenza 5 volte su#eriore di mal"ormazioni congenite ris#etto
ai bambini senza #aralisi cerebrale, e c(e la maggior #arte di %ueste mal"ormazioni
riguardavano il sistema nervoso centrale.
<uesti riscontri aggiungono nuova luce alla conoscenza dellorigine della #aralisi
cerebrale in"antile, nel senso c(e correggono la lunga credenza c(e %uesta grave
anomalia dello svilu##o debba essere largamente attribuita allasfssia neonatale o ad
altre com#licazioni del travaglio. / notevoli #rogressi nellim#iego delle bioimmagini
,4isonanza Magnetica )ucleare, Fomografa Essiale 'om#uterizzata, !cografa- (anno
contribuito notevolmente a modifcare %uesta credenza e a documentare c(e bambini
con #aralisi cerebrale, nati a termine, #resentavano mal"ormazioni cerebrali c(e
avevano avuto origine durante la gravidanza. 1er %uesti motivi, sem#re consigliabile
eseguire una 4isonanza Magnetica del cervello nei bambini con #aralisi cerebrale.
<uesta im#ostazione vale anc(e e so#rattutto #er i neonati #rematuri nei %uali un
#unteggio di E#gar basso s#esso non es#ressione di unasfssia e la #aralisi
cerebrale, in molti casi, origina da #rocessi #atologici c(e si verifcano #rima della
nascita.
)el cercare di dare delle ris#oste agli interrogativi dei genitori, il )eonatologo deve
%uindi #artire dalla considerazione c(e un basso #unteggio di E#gar non signifca un
"uturo com#romesso. Lasarsi soltanto sullE#gar #er "ormulare una #rognosi non
buona un errore da evitare accuratamente.
+n dato im#ortante da considerare #iuttosto la sintomatologia neurologica associata
ad un #unteggio basso, conosciuta come !nce"alo#atia /#ossico:/sc(emica.
'lassicamente vengono identifcate tre "orme, a seconda dell'intensit& dei sintomi=
lieve, moderata, grave. /l livello di gravit& dell!nce"alo#atia, secondo alcuni Eutori,
ra##resenta un #arametro molto utile #er la #rognosi a distanza. / neonati con
!nce"alo#atia lieve ,stato di allerta, irritabilit&, tono muscolare normale, assenza di
convulsioni- (anno in genere un normale svilu##o #sicomotorio. <uelli con la "orma
moderata ,letargia, riduzione dei movimenti s#ontanei, i#otonia muscolare #rossimale,
i#ore*essia, convulsioni- (anno un 26 di #robabilit& di svilu##are un grave (andica#
cerebrale. <uelli con la "orma grave ,coma, i#otonia marcata o *accidit&, assenza
ri*essi #rimitivi, #resenza o assenza di convulsioni, necessit& di ventilazione
meccanica- (anno elevate #robabilit& di morire o, se so#ravvivono, di avere una grave
ence"alo#atia. )on v dubbio c(e %uesti sc(emi, nonostante una certa rigidit&,
ra##resentano unutile base di orientamento #er il medico c(e deve dare delle ris#oste
alle legittime e ovvie domande dei genitori. E nostro avviso, occorre sem#re grande
#rudenza nel "are delle #revisioni di svilu##o. /n tutti i casi, nel #rimo mese di vita, se il
bambino so#ravvive, bisogna evitare di "ormulare #revisioni di certezza di svilu##o
#sicomotorio alterato.
Lisogna di@dare dei medici ,neonatologi, neuro#sic(iatri, ecc- c(e, nei #rimi giorni di
vita di un bambino c(e (a avuto unasfssia, emettono sentenze s"avorevoli defnitive,
anc(e se sostenute da esami strumentali diagnostici da loro ritenuti incon"utabili.
Les#erienza insegna c(e anc(e bambini con danni cerebrali documentati con le
bioimmagini e considerati _#ersi` dal #unto di vista neurologico, #ossono avere uno
svilu##o _sor#rendentemente` diverso dalle #revisioni iniziali s"avorevoli. 1er %uesti
motivi #rudente attendere %ualc(e tem#o #rima di "ormulare una #rognosi a
distanza, almeno c(e sia trascorso il #rimo mese di vita e do#o un congruo #eriodo di
#ermanenza del bambino nellambiente "amiliare. Los#edalizzazione, lazione dei
"armaci, s#ecie i sedativi del sistema nervoso centrale, lassenza degli stimoli
dellambiente "amiliare ra##resentano altrettante condizioni s"avorevoli #er un avvio
normale dello svilu##o #sicomotorio.
Lin"ormazione da dare ai genitori deve essere il #i$ #ossibile #recisa ma non crudele,
essere cautamente ottimistica, in nessun caso non distruggere mai la s#eranza.
<uestultima ra##resenta s#esso #er la "amiglia lunica ancora di salvezza alla %uale
aggra##arsi #er su#erare le enormi di@colt& cui va incontro. La s#eranza anc(e
indis#ensabile #er su#erare lim#atto con una nuova realt& e #er iniziare il lungo e
"aticoso cammino della fsiotera#ia di cui sovente %uesti bambini (anno necessit&. !,
in"atti, im#ortante c(e le attivit& di su##orto continuino con regolare "re%uenza e
senza interruzione #er lung(i #eriodi, a volte #er tutta let& evolutiva. .oltanto una
costante attivit& educativa #osturale:motoria e della #sicomotricit& #u8 consentire
lac%uisizione di #restazioni sem#re #i$ com#lesse, con lobiettivo di arrivare ad una
condizione di autosu@cienza, almeno #er le necessit& essenziali.

&revenzione dell7asfssia
.i basa sullindividuazione dei "attori di risc(io #rima e durante la gravidanza, su un
attento controllo della stessa e su unaccurata assistenza al #arto e al neonato.
Fenuto conto c(e #i$ del 96 delle gravidanze decorrono senza #roblemi e terminano
con la nascita di un bambino sano, al fne di un accurato monitoraggio im#ortante
identifcare %uelle gravidanze c(e #resentano "attori di risc(io. Lobbiettivo di
identifcare #recocemente le gravidanze a risc(io #otrebbe essere #i$ "acilmente
raggiungibile se, in ogni regione, "osse attuato un #iano di regionalizzazione delle cure
#erinatali, #revisto dal 1rogetto obiettivo materno in"antile, com#reso nel _1iano
.anitario )azionale #er il triennio 1998:2` ,G.M. del 29:9:2-. /n base a tale
#iano i 'entri )ascita dovrebbero essere classifcati in tre livelli di assistenza, a
seconda delle caratteristic(e strutturali, organizzative ed e#idemiologic(e delle +nit&
3#erative. /l 1f livello dovrebbe essere limitato alle gravidanze senza #roblemi ed ai
neonati sani, il 2f livello alle gravidanze ed ai neonati con #atologie di media entit&, il
Hf alle gravidanze ed ai neonati a risc(io o ad alto risc(io. <uesto ti#o di
organizzazione consentirebbe di evitare c(e una donna con una gravidanza ad alto
risc(io, #artorisca in un 'entro )ascita inadeguato o c(e un neonato con #atologia
grave venga assistito in una struttura non idonea. 1urtro##o, anc(e da %uesto #unto di
vista, il nostro 1aese lascia a desiderare e la situazione attuale #u8 essere considerata
come un vestito di arlecc(ino, con realt& diDerenti a seconda delle latitudini.
/l #i$ sem#lice monitoraggio "etale, valido #er tutte le gravidanze e assolutamente
gratuito, la rilevazione da #arte della madre dei movimenti "etali. +n "eto c(e si
muove regolarmente in genere in buone condizioni di salute, un "eto di cui la madre
non #erce#isce i movimenti #u8 avere dei #roblemi. <uesto controllo #u8 essere "atto
dalla madre gi& dal 5f mese di gravidanza, #eriodo dal %uale si cominciano ad
avvertire i #rimi movimenti "etali.
on Stress Test
<uando durante la gravidanza #resente una delle condizioni di risc(io #rima
ricordate, uno degli esami #i$ sem#lici da "are il _)on .tress Fest` ,).F- c(e valuta
la ca#acit& di ris#osta del cuore "etale a stimoli non invasivi> se il ).F reattivo, cio
normale, esiste unelevata #robabilit& c(e il "eto sia in buone condizioni> se il ).F
non reattivo, cio alterato, non signifca c(e il "eto sia sicuramente in condizioni di
soDerenza, ma c(e occorrono altre indagini. +no degli esami #i$ utilizzati do#o il
risultato di un ).F non reattivo il 'ontraction .tress Fest ,'.F- c(e consiste nel
valutare la ris#osta del cuore "etale do#o aver indotto una contrazione dellutero
mediante la somministrazione di un ormone, l3ssitocina, o #er via naturale attraverso
la stimolazione del ca#ezzolo.
&roflo Biofsico +etale
+n test aDermatosi negli ultimi anni il 1roflo Liofsico Aetale ,tabella H-,c(e #revede
lutilizzo dellecografa e c(e si basa sulla valutazione di 5 #arametri= 1- valutazione
del ).F, 2- rilevazione dei movimenti res#iratori "etali, H- rilevazione dei movimenti
cardiaci, 9- valutazione del tono muscolare "etale, 5- volume del li%uido amniotico. E
ciascuno di %uesti #arametri si d& un #unteggio c(e va da a 2= se il #unteggio
com#lessivo raggiunge un valore da 8 a 1 esiste unelevata #robabilit& c(e il
bambino non vada incontro a soDerenza asfttica, viceversa se il #unteggio di 2 o di
esiste unelevata #robabilit& c(e il bambino vada incontro ad asfssia.
&roflo #iofsico di Manning
Fest )ormale Elterato
)3) .F4!.. F!.F ).F reattivo ).F non
reattivo
,).F- ,2 aumenti in 1'-
M3I/M!)F/ 4!.1/4EF34/ almeno 1 minuto di assenza
atti res#iratori o
A!FEL/ atti res#iratori in H'
#resenza #er un tem#o
di osservazione
in"eriore ad 1 minuto
M3I/M!)F/ N43..3LE)/ H o #i$ e#isodi in 2 o meno
e#isodi in
G!L A!F3 H' di osservazione H' di
osservazione
F3)3 A!FEL! estremit& in *essione, tronco o
arti in estensione,
ca#o e tronco in *es:
assenza movimenti
sione, osservazione di
*esso:estensione
di movimenti
di *esso:estensione
I3L+M! L/<+/G3 evidenziazione di "alde "alda di L.E.
assente.
EM)/3F/'3 ,L.E.- di L.E. di almeno
1 Q 1 cm.
Fra gli esami eDettuati #rima del #arto mediante gli ultrasuoni di grande im#ortanza
la valutazione del 4itardo di 'rescita /ntrauterina ,/+N4-, tenuto conto c(e la maggior
#arte dei "eti con /+N4 ad alto risc(io di asfssia durante il #arto. La valutazione
ecografca o##ure l'esame ecografco deve essere eseguito nel 2f trimestre di
gravidanza e deve com#ortare almeno due valutazioni a distanza #er stabilire con
certezza la ridotta crescita "etale. Le valutazioni com#rendono unanalisi biometrica e
antro#ometrica dei #arametri di crescita "etale ,circon"erenza cranica, diametro
bi#arietale, circon"erenza addominale, lung(ezza del "emore- e la contem#oranea
valutazione dell'EA/ ,amniotic *uid indeQ-, cio l'indice #er stabilire la #resenza di
oligoidramnios ,scarso li%uido amniotico-, s#esso associato a /+N4 ,risc(io aumentato
dall'16 al 96-. .i #u8 sos#ettare la #resenza di un oligoidramnios, se l'indice EA/
in"eriore a 5 cm ,tra la 28
a
e la H2
a
settimana il valore normale dell'EA/ 12,9 i 9,;
cm-.
+l%ssimetria Doppler
+n esame molto recente la valutazione del *usso sanguigno nei vasi ombelicali e
cerebrali del "eto mediante tecnica Go##ler. <ueste tecnic(e #ossono "ornire utili
in"ormazioni sulle condizioni di salute del "eto, so#rattutto se utilizzate da o#eratori
sanitari es#erti e coscienziosi. +nalterazione della velocimetria Go##ler nella madre e
nel "eto #u8 essere associata ad asfssia "etale cronica.
Cardiotocografa
Gurante il #arto la #revenzione si avvale so#rattutto della cardiotocografa c(e valuta
la variabilit& del battito cardiaco "etale. +na scarsa variabilit& di %uestultimo
indicativa di soDerenza "etale c(e, se con"ermata dallalterazione di altri #arametri,
ric(iede #rovvedimenti adeguati, tra cui un eventuale taglio cesareo durgenza.
Lisogna tenere conto, tuttavia, c(e la cardiotocografa #u8 dare risultati contraddittori
e non sem#re a@dabili> in alcuni casi, #ur avendo un tracciato tocografco normale, i
bambini #ossono essere asfttici ,26 di casi "alsi negativi-> in altri casi, #ur avendo un
tracciato alterato, i bambini non (anno soDerenza "etale alcuna ,alcune casistic(e
ri#ortano anc(e il 56 di "alsi #ositivi-. <uestelevata incidenza di "alsi #ositivi (a
come conseguenza un aumento dei #arti cesarei, senza, tuttavia, c(e vi sia una
corris#ondente diminuzione dellincidenza di #aralisi cerebrale.
Gal versante neonatologico la #revenzione dellasfssia deve essere "atta al momento
della nascita e nei #rimi giorni di vita.
3gni sala #arto dovrebbe essere dotata di un/sola )eonatale, cio una zona dove il
neonato #u8 essere valutato correttamente e, se necessario, assistito adeguatamente.
La #rima valutazione del neonato deve essere "atta su un lettino riscaldato, ad un
minuto dalla nascita, mediante il test di E#gar. .e un neonato evidenzia un #unteggio
molto basso ,:1:2- signifca c(e il suo cuore non batte o batte #oco, c(e non res#ira o
res#ira con di@colt&> #erci8 necessario intervenire, inserendo ra#idamente un tubo
nella trac(ea, somministrando ossigeno e, se necessario, #raticando il massaggio
cardiaco.
/ntervenire il #i$ #recocemente #ossibile in tutte le condizioni di asfssia neonatale
signifca "are unessenziale #revenzione dell(andica#, so#rattutto %uello di origine
#erinatale. 1revenire l(andica# signifca anc(e eDettuare do#o la nascita un continuo
monitoraggio delle "unzioni vitali ,cuore, res#iro- in tutti i neonati a risc(io di
soDerenza cerebrale= #rematuri, cardio#atici, #ortatori di mal"ormazioni, ecc.
1revenire l(andica# signifca anc(e "avorire il lavoro integrato tra i vari o#eratori
sanitari c(e lavorano a cavallo dellevento nascita, cio 3stetrici, )eonatologi,
/n"ermiere o Iigilatrici #ro"essionali #ediatric(e. )ei 1aesi anglosassoni tutti %uesti
o#eratori sono raggru##ati nella disci#lina Medicina 1erinatale, branca della scienza
medica #iuttosto recente c(e si occu#a di tutto %uello c(e avviene intorno alla nascita.
Ettualmente, nel nostro 1aese esistono gli strumenti legislativi #er "avorire una
maggiore integrazione tra 3stetrici e )eonatologi.
!aus#icabile c(e nellambito delle +nit& 3#erative c(e si occu#ano della
#rocreazione, della gravidanza, del #arto e della nascita #ossano costituirsi i
Gi#artimenti 3stetrico:)eonatali o Materno:/n"antili, la cui attivit& si tradurr&
sicuramente in un miglioramento delle@cienza ,ra##orto costi:benefci-, delle@cacia
,riduzione della mortalit& neonatale e degli (andica#- e in un conseguente maggior
gradimento degli utenti.
&olidramnios
/l polidramnios una condizione in cui l'indice del li%uido amniotico ,EA/- su#eriore
a 25mm, o la tasca massima su#eriore a 8cm.
Ca%se
Le cause di #olidramnios si distinguono in =
aumentata #roduzione urinaria= %uesto il caso del diabete gestazionale,
s#ecialmente in caso di ?macrosomia? ,bambino ciccione-
ridotta deglutizione= in alcune #atologie del tratto gastointestinale, %uali le ostruzioni
,ad esem#io atresia eso"agea con fstola e atresia del duodeno, mentre le ostruzioni
del basso tratto intestinale non #rovocano solitamente #olidramnios-. Gi solito il
#olidramnios si #resenta a #artire dalla 2;f settimane, ma non sem#re #ossibile
#orre il sos#etto in utero= in"atti le ostruzioni del tratto gastrointestinale sono tra le
#oc(e #atologie c(e vengono identifcate in utero in meno del 26 dei casi
,Zl'ecografa non "a diagnosi di ostruzione in #i$ dell'86 dei casi-. Molto raramente il
#olidramnios legato a #atologie neuromuscolari, c(e com#ortano ridotta
deglutizione. /n %uesto caso, l'osservazione dei movimenti "etali basta #er escludere
%uesta condizione rarissima. Enc(e l'anence"alia #u8 essere causa di #olidramnios,
#erc(7 com#orta la ridotta deglutizione da #arte del "eto aDetto. <uesta #atologia rara
e letale viene #er8 gi& esclusa dall'ecografa del #rimo trimestre.
Malattie in"ettive in gravidanza= #u8 essere utile ric(iedere i comuni esami in"ettivi,
anc(e se non si tratta di una causa "re%uente di #olidramnios.
gravidanza gemellare monocoriale, com#licata da sindrome da tras"usione "eto:"etale
,156 dei casi-= il "eto ricevente #roduce #i$ urina #er com#ensare l'aumento del
volume del sangue, c(e arriva in eccesso dall'altro gemello.
/l #olidramnios di #er s non dannoso #er il bambino, ma #u8 com#ortare un
maggior risc(io di #arto #retermine. 1er %uesto, nei casi in cui il #olidramnios
#articolarmente grave ,ad esem#io al di so#ra di H5:9mm- o com#orta sintomi da
ingombro ,cio la madre non riesce a res#irare- si #u8 eventualmente decidere #er lo
svuotamento ,?amnioriduzione?-.
Malattia da mem#rane ialine polmonari
La sindrome da distress res#iratorio del neonato, c(iamata in e#oca #assata la
malattia da mem#rane ialine polmonari ,MM/-, una sindrome c(e col#isce i
neonati, so#rattutto %uelli nati #rima del tem#o, dove non svilu##ano al #ieno la
ca#acit& #olmonare, una "ra le #i$ "re%uenti ,56 dei casi- caratteristic(e osservabili
nei neonati deceduti, nella letteratura inglese il corris#ettivo viene denominato
Respirator7 8istress 97ndrome ,4G.-.
Ca%se
L'immaturit& del #olmone #rovoca, a livello alveolare, diverse carenze, da un'agenesia
com#leta a sem#lice carenza di sur"attante, ,una sostanza com#osta da "os"oli#idi e
li#o#roteine-, ci8 di#ende dall'et& gestazionale del nascituro. /l #olmone risult&
#ertanto i#oes#ansivo ,ovvero non su@cientemente grande- con conseguenti
alterazioni emogasanalitic(e.
Eltre cause sono com#licanze della #olmonite, se#si, #neumotorace e l' as#irazione
del meconio.
+attori di rischio
'ostituiscono "attori di risc(io il diabete nella madre e le gravidanze multi#le, i
soggetti #i$ a risc(io sono i "uturi neonati masc(i di razza bianca.
Sintomi e segni
/l neonato mostra una di@colt& res#iratoria #i$ o meno marcata, il res#iro a##are
molto ra#ido e di@coltoso gi& da #oc(e ore do#o la nascita, anc(e se a volte i sintomi
com#aiono immediatamente. /n seguito, #ro#rio #er l'insu@cienza res#iratoria,
com#aiono cianosi letargia e a#nea> i casi #eggiori sono %uando il bambino
sotto#eso ,meno di 1 Kg-, dove la #olmonite non gli #ermette di res#irare. / valori !NE
mostrano una i#ossia con acidosi. <uesto #orta a una vasocostrizione #olmonare con
aumento delle resistenze c(e #romuovono il de#osito di fbrina ,membrane ialine-.
Eltri sintomi sono tac(i#nea
Esami
4adiografa= si nota l'i#oes#ansione della gabbia toracica con immagini radio#ac(e
#unti"ormi.
Anatomia patologica
Macrosco#icamente i #olmoni a##aiono di grandezza normale ma sono #i$ com#atti,
atelettasici ed (anno un colorito rosso:#or#ora #i$ simile a %uello del "egato. !ssi,
inoltre, sono #i$ #esanti della norma, tanto da andare a "ondo se immersi in ac%ua.
Microsco#icamente gli alveoli si #resentano #oco svilu##ati e s#esso sono collassati. /n
caso di morte #recoce del neonato si nota la #resenza, nei bronc(ioli e nei dotti
alveolari, di detriti cellulari, causati dalla necrosi degli #neumociti alveolari, c(e, in
caso di maggior so#ravvivenza, vengono inglobati in membrane ialine di color rosa.
Fali membrane rico#rono i bronc(ioli res#iratori, i dotti alveolari e, meno
"re%uentemente, gli alveoli stessi e sono costituite da fbrinogeno e fbrina ,nonc(7 i
detriti necrotici #recedentemente descritti-. .i #u8 anc(e notare la #resenza di una
debole reazione infammatoria.
La #resenza delle membrane ialine il costituente ti#ico della malattia da membrane
ialine #olmonari ma esse non si #resentano in caso di nati morti o di neonati c(e
so#ravvivono solo #er #oc(e ore. .e il neonato, #er8, so#ravvive #er #i$ di 98 ore
cominciano a verifcarsi "enomeni ri#arativi= #roli"erazione dell'e#itelio alveolare e
des%uamazione delle membrane i cui "rammenti si dis#erdono nelle vie aeree dove
vengono digerite o "agocitate dai macro"agi tissutali.
Terapia e prognosi
.i ricorre all'ossigenotera#ia dove il sur"actante ri#render& il suo normale aYusso in
%ualc(e giorno ,9:5- e se non dovesse essere su@ciente si somministra sur"actante
#reso da vari animali ,bovini, maiali- "ra i #i$ utilizzati il beractant in 1 mgBKg
massimo divise in %uattro dosi e la #orattante al"a in 2 mgBKg ,in seguito altre due
dosi a distanza di 12 ore, ma la dose in tali casi se necessaria deve essere dimezzata-.
!sistono anc(e #re#arati sintetici. 'ontem#oraneamente si "avorisce la maturazione
#olmonare con betametasone.
&rognosi
La #rognosi buona se il trattamento avviene in tem#o, riducendo la mortalit& al 16
dei casi, c(e avvengono so#rattutto durante il #rimo #eriodo di somministrazione
dell'ossigeno.
Ernia diaframmatica
L'ernia diaframmatica una #articolare "orma di ernia caratterizzata dall'"uoriuscita
di uno o #i$ visceri dalla cavit& addominale all'indirizzo della cavit& toracica,
attraverso il dia"ramma.
La #atologia #iuttosto comune ma di ardua diagnosi. .ono numerosi gli orifzi c(e
#ossono causare il mani"estarsi di un'ernia> %uello c(e ne #i$ soggetto l'orifzio
dell'eso"ago ,iato-.
Le ernia del dia"ramma si distinguono in congenite ed ac:uisite.
Le ernie congenite sono dovute alla #ersistenza del canale #leuro:#eritoneale #er
mancato svilu##o dei #ilastri di +sKoa o #er di"ettosa "usione di essi con gli altri
abbozzi. Fra di esse distinguiamo=
!rnie di Loc(daleK ,o #ostero:laterali-
!rnie di Morgagni:LarreV ,antero:laterale-= generalmente #rovviste di sacco
#eritoneale.
Le ernie ac:uisite sono dovute alla dislocazione in torace di visceri addominali,
attraverso "ori o #assaggi normalmente #resenti nel dia"ramma. Fali !rnie #ossono
essere classifcate,in base alla "re%uenza come=
!rnie !ccezionali= dello iato aortico o del "orame della vena cava in"eriore.
!rnie /atali ,dello /ato eso"ageo-, a loro volta divise in !rnie /atali di / ti#o
,Lrac(ieso"ago- : // ti#o ,4otolamento- : /// ti#o ,.civolamento-
!sistono inoltre le Ernie ;raumatiche, dovute al #assaggio diretto di visceri addominali
in cavit& Foracica attraverso una soluzione di continuo #rodottasi nel dia"ramma,
secondariamente ad un evento traumatico .
SIDR!ME ADRE! ,EITA"E
<=>ER>?A9=A @ABGEB=;A 8E? 9CRREBED Bome ingleseE @ABGEB=;A? A8REBA?
FG>ER>?A9=A <@.A.F.D
Frequenza: 1/5.000 a 1/15.000 on !n!"enza #ar!a$!le %ra ! #ar! &rupp! e%n!!
Che cos7@ la Sindrome Adreno ,enitaleA
La .indrome Edreno Nenitale ,c(e si abbrevi con la sigla ..E.N.- una malattia
ereditaria c(e col#isce entrambi i sessi. .i c(iama anc(e i#er#lasia congenita del
surrene.
! causata da un di"etto enzimatico trasmesso geneticamente, c(e riguarda la sintesi
di due im#ortanti ormoni= il cortisolo e laldosterone, #rodotti nelle g(iandole del
surrene.
/l cortisolo il #rinci#ale ormone della "amiglia dei glucocorticoidi= (a leDetto di
aumentare la degradazioe dei grassi e delle #roteine e di indurne la tras"ormazione in
zucc(eri e riserve di glicogeno.
Laldosterone il #rinci#ale ormone della "amiglia dei mineralcorticoidi. Egisce sul
rene, dove regola lassorbimento di sodio e lescrezione di #otassio, contribuendo cos0
a regolare la %uantit& di sali #resenti nellorganismo. / mineralcorticodi e i
glucocorticoidi sono #rodotti nelle g(iandole surrenali e riversati nel sangue, dove
vanno ad agire su diversi organi e tessuti.
8%ali sono le ca%se genetiche della S:A:,:A
)ella "orma #i$ "re%uente di ..E.N. ,circa il 956 dei casi- lalterazione genetica
consiste nel defcit dellenzima 21:idrossilasi. La 21:idrossilasi res#onsabile di una
delle ta##a c(e #ortano alla sintesi di cortisolo e aldosterone ,ormoni #rodotti dalle
g(iandole surrenali-> il defcit dellenzima blocca %uindi la ?catena di montaggio? c(e
normalmente #orta alla #roduzione di %uesti ormoni. ad una ridotta sintesi di %uesti
ormoni. Gi conseguenza, si accumulano i com#osti intermedi, c(e dovrebbero essere
tras"ormati dallenzima. /l #rinci#ale di %uesti 17 idrossi:#rogesterone.
Li#ofsi ,la ?centralina? di regolazione ormonale dellorganismo, situata sotto il
cervello- registra inoltre l assenza in circolo di cortisolo e #roduce E'FJ, o ormone
adrenocorticotro#o, c(e stimola le g(iandole surrenali ad iniziare le ta##e di
#roduzione di cortisolo. .timolate dal E'FJ Le g(iandole si ingrossano ,i#er#lasia del
surrene- e #otenziano la ?catena di montaggio ? del cortisolo, aggravando %uindi
laccumulo di 17 idrossi:#rogesterone.
Gal 17 idrossi:#rogesterone derivano anc(e gli ormoni sessuali masc(ili ,androgeni->
#erci8 laccumulo di 17 idrossi:#rogesterone #orta ad un aumento di androgeni, c(e
#u8 #ortare a virilizzazione, cio la tendenza, anc(e #er le "emmine, ad ac%uisire
caratteri sessuali masc(ili. ,vedi #i$ avanti-
Come p%B manifestarsi la S:A:,:A
La ..E.N. #u8 mani"estarsi in diverse "orme clinic(e=
1j"orma classica con #erdita di .ali
2j"orma classica virilizzante sem#lice
Hj"orma non classica ad insorgenza tardiva
9j"orma non classica cri#tica
8%ali sono i sintomi della forma classica con perdita di saliA
)ella "orma classica con #erdita di sali il defcit enzimatico totale e di conseguenza
risultano carenti sia il cortisolo sia l aldosterone.
/l %uadro clinico, c(e insorge #recocemente do#o la nascita, dominato dalle
mani"estazioni causate dalla carenza di entrambi gli ormoni= nel #rimo mese di vita
in"atti il neonato, sia masc(io c(e "emmina, #resenta vomito, diarrea, #erdita di #eso,
disidratazione e s(ocK.
La virilizzazione, causata dall eccesso di androgeni durante la vita intrauterina, alla
nascita evidente solo nelle "emmine. Ain dalla vita "etale in"atti leccessiva %uantit&
di ormoni androgeni circolanti inter"erisce sui "enomeni di "ormazione della##arato
genitale> nei soggetti di sesso "emminile #ertanto le grandi labbra si #ossono saldare
#i$ o meno com#letamente a dar luogo a una "ormazione simile allo scroto, il clitoride
aumenta nettamente di dimensioni ,i#ertrofa clitoridea- sino ad assumere nei casi #i$
gravi las#etto di un #ene mentre le vie urinarie e la vagina #ossono riunirsi in una
sola cavit& ,seno urogenitale- con un unico sbocco allesterno, s#esso alla base del
clitoride. )ei masc(i non trattati o trattati inadeguatamente si (a nei #rimi anni di vita
uno svilu##o #recoce dei genitali esterni ,#ene di dimensioni su#eriori in relazione
allet& con testicoli di #ro#orzioni in"antili-, com#arsa di #eluria #ubica antici#ata e una
crescita accelerata. Futte %ueste modifcazioni riguardano soltanto i genitali esterni> i
genitali interni, invece, ,nelluomo i testicoli e le vie s#ermatic(e mentre nella donna,
lutero, le ovaie e le tube- non vengono danneggiati da %uesto s%uilibrio ormonale e si
svilu##ano #erci8 regolarmente, in accordo con il sesso genetico.
8%ali sono i sintomi della forma virilizzante sempliceA
)ella "orma classica virilizzante sem#lice sono generalmente assenti mani"estazioni da
defcit di cortisolo e di aldosterone e i disturbi sono dovuti #rinci#almente alleccesso
di ormoni androgeni ,i#erandrogenismo-. )elle "emmine le mani"estazioni clinic(e
sono %uelle di un #seudoerma"roditismo= in"atti, come nella "orma classica con #erdita
di sali, vi sem#re alla nascita un certo grado di virilizzazione dei genitali esterni.
.uccessivamente si #u8 rilevare la com#arsa #rematura di #eluria #ubica ed ascellare,
di acne ed uno svilu##o delle masse muscolari e della tonalit& della voce in senso
masc(ile con una crescita accelerata. .ebbene, come gi& ricordato, i genitali interni
siano "emminili, lo svilu##o mammario e la com#arsa di un ciclo mestruale non si
verifcano fno a %uando leccessiva #roduzione di androgeni non venga so##ressa da
una adeguata tera#ia.
)ei masc(i, c(e sono a##arentemente normali alla nascita, #ossono #resentarsi in
seguito #recocit& sessuale e fsica entro i #rimi anni di vita con statura elevata #er
l'et&, aumento di dimensioni del #ene con testicoli in"antili, #eluria #ubica e ascellare.
/n generale, in entrambi i sessi, #er eDetto delleccessiva %uantit& degli ormoni
androgeni in circolo, let& ossea risulta avanzata ris#etto allet& cronologica, come
risultato la statura fnale in"eriore alla media, #erc(7 la c(iusura #rematura delle
e#ifsi ossee ,i #unti in cui si accresce losso- determina un arresto di crescita in tem#i
relativamente brevi.
8%ali sono i sintomi della forma non classica ad insorgenza tardivaA
Le #ersone aDette dalla "orma non classica ad insorgenza tardiva accusano
mani"estazioni conseguenti all'i#erandrogenismo in misura estremamente variabile ed
in e#oca sem#re #osteriore alla nascita. .i #u8 dun%ue avere la com#arsa #recoce di
#eluria #ubica ed ascellare, modeste accelerazioni della crescita e della maturazione
sc(eletrica, acne, irsutismo ,#eluria nel cor#o-, strie cutanee, lieve i#ertrofa clitoridea
e #olicistosi ovarica.
8%ali sono i sintomi della forma non classica cripticaA
La "orma non classica cri#tica ,Znascosta- com#letamente asintomatica e viene
riconosciuta %uasi unicamente nel corso di studi genetici e con lesecuzione di test
ormonali nei "amiliari di #azienti aDetti da .EN da defcit di 21:idrossilasi. /n %uesti casi
tali indagini danno risultati simili a %uelli riscontrabili nei #azienti con "orma a
insorgenza tardiva.
8%ali analisi sono necessarie per diagnosticare la S:A:,:A
/n un soggetto c(e #resenti un sos#etto clinico, la diagnosi di .EN da defcit di 21
idrossilasi viene "atta valutando il valore #lasmatico di 17 3J #rogesterone basale
,molto elevato nelle "orme classic(e- o do#o stimolo con E'FJ.
/n genere si rileva anc(e un aumento dei valori #lasmatici di E'FJ e di ormoni
masc(ili e un incremento delleliminazione urinaria di alcuni intermedi steroidei.
)elle "orme con #erdita di sali caratteristica li#onatriemia ,carenza nel sangue di
sodio-, associata ad i#erKaliemia ,eccesso di #otassio- ed aumento della reninemia
,aumento nel sangue dellormone renina-.
Lecografa delle surrenali dimostra un i#er#lasia c(e, associata alla #resenza di utero
e ovaie normali, altamente suggestiva di sindrome adreno:genitale nelle "emmine.
La determinazione del carioti#o ,studio dellassetto cromosomico dellindividuo-
molto im#ortante #er distinguere tale #atologia da tutte le alterazioni congenite di
svilu##o dei genitali. La radiografa del #olso e della mano sinistra utile #er valutare
la maturazione sc(eletrica del soggetto.
Lecografa, la FE', e la risonanza magnetica #ossono essere utilizzate, nei casi dubbi,
come indagini molto im#ortanti #er discriminare la sindrome adreno:genitale dai
tumori surrenalici o testicolari.
8%al @ la terapia di c%i hanno #isogno le persone a(ette da S:A:,:A
/ #azienti aDetti da ..E.N. necessitano di una tera#ia medica, #er tutta la loro vita, c(e
sostituisca gli ormoni defcitari, a base di "ormulazioni "armaceutic(e di cortisonici e
mineroattivi.
)el #rimo mese di vita il neonato, sia masc(io c(e "emmina c(e #resenta vomito,
diarrea, #erdita di #eso, disidratazione e s(ocK deve essere tem#estivamente curato in
idoneo ambiente os#edaliero #er iniziare adeguata tera#ia ormonale sostitutiva e
rie%uilibrare lo stato di disidratazione e di s%uilibrio elettrolitico. )elle "orme con
#erdita di sali si rende necessaria una tera#ia con steroidi mineroattivi. )ei #rimi
mesiBanni di vita utile integrare lalimentazione con sali.
La tera#ia "armacologica #ermette di sostituire gli ormoni carenti e di ridurre
l'i#erandrogenismo, %uindi di mantenere una situazione di benessere del soggetto,
arrestando il #rocesso di virilizzazione, normalizzando la maturazione sc(eletrica e l
accrescimento. 1er %uesto im#ortante c(e la malattia venga riconosciuta e trattata
#recocemente.
<uando necessario, le mal"ormazioni genitali devono essere corrette con o##ortuni
interventi c(irurgici e #lastici, c(e si #ossono eseguire anc(e entro il #rimo anno di
et&.
"e persone a(ette da S:A:,: possono cond%rre %na vita normaleA
.i. Le #ersone #ossono svolgere tutte le attivit& lavorative, s#ortive, ricreative c(e
desiderano. La #atologia non com#orta alcuna limitazione. La ..E.N. non (a alcun
eDetto sulle ca#acit& intellettive dei #azienti, tali ca#acit& rimangono integre. Le
#ersone aDette da ..E.N. (anno unintelligenza assolutamente normale. Le bambine
sotto#oste a intervento di c(irurgia #lastica ricostruttiva da adulte (anno una normale
vita sessuale.
Futti i #azienti aDetti da ..E.N. correttamente trattati #ossono avere fgli.
Come si eredita la S:A:,:A
La .indrome Edreno:Nenitale si trasmette con una modalit& ereditaria c(e si c(iama
autosomica recessiva.
'(i (a una co#ia del gene normale e una alterata [ eterozigote : un #ortatore sano,
e generalmente non #resenta alcun sintomo. <uindi un bambino malato #u8 nascere
solo se riceve una co#ia di"ettosa del gene da ciascuno dei genitori, entrambi #ortatori
sani dellalterazione genetica.
+na co##ia di #ortatori sani avr& il 256 di #ossibilit&, ad ogni gravidanza, di conce#ire
un fglio o una fglia malati, e il 56 di #ossibilit& di avere un fglio o una fglia
#ortatori sani.
E7 possi#ile la diagnosi prenataleA
Ga alcuni anni #er i genitori a risc(io #ossibile la diagnosi #renatale #er individuare
la malattia nel "eto.
Lanalisi si eDettua sul G)E estratto dai villi coriali. .e il carioti#o e lesame molecolare
, ti#izzazione JLE o analisi diretta del gene della 21:idrossilasi - mostrano c(e il
nascituro una "emmina, e c(e (a ereditato entrambe le co#ie del gene malato,
#ossibile intervenire ancora #rima della nascita con una tera#ia "armacologica #er
minimizzare la virilizzazione.
/n alcuni #aesi e in /talia, in #oc(e regioni, stato da #oc(i anni introdotto lo screening
neonatale #er la sindrome adreno:genitale. !sso consiste nel dosaggio dei livelli
#lasmatici del 17 3J #rogesterone su una goccia di sangue in %uarta:%uinta giornata
di vita. 'i8 #ermette, gi& nelle #rime due:tre settimane dalla nascita di "ar diagnosi di
sindrome adreno:genitale in tutti i soggetti c(e ne sono aDetti, e intervenire cos0
#recocemente.
,ene Investigato' CC&.3 B
Metodica impiegata'SeD%enziamento A%tomatico
Referto' Relazione Tecnica
Cons%lenza genetica' consigliata
Diagnosi prenatale' &ossi#ile
Ereditariet$' a%tosomica recessiva
'a(p!on! )u u! e*e%%uare l+e)a(e:
Prel!e#o e(a%!o !n EDTA ,- (l.
L!qu!"o A(n!o%!o ,10 (l.
DNA ,- u&.
Distrofa m%scolare
.otto il termine distrofa m%scolare si raccolgono un gru##o di gravi malattie
neuromuscolari a carattere degenerativo, determinate geneticamente e c(e causano
atrofa #rogressiva della muscolatura sc(eletrica.
.i calcola c(e in /talia l'16 circa della #o#olazione sia aDetto da malattie
neuromuscolari> %uesta #ercentuale e%uivale grosso modo al 16 di tutti gli ammalati
neurologici.
Le "orme #i$ diDuse sono la distrofa muscolare di Guc(enne e %uella di LecKer>
esistono #er8 un'infnit& di "orme intermedie, e in #ressoc(7 ogni soggetto il decorso
della malattia a##are diDerente ris#etto ad altri soggetti.
Distrofa di D%chenne
La distrofa di D%chenne la #i$ "re%uente e la meglio conosciuta tra le distrofe
muscolari dell'in"anzia. Ja un decorso relativamente ra#ido e attivo. !ssa anc(e
detta distrofa muscolare generalizzata dell'in"anzia.
Epidemiologia
'ol#isce %uasi esclusivamente il sesso masc(ile durante i #rimi anni di vita, l'incidenza
stata calcolata a 1 su H5 masc(i. 'ostituisce il 56 di tutte le "orme distrofc(e.
Eziologia
.i osserva una "orte #redis#osizione "amiliare> #oic(7 la #atologia trasmessa come
tratto recessivo legato al cromosoma O.
)el H6 dei #azienti vi un'anamnesi "amiliare negativa e si ritiene c(e in %uesti casi
avvenga una mutazione s#ontanea del cromosoma.
.i osserva occasionalmente una "orma distrofca muscolare #rossimale nelle ragazze.
<uesto "atto #u8 avere molte s#iegazioni=
1. .e la "emmina (a un solo cromosoma O
2. 1er il #rinci#io di LVon, ovvero l'inattivazione del cromosoma O #aterno in una
grande %uantit& di cellule embrionali.
&atogenesi
L'alterazione del cromosoma O determina la mancata #roduzione di una #roteina
denominata distrofna. )el muscolo %uesta localizzata sul versante cito#lasmatico
del sarcolemma dove interagisce con la A:actina del citosc(eletro, la struttura
flamentosa di rin"orzo della cellula muscolare.
/noltre strettamente legata ad un com#lesso di #roteine sarcolemmali conosciute
come #roteine legate alla distrofna ,GE1s- e glico#roteine legate alla distrofna
,GENs-.
La mancanza della distrofna conduce ad una #erdita delle GE1s e alla rottura del
com#lesso #roteina:distroglicano. <uesta rottura rende il sarcolemma suscettibile alla
lacerazione durante la contrazione muscolare.
Anatomia &atologica
)egli stadi #recoci le caratteristic(e #rinci#ali sono la degenerazione segmentale, la
"agocitosi di singole fbre o gru##i di esse, la rigenerazione #romossa dalla necrosi.
'on il #rogredire della malattia si osservano modifcazioni comuni a tutti i ti#i di
distrofa muscolare= #erdita di fbre muscolari, fbre residue di maggiore o minore
diametro ris#etto al normale e dis#oste casualmente, aumento degli adi#ociti e fbrosi.
.i osserva %uindi uno stato di i#ertrofa, risultato dell'ingrossamento delle fbre sane
ris#etto alle fbre adiacenti inutilizzate. .uccessivamente la vera i#ertrofa viene
sostituita da una #seudoi#ertrofa, dovuta alla sostituzione delle fbre degenerate con
tessuto adi#oso.
Ella fne le fbre degenerano e scom#aiono, #resumibilmente a causa dell'estinguersi
della ca#acit& di rigenerazione do#o ri#etuti insulti. /n %uesto ultimo stadio rimangono
solo #oc(e fbre muscolari s#arse, %uasi #erse in un mare di adi#ociti.
8%adro clinico
La distrofa di Guc(enne viene di solito riconosciuta al terzo anno di vita, ma almeno la
met& dei #azienti #resenta i segni della malattia #rima c(e inizi la deambulazione.
/ #rimi segni c(e attirano l'attenzione sono l'inca#acit& di camminare o correre %uando
%ueste "unzioni avrebbero gi& dovuto essere ac%uisite> o##ure, una volta c(e %ueste
attivit& vengano ac%uisite, i bambini a##aiono meno attivi della norma e cadono
"acilmente.
'on il #assare del tem#o aumentano le di@colt& a camminare, correre, salire le scale
ed sem#re #i$ evidente la deambulazione anserina. / #rimi muscoli ad essere col#iti
sono il %uadrici#ite, l'ileo#soas e i glutei. / muscoli del cingolo sca#olare e degli arti
su#eriori vengono col#iti successivamente.
L'ingrossamento dei #ol#acci e di altri muscoli #rogressivo nei #rimi stadi della
malattia, ma alla fne la maggior #arte dei muscoli, anc(e %uelli originariamente
ingrossati, tende a ridursi di volume.
Nli arti sono solitamente i#otonici e *accidi, ma con il #rogredire della malattia
com#aiono contratture conseguenti al mantenimento degli arti nella stessa #osizione e
al mancato bilanciamento "ra agonisti ed antagonisti.
/ ri*essi tendinei da##rima diminuiscono e #oi scom#aiono #arallelamente alla #erdita
delle fbre muscolari> gli ultimi a scom#arire sono i ri*essi ac(illei. Le ossa divengono
sottili e demineralizzate. / muscoli lisci sono ris#armiati, mentre il cuore col#ito e
#ossono a##arire vari ti#i di aritmia. /n casi rari si osserva un modesto ritardo mentale
non #rogressivo.
&rognosi
.olitamente la morte dovuta ad insu@cienza res#iratoria, in"ezioni #olmonari o
scom#enso cardiaco. Ga %uando si mostrano i #rimi sintomi la #ersona muore entro
1:15 anni e in non #i$ del 2:256 dei casi il #aziente so#ravvive oltre il
venticin%uesimo anno di vita. .i sono registrati casi in cui i #azienti sono arrivati al
com#imento del cin%uantesimo anno di et&.
Terapia
)on esiste nessun ti#o di trattamento, gli unici interventi #ossibili mirano al recu#ero e
al mantenimento
della motilit&, con fsiotera#ia e a##arecc(i orto#edici sino alla sedie a rotelle.
Distrofa m%scolare di tipo BecEer
Eltra "orma di distrofa ben caratterizzata, strettamente correlata alla variante di
Guc(enne, di cui ra##resenta una "orma relativamente #i$ benigna.
La sua incidenza di@cile da valutare, "orse intorno a H:; casiB1. nati vivi. .i
tratta anc('essa di una malattia legata al cromosoma O, trasmessa #raticamente solo
ai masc(i.
El contrario c(e nella "orma di Guc(enne, %ui la distrofna #resente, ma risulta
strutturalmente anormale.
8%adro clinico
!ssa #rovoca debolezza e atrofa degli stessi muscoli coinvolti nella distrofa di
Guc(enne, ma l'esordio #i$ tardivo, com#arendo intorno ai 12 anni. L'et& media alla
%uale viene #ersa la ca#acit& di camminare di 25:H anni e la morte so#raggiunge in
genere nella %uinta decade.
L'interessamento cardiaco meno "re%uente e le "acolt& intellettive sono %uasi sem#re
normali.
Distrofa Miotonica
<uesta malattia la #i$ comune "orma di distrofa dell'et& adulta. .i distingue #er=
Frasmissione autosomica dominante ad alta #enetranza
Gistribuzione #articolare dell'atrofa
Essociazione di miotonia
1resenza di alterazioni distrofc(e nei tessuti eQtramuscolari ,cristallino, testicolo, cute,
eso"ago, cuore-
.ono interessati costantemente dal #rocesso distrofco certi muscoli %uale l'elevatore
della #al#ebra, i muscoli mimici, lo sternocleidomastoideo, i muscoli dell'avambraccio
e della mano, della loggia anteriore delle gambe.
/l gene di"ettivo di %uesta #atologia stato localizzato sul cromosoma 19%1H.H. /n
%uesto locus vi un di"etto molecolare s#ecifco, costituito da una se%uenza
trinucleotidica instabile ,'FN-, c(e #i$ lunga nei #azienti aDetti.
8%adro Clinico
L'atrofa muscolare non si rende evidente fno alla #rima et& adulta. .ono s#esso i
#iccoli muscoli delle mani a diventare atrofci> in altri casi i segni #i$ #recoci sono la
#tosi #al#ebrale e l'assottigliamento e il rilasciamento dei muscoli della "accia.
L'atrofa dei masseteri #orta ad un assottigliamento della met& in"eriore della "accia e
alla mal#osizione della mandibola. Nli sternocleidomastoidei sono %uasi sem#re
assottigliati e indeboliti con conseguente curvatura in"eriore del collo ,collo a cigno-.
La debolezza dei muscoli della "aringe e della laringe determina una voce debole e
monotona. Are%uenti sono la debolezza del dia"ramma e l'i#oventilazione alveolare con
bronc(ite cronica. Enc(e le alterazioni cardiac(e sono "re%uenti, dovute il #i$ delle
volte ad anomalie della conduzione.
'aratteristica #eculiare della malattia la miotonia, c(e si es#rime come contrazione
#rolungata di certi muscoli do#o una breve #ercussione o stimolazione elettrica o
come ritardo del rilasciamento do#o contrazione volontaria. La miotonia #u8 #recedere
la debolezza di molti anni.
La malattia #rogredisce lentamente, con interessamento graduale dei muscoli
#rossimali degli arti e del tronco. La maggior #arte dei #azienti confnata in
carrozzella o a letto entro 15:2 anni dall'esordio e la morte si verifca a causa di
in"ezioni #olmonari, blocco cardiaco o scom#enso cardio:circolatorio. ! un esem#io di
eterogeneita genetica , interessato un altro gene res#onsabile della merosina e non
la disrofna come nello GMG e LMG- e (anno lo stesso %uadro "enoti#ico di es#ressione
simili. .ono #resenti 9 "enoti#i=
C"ASIC!- freD%enza= ;6 in #aesi occidentali con i#odensit& della sostanza bianca
e dilatazione dei ventricoli e lo svilu##o intellettivo nella norma.
+101CAMA- freD%enza= nei #aesi asiatici con #resenza di attivazione strutturale nel
cervello,ritardo normale e e#ile#sia.
CEREBR!-M1SC!"!-!C1"ARE= con #resenza di disturbi neurologici e oculari e
grave ritardo mentale.
/A"0ER-/ARB1R,= #i$ severa dal #.v. neurologico.
Terapia delle Distrofe
on esistono terapie specifche #er nessuna delle distrofe e si costretti ad
assistere im#otenti alla #rogressione inesorabile della #erdita di "orza e dell'atrofa. La
somministrazione di #rednisone sembra ritardare la #rogressione della distrofa di
Guc(enne fno a un #eriodo di tre anni.
/n molti casi ad un certo #unto necessaria la res#irazione assistita, in %uanto
l'insu@cienza res#iratoria un disturbo subdolo, c(e si #u8 mani"estare sotto"orma di
a#nee notturne.
la Fric(ostatina E e' il nuovo "armaco utilizzato in tanti #aesi del modo ,ma non in
italia- con grandissimi risultati, si #uo addirittura avere la regressione della malattia, in
/talia in corso di s#erimentazione e dovrebbe uscire sul mercato italiano tra %ualc(e
anno. La s#erimentazione negli stati uniti e' gia terminata e si trova gia in commercio.
/noltre si sta s#erimentando anc(e l'utilizzo delle cellule staminali.
&rognosi
3ggi si conoscono le cause di molte "orme di malattie neuromuscolari, ma non stata
ancora messa a #unto una tera#ia defnitiva. Le ricerc(e scientifc(e #roseguono
alacremente in ogni #arte del mondo e attualmente le s#eranze #i$ "ondate
#rovengono dal tentativo di realizzare una tera#ia genica, e cio di introdurre
nell'organismo ammalato co#ie corrette ,sane- di un gene di"ettoso.
Gue rimangono i cardini del trattamento dei #azienti con distrofa muscolare= evitare il
#rolungato ri#oso a letto e incoraggiare il #aziente a condurre il #i$ a lungo una vita
normale. <uesto aiuta a #revenire il ra#ido #eggioramento c(e consegue all'inattivit&
e a mantenere una sana dis#osizione mentale.
Distrofa di Emer9-Dre9f%ss
La distrofa muscolare di !merV:GreV"uss una grave e rara malattia c(e si mani"esta
gi& nella #rima infanzia ed (a come sintomi "orti contratture della muscolatura,
di@colt& a camminare e, do#o i 2 anni, di"etti cardiaci s#esso "atali se non
diagnosticati tem#estivamente.
<uesti ultimi ra##resentano anc(e la minaccia #i$ seria #er il #aziente. !sistono due
ti#i di !GMG= una autosomica dominante e l'altra legata al cromosoma O.
)ella variante legata al cromosoma O e %uindi al sesso masc(ile, il di"etto genetico
sul #raccio lungo del cromosoma O. <uesto gene codifca #er la #roteina !merina,
#resente sulla mem#rana nucleare. )ella variante autosomica dominante il gene
interessato situato nel cromosoma 1. <uesto gene codifca #er le proteine dette
Lamina E e ', le %uali sono anc('esse com#onenti della membrana nucleare.
Le due "orme di !GMG, geneticamente diverse, sono tuttavia abbastanza simili dal
#unto di vista clinico anc(e se alcuni studi recenti (anno evidenziato alcune diversit&=
il di"etto di "orza generalmente #i$ lieve nella #rima variante descritta e raramente
#orta alla #erdita della deambulazione> anc(e il di"etto di conduzione cardiaca
diverso nelle due "orme= nella autosomica dominante #i$ grave e #u8 #ortare
all'installazione di un pace-maEer.
Ge"ormit& della *essione dei gomiti riscontrati dalla #rima in"anzia, lieve torace
incavato ,#ectus eQcavatum-, segni di coinvolgimento cardiaco e assenza di #seudo
ipertrofa m%scolare, coinvolgimento dei muscoli dell'avam#raccio sono gli altri
segni caratteristici di %uesta malattia.
Diagnosi
La diagnosi si basa sulla valutazione clinica, sull'elettromiografa e sulla bio#sia
muscolare.
Le due "orme esistente di !GMG determinano la trasmissibilit& della malattia. )ella
"orma legata al cromosoma O, esistono vari casi =
j #adre sano, madre #ortatrice. /n %uesto caso la #robabilit& di avere un fglio
ammalato del 256. .e si tratta di un masc(io in"atti ci sar& 1 #ossibilit& su 2 c(e
risulti ammalato mentre non ci sono #ossibilit& c(e risulti portatore sano. .e si tratta
di una "emmina invece ci sar& 1 #ossibilit& su 2 c(e risulti #ortatrice sana e nessuna
#ossibilit& c(e risulti ammalata.
j #adre ammalato e madre sana. /n %uesto caso non ci sono #ossibilit& c(e un
fglio risulti ammalato di !GMG. .e si tratta di un masc(io sar& sicuramente sano
mentre se si tratta di una "emmina sar& con ogni #robabilit& #ortatrice sana.
j #adre ammalato e madre #ortatrice ,caso raro-. /n %uesto caso molto #articolare
la #robabilit& di avere un fglio ammalato di !GMG del 56. .e si tratta di un
masc(io ci sar& 1 #ossibilit& su 2 c(e risulti ammalato mentre se si tratta di una
"emmina la #robabilit& si divide al 56 tra ammalata e #ortatrice sana.
j #adre sano e madre ammalata ,caso rarissimo-. /n %uesto caso molto #articolare
la #robabilit& di avere un fglio ammalato di !GMG del 56. /n"atti se si tratta di un
masc(io egli sar& sicuramente ammalato mentre se si tratta di una "emmina sar&
#ortatrice sana della malattia.
)ella "orma autosomica dominante #er determinare la malattia su@ciente c(e una
sola co#ia del gene #resenti il di"etto.
)ei casi, analog(i tra loro, c(e vedono un genitore ammalato e l'altro sano, in %uanto
non esistono #ortatori nelle "orme dominanti, la #robabilit& c(e il fglioBa risulti
ammalato del 56 mentre #er il restante 56 il fglioBa risulter& sano.
Terapia
Ettualmente non esistono tera#ie s#ecifc(e #er una c%ra risolutiva delle !GMG. !'
molto im#ortante al fne di #revenire e limitare gli eDetti della malattia il controllo
#eriodico della "unzionalit& res#iratoria e cardiaca.
Distrofa facio-scapolo-omerale
La distrofa facio-scapolo-omerale ,A.JG, acronimo inglese #er HacioI9capuloI
Fumeral 87stroph7- una "orma autosomica dominante di distrofa muscolare c(e
col#isce inizialmente la muscolatura "acciale, sca#olare e degli arti su#eriori.
Epidemiologia
P la terza #i$ comune malattia genetica della muscolatura sc(eletrica. .i mani"esta in
et& adolescenziale, il 956 dei #azienti aDetti mani"esta la malattia entro i 2 anni.
Sintomatologia
Ara i sintomi e segni clinici si mostrano debolezza della muscolatura striata si estende
in altre #arti del cor#o> tale i#ostenia ,riduzione di "orza- s#esso asimmetrica.
L'as#ettativa di vita normale, tuttavia fno al 156 delle #ersone aDette diventa
gravemente disabile e deve "ar uso alla fne di una sedia a rotelle. +lteriori sintomi non
muscolari sono "re%uentemente associati con la A.JG e includono una i#oacusia
,riduzione dell'udito- subclinica di ti#o neurosensoriale e la telengectasia retinica. La
fsio#atologia della A.JG tuttora sconosciuta.
Eziologia
Le modifcazioni istologic(e dei muscoli sono as#ecifc(e #er un danno mio#atico. P
evidente nel muscolo un iniziale #rocesso infammatorio, ma non vi stata ris#osta
alla tera#ia corticosteroidea ad alte dosi in studi in a#erto. .tudi sugli animali sugli
eDetti anabolici di antagonisti beta adrenergici basati sui modelli di danno muscolare
(anno #ortato ad una s#erimentazione in a#erto del salbutamolo ,in inglese
conosciuto come albuterolo, un agonista ]2 adrenergico- nella %uale i #oc(i risultati
#reliminari mostrano un miglioramento della massa muscolare e della "orza nella
A.JG. .tudi #reliminari di colture cellulari muscolari suggeriscono una maggiore
sensibilit& agli stress ossidativi, ma ric(iedono ulteriori a##ro"ondimenti. 1i$ del 956
dei casi di A.JG associato con la delezione di co#ie integrali di una unit& di
ri#etizione in tandem di H,H Cilobasi ,ri#etizione G9^9- nella regione subtelomerica H5
del braccio lungo del cromosoma 9 ,9%H5-.
La trasmissione autosomica dominante, fno a 1BH dei casi a##are come es#ressione
di mutazione de novo ,nuove, cio non trasmesse-. La delezione il risultato di una
dislocazione globale dell'es#ressione genica. .e l'intera regione rimossa, ci sono
mal"ormazioni alla nascita, ma non s#ecifc(e alterazione della muscolatura
sc(eletrica. .embra c(e gli individui debbano #resentare 11 o meno unit& ri#etute #er
essere a risc(io di A.JG. )onostante la natura della mutazione del G)E sia nota, non
stato #ossibile identifcare un gene o meccanismo c(e causi la A.JG ed stato
i#otizzato un eDetto di nuova #osizione #er s#iegare il "enoti#o della malattia. /noltre,
alcuni casi di A.JG sono il risultato di riarrangiamenti tra la regione subtelomerica del
braccio lungo del cromosoma 9 ,9%- e una regione subtelomerica del braccio lungo del
cromosoma 1 ,1%- c(e contiene una struttura a ri#etizione in tandem altamente
omologa ,956- a 9%H5. La malattia si verifca %uando la traslocazione esita in una
#erdita critica di ri#etizioni in tandem nella regione su 9%. /nfne, c' una grande
"amiglia con un "enoti#o indistinguibile dalla A.JG nella %uale non stata trovata
alcuna modifcazione #atologica a carico della regione su 9% n7 alcuna traslocazione
9%:1%.
"e distrofe dei cingoli
Che cosa sono le distrofe dei cingoliA
Le distrofe dei cingoli ,dette anc(e LNMG, usando la sigla c(e sintetizza le iniziali in
inglese dei termini ?imb Z arto, Girdle Z cintura e Juscular 87stroph7- sono malattie
muscolari genetic(e #i$ o meno gravi, diverse l'una dall'altra, ma accomunate da un
interessamento #revalente dei muscoli del cingolo pel&ico e scapolare. Fali #atologie
degenerative dei muscoli, cos0 come la distrofa di Guc(enne e %uella di LecKer,
#ossono col#ire sia i bambini c(e gli adulti.
L'evoluzione molto variabile= vi sono in"atti "orme con inizio nell'in"anzia e decorso
ra#idamente #rogressivo ,in modo simile alla "orma di Guc(enne- e altre c(e iniziano
invece nell'adolescenza o in et& adulta, con andamento lentamente #rogressivo nel
corso di molti anni.

!sse sono dovute ad anomalie del G)E c(e di conseguenza non #ortano alla
"ormazione : del tutto o in #arte : di #roteine essenziali #er la contrazione muscolare
o##ure #ortano alla "ormazione di #roteine anomale "unzionalmente alterate.
/ geni res#onsabili di almeno dieci forme di LNMG autosomicoIrecessi&e ,nelle %uali,
se ereditate, entrambi i genitori sono #ortatori sani- e di almeno cinD%e forme di
LNMG autosomicoIdominanti ,nelle %uali basta un solo genitore a trasmettere la
malattia- sono stati individuati negli ultimi anni. )e consegue c(e oggi non basta #i$
dire c(e si aDetti da distrofa muscolare dei cingoli, ma #ossibile molto s#esso
sa#ere esattamente di %uale "orma si tratta.
Le distrofe dei cingoli dominanti vengono numerate da KA a KE, %uelle recessi&e da
LA a LM. / geni corris#ondenti a ciascuna "orma codifcano #er altrettante #roteine,
come ad esem#io la miotilina, la lamina EB', la caveolina:H ,"orme dominanti- o la
cal#aina:H, la dis"erlina, i sarcoglicani e altre ancora ,"orme recessive-.
!' im#ortante #rendere un #o' di confdenza con %ueste sigle e %uesti nomi #oic(7
sono %uelli c(e vengono usati sia nel cam#o diagnostico c(e in %uello della ricerca.
'ome gi& detto, alcune "orme di distrofa dei cingoli : di solito abbastanza lievi : si
trasmettono con modalit& detta autosomica dominante e in esse vi una #robabilit&
su due c(e un fglio sia malato.
La maggior #arte delle "orme, #er8 : circa il 96 di tutte le distrofe dei cingoli : si
trasmette con modalit& detta autosomica recessi&a, in cui entrambi i genitori di un
#aziente aDetto saranno verosimilmente #ortatori sani e #otranno trasmettere la
malattia ad un altro fglio con una #robabilit& di una su %uattro.
La diagnosi #renatale #ossibile nelle "orme nelle %uali venga identifcato il di"etto
genetico.
<uando una #ersona soDre di debolezza muscolare, con caratteristica distribuzione ai
cingoli ,s#alle e bacino-, con sca#ole alate, di@colt& ad alzare le braccia, sollevare
#esi, "are le scale, alzarsi da terra, correre e vi il riscontro di elevazione della
creatin"os"oc(inasi o '1C ,"re%uente in %ueste "orme-, il sos#etto di una distrofa dei
cingoli sorge "acilmente.
La ricorrenza di casi analog(i in "amiglia e l'utilizzo di tecnic(e diagnostic(e
d'immagine : come la FE' o la risonanza magnetica muscolare : #otranno essere di
ulteriore aiuto #er orientarsi verso una "orma #iuttosto c(e un'altra. .uccessivamente,
la bio#sia muscolare con valutazione delle so#raddette #roteine, com#letata
dall'analisi del G)E, #otr& #ortare all'identifcazione di una "orma #recisa in un'elevata
#ercentuale di casi, anc(e se resta una %uota di LNMG ancora in attesa di un'esatta
defnizione.
3ccorre tuttavia tenere #resente c(e a una diagnosi di distrofa dei cingoli si #u8
giungere anc(e di "ronte al solo riscontro casuale di un'elevazione della '1C
asintomatica.
Le distrofe dei cingoli sono malattie c(e riguardano %uasi esclusivamente il muscolo
sc(eletrico. 'ol tem#o com#aiono generalmente retrazioni muscolo:tendinee ,s#ecie
alle caviglie-, scoliosi, talora ingrossamento dei #ol#acci, sca#ole alate o, di rado,
#iede cadente.
/n alcune "orme #u8 esservi un interessamento cardiaco, con cardiomio#atia dilatativa
o di"etti di conduzione. .ar& %uindi im#ortante c(e i #azienti eseguano dei controlli
#eriodici dell'a##arato cardiaco #resso centri s#ecializzati.
Ettualmente non vi sono ancora tera#ie risolutive o in grado di arrestare l'evoluzione
della sintomatologia. )ella "orma di distrofa dei cingoli da deNcit di alfa sarcoglicano
si sono ottenuti incoraggianti risultati #ositivi nell'animale aDetto cui sono state
a##licate tecnic(e di correzione del di"etto genetico.
)aturalmente, altri studi sono necessari #er svilu##are ulteriormente %uesto cam#o.
.i #ossono limitare le com#licanze della malattia mediante un'adeguata fsiotera#ia :
generale e res#iratoria ove necessario : mirata alla #revenzione e alla correzione delle
retrazioni e della scoliosi, eventualmente anc(e tramite c(irurgia "unzionale od
orto#edica.
!' im#ortante #erci8 c(e i #azienti vengano regolarmente seguiti da un'7%ui#e medica
s#ecializzata.
La ricerca #rosegue nella direzione di individuare ulteriori geni e #roteine in causa nel
determinismo delle varie "orme di distrofa dei cingoli. <uesto #er meglio
caratterizzare il ruolo giocato dalle varie #roteine nella contrazione muscolare e,
%uando alterate, nella degenerazione distrofca, oltre c(e #er meglio individuare i
meccanismi coinvolti nell'es#ressione genica.
Fali conoscenze sono intimamente collegate alla #ossibilit& di svilu##are tecnic(e di
correzione del di"etto genetico, in vista di #otenziali tera#ie a##licabili all'uomo.
Malattia di Thomsen
1er Malattia di Thomsen c(iamata anc(e miotonia congenita , in cam#o medico,
una malattia genetica a carattere autosomico dominante.
Sintomatologia
Ara i sintomi e i segni clinici ritroviamo rigidit& dei muscoli e i#ertrofa muscolare, essi
#ossono mani"estarsi gi& alla nascita ma #i$ s#esso si evidenziano nell'in"anzia. /
sintomi #eggiorano con il "reddo.
Tipologia
+na variante viene denominata malattia di LecKer, c(e si mani"esta con sintomi #i$
lievi e si mani"esta ad una et& #i$ adulta.
Eziologia
La causa riscontrata in una mutazione genetica, ma##ato nel cromosoma
res#onsabile in 7%H5
Terapia
la tera#ia consiste nella somministrazione di alcuni "armaci c(e correggono la
miotonia, come la c(inina sol"ato, la #rocainamide e il meQilitene.
Atrofa m%scolare progressiva
L'A%ro/a (u)olare pro&re))!#a ,nota anc(e con l'acronimo AJ> e in inglese
>rogressi&e muscular atroph7O >JAD, una malattia confgurabile %uale un raro sotto
ti#o del malattia del neurone motore ,Jotor neurone diseaseO JB8-. 1ur essendo
erroneamente considerata soltanto una sintomatologia della .LE ,sclerosi laterale
amiotroNca-, contrasta con la #i$ comune malattia del M)G e, a diDerenza di
%uest'ultima, #ermette una so#ravvivenza su#eriore ai dieci anni c(e invece viene
considerato il limite della .LE.
Di(erenze con la S"A
/n contrasto con la .LE, l'EM1 si distingue #er l'assenza di=
Rifessi &i&aci
9pasticitP
9egno di Babinski
?abilitP emoti&a
Malattia di /erdnig-5o(mann
La malattia di /erdnig-5o(mann la "orma di atrofa muscolare s#inale #i$ grave,
viene diagnostica in et& #reoce talvolta #rima della sua nascita.
4ara, #oc(i casi si dono riscontrati in letteratura.
Sintomatologia
.i registra i#ostenia muscolare.
Sindrome di /ohlfart-0%gel#erg-/elander
La sindrome di /ohlfart-0%gel#erg-/elander identifcata tra le malattie del
gru##o delle atrofe muscolari s#inali, con la sigla SMA III, una malattia rara con
un'incidenza di circa 1B1 della #o#olazione. <uesta malattia si #resenta in
un'et& giovanile ,#rinci#almente tra i 12 e i 17 anni-, e tra le altre atrofe s#esso
denominata come benigna, in %uanto (a una #rogressione molto lenta.
Sintomi
/ sintomi iniziali della sindrome sono molto simili a %uelli della distrofa muscolare=
un'andatura barcollante, la #ositivit& al segno di Noaers. Gata la lenta #rogressione
della malattia, la #erdita della "acolt& di camminare avviene in et& adulta o molto
avanzata. / muscoli del viso di solito non vengono col#iti dall'atrofa, al contrario di
%uelli del tronco e degli arti c(e vengono interessati ma in modo variabile e s#esso
asimmetrico. 1articolare attenzione deve essere #resentata #er il #ericolo di in"ezioni
#olmonari.
Trasmissione
La trasmissione della malattia da un individuo all'altro di ti#o autosomico recessivo
cio #ossono risultare aDetti da %uesta sindrome solamente individui nati da due
genitori entrambi malati o #ortatori sani del gene. L'unico modo #er verifcare se si
#ortatori sani l'analisi del G)E.
Terapia
)on esiste tera#ia risolutiva del %uadro clinico. /l trattamento sintomatico, si basa
sulla fsiotera#ia e sull'utilizzo di ausili orto#edici.
P utile l'eDettuazione di una consulenza genetica da #arte dei genitori o del #aziente.
"a malattia di 0%gel#erg-/elander
La malattia di Cugelberg:Melander non una distrofa muscolare, ma un'amiotrofa
s#inale, ovvero non si tratta di una #atologia c(e coinvolge in #rimo luogo le
fbrocellule muscolari, come accade nelle distrofe, ma c(e interessa invece le cellule
delle corna anteriori del midollo s#inale, res#onsabili dell'innervazione motoria dei
muscoli. La soDerenza muscolare %uindi solo secondaria al #roblema dei
motoneuroni.
.i tratta, %uindi, di una #atologia diversa innanzitutto nelle cause, e #oi anc(e
nell'evoluzione. 1er essere ancora #i$ #recisi, si tratta di un gru##o di #atologie c(e si
mani"estano con diversa gravit& clinica e, "ortunatamente, la "orma di cui aDetta la
signora %uella #i$ lieve.
L'evoluzione delle "orme intermedia e lieve di amiotrofa s#inale #i$ lenta e meno
grave di %uella delle "orme #i$ note di distrofa muscolare.
1urtro##o, #er %uanto riguarda la ricerca, si ancora lontani dalla #ossibilit& di
eDettuare tentativi tera#eutici.
Molto recentemente sono stati individuati due geni res#onsabili di %uesto gru##o di
malattie, entrambi localizzati sul braccio lungo del cromosoma 5, i %uali sono
normalmente im#licati nella regolazione di un #articolare #rocesso, detto a#o#tosi,
c(e avviene normalmente nel nostro organismo e c(e, in #arole sem#lici, determina la
morte dei neuroni in modo #rogrammato ,in"atti, in ciascuno di noi, inizialmente, vi
un esubero di neuroni, c(e vengono #oi eliminati-. /l #rocesso, fsiologicamente, si
arresta da s7.
/n %uesto gru##o di #atologie, invece, sembra c(e non si arresti al momento giusto.
)on si sa tuttavia molto di #i$, #er il momento, ma molti gru##i di ricercatori stanno
studiando il #roblema.
/n sintesi, %uindi, al momento attuale non esistono tera#ie "armacologic(e.
Malattia di Charcot-Marie-Tooth
La malattia di Charcot-Marie-Tooth o CMTo 5ereditar9 Motor and Sensor9
e%ropath9 )5MS*-, nota anc(e come e%ropatia motorio-sensitiva
ereditaria, una sindrome neurologica ereditaria a carico del sistema nervoso
#eri"erico. 'on il nome 'MF sono indicate molte malattie, con sintomi anc(e
estremamente diversi, la "orma di gran lunga #i$ diDusa la 1E, c(e si caratterizza
#er #erdita di tono muscolare e della sensibilit& al tatto, in #articolare agli arti in"eriori
al di sotto del ginocc(io> meno "re%uentemente, e in genere negli stadi #i$ avanzati
della malattia, gli eDetti si notano anc(e negli arti su#eriori al di sotto del gomito. Ello
stato attuale non esistono cure, sebbene la 'MF sia la malattia a #i$ vasta
trasmissione genetica tra le sindromi neurologic(e ereditarie, con H; casi di
insorgenza ogni 1. nascite. /n /talia classifcata dal Ministero della .anit& come
malattia rara.
Decorso
P una malattia #rogressiva c(e #u8 #ortare ad esiti com#letamente diDerenti= da
insignifcanti variazioni nelle ca#acit& motorie all'atrofzzazione degli arti ,c(e arrivano
ad assumere una caratteristica "orma assottigliata- con una serie di eDetti correlati, da
di@colt& di deambulazione e dolori muscolari fno ,in rari casi- alla necessit&
#ermanente di sedia a rotelle. La neuro#atia #u8 rivelarsi anc(e in et& adulta.
Diagnosi
1er la diagnosi della sindrome esiste una linea guida a##rovata dalla ./), la .ociet&
/taliana di )eurologia. E grandi linee si #u8 aDermare c(e esistono moltissime varianti,
c(e com#ortano diversi %uadri clinici> la "orma #i$ diDusa la ?1E?. 1ersone con la
stessa variante #ossono #resentare sintomi com#letamente diversi.
C%ra
)onostante i #rogressi "atti dalla ricerca nello studio delle cause e del decorso della
malattia, a oggi non esiste una cura s#ecifca. .i ricorda c(e sotto il nome 'MF
vengono raggru##ate molte malattie con decorso molto diverso. La riabilitazione (a
dato ottimi risultati. +na combinazione di accorgimenti nello stile di vita eBo
l'assunzione attenta di "armaci #ossono contribuire a rallentare e ridurre gli eDetti
della sindrome. P in "ase di s#erimentazione sull'uomo il trattamento della "orma 1E
con acido ascorbico ,vitamina '-.
Tipi di CMT
.ulla base di diDerenze genetic(e e sintomatic(e si distinguono cin%ue ti#i di
#atologia.
'MF di ti#o 1 ,'MF1-= tale variante si mani"esta nell'86 dei casi di 'MF ed la #i$
"re%uente. / sottoti#i sono caratterizzati da sintomi comuni, come demielinizzazione,
rilevabile attraverso la misurazione della velocit& di conduzione nervosa. .i tratta di
una #atologia autosomica dominante.
'MF di ti#o 2 ,'MF2-= %uesta variante #u8 col#ire tra il 26 ed il 96 dei #azienti
aDetti da 'MF. Enc(e la 'MF di ti#o 2 una neuro#atia autosomica dominante, c(e
col#isce in modo #re#onderante l'assone. La velocit& di conduzione nervosa ,)'I-
risulta lievemente ridotta.
'MF di ti#o 9 ,'MF9-= molto rara.
'MF legata al cromosoma O ,QIlinked- ,'MFO-= la 'MFO col#isce circa il 1:26 dei
#azienti con 'MF ed di ti#o dominante. 'irca il 16 dei #azienti con 'MFO
#resentano anc(e un'altra "orma di 'MF concomitante.
Futti e cin%ue i ti#i sono caratterizzati da ulteriori sottoti#i
5ereditar9 motor and sensor9 ne%ropath9
5ereditar9 motor and sensor9 ne%ropathies ,5MS- are a grou# o" neuro#at(ies
a(ic( are c(aracterized bV t(eir im#act u#on bot( aDerent and eDerent neural
communication.
F(eV are more common t(an (ereditarV sensorV and autonomic neuro#at(ies.
JM.) is sometimes e%uated ait( '(arcot:Marie:Foot( disease.
More recent nomenclature designated '(arcot:Marie:Foot( disease as a (ereditarV
motor and sensorV neuro#at(V ,JM.)-. 4ecent advances in genetic researc( (ave
identifed several tV#es o" JM.), a(ic( corres#ond ait( s#ecifc genetic mutations. /n
19;8, GVcK and Lambert created a broader classifcation sVstem, a(ic( is as "olloas=
JM.) tV#es 1E and L ,dominantlV in(erited (V#ertro#(ic neuro#at(ies-
JM.) tV#e 2 ,neuronal tV#e o" #eroneal muscular atro#(V-
JM.) tV#e H ,(V#ertro#(ic neuro#at(V o" in"ancV RGederine:.ottasS-
JM.) tV#e 9 ,(V#ertro#(ic neuro#at(V R4e"sumS associated ait( #(Vtanic acid eQcess-
JM.) tV#e 5 ,associated ait( s#atic #ara#legia-
JM.) tV#e ; ,ait( o#tic atro#(V-
JM.) tV#e 7
F(is article discusses onlV JM.) tV#es 1, 2, and H because t(ese are t(e most
commonlV occurring (ereditarV neuro#at(ies. 3t(er "orms o" JM.) are eQtremelV
rare.
&athoph9siolog9
JM.) 1 is t(e most common "orm o" (ereditarV neuro#at(V. .everelV and uni"ormlV
sloaed nerve conduction velocities ,)'Is- and #rimarV (V#ertro#(ic mVelin #at(ologV
ait( #rominent onion bulbs and secondarV aQonal c(anges are t(e (allmarKs o" t(e
disease.
JM.) 2, on t(e ot(er (and, re#resents t(e nondemVelinating neuronal tV#e ait(
relativelV normal )'Is and #rimarV aQonal #at(ologV. Elt(oug( nerves are not
enlarged in t(e neuronal "orm, aeaKness o"ten is less marKed and onset o" t(is
neuro#at(V is delaVed.
+reD%enc9
!stimates o" t(e "re%uencV o" '(arcot:Marie:Foot( disease varV aidelV. /n 1979, .Kre
and colleagues re#orted a #revalence o" 1 case #er 25 individuals, a(ereas anot(er
aorldaide meta:analVsis estimated a #revalence o" 1 #er 1, individuals ,!merV,
1991-. '(arcot:Marie:Foot( disease tV#e 1 accounts "or about tao t(irds o" cases and
'(arcot:Marie:Foot( disease tV#e 2 accounts "or about one t(ird o" cases, a(ile ot(er
"orms o" '(arcot:Marie:Foot( disease are verV rare.
Mortalit9?Mor#idit9
+suallV, li"e eQ#ectancV is normal.
GisabilitV is (ig(lV variable and di@cult to #redict in Voung individuals. F(is is related,
at least in #art, to t(e variable genetic #enetrance o" t(e disorders.
/n general, '(arcot:Marie:Foot( disease is a sloalV #rogressive condition. /" #rogression
accelerates, ot(er causes, suc( as ac%uired neuro#at(ies or ot(er in(erited
neuromuscular conditions, s(ould be soug(t.
Race
)o racial #redilection is re#orted "or '(arcot:Marie:Foot( disease.
SeF
F(e male:to:"emale ratio is not establis(ed. 3"ten, males are aDected slig(tlV more
t(an "emales> (oaever, t(is is #ossiblV due to an increased liKeli(ood o" nerve trauma.
Age
F(e onset o" JM.) 1 in t(e frst decade o" li"e is tV#ical, but disease develo#s in some
#atients in Voung or mid adult(ood.
1atients ait( JM.) 2 are usuallV asVm#tomatic until later in li"e, and t(e sVm#toms
most commonlV begin in t(e second decade o" li"e.
F(e onset o" JM.) H is in earlV c(ild(ood.
Clinical
5istor9
JereditarV motor and sensorV neuro#at(V tV#e 1
Lecause o" its insidious onset, some #atients are unaaare o" t(eir disease or seeK
medical attention onlV late in li"e. /n contrast to ac%uired neuro#at(ies in a(ic( #ain in
a #rominent "eature, #atients ait( JM.)1 eQ#erience a relative lacK o" #ain.
Motor sVm#toms #redominate over sensorV sVm#toms.
3"ten, #atients re#ort loss o" balance, muscle aeaKness, and "oot de"ormities.
3nset in t(e frst decade o" li"e is tV#ical, but disease develo#s in some #atients in
Voung or mid adult(ood.
1atients re#ort tri##ing over obdects because o" "oot dro#. EnKle s#rains and "ractures
are "re%uent.
Lecause o" (ammertoes and (ig( arc(es, #atients (ave di@cultV fnding aell:ftting
s(oes or eQ#erience #ain"ul calluses.
'old "eet, o"ten associated ait( (air loss or leg edema, is common.
)ot in"re%uentlV, asVm#tomatic individuals are discovered during screening o" "amilies
a"ter one relative (as been diagnosed.
JereditarV motor and sensorV neuro#at(V tV#e 2= )ot in"re%uentlV, asVm#tomatic
individuals are discovered during screening o" "amilies a"ter one relative (as been
diagnosed.
JereditarV motor and sensorV neuro#at(V tV#e H ,Gederine:.ottas sVndrome-
F(is is a rare (V#ertro#(ic neuro#at(V o" in"ancV in(erited as an autosomal recessive
trait.
F(e clinical "eatures are t(ose o" a severe neuro#at(V ait( onset in earlV c(ild(ood.
Motor develo#ment is delaVed.
\um#ing and running are im#aired.
Muscular aeaKness is #rogressive, aDecting legs and arms.
&h9sical
JereditarV motor and sensorV neuro#at(V tV#e 1
4oug(lV (al" o" #atients ait( 'MF could be grou#ed into a classic #(enotV#e
associated ait( distal aeaKness, decreased tendon re*eQes, "oot de"ormities, ait( or
ait(out sensorV loss. MeaKness and muscle atro#(V, a(ic( is dominant distallV, aDect
t(e legs more severelV and earlier t(an t(e arms.
.ensation maV be normal until adult(ood, but mild diDuse sensorV loss is common.
JV#ore*eQia or are*eQia is t(e rule.
Aoot de"ormities include (ig( arc(es or *at "eet, (ammertoes, and tig(t Ec(illes
tendons.
!nlargement and eQcessive frmness are "ound in t(e nerves o" more t(an 256 o"
#atients and are o"ten visible in t(e su#erfcial cervical nerves and #al#able in t(e
arms.
Fremor occurs in u# to 256 o" #atients.
JereditarV motor and sensorV neuro#at(V tV#e 2
1eri#(eral nerves are not enlarged clinicallV, and aeaKness o" "eet and leg muscles
#redominates> (ands are less severelV aDected t(an t(e legs.
1atients eQ#erience sensorV loss in t(e distal eQtremities, and "oot de"ormities ,ie, #es
cavus- tend to be less marKed t(an t(ose o" JM.) 1.
JereditarV motor and sensorV neuro#at(V tV#e H
Neneral are*eQia ait( #rominent enlarged #eri#(eral or cranial nerves is tV#ical.
1atients eQ#erience a defnite sensorV loss, and some #atients (ave marKed sensorV
ataQia.
Ca%ses
Nenetic de"ects in in(erited demVelinating neuro#at(ies. 'urrent estimates indicate
t(at u# to ;6 o" #atients ait( 'MF1 (ave t(e c(romosome 17 du#lication.
JM.) tV#e 1E : Gu#lication on c(romosome 17 ,region containing (uman #eri#(eral
mVelin #rotein 22 R>J>LLS gene-, #oint mutation in >J>LL gene, autosomal dominant
in(eritance, ait( t(e JM.) 1 locus ma##ed on t(e s(ort arm o" c(romosome 17
,#11.2:#12 band-
JM.) tV#e 1L : 1oint mutation in t(e >R gene ,an im#ortant structural #rotein o"
#eri#(eral nerve mVelin- on t(e long arm o" c(romosome 1, linKed to t(e GuDV blood
grou#
JM.) tV#e 2 : Nene localized to c(romosome 1
JM.) tV#e H ,Gederine:.ottas disease- : Missense and #oint mutation in >J>LL ,recent
genetic studies- and t(e >R gene, ot(er undetermined causes
JM.) tV#e O
O:linKed dominant JM.) is #(enotV#icallV similar to JM.) tV#e 1. Male subdects tend
to be more severelV aDected, a(ereas "emale subdects maV (ave a mild neuro#at(V or
be asVm#tomatic.
)o male:to:male transmission occurs.
LinKage analVsis localized t(e locus to t(e #roQimal long arm o" t(e O c(romosome> a
recent studV isolated a ga# dunction #rotein, conneQin H2, as t(e candidate gene,
a(ic(, i" abnormal, can cause JM.) O.
Lu#sKi and coaorKers re#orted t(at a segment band o" c(romosome 17 ,17#11.2:#12-
aas du#licated in aDected members o" "amilies ait( JM.) 1E. F(e >J>LL gene is
"ound in t(e region o" t(e du#lication. >J>LL encodes "or t(e sVnt(esis o" a #eri#(eral
nervous sVstem mVelin #rotein. Most #atients ait( geneticallV defned JM.) 1E (ave
eit(er a gene dose eDect ,ie, du#lication o" 17#11.2:#12- or a mutation aDecting t(e
>J>LL gene on c(romosome 17. /nterestinglV, t(e (uman >J>LL gene is deleted in
#atients ait( J.M) ait( liabilitV to #ressure #alsies.
Miastenia gravis
La miastenia gravis ,s#esso abbreviata in MN, dal greco m7astheneia, _debolezza
muscolare`, 5S% : muscolo, . : #rivativo, 3-21(% : "orza, e dal latino gra&is, ?grave`-
una malattia neuromuscolare caratterizzata da debolezza muscolare *uttuante e
aDaticabilit&. P una delle malattie autoimmuni meglio conosciute, e gli antigeni e i
meccanismi della malattia sono stati identifcati con #recisione. La debolezza
muscolare causata da anticor#i circolanti c(e bloccano i recettori colinergici
#ostsina#tici o le #roteine Mu.C ,muscle:s#ecifc tVrosine Kinases- della giunzione
neuromuscolare, inibendo l'eDetto stimolante del neurotrasmettitore acetilcolina. La
miastenia trattata con "armaci immunoso##ressori e con "armaci anticolinesterasici.
L'incidenza della miastenia grave di 2:9 casi #er milione di abitanti. .i stima
c(e in /talia ci siano dai 15. ai 2. #azienti.
Segni e sintomi
La caratteristica della miastenia gravis una debolezza muscolare c(e aumenta
durante i #eriodi di attivit& e migliora do#o un #eriodo di ri#oso. )onostante la
miastenia gravis #ossa interessare ogni muscolo volontario, alcuni muscoli, come
%uelli c(e controllano l'occ(io e i movimenti delle #al#ebre, l'es#ressione "acciale, la
masticazione, il #arlare e la deglutizione sono s#esso, anc(e se non sem#re, coinvolti
nella malattia. Enc(e i muscoli c(e controllano la res#irazione, il collo e i movimenti
degli arti #ossono essere interessati.
L'inizio della malattia #u8 essere ra#ido e im#rovviso. / sintomi s#esso non vengono
riconosciuti immediatamente come %uelli della miastenia gravis> alcuni #azienti
ricevono una diagnosi corretta soltanto do#o #i$ di un anno dall'esordio della malattia.
/n molti casi, il #rimo sintomo evidenziabile la debolezza dei muscoli oculomotori, il
#aziente si lamenta %uindi di vederci do##io ,di#lo#ia- o (a un abbassamento di una o
di entrambe le #al#ebre ,#tosi #al#ebrale-. /n altri casi i #rimi segni #ossono essere la
di@colt& nella deglutizione e la voce nasale c(e #u8 diventare %uasi incom#rensibile.
/l grado della debolezza muscolare varia molto tra #azienti diversi, #assando da "orme
localizzate, limitate ai muscoli oculari ,miastenia oculare-, sino a "orme severe o
generalizzate nelle %uali molti muscoli, a volte inclusi %uelli c(e controllano la
res#irazione, sono coinvolti.
/ sintomi, c(e variano in ti#o e severit&, #ossono includere una #tosi #al#ebrale
,caduta, abbassamento di una o di tutte e due le #al#ebre-, di#lo#ia ,vederci do##io-,
dovuta alla debolezza dei muscoli c(e controllano i movimenti oculari, instabilit& nella
stazione eretta, debolezza nelle braccia, nelle mani, nelle dita, nelle gambe e nel collo,
cambio dell'es#ressione "acciale, dis"agia ,di@colt& nella deglutizione-, fato corto, e
voce alterata, s#esso nasale, ,rinolalia-, dovuta alla debolezza dei muscoli "aringei.
+na crisi miastenica #u8 #ortare a una #aralisi generalizzata, c(e #u8 includere anc(e
i muscoli res#iratori, e una ventilazione assistita #u8 essere necessaria #er mantenere
il #aziente in vita. )ei #azienti nei %uali i muscoli res#iratori sono gi& deboli, le crisi
#ossono essere scatenate da in"ezioni, "ebbre, reazioni avverse da "armaci o stress
emozionale.
Diagnosi
La diagnosi della miastenia #u8 essere di@cile #erc(7 i sintomi #ossono essere di@cili
da distinguere tra
situazioni normali e da altri disordini neurologici.
+n esame com#leto del #aziente #u8 rivelare aDaticabilit&, con la debolezza c(e
migliora do#o il ri#oso e #eggiora con la ri#etizione dello s"orzo.
Esami ematici
.e si sos#etta la miastenia un esame del sangue viene eDettuato #er identifcare gli
anticor#i diretti contro il recettore nicotinico dell'acetilcolina ,E'(4-. /l test (a una
sensibilit& dell'8:9;6 nella miastenia generalizzata, ma nella miastenia limitata ai
muscoli oculari ,miastenia oculare- il test #u8 essere negativo fno nel 56 dei casi. /n
circa il 56 dei #azienti con miastenia generalizzata negativa #er la #resenza di
anticor#i anti:Ec(4 sono #resenti anticor#i diretti contro il recettore c(inasico muscolo:
s#ecifco, Mu.C. .#esso altri test sono "atti #er la sindrome miasteni"orme di Lambert
!aton, nella %uale altri anticor#i ,diretti contro i canali:calcio- sono s#esso trovati.
Test all4edrofonio clor%ro
/l test all'edro"onio cloruro viene a volte eDettuato #er identifcare la miastenia. <uesto
test ric(iede la somministrazione endovenosa di edro"onio cloruro ,Fensilon-, un
anticolinesterasico, un "armaco cio c(e rallenta l'idrolisi dell'acetilcolina da #arte
dell'enzima colinesterasi e c(e aumenta tem#oraneamente i livelli di acetilcolina nella
giunzione neuromuscolare. )ei #azienti con miastenia gravis nei %uali sono coinvolti i
muscoli oculari l'edro"onio cloruro migliora brevemente la debolezza muscolare.
Elettromiografa singola f#ra
/l test c(iamato elettromiografa a singola fbra ,!MN- valuta la variazione di intervallo
di tem#o ,ditter- tra due scaric(e elettric(e muscolari consecutive= il tem#o
indis#ensabile #er raggiungere nuovamente la soglia necessaria a generare un altro
#otenziale dazione. )elle +nit& Motorie integre %uesto intervallo di tem#o costante>
se il ditter aumentato, allora c un #roblema alla giunzione neuromuscolare.
Esami radiologici
+na radiografa del torace viene "re%uentemente eseguita> essa #u8 indirizzare verso
diagnosi alternative, ,ad esem#io la sindrome di Lambert !aton, associata s#esso ad
un carcinoma #olmonare a #iccole cellule-, e #u8 anc(e identifcare alterazioni del
mediastino dovute alla #resenza di un timoma. +na FE' del torace, ,con mezzo di
contrasto-, o una risonanza magnetica sono gli esami #i$ indicati #er identifcare i
timomi.
+isiopatologia
La miastenia gravis una malattia autoimmunitaria nella %uale vengono #rodotti
anticor#i diretti contro #roteine ,antigeni- del #ro#rio stesso cor#o. Mentre in varie
malattie simili stato "atto il collegamento tra il disturbo e una reazione crociata con
un agente in"ettivo, non esiste un #atogeno conosciuto #er la miastenia. 1i$ del 256
dei #azienti (anno un timoma, un tumore ,sia benigno c(e maligno- del timo. 'i sono
varie teorie c(e s#iegano #erc(7 il timoma #u8 #redis#orre alla MN. .i #ensa c(e nel
timo avvenga la #erdita della tolleranza immunitaria nei con"ronti del recettore
colinergico. /l #rocesso #atologico s#esso migliora do#o la resezione del tumore. )ella
MN gli autoanticor#i sono diretti contro i recettori colinergici, c(e sono i recettori della
giunzione neuromuscolare #er il neurotrasmettitore acetilcolina c(e stimola la
contrazione muscolare. Elcuni ti#i di anticor#i limitano la ca#acit& dellacetilcolina di
legarsi ai recettori, altri #ortano alla distruzione dei recettori, attivando la fssazione
del com#lemento. Giminuendo il numero dei recettori "unzionanti diminuisce %uindi la
contrazione muscolare.
Epidemiologia
La miastenia gravis #resente in tutti i gru##i etnici e nei due sessi. 1i$
"re%uentemente col#isce giovani donne adulte ,sotto i 9- e #ersone anziane ,so#ra i
; anni- di entrambi i sessi, ma #u8 ca#itare a %ualsiasi et&. )ella miastenia neonatale
il "eto ac%uisisce anticor#i da una madre aDetta da miastenia gravis attraverso la
#lacenta. Neneralmente, i casi di miastenia neonatale sono tem#oranei e i sintomi
normalmente scom#aiono entro #oc(e settimane do#o la nascita. Eltri bambini
svilu##ano la miastenia in maniera indistinguibile da %uella degli adulti ,miastenia
congenita-. !sistono #oi delle sindromi miastenic(e iatrogene, legate cio all'utilizzo di
"armaci c(e #eggiorano il #assaggio dello stimolo nervoso attraverso la giunzione
neuromuscolare. La miastenia non direttamente ereditaria n7 contagiosa.
Terapia
!siste una tera#ia sintomatica della miastenia gravis, c(e consiste nella
somministrazione di "armaci anticolinesterasici c(e migliorano la conduzione dello
stimolo a livello della giunzione neuromuscolare= si utilizza %uasi unicamente il
bromuro di #iridostigmina ,Mestinon-. !siste #oi una tera#ia causale c(e mira a
limitare l'azione del sistema immunitario, si usano %uindi corticosteroidi ,so#rattutto
#rednisone, Geltacortene, #er via orale-, e "armaci immunoso##ressori come
l'azatio#rina. )ella "asi acute si #ossono utilizzare sedute di #lasma"eresi e gamma:
globuline #er via endovenosa. La tera#ia c(irurgica consiste nell'as#ortazione del timo
,timectomia- e di un eventuale timoma ,tumore del timo-.
&rognosi
La maggior #arte dei #azienti, se ben trattati, raggiunge una %ualit& di vita %uasi
normale senza #roblemi signifcativi. Molti casi di miastenia vanno in remissione,
esistono due ti#i di remissione=
remissione "armacologica= i sintomi della malattia scom#aiono ma il #aziente deve
continuare ad assumere "armaci.
remissione com#leta= i sintomi scom#aiono e il #aziente #u8 sos#endere i "armaci.
La miastenia neonatale una sindrome caratterizzata da debolezza muscolare
generalizzata c(e si mani"esta nel 126 dei lattanti di madri con miastenia grave, a
causa del #assaggio #assivo di anticor#i attraverso la #lacenta. / sintomi regrediscono
in giorni o settimane dalla diminuzione dei titoli anticor#ali. La miastenia congenita
una rara malattia autosomica recessiva della giunzione neuromuscolare c(e inizia
durante l'in"anzia. Nli anticor#i anti:recettore colinergico sono assenti, la malattia non
viene #ertanto considerata autoimmune. L'o"talmo#legia comune.
Scor#%to
Lo scor#%to una malattia dovuta a carenza di vitamina '. Fale vitamina essenziale
#er la "ormazione del collagene e aiuta a mantenere lintegrit& del tessuto connettivo,
del tessuto osseo, della dentina dei denti> indis#ensabile #er la guarigione delle
"erite e "acilita %uella delle ustioni> "acilita lassorbimento del "erro. /l defcit nei
bambini dovuto a mancanza di su##lementi di vitamina '. )egli adulti
generalmente dovuto ad avversione #er alcuni alimenti o a diete ina##ro#riate. La
gravidanza, lallattamento, li#ertiroidismo, le malattie infammatorie acute e cronic(e,
le o#erazioni c(irurgic(e, sono tutte condizioni c(e aumentano le ric(ieste di vitamina
'. Lo scorbuto in"antile com#are abitualmente tra il ;f e il 12f mese di vita= il bambino
irritabile, non (a a##etito e non aumenta di #eso, le estremit& delle ossa lung(e ,#er
esem#io, "emore- si rigonfano, e le gengive sanguinano "acilmente= s#esso sono
#resenti "ebbre, anemia e aumento della "re%uenza cardiaca. )egli adulti lo scorbuto
rimane latente #er H:12 mesi do#o linsorgenza del defcit di vitamina ', e si mani"esta
con emorragie gengivali e sottoungueali, a#atia, irritabilit&, #erdita di #eso, dolori
muscolari e articolari= le vecc(ie "erite cedono e le nuove stentano a guarire. 1er
#revenire linsorgenza dello scorbuto in"antile si dovrebbe somministrare ogni giorno
succo di arancia non bollito, a #artire dal #rimo mese di vita. La tera#ia dello scorbuto,
sia del bambino sia delladulto, si basa sulla somministrazione di vitamina ' #er via
orale. +tili sono anc(e alimenti come cavoli, broccoli, s#inaci, "ragole, limoni,
cavolfori. Aerro Magnesio 1roteine.
ITTER! &REATA"E E 0ERITTER!
Gefnizione
Ga un #unto di vista clinico il termine Kernittero viene usato #er descrivere una
sindrome associata a i#erbilirubinemia. Le caratteristic(e clinic(e com#rendono
atetosi, s#asticit& muscolare o i#otonia, sguardo fsso indebolito sul #iano verticale e
sordit&. La bilirubina non coniugata entra nel cervello e agisce come neurotossina,
s#esso in associazione a condizioni c(e indeboliscono la barriera ematoence"alica ,ad
es. la se#si-. <uesta condizione si #resenta "ondamentalmente entro il #rimo anno di
vita, ma #u8 riscontrarsi raramente negli adulti.
Segni e sintomi
/ segni e i sintomi di Kernittero generalmente com#aiono 2:5 giorni do#o la nascita in
neonati a termine e anc(e al 7' giorno in %uelli #rematuri, ma l'i#erbilirubinemia #u8
rendersi res#onsabile della sindrome in %ualsiasi momento del #eriodo neonatale. /
segni #recoci #ossono essere subdoli e indistinguibili da %uelli di se#si, asfssia,
i#oglicemia, emorragia intracranica e altre #atologie sistemic(e acute del #eriodo
neonatale. .egni iniziali comuni sono letargia, alimentazione scarsa e scom#arsa del
ri*esso di Moro> successivamente, il neonato #u8 a##arire gravemente malato e
#rostrato con diminuzione dei ri*essi tendinei e distress res#iratorio. 1ossono seguire
o#istotono, con "ontanella #ulsante, contrazione del volto o degli arti e #ianto acuto ad
alta tonalit&. )ei casi #i$ avanzati si verifcano convulsioni e s#asmo, con il neonato
c(e estende rigidamente le braccia in #osizione intraruotata con i #ugni serrati. La
rigidit& rara in %uesto stadio tardivo.
Molti neonati c(e #rogrediscono fno a %uesti gravi segni neurologici muoiono> %uelli
c(e so#ravvivono sono generalmente seriamente com#romessi ma #ossono sembrare
guariti e #er 2:H mesi mani"estare #oc(e dis"unzioni. 1i$ tardi, nel #rimo anno di vita,
tendono a ri#resentarsi l'o#istotono, la rigidit& muscolare, i movimenti irregolari e le
convulsioni. Gurante il secondo anno l'o#istotono e le convulsioni diminuiscono, ma
aumentano #rogressivamente i movimenti involontari irregolari, la rigidit& muscolare
o, in alcuni bambini, l'i#otonia. !ntro il terzo anno di et& generalmente evidente la
sindrome neurologica com#leta c(e consiste in coreoatetosi bilaterale con s#asmo
muscolare involontario, segni eQtra#iramidali, convulsioni, defcit mentale, linguaggio
disarticolato, #erdita di udito #er le alte "re%uenze, strabismo e defcit dei movimenti
oculari verso l'alto. /n alcuni lattanti si #resentano segni #iramidali, i#otonia e atassia.
'i sono #azienti, tuttavia, ovviamente con un danno minore, c(e sono mentalmente
normali o al massimo solamente con un lieve ritardo.
/l Cernittero dovrebbe essere sem#re sos#ettato se una sindrome eQtra#iramidale
accom#agnata da sordit& bilaterale e #aralisi dello sguardo verso l'alto. 1i$ tardi #u8
mani"estarsi una #igmentazione verdastra dello smalto dentale.
Storia nat%rale
Lasandosi su criteri anatomo:#atologici, un terzo dei neonati ,tutti a termine- con
malattia emolitica non trattata e livelli di bilirubina su#eriori a 25:H mgBdl svilu##er&
Kernittero. L'incidenza all'auto#sia dei neonati #rematuri i#erbilirubinemici del 2:
1;6. +na stima attendibile della "re%uenza della sindrome clinica non dis#onibile, a
causa dell'am#ia variet& delle mani"estazioni. .egni neurologici conclamati (anno una
#rognosi severa> il 756 o #i$ di %uesti neonati muore e l'86 dei so#ravvissuti
#resenta una coreoatetosi bilaterale con s#asmo muscolare involontario. .ono
"re%uenti ritardo mentale, sordit& e tetra#aresi s#astica. )ei bambini a risc(io
dovrebbero essere eseguiti test di screening #er la sordit&.
Eziologia
L'i#erbilirubinemia neonatale determinata da una #redis#osizione alla #roduzione di
bilirubina nei neonati e dalla loro limitata ca#acit& di eliminarla. / neonati,
s#ecialmente %uelli #retermine, (anno un tasso di #roduzione di bilirubina maggiore
ris#etto agli adulti, #oic(7 (anno i globuli rossi con un turnover #i$ alto ed una emivita
#i$ breve.
)ei neonati la bilirubina non coniugata non subito escreta e la ca#acit& di coniugare
la bilirubina limitata. Essieme, %ueste limitazioni conducono all'ittero fsiologico : c(e
consiste in un'alta concentrazione di bilirubina nel #rimo giorno di vita nei neonati a
termine ,nella #rima settimana nei #retermine ed in alcuni neonati asiatici a termine-,
seguita da un declino nelle settimane successive, fno ai valori comunemente
riscontrati negli adulti.
Mediamente i neonati a termine (anno una concentrazione sierica di bilirubina da 5 a
; mg #er decilitro ,da 8; a 1H kmol #er litro-. +n accentuato ittero fsiologico si
verifca con valori c(e su#erano %uesta soglia ,da 7 a 17 mg #er decilitro, 19:291
kmol #er litro-. +na concentrazione di bilirubina sierica maggiore di 17 mg #er decilitro
in neonati a termine non viene #i$ considerata fsiologica, e in %uesti neonati #u8 di
solito essere identifcata una causa di ittero #atologico. +n'aumentata #roduzione di
bilirubina, la defcienza della ca#tazione e#atica, una diminuzione della coniugazione
della bilirubina, ed un'aumentata circolazione enteroe#atica della bilirubina s#iegano
la maggior #arte dei casi di ittero #atologico nei neonati. +n'aumentata #roduzione di
bilirubina si verifca nei neonati di vari gru##i etnici, cos0 come in %uelli con
incom#atibilit& del gru##o sanguigno, defcienza degli enzimi eritrocitari, o con di"etti
strutturali degli eritrociti. La #ro#ensione all'i#erbilirubinemia in certi gru##i razziali
non ben com#resa. +n'altra ragione della i#erbilirubinemia #atologica una
defcienza nella ca#tazione e#atica della bilirubina, come si verifca nei #azienti con la
sindrome di Nilbert. La defcienza dell'uridino di"os"ato glucuronosiltrans"erasi,
l'enzima necessario #er la coniugazione della bilirubina, un'altra im#ortante causa di
ittero neonatale. .ebbene tutti i neonati siano relativamente carenti di %uesto enzima,
%uelli con la sindrome di 'rigler:)addar di ti#o /, nei casi in cui la carenza sia grave,
mani"estano l'ence"alo#atia da bilirubina nei #rimi giorni o mesi di vita.
/nvece l'ence"alo#atia rara nei neonati con la sindrome di 'rigler:)addar di ti#o //, in
cui i livelli sierici di bilirubina raramente su#erano i 2 mg #er decilitro ,H92 kmol #er
litro-. )ella defcienza di glucosio:;:"os"ato deidrogenasi risulta un aumentato risc(io
di emolisi e diminuita coniugazione di bilirubina.
/l risc(io nei neonati con eritroblastosi "etale direttamente correlato ai livelli sierici di
bilirubina> la relazione tra i livelli sierici di bilirubina ed il Kernittero tra i neonati a
termine non certo. La bilirubina indiretta li#osolubile #u8 attraversare la barriera
emato:ence"alica e entrare nel tessuto cerebrale #er diDusione, %uando viene
su#erata la ca#acit& legante la bilirubina dell'albumina e di altre #roteine del #lasma e
il livello di bilirubina libera nel #lasma aumenta. /n alternativa, la bilirubina #u8 entrare
nel tessuto cerebrale come conseguenza di un danno della barriera emato:ence"alica
#er asfssia o i#erosmolalit&.
/l livello ematico #reciso al di so#ra del %uale la bilirubina indiretta o bilirubina libera
sar& tossica #er un certo neonato non #revedibile ma il Kernittero raro nei neonati
a termine ed in assenza di emolisi con livelli #lasmatici in"eriori a 25 mgBdl. .i ignora
anc(e la durata dell'es#osizione necessaria a #rodurre eDetti tossici.
)ei neonati con acidosi ed i#ossia ,es., %uelli con basso #eso alla nascita o con la
malattia delle membrane ialine- le lesioni del Kernittero #ossono svilu##arsi in
#resenza di livelli molto #i$ bassi di bilirubina sierica. 'i sono #oc(e evidenze c(e il
livello di bilirubina indiretta in*uenzi il </ del neonato sano a termine senza malattia
emolitica. Fanto #i$ immaturo il neonato, tanto maggiore risulta la sua suscettibilit&
al Kernittero.
Diagnosi
1. +n test di 'oombs diretto, una ti#izzazione del sangue, ed una ti#izzazione
4(,G- sul sangue del cordone ombelicale del neonato sono consigliabili %uando
la madre non (a eseguito una ti#izzazione #renatale o 4( negativa.
2. <uando la storia "amiliare, le origini etnic(e o geografc(e, o il #eriodo di
insorgenza dell'ittero suggeriscono la #ossibilit& della defcienza dell'enzima
glucoso:;:"os"ato deidrogenasi o altra causa di malattia emolitica del neonato,
dovrebbero essere eDettuati a##ro#riati accertamenti di laboratorio sul neonato.
H. / livelli di bilirubina totale sierica ,F.L- dovrebbero essere determinati nel caso
in cui il neonato divenga itterico nelle #rime 29 ore di vita.
9. )el neonato l'ittero #u8 essere ricercato rendendo #allida la cute con la
digito#ressione, c(e rivela il colore sottostante della #elle e dei tessuti
sottocutanei. La valutazione clinica dell'ittero dovrebbe essere "atta in una
stanza ben illuminata. L'ittero della #elle si mani"esta da##rima sul volto e #oi
#rogredisce caudalmente verso il tronco e le estremit&. Ell'aumentare dei livelli
di F.L, l'estensione della #rogressione ce"alocaudale #u8 essere di aiuto nel
%uantifcare il grado di ittero. +na stima della bilirubina sierica basata
solamente sulla valutazione clinica non a@dabile. .ono state svilu##ate a tal
#ro#osito alcune tecnic(e non invasive #er la misurazione transcutanea, ma i
vecc(i strumenti subivano variazioni a seconda della #igmentazione della cute.
Nli strumenti #i$ recenti sono in grado di eliminare %uesta variabilit&, #ossono
aiutare a diminuire la necessit& di #relievi ematici e migliorare il "olloa:u# dei
neonati a casa.
5. .i raccomanda la valutazione del neonato c(e svilu##a segni anomali %uali
di@colt& di alimentazione, alterazioni nel com#ortamento, a#nea, o instabilit&
nella tem#eratura : nonostante sia stato diagnosticato l'ittero : #er escludere
#atologie sottostanti.
;. Govrebbe essere eDettuato un "olloa:u# a tutti i neonati dimessi #rima di 98 ore
dalla nascita.
7. E##rossimativamente un terzo dei neonati sani alimentati al seno mani"estano
un ittero #ersistente do#o 2 settimane di vita. +n riscontro di urine scure e di
"eci c(iare dovrebbe suggerire la misurazione della bilirubina diretta sierica. .e
l'anamnesi ,in #articolar modo l'as#etto di "eci ed urine- e l'esame clinico sono
normali, consigliabile continuare l'osservazione.
.e l'ittero #ersiste oltre le H settimane, dovrebbe essere esaminato un
cam#ione di urine #er la bilirubina, ed eDettuata una misura della bilirubina
sierica totale e diretta.
8. Misurazione del Monossido di 'arbonio #er valutare la #roduzione di bilirubina.
L'emolisi e le contusioni aumentano la #roduzione di emoglobina. .ebbene il
grado di ittero e il tasso di #roduzione della bilirubina non siano sem#re correlati
#oic(7 il tasso di eliminazione della bilirubina diverso tra i neonati,
im#ortante una identifcazione #recoce dei neonati in cui #rodotta una grossa
%uantit& di emoglobina. 1oic( il monossido di carbonio e la bilirubina sono
#rodotti in %uantit& e%uimolare %uando l'eme degradata, la misura del
monossido di carbonio nell'aria es#irata #u8 essere usata come un indice della
#roduzione della bilirubina.
Diagnosi prenatale e prevenzione
/ test materni #renatali dovrebbero includere il test EL e la ti#izzazione 4(,G- ed uno
screen sierico #er anticor#i isoimmuni rari.
Terapia
/ndi#endentemente dall'eziologia, lo sco#o della tera#ia %uello di #revenire c(e la
concentrazione di bilirubina indiretta nel sangue raggiunga livelli ai %uali #ossa
risultare neurotossica.
/l risc(io di danno al sistema nervoso centrale da bilirubina deve essere contra##osto
al risc(io inerente il trattamento #er ciascun bambino. )on esiste un accordo generale
sui criteri #er iniziare la "ototera#ia. 1oic( essa #u8 ric(iedere ;:12 ore #er avere un
eDetto misurabile, deve essere iniziata %uando i livelli di bilirubina sono ancora al di
sotto di %uelli indicati #er l'eQanguinotras"usione. .e identifcate, si dovrebbero
trattare le cause #rimarie sottostanti di ittero, #er esem#io con tera#ia antibiotica nel
caso di setticemia. Enc(e i "attori fsiologici c(e aumentano il risc(io di danno
neurologico dovrebbero essere trattati ,#er esem#io correzione dell'acidosi-.
EFsang%inotrasf%sione
L'eQsanguinotras"usione stata la #rima tera#ia e@cace #er il grave ittero neonatale.
Fale metodica elimina ra#idamente la bilirubina dalla circolazione> vengono rimossi
anc(e gli anticor#i circolanti diretti contro i globuli rossi. L'eQsanguinotras"usione
#articolarmente vantaggiosa #er i neonati c(e (anno un'emolisi in corso #er %ualsiasi
causa. Iengono #osizionati uno o due cateteri centrali, e #iccole %uantit& di sangue
sono rimosse dal neonato e rim#iazzate da %uantit& analog(e di eritrociti ,da un
donatore- e #lasma. <uesta #rocedura viene ri#etuta fnc( il volume ematico non sia
stato sostituito due volte. Gurante tale intervento dovrebbero essere monitorati con
regolarit& gli elettroliti sierici e la bilirubina. La %uota di bilirubina rimossa dalla
circolazione varia in base alla %uantit& di bilirubina de#ositata nei tessuti c(e ritorna in
circolo, ed al tasso di emolisi. /n certi casi, necessario ri#etere la #rocedura #er
abbassare su@cientemente la bilirubina sierica. L'in"usione di una soluzione i#osalina
di albumina alla dose di 1g #er Kg da una a %uattro ore #rima
dell'eQsanguinotras"usione aumenta la %uota d bilirubina rimossa da 8.7 a 12.H mg #er
c(ilogrammo di #eso cor#oreo, dimostrando l'im#ortanza dell'albumina nel legare la
bilirubina.
.ono state ri#ortate diverse com#licanze dell'eQsanguinotras"usione, %uali
trombocito#enia, trombosi della vena #orta, enterocolite necrotizzante, sbilancio
elettrolitico, malattia del rigetto contro l'os#ite, ed in"ezioni. /n un recente studio
retros#ettivo lungo 15 anni, il 2 #ercento di 1; neonati con diverse malattie morto
do#o l'eQsanguinotras"usione, ed il 12 #ercento (a avuto com#licanze gravi. 1er il
resto tutti gli 81 neonati con ittero sono so#ravvissuti sani, eccetto uno c(e (a
svilu##ato un'enterocolite necrotizzante. <uindi l'eQsanguinotras"usione dovrebbe
essere riservata ai neonati con emolisi in cui la "ototera#ia intensiva non abbia dato
risultati o in coloro in cui il tasso con cui sta aumentando la concentrazione della
bilirubina sierica suggerisce c(e #robabilmente essa raggiunger& i 25 mg #er decilitro
entro 98 ore, e #er %uelli in cui il risc(io di ence"alo#atia su#era il risc(io di
com#licazioni e di morte #er la #rocedura.
L'utilizzo dell'eQsanguinotras"usione notevolmente diminuito do#o l'introduzione
della "ototera#ia, e l'ottimizzazione della "ototera#ia #u8 ulteriormente ridurre il suo
uso.
+ototerapia
L'ittero clinico e l'i#erbilirubinemia indiretta sono ridotte dall'es#osizione ad una luce
ad alta intensit& dello s#ettro visibile. La bilirubina assorbe al massimo la luce nello
s#ettro del blu ,da 92 a 97 nm-. 'omun%ue, la luce bianca ad am#io s#ettro, blu, blu
a s#ettro s#eciale ristretto ,su#er- e verde sono risultate e@caci nel ridurre i livelli di
bilirubina.
L'im#iego della "ototera#ia con lam#ade a luce *uorescente (a ridotto la necessit&
dell'eQsanguinotras"usione nei neonati di basso #eso alla nascita senza malattia
emolitica e nei neonati LLM ,basso #eso alla nascita- con emolisi cos0 come (a ridotto
le ri#etute eQsanguinotras"usioni nei neonati con malattia emolitica. Futtavia, nel caso
vi sia indicazione all'eQsanguinotras"usione non si deve im#iegare in sostituzione la
"ototera#ia. La "ototera#ia indicata solo do#o c(e sia stata accertata la #resenza di
una i#erbilirubinemia #atologica. Govrebbero essere trattate contem#oraneamente le
cause alla base dell'ittero.
)ei neonati #rematuri senza un'emolisi signifcativa, la bilirubina generalmente scende
di 1:H mgBdl do#o 12:29 ore di es#osizione e i livelli massimi raggiunti #ossono essere
diminuiti di H:; mgBdl. /l risultato tera#eutico di#ende dall'energia luminosa emessa
nel range di lung(ezza d'onda e@cace, dalla distanza tra la luce e il neonato e dalla
%uantit& di cute es#osta, cosi come dalla velocit& di emolisi e dal metabolismo ed
escrezione in vivo della bilirubina. Le unit& di "ototera#ia dis#onibili in commercio
variano considerevolmente nello s#ettro di emissione e nell'intensit& di radiazione
emessa> #ertanto la dose #u8 essere accuratamente misurata solo sulla su#erfcie
cutanea. La #elle scura non riduce 1'e@cacia della "ototera#ia.
La "ototera#ia si a##lica con continuit& e il neonato viene "re%uentemente girato #er
rendere massima la su#erfcie di cute es#osta> dovrebbe essere interrotta nel
momento in cui la concentrazione della bilirubina indiretta si riduce a livelli considerati
sicuri in ra##orto all'et& e alla condizione del bambino. / livelli sierici di bilirubina e
l'ematocrito dovrebbero essere monitorati ogni 9:8 ore nei neonati con malattia
emolitica o in %uelli in cui i valori di bilirubina sono vicini al range di valori considerati
tossici #er %uel #articolare bambino. Nli altri, in #articolare i neonati #i$ vecc(i,
#ossono essere controllati ad intervalli di 12:29 ore. /l monitoraggio dovrebbe essere
continuato #er almeno 29 ore do#o la sos#ensione della "ototera#ia nei #azienti con
anemia emolitica #erc(7 a volte si #ossono verifcare risalite inattese dei livelli di
bilirubinemia c(e ric(iedono un ulteriore trattamento. /l colore della cute non va #reso
come #arametro #er valutare l'e@cacia della "ototera#ia> la cute dei neonati es#osti
alla luce #u8 sembrare %uasi senza ittero #ur in #resenza di una marcata
bilirubinemia. Nli occ(i del neonato dovrebbero essere mantenuti c(iusi e
adeguatamente #rotetti dall'es#osizione alla luce ,la #ressione eccessiva di un
bendaggio oculare #u8 danneggiare gli occ(i c(iusi, o##ure #ossono essere escoriate
le cornee se il neonato riesce ad a#rire gli occ(i al di sotto del bendaggio-. .i dovrebbe
monitorare la tem#eratura cor#orea e il neonato dovrebbe essere #rotetto in caso di
rottura della lam#ada. )el neonato con malattia emolitica, si deve #orre attenzione a
non trascurare l'anemia c(e si sta svilu##ando e c(e #u8 ric(iedere tras"usione.
Le com#licazioni legate alla "ototera#ia includono "eci li%uide, eruzione cutanee,
surriscaldamento e disidratazione ,aumentata #erdita insensibile di ac%ua, diarrea-,
raDreddamento da es#osizione del bambino e ?sindrome del neonato di bronzo?. La
"ototera#ia controindicata in #resenza di #orfria
/l termine sindrome del neonato di bronzo si ri"erisce al colore scuro, marrone,
grigiastro della cute c(e si #u8 notare a volte nei neonati c(e vengono sotto#osti a
"ototera#ia. 1raticamente tutti i neonati osservati con tale sindrome avevano avuto
un'i#erbilrubinemia di ti#o misto con una signifcativa elevazione della %uota della
bilirubina diretta e s#esso con altri segni di malattia ostruttiva del "egato. La discromia
cutanea #u8 durare #er molti mesi.
+na vasta es#erienza clinica suggerisce c(e eDetti biologici negativi a lungo termine
della "ototera#ia sono assenti, minimi o non riconosciuti, Futtavia, #oic(7 sono
dimostrati in vivo eDetti dannosi sul G)E, coloro c(e utilizzano la "ototera#ia
dovrebbero tener #resente %uesta #ossibilit& ed evitare un suo uso non necessario.
1revenzione della ence"alo#atia da bilirubina
+na volta c(e la bilirubina si sia accumulata, l'aumento del #J cerebrale #u8 essere di
aiuto nel #revenire l'ence"alo#atia, #oic(7 la bilirubina #i$ solubile in ambiente
alcalino.
)ei neonati con i#erbilirubinemia grave, si #u8 ottenere una moderata alcalinizzazione
,#J 7.95:7.55- sia con in"usione di bicarbonato sia usando strategie ventilatorie #er
abbassare la #ressione #arziale di anidride carbonica e %uindi aumentare il #J.
/l trattamento dell'ittero neonatale
!' dis#onibile un numero infnito di #rove c(e documentano c(e la bilirubina non
coniugata tossica #er il sistema nervoso centrale e c(e alti livelli di %uesta sostanza
nei neonati #ossono #rodurre un grave danno cerebrale ,Kernittero ovvero ittero
nucleare-.
/n assenza di ittero ostruttivo, la concentrazione sierica di bilirubina non coniugata
viene correttamente valutata con il dosaggio della bilirubina sierica totale ,L.F-> il
calcolo della "razione indiretta ,L.F meno la concentrazione della bilirubina a reazione
diretta- #u8 non essere eseguito nella maggioranza dei neonati, anc(e #erc(7 alti
livelli di bilirubina non coniugata #ossono #rodurre un'elevata "razione diretta ,l 16
del L.F-, c(e non corris#onde eDettivamente alla #resenza di bilirubina coniugata non
tossica.
Le #rove clinic(e indicano c(e la L.F, al di so#ra della soglia di 2 mgBdL ,H92 mmolBL-
un discriminante di scarso valore del risc(io individuale di tossicit& della bilirubina.
/n"atti l'ittero nucleare #u8 avvenire raramente in nati a termine sani con una L.F T
25 mgBdL ,928 mmolBL-, il livello comunemente raccomandato dalla EE1 #er un
intervento aggressivo, mentre la maggior #arte dei neonati con L.F U 25 mgBdL #u8
s"uggire al Kernittero e alle sue se%uele #ermanenti. 1er c(iarire %uesti diversi #unti gli
autori (anno esaminato=
i valori della L.F
i meccanismi interessati al #assaggio della bilirubina al cervello
la #redicibilit& della tossicit& della bilirubina usando la L.F eBo la concentrazione della
bilirubina non legata alle #roteine sieric(e
la #ro#osta di un trattamento #i$ razionale dei neonati con ittero grave
1er evitare con"usioni semantic(e, il termine _ittero nucleare` stato ristretto ai
#azienti c(e abbiano #resentato, alla bio#sia, ittero nucleare e a #azienti con danno
#ermanente cerebrale, mentre il termine _tossicit& #recoce della bilirubina` viene
ri"erito ai #azienti con #rove transitorie o reversibili di tossicit& nel #eriodo neonatale.
Concentrazioni di #ilir%#ina nel siero' totale e li#era:
!' stabilito c(e la L.F determinata da H "attori=
la velocit& di #roduzione della bilirubina>
la sua escrezione con la bile, do#o la coniugazione con acido glicuronico>
il riassorbimento intestinale ,circolo entero:e#atico- .
<uesti H "attori determinano il carico netto di bilirubina non coniugata c(e si accumula
nel tem#o e si distribuisce nei diversi com#artimenti dell'organismo. /l #lasma uno
dei tanti com#artimenti, accanto al "egato, alla cute, ai globuli rossi, al cervello, ai
"os"oli#idi di membrana e ad altri. /l #lasma l'unico com#artimento nel %uale la
bilirubina dei vari com#artimenti si mescola. La "orza c(e guida %uesta distribuzione
la bilirubina libera ,LL-.
La distribuzione del #ool della bilirubina "ra i vari com#artimenti di#ende dal numero di
siti leganti la bilirubina in ogni com#artimento e dalla loro a@nit& nel legare la
bilirubina. La bilirubina libera nell'organismo e nel #lasma bassa, senza mai su#erare
livelli di H:9 mgBdL, anc(e in caso d'intensa i#erbilirubinemia. La concentrazione di LL
inversamente #ro#orzionale alla concentrazione di albumina e alla sua ca#acit&
intrinseca di legarsi alla bilirubina. )e consegue c(e a #arit& di bilirubina libera, un
lattante con 9 gBdL di livello di albumina (a una L.F c(e due volte %uella di un
neonato con 2 gBdL di albumina> in altre #arole un lattante con L.F di 15 mgBdL e una
concentrazione di albumina di 2 gBdL (a %uasi lo stesso risc(io di tossicit& da bilirubina
di un lattante con una L.F di H mgBdL e 9 gBdL di albumina.
."ortunatamente il legame albuminaBbilirubina non costante, ma varia da un
neonato all'altro. !sso #i$ basso nei neonati ammalati e aumenta con l'et&
#ostnatale. G'altra #arte la concentrazione di albumina dis#onibile #u8 essere ridotta
dalla #resenza di "armaci o da sostanze c(e si legano allo stesso locus della bilirubina,
come i sul"amidici o il benzoato, sostanze c(e sono state associate ad alte
concentrazioni di ittero nucleare nei #rematuri.
)e consegue c(e il dosaggio della bilirubina libera ri*ette l'e%uilibrio della bilirubina
"ra i diversi loci leganti.
Entrata della #ilir%#ina nel cervello
El contrario di altri distretti, il cervello l'unico organo ad avere una barriera emato:
cerebrale ,L!'- c(e abbassa l'e%uilibrio della bilirubina "ra #lasma e cervello. .e la
L!' alterata, la bilirubina legata all'albumina #assa ra#idamente nello s#azio
eQtracellulare del cervello, #er cui con concentrazioni su@cientemente elevate di
bilirubina libera determiner& immediatamente la neurotossicit&.
La L!' %uasi #ermeabile alla bilirubina libera ,286 nel ratto-. /l #assaggio della
bilirubina #u8 essere aumentato dalle alterazioni della barriera ,i#erosmolarit&, grave
asfssia-, da un aumentato tem#o di transito ,aumentata #ressione venosa-, da un
aumento nel *usso di sangue ,i#ercarbia- o infne da un aumento della velocit& di
dissociazione ,#er alterazione del legame, come avviene nei bambini ammalati-.
!sistono d'altra #arte dei meccanismi cellulari di di"esa c(e contribuiscono alla
variazioni di sensibilit& nei con"ronti della tossicit& della bilirubina libera= l'estensione
di %uesti meccanismi di di"esa incerta. L'es#osizione dei neuroni ad alti livelli di
bilirubina libera determina a#o#tosi eBo necrosi, associata a dis"unzione dei
mitocondri.
>al%tazione del rischio di ne%rotossicit$ e di ittero n%cleare; s%lla #ase del
livello della #ilir%#inemia totale
La bilirubina #u8 determinare modifcazioni nel com#ortamento e alterazioni dei
#otenziali evocati auditivi a concentrazioni su#eriori a 2 mgBdL. 'on l'aumento della
concentrazione aumentano le alterazioni dei #otenziali auditivi. <ueste alterazioni
#ossono regredire in #arte o com#letamente con la "ototera#ia o l'eQsanguino:
tras"usione, ma %ualc(e volta ric(iedono mesi #er normalizzarsi. Futtavia a volte la
#erdita dell'udito #u8 essere la sola conseguenza dell'ittero nucleare.
/#erbilirubinemia e #rematuranza sono "attori di risc(io #er neuro#atia auditiva e
dissincronia auditiva, in %uando esse sono la causa di circa la met& dei #azienti con
%uesta sindrome.
Ara i neonati a termine senza malattia emolitica isoimmune, non ci sono #rove c(e una
i#erbilirunemia #ersistente con valore da 2 a 21 mgBdL #roduca danni neurologici
#ermanenti.
La quan%!%0 %o%ale "! $!l!ru$!na (e%%e !n e#!"enza %u%%! ! neona%! a r!)1!o per
!%%ero nuleare2 quan"o la $!l!ru$!na )!er!a %o%ale )uper! ! -0 (&/"L 3
/n una revisione di 111 casi di ittero nucleare stato visto c(e 22 avevano una
i#erbilirubinemia idio#atica= la media di bilirubina sierica totale "u di H8,9 mgBdL, #i$
del 96 dei lattanti con ittero nucleare aveva una L.F su#eriore a 25 mgBdL e il 56
aveva un #icco su#eriore a H5 mgBdL. 9B111 avevano un ittero nucleare associato a
se#si e H9B111 avevano una malattia emolitica da isoimmunizzazione #er EL3 o 4(.
29B111 avevano defcit di N:;:1G e 18B111 un trauma alla nascita. /l tem#o di
es#osizione e l'intervento della "ototera#ia o della eQsanguino:tras"usione "urono
s#esso "attori attenuanti lo svilu##o del danno irreversibile. Aattori im#ortanti sono,
oltre alla #rematuranza, l'acidosi, l'asfssia, la disidratazione, l'i#erosmolarit&,
l'in"ezione e infne la malattia emolitica isoimmune.
'oncludendo l'ittero nucleare una com#licazione rara dell'i#erbilirubinemia non
coniugata del neonato, #er cui la maggior #arte dei nati a termine con una bilirubina
sierica totale di 25:9 mgBdL s"uggono all'ittero nucleare, senza signifcativi danni
#ermanenti= la maggior #arte di %uesti bambini (a ricevuto "ototera#ia eBo
eQsanguino:tras"usione. G'altra #arte l'8:96 di tutti i casi di ittero nucleare insorge con
una bilirubinemia totale in"eriore a 25 mgBdL e talora con tassi di 2,7 mgBdL.
Futtavia la raccomandazione #er un intervento aggressivo nel nato a termine riguarda
solo soggetti con n 25 mgBdL= %uesta valutazione include il 926 dei #azienti.
>al%tazione del rischio di ne%rotossicit$ e di ittero n%cleare; s%lla #ase della
#ilir%#ina li#era
Gurante gli ultimi 2 anni numerosi studi (anno dimostrato una correlazione #ositiva
"ra elevazione della bilirubina libera e ittero nucleare.
1,2 mgBdL ,2 nmolBL- di bilirubina libera si #ensa sia la soglia di risc(io #er la tossicit&
della bilirubina nel nato a termine. Enc(e nel #rematuro la bilirubina libera e non la
bilirubinemia totale si correla con i segni clinici di tossicit&, con una soglia #i$ bassa di
%uella stabilita #er il nato a termine.
1er concludere tutti gli studi concordano nel ritenere c(e la valutazione della bilirubina
libera sia su#eriore a %uella della bilirubinemia totale, nella #redizione del risc(io di
tossicit& da bilirubina> il trattamento clinico viene migliorato %uando si valutino
ambedue le variabili. Ga un #unto di vista biologico %uesta aDermazione non deve
meravigliare , #erc(7 la bilirubinemia totale non il #rinci#ale determinante
dell'entrata della bilirubina nel cervello, ma essa #iuttosto una variabile di#endente,
il cui eDetto nettamente modifcato dalla variazione del legame sierico con
l'albumina.
Svil%ppo di %n piG razionale trattamento della iper#ilir%#inemia
4isulta c(e la bilirubinemia totale un elemento #oco discriminante #er il
riconoscimento dei soggetti a risc(io di ittero nucleare.
/ dati clinici dis#onibili indicano c(e la valutazione della bilirubina libera o insieme
della bilirubina libera e della bilirubinemia totale #ossono migliorare la determinazione
del risc(io #er neurotossicit& sia nel #rematuro c(e nel nato a termine. .e si usa la
determinazione della bilirubina libera il numero degli interventi ,"ototera#ia ed
eQsanguino:tras"usione- viene notevolmente ridotto. Le linee guida, basate sulla
determinazione della bilirubina libera, #ortano a un ris#armio signifcativo di morbilit&
neonatale, di mortalit&, di stress "amiliare e di s#esa.
Concl%sioni
La bilirubinemia totale un cattivo indicatore del risc(io #er ittero nucleare, #er cui
#u8 determinare un non intervento %uanto l'intervento sia necessario e viceversa. /
dati clinici e di laboratorio dis#onibili sono in accordo invece con i #rinci#i basilari della
"armacologia nel dimostrare c(e la bilirubina libera, invece della bilirubinemia totale,
il "attore sierico critico #er la valutazione dell'assunzione della bilirubina da #arte del
cervello e %uindi della successiva neurotossicit&.
1er migliorare le linee guida e #er trattare e@cacemente l'i#erbilirubinemia, nonc(
#er diminuire il numero degli interventi tera#eutici non necessari e talvolta dannosi,
necessaria una strategia #er migliorare ulteriormente le nostre conoscenze
sull'incidenza dell'ittero nucleare, sulla determinazione della bilirubina libera e della
bilirubinemia totale e sull'im#ortanza dei co"attori nella determinazione
dell'ence"alo#atia, reversibile e irreversibile, da bilirubina.
)ella #ratica decennale di trattamento dell'i#erbilirubinemia neonatale, allo sco#o di
ridurre il numero dei soggetti con danni legati alla tossicit& da bilirubina sul sistema
nervoso centrale, risultata evidente, abbastanza s#esso, l'insu@cienza della
valutazione della sola bilirubina totale. Fro##o s#esso sono stati riscontrati casi di
ittero nucleare con valori di bilirubina in"eriori a %uelli considerati #atologici e casi di
"orte elevazione di tassi di bilirubinemia, al di so#ra del valore soglia, non
accom#agnati da ittero nucleare. !' molto #robabile c(e la determinazione della
bilirubina libera, da sola o in associazione alla bilirubinemia totale, "ornisca criteri #i$
#recisi di valutazione #er una corretta condotta tera#eutica. / dati di biologia e di
"armacologia sono a "avore di %uesto nuovo modo di determinare il risc(io di ittero
nucleare= le di@colt& c(e ancora s'incontrano nella #ratica #er la determinazione della
bilirubina libera non debbono incidere sulla necessit& di determinarne la
concentrazione allo sco#o di migliorare le nostre #restazioni.
,o(aggine e maldestrezza motoria
La goDaggine e maldestrezza motoria caratterizzata dalla #resenza di disturbi della
#ercezione e della esecuzione, c(e #robabilmente (anno una maggiore im#ortanza
#er com#rendere la natura del defcit= si tratta di disturbi dellorganizzazione e
dellinter#retazione degli stimoli sensoriali c(e #rovengono dallinterno e dallesterno.
.embra c(e la percezione I attenzione e formulazione di com#ortamenti orientati,
#otrebbe costituire una modalit& alternativa di categorizzazione e di elaborazione
#recoce delles#erienza sostitutiva del ruolo dellazione, anc(e in bambini con gravi
di@colt& motorie.
Lim#edimento #i$ grave non in"atti ra##resentato tanto dalla cattiva %ualit& del
movimento bens0 dallim#ossibilit& di ricevere dall'ambiente esterno un "eedbacK
soddis"acente.
Lincontro "rustrante con la realt&, determina una retroazione negativa ris#etto alla
motivazione ad a##rendere.
Dist%r#o dell4espressione del ling%aggio
La caratteristica "ondamentale del Gisturbo della !s#ressione del Linguaggio, come
viene defnito nel G.M I/, una signifcativa com#romissione dello svilu##o del
linguaggio es#ressivo c(e inter"erisce con i risultati scolastici e con la comunicazione
sociale.
/ sintomi variano a seconda della gravit& e dell'et& del bambino e riguardano=
,1- linguaggio limitato sul #iano %uantitativo ,interventi rari e brevi-
,2- vocabolario limitato ,lessico ridotto-
,H- di@colt& ad im#arare #arole nuove
,9- errori nell'utilizzare le #arole e nel lessico
,5- "rasi molto corte
,;- utilizzo di strutture grammaticali sem#lici
,7- utilizzo limitato di strutture grammaticali ,#er es. "orme verbali-
,8- limitata variet& del ti#o di "rasi ,#er es. interrogative, im#erative-
,9- omissioni di #arti im#ortanti della "rase
,1- uso delle #arole in un ordine insolito
,11- errori di coniugazione dei verbi
,12- di@colt& nel com#orre "rasi di lung(ezza e di com#lessit& adeguata al
livello di svilu##o
,1H- basso livello di svilu##o del linguaggio.
Gi solito il "unzionamento non linguistico e la ca#acit& di com#rensione del linguaggio
sono nei limiti della norma.
.i distinguono due ti#i di Gisturbo della !s#ressione del Linguaggio=
il tipo acD%isito, dove la com#romissione del linguaggio es#ressivo si mani"esta
do#o un #eriodo di svilu##o normale>
il tipo di svil%ppo, dove vi una com#romissione del linguaggio es#ressivo c(e non
associata ad una lesione neurologica. / bambini aDetti da %uesto ti#o di disturbo
s#esso cominciano a #arlare tardi e su#erano #i$ lentamente del normale le varie
ta##e dello svilu##o della es#ressione del linguaggio.
)ei bambini #iccoli il disturbo #i$ comunemente associato al Gisturbo della
!s#ressione del Linguaggio il Gisturbo della Aonazione> in et& scolare #ossono
insorgere #roblemi scolastici e di a##rendimento ,dettato, co#iatura, com#itazione,
lettura, ecc.-.
Dist%r#o misto dell4espressione e della ricezione del ling%aggio
La mani"estazione #rinci#ale di %uesto disturbo riguarda sia lo svilu##o del linguaggio
es#ressivo c(e ricettivo, con una com#romissione signifcativa dell'attivit& e dei
risultati scolastici e delle comunicazione sociale.
3ltre ai sintomi #resenti nel Gisturbo della !s#ressione del Linguaggio si evidenziano
sintomi relativi alla com#romissione dello svilu##o della ricezione del linguaggio come
la di@colt& nel com#rendere #arole, "rasi o ti#i #articolari di #arole ,termini s#aziali,
"rasi com#lesse come costruzioni i#otetic(e-.
)ei casi #i$ gravi si #u8 riscontrare l'inca#acit& di ca#ire il vocabolario di base o "rasi
sem#lici e defcit nell'elaborazione uditiva , discriminazione dei suoni, associazione di
suoni e simboli, immagazzinamento, rievocazione e costruzioni di se%uenze-. /l defcit
di com#rensione la caratteristica #rinci#ale c(e diDerenzia %uesto disturbo dal
Gisturbo della !s#ressione del Linguaggio e #u8 variare in base alla gravit& del
disturbo e all'et& del bambino.
Le di@colt& della com#rensione del linguaggio #ossono essere meno evidenti di %uelle
della #roduzione del linguaggio, si #u8 riscontrare c(e il bambino=
esegua indicazioni in modo scorretto
ris#onda in modo inadeguato ad una domanda
ris#etti con di@colt& il #ro#rio turno durante la conversazione
non sia in grado di mantenere in modo coerente un argomento
#u8 sembrare c(e il bambino non senta o non #resti attenzione %uando gli si
#arla.
.i distinguono due ti#i di Gisturbo Misto della !s#ressione e della 4icezione=
il tipo acD%isito; nel %uale la com#romissione del linguaggio ricettivo ed es#ressivo
si mani"esta do#o un #eriodo di svilu##o normale>
il tipo di svil%ppo; nel %uale la com#romissione del linguaggio e della ricezione non
associata con un danno neurologico. %uesto ti#o caratterizzato da un basso livello
di svilu##o del linguaggio, in cui l'elo%uio #u8 iniziare con ritardo, e l'ac%uisizione delle
varie ta##e di svilu##o del linguaggio #rocedere molto lentamente.
Dist%r#o della +onazione
L'atto della "onazione ,articolazione del linguaggio e delle #arole- risulta com#romesso
in modo signifcativo, la caratteristica "ondamentale di %uesto disturbo, come viene
defnita nel G.M /I, un'inca#acit& di usare i suoni dell'elo%uio attesi in base al livello
di svilu##o, e adeguati all'et& e alla lingua del soggetto. Nli errori "ondamentali
riguardano la #roduzione, l'uso, la ra##resentazione e l'organizzazione dei suoni> la
sostituzione di un suono #er un altro> omissioni di suoni.
il bambino c(e in grado di #rodurre buone se%uenze di #arole e "rasi e di
com#rendere bene %uanto gli viene comunicato, #u8 avere una immaturit& relativa
all'articolazione "onetica di uno o di alcuni suoni. / suoni c(e #i$ "re%uentemente
vengono articolati con di@colt& sono %uelli c(e vengono ac%uisiti #er ultimi nella
se%uenza evolutiva %uali= l, r, s, z, gl, gn, c.
La blesit& ,di@colt& nell'articolazione delle sibilanti- molto comune.
/l Gisturbo di Aonazione #u8 com#rendere anc(e errori di selezione e di ordinazione dei
suoni all'interno di sillabe e #arole.
Nli errori di #roduzione "onetica ,cio di articolazione- com#ortano l'inca#acit& di
"ormare i suoni dell'elo%uio in modo corretto, #er es. la di@colt& di decidere %uali
suoni del linguaggio determinano una diDerenza di signifcato. .i #ossono verifcare
casi in cui l'elo%uio comun%ue *uido e com#rensibile e casi in cui l'elo%uio del tutto
incom#rensibile, com#romettendo in modo signifcativo l'attivit& ed i risultati scolastici
e la comunicazione sociale.
Le "orme meno gravi del disturbo #ossono essere individuate solo %uando il bambino
inizia a "re%uentare la scuola ed (a di@colt& ad essere com#reso da com#agni e
insegnanti.
Bal#%zie
La mani"estazione #rinci#ale della Lalbuzie, come viene defnita nel G.M /I,
un'anomalia del normale *uire e della cadenza dell'elo%uio, inadeguati #er l'et& del
soggetto, caratterizzata da "re%uenti=
1. ri#etizioni di suoni e sillabe
2. #rolungamento di suoni
H. interiezioni
9. interruzione di #arole ,#ause all'interno di una #arola-
5. blocc(i udibili o silenti
;. circonlocuzioni ,sostituzione di #arole #er evitare #arole #roblematic(e-
7. #arole emesse con eccessiva tensione fsica
8. ri#etizione di intere #arole monosillabic(e.
La balbuzie un disturbo c(e generalmente insorge nell'et& in"antile, ti#icamente nel
#eriodo 2:; anni.
/l balbuziente #resenta maggiori di@colt& a controllare i #rocessi di #roduzione della
#arola,e necessita di tem#i #i$ lung(i #er coordinare ed organizzare l'atto verbale.
La gravit& del disturbo varia nelle diverse situazione, s#esso #i$ grave %uando vi
una #articolare #ressione a comunicare, #er es. "are una relazione a scuola, leggere in
#ubblico, s#esso la Lalbuzie assente durante il canto o il collo%uio con oggetti
inanimati o con animali. La Lalbuzie #u8 essere accom#agnata da movimenti
muscolari= tic, ammiccamenti, tremori delle labbra o del viso, scosse del ca#o.
/n soggetti con Lalbuzie #ossono insorgere anc(e il Gisturbo della Aonazione e il
Gisturbo della !s#ressine del Linguaggio.
Informazioni e Trattamenti
Le com#etenze linguistic(e #revedono abilit& c(e si "ormano nel corso dei #rimi anni
di vita, dalle abilit& di "onazione ,relative all'emissione della voce-, alle abilit&
"onologic(e ,l'utilizzo dei "onemi secondo le regole di un sistema linguistico
culturalmente condiviso-.
!' #er %uesto c(e i Gisturbi della 'omunicazione (anno molte e diDerenti
mani"estazioni ed es#ressioni, #ossono mani"estarsi isolati o associati ad altri disturbi=
disturbi d'ansia, disturbi dell'umore, disturbo da defcit di attenzione:i#erattivit&,
disturbi dell'a##rendimento, enuresi, ritiro sociale, etc.
.i #ossono mani"estare di@colt& connesse alla com#rensione linguistica e di@colt&
connesse #revalentemente alla #roduzione corretta delle #arole, o##ure di@colt&
relative al normale *uire e alla cadenza della voce, come la balbuzie. / Gisturbi della
'omunicazione #ossono avere anc(e origini #rinci#almente di carattere #sicologico:
relazionali.
1er %uanto riguarda la Lalbuzie l'esordio talvolta #u8 seguire il verifcarsi di situazioni
traumatic(e o avvertite come tali ,nascita di un "ratellino,inserimento scolastico,
cambiamenti signifcativi %uali un trasloco, malattie e lung(e os#edalizzazioni,
se#arazione dei genitori, morte di un genitore o di un "amiliare-.
La ri#etizione di #arole, di sillabe, di "rasi intere, esitazioni, #rolungamenti, e la
"re%uente ri"ormulazione della "rase, sono "enomeni "re%uenti nelle #rime "asi del
linguaggio, sono segni discontinui #resenti anc(e in bambini non balbuzienti, c(e
im#ortante tenere sotto controllo. .i tratta di una ri#etizione di sillabe senza tensione
s#asmodica o clonica, ma c(e in base alla ris#osta dell'ambiente, riguardo alle
esitazioni e incertezze nella #roduzione dell'atto verbale ,ansia dei genitori, urgenza
nel correggere ogni errore o anomalia nel *uire del linguaggio- #ossono rin"orzarsi e
cronicizzarsi. /l timore di balbettare "avorisce uno stato di ansia accom#agnato da
sentimenti negativi di imbarazzo e vergogna, scarsa autostima e "rustrazione.
Le di@colt& nell'es#ressione linguistica derivanti dai Gisturbi della 'omunicazione
in*uiscono in modo negativo sul "unzionamento sociale, si #u8 mani"estare una
rinuncia a comunicare, evitando situazioni c(e ric(iedono un im#egno verbale e
#ossono creare imbarazzo, con ri#ercussioni sul rendimento scolastico e di@colt&
nell'instaurare interazioni sociali #er timore di essere derisi dai com#agni.
+na #recoce e corretta diagnosi risulta indis#ensabile al fne di a##rontare un
tem#estivo ed adeguato #rogramma riabilitativo e di sostegno #sicologico sia #er la
"amiglia c(e #er il bambino eBo adolescente. /ntervento di ti#o indiretto come sostegno
#sicologico e collo%ui #sico:educativi #er i genitori sono e@caci #er la risoluzione del
disturbo.
Dist%r#i del ling%aggio
/ dist%r#i del ling%aggio sono tutte %uei di"etti e anomalie c(e com#ortano ad
un'anomala es#ressione del linguaggio.
.ono tre le caratteristic(e del linguaggio=
Eltezza, c(e es#rime la "re%uenza
/ntensit&, riguarda la combinazione "ra la #ressione esercitata e l'aria c(e #assa
Fimbro, c(e accom#agna la "re%uenza dandole una diversa es#ressione grazie al
risonatore "aringo:bucco:labiale
Lattenzione allo svilu##o del linguaggio dei bambini di "ondamentale im#ortanza #er
identifcare #recocemente un disturbo e #er individuare leventuale necessit& di una
tera#ia logo#edica.
<uando sinterviene #recocemente, in"atti, le #ossibilit& di recu#ero, sono sicuramente
#i$ elevate> il bambino motivato alle attivit& [ gioco c(e lo s#ecialista #ro#one e i
suoi tem#i di recu#ero si riducono notevolmente ris#etto a ci8 c(e accade negli
interventi #i$ tardivi, %uando il ritardo #i$ consistente e il dislivello con i coetanei (a
gi& intaccato lautostima.
)on dobbiamo, inoltre, dimenticare c(e ladeguata ca#acit& di linguaggio una delle
garanzie #er il benessere socio [ aDettivo e #er la##rendimento scolastico.
Come identifcare le diHcolt$
Le di@colt& %ui descritte sono %uelle #i$ "re%uentemente riscontrabili nei bambini.
Lattenzione degli adulti #u8 "acilitarne lindividuazione e #u8 #ermettere un intervento
tera#eutico #recoce.
/n molti casi comun%ue su@ciente unosservazione s#ecialistica c(e toglie ogni
dubbio e #reoccu#azione ai genitori, ma c(e utile anc(e #er ricevere suggerimenti e
consigli da #arte delles#erto.
La "!)4on!a
La dis"onia unalterazione della voce.
E seconda del ti#o e della gravit& dellalterazione la voce #u8 a##arire rauca, stridula,
con alterazioni del ritmo e della melodia, fno a divenire a"ona.
Le dis"onie solitamente sono dovute a noduli #resenti sulle corde vocali o a "orme
infammatorie.
La $al$uz!e
La balbuzie un disturbo "unzionale della *uenza verbale caratterizzato da ri#etizioni,
#ause, #rolungamenti di "onemi e di sillabe o allinizio della #arola o allinterno della
#arola o della "rase.
/n %uesto ti#o di disturbo la com#onente emotiva (a un #eso non indiDerente, #oic(7
lansia e il disagio incidono notevolmente sulla #roduzione verbale.
!siste comun%ue anc(e una balbuzie fsiologica c(e #u8 insorgere intorno ai tre :
%uattro anni, nel momento, cio, in cui avvengono i #rimi contatti signifcativi con il
mondo esterno e con i coetanei.
Il r!%ar"o )e(pl!e "! l!n&ua&&!o
/l bambino con ritardo di linguaggio si es#rime %uasi sem#re con una "rase com#leta,
ma #oco com#rensibile alladulto, #oic(7 molti dei "onemi c(e com#ongono le #arole
vengono #ronunciati in modo errato o##ure omessi.
<uesta di@colt& non di#ende da defcit di ti#o uditivo n7 da ca#acit& intellettive
inadeguate allet&> il bambino com#rende il codice verbale, ma sta #ortando avanti con
lentezza il #ro#rio #rocesso di svilu##o del linguaggio orale.
Le "!5ol%0 "! pronun!a per al%eraz!on! "ell+appara%o $oo64ona%or!o
/n un numero ristretto di casi le di@colt& di #ronuncia sono dovute ad alcune
alterazioni della##arato bucco: "onatorio.
Le #i$ comuni tra %ueste sono=
Arenulo corto= unanomalia congenita in cui il cordoncino #osto sotto la lingua
tro##o corto. /l bambino, in %uesti casi, articola in modo errato i "onemi c(e im#licano il
sollevamento della lingua.
Morso alterato= le arcate dentarie si trovano in #osizione scorretta e non #ermettono la
giusta realizzazione di alcuni "onemi.
Geglutizione ati#ica= dovuta al #ermanere della deglutizione in"antile anc(e nellet&
successiva, #er cui alcuni "onemi vengono #ronunciati in modo alterato.
La "!)4a)!a
)ei bambini c(e #resentano dis"asia levoluzione del linguaggio es#ressivo segue un
ritmo rallentato= la #arola:"rase #u8 durare fno ai %uattro anni, e le #rime "rasi di due
#arole mantengono caratteristic(e telegrafc(e.
)ella "rase, lordine delle #arole anomalo e caratteristico, gli articoli, le #re#osizioni e
gli ausiliari sono s#esso assenti, o usati in modo im#ro#rio.
Luso dei verbi scarso e le #roduzioni verbali sono brevi e sintatticamente
rudimentali. 1ossono inoltre verifcarsi distorsioni "onic(e, sostituzioni, inversioni e
omissioni.
<uasi sem#re lintento comunicativo buono> il bambino vorrebbe dire tante cose ma
non riesce ad es#rimerle verbalmente, #oic(7 non in grado di _ri#escare` le #arole
c(e "anno #arte del #ro#rio #atrimonio #er es#rimere un #ensiero.
Dist%r#i specifci del ling%aggio
/l ritardo o disturbo del linguaggio ,GL- ra##resenta una condizione "re%uente in et&
#rescolare ed generalmente considerato un disturbo transitorio dello svilu##o a
#rognosi "avorevole. Che cosa sono i DS"A
/ disturbi di linguaggio ra##resentano, in #articolare, i disturbi neuro#sic(ici ad
emergenza #i$ "re%uente tra i 2 e ; anni. La defnizione di ritardo o disturbo del
linguaggio in et& evolutiva utilizzata #er descrivere %uadri clinici molto eterogenei, in
cui le di@colt& linguistic(e #ossono mani"estarsi in associazione con altre condizioni
#atologic(e ,defcit neuromotori, sensoriali, cognitivi e relazionali- o isolatamente.
)el #rimo caso si #arla di disturbi del linguaggio secondari ,o associati al disordine
#rimario-, mentre nel secondo caso si defniscono _Gisturbi s#ecifci del linguaggio`
,G.L- i ritardi o disordini del linguaggio _ relativamente #uri`, in cui non sono
identifcabili "attori causali noti.
/ G.L risultano avere una diDusione del 5:7 6 in et& #rescolare e tendono a ridursi nel
tem#o con una incidenza dell1:26 in et& scolare.
Ia #er8 considerato c(e i soggetti con Gisturbo .#ecifco di E##rendimento ,G.E-
#resentano un #regresso disturbo di linguaggio nel H:9 6 e, secondo alcuni, #i$
della met& dei bambini con G.L #resenta di@colt& di a##rendimento nei #rimi anni
scolastici.
E##are, %uindi, #i$ c(e mai evidente la necessit$ di %na diagnosi ed %n
intervento precoce di %uesti disturbi c(e (anno una notevole ricaduta sociale.
Come si manifestanoA
I DS" possono ass%mere di(erenti espressioni, in relazione alle caratteristic(e
del disturbo.
4i#rendendo la classifcazione dell/'G 1 ,/nternational 'lassifcation o" Giseases [ 1
edizione redatta dall3rganizzazione Mondiale della .anit&- le #rinci#ali
mani"estazione #ossono essere in sintesi descritte=
Dist%r#o specifco dell7articolazione e dell7eloD%io
Dist%r#o del ling%aggio espressivo
Dist%r#o della comprensione del ling%aggio
Dist%r#o specifco dell7articolazione e dell7eloD%io
"7acD%isizione dell7a#ilit$ di prod%zione dei s%oni ver#ali @ ritardata o
deviante con conseguente di@colt& nelle@cacia comunicativa del bambino.
La diagnosi #ossibile in #resenza di=
intelligenza non verbale nella norma>
abilit& linguistic(e es#ressive e ricettive nella norma>
anomalie dellarticolazione non direttamente attribuibili ad alterazioni sensoriali,
anatomic(e o neurologic(e>
anomalie nel contesto duso collo%uiale del linguaggio.

Dist%r#o del ling%aggio espressivo
"a capacit$ di esprimersi tramite il ling%aggio @ marcatamente al di sotto del
livello appropriato alla s%a et$ mentale, ma con una com#rensione nella norma.
La diagnosi #ossibile in #resenza di=
intelligenza non verbale nella norma>
mancanza di #roduzione di singole #arole intorno a due anni>
#iccole "rasi di due #arole intorno a tre anni svilu##o limitato del vocabolario>
es#ressioni di lung(ezza ridotta>
strutturazione della "rase #oco evoluta eBo deviante>
di@colt& nella *uidit& della "rase B racconto>
ritardi B anormalit& #er i suoni linguistici.

Dist%r#o della comprensione del ling%aggio
Comprensione del ling%aggio non coerente con l7et$ cronologica.
La diagnosi #ossibile in #resenza di=
intelligenza non verbale nella norma>
com#rensione verbale marcatamente discre#ante con let& mentale non verbale>
ca#acit& di es#ressione #oco evolute eBo devianti

8%ando si manifestanoA
Lo svilu##o del linguaggio caratterizzato da %na grande varia#ilit$
interindivid%ale, dovuta sia a "attori biologici, sia a "attori ambientali ,minore o
maggiore stimolazione in ambito "amigliare, inserimento #recoce a scuola, #resenza di
"ratelli o sorelle, eccetera-.Mediamente intorno ai .I mesi il bambino #ossiede gi&
un vocabolario di circa 1 #arole e inizia a "ormare le #rime "rasi ,combinazioni di due
#arole, s#esso associate a un gesto indicativo o simbolico-.
Intorno ai J2 mesi di et& avviene generalmente la vera es#losione del linguaggio, in
#articolare del vocabolario= il numero di #arole #rodotte dal bambino aumenta in breve
tem#o e il bambino inizia a #rodurre "rasi di tre o #i$ #arole.
1n parametro fondamentale da tenere in considerazione in ogni caso
%n7adeg%ata comprensione del ling%aggio dell7ad%lto= se %uesta #resente si
p%B attendere tranD%illamente sino ai JK mesi di et$, "ornendo indicazioni alla
"amiglia sugli stili educativi c(e "avoriscono lo svilu##o di abilit& es#ressive
linguistic(e.
.olo in caso contrario sar& necessaria una valutazione strutturata a livello cognitivo,
comunicativo e linguistico.
Cosa fareA
"7et$ di tre anni costit%isce %na sorta di spartiacD%e tra i #am#ini cosiddetti
_#arlatori tardivi` e i bambini con un #robabile disturbo s#ecifco di linguaggio.
La #resenza di una #roduzione ancora non adeguata secondo i #arametri so#racitati
dovr& necessariamente essere valutata da unattenta visita medico s#ecialistica.
)on conviene, in"atti, as#ettare nella s#eranza c(e il disturbo si risolva da s7.
La consultazione di un centro os#edaliero #er la cura dei disturbi del linguaggio aiuter&
ad in%uadrare ed aDrontare un #roblema c(e non va sottovalutato in %uanto #u8
condizionare "ortemente la vita di relazione e gli a##rendimenti scolastici.
Che cosa devono fare i genitoriA
Escoltare il bambino %uando #arla, anc(e se mostra di@colt&, con attenzione e
serenit&, senza mostrare "retta, ansia, insoDerenza.
Lasciare c(e concluda sem#re il suo discorso, anc(e se ric(iede #i$ tem#o.
Aavorire luso del gesto a su##orto delle@cacia comunicativa.
4i"ormulare la #roduzione _scorretta` del bambino e non correggerla= il bambino
im#ara im#licitamente dal modello verbale delladulto, non dallesercizio di ri#etizione=
%uindi non _ricattare` #er avere la #roduzione corretta.
1arlare molto al bambino, in modo rilassato e lento, ma senza scandire tro##o le
#arole.
Ialorizzare le altre %ualit& del bambino in modo da aumentare la sua autostima.
Eccettare il bambino con il suo disturbo creandogli intorno un mondo accogliente dove
il suo _#roblema` non venga sottolineato e ingigantito.
Che cosa non fare
)on #arlare davanti al bambino delle sue di@colt&.
)on antici#arlo %uando #arla, com#letando le #arole o le "rasi.
)on interrom#erlo dicendogli c(e si gi& ca#ito.
)on mortifcare, anzi, "avorire luso del gesto a su##orto del linguaggio verbale del
bambino= %uesto #u8 aiutarlo ad es#rimersi, "avorendo la sua e@cacia e #ossibilit&
comunicativa.
)on correggerlo %uando #ronuncia male una #arola o una "rase, ma ri"ormularla
correttamente nel ris#ondergli.
Dist%r#o Specifco del "ing%aggio
/l dist%r#o specifco del ling%aggio ,G.L- un disturbo evolutivo del linguaggio,
detto ?s#ecifco? in %uanto non collegato o causato da altri disturbi evolutivi del
bambino, come ad esem#io ritardo mentale o #erdita dell'udito. !sso indicato dalla
sigla A8.
E diDerenza dell'a"asia, non si tratta di un disturbo ac%uisito, ma di una sindrome
congenita. / disturbi s#ecifci del linguaggio o dis"asie evolutive col#iscono i bambini
con un'intelligenza normale senza a##arenti #roblemi neurologici, #sic(iatrici e sociali.
Ii sono H ti#i di dis"asie= della com#rensione, della #roduzione e dell'articolazione.
Elcuni bambini aDetti da G.L #ossono ac%uisire il linguaggio seguendo lo stesso
#ercorso di bambini con uno svilu##o normale, ma #i$ lentamente. La variabilit&
interindividuale notevole, ma in generale si segnala una maggior di@colt& con la
mor"ologia e la "onologia. 1er esem#io, un #arlante nativo di inglese aDetto da G.L
#otrebbe avere #roblemi con l'uso del mor"ema del #er"etto ?:ed?.
/l G.L col#isce circa il ;:86 della #o#olazione mondiale, con un ra##orto 2=1 tra
masc(i e "emmine, e col#isce s#esso entrambi i membri di una co##ia di gemelli
monozigoti. .#esso il G.L ereditario. Elcuni casi sembrano collegati con i geni A3O12
e +.11. Ii si associano #roblematic(e motorie e dislessia.
Le cause dei disturbi s#ecifci del linguaggio sono 9=
/l linguaggio #er %uesti soggetti tro##o veloce in %uanto non vi la ca#acit& di
discrimare i suoni e le sillabe.
'om#romissione della memoria im#licita del linguaggio, organizzata nei gangli della
base. Ii un a##rendimento conscio del linguaggio e l'uso della memoria
consa#evole. Ii un defcit del cromosoma 7%H1.
Enomalie #arassistic(e del sonno #aradossale ,non:4!M- c(e in*usce con la memoria
semantica del linguaggio.
Micromal"ormazioni cerebrali, ossia la corteccia cerebrale risulta in alcuni #unti
disorganizzata. Ella base di ci8 vi un'allergicit& tra madre e bambino durante la
gravidanza in %uanto solitamente vi sono minacce d'aborto.
Gisturbi della memoria #rocedurale.
Le batterie di valutazione del linguaggio sono com#oste da 5 dimensioni c(iamate
com#iti=
Erticolazione e controllo oromotorio c(e considera la ca#acit& di associare un
movimento ad un dato "onema>
'ontrollo "onemico= individua la ca#acit& di #rodurre un "onema
Genominazione= giudica la ca#acit& di assegnare delle etic(ette verbali agli oggetti
4i#etizione= considera la ca#acit& di elaborare ci8 c(e si ascolta
Aluenza verbale= misura l'abilit& della memoria #rocedurale e della memoria im#licita
del linguaggio.
Ga a H anni si utilizza la .cala McErt(ur o la F1L ,;est del >rimo ?inguaggio-, da H a ;
anni si utilizza il FIL ,;est di Talutazione del ?inguaggio- e da ; a 12 anni vi la 9:12.
Ii sono inoltre le dis"asie evolutive cos0 denominate #er la loro modalit& di
trasmissione genetica. / soggetti con dis"asie evolutive (anno di@colt& a discriminare
il linguaggio alla normale velocit& d'elo%uio ossia a discriminare stimoli in ra#ida
successione.
Merzenic( e Fallal condussero alcuni es#erimenti su alcuni soggetti con disturbi
s#ecifci del linguaggio. L'es#erimento consisteva nel "ar ascoltare a %uesti soggetti
#er un mese, un'ora al giorno, suoni "ortemente striati. <uesto linguaggio ?allungato?
veniva #oi #rogressivamente ri#ortato alla normalit&. Go#o un mese d'addestramento i
soggetti recu#eravano un anno di com#rensione del linguaggio.
Alc%ni Dist%r#i del "ing%aggio
A8. Gisturbo s#ecifco dell'Erticolazione dell'elo%uio= non sono com#romesse le
ca#acit& linguistic(e ma vi una di@colt& nei suoni verbali>
A8.1 Gisturbo del Linguaggio !s#ressivo= non legato alla ca#acit& di es#ressione
non verbale ma solo a %uella verbale>
A8.2 Gisturbo .#ecifco della 'om#rensione= ad esso si associa un im#ortante
disturbo es#ressivo e grandi di@colt& socio:aDettive. Manca la com#rensione della
comunicazione>
A8.H E"asia ac%uisita con !#ilessia ,.indrome di Landau:CleDner-= una #erdita,
im#rovvisa o nell'arco di due anni, delle ca#acit& linguistic(e accom#agnata da
e#ilessia. /l bambino si es#rime con un linguaggio simil:generale e ri#etitivo e (a
#roblemi com#ortamentali ed emozionali. 1u8 s"ociare in un defcit #ermanente ,2B5
dei soggetti- o risolversi com#letamente ,1BH dei casi-.
A8.8= Eltri Gisturbi del Linguaggio>
A8.9= Gisturbi del Linguaggio non altrimenti s#ecifcati.
DIST1RBI DE" "I,1A,,I!
)on necessariamente il disturbo di linguaggio causa di un disturbo nella
comunicazione. 1er converso non tutti i disturbi della comunicazione #resentano un
disturbo associato di #roduzione del linguaggio.
)ei G/.F+4L/ G!L L/)N+ENN/3 distinguiamo=
Dist%r#i str%mentali
.ordit&
/#oacusia
Gisartria : Enartria
Dist%r#i f%nzionali
4itardo mentale
Gisturbi dello s#ettro autistico
Dist%r#i specifci
Gisturbi della voce e della #arola ,"onetici-
.ordit&
Gisturbi di linguaggioB"onologici.
DIST1RBI DE""A >!CE
DIS+!IE
La dis"onia unalterazione della voce riguardo l'altezza, l'intensit& e il timbro con un
im#overimento della comunicazione, derivante da uno s%uilibrio del ra##orto tra tono
muscolare delle corde vocali, la tensione della loro adduzione ,durante la "onazione- e
la #ressione sottoglotidea durante la "ase es#iratoria.
.i distinguono due "orme #eculiari=
Gis"onie i#ocinetic(e
Gis"onie i#ercinetic(e
DIST1RBI DE""A +"1E6A - DIS"1E6E
Gisritmia o Lalbuzie
Fumultus sermonis ,"ar"ugliamento-
DIST1RBI DE""E +16I!I C!RTICA"I S1&ERI!RI
A+ASIA
Gisturbo ac%uisito del linguaggio conseguente a lesioni delle strutture cerebrali
im#licate nei #rocessi di elaborazione del linguaggio. )ella"asia la #ersona #resenta
di@colt& nell es#rimere ci8 c(e #ensa e nel com#rendere %uanto viene detto da altri.
! la conseguenza di un danno cerebrale.
A+ASIA &R!,RESSI>A &RIMARIA
E diDerenza del disturbo a"asico conseguente ad un danno vascolare acuto, l'E"asia
1rogressiva 1rimaria una malattia degenerativa, la cui causa tuttora sconosciuta>
col#isce le #ersone adulte ed caratterizzata dalla com#arsa lenta, ma
evolutivamente #eggiorativa di disturbi del linguaggio isolati. Ell'esordio della malattia
la #ersona #u8 lamentare esclusivamente di@colt& nel trovare la #arola corretta
,anomia-, ma con il tem#o l'elo%uio risulta gravemente com#romesso #er l'uso di "rasi
"atte, #arole #asse:#artout ,?cosa?, ?roba?-, fno a diventare ?vuoto?, #rivo di
signifcato in"ormativo e #oi dissolversi #rogressivamente ,mutismo-. 'om#aiono
anc(e di@colt& simili nella scrittura ,errori ortografci e omissione di #arole- e nella
com#rensione delle #arole, tanto da rendere assai di@cile la comunicazione. /l disturbo
#u8 rimanere isolato #er alcuni anni ,H:5 anni- e circoscritto alle "unzioni linguistic(e,
ma %uasi inevitabilmente si assiste ad un coinvolgimento globale delle "unzioni
cognitive ,memoria, ca#acit& di critica e giudizio, orientamento s#azio:tem#orale- con
conseguenze sulla %ualit& della vita ,demenza degenerativa-.
Le caratteristic(e "unzionali del #aziente a"asico #osso essere=
Escoltare le #arole, ma non riconoscere immediatamente il loro signifcato.
Evere bisogno di tem#i #rolungati #er recu#erare nella mente le #arole c(e vogliono
es#rimere> una volta recu#erate certe #arole e ri#etute anc(e #arecc(ie volte, %ueste
#ossono essere di nuovo _#erse` in #oc(issimo tem#o, e recu#erate do#o molto
tem#o con estrema "atica.
Evere di@colt& ad evocare il nome di oggetti dei %uali conoscono luso corretto o di
"amiliari, ecc.
!s#rimersi con "rasi molto brevi o #arole isolate, o##ure, con "rasi disordinate e _giri di
#arole` c(e rendono di@cile la com#rensione del messaggio.
Erticolare le #arole con notevole s"orzo, lentezza, e do#o lung(e #ause, necessarie #er
su#erare gli ince##i Gistorcere i suoni o sostituire le #arole ,#er esem#io _ombello` al
#osto di _ombrello` o##ure _tavolo` al #osto di _sedia`- a tal #unto da #rodurre
talvolta #arole non riconoscibili ,_cos#ivo` al #osto di _lam#ada`-
DIST1RBI STR1META"I DE" SISTEMA +!!-ARTIC!"ARE
DISARTRIA-AARTRIA
)ella disartrie la com#romissione della motilit& della##arato bucco:"onatorio dovuta
ad anomalie mor"ologic(e bucco:laringo:"aringee, %uali la labio:#alatosc(isi o labbro
le#orino e l'insu@cienza congenita velo:"aringea> altrimenti ad anomalie
dell'innervazione %uali #aresi, movimenti involontari, o alterazioni della via nervosa
motoria o dei muscoli bucco:"onatori come nelle #aralisi cerebrali in"antili o nelle
mio#atie. Les#ressione verbale #u8 essere sovente gravemente com#romessa. )on
necessariamente com#romesso il linguaggio interno. 4isulta com#romessa anc(e la
masticazione, la deglutizione, con #resenza s#esso di scialorrea, la #rosodia e la
*uenza del linguaggio.
/n base ad alterazioni fsio#atologic(e si distinguono=
Gisartrie s#astic(e
Gisartrie diatonic(e
Gisartrie atassic(e
Gisartrie i#ocinetic(e
Gisartrie i#ercinetic(e
Gisartrie miste

DIST1RBI DE""A >!CE E DE""A &AR!"A
Lestrema #lasticit& motoria e sensibilit& degli organi "onoarticolari c(e #ermettono il
ra#ido e continuo cambiamento di atteggiamento nellelo%uio s#ontaneo, rendono
conto delle varie "orme di dislalia.
DIS"A"IE MECCAIC!-&ERI+ERIC5E
Gi"etto di articolazione legato ad unim#er"etta coniugazione dei #attern articolatori
#eri"erici. .i defniscono dislalie i disturbi del linguaggio caratterizzati da di"etti nella
#roduzione di uno o #i$ suoni consonantici.
<uelli #i$ "re%uentemente interessati sono s; r; sc; l.
Le dislalie meccanic(e #eri"eric(e #ossono essere classifcate, a seconda della zona in
cui si verifca l'errata articolazione del "onema, in=
dislalie labiali
dislalie alveolo:dentali ,.igmatismo [ 4otacismo-
dislalie linguali
dislalie #alatali
dislalie nasali
)elle dislalie labiali alterata la #ronuncia di ?p?; ?#?; ?m? e ?%?:
Le dislalie alveolo-dentali si #resentano con alterata #ronuncia di BtsB, BdzB, BsB, BzB,
BtB, BdB e BlB.
Le dislalie ling%ali si caratterizzano #er lalterazione della #ronuncia di BtB, BdBB, BlB,
BsB, BzB, BnB, BciB, BgiB, BscB, BdB, BgnB e BglB.
)elle dislalie palatali alterata la #ronuncia di BbB, BdB, BgB, BKB e BsB.
)elle dislalie nasali si (a la tras"ormazione di BmB e BnB ris#ettivamente in BbB e BdB.
Gi #articolare im#ortanza a##are l'associazione di dislalie con alterazioni
dellocclusione dentaria e con la deglutizione ati#ica.
RITARDI DI "I,1A,,I!
/ncerta com#rensione linguistica, di@cile #roduzione e uso del linguaggio in una o #i$
com#onenti linguistic(e.

DIST1RBI DE" "I,1A,,I! ! +!!"!,ICI
)ei disturbi del linguaggio o "onologici distinguiamo=
/ primitivi o s#ecifci ,o di svilu##o- in cui non riconscibile o riconducibile una causa
a##arente
/ secondari c(e ra##resentano la conseguenza o il sintomo di una causa c(iaramente
riconoscibile ,defcit uditivo, ritardo mentale, #sico#atologie %uali mutismo elettivo,
disturbi socio:emotivi, autismo, de#rivazione ambientale grave, ecc.-

DIS+ASIE E>!"1TI>E
Le dis"asie si ri"eriscono ad una serie di disturbi a carico di uno o #i$ ambiti dello
svilu##o linguistico, in assenza di defcit cognitivi, sensoriali, motori, aDettivi o di
carenze socio: ambientali im#ortanti. !ssi si realizzano a livello delle seguenti
com#onenti della comunicazione verbale=
'om#rensione o ricezione
1roduzione
+tilizzo

G/.F+4L/ G!LL'E114!)G/M!)F3
/ Gisturbi dell'E##rendimento vengono diagnosticati %uando i risultati ottenuti dal
soggetto in test standardizzati, somministrati individualmente, su lettura, calcolo, o
es#ressione scritta risultano signifcativamente al di sotto di %uanto #revisto in base
all'et&, all'istruzione, e al livello di intelligenza.
/ #roblemi di a##rendimento inter"eriscono in modo signifcativo con i risultati
scolastici o con le attivit& della vita %uotidiana c(e ric(iedono ca#acit& di lettura, di
calcolo, o di scrittura. 1ossono essere usati diversi metodi statistici #er stabilire se un
divario signifcativo. Gi solito viene defnito sostanzialmente in"eriore un divario di
#i$ di 2 deviazioni standard tra i risultati ed il </. .i utilizza talora un divario minore tra
i risultati ed il </ ,#er es., tra 1 e 2 deviazioni standard-, s#ecie nei casi in cui la
#restazione del soggetto nel test di </ #u8 essere stata com#romessa da un disturbo
associato dell'elaborazione cognitiva, da un disturbo mentale o da una condizione
medica generale concomitanti o dal retroterra etnico o culturale del soggetto. .e
#resente un defcit sensoriale, le di@colt& di a##rendimento devono andare al di l& di
%uelle di solito associate al defcit. / Gisturbi dell'E##rendimento #ossono #ersistere
nell'et& adulta.
Mani"estazioni e disturbi associati
Gemoralizzazione, scarsa autostima, e defcit nelle ca#acit& sociali #ossono essere
associati ai Gisturbi dell'E##rendimento. La #ercentuale di bambini o adolescenti con
Gisturbi dell'E##rendimento c(e abbandonano la scuola stimata intorno al 96 ,o
circa 1,5 volte in #i$ ris#etto alla media-. Molti soggetti ,1:256- con Gisturbo della
'ondotta, Gisturbo 3##ositivo 1rovocatorio, Gisturbo da Gefcit di
EttenzioneB/#erattivit&, Gisturbo Ge#ressivo Maggiore, o Gisturbo Gistimico, sono
aDetti anc(e da Gisturbi dell'E##rendimento.
!sistono #rove c(e i ritardi di svilu##o del linguaggio #ossono insorgere in
associazione con i Gisturbi dell'E##rendimento ,s#ecie il Gisturbo della Lettura-, anc(e
se %uesti ritardi #ossono non essere su@cientemente gravi da giustifcare la diagnosi
se#arata di Gisturbo della 'omunicazione. / Gisturbi dell'E##rendimento #ossono
anc(e essere associati ad una #i$ alta incidenza del Gisturbo di .vilu##o della
'oordinazione. 1ossono esservi anomalie sottostanti dell'elaborazione cognitiva ,#er
es., defcit della #ercezione visiva, dello svilu##o del linguaggio, dell'attenzione, della
memoria, o una combinazione dei #recedenti- c(e s#esso #recedono i Gisturbi
dell'E##rendimento, o sono associati ad essi.
/ test standardizzati #er la valutazione di %uesti #rocessi sono di solito meno a@dabili
e validi ris#etto ad altri test #sicoeducazionali. .ebbene una #redis#osizione genetica,
una lesione #erinatale, e varie condizioni neurologic(e o condizioni medic(e generali
#ossano essere associate con lo svilu##o dei Gisturbi dell'E##rendimento, la #resenza
di %ueste condizioni non #redice invariabilmente l'esito in un Gisturbo
dell'E##rendimento, e vi sono molti soggetti con Gisturbi dell'E##rendimento c(e non
(anno un'anamnesi di %uesto ti#o. / Gisturbi dell'E##rendimento si trovano comun%ue
s#esso associati ad una variet& di condizioni medic(e generali ,#er es.,
avvelenamento da #iombo, sindrome "etale da alcool, o sindrome dell'O "ragile-.
'aratteristic(e collegate alla cultura
'i si dovrebbe assicurare con cura c(e le #rocedure #er la valutazione dell'intelligenza
ri*ettano un'adeguata attenzione al retroterra etnico o culturale del soggetto. 'i8 si
realizza di solito usando test in cui le caratteristic(e rilevanti dell'individuo sono
#resenti nel cam#ione di standardizzazione del test, o##ure im#iegando un
esaminatore c(e (a "amiliarit& con gli as#etti del retroterra etnico o culturale del
soggetto. 1er "are diagnosi di Gisturbo dell'E##rendimento si ric(iede sem#re una
somministrazione individualizzata del test.
1revalenza
Le stime della #revalenza dei Gisturbi dell'E##rendimento variano dal 2 al 16 a
seconda della natura della valutazione e delle defnizioni utilizzate. E circa il 56 degli
studenti delle scuole #ubblic(e negli +.E stato diagnosticato un Gisturbo
dell'E##rendimento.
Giagnosi diDerenziale
/ Gisturbi dell'E##rendimento devono essere diDerenziati da normali variazioni nei
risultati scolastici e da di@colt& scolastic(e dovute a mancanza di o##ortunit&,
insegnamento scadente, o "attori culturali.
+n'istruzione inadeguata #u8 avere come risultato una scadente #restazione ai test
standardizzati di rendimento. / bambini con retroterra etnico o culturale diverso
ris#etto alla cultura scolastica #revalente, o c(e seguono i loro studi in lingue diverse
dalla lingua madre, o i bambini c(e (anno "re%uentato scuole dove l'insegnamento
stato inadeguato #ossono avere #unteggi bassi ai test di rendimento. / bambini con
%uesto stesso retroterra #ossono anc(e essere a risc(io maggiore di assenteismo
scolastico dovuto a malattie #i$ "re%uenti o ad ambienti di vita im#overiti o caotici.
+na com#romissione visiva o uditiva #u8 danneggiare la ca#acit& di a##rendimento e
dovrebbe essere studiata con test di screening audiometrico o visivo. +n Gisturbo
dell'E##rendimento #u8 essere diagnosticato in #resenza di tali defcit sensoriali solo
se le di@colt& di a##rendimento vanno al di l& di %uelle solitamente associate con %uei
defcit.
)el 4itardo Mentale le di@colt& di a##rendimento sono #ro#orzionate alla
com#romissione generale del "unzionamento intellettivo. 'omun%ue, in alcuni casi di
4itardo Mentale Lieve, il livello di a##rendimento nella lettura, nel calcolo, o
nell'es#ressione scritta signifcativamente al di sotto dei livelli #revisti in base
all'istruzione del soggetto e alla gravit& del 4itardo Mentale. /n %uesti casi dovrebbe
essere ulteriormente diagnosticato l'a##ro#riato Gisturbo dell'E##rendimento.
Govrebbe essere "atta una diagnosi aggiuntiva di Gisturbo dell'E##rendimento nel
contesto di un Gisturbo Neneralizzato dello .vilu##o solo %uando la com#romissione
scolastica signifcativamente al di sotto dei livelli #revisti in base al "unzionamento
intellettivo e all'istruzione del soggetto. 1u8 accadere c(e in soggetti con Gisturbi della
'omunicazione il "unzionamento intellettivo debba essere valutato usando misurazioni
standardizzate della ca#acit& intellettiva non verbale. /n casi in cui il rendimento
scolastico signifcativamente in"eriore ris#etto ai risultati della misurazione di %uesta
ca#acit&, si dovrebbe diagnosticare il Gisturbo dell'E##rendimento a##ro#riato.
/l Gisturbo del 'alcolo e il Gisturbo dell'!s#ressione .critta insorgono assai
"re%uentemente in associazione con il Gisturbo della Lettura. <uando vengono
soddis"atti i criteri #er #i$ di un Gisturbo dell'E##rendimento, tutti %uanti dovrebbero
essere diagnosticati.
Dist%r#o della "ett%ra
'aratteristic(e diagnostic(e
La caratteristica "ondamentale del Gisturbo della Lettura data dal "atto c(e il livello
di ca#acit& di leggere raggiunto ,cio, #recisione, velocit&, o com#rensione della
lettura misurate da test standardizzati somministrati individualmente- si situa
sostanzialmente al di sotto di %uanto ci si as#etterebbe data l'et& cronologica del
soggetto, la valutazione #sicometrica dell'intelligenza, e un'istruzione adeguata all'et&
,'riterio E-. L'anomalia della lettura inter"erisce notevolmente con l'a##rendimento
scolastico o con le attivit& della vita %uotidiana c(e ric(iedono ca#acit& di lettura
,'riterio L-. .e #resente un defcit sensoriale, le di@colt& nella lettura vanno al di l&
di %uelle di solito associate con esso ,'riterio '-.
)ei soggetti con Gisturbo della Lettura ,c(e stato anc(e defnito ?dislessia?-, la
lettura orale caratterizzata da distorsioni, sostituzioni o omissioni> sia la lettura orale
c(e %uella a mente sono caratterizzate da lentezza ed errori di com#rensione.
/l Gisturbo del 'alcolo e il Gisturbo dell'!s#ressione .critta sono comunemente
associati con il Gisturbo della Lettura, ed relativamente raro c(e uno di %uesti
disturbi venga rilevato in assenza di un Gisturbo della Lettura.
'aratteristic(e collegate al genere
/l ;:86 dei soggetti a cui viene diagnosticato un Gisturbo della Lettura sono masc(i.
Le #rocedure di segnalazione #ossono s#esso risultare "uorvianti ris#etto
all'identifcazione dei masc(i, #erc( essi mostrano #i$ s#esso com#ortamenti
dirom#enti in associazione con i Gisturbi dell'E##rendimento. .i riscontrato c(e il
disturbo si mani"esta in #ercentuale #i$ bilanciata tra masc(i e "emmine %uando si usa
una valutazione diagnostica attenta e criteri rigorosi #iuttosto c(e la segnalazione da
#arte della scuola e le #rocedure diagnostic(e tradizionali.
1revalenza
La #revalenza del Gisturbo della Lettura di@cile da stabilire #erc(7 molti studi sono
centrati sulla #revalenza dei Gisturbi dell'E##rendimento senza un'attenta distinzione
in disturbi s#ecifci della Lettura, del 'alcolo, o dell'!s#ressione .critta. /l Gisturbo
della Lettura, da solo o in associazione con il Gisturbo del 'alcolo o il Gisturbo
dell'!s#ressione .critta, res#onsabile di circa 9 casi su 5 di Gisturbo
dell'E##rendimento. La #revalenza del Gisturbo della Lettura negli +.E stimata del
96 dei bambini in et& scolare. Minore incidenza e #revalenza del Gisturbo della Lettura
si #ossono trovare in altri #aesi in cui si usano criteri #i$ stretti.
Gecorso
.ebbene i sintomi di di@colt& di lettura ,cio, inca#acit& a distinguere tra lettere
comuni, o di associare "onemi comuni con simboli letterali- #ossano insorgere anc(e
all'asilo, il Gisturbo della Lettura di rado diagnosticato #rima della fne dell'asilo o
dell'inizio delle scuole elementari #erc(7 l'insegnamento "ormale della lettura di solito
non inizia #rima di %uesto livello nella maggior #arte degli ambienti scolastici. .#ecie
%uando il Gisturbo della Lettura associato con un </ alto, il bambino #u8 "unzionare
al livello della classe o %uasi nelle #rime classi, e il Gisturbo della Lettura #u8 non
essere #ienamente evidente fno alla %uarta elementare o oltre. 'on la diagnosi e
l'intervento #recoce, la #rognosi buona in una #ercentuale signifcativa di casi. /l
Gisturbo della Lettura #u8 #ersistere nell'et& adulta.
Aamiliarit&
/l Gisturbo della Lettura #resenta una concentrazione "amiliare e la sua #revalenza
maggiore tra i #arenti biologici di #rimo grado di soggetti con Gisturbi
dell'E##rendimento.
Dist%r#o del Calcolo
'aratteristic(e diagnostic(e
La caratteristica #rinci#ale del Gisturbo del 'alcolo una ca#acit& di calcolo ,misurata
con test standardizzati somministrati individualmente sul calcolo o sul ragionamento
matematico- c(e si situa sostanzialmente al di sotto di %uanto #revisto in base all'et&
cronologica del soggetto, alla valutazione #sicometrica dell'intelligenza, e a
un'istruzione adeguata all'et& ,'riterio E-. /l disturbo del calcolo inter"erisce in modo
signifcativo con l'a##rendimento scolastico o con le attivit& della vita %uotidiana c(e
ric(iedono ca#acit& di calcolo ,'riterio L-. .e #resente un defcit sensoriale, le
di@colt& nelle ca#acit& di calcolo vanno al di l& di %uelle di solito associate con esso
,'riterio '-.
)el Gisturbo del 'alcolo #ossono essere com#romesse diverse ca#acit&, incluse le
ca#acit& ?linguistic(e? ,#er es., com#rendere o nominare i termini, le o#erazioni, o i
concetti matematici, e decodifcare #roblemi scritti in simboli matematici-, ca#acit&
?#ercettive? ,#er es., riconoscere o leggere simboli numerici o segni aritmetici e
raggru##are oggetti in gru##i-, ca#acit& ?attentive? ,#er es., co#iare correttamente
numeri o fgure, ricordarsi di aggiungere il ri#orto e ris#ettare i segni o#erazionali- e
ca#acit& ?matematic(e? ,#er es., seguire se%uenze di #assaggi matematici, contare
oggetti, e im#arare le tabelline-.
1revalenza
La #revalenza del Gisturbo del 'alcolo di@cile da stabilire #erc(7 molti studi sono
centrati sulla #revalenza dei Gisturbi dell'E##rendimento senza un'attenta distinzione
in disturbi s#ecifci della Lettura, del 'alcolo, o dell'!s#ressione .critta. La #revalenza
del solo Gisturbo del 'alcolo ,cio, %uando non associato con altri Gisturbi
dell'E##rendimento- stata stimata a circa 1 caso su 5 di Gisturbo
dell'E##rendimento. .i valuta c(e l'16 dei bambini in et& scolare abbiano un Gisturbo
del 'alcolo.
Gecorso
.ebbene sintomi di di@colt& nel calcolo ,#er es., con"usione nei concetti numerici o
inca#acit& di contare con #recisione- #ossano insorgere anc(e all'asilo o in #rima
elementare, il Gisturbo del 'alcolo di rado diagnosticato #rima della fne della #rima
elementare #erc( un su@ciente insegnamento "ormale del calcolo non viene di solito
messo in atto #rima di %uesto livello nella maggior #arte degli ambienti scolastici. !sso
diviene di solito evidente durante la seconda o la terza elementare. .#ecie %uando il
Gisturbo del 'alcolo associato con un </ alto, il bambino #u8 "unzionare al livello
della classe o %uasi durante le #rime classi, e il Gisturbo del 'alcolo #u8 non essere
evidente fno alla %uinta elementare o oltre.
Dist%r#o dell4Espressione Scritta
'aratteristic(e diagnostic(e
La caratteristica "ondamentale del Gisturbo dell'!s#ressione .critta una ca#acit& di
scrittura ,misurata con un test standardizzato somministrato individualmente o con
una valutazione "unzionale delle ca#acit& di scrittura- c(e si situa sostanzialmente al
di sotto di %uanto #revisto in base all'et& cronologica del soggetto, alla valutazione
#sicometrica dell'intelligenza, e a un'istruzione adeguata all'et& ,'riterio E-.
L'anomalia dell'es#ressione scritta inter"erisce notevolmente con l'a##rendimento
scolastico o con le attivit& della vita %uotidiana c(e ric(iedono ca#acit& di scrittura
,'riterio L-. .e #resente un defcit sensoriale, le di@colt& nelle ca#acit& di scrittura
vanno al di l& di %uelle di solito associate con esso ,'riterio '-.
!siste in genere un insieme di di@colt& nella ca#acit& del soggetto di com#orre testi
scritti, evidenziata da errori grammaticali o di #unteggiatura nelle "rasi, scadente
organizzazione in ca#oversi, errori multi#li di com#itazione ,disortografa-, e calligrafa
defcitaria. <uesta diagnosi non viene di solito "atta se vi sono solo errori di
com#itazione o calligrafa defcitaria ,disgrafa- in assenza di altre com#romissioni
dell'es#ressione scritta. 4is#etto ad altri Gisturbi dell'E##rendimento, si sa
relativamente #oco riguardo ai Gisturbi dell'!s#ressione .critta e alla loro correzione,
s#ecie %uando essi insorgono in assenza di Gisturbo della Lettura. Franne c(e #er la
com#itazione, i test standardizzati in %uesto ambito sono meno svilu##ati ris#etto ai
test #er le ca#acit& di lettura o di calcolo e la valutazione della com#romissione delle
ca#acit& di scrittura #u8 ric(iedere un #aragone tra am#i cam#ioni di lavori scolastici
scritti del soggetto e la #restazione #revista in base all'et& e al </. 'i8 accade
s#ecialmente nel caso di bambini #iccoli nelle #rime classi elementari. 'om#iti in cui al
bambino viene c(iesto di co#iare, di scrivere sotto dettatura e di scrivere
s#ontaneamente #ossono essere tutti necessari #er valutare la #resenza e l'entit& di
%uesto disturbo.
/l Gisturbo dell'!s#ressione .critta si trova comunemente in associazione con il
Gisturbo della Lettura o col Gisturbo del 'alcolo. Ii %ualc(e riscontro c(e defcit del
linguaggio e #ercettivo:motori #ossono accom#agnare %uesto disturbo.
1revalenza
La #revalenza del Gisturbo dell'!s#ressione .critta di@cile da stabilire #erc( molti
studi sono centrati sulla #revalenza dei Gisturbi dell'E##rendimento in generale senza
una distinzione #recisa in disturbi s#ecifci della lettura, del calcolo, o dell'es#ressione
scritta. /l Gisturbo dell'!s#ressione .critta raro %uando non associato con altri
Gisturbi dell'E##rendimento.
Gecorso
.ebbene la di@colt& di scrittura ,#er es., calligrafa o ca#acit& di co#iare
#articolarmente scadenti, o inca#acit& di ricordare se%uenze di lettere in #arole
comuni- #ossano a##arire anc(e in #rima elementare, il Gisturbo dell'!s#ressione
.critta viene di rado diagnosticato #rima della fne della #rima elementare #erc( un
su@ciente insegnamento "ormale della scrittura non (a di solito avuto luogo fno a
%uesto livello nella maggior #arte degli ambienti scolastici. /l disturbo di solito si
mani"esta in seconda elementare. /l Gisturbo dell'!s#ressione .critta #u8 essere
riscontrato occasionalemente in bambini #i$ grandi o in adulti, e si sa #oco sulla sua
#rognosi a lungo termine.
Giagnosi diDerenziale
+n disturbo limitato alla sola com#itazione o calligrafa ,disgrafa-, in assenza di altre
di@colt& di es#ressione scritta, di solito non autorizza una diagnosi di Gisturbo
dell'!s#ressione .critta. .e la calligrafa scadente dovuta ad una com#romissione
della coordinazione motoria, si dovrebbe #rendere in considerazione una diagnosi di
Gisturbo di .vilu##o della 'oordinazione .
Dist%r#o dell4Apprendimento on Altrimenti Specifcato
<uesta categoria #er i disturbi dell'a##rendimento c(e non soddis"ano i criteri #er
alcun Gisturbo dell'E##rendimento s#ecifco. <uesta categoria #u8 includere #roblemi
in tutte le tre aree ,lettura, calcolo ed es#ressione scritta- c(e insieme inter"eriscono
in modo signifcativo nell'a##rendimento scolastico, anc(e se la #restazione ai test c(e
valutano ciascuna singola ca#acit& non sostanzialmente al di sotto di %uanto
#revisto in base all'et& cronologica del soggetto, alla valutazione #sicometrica
dell'intelligenza, e all'istruzione adeguata all'et&.
Dist%r#i dell4apprendimento
/ disturbi s#ecifci della##rendimento riguardano un gru##o di disabilit&, in et&
evolutiva, in cui si #resentano signifcative di@colt& nellac%uisizione e utilizzazione
della lettura, della scrittura e del calcolo. La diagnosi di dislessia, disgrafa e
disortografa, di discalculia, viene "atta in seguito ai risultati di test s#ecifci riguardo la
lettura, la scrittura e il calcolo> a volte ci #u8 essere unassociazione tra defcit
,disturbo di lettura e di calcolo-. / #roblemi di a##rendimento, ovviamente incidono in
modo negativo con gli esiti scolastici e con le attivit& %uotidiane c(e ric(iedono
labilit& di leggere, scrivere e "are calcoli. La #revalenza di tali disturbi nella
#o#olazione in et& scolare, secondo la maggior #arte degli studi, tra il 2:56. Fra le
cause sono state #rinci#almente indagati i "attori genetici e %uelli ac%uisiti ,soDerenza
cerebrale #recoce, lesioni di varia natura, ritardi maturativi, ecc.-. /n alcuni casi si #u8
osservare c(e il disturbo s#ecifco della##rendimento si #resenta associato ad un
disturbo #sico#atologico, con im#ortanti im#licazioni so#rattutto dal #unto di vista
clinico. La comorbilit& "ra i disturbi s#ecifci della##rendimento e disturbi di ti#o
internalizzanti o esternalizzanti , secondo i dati #resenti in letteratura, tra il 25:56.
Le categorie diagnostic(e maggiormente riscontrate riguardano il defcit di attenzione
e i#erattivit&> il disturbo o##ositivo:#rovocatorio> i disturbi della condotta> il disturbo
de#ressivo> i disturbi di ansia. Levoluzione condizionata da vari "attori %uali= la
gravit& del disturbo s#ecifco, le associazioni tra di@colt& di scrittura, lettura e calcolo,
il livello cognitivo e metacognitivo, la #resenza di un disturbo #sic(iatrico, il ti#o di
com#romissioni neuro#sicologic(e, la #recocit& e adeguatezza degli interventi e le
ris#oste ambientali.
&repotenze nefaste
Lullismo a scuola. !' vero= in /talia non un "enomeno macrosco#ico, ma comun%ue
im#arare dalle disavventure altrui non certo sbagliato. )egli .tati +niti si stima c(e
circa H #er cento degli scolari sia soggetto a "orme #i$ o meno gravi di vessazione,
c(e vanno dal "urto della merenda alle #ercosse a veri e #ro#ri taglieggiamenti,
so#rattutto #er i masc(i, mentre tra le "emmine unarma ti#ica sono i #ettegolezzi o i
commenti a s"ondo sessuale ,in %uesto caso si #arla di adolescenti-.
/n eDetti %uesti atteggiamenti te##istici danneggiano entrambi, il bullo e la sua
vittima. .econdo uno studio del 21, vi una "orte associazione tra les#erienza del
bullismo attiva o #assiva e le di@colt& di adattamento #sicosociale. <ueste si
es#rimono anc(e in com#ortamenti come il consumo di alcol e il "umo e, inutile dirlo, il
basso rendimento scolastico. 3vviamente i ra##orti con gli altri vengono in*uenzati
negativamente= tanto il bullo %uanto la sua vittima vivono con di@colt& la #ermanenza
in classe, cos0 come (anno meno amici e incontrano di@colt& a stabilire relazioni di
%ualc(e genere. )el caso delle vittime %uesta scarsa abilit& sociale s#esso
#reesistente agli e#isodi di bullismo, e ne la causa. /n"atti da indagini condotte
risulta c(e s#esso la vittima viene scelta #erc(7 isolata dal resto della comunit&.
'ertamente #oi laggressione rin"orza %uesta situazione.
.em#re nella vittima, so#rattutto tra i #i$ #iccoli, le #re#otenze #ossono causare
disturbi #sicologici a breve termine, #er esem#io sonno disturbato o incubi, #erdita
della ca#acit& di attenzione eccetera. E lungo termine, #oi, %uesti stati di ansia
tendono a cronicizzare. )on a caso nelladulto c(e #resenta disturbi da ansia e #anico
s#esso #resente una storia di in"anzia re#ressa, il c(e non signifca soltanto un clima
"amigliare rigido, ma anc(e un ambiente eQtra:domestico ostile. /nfne, %uesto genere
di situazioni tende a #ro#agarsi= la vittima del bullismo diventa molto s#esso a sua
volta un bullo. !sattamente come i molestatori di bambini sono stati in molti casi a
loro volta vittime di molestie.
Indizi rivelatori
La letteratura scientifca ri#orta c(e di@cilmente %uesti e#isodi vengono ri#ortati
direttamente da c(i ne #rotagonista, vittima o #re#otente c(e sia, e s#esso s"uggono
alla vigilanza del #ersonale scolastico, dato c(e ben di@cile c(e %ueste vessazioni
vengano condotte %uando ci sono adulti in vista.
.econdo la #sicologa MarV Muscari, esistono #er8 alcuni segni c(e devono "ar
sos#ettare al genitore, o allinsegnate o ai bidelli, c(e un bambino sia oggetto di
bullismo=
/l bambino #resenta un ins#iegabile aumento dellaggressivit& nei con"ronti di "ratelli,
cugini o altri bambini.
1resenza di lividi o escoriazioni , abiti stra##ati o s#orc(i
/nsolito a##etito, a volte "ame, al ritorno da scuola, dovuta al "atto c(e magari la
merenda gli stata sottratta>
/ncubi o #ianto durante il sonno>
/l bambino as#etta di tornare a casa #er usare il bagno, dal momento c(e s#esso le
aggressioni si verifcano in ambienti non "re%uentati dagli adulti come i bagni degli
studenti>
/l bambino c(iede su##lementi alla sua _#ag(etta`, cosa c(e #otrebbe essere dovuta a
unestorsione>
/l bambino (a sentimenti abbandono, si sente trascurato>
Gesiderio di #roteggersi>
/l bambino riluttante a #arlare della vita scolastica e accam#a s#iegazioni #oco
#lausibili #er giustifcare i segni descritti fnora.
Il silenzio @ %n errore
'ertamente il %uadro descritto dalla letteratura statunitense non direttamente
ri#ortabile alla realt& italiana. Futtavia alcuni "atti rendono #i$ "acile il #resentarsi di
%uesto "enomeno ris#etto al #assato. )elle "amiglie, so#rattutto dove entrambi i
genitori lavorano come ormai una necessit& inelutabile se non #er i #i$ ricc(i, il
tem#o c(e gli adulti dedicano ai #iccoli sem#re #i$ esiguo. Gel resto non ne##ure
"acile intervenire= a giudicare da %uanto sostengono gli es#erti, anc(e una tutela
eccessivamente assidua #u8 indebolire autonomia e autostima del giovane. .u una
cosa, comun%ue, c concordia= se il genitore viene a conoscenza di atti di bullismo ne
deve in"ormare la scuola. L'eventuale #roblema va risolto su due "ronti= #rivato e
#ubblico. 'oinvolgere le istituzioni serve= lo #rovano le es#erienze condotto in Nalles e
)orvegia, dove #rogrammi di intervento nelle scuole (anno ottenuto una riduzione del
H:56 del "enomeno. .enza re#ressioni #oliziesc(e, ma in"rangendo il silenzio,
agendo sul clima della classe e creando regole sociali c(iare e condivise. 'erto non
"acile, ma le cose "acili non sono sem#re %uelle e@caci.
Ensia
)el bambino lansia #u8 segnare il #robabile svilu##o di "uture #sico#atologie ed
bene sia tenuta sotto controllo. )on sem#re tuttavia "acile distinguere nel bambino
una normale reazione emotiva da uno stato di crescente angoscia legata alla
socializzazione, allim#egno scolastico, a stati "obici ecc.
Lansia nel bambino #u8 essere del tutto onormale so#rattutto se conseguente ad uno
stress come uno s#avento, la #erdita o lallontanamento di un genitore o di un amico,
laver #reso una #agella con cattivi voti. /l bambino i#eransioso #ervaso da una
continua sensazione di a##rensione, c(e lo #orta a temere sem#re il #eggio, come se
%ualcosa di terribile stesse sem#re #er accadere. )on di rado %uesta ansia si tramuta
in stati di collera o comun%ue di irritabilit&, c(e non sono altro c(e ric(iami nei
con"ronti delle fgure adulte, #er #oter essere rassicurato. Langoscia un malessere
#i$ #ro"ondo, c(e com#orta modifcazioni #sicosomatic(e ,es. aumento battito
cardiaco, aumento del ritmo res#iratorio, eccessiva sudorazione ecc.-.
.e il bambino non in grado di su#erare o ris#ondere ad una situazione #er lui
dolorosa o minacciosa, si #u8 #arlare di angoscia. Engoscia c(e non riguarda,
#urtro##o, solamente i bambini c(e (anno ac%uisito la ca#acit& del linguaggio e c(e
dun%ue #ossono in %ualc(e modo es#rimere ci8 c(e sentono, consentendo cos0 agli
adulti di oDrire un immediato sostegno.
E volte #ossono insorgere delle angosce anc(e nel #eriodo #re:verbale, %uando ad
esem#io si #u8 osservare un viso immobile, ines#ressivo, silenzioso, o##ure la
#resenza di scatti motori e movimenti non coordinati. Fra gli altri indicatori c %uasi
sem#re un disturbo del sonno, come ad esem#io la di@colt& a svilu##are un ritmo
sonno:veglia regolare.
Enc(e nel bambino al di sotto dei sette:otto anni #ossono essere #resenti degli
attacc(i di #anico, s#ecialmente in #resenza di situazioni c(e lui #u8 sentire
minacciose, come ad esem#io il buio, la solitudine, la #resenza di un animale, una
#ersona temutap /n %uesti casi niente di meglio c(e la #resenza di un genitore
aDettuoso e ocaldo #u8 aiutarlo a su#erare %ueste crisi di angoscia. La #ersistenza di
attacc(i di #anico #otrebbe condurre il bambino verso condotte "obic(e, #er cui, #er
#aura di stare male o di avere #aura, comincia ad evitare tutte le situazioni c(e lo
es#ongono al temuto orisc(io. ! una situazione allarmante, anc(e #erc(7 il bambino
tende a c(iudersi in casa e ad evitare i contatti sociali, svilu##ando cos0 sintomi di
de#ressione, disturbi dellattenzione, agitazione e instabilit&.
Enna Areud diceva c(e, nel bambino, non la #resenza o lassenza dellangoscia, la
sua %ualit& o la sua %uantit& c(e consentono di #redire le%uilibrio #sic(ico del
soggetto in et& adulta. 'i8 c(e invece signifcativo esclusivamente la ca#acit&
dell/o di controllare langoscia.
! un #o come %uando gira il virus dellin*uenza = non bisogna temerlo se ci si
vaccinati, o##ure se lorganismo "orte #er #oterlo combattere e non soccombere alla
malattia... ! la "orza dell/o del bambino sta tutta nelleducazione, nel sostegno e
nellaDetto c(e #ossono dargli i genitori.
Sindrome da defcit di attenzione e iperattivit$
AD5D ,Attention:DefcitB5V#eractivitV Disorder-, o #i$ sem#licemente ADD ,Ettention
Gefcit Gisorder-, la sigla della sindrome da defcit di attenzione e iperattivit$.
/l Gisturbo da defcit d'attenzione ed i#erattivit& ,EGJG- un disturbo del
com#ortamento caratterizzato da inattenzione, im#ulsivit& e i#erattivit& motoria c(e
rende di@coltoso e in taluni casi im#edisce il normale svilu##o e integrazione sociale
dei bambini. .i tratta di un disturbo eterogeneo e com#lesso, multi"attoriale c(e nel
7:86 dei casi coesiste con un altro o altri disturbi. La coesistenza di #i$ disturbi
aggrava la sintomatologia rendendo com#lessa sia la diagnosi sia la tera#ia. <uelli #i$
"re%uentemente associati sono il disturbo o##ositivo:#rovocatorio e i disturbi della
condotta, i disturbi s#ecifci dell'a##rendimento ,dislessia, disgrafa, ecc.-, i disturbi
d'ansia e, con minore "re%uenza, la de#ressione, il disturbo ossessivo:com#ulsivo, il
disturbo da tic, il disturbo bi#olare.
1er la normalizzazione del com#ortamento di alcuni #azienti i#erattivi e con defcit
d'attenzione si sono rivelate e@caci alcune molecole #sicoattive come il metil"enidato.
Ma critic(e sono state mosse sull'uso di %uesti medicinali, i %uali sono stati ritenuti
res#onsabili di diversi casi di morte ,in"arto, suicidio, ecc.-.
P ancora #endente #resso il FE4 del Lazio un ricorso contro le attuali modalit& di
somministrazione di %uesti #rodotti #sicoattivi ai minori, e sono a#erti #resso il
Ministero della .alute due tavoli di con"ronto : uno su iniziativa del 1arlamento, l'altro
su iniziativa del Ministro : #er valutare l'i#otesi di una revisione in senso #i$ restrittivo
dei #rotocolli di diagnosi e tera#ia dell'EGJG. )ell'attesa, l'/.. e l'Egenzia /taliana del
Aarmaco (anno comun%ue ritenuto di autorizzare l'uso di tali #residi tera#eutici anc(e
in /talia.
Ca%se
"a tesi della malattia
.econdo la maggior #arte dei ricercatori e sulla base degli studi degli ultimi
%uarant'anni il disturbo si ritiene abbia una causa genetica e sia anc(e legato a "attori
mor"ologici cerebrali, "attori #renatali e #erinatali, "attori traumatici.
Fale tesi contestata da c(i sostiene c(e, ad oggi, nessun "enoti#o ,marcatore
biologico- stato individuato #er l'EGJG, ed alcuna #rova defnitiva stata "ornita
circa la tesi dell'origine genetica della sindrome. /n molti casi si registra una
remissione s#ontanea dei sintomi con l'avanzare dell'et& del soggetto, anc(e in
#azienti non sotto#osti a tera#ia "armacologica.
Sindrome
.econdo altri la sindrome da i#erattivit& non una malattia= il dottor Ared Laug(man,
neurologo in"antile e membro dell'Emerican EcademV o" )eurologV, (a detto= bRpS La
?#sic(iatria biologica? in %uarantanni non (a mai con"ermato l'esistenza di anomalie,
?s%uilibri c(imici? o disturbi ?neurologici?, ?biologici? o ?genetici? in una sola delle sue
diagnosi o delle condizioni di cui aDerma l'esistenzac. Fale tesi sostenuta anc(e da
una #arte signifcativa della comunit& scientifca italiana= la #ro". !milia 'osta ,1
a
'attedra di 1sic(iatria dell'+niversit& ?La .a#ienza? di 4oma- aDerma in"atti c(e btale
diagnosi ,di EGJG- inconsistente e vaga, e cos0 come viene #ro#osta ad oggi non
andrebbe "attac.
&ro#lemi relazionali
1er %uanto riguarda i #roblemi relazionali, i genitori, gli insegnanti e gli stessi coetanei
concordano c(e i bambini con EGJG (anno anc(e #roblemi nelle relazioni
inter#ersonali ,1el(am e Millic( 1989-. Iari studi di ti#o sociometrico (anno
con"ermato c(e bambini aDetti da defcit di attenzione con o senza i#erattivit&=
ricevono minori a##rezzamenti e maggiori rifuti dai loro com#agni di scuola o di gioco
,'arlson et al, 1987->
#ronunciano un numero di "rasi negative nei con"ronti dei loro com#agni dieci volte
su#eriori ris#etto agli altri>
#resentano un com#ortamento aggressivo tre volte su#eriore ,1el(am e Lender,
1982->
non ris#ettano o non riescono a ris#ettare le regole di com#ortamento in gru##o e nel
gioco>
laddove il bambino con EGJG assume un ruolo attivo riesce ad essere collaborante,
coo#erativo e volto al mantenimento delle relazioni di amicizia>
laddove, invece, il loro ruolo diventa #assivo e non ben defnito, essi diventano #i$
contestatori e inca#aci di comunicare #rofcuamente con i coetanei.
Controversie generali circa la diagnosi e l4esistenza della malattia
/l dibattito circa l'esistenza o meno di una s#ecifca malattia #sic(iatrica di solito non
ozioso, #erc(7 sono sem#re in gioco una serie di im#ortanti conseguenze esistenziali e
#olitico:sociali ,si consideri, #er esem#io, c(e fno a #oc(i decenni "a l'omosessualit&
era considerata una malattia #sic(iatrica-. Fale dibattito non (a ris#armiato l'EGJG e
l'(a avvolto in una serie di controversie, alimentate anc(e dal "atto c(e l'EGJG
coinvolge le vite di bambini, in "asi delicate del loro svilu##o.
/l Manuale Giagnostico dei Gisturbi Mentali ,Giagnostical and .tatistical Manual-
dell'Essociazione 1sic(iatrica Emericana ,E1E-, un'associazione di stam#o #rivatistico,
un ri"erimento basilare, generalmente accusato di con*itto d'interesse da #arte di
alcuni autori, c(e sarebbero stati consulenti o ricercatori alle di#endenze di alcune
case "armaceutic(e. L'EGJG, secondo i critici, sarebbe in %uesto senso una delle varie
sindromi sco#erte e introdotte nel #rontuario negli ultimi 5 anni con modalit&
arbitrarie, vale a dire in base non a rigidi criteri neurologici, ma in base a criteri
com#ortamentali, ossia, in sostanza, criteri 'morali' ,#ro#rio come avvenne
nell'esem#io so#raccitato dell'omosessualit&-. .econdo %uesta im#ostazione, c(e si
ri"& alle teorie dello #sic(iatra F(omas .zasz, l'EGJG sarebbe un disturbo non solo
senza vere e #ro#rie basi fsiologic(e, ma anc(e senza una sintomatologia c(iara e
univoca. / critici #i$ estremisti insinuano c(e %uesto sarebbe un caso di disease:
mongering #oic(7 il concetto di EGJG, teorizzato agli inizi del secolo scorso, sarebbe
stato ri#reso negli anni '8 #er creare un nuovo mercato di "armaci.
E %uesti critici stato "atto notare come il G.M stesso contenga criteri diagnostici
#recisi relativamente all'EGJG, e c(e ormai nella classe #sic(iatrica si svilu##ata
una sensibilit& alla %uestione tale da #ortare a #orre tali diagnosi con molta
attenzione, solo davanti a riscontri evidenti. El tem#o stesso stato "atto notare c(e la
diDerenza tra ?uso? ed ?abuso? degli #sico"armaci, so#rattutto in et& evolutiva, nota
ai neuro#sic(iatri in"antili, c(e sulla %uestione #ongono ormai #articolare attenzione.
Elcuni "anno notare c(e l'EGJG non esiste nel manuale delle malattie #sic(iatric(e
dell'3M., ri"erimento centrale #er i #aesi euro#ei. /n esso, il disturbo #i$ simile
all'EGJG si c(iama i#ercinesia in"antile, ed diagnosticata sulla base di criteri molto
#i$ restrittivi. Eltri tuttavia "anno notare c(e l'/'G:1 non %uasi mai utilizzato.
Le controversie generali circa l'EGJG (anno coinvolto medici, insegnanti, #olitici,
genitori e i media, con o#inioni riguardo all'EGJG c(e s#aziano da coloro c(e la
ritengono una malattia, con basi genetic(e e fsiologic(e a coloro c(e non credono alla
sua eDettiva esistenza come malattia e "anno rientrare la relativa classe di
com#ortamenti anomali nell'ambito, #er esem#io, di un #roblema educativo o aDettivo
di un bambino sem#licemente tro##o vivace. Elcuni ricercatori del McMaster
+niversitV !vidence:based 1ractice 'enter (anno identifcato cin%ue caratteristic(e
dell'EGJG c(e contribuiscono alla sua natura controversa= 1- .i tratta di una diagnosi
clinica #er la %uale non esistono test di laboratorio o radiologici in grado di "ornire
con"erme, n7 #recise caratteristic(e fsic(e descrivibili> 2- / criteri diagnostici sono
stati s#esso cambiati> H- )on esistono trattamenti tera#eutici, #er cui si ric(iedono
cure a lungo termine> 9- Le cure s#esso includono "armaci stimolanti di cui si ritiene si
#ossa #otenzialmente "are abuso> 5- / tassi di diagnosi e di trattamento variano
notevolmente da una nazione all'altra.
Trattamento sintomatico e controversie circa le c%re farmacologiche
/l trattamento sintomatico #i$ im#iegato #er il trattamento dell'EGJG il
metil"enidato, un'an"etamina, ma esiste un "orte dibattito all'interno degli stessi
#sic(iatri sull'uso di %ueste sostanze stimolanti in bambini c(e sono i#erattivi. /n
eDetti, le linee:guida tendono a riconoscere l'utilit& di integrare interventi educativi,
#sicologici, di su##orto "amigliare e : solo laddove realmente necessario : anc(e
"armacologico.
1aolo 're#et, noto #sic(iatra, in %uesto senso (a aDermato= il ricorso agli #sico"armaci
deve bra##resentare l'eQtrema ratio e comun%ue una strada assolutamente da evitare
in et& giovanile. Molto meglio #u8 "are l'attenzione della "amigliac. L'atteggiamento di
're#et, come %uello di molti altri es#erti del settore, sottolinea l'utilit& di a##rocciarsi
ai "armaci in maniera corretta, senza ?idealizzarli? ,e %uindi abusarne inutilmente-, ma
senza nemmeno ?demonizzarli? ,e %uindi usandoli, in maniera consa#evole e corretta,
%uando realmente necessari-.
+n recente ?aarning? della Aood and Grug Edministration (a indicato come #otenziali
eDetti collaterali #er l'assunzione a normale dosaggio tera#eutico di %uesto ti#o di
#sico"armaci l'aumento di risc(i sanitari, %uali il risc(io di ictus, l'insorgenza di crisi
maniaco:de#ressive, o, in casi eccezionali ed in #resenza di gravissimi "attori
#redis#onenti, la morte im#rovvisa #er arresto cardiaco..
!sistono cam#agne %uali GiU le mani dai bambini c(e criticano l'uso del metil"enidato
in et& evolutiva, ed una #resa di #osizione al riguardo stata assunta anc(e da una
#arte della comunit& scientifca, con la sottoscrizione di un ?consensus internazionale?
nel maggio del 25.
La discussione nell'ambito della comunit& scientifca tuttavia accesa, tanto c(e
l'/stituto .u#eriore di .anit& (a costituito, #er garantire una corretta in"ormazione
sanitaria ai genitori ed agli insegnanti dei bambini aDetti da EGJG, un ricco sito
in"ormativo, con sezioni di a##ro"ondimento su tutti i temi relativi.
Enc(e le Essociazioni dei genitori di bambini con EGJG (anno messo online materiale
in"ormativo di merito, s#esso in reazione alle in"ormazioni, ritenute im#recise, "atte
circolare dai gru##i anti#sic(iatrici= =
L'Essociazione /taliana Aamiglie EGJG, un'organizzazione onlus c(e si occu#a di dare
su##orto alle "amiglie con fgli aDetti da EGJG.
E/GE/, Essociazione /taliana Gisturbi dell'Ettenzione ed /#erattivit&.
La tera#ia dei bambini aDetti da EGJG %uasi sem#re esito di un #ercorso
interdisci#linare, c(e unisce le fgure del )euro#sic(iatra /n"antile, del 1ediatra e dello
1sicologo dello .vilu##o da un #unto di vista clinico, e di #edagogisti, educatori ed
insegnanti da un #unto di vista "ormativo. Aondamentale sem#re il coinvolgimento
attivo della "amiglia.
/n /talia gli adolescenti e i bambini in cura, al settembre 28, erano circa 7, 1.1
circa al maggio 29 ,dato cumulativo-.
Recenti st%di
+na recente ricerca, durata dal settembre 29 al marzo 27 (a "ornito dati c(e in
#arte su##ortano la tesi #er cui gli additivi negli alimenti incrementerebbero i disturbi
dell'attenzione e dell'i#erattivit& in bambini gi& aDetti da EGJG e in generale a tutti
%uelli nella "ascia d'et& studiata ,met& in"anzia-.
/n #articolare i risultati dello studio concludono c(e= a "ronte di una serie di indicatori
dati dal giudizio dei genitori, degli insegnanti, dalla diretta osservazione e, nei casi dei
bambini #i$ grandi, da test sul grado di attenzione, certi coloranti artifciali e
conservanti a base di benzoato (anno un eDetto avverso sul com#ortamento
i#erattivo di taluni bambini mostrando un incremento della i#erattivit&.
"o svil%ppo &sico-motorio del #am#ino
)ei 1rimi dodici mesi di vita il bambino cresce e #erde #rogressivamente la natura
ri*essa del controllo fsiologico #ro#ria dei #rimi mesi di vita. /l suo #eso tri#lica, la
lung(ezza raddo##ia e la circon"erenza cranica aumenta di un terzo. Futte %ueste
modifcazioni dello svilu##o sono molto im#ortanti e costituiscono una base #er molte
delle abilit& ed attivit& c(e nella "ase successiva #re#arano l'individuo ad una vita
autonoma.
1er i #rimi anni di vita %uando si #arla di svilu##o #sic(ico del bambino , si usa
generalmente il termine svilu##o #sicomotorio , termine coniato da Gu#r nel 19-
#erc(7 esiste una concordanza com#lessa tra organizzazione motoria e svilu##o
intellettivo e l'i#otesi di un ra##orto #arallelo tra svilu##o #sic(ico e motorio.
Gurante la #rima in"anzia , uno svilu##o motorio normale testimonia un normale
svilu##o intellettivo.
? il bambino c(e cammina ad un anno, dice le #rime #arole ad un anno, le #rime "rasi
"ra i 18 mesi ed i 2 anni, ed autonomo a 15:18 mesi, avr&, salvo casi eccezionali, uno
svilu##o intellettivo normale?,JeuVer-
L'as#etto motorio si svilu##a in tre "asi ,Eduriaguerra-
il neonano nella #rima "ase dei movimenti globali dominato da una i#ertonia di base
e dalla #resenza dei cosiddetti ri*essi neonatali ,arcaici-, #er giungere ad una sem#re
migliore organizzazione tonico:#osturale, rin"orzando il tono dell'asse cor#oreo, %uindi
un #rogressivo controllo del ca#o, del tronco e di tutto il cor#o in %uesta "ase #assa da
una integrazione #er ta##e successive ad una integrazione simultanea detta ?melodia
cinetica?
/l bambino in %uesta "ase giunge alla automazione di %uanto (a a##reso.
Lo svilu##o #sicomotorio non deve essere considerato solo nell'as#etto evolutivo
neurofsiologico, esso viene costituito allo sco#o di divenire intenzionale. )el neonato
l'attivit& coordinata ra##resentata da un a@namento degli automatismi innati
,suzione e deglutizione-, i #rimi atti intenzionali nel lattante corris#ondono al sorriso
alla madre nel 2f mese di vita, considerato da 9pitz il #rimo organizzatore della vita
#sic(ica.
L'atto motorio diventa intenzionale aiutato dall'a@namento dei meccanismi di
coordinazione e si consolida nell'organizzazione delle cosiddette #rassie . /l
collegamento tra atto motorio ed intenzionalit& ris#ecc(ia il ra##orto tra svilu##o
motorio e svilu##o intellettivo.
Alc%ne considerazioni nella val%tazione dello svil%ppo psicomotorio
/l com#ortamento umano nelle sue #i$ im#ortanti caratteristic(e, il risultato di una
com#lessa interazione tra #atrimonio genetico, ambiente naturale e momento
tem#orale.
3gni essere (a una #ro#ria #ersonale individualit& di com#ortamento c(e #u8 essere
simile, ma mai com#letamente uguale a %uella di altri. .econdo le considerazioni di
studiosi di neurologia dell'et& evolutiva ,Fouaen- si #ortati a considerare #i$
#atologic(e le monotone stereoti#ie di com#ortamento c(e una variazione di ris#oste
e risultati.
.i aDerma c(e lo svilu##o motorio e #sic(ico di un bambino segue modalit& fsse nella
com#arsa dei vari sc(emi di com#ortamento ,i cosiddetti #atterns- i %uali si
mani"estano e si consolidano in un #reciso momento del ciclo di svilu##o , la com#arsa
di ogni com#ortamento va considerata in ra##orto allo stadio di svilu##o maturativo
del soggetto e %uesto #u8 variare , nel tem#o, #er il singolo soggetto.
7l! )1e(! pre!)! "ello )#!luppo p)!o(o%or!o "e&l! !n"!#!"u! )ono )%a%!
%ra"o%%! nelle o)!""e%%e )ale "! )#!luppo2 a par%!re "a&l! ann! 80 a" opera "!
&rupp! "! )%u"!o)! o(e 7e)ell 9rune%6Lez!ne2 7r!5%1) 2 e #anno on)!"era%e
)olo per ra&!on! "! )e(pl!!%0 "!"a%%!a2 o(e )%ru(en%!2 )1e(! ar%!/!al! e
"e)r!%%!#! 1e po))ono e))ere u%!l!zza%! )ulla $a)e "! una er%a o(pe%enza
aqu!)!%a "all+e)per!enza e "all+o))er#az!one e))e non po%ranno (a!
)o)%!%u!re l+!n%u!%o l!n!o "ell+opera%ore.
L'analisi dello svilu##o #sicomotorio del bambino, c(e si #ossa considerare in linea con
i tem#i, deve iniziare tenendo conto dell'esistenza di numerose variabili biologic(e,
genetic(e ,invariabili- e di %uelle non di#endenti dal #atrimonio genetico ,variabili-.
)ell'analisi dello svilu##o #sicomotorio %uindi bisogna valutare #rinci#almente il
#atrimonio genetico c(e ra##resenta %uelle caratteristic(e c(e non #ossono essere
in*uenzate dall'ambiente , ma va considerato anc(e il "atto c(e l'ambiente in*uisce
notevolmente come continuo a##orto di stimoli esterni> alcuni risultati tratti dalle
ricerc(e sullo svilu##o #sicomotorio eDettuate sui gemelli monocoriali vissuti in
ambienti totalmente diDerenti (anno evidenziano evoluzioni del tutto diverse.
C!>1"SI!I E!ATA"I
9cariche elettriche anomale pro&enienti dal 9B@ nei neonatiO che si manifestano
solitamente con atti&itP muscolare stereotipata o modiNcazioni &egetati&e.
Le convulsioni ra##resentano un "re%uente e, a volte, serio #roblema neonatale. !sse
#ossono verifcarsi associate a %ualun%ue disturbo c(e coinvolge direttamente o
indirettamente il .)' e ric(iedono una valutazione immediata #er la determinazione
della loro causa s#ecifca e del loro trattamento.
/l ti#o di convulsioni c(e si verifcano nel neonato non #ermette di distinguere se
di#endono da lesioni "ocali del .)' o da disordini metabolici. La natura "ocale ti#ica
delle convulsioni neonatali #u8 essere attribuita al defcit di mielinizzazione, la
#revalente "unzione inibitoria nella corteccia neonatale o all'incom#leta "ormazione dei
dendriti e delle sina#si a livello cerebrale a %uesta et&.
Eziologia
Le convulsioni #ossono derivare da un'anomala attivit& elettrica del .)', ma ci8 #u8
derivare da un #rocesso intracranico #rimitivo ,meningite, ence"alite, emorragia
endocranica, tumore- o secondario a malattie sistemic(e o metabolic(e ,#. es.,
i#ossia:isc(emia, i#oglicemia, i#ocalcemia, i#onatremia-.
"e infezioni #ossono causare convulsioni. Le convulsioni sono "re%uenti nelle
meningiti e si verifcano anc(e nelle se#si, ma non sono generalmente un segno di
#resentazione. / microrganismi gram : s#esso causano in"ezioni intracranic(e e
sistemic(e nei neonati. Enc(e le in"ezioni del .)' da citomegalovirus, (er#es sim#leQ
virus, virus della rosolia, ;reponema pallidumO e ;oxoplasma gondii #ossono causare
convulsioni.
/l danno ipossico-ischemico #u8 verifcarsi #rima, durante o do#o il #arto e s#esso si
verifca in #rematuri con sindrome del distress res#iratorio.
L'ipoglicemia "re%uente nei fgli di madre diabetica, nei bambini di basso #eso #er
l'et& gestazionale e nei neonati c(e (anno subito un insulto i#ossico:isc(emico o altri
ti#i di insulto. .ono considerati i#oglicemici i bambini nati a termine con glicemia T 9
mgBdl ,T 2,2 mmolBl-, o##ure i bambini di #eso basso alla nascita %uando la glicemia
T H mgBdl ,T 1,7 mmolBl-. )on tutti i bambini sono sintomatici a %uesti livelli di
glicemia. +na i#oglicemia #rolungata o ricorrente #u8 danneggiare #ermanentemente
il .)'.
L'ipocalcemia, defnita da un livello sierico di 'a T 7,5 mgBdl ,T 187 mmolBl-, di
solito accom#agnata da livelli di 1 sierico U H mgBdl ,U ,95 mmolBl- e, come
l'i#oglicemia, #u8 essere asintomatica. L'i#ocalcemia s#esso associata alla
#rematurit& o a #arti di@coltosi.
L'ipomagnesemia #oco "re%uente, ma #u8 essere res#onsabile di convulsioni
%uando i livelli sierici di Mg sono T 1,9 m!%Bl ,T ,7 mmolBl-. P s#esso associata a
i#ocalcemia ed da tenere #resente nei bambini i#ocalcemici, %uando le convulsioni
continuano nonostante un'adeguata tera#ia con 'a.
L'iper: o l'iponatremia #ossono indurre convulsioni. L'i#ernatremia #u8 aversi #er un
accidentale sovraccarico di )a'l orale o !I. L'i#onatremia #u8 essere da diluizione,
%uando tro##o li%uido viene somministrato 13 o !I o conseguente a una #erdita di )a
con le "eci o le urine.
Dist%r#i congeniti del meta#olismo, come amino: o organico:acidurie, #ossono
anc(e #resentarsi con convulsioni neonatali. /l defcit di #iridossina o la di#endenza da
essa una rara causa di convulsioni, ma va #rontamente trattato.
Altre ca%se di convulsioni, c(e sono di #i$ di@cile diagnosi e trattamento,
com#rendono le se%uele di un'emorragia intraventricolare, i traumi da #arto,
l'astinenza da "armaci e le mal"ormazioni del .)'. L'abuso materno di sostanze ,#. es.,
cocaina, eroina, diaze#am- un #roblema sem#re #i$ comune e le convulsioni
#ossono #resentarsi con una sindrome da astinenza acuta do#o la nascita.
Sintomi e segni
Le convulsioni neonatali sono di solito "ocali e #ossono essere di@cili da riconoscere.
.ono comuni le contrazioni clonic(e migranti degli arti, le emiconvulsioni alternate o le
convulsioni #rimitive sottocorticali ,arresto res#iratorio, movimenti di masticazione,
deviazione #ersistente degli occ(i, cambiamenti e#isodici del tono muscolare-. P #oco
"re%uente il grande male.
Geve essere distinta l'attivit& muscolare clonica associata all'i#ertonia e ai tremori
dalla vera convulsivit&. / tremori #roducono clonie solo in seguito a stimolazione e
aDerrando l'arto si interrom#ono. Le convulsioni insorgono s#ontaneamente e non si
interrom#ono aDerrando gli arti.
Diagnosi
La valutazione deve iniziare con la determinazione di glucoso, )a, C, 'l, bicarbonati,
'a e Mg. +na ra#ida determinazione della glicemia #ossibile con le strisce reattive
dis#onibili in commercio, ma contem#oraneamente utile eseguire una glicemia su
sangue #relevato !I. Le colture devono essere eDettuate in siti #eri"erici, nel sangue e
nel L'4. /l L'4 va esaminato anc(e microsco#icamente #er valutare la #resenza di NL,
N4 e microrganismi. Gevono essere misurati i livelli di glucoso e #roteine. La
situazione clinica indic(er& la necessit& di eseguire test metabolici ,#. es., #J
arterioso, emogasanalisi, bilirubina sierica o aminoacidi o acidi organici urinari-. La rQ
del cranio #u8 rivelare calcifcazioni endocranic(e e la rQ delle ossa lung(e #u8
rivelare modifcazioni dovute a in"ezioni congenite ,#. es., rosolia, siflide-. +n !!N
utile %uando di@cile stabilire se il bambino (a avuto le convulsioni> #u8 anc(e
essere di aiuto nel trattamento e nel "olloa:u# delle convulsioni. +n !!N normale o c(e
mostri anomalie "ocali durante una convulsione un segno #rognostico "avorevole> un
!!N con alterazioni diDuse un segno s"avorevole. L'ecografa cerebrale o la F'
#ossono documentare un'emorragia intracranica. Geve anc(e essere considerato
l'abuso materno di sostanze.
&rognosi
La #rognosi a lungo termine do#o convulsioni neonatali direttamente correlata alla
causa. / neonati con convulsioni do#o un'emorragia subaracnoidea generalmente
vanno bene, mentre %uelli con un'emorragia endoventricolare di /// o /I grado (anno
un alto tasso di morbilit&. 'irca il 56 dei neonati c(e (a convulsioni da i#ossia:
isc(emia avr& uno svilu##o normale. 1recoci mani"estazioni convulsive sono associate
a #i$ alti tassi di morbilit& e mortalit&. 1i$ a lungo #erdura l'attivit& convulsiva, #i$
"acilmente il neonato #u8 andare incontro a danni neurologici ,#. es. #aralisi cerebrale,
ritardo mentale-.
Terapia
La tera#ia deve essere diretta, #rimariamente, alla #atologia di base e
secondariamente alle convulsioni. Aatta eccezione #er le convulsioni c(e si
mani"estano con a#nea, non di solito necessario interrom#ere una convulsione in
atto, #oic(7 raramente essa com#romette le "unzioni vitali del neonato.
.e la glicemia bassa, si deve somministrare glucoso al 16 2 mlBKg !I. .e
#resente i#ocalcemia, si #u8 somministrare 'a gluconato al 16 2 mlBKg !I ,18 mgBKg
di calcio elementare-. ,Ettenzione= il calcio gluconato de&e essere somministrato alla
&elocitP non piU ele&ata di VR mgW minO monitorando continuamente lXatti&itP
cardiaca.D .i deve evitare lo stravaso di 'a "uori dalla vena, #oic(7 si #u8 avere
necrosi tissutale cutanea. .e #resente una i#omagnesiemia si deve somministrare /M
,2 mlBKg di una soluzione di sol"ato di magnesio al 56. Le in"ezioni devono essere
trattate mediante antibioticotera#ia.
/l trattamento delle convulsioni deve subito seguire gli s"orzi iniziali #er identifcare la
loro causa. /l "enobarbital il "armaco di scelta e deve essere dato alla dose da carico
di 2 mgBKg !I. .e le convulsioni continuano, allora se ne #ossono somministrare 5
mgBKg % 15 min fnc(e le convulsioni non cessano, fno a un massimo di 9 mgB Kg. La
tera#ia di mantenimento deve essere iniziata circa 12 ore do#o, a H:9 mgBKgBdie e
aumentata a 5 mgBKgBdie in base alla ris#osta clinica o alle concentrazioni sieric(e. .i
deve continuare a somministrare il "enobarbital !I, s#ecialmente se le convulsioni
sono "re%uenti o #rolungate. <uando le convulsioni sono controllate il "enobarbital #u8
essere somministrato #er via orale. /l livello ematico tera#eutico #er il "enobarbital di
15:9 mgBml ,;5:17 mmolBl-.
.e necessario un secondo "armaco, bisogna utilizzare la "enilidantoina. La dose
d'attacco 2 mgBKg. )ei neonati e@cace soltanto #er via !I e deve essere
somministrata lentamente in 2 incrementi di 1 mgBKg #er evitare i#otensione o
aritmie. / segni di tossicit& da "enilidantoina #ossono essere di@cilmente individuati
nel neonato> alti livelli ematici #er un #eriodo #rolungato #ossono essere dannosi. /l
risc(io minore se si #ossono controllare i tassi ematici. La dose di mantenimento
della "enitoina inizialmente 5 mgBKgB die suddivisa in 2 dosi, #oi modifcata in base
alla ris#osta clinica e alla concentrazione ematica. / livelli tera#eutici #er la "enitoina
sono 1:2 mgB ml ,9:8 mmolBl-.
/ bambini c(e assumono "armaci anticonvulsivanti necessitano di una stretta
osservazione clinica> i sovradosaggi, con conseguente de#ressione res#iratoria o
anc(e arresto res#iratorio, #ossono essere #i$ #ericolosi delle convulsioni stesse. Nli
anticonvulsivanti vanno continuati fnc(e le convulsioni non sono sotto controllo e il
risc(io di nuove crisi basso.
A%tismo
L'a%tismo considerato dalla comunit& scientifca internazionale un disturbo
generalizzato dello svilu##o> la #ersona aDetta da tale #atologia mostra una marcata
diminuzione dell'integrazione sociale e della comunicazione, attualmente risultano
ancora sconosciute le cause di tale mani"estazione. 1i$ #recisamente si dovrebbe
#arlare di Gisturbi dello s#ettro dell'autismo qG.E o E.Gs, Autistic :pectrum
Disorder<sDr. 4ientra nei disturbi #ervasivi dello svilu##o, dove rientrano, "ra le varie
"orme, anc(e la sindrome di Es#erger, la sindrome di 4ett e il Gisturbo disintegrativo
dell'in"anzia.
Epidemiologia
L'incidenza varia da 5 a 5 #ersone su 1., seconda dei criteri diagnostici
im#iegati, c(e si sono svilu##ati e migliorati nel corso dei tem#i, e col#isce
#revalentemente i soggetti masc(ili con un tasso 2:9 anc(e ;,8 volte su#eriore
ris#etto al sesso "emminile> si mani"esta %uasi sem#re entro i #rimi H anni di vita.
Cenni storici
1rima del ventesimo secolo non esisteva il concetto di autismo e %uindi molti casi
#otrebbero essere diagnosticati solo a #osteriori> lo stesso \o(n Langdon Goan colui
c(e (a sco#erto la .indrome di Goan nel 18;2 avrebbe diagnosticato #i$ volte tale
disordine nei casi da lui studiati. /l termine autismo deriva dal greco Xstug ,?stesso?- e
"u inizialmente introdotto dallo #sic(iatra .vizzero !ugen Lleuler nel 1911 #er indicare
un sintomo com#ortamentale della sc(izo"renia> sui lavori #recedentemente svolti da
!mil Crae#elin. /l termine autismo come si intende negli anni attuali stato utilizzato
#er la #rima volta da Jans Es#erger ,19;:198- nel 19H8 /n seguito si #ass8 ad
indicare una s#ecifca sindrome #atologica nel 199H ad o#era di Leo Canner ,1899:
1981- , c(e #arl8 di ?autismo in"antile #recoce?.
Criteri diagnostici del dist%r#o a%tistico
?Gisturbo autistico? il termine tecnico con cui ci si ri"erisce all'autismo nel G.M /I
,8iagnostic and 9tatistical Janual of Jental 8isordersI Hourth Edition, manuale
diagnostico dei disturbi #sic(iatrici dell'American >s7chiatric Association-. /l disturbo "a
#arte di una categoria #i$ generale, i Gisordini generalizzati dello svilu##o ,o Gisordini
#ervasivi dello svilu##o-, e viene diagnosticato in base alla #resenza di un certo
numero di indicatori com#ortamentali #resenti in s#ecifc(e aree dello svilu##o ,si
veda sotto-.
+attori di rischio
'ostituiscono "attori di risc(io e#isodi "amiliari di autismo o di altri disordini #ervasivi
dello svilu##o, altro risc(io si mostra %uando il bambino nasce #rematuramente e con
un #eso, alla nascita, notevolmente sotto la media.
Comor#ilit$
L'autismo si trova a volte associato ad altri disturbi c(e alterano in %ualc(e modo la
normale "unzionalit& del .istema )ervoso 'entrale= e#ilessia, sclerosi tuberosa,
sindrome di 4ett, sindrome di Goan, sindrome di Landau:Cle"ner, "enilc(etonuria,
sindrome dell'O "ragile, rosolia congenita.
Sintomatologia
)ormalmente i sintomi si mani"estano come un ritiro autistico dovuto a gravi
alterazioni nelle aree descritte %ui di seguito.
Com%nicazione ver#ale e non ver#ale
/l 56 dei soggetti autistici non in grado di comunicare verbalmente. / soggetti c(e
sono in grado di utilizzare il linguaggio si es#rimono in molte occasioni in modo
bizzarro> s#esso ri#etono #arole, suoni o "rasi sentite #ronunciare ,ecolalia-. L'ecolalia
#u8 essere immediata ,ri#etizione di #arole o "rasi subito do#o l'ascolto-, o##ure
ecolalia diDerita ,ri#etizione a distanza di tem#o di "rasi o #arole sentite in
#recedenza-. Enc(e se le ca#acit& imitative sono integre, %ueste #ersone s#esso
(anno notevoli di@colt& ad im#iegare i nuovi a##rendimenti in modo costruttivo in
situazioni diverse da %uelle c(e li (anno generati in #rima istanza.
Interazione sociale
Nli autistici mostrano un'a##arente carenza di interesse e di reci#rocit& relazionale con
gli altri> tendenza all'isolamento e alla c(iusura sociale> a##arente indiDerenza
emotiva agli stimoli o i#ereccitabilit& agli stessi> di@colt& ad instaurare un contatto
visivo= il bambino c(e intorno ai due anni di et& continui ad evitare lo sguardo degli
altri mostra, secondo diversi studi, la #ossibilit& di svilu##are l'autismo. Nli autistici
(anno di@colt& nell' iniziare una conversazione o a ris#ettarne i turni, di@colt& a
ris#ondere alle domande e a #arteci#are alla vita od ai gioc(i di gru##o. )on
in"re%uente c(e bambini aDetti da autismo vengano inizialmente sotto#osti a controlli
#er verifcare una sos#etta sordit&, dal momento c(e non mostrano a##arenti reazioni,
#ro#rio come se avessero #roblemi uditivi, %uando vengono c(iamati #er nome.
Immaginazione o repertorio di interessi
Gi solito un limitato re#ertorio di com#ortamenti viene ri#etuto in modo ossessivo> si
#ossono osservare #osture e se%uenze di movimenti stereoti#ati ,#er es. torcersi o
mordersi le mani, sventolarle in aria, dondolarsi, com#iere com#lessi movimenti del
ca#o, ecc.- detti a##unto stereoti#ie. <ueste #ersone #ossono mani"estare eccessivo
interesse #er oggetti o #arti di essi, in #articolare se (anno "orme tondeggianti o
#ossono ruotare ,#alle ovali, biglie, trottole, elic(e, ecc.-. Falvolta la #ersona aDetta da
autismo tende ad astrarsi dalla realt& #er isolarsi in un mondo virtuale, in cui si sente
vivere a tutti gli eDetti ,dialogando talora con #ersonaggi inventati-. 1ur mantenendo
in molti casi la consa#evolezza del #ro#rio "antasticare, con "atica e solo con delle
sollecitazioni esterne ,suoni im#rovvisi, a##ello di altre #ersone- c(e riesce ad essere
in varia misura #arteci#e nella vita di gru##o.
Importanza dell4ordine
.i riscontra una marcata resistenza al cambiamento c(e #er alcuni #u8 assumere le
caratteristic(e di un vero e #ro#rio terrore "obico. <uesto #u8 accadere se viene
allontanato dal #ro#rio ambiente ,camera, studio, giardino ecc- o se nell'ambiente in
cui vive si cambia inavvertitamente la collocazione di oggetti, del mobilio o comun%ue
l'as#etto della stanza. Lo stesso #u8 verifcarsi se si lasciano in disordine oggetti ,sedie
s#ostate, fnestre a#erte, giornali in disordine-= la reazione s#ontanea della #ersona
autistica sar& %uella di ri#ortare immediatamente le cose al loro ordine, e se
im#ossibilitato a "arlo mani"estare comun%ue in%uietudine. La #ersona #u8 allora
es#lodere in crisi di #ianto o di riso, o anc(e diventare autolesionista e aggressiva
verso gli altri o verso gli oggetti. Eltri soggetti, al contrario, mostrano un'eccessiva
#assivit&, a#rassia motoria e i#otonia c(e sembra renderli im#ermeabili a %ualsiasi
stimolo.
>ari aspetti dell4a%tismo
La gravit& e la sintomatologia dell'autismo variano molto da individuo a individuo e
tendono nella maggior #arte dei casi a migliorare con l'et&, in #articolare se il ritardo
mentale lieve o assente, se #resente il linguaggio verbale, se un trattamento
valido viene intra#reso in et& #recoce. L'autismo #u8 essere associato ad altri disturbi,
ma bene dire c(e s#esso masc(era l'intelligenza di una #ersona, e c(e esistono
gradi di autismo diDerenti tra loro. Elcune #ersone autistic(e #ossiedono #er esem#io
una straordinaria ca#acit& di calcolo matematico, sensibilit& musicale o altri talenti in
misura del tutto "uori dell'ordinario, come realizzare ritratti o #aesaggi molto "edeli su
tela senza #ossedere nozioni di disegno o #ittura.
Altri sintomi
/noltre si mani"estano nell'autismo=
Ensiet&>
Gisturbi del sonno>
Eziologia
)on stata individuata una causa s#ecifca #er l'autismo, anc(e se molti e diversi
sono i "attori osservati c(e #ossono contribuire allo svilu##o della sindrome c(e
com#rende sia "attori ereditari e non ereditari. 1oic(7 nel ;6 dei casi gemelli
omozigoti ,c(e (anno lo stesso #atrimonio genetico- risultano entrambi aDetti, con
tutta #robabilit& una com#onente genetica esiste, anc(e se non il solo "attore
scatenante, ma si i#otizza una causa di ti#o multi"attoriale. Nli studi di genetica si
stanno attualmente concentrando su alcune regioni dei cromosomi 7 e 15. 'ome
"attori im#licati sono stati riscontrate anc(e anomalie strutturali cerebrali ,cervelletto,
amigdala, i##ocam#o, setto e cor#i mammillari-, anomalie a livello di molecole c(e
(anno un ruolo nella trasmissione degli im#ulsi nervosi nel cervello ,serotonina, beta:
endorfne-.
L'autismo #u8 inoltre #resentarsi insieme ad altre sindromi gi& note= sindrome dell'O:
"ragile, sclerosi tuberosa, "enilc(etonuria ,non trattata- e rosolia congenita.
+na recente i#otesi, c(e trova con"erma nella ti#ologia dei sintomi e nei segni
com#ortamentali, un defcit nel sistema dei neuroni s#ecc(io.
"a D%estione dei vaccini
Fem#o addietro stata avanzata un' altra #ossibile causa dell'autismo, stata
evidenziata una correlazione "ra il disturbo e l'assunzione del vaccino trivalente
,contro morbillo, #arotite e rosolia- %uello studio del 1998 (a suscitato scal#ore nelle
letteratura medica #ortando numerosi altri studi condotti su una #i$ am#ia
#o#olazione #er com#rendere se realmente esistesse una correlazione o meno. +no
studio condotto in tutti i bambini nati in Ganimarca dal 1991 al 1998, a cui venne
iniettato il vaccino ,si #arla di #i$ di 99. in"anti- non trov8 alcuna diDerenza di
incidenza con i bambini a cui non "u sotto#osto alcun trattamento. <uella non "u
l'unica smentita di tale aDermazione= nel corso dei tem#i molti studi similari si sono
avuti, anc(e #ubblicati sulla stessa Lancet con diDerenzazione di et& e sesso,
arrivando sino al 28. /noltre stato anc(e escluso il ruolo negativo del t(imerosal. /n
seguito la vicenda termin8 con la ritrattazione di 1 dei 12 ricercatori c(e #ubblicarono
la ricerca nel 1998.
/nfne l'i#otesi (a subito una "orte smentita ad o#era d'uno studio gia##onese ,Fonda
et al. 25- nel %uale si evidenziato c(e, nonostante la sos#ensione com#leta di tale
vaccinazione nel 199H, l'incidenza della #atologia continuata ad aumentare.
Altre Ipotesi
.econdo alcuni ricercatori c(e (anno dato vita negli .tati +niti all'associazione
denominata 8efeat Autism BoYZ ,GE)- l'autismo sarebbe correlato ad una
intossicazione da mercurio. .econdo tale tesi, visibili miglioramenti si riscontrano in
autistici sotto#osti a c(elazione e correzione degli errori metabolici e delle
disorganizzazioni neurologic(e.
Trattamenti
Gata l'alta variabilit& individuale, non esiste un intervento s#ecifco valido #er tutti allo
stesso modo. /noltre raramente #ossibile ottenere la remissione totale dei sintomi.
1er %uesto sono molti e diversi i trattamenti rivolti all'autismo. Nli unici #er8 su##ortati
da studi scientifci sulla loro validit& sono gli interventi di ti#o com#ortamentale e
%uelli di ti#o "armacologico.
L'im#iego dei "armaci volto alla riduzione o all'estinzione di alcuni com#ortamenti
#roblematici o di disturbi associati come l'e#ilessia ed i defcit di attenzione, i cui
eDetti collaterali sono ancora sotto studio, col fne di evitare ulteriori aggravamenti o
#er migliorare la %ualit& della vita.
ota storica s%i rapporti fra a%tismo e psicoanalisi
"e origini dei rapporti
1rima di Leo Canner, Melanie Clein descrive negli anni trenta del OO secolo un caso
c(e lei c(iama di #sicosi in"antile e c(e oggi verrebbe diagnosticato come autistico.
Go#o di lei e do#o Canner, c(e dette il nome alla sindrome negli anni %uaranta,
#sicoanalisti come Margaret Ma(ler e altri ,"ra cui Lruno Lettel(eim- in Emerica,
inoltre Arances Fustin, Gonald Meltzer e altri in /ng(ilterra si occu#arono di %uesti
bambini negli anni o;:8. 'on il loro stimolo un crescente interesse veniva rivolto alle
#articolari anomalie di com#ortamento, comunicazione e svilu##o in generale dei
bambini e delle #ersone con autismo "avorendo un aumento di conoscenze e di
interesse nel cam#o della #sicologia dello svilu##o e nella #sic(iatria dell'in"anzia.
Gagli anni ottanta trovarono grande svilu##o le ricerc(e sull'attaccamento, l'infant
research sulle interazioni #recoci, le ricerc(e cognitiviste sulla teoria della mente e le
indagini medic(e e#idemiologic(e, genetic(e e di neuroimaging, c(e (anno #reso
grande cam#o attualmente.
Ain dalla sua #rima descrizione dellautismo sia Leo Canner ,199H- c(e Jans Es#erger
,1999- avevano intuito c(e si trattava di una sindrome dovuta ad una condizione
organica. E diDerenza di Es#erger, Canner (a successivamente creduto c(e lautismo
"osse #rovocato da cause #sicologic(e. Encora oggi si trovano diversi #ro"essionisti in
/talia, in Arancia e nei #aesi latino:americani c(e sostengono c(e lautismo sia
multi"attoriale nel senso c(e, su di un terreno #redis#osto geneticamente, un "attore
#sicologico del ti#o _inadeguatezza dell[a\etto materno`, #ossa scatenare le sindromi
autistic(e= si tratta dellultima trincea di di"esa della teoria #sicogenetica e degli
interventi di ti#o #sicodinamico in %uesto cam#o. )on si deve con"ondere %uesta
accezione del termine _multifattoriale`, ove si i#otizzano concomitanti "attori organici
e "attori #sicologici, con lo stesso termine usato in #recedenza, dove multi"attoriale
signifca #resenza di diversi "attori causali, oltre a %uello genetico, ma tutti organici,
come ad esem#io in"ezioni ed in #articolare ence"aliti e soDerenze #erinatali.
"4evol%zione degli st%di nel tempo
)el 199H Leo Canner aveva descritto #er #rimo la sindrome autistica su di una rivista
medica s#ecializzata, ritenendola una #atologia neurologica ,organica-= nei mesi
successivi da tutti gli .tati +niti d'Emerica vennero a consulto da lui, nel suo "amoso e
costoso os#edale, alcune decine di "amiglie con un bambino corris#ondente alla
descrizione c(e egli aveva "atta dellautismo. Canner osserv8 c(e si trattava di
"amiglie della media e alta classe borg(ese, con la madre acculturata e s#esso _in
carriera` e ritenne c(e "ossero %ueste le caratteristic(e e %uindi le cause di tutti i casi
di autismo, dimenticando c(e soltanto le classi #i$ elevate #otevano arrivare a lui,
#erc(7 avevano avuto notizia del suo articolo e #erc(7 avevano i mezzi #er #agare le
ingenti s#ese sanitarie. .uccessivamente lo stesso Canner si accorse c(e lautismo era
diDuso egualmente nelle classi #i$ #overe e nel 19;9, durante la #rima assemblea
della Bational 9ociet7 for Autistic @hildren ,oggi Eutism .ocietV o" Emerica- assolse
#ubblicamente i genitori dall'essere causa dello svilu##o della sindrome autistica nei
loro fgli, riconoscendo il suo errore. Canner lasci8 leredit& della rivista sullautismo da
lui "ondata ,Mournal of Autism- al #ro"essor !ric .c(o#ler, c(e "ra i #rimi si era accorto
del suo errore.
1na ipotesi conseD%enziale
.ulla base di %uesto errore si basata li#otesi c(e il bambino "osse neurologicamente
sano e c(e la causa dellautismo "osse un ra##orto inadeguato con la madre. 1er un
ventennio %uesta "alsa i#otesi (a dominato la scena mondiale, indirizzando bambini e
madri verso inutili trattamenti #sicodinamici. Lettel(eim e Fustin ,della FavistocK 'linic
di Londra- (anno contribuito a mantenere la "ede nellerrore di Canner anc(e do#o c(e
egli stesso lo aveva rinnegato e l/talia, insieme con la Arancia e lEmerica Latina, sono
i 1aesi ove ancora oggi si ritrovano molti e#igoni di %ueste "alse _scuole`. 1oc(i
ricordano c(e E. Areud e .. Gann ,1951-, con unindagine su alcuni bambini usciti vivi
dai cam#i di concentramento nazisti alla fne della guerra, avevano dimostrato c(e
ne##ure %uelle condizioni estreme di #rivazione di aDetto #otevano indurre la
#atologia autistica. Ello stesso modo si dimenticato c(e Es#erger ,2H-, %uasi
contem#oraneamente a Canner, aveva descritto i soggetti autistici e %uelli c(e da lui
#resero il nome ,.indrome di Es#erger-, indicando correttamente il cammino #er
identifcare le cause e anc(e %uello #er eDettuare unabilitazione delle ca#acit&
residue, da lui c(iamato _#edagogia curativa`, c(e oggi %ualcuno #re"erisce c(iamare
#edagogia clinica o##ure #edagogia s#eciale.
/noltre la #i$ elementare osservazione dei dati, c(e rileva s#esso #i$ di un caso "ra i
#arenti di una stessa "amiglia, ed una "orte s#ro#orzione della #revalenza dellautismo
nei masc(i, H o 9 volte su#eriore ris#etto alle "emmine, c(e diventa addirittura 2
volte su#eriore #er le sindromi di Es#erger, sono tutte #rove c(e lautismo generato
da altre cause c(e linadeguatezza dellamore materno. <uando le ricerc(e
e#idemiologic(e e losservazione scientifca (anno "atto emergere con c(iarezza c(e
alla base della sindrome autistica c un defcit neurologico, molti genitori (anno
dis#eratamente cercato rimedi "armacologici e dietetici. /l desiderio di guarire induce
molti genitori a scambiare #er risultati #ositivi di "armaci e diete %uelle variazioni
#ositive dello stato di salute c(e #otrebbero essere ottenute anc(e mediante il
#lacebo, il fnto "armaco. .u %uesto terreno giocano molti venditori di illusioni, c(e
"anno #agare come cura ci8 c(e al massimo #otrebbe essere ritenuta uni#otesi di
ricerca ,'avagnola 25-.
Acc%se alla psicoanalisi
La #sicoanalisi stata accusata di col#evolizzare le fgure genitoriali, in #articolare
%uella "emminile defnita madre frigorifero, attribuendo la causa della sindrome ad un
disturbo dei ra##orti #rimari con c(i assume il ruolo di accudimento ,caregi&er-.
Lettel(eim giunse a #ro#orre il distacco dal nucleo "amiliare, la cosiddetta
#arentectomia, come tera#ia riabilitativa. Fale modello es#licativo e tera#eutico
stato bersaglio di critic(e e ostracismi, #rima in Emerica e #oi in !uro#a, anc(e #er via
della #rogressiva maggiore diDusione di teorie biologic(e nell'etio#atogenesi dei
disturbi mentali ris#etto alle teorie #sicogene e ambientali c(e avevano dominato il
cam#o in #recedenza. Ell'ostracismo contribu0 #ure la "eroce cam#agna denigratoria
c(e coinvolse lo stesso Lettel(eim, oggetto negli +.E di accuse di violenza e #edoflia
c(e non sembrano essere state #rovate ma c(e tuttora in*uenzano l'o#inione
dominante in %uel #aese in %uesto cam#o.
/n realt& la %uestione #sicoanalisi e autismo sembra diventata %uasi un tab$ o un
sacrilegio. +na %uantit& di ricerc(e, almeno da \o(n LoalbV in #oi, (a mostrato come
l'ambiente "amiliare in*uenzi grandemente lo svilu##o e le caratteristic(e dei fgli,
malati e non, e come le dinamic(e "amiliari e le relazioni genitori fgli #ossano essere
soggette a distorsioni e "onte di malesseri e gravi disagi. )el caso dell'autismo viene
oggi vissuta in modo estremamente con*ittuale l'osservazione del "unzionamento
delle dinamic(e "amiliari, coll'eDetto talvolta di im#edire interventi #otenzialmente
utili, se non indis#ensabili. La diagnosi di autismo sembra allora eliminare d'u@cio
ogni coinvolgimento dei genitori, a diDerenza di %uanto accade nel rimanente cam#o
dei disturbi mentali e dell'(andica#.
/n eDetti in tutti i #aesi, sia in +.E c(e in Nran Lretagna c(e in /talia ecc. gli
#sicoanalisti sono tuttora coinvolti nell'intervento nelle situazioni di autismo= non tanto
e non solo #er intervento diretto col bambino, ma anc(e nell'aiuto alla "amiglia a
diminuire #ossibili as#etti dis"unzionanti, nel lavoro in collaborazione con educatori,
riabilitatori, insegnanti #er accom#agnare bambino e "amiglia nello svilu##o #ossibile,
in una situazione c(e resta tuttora #oco conosciuta in tanti as#etti.
Sindrome di Asperger
La Sindrome di Asperger ,abbreviata in SA, o AS in inglese- considerata un
disordine #ervasivo dello svilu##o a##arentato con l'autismo e comunemente
considerato una "orma dello s#ettro autistico ?ad alto "unzionamento?. /l termine
?.indrome di Es#erger? venne coniato dalla #sic(iatra inglese Lorna Ming in una
rivista medica del 1981> lo c(iam8 cos0 da Jans Es#erger, uno #sic(iatra e #ediatra
austriaco il cui lavoro non venne riconosciuto fno agli anni )ovanta.
Neneralmente si ritiene c(e si tratti di un ti#ologia autistica caratterizzata da di@colt&
nelle relazioni sociali #iuttosto c(e da un'accentuata alterazione della #ercezione,
ra##resentazione e classifcazione della realt&, come nell'autismo classico.
Caratteristiche
/ soggetti non autistici #ossiedono una #ercezione altamente sofsticata degli stati
mentali degli altri ,(anno cio una teoria della mente adeguatamente svilu##ata,
secondo l'i#otesi d'+ta Arit(-. La maggior #arte delle #ersone ca#ace cio di
raccogliere una moltitudine di in"ormazioni sugli stati cognitivi ed emotivi degli altri
sulla base di indizi raccolti dal loro linguaggio verbale e cor#oreo e dall'ambiente
circostante.
Elle #ersone autistic(e manc(erebbe #ertanto %uest'abilit& e gli individui con
.indrome d' Es#erger #ossono essere considerati come #ersone la cui mente non
riesce ad agganciarsi alla realt& esteriore, come coloro c(e soDrono di autismo
classico.
Nli individui aDetti da %uesta sindrome #ossono osservare un sorriso e non ca#irne il
signifcato ,cio non ca#ire se si tratti di un segno di com#rensione, di
accondiscendenza o di malizia- e nei casi #i$ gravi non riescono ne##ure a distinguere
la diDerenza tra sorriso, ammiccamento e altre es#ressioni non:verbali di
comunicazione inter#ersonale. 1er loro estremamente di@cile sa#er ?leggere tra le
rig(e?, ovvero ca#ire %uello c(e una #ersona aDerma im#licitamente senza dirlo
direttamente ,la menzogna, i do##i sensi, l'ironia im#licita-. /nter#retano gli altri
esclusivamente come si mostrano eDettivamente, ne danno cio un'inter#retazione
solo letterale.
Lisogna comun%ue notare c(e, trattandosi di un disturbo ,o, #er meglio dire, d'una
diDerenza ontologica nello #sic(ismo, #er"ettamente innata secondo i #i$ recenti studi
di neuroscienza- con am#io s#ettro di variazione, una certa #ercentuale di individui
con .indrome d'Es#erger a##aiono %uasi ?nella norma? nella loro ca#acit& di leggere
le es#ressioni "acciali e le intenzioni degli altri. .#esso continuano a mostrare #er8
di@colt& nel fssare negli occ(i le altre #ersone, ritenendo il contatto visivo altamente
ansiogeno ,c(e #rocura cio uno stato di tensione c(e va al di l& delle #ro#rie ca#acit&
di so##ortazione-, mentre altri viceversa #ossono mantenere l'incontro visivo in modo
eccessivamente fsso ,sembrano attraversare le #ersone senza davvero vederle-, c(e
#u8 essere avvertito come ?disturbante? #er le #ersone comuni.
La .indrome d'Es#erger im#lica, come suoi caratteri #eculiari, un intenso livello
d'attenzione su determinate cose c(e interessano ed s#esso caratterizzato da
"acolt& e ?#assioni? davvero #articolari= #er esem#io una #ersona #u8 essere
ossessionata dalla lotta libera degli anni 'in%uanta, un'altra dagli inni nazionali delle
dittature a"ricane, un'altra dal "are modellini di costruzioni con i fammi"eri. 'omuni
sono gli interessi #er i mezzi di tras#orto ,treni, auto- e i com#uter. Moltissimi degli
interessi sono s#ecifcamente rivolti ad argomenti scientifci, s#ecialistici c(e
ric(iedono un dettagliato a##ro"ondimento.
Neneralmente attratti da attivit& in cui si #ossa ritrovare un certo ordine, una
determinata logica, come #er esem#io le classifcazioni, le date e simili. <uando %uesti
#articolari interessi coincidono con un obiettivo materiale e socialmente utile, il
soggetto #u8 #ortare avanti una vita di successo= #er esem#io, il bambino con
l'ossessione #er l'arc(itettura navale #u8 crescere e diventare un ingegnere navale.
)ello s"orzo #er soddis"are %uesti interessi, l'individuo con .indrome d'Es#erger s#esso
mani"esta ragionamenti estremamente sofsticati, un'attenzione #ressoc(7 ossessiva
rivolta ai dettagli delle cose o della comunicazione, una memoria "ocalizzata
eminentemente sulle immagini visuali, detta ?eidetica:visiva?.
Jans Es#erger c(iam8 i suoi #azienti ?#iccoli #ro"essori?, basandosi sull'idea c(e
bambini o #ersone #oco #i$ c(e adolescenti #otevano avere un bagaglio di
conoscenze nei loro cam#i d'interesse #ari, se non su#eriori, a %uello dei #ro"essori
universitari. <uesto #erc(7 gli individui con .indrome d'Es#erger (anno un'intelligenza
del tutto ?normale?, o in %ualc(e caso addirittura su#eriore alla norma, a sca#ito #er8
d'una ca#acit& d'interazione sociale nettamente in"eriore e #i$ #roblematica.
Nli autistici (anno ris#oste emotive "orti come le #ersone comuni o "orse anc(e molto
esagerate ,in tal caso inadeguate-, sebbene %uel c(e genera una ris#osta emotiva
considerata corretta #u8 non essere sem#re la stessa ris#etto ai normodotati ,di %ui la
defnizione di neurodiversit&-. <uello c(e manca loro un'innata abilit& di es#rimere
correttamente i loro stati emotivi coi gesti, il linguaggio cor#oreo e l'es#ressione
"acciale ,c(e in genere i bambini im#arano durante i #rimi anni di vita attraverso la
normale interazione con l'ambiente sociale-. Molte #ersone con .indrome d'Es#erger si
sentono a disagio nel loro distacco involontario dal mondo comune> manca loro la
naturale abilit& nel ca#ire ci8 c(e non viene detto es#licitamente nelle relazioni sociali
e in #ari modo essi (anno di@colt& a comunicare con accuratezza il #ro#rio stato
emotivo.
Interazione sociale e schemi cognitivi
<uesto stato o condizione innataBgenetica ,(a indubbiamente una base biologica- #u8
#ortare ad avere #roblemi con i normali scambi sociali tra #ersone di #ari livello.
)ell'in"anzia e durante l'adolescenza %uesto #u8 causare seri #roblemi #erc(7 un
bambino o un ragazzo cos0 avr& di@colt& a decodifcare i segnali im#liciti su cui si
reggono le interazioni sociali e #otr& essere messo da #arte dai coetanei, creando
%uindi una sorta di ?crudelt& sociale?= #otr& venir %uindi s#esso considerato
corres#onsabile di %uesta crudelt& nei suoi con"ronti sebbene egli non riesca a ca#ire
n7 il #erc(7 dell'ostilit& n7 cosa stia "acendo di ?sbagliato?. 4ecenti sco#erte nel
cam#o dell'educazione s#eciale (anno cercato di risolvere %uesto #roblema,
ottenendo #er8 solo risultati molto #arziali.
)ell'et& adulta una #ersona con .indrome d'Es#erger #u8 trovare di@colt& a
distinguere tra il sorriso d'una cameriera c(e sta as#ettando l'ordinazione al suo tavolo
e %uello della donna al tavolo davanti c(' interessata a lui. 1otr& cavarsela c(iedendo
una tazzina di caD alla cameriera e ignorare la donna al tavolo davanti.
L'alienazione sociale delle #ersone con la sindrome di Es#erger cos0 intensa fn
dall'in"anzia c(e molti si creano amici immaginari #er com#agnia= %uesto #u8 condurre
a elevatissime ca#acit& #er esem#io tecnico:in"ormatic(e, nella creazione di giuoc(i di
ruolo o attivit& astratte come logica matematica, intuito musicale, o addirittura fsica
teorica altamente s#ecialistica ,si crede c(e !instein #otrebbe esser stato uno di loro-.
.#esso comun%ue l'intensa attenzione e la tendenza a cercare di ca#ire logicamente le
cose #u8 garantire alle #ersone con .indrome d'Es#erger un alto livello di abilit& nei
loro cam#i d'interesse s#ecifco, anc(e se al #rezzo di grandi di@colt& nella
comunicazione e nel "arsi com#render dal ?mondo sociale?. )onostante le loro
di@colt& inoltre essi (anno un raro e svilu##ato senso dell'umorismo, con un'abilit&
non comune #er i do##i sensi, i gioc(i linguistici, la satira e altro, anc(e se a volte
considerato come ?cri#tico? dall'esterno o eccessivamente ra@nato.
La loro "acilit& di lettura:scrittura notevole, tanto c(e #ossono essere defniti
?i#erlessici?, a volte gra"omani o addirittura ca#aci di tenere a memoria un intero libro
do#o averlo letto un'unica volta. .ebbene molti di loro non #ossano avere una vita
considerata socialmente a##agante dalla gente comune, di"atti rimangono #ressoc(7
soli, volentieri isolati, gli #ossibile a volte trovare #ersone com#rensiveBcom#etenti
,%ualc(e volta tra #ersone c(e rientrano nel cam#o dell'autismo, altre volte no- e
avere con loro strette relazioni.
Mentre molti aDrontano enormi #roblemi, alcuni riescono a su#erare gli ostacoli e ad
avere successo in societ&. Elcuni riescono anc(e a s#osarsi e avere fgli> i %uali
#ossono a loro volta essere #ersone comuni o soDrire di %ualc(e disturbo di ti#o
autistico. Molte #ersone autistic(e non sanno di esserlo, n7 i loro "amiliari n7 i loro
amici ne sono a conoscenza, #oic(7 "orme leggere d'autismo s#esso non vengono
ne##ure diagnosticate o##ure diagnosticate solo #arzialmente in modo corretto da
#arte dei #ro"essionisti del settore.
Defnizione del DSM
La sindrome di Es#erger defnita nel ?Manuale statistico e diagnostico dei disturbi
mentali? ,G.M:/I- nella sezione 299.8 come=
Gi@colt& %ualitative nel ra##orto sociale, mani"estandosi con almeno due tra le
seguenti=
Gi@colt& marcata nell'uso di com#ortamenti non:verbali multi#li, come il guardarsi
negli occ(i, le es#ressioni "acciali, la #ostura cor#orea e i movimenti #er regolare le
interazioni sociali
/m#ossibilit& a svilu##are relazioni a##ro#riate tra #ersone di #ari livello
Mancanza di ricerca s#ontanea #er condividere divertimenti, interessi, od obiettivi con
altre #ersone ,di@colt& nel mostrare, #ortare o indicare oggetti d'interesse alle altre
#ersone-
Mancanza di reci#rocit& sociale ed emotiva
Modelli di com#ortamento stereoti#ati e ri#etitivi, mani"estati da almeno uno dei
seguenti=
4aggiungimento di un'occu#azione mentale con uno o #i$ modelli stereoti#ati e
ristretti d'interesse, c(e sia anormale nell'intensit& e nell'attenzione
Ederenza a##arentemente in*essibile a s#ecifci rituali o com#ortamenti non necessari
Movimenti cor#orei stereoti#ati e ri#etitivi ,come agitare mani e dita o altri movimenti-
1ersistente ed eccessivo interesse #er #arti di oggetti
/l disturbo crea di@colt& notevoli nelle aree sociali, #ro"essionali o altre aree
d'im#ortanza notevole #er la vita di tutti i giorni
)on esiste un signifcativo ritardo nelle abilit& linguistic(e
)on esiste un signifcativo ritardo nello svilu##o cognitivo o nelle ca#acit& a##ro#riate
all'et& di aiutarsi e di avere un com#ortamento adatto alle circostanze ,tranne c(e
nelle interazioni sociali- e curiosit& #er l'ambiente esterno nell'in"anzia
)on ci sono motivi di ritenere c(e si tratti di una "orma di sc(izo"renia o di un altro
disordine #ervasivo dello svilu##o
+na serie di studi (a su##ortato l'idea c(e ci sono in"atti #oc(i casi nei %uali i #azienti
#ossono rientrare nei criteri del G.M:/I. / #azienti ti#icamente mostrano di@colt&
comunicative, il c(e li %ualifca #er una diagnosi di autismo e non di .indrome
d'Es#erger.
Relazioni con l4a%tismo
Nli es#erti oggi sono generalmente d'accordo sul "atto c(e non esiste una singola
condizione mentale c(iamata Eutismo. 1iuttosto, v' una gamma di disturbi con
diDerenti "orme autistic(e c(e occu#ano varie #osizioni all'interno della stessa. Ma
dentro certi circoli della comunit& autisticaB.E, %uesto concetto di gamma di disturbi
messa #arecc(io in discussione. .e diDerenze nello svilu##o sono una #ura "unzione di
diDerenti ac%uisizioni di ca#acit&, cercare di distinguere tra gradi di seriet& di un
disturbo #u8 essere #ericolosamente "uorviante. +na #ersona #u8 essere soggetta ad
as#ettative irrealistic(e solo sulla base di osservazioni su#erfciali "atte da altri nella
comunit&.
)egli anni %uaranta, Leo Canner e Jans Es#erger, lavorando indi#endentemente negli
.tati +niti e in !uro#a, identifcarono essenzialmente la stessa #o#olazione, con un #o'
#i$ di "unzionalit& sociale in %uello di Es#erger c(e in %uello di Canner.
Nli studiosi sono alla ricerca di una soluzione al #roblema di come suddividere la
gamma. )on c' un modo immediato #er "are ci8. .embra c(e ciascuno #ossa dividere
la #o#olazione autistica nel modo c(e gli #are #i$ consono. Eutistici c(e #arlano, altri
c(e non lo "anno. Eutistici con attacc(i, altri senza. Eutistici con molti com#ortamenti
ri#etitivi, altri con meno e cos0 via. Elcuni stanno cercando di identifcare i geni
associati con %uesti tratti, come un modo #er "are raggru##amenti logici. Ella fne uno
#otr& sentire #arlare di autistici con o senza il gene J3OE 1, con o senza cambiamenti
al cromosoma 15 eccetera.
&ro#a#ili ca%se e origini
Le cause e le origini dell'Eutismo e della .indrome d'Es#erger sono "onte di continui
dibattiti e congetture. Fra le molte teorie in com#etizione tra loro sono la ?teoria della
sottoconnettivit&?, svilu##ata da scienziati cognitivisti all'+niversit& 'arnegie Mellon e
all'+niversit& di 1ittsburg(, la ?teoria )eandertal?, la ?teoria del cervello estremamente
masc(ile? ,.imon Laron 'o(en-, la mancanza di ?teoria della mente? e la ?teoria
dell'autismo #reo#erativo?, c(e aDerma c(e le #ersone autistic(e sono %uelle c(e si
bloccano neurologicamente allo stadio #reo#erativo dello svilu##o cognitivo, dove
gran #arte dell'elaborazione delle in"ormazioni a un livello olistico visuale e
largamente non verbale e musicale. <uesto indirizza anc(e la %uestione della teoria
della mente dove i bambini, ancora allo stadio #reo#erativo di svilu##o cognitivo, non
(anno raggiunto la decentralizzazione dall'egocentrismo.
La teoria della sotto:connettivit& stabilisce c(e l'autismo un disturbo globale del
cervello c(e restringe la coordinazione e l'integrazione tra le varie #arti del cervello.
<uesto s#iega #erc(7 le #ersone c(e soDrono di autismo e disturbi simili siano normali
e maturi in certi cam#i come l'analisi logica e le ca#acit& linguistic(e, ma siano
immaturi socialmente e talvolta neuro:fsiologicamente #i$ giovani della loro et&.
Eltre teorie recenti (anno una loro #lausibilit&= l'inondazione di in"ormazioni visuali
degli ultimi tem#i "arebbe s0 c(e si svilu##ino molto le aree #re#oste all'elaborazione
di %ueste ma c(e non svilu##ino aDatto %uelle della comunicazione non:verbale o
anc(e verbale ,come nell'autismo classico-.
Molti "attori ambientali sono stati i#otizzati ad agire do#o la nascita ,in%uinamento da
mercurio, sostanze tossic(e, metalli #esanti ecc.- ma non sono stati ancora con"ermati
dalla ricerca scientifca.
E(etti s%lle relazioni
Le #ersone con la sindrome di Es#erger sono #i$ "acili a cadere in una "orma
de#ressiva ris#etto alla #o#olazione generale in %uanto #ossono s#esso avere notevoli
di@colt& anc(e solo a comunicare #roblemi o ca#ire %uando il momento di mostrare
aDetto, inoltre sono molto letterali nel #arlare e (anno di@colt& a comunicare in
maniera emozionale comunemente accettata e com#resa. E##are molto utile #er le
co##ie di s#osi leggere %uanto #i$ #ossibile sulla sindrome di Es#erger, il G3',
l'i#erlessia o la dislessia e disturbi simili.
Enc(e la comunicazione via /nternet #u8 aiutare. +n coniuge si arrabbier& e si
de#rimer& molto meno se ca#isce c(e i sintomi della sindrome di Es#erger non sono
diretti a lui o lei, ma sono #arte di una condizione neurologica. .e %ualcuno non
mostra aDetto non detto c(e non lo #rovi. <uindi il coniuge si sentir& molto meno
accantonato e ca#ir& molto di #i$ sulla situazione intorno. !ntrambi i coniugi dovranno
trovarsi d'accordo sulla necessit& di lavorare sui #roblemi, a cominciare dall'essere
molto es#liciti sui loro bisogni.
1n dono e %na condanna
4ecentemente, alcuni studiosi (anno suggerito c(e molti #ersonaggi "amosi come
Mic(elangelo ,1975:15;9-, /saac )eaton ,1;9H:1727-, )iKola Fesla ,185;:199H-,
Ludaig Mittgenstein ,1889:1951-, Elbert !instein ,1879:1955-, Nlenn Nould ,19H2:
1982-, LobbV Aisc(er ,199H:28-, .Vd Larrett ,199;:2;-, .atos(i Fadiri
,19;5-,Mol"gang Emadeus Mozart ,175;:1791-, e il cantate dei F(e Iines 'raig
)ic(olls ,1977- soDrissero di sindrome di Es#erger, mostrandone alcune
caratteristic(e, come l'intenso interesse in un solo cam#o del sa#ere e #roblemi
sociali.
<uesto rimane "ortemente controverso, ma resta un dato di "atto di come molte
#ersone con la sindrome di Es#erger non siano aDatto solo #azienti da curare ma
#ersone dotate di grandi doti d'intelligenza c(e #ossono %uindi contribuire anc(e
attivamente allo svilu##o della societ&. <uindi, una #osizione e%uilibrata la considera
una condizione con lati negativi e #ositivi.
'' una teoria semiseria c(e sostiene come molti tratti delle sottoculture #ossano
essere s#iegati con la signifcativa #resenza di individui con sindrome di Es#erger. +n
articolo della rivista ]ired sosteneva c(e la sindrome di Es#erger #articolarmente
diDusa nella .ilicon IalleV, un covo di in"ormatici e matematici. <uesto (a creato una
leggenda durevole, #ubblicizzata dai media, c(e la ?sindrome dei geek? sia la stessa
cosa della sindrome di Es#erger, risultando in una gran %uantit& di autodiagnosi.
.ebbene %ueste condizioni si sovra##ongano, c' consenso c(e la maggior #arte dei
geek sono #ersone comuni, anc(e se #articolari, e non mostrano tratti del
com#ortamento autistico.
Futtavia, recentemente Lram 'o(en, il trentaduenne #rogrammatore statunitense
autore del "amoso #rotocollo LitForrent si detto convinto di avere la .indrome di
Es#erger, avvalorando la tesi di un legame con ca#acit& in"ormatic(e eccezionali, cos0
come il "amoso (acKer in"ormatico NarV McCinnon sostiene di essere aDetto da %uesta
#atologia. Eddirittura Lill Nates ammette a#ertamente d'avere molte di %ueste
caratteristic(e, se##ure in modo non cos0 marcato da #regiudicarne o com#rometterne
la ?vita sociale?.
Sindrome di Rett
La sindrome di 4ett una grave #atologia neurologica, c(e col#isce #revalentemente
soggetti di sesso "emminile.
La malattia congenita, anc(e se non subito evidente, e si mani"esta durante il
secondo anno di vita e comun%ue entro i #rimi %uattro anni. 'ol#isce circa una
#ersona su 1.. .i #ossono osservare gravi ritardi nell'ac%uisizione del linguaggio e
nell'ac%uisizione della coordinazione motoria. .#esso la sindrome associata a ritardo
mentale grave o gravissimo. La #erdita delle ca#acit& di #restazione generalmente
#ersistente e #rogressiva.
La sindrome di 4ett #rovoca gravi disabilit& a molti livelli, rendendo c(i ne aDetto
di#endente dagli altri #er tutta la vita. La sindrome #rende il nome da Endreas 4ett, il
#ro"essore di origine austriaca, c(e #er #rimo la descrisse nel 19;;.
Sintomi
Go#o una "ase iniziale di svilu##o normale, si assiste ad un arresto dello svilu##o e #oi
ad una regressione, o #erdita delle ca#acit& ac%uisite. .i osserva un rallentamento
dello svilu##o del cranio ,di grandezza normale alla nascita- ris#etto al resto del cor#o
tra i #rimi 5 e i 98 mesi di vita> uno svilu##o #sicomotorio normale entro i #rimi 5 mesi
di vita, con successiva #erdita delle ca#acit& manuali #recedentemente svilu##ate e
com#arsa di movimenti stereoti#ati delle mani ,torcerle, batterle, morderle, strizzarle-.
.i assiste anc(e ad una #rogressiva #erdita di interesse #er l'ambiente sociale, c(e
tuttavia in alcuni casi ricom#are con l'adolescenza.
1ossono essere anc(e #resenti= irregolarit& nella res#irazione> anomalie dell'!!N>
e#ilessia ,oltre il 56 delle #ersone aDette (a avuto almeno una crisi e#ilettica->
aumento della rigidit& muscolare con l'et&, c(e #u8 anc(e #rovocare de"ormit& e
atrofe muscolari> deambulazione a base allargata ,in circa il 56 dei soggetti->
scoliosi> ritardo della crescita.
&ossi#ili ca%se
.embra essere dovuta ad un'anomalia del gene M!'12, localizzato sulla #arte distale
del cromosoma O, #recisamente nella zona O%28-, de#utato alla #roduzione di una
#roteina omonima. .ono anc(e stati osservati casi in cui, #ur essendo #resente %uesta
anomalia, i soggetti non soddis"acevano i criteri c(e defniscono la sindrome di 4ett.
Trattamenti
)on esiste una tera#ia risolutiva #er la sindrome di 4ett. Futtavia gran #arte degli
autori ritiene c(e il decorso della malattia #ossa essere modifcato da una variet& di
tera#ie mirate a ritardare la #rogressione della disabilit& motoria e a migliorare le
ca#acit& di comunicazione. 1er %uesto la somministrazione di "armaci volta
#rinci#almente a contrastare il disturbo motorio. .ono stati im#iegati L do#a e
do#amino:agonisti. Fra %uesti, la bromocri#tina e la lisuride (anno dato alcuni esiti
#ositivi.
Miglioramenti nei sintomi res#iratori e com#ortamentali e nelle crisi e#ilettic(e si sono
riscontrati con la somministrazione di naltreQone, c(e blocca la #roduzione di beta:
endorfne inibendo i recettori o##iacei. 1er contrastare le crisi e#ilettic(e sono
im#iegati con successo anc(e gli antie#ilettici tradizionali ,carbamaze#ina e val#roato
di sodio- o #i$ recenti ,lamotrigina e gaba#entin-.
/ "armaci si a@ancano a tera#ie volte a conseguire miglioramenti sul #iano educativo e
cognitivo, come %uelle com#ortamentali, o su una migliore gestione delle emozioni,
come l'i##otera#ia, la #et t(era#V, la musicotera#ia.
Criteri diagnostici del dist%r#o di Rett
/l disturbo di 4ett catalogato nel G.M:/I ,?Giagnostic and .tatistical Manual o" Mental
Gisorders:Aourt( !dition?, manuale diagnostico dei disturbi #sic(iatrici dell'Emerican
1sVc(iatric Essociation- all'interno di una categoria #i$ generale, i Gisordini
generalizzati dello svilu##o ,o Gisordini #ervasivi dello svilu##o- e viene diagnosticato
in base alla #resenza di un certo numero di indicatori com#ortamentali. / criteri
diagnostici sono organizzati nel seguente sc(ema.
E- Futti i seguenti=
svilu##o #renatale e #erinatale a##arentemente normale>
svilu##o #sicomotorio a##arentemente normale nei #rimi 5 mesi do#o la nascita>
circon"erenza del cranio normale al momento della nascita.
L- !sordio di tutti i seguenti do#o il #eriodo di svilu##o normale=
rallentamento della crescita del cranio tra i 5 e i 98 mesi>
#erdita di ca#acit& manuali fnalistic(e ac%uisite in #recedenza tra i 5 e i H mesi con
successivo svilu##o di movimenti stereoti#ati delle mani ,#er es., torcersi o lavarsi le
mani->
#erdita #recoce dell'interesse sociale lungo il decorso ,sebbene l'interazione sociale si
svilu##i s#esso in seguito->
insorgenza di andatura o movimenti del tronco scarsamente coordinati>
svilu##o della ricezione e dell'es#ressione del linguaggio gravemente com#romesso
con grave ritardo #sicomotorio.
La .indrome di 4ett un disturbo neurologico #rogressivo, c(e col#isce solo i soggetti
di sesso "emminile con una incidenza oscillante da 1B1. a 1B15. casi. Le
bambine, nella maggior #arte dei casi, #resentano uno svilu##o a##arentemente
normale fno ai due anni di vita, #arlano, si muovono, ridono e si relazionano ai
genitori e ai coetanei. .uccessivamente a luogo un rallentamento o blocco delle
ac%uisizioni "atte fno a %uel momento. La .indrome caratterizzata dalla #erdita del
linguaggio ac%uisito, #erdita dell'uso fnalizzato delle mani c(e assumono movimenti
stereoti#ati ,come lo strofnio delle mani-, da una diminuzione della comunicazione e
socializzazione, da un grave ritardo motorio, da a#rassia e atassia.
Futte le abilit& risultano danneggiate, ma in modo #articolare le abilit& comunicative
c(e, nella maggior #arte dei casi, scom#aiono totalmente. Le bambine aDette dalla
.indrome di 4ett non (anno una modalit& comunicativa c(e #ermetta loro di
es#rimere i bisogni, le esigenze, le ric(ieste.
La .indrome di 4ett %uindi grave e rara, #oco conosciuta anc(e dagli o#eratori del
settore. Le bambine inserite nei 'entri .ocio !ducativi o nelle scuole vengono viste
come gravemente ritardate e trattate di conseguenza solo con interventi di
accudimento. Gi recente si visto, : c(e con o##ortune metodologie riabilitativele
bambine im#arano #rogressivamente a comunicare ed a es#rimere i loro bisogni.
Dist%r#o Disintegrativo della +anci%llezza
!' un %uadro clinico caratterizzato da disturbi dell'interazione sociale e della
comunicazione e da un re#ertorio di attivit& ed interessi limitato, ri#etitivo e
stereoti#ato. )el com#lesso, il %uadro clinico identico a %uello dell'Eutismo /n"antile,
da cui si diDerenzia #er l'et& di insorgenza, c(e avviene verso i H:9 anni, do#o un
normale #eriodo di svilu##o
.ono #oc(issimi i bambini, tra %uelli aDetti da Gisturbi dello .#ettro Eutistico ,E.G-,
c(e ricevono, la diagnosi di Gisturbo Gisintegrativo della Aanciullezza ,'GG [ '(ild(ood
Gisintegrative Gisorder-. /n"atti, secondo le stime basate su %uattro rilevamenti,
soltanto due bambini su 1. #ossono essere diagnosticati come Gisturbo
Gisintegrativo della Aanciullezza. 'i8 signifca c(e il 'GG una "orma molto rara
dellEG..
Fra i bambini aDetti da %uesto disturbo c una "orte #re#onderanza dei masc(i. / #rimi
sintomi #ossono mani"estarsi allet& di due anni, ma let& media in cui com#aiono tra
H e 9 anni. Aino a %uel momento il bambino svilu##a le ca#acit& comunicative e sociali
in modo a##ro#riato, corris#ondente alla sua et&. <uesto lungo #eriodo dello svilu##o
normale, c(e #recede la regressione, aiuta a diDerenziare il 'GG dalla .indrome di
4ett. La #erdita delle abilit&, come il lessico, #i$ drammatica di %uanto avviene nella
classica "orma dellautismo. / criteri diagnostici tengono conto di unestesa e
#ronunciata #erdita delle abilit& nellambito motorio, linguistico e sociale.
/l 'GG inoltre associato alla #erdita del controllo sfnterico, a crisi e#ilettic(e ed ad
un %uoziente dintelligenza molto basso.
Sindrome di /est
La sindrome di /est una "orma grave di e#ilessia c(e col#isce il bambino. Geve il
suo nome al medico britannico Milliam \ames Mest ,1799:1898-, c(e la diagnostic8 a
sua fglia.
La sindrome di Mest costituisce oltre la met& delle e#ilessie c(e si mani"estano nel
#rimo anno di vita e generalmente si #resenta tra i 9 e i 7 mesi. .i stima c(e col#isca
circa 1 bambino su 15..
P caratterizzata da una triade sintomatica con s#asmi muscolari in *essione o in
estensione, con "orte regressione mentale e con tracciato ence"alografco #articolare e
desincronizzato ,si designa l'as#etto del tracciato con il termine di i#saritmia-.
La sindrome si #resenta essenzialmente in due "orme, una sintomatica e una
cri#togenetica. Le cause alla base della malattia sono estremamente eterogenee ed
includono anc(e "attori #renatali, tra cui malattie genetic(e, cromosomo#atie ,ad
esem#io la sindrome di Goan-, mal"ormazioni cerebrali.
La caratteristica mani"esta della malattia nell'evidenziarsi degli s#asmi, i #i$
caratteristici dei %uali sono costituiti dal cosiddetto tic di .alaam, cio da una *essione
brusca, s#esso della durata di #oc(i secondi, c(e assomiglia al saluto musulmano
,*essione del ca#o in avanti-. Nli s#asmi a volte si #resentano isolati, altre volte in
se%uenza di dieci o #i$> #ossono #resentarsi anc(e centinaia di volte in una giornata.
Gal #unto di vista clinico, gli s#asmi sono caratterizzati da una brusca contrazione
bilaterale solitamente di breve durata c(e coinvolge gran #arte della muscolatura del
cor#o.
P segnalata una mortalit& fno al H6> nei casi non curati, do#o il #rimo anno di vita la
malattia tende ad evolvere verso l'ence"alo#atia e#ilettica intrattabile associata a
ritardo mentale. Ettualmente i "armaci #rinci#ali #er la malattia sono il Iigabatrin e
l'E'FJ.
&aralisi cere#rale infantile
La paralisi cere#rale infantile un disturbo #ersistente ma non #rogressivo della
#ostura e del movimento dovuto ad alterazioni della "unzione cerebrale in"antile #rima
c(e il sistema nervoso centrale abbia com#letato il suo svilu##o ,mod. da LaQ, 19;9-.
Caratteristiche generali
La #aralisi cerebrale in"antile ra##resenta lesito di una lesione del sistema nervoso
centrale c(e abbia com#ortato una #erdita #i$ o meno estesa di tessuto cerebrale. Le
mani"estazioni della lesione sono caratterizzate #revalentemente, ma non
esclusivamente, da unalterazione delle "unzioni motorie. Levento lesivo #u8 aver
avuto origine in e#oca #renatale, #erinatale o #ostnatale, ma in ogni caso entro i #rimi
tre anni di vita del bambino, #eriodo di tem#o in cui vengono com#letate le #rinci#ali
"asi di crescita e svilu##o della "unzione cerebrale nell'essere umano.
/l disturbo defnito come #ersistente, in %uanto la lesione a carico del cervello non
suscettibile di _guarigione` in senso stretto, ma la #atologia non tende al
#eggioramento s#ontaneo #erc(7 la lesione stessa, sostituita da tessuto cicatriziale,
non va incontro a "enomeni degenerativi. Le mani"estazioni della malattia, comun%ue,
non sono fsse, #erc(7 i sintomi mutano nel corso del tem#o e #ossono benefciare di
un trattamento di ti#o riabilitativo o, nei casi #i$ gravi, c(irurgico ,v. c(irurgia
"unzionale-.
Epidemiologia
L'incidenza delle #aralisi cerebrali in"antili, c(e nei #aesi occidentali risulta ormai
stabile da alcuni anni, di 2:H casi ogni 1 nati vivi.
L'incidenza signifcativamente #i$ elevata nei bambini nati #rematuri ,in #articolare
sotto le H2 settimane di et& gestazionale- e nei neonati di #eso in"eriore ai 15 gr.
<ueste #articolari categorie di bambini, in"atti, (anno una maggiore #robabilit& di
andare incontro a "enomeni di alterazione #rolungata del *usso cerebrale,
indi#endentemente dalle caratteristic(e del #arto, a causa dell'immaturit& dei loro
sistemi di regolazione.
La #revalenza com#lessivamente stimata intorno a 1=5 bambini in et& scolare.
Classifcazione
La #aralisi cerebrale in"antile non un disturbo omogeneo, #oic(7 la #atologia #u8
assumere livelli diversi di gravit& e mani"estarsi in "orme anc(e molto diDerenti luna
dallaltra.
La classifcazione #i$ seguita a livello internazionale basata su criteri c(e combinano
la localizzazione topograNca delle di@colt& motorie ,es. di@colt& a livello di un emilato
cor#oreo- con le caratteristiche anomale del mo&imento ,es. i#ertonia di ti#o
s#astico-. Le "orme tetra#legic(e risultano le #i$ "re%uenti, assommando a circa 1BH di
tutti i casi di #aralisi cerebrale in"antile.
Classifcazione in #ase alla sede del dist%r#o motorio )classifcazione
topografca*
Fetra#legia ,disturbo del controllo motorio del tronco e dei %uattro arti-
!mi#legia ,disturbo del controllo motorio di un emilato-
Gi#legia ,disturbo del controllo motorio dei %uattro arti, ma #revalente agli arti
in"eriori-
/l termine #ara#legia, talvolta erroneamente utilizzato al #osto di %uello di di#legia,
non indica un ti#o di #aralisi cerebrale in"antile ma un disturbo del controllo motorio
degli arti in"eriori causato da lesione del midollo s#inale.
La tri#legia ,disturbo del controllo motorio di tre arti- e la mono#legia ,disturbo del
controllo motorio di un solo arto- ra##resentano "orme lievi ris#ettivamente di di#legia
e di emi#legia.
BotaE nel bambino la desinenza XIplegiaX ^ di fatto intercambiabile con :uella di XI
paresiX.
Classifcazione in #ase alle caratteristiche del movimento )classifcazione
motoria*
Aorme s#astic(e ,aumento costante del tono in alcuni gru##i muscolari-
Aorme atassic(e ,disturbo della coordinazione e delle%uilibrio-
Aorme discinetic(e o distonic(e ,*uttuazione continua del tono muscolare e #resenza
di movimenti #arassiti-
Aorme miste ,sintomatologia combinata di due o #i$ "orme-
Eziologia
+attori prenatali
"attori genetici, in"ezioni materne in gravidanza, agenti tossici in gravidanza, gestosi
+attori perinatali
#rematurit& ,so#rattutto sotto le H2 settimane di et& gestazionale-, i#ossiaBisc(emia
nel bambino nato a termine, #ostmaturit&, #arto di@coltoso
+attori postnatali
meningoence"aliti, trauma cranico, arresto cardiocircolatorio #rolungato, stato di male
e#ilettico ,convulsioni c(e si #rolungano oltre i H min.-
Ca%se piG freD%enti
Lasso #eso alla nascita ............... H5:96
!venti isc(emici intrauterini ........... 5:16
/n"ezioni ....................................... 5:16
Enomalie cerebrali congenite ......... 5:16
Esfssia intra#arto ........................ 16
!rrori metabolici ........................... 56
Aattori geneticiBcromosomici .......... 2:56
Eltri ............................................. 226
&atogenesi
)el neonato premat%ro i meccanismi res#onsabili del danno cerebrale sono correlati
ai due %uadri della emorragia intra&entricolare e della leucomalacia peri&entricolare.
!ntrambi danno luogo a "enomeni di degenerazione della sostanza bianca c(e
circonda i ventricoli cerebrali. 1oic(7 si tratta della zona in cui decorrono le fbre c(e
collegano gli arti in"eriori alle corris#ondenti aree cerebrali motorie e di elaborazione
sensoriale, l'esito solitamente una "orma di#legica.
)el neonato a termine #u8 verifcarsi una asNssia generalizzata, con danno diDuso
dell'intero ence"alo, c(e si mani"esta come una tetra#legia> o##ure, nel caso di una
occlusione di unXarteria cerebrale, la lesione #u8 verifcarsi in #arte o in tutto un
emis"ero cerebrale, determinando un'emi#legia di gravit& variabile.
Clinica
Aspetti clinici e decorso
<uesti sono largamente variabili a seconda della "orma di #aralisi cerebrale in"antile e
della gravit&.
)elle forme emiplegiche le #rinci#ali ta##e dello svilu##o sono solo lievemente
ritardate= lintelligenza in"atti solitamente nei limiti della norma, ma talvolta si
verifca un ritardo del linguaggio. /n circa un terzo dei casi #u8 mani"estarsi
une#ilessia, #i$ s#esso di ti#o #arziale o con generalizzazione secondaria, ben
controllabile con la tera#ia "armacologica. )el corso del tem#o gli arti col#iti #ossono
divenire i#o#lasici ,#i$ #iccoli-= "re%uente, in #articolare, una riduzione della
lung(ezza della gamba col#ita. /l cammino sem#re raggiunto s#ontaneamente ,cio
anc(e senza alcuna fsiotera#ia-.
)elle forme diplegiche e nelle doppie emiplegie "re%uente un disturbo delle "unzioni
visive ,strabismo, vizi di re"razione, defcit di cam#o visivo, defcit centrali-. /n un terzo
dei casi #resente un ritardo mentale di grado lieve:medio, mentre in circa la met&
dei casi #ossibile la com#arsa di e#ilessia, di norma controllata dal trattamento
"armacologico. La grande maggioranza di %uesti soggetti ac%uisisce il cammino,
sebbene #i$ s#esso tramite lutilizzo di deambulatori e di tutori gamba:#iede, ma una
#arte #erder& tale "unzione in et& adulta. 1oic(7, in"atti, si verifcano nel tem#o
de"ormit& delle articolazioni del #iede, dellanca e talvolta della colonna vertebrale, la
sollecitazione eccessiva del sistema muscolosc(eletrico rende il cammino sem#re #i$
"aticoso e sem#re meno "unzionale.
Le forme tetraplegiche sono le #i$ gravi. .ono %uasi invariabilmente associate a
disturbi della masticazione, della deglutizione, della "onazione. 4isulta elevata
lincidenza di ritardo mentale sia medio c(e grave e sono "re%uenti i disturbi sensoriali
,i#ovisione e sordit&-. /l risc(io di e#ilessia con crisi #olimor"e #arziali e generalizzate,
s#esso resistenti al trattamento "armacologico, elevato. )on %uasi mai #ossibile il
cammino in senso "unzionale e in diversi casi non viene ac%uisita neanc(e la ca#acit&
di restare seduti autonomamente. Nli arti su#eriori sono scarsamente o #er nulla
utilizzabili #er le "unzioni ti#ic(e. E causa degli s%uilibri muscolari nel corso del tem#o
si verifcano #esanti de"ormit& delle articolazioni dei #iedi, delle anc(e e della colonna
vertebrale, con %uadri di grave scoliosi.
Sintomi associati
Gisturbi sensoriali ,della vista o dell'udito-
Gisturbi cognitivi ,ritardo mentale, defcit dell'attenzione-
Gisturbi del linguaggio
Gisturbi della##rendimento
Gisturbi ansioso:de#ressivi
Gisturbi della #ersonalit&
!#ilessia ,come regola generale %uanto #i$ grave la "orma motoria, tanto maggiore
il risc(io c(e il bambino #resenti anc(e e#ilessia, ma alcuni movimenti, come
l'i#ertono e#isodico, il clono localizzato o la reversione oculare, i %uali #ossono essere
evocati da stimoli visivi, uditivi o tattili, non sono di natura e#ilettica-
Esami clinici e str%mentali
!cografa cerebrale ,entro i #rimi 12 mesi di vita-
/maging a risonanza magnetica cerebrale
!lettroence"alogramma
1otenziali evocati visivi ,1!I- e uditivi ,1!E-
!sami metabolici ,nella diagnosi diDerenziale con una malattia neurometabolica-
!same cromosomico ,nella diagnosi diDerenziale con una malattia genetica-
Ialutazione neurologica e dello svilu##o neuro#sic(ico
Rapporti tra D%adri ecografci ed evol%zione
!cografa normale ZU !voluzione normale
!codensit& limitata ZU !siti neurologici= :276 matrice germinativa sube#endimale,
non associato a lesione #arenc(imale n7 a dilatazione ventricolare
1iccole ecodensit& intra#arenc(imali ZU 1aralisi cerebrale= 8:176 senza cavitazioni
Leucomalacia #eriventricolare con 1aralisi cerebrale lieve nelle localizzazioni
cavitazioni corticali "ronto:#arietali
1aralisi cerebrale grave nelle localizzazioni
corticali occi#itali o bilaterali
'isti #araence"alica comunicante con il ventricolo laterale ZU Are%uente evoluzione in
#aralisi cerebrale
Trattamento
)on esiste un trattamento s#ecifco e univoco #er tutte le "orme di #aralisi cerebrale
in"antile, sebbene esista attualmente un gran numero di metodic(e riabilitative,
s#esso utilizzate in modo stereoti#ato e acritico. Elcuni di %uesti a##rocci ,es. il
metodo Lobat(-, validati dalla comunit& scientifca, #ossono risultare di una certa
utilit& se inseriti in un #rogetto tera#eutico globale> altri ,es. il metodo Goman-, #rivi di
riscontri di e@cacia e im#ostati sulla ri#etizione intensiva di esercizi #assivi, risc(iano
di danneggiare le #otenzialit& residue di svilu##o del soggetto.
/l #rogetto riabilitativo deve %uindi necessariamente essere individualizzato e
costantemente sotto#osto al vaglio critico di #ro"essionisti es#erti della 'storia
naturale' della malattia, #er evitare la##licazione di sc(emi rigidi e ri#etitivi, non in
sintonia con il #ercorso di cambiamento del soggetto. P in"atti o##ortuno evitare la
rincorsa aDannosa e inutile di una onormalit& estetica e "unzionale del movimento,
concentrando #iuttosto l'intervento sull'inter#retazione delle strategie di adattamento
messe in atto dall'individuo.
Molto sc(ematicamente, sul #iano "unzionale l'intervento rivolto= nelle tetra#legie, al
ristabilimento di una #arziale organizzazione antigravitaria del sistema #osturale> nelle
di#legie, all'ac%uisizione della deambulazione autonoma o assistita> nelle emi#legie, al
miglioramento delle ca#acit& di mani#olazione.
3ccorre ricordare c(e il soggetto con #aralisi cerebrale in"antile (a sub0to un danno #i$
o meno esteso dei #ro#ri sistemi di elaborazione degli in#ut #ercettivi e degli out#ut
motori. !gli #ertanto in grado di a##rendere come s"ruttare le #ro#rie ca#acit&
residue, ma non in grado di a##rendere la 'normalit&', cio di utilizzare
s#ontaneamente e automaticamente gli sc(emi motori *uidi e com#lessi ti#ici di un
sistema nervoso centrale intatto.
<uesto orientamento a##are corretto so#rattutto in relazione al ruolo oggi attribuito ai
cosiddetti disturbi #ercettivi ,o #ro#riocettivi- nel determinare le #rinci#ali
caratteristic(e clinic(e della #aralisi cerebrale in"antile. /l riconoscimento
dell'im#ortanza dello studio dei disturbi #ercettivi (a gettato una nuova luce sul
signifcato di "enomeni c(e in #assato venivano inter#retati come sem#lice o#aralisi
motoria ,Aerrari, 1997-.
+n #rogetto riabilitativo globale deve anc(e #revedere il coinvolgimento attivo della
"amiglia del soggetto con #aralisi cerebrale in"antile, #redis#onendo #eriodici collo%ui
di sostegno #sicologico e "avorendo la #arteci#azione dell'intero nucleo "amiliare alle
scelte tera#eutic(e.
Ettualmente la #resa in carico riabilitativa multidisci#linare si avvale dei seguenti
strumenti=
l'esercizio tera#eutico in sede ambulatoriale
la c(irurgia "unzionale orto#edica e neurologica
i "armaci inibitori della s#asticit& ,es. la tossina botulinica-
gli ausili ,es. tutori e deambulatori-
Emiplegia
La emiplegia un defcit motorio c(e interessa un emilato. )ei #rimi mesi di vita si
evidenzia una asimmetria negli sc(emi motori del bambino> deambulazione in lieve
ritardo #oi vistosamente asimmetrica, di@colt& nell'uso della mano #aretica
nell'esecuzione di #rassie fni e nella #resa con "orza. )el caso di emi#aresi destra
"re%uente il mancinismo vicariante e #roblemi dello svilu##o linguistico.
1er %uanto riguarda l'emi#legia nell'adulto, essa #u8 essere dovuta a varie cause=
vascolari ,ictus o emorragia-
traumatic(e
tumorali
degenerative
in"ettive
mal"ormazioni
/ segni si #ossono mani"estare all'im#rovviso o##ure in modo graduale. le "asi dello
svilu##o dell'emi#legia sono sostanzialmente due=
"ase acuta in cui #revale una #aralisi *accida e dura mediamente dalle 2 alle ;
settimane
"ase sub:acuta in cui #revale la #aralisi s#astica e i segni vanno in contro a
stabilizzazione. in %uesta "ase si mani"estano sincinesie o sinergie, reazioni associate
ed #ossibile un recu#ero motorio "unzionale.
i segni secondari c(e caratterizzano l'emi#legia sono=
motori> vi un defcit di reclutamento delle unit& motorie
i#erre*essia defnita come abnorme reazione al ri*esso da stiramento dovuta ad una
mancata inibizione del sistema #iramidale ,danneggiato-.
com#arsa dei ri*essi #rimitivi #er mancata inibizione di %uesti ,ri*esso di babinsKV,
ri*essi tonici del collo, estensione crociata...-
lentezza delle ris#oste muscolari dovuta ad una #revalenza delle fbre muscolari
tonic(e ris#etto a %uelle "asic(e>
sensitivi> vi un'alterata sensibilit& su#erfciale, discriminativa e #ro"onda.
aumento della rigidit& muscolare non solo dovuta alla ris#osta neurologica allo
stiramento, ma anc(e all'accorciamento del muscolo e all'aumento della sti"ness
#assiva.
defcit delle "unzioni corticali su#eriori ,a"asia, a#rassia, neglet, anosognosia...-
segni terziari come #iag(e da decubito, retrazioni muscolo:tendinee, i#ostenia
muscolare
.ul #iano riabilitativo im#ortante "avorire il reclutamento dell'emilato leso in tutti i
#ossibili sc(emi motori e fsiotera#ia s#ecifca.
Ell'e#oca degli a##rendimenti bisogna valutare la #resenza di un ritardo cognitivo.
)el 96 di casi #resente e#ilessia.
Diplegia
1er diplegia in cam#o medico si intende la #aralisi di una #arte del cor#o, c(e
col#isce #revalentemente gli arti in"eriori e in misura in"eriore i su#eriori, di solito si
associa un certo grado di i#o#osturalit&.
+orme
diplegLa laringea
.i tratta di una #aralisi bilaterale delle corde vocali, c(e #u8 #ortare ad a"onia o a
dis#nea a secondo dei casi riscontrati.
diplegia spastica
P la "orma #i$ diDusa di di#legia.
P dovuta ad una i#erattivit& di #arte del cor#o ,muscolo ileo#soas, muscolo
%uadrici#ite "emorale e adduttori dell'anca-. .i mostra i#ertonia e s#asticit& a livelli
diversi nelle gambe.
Svil%ppo nelle persone a(ette
/l #roblema si rileva verso i 9:5 mesi di vita #er il ritardo con cui il bambino ac%uisisce
le varie ta##e dello svilu##o #osturale e motorio.
La deambulazione autonoma viene ac%uisita con molto ritardo, s#esso necessita di
sostegni, comun%ue lenta e di@coltosa e un 16 dei soggetti non arriva a
deambulare>
Lo svilu##o cognitivo medio #u8 essere ?nella norma?, s#esso c' un i#erinvestimento
del linguaggio e maggiori di@colt& nelle abilit& gra"o:s#aziali>
E livello scolastico le di@colt& riguardano #revalentemente l'area matematica, #er la
scrittura s#esso necessario l'uso di ausilii>
Terapia
'ome trattamento vengono somministrati dei "armaci %uali il baclo"ene ,5 mg H volte
al giorno- e la tizanidina. /n casi gravi occorre l'intervento c(irurgico.
.i notata negli ultimi anni #er il successo delle tera#ie intensive neonatali.
Tetraplegia
La tetraplegia un disturbo del movimento e della sensibilit& a livello dei %uattro arti
,su#eriori e in"eriori-. 'on %uesto termine vengono designate due diDerenti categorie
sindromic(e neurologic(e.
&araplegia e Tetraplegia da lesione midollare
Linterruzione delle vie ascendenti e discendenti del midollo s#inale, #er un trauma, un
#rocesso tumorale o un'isc(emia determina una #aralisi degli arti in"eriori e nei casi
#i$ gravi, anc(e di %uelli su#eriori.
Le lesioni s#inali #ossono essere com#lete o incom#lete. 1er incom#leta si intende
generalmente una lesione c(e consente al #aziente di mantenere una #arte della
sensibilit& o della #ossibilit& di controllo motorio al di sotto del livello neurologico della
lesione. .i #arla allora di tetra#legia se la zona del midollo s#inale col#ita %uella
cervicale, di #ara#legia se invece la zona ad essere col#ita %uella dorsale o lombare.
Ei danni motori e sensitivi si aggiungono una serie di #roblemi viscerali tra cui la
#erdita di sensibilit& e motilit& degli sfnteri c(e com#orta la di@colt& delle #ersone
col#ite da %uesto ti#o di #aralisi ad es#letare le normali "unzioni cor#orali, in"atti nella
maggior #arte dei casi urinare s#ontaneamente diventa im#ossibile ,vescica
neurologica-, lo sfntere vescicale essendo un muscolo volontario non "unzionando lo
rende im#ossibile. .i deve in %uesti casi ricorrere all'utilizzo di un catetere
estem#oraneo c(e #ermette di svuotare la vescica com#letamente e al bisogno.
Enc(e le "unzioni intestinali sono com#romesse, venendo a mancare #arte dei muscoli
addominali, la sensibilit& e il controllo dello sfntere anale, muscolo volontario, la
maggior #arte delle #ersone deve ricorrere all'aiuto di manovre manuali #er riuscire ad
ottenere uno svuotamento dell'am#olla rettale.
3ggi non esiste ancora una cura #er la #aralisi causata da danni al midollo s#inale,
esistono #er8 studi di rigenerazione del sistema nervoso centrale, basati sulle cellule
staminali. E su##orto di %uesti studi, negli ultimi anni sono nate im#ortanti
organizzazioni no:#roft #er la raccolta "ondi fnalizzati al fnanziamento della ricerca
scientifca, "ondate molto s#esso da #ersone con lesione midollare.
Tetraplegia da lesione cere#rale
+na lesione cerebrale in et& in"antile #recoce ,#aralisi cerebrale in"antile- o in e#oc(e
successive della vita #rovoca una tetraplegia se vengono danneggiate estesamente
le aree ence"alic(e de#utate al controllo della motilit& volontaria. )ell'ambito della
#aralisi cerebrale in"antile i termini tetraplegia e tetraparesi sono di "atto sinonimi,
#oic(7 la #aralisi com#leta del movimento ,tetra#legia- in %uesta #atologia un
evento rarissimo.
/ #azienti necessitano di un nursing %uotidiano in %uanto %uasi totalmente non:
autosu@cienti negli s#ostamenti, nell'alimentazione, nel vestirsi e nell'es#letare i
bisogno fsiologici. /noltre le com#licanze res#iratorie rendono #recaria la salute
generale.
"E &ARA"ISI CEREBRA"I
Le #aralisi cerebrali in"antili vengono abitualmente defnite come disordini della
#ostura e del movimento, #ermanenti ma non invariabili, dovuti ad unence"alo#atia
#recoce non evolutiva. .i tratta di una delle tante defnizioni utilizzate, tuttavia tutte
concordano nellindividuare i seguenti elementi caratterizzanti=
'arattere eterogeneo del gru##o
Futti i vari %uadri #resentano come elemento c(e li accomuna come gru##o un
disordine della #ostura e del movimento.
/l disordine della #ostura e del movimento accom#agna il soggetto nel corso del suo
ciclo di vita= !sso %uindi #ermanente ma #resenta sensibili modifcazioni clinic(e.
/l disordine della #ostura e del movimento ra##resenta les#ressione di un danno
ence"alico di carattere non #rogressivo.
/l danno, c(e #u8 essere ra##resentato da una mal"ormazione, una lesione, o
uninter"erenza nel #rogetto di svilu##o del .istema )ervoso 'entrale, si verifca in et&
#recoce ,il limite massimo fssato al 28f giorno di vita-
C"ASSI+ICA6I!E
'LE../A/'E^/3)! 'L/)/'E. Aa ri"erimento alla natura dei sintomi neurologici c(e
caratterizzano il %uadro clinico. /l .istema )ervoso 'entrale assume un do##io ruolo di
organo c(e o#ensa il movimento ed organo c(e #ianifca il movimento #er mandarlo
#oi in esecuzione attraverso stimoli c(e viaggiando lungo il midollo ed il nervo
giungono infne a s#ecifci gru##i muscolari. ! #ossibile individuare alcune stazioni
critic(e coinvolte nella "ase esecutiva= !sse sono=
L! E4!! M3F34/! G!LLE '34F!''/E. 1er defnizione le alterazioni c(e investono tali
aree, determinano linsorgenza sul %uadro clinico di una sintomatologia defnita di ti#o
#iramidale, caratterizzata da una com#romissione "unzionale ,#aralisi-, cui si
associano i#ertono s#astico, ri*essi #atologici etcp
/L '!4I!LL!FF3. 4isulta determinante in almeno tre "unzioni= linizio e la #ianifcazione
del movimento, la coordinazione del movimento, laggiustamento della #ostura e il
mantenimento delle%uilibrio. Le alterazioni del cervelletto si traducono in un %uadro
sindromico in cui #revalgono alcuno sintomi caratteristici %uali atassia, i#otonia,
nistagmo, tremorip.
/ )+'L!/ G!LLE LE.!. 1ossono assumere due "orme es#ressive tra loro o##oste= la
#rima "orma caratterizzata acinesia ed i#ertonia muscolare di ti#o rigido, la seconda
da discinesia ,#resenza di movimenti involontari abnormi-, e da i#otonia muscolare.
1ertanto, %uando nel %uadro clinico #revalgono=
.intomi riconducibili a lesioni del sistema #iramidale, si #arla di forme spastiche:
.intomi riconducibili a lesioni del sistema cerebellare ,del cervelletto-, si #arla di
forme atossiche:
.intomi riconducibili a lesioni dei nuclei della base, si #arla di forme discinetiche:
.intomi riconducibili allinteressamento di #i$ sistemi, si #arla di forme miste:
'LE../A/'E^/3)! F313N4EA/'E. .i basa sulla distribuzione #revalente della
com#romissione motoria. La dis"unzione motoria #u8 interessare tutto il cor#o o
localizzarsi in determinati segmenti cor#orei.
Gallintegrazione di %ueste due classifcazioni, stata elaborata una classifcazione
c(e divenuta ormai un ri"erimento internazionale= .'1! ,.urveillance o" 'erebral
1alsV in !uro#e-. !ssa stata inoltre integrata da una serie di criteri clinici s#ecifci #er
i vari sottoti#i=
LE A34ME .1E.F/'E caratterizzata da almeno due dei seguenti segni=
1resenza di sc(emi #atologici di #ostura eBo movimento
Eumento del tono muscolare
Enomalie dei ri*essi
/noltre #u8 essere Lilaterale o +nilaterale
LE A34ME ATASSICA caratterizzata da entrambi i segni seguenti=
1resenza di sc(emi #atologici di #ostura eBo movimento
Gisturbo della coordinazione dinamica tanto c(e i movimenti risultano alterati nella
"orza, nel ritmo e nella #recisione.
LE A34ME G/.'/)!F/'E caratterizzata da entrambi i seguenti segni=
1resenza di sc(emi #atologici di #ostura eBo movimento
1resenza di movimenti involontari, incontrollabili, ricorrenti, e occasionalmente
stereoti#ati.
La "orma discinetica #u8 essere=
Gistonica, caratterizzata da i#ocinesia ,ridotta attivit& #er la #resenza di movimenti
rigidi- e da i#ertonia ,tono muscolare tendenzialmente aumentato-
'oreo:Etetosica, caratterizzata da i#ercinesia ,aumentata attivit& con movimenti
caotici- e da i#otonia ,tono muscolare tendenzialmente ridotto-
"E CA1SE
'on il termine di cause vengono indicati i "attori ca#aci di determinare il danno
anatomico a sua volta res#onsabile dei sintomi clinici della 1'. !sse sono di diversa
natura e #ossono agire in diverse e#oc(e dello svilu##o.
Ebbiamo detto c(e #er il ritardo mentale le cause #ossono di#endere sia da cause
#renatali, #erinatali e #ostatalip
E1R!&AT!"!,IA
/l termine si ri"erisce alle caratteristic(e del danno anatomico, %uali emergono dalle
neuroimmagini. Le alterazioni c(e si riscontrano #i$ di "re%uenate sono ra##resentate
da=
MELA34ME^/3)/ G!LL!)'!AEL3
L!./3)/ /13../'3:/.'J!M/'J!, si ri"eriscono ad una serie di alterazioni, c(e
ra##resentano gli esiti di una soDerenza del .istema )ervoso 'entrale, dovuta ad una
ridotta dis#onibilit& di 32 ,i#ossiemia-, o ad una ridotta #er "usione arteriosa
,isc(emia-
!./F/ G/ !M344EN/! !)G3'4E)/'J!, c(e #ossono assumere as#etti e localizzazione
diversa in ra##orto alla causa c(e le determina e allet& gestazionale durante cui si
verifcano. / traumi ra##resentano uno dei "attori #i$ "re%uentemente im#licati nelle
emorragie del neonato a termine.
+ATT!RI &REDIS&!ETI
.ono situazioni associate alle 1' con una "re%uenza c(e su#era %uella #revista da
unassociazione causale. Ara i "attori #redis#onesti, #articolare im#ortanza assumono
due situazioni= il ridotto accrescimento intra:uterino eBo la nascita #retermine. )el
cercare di inter#retare le cause della maggiore incidenza delle 1' nei nati #retermine
eBo di basso #eso, sono dis#onibili in via teorica due modelli= .econdo in #rimo il
danno ence"alico decisamente antecedente la nascita #u8 incidere direttamente o
indirettamente sulla durata della gestazione e sul #eso alla nascita.
/n accordo al secondo modello invece il danno si determinerebbe in e#oca #erinatale
#er "attori #er "attori legati ad una maggiore vulnerabilit& di un nascituro inidoneo ad
adattarsi alle ric(ieste ambientali.
81ADRI C"IICI
Le 1' risultano costituite da diversi %uadri clinici c(e si diDerenziano anc(e in ra##orto
alletiologia e alla anatomia #atologica.
!M/1L!N/E congenita una "orma di 1' il cui defcit motorio interessa un emilato e la
"orma in genere di ti#o s#astico. .ul #iano clinico gli elementi caratterizzanti sono
ra##resentati dalla #aresi, e dalla s#asticit& a carico dellemilato interessato. La
com#romissione motoria interessa #revalentemente le #arti distali degli arti, e gli arti
su#eriori #i$ di %uelli in"eriori. Latteggiamento dellarto su#eriore in genere molto
caratteristico #erc(7 si #resenta *esso, con avambraccio s#inato, #olso *esso, dita
i#ertese e #ollice addotto. .ul #iano neurologico si rivelano tutti i segni ti#ici della
lesione #iramidale-. / segni del defcit motorio comincia a #resentarsi ad unet&
variabile tra i H ed i ; mesi. Lo svilu##o #sicomotorio generalmente caratterizzato da
un ritardo nelle ac%uisizioni delle #rinci#ali "unzione motorie, ma la deambulazione
autonoma viene raggiunta la 16 anc(e se caratterizzata da un atteggiamento
*essorio dell arto su#eriore ed estensorio di %uello in"eriore. Ara i disturbi associati,
le#ilessia molto "re%uente.
DI&"E,IA congenita una "orma in cui sono interessati entrambi gli emilati con una
netta #revalenza degli arti in"eriori ris#etto a %uelli su#eriori ,il cui grado #u8 essere
lieve o di@cilmente a##rezzabile. /n ra##orto alle caratteristic(e del #iano
neurologico, vengono individuate due "orme di Diplegia=
La Diplegia .#astica, "re%uentemente associata ad una nascita #retermine, sul #iano
clinico caratterizzata da uni#ertonia s#astica a carico degli arti in"eriori c(e
interessa in #articolare i muscoli adduttori della coscia, gli estensori della gamba e
%uelli del #iede. .ono anc(e #resenti segni di natura #iramidale. Lentit& della
com#romissione "unzionale variabile e va da "orme gravi in cui non viene raggiunta
la ca#acit& di deambulazione autonoma, a "orme lievi com#atibili con il
raggiungimento dei soddis"acenti autonomie motorie. Nli arti su#eriori sono
costantemente coinvolti e cm% sem#re con una com#romissione minore ris#etto agli
arti in"eriori.
La Diplegia Atassica invece si diDerenzia #er la #resenza, sul #iano motorio, da una
com#onente cerebellare ,atassia-. Lo svilu##o #sicomotorio ra##resentato da
uniniziale "ase di marcata i#otonia con ritardo delle ac%uisizioni #osturali.
.uccessivamente li#otonia viene sostituita dalla s#asticit& e dalla vivacit& dei ri*essi
tendine. La com#onente cerebellare si mani"esta con tremori ed oscillazioni nel
mantenimento della #osizione seduta, di %uella eretta, e nella deambulazione c(e
tuttavia non sem#re viene ac%uisita. Luso delle mani s#esso com#romesso.
F4/1L!N/E, la "orma #i$ grave di 1'. Gominano i segni di natura #iramidale ed una
com#romissione c(e investe le ca#acit& motorie, il linguaggio, lalimentazione e la
res#irazione. 1ertanto limmobilit& e la #recoce insorgenza di de"ormit& determinano
#roblemi accessori c(e incidono sul generale benessere del #aziente. /l 4M abituale.
L! 1E4EL/./ '!4!L4EL/ G/.'/)!F/'J!
Lelemento caratterizzante costituito da una disabilit& nellorganizzare ed eseguire in
maniera corretta movimenti intenzionali e nel mantenere stabilmente una #ostura. La
causa nella maggioranza dei casi ri"eribili ad una soDerenza #erinatale. .olo a #artire
dai 2BH mesi cominciano a mani"estarsi *uttuazioni del tono, con conseguente
com#romissione delle ta##e #osturali. Leccessiva "re%uenza con cui il bambino tiene
la bocca a#erta ra##resenta s#esso il #rimo sintomo di allarme di una "orma
discinetica.
.ul #iano neurologico il %uadro dominato da segni di natura eQtra#iramidale ,rigidit&,
tono *uttuante, etc..-. /l linguaggio sem#re com#romesso #er il coinvolgimento della
muscolatura. +na #ercentuale rilevante di case raggiunge la deambulazione
autonoma. Lintelligenza normale #er circa l856 dei casi.
L! 1E4EL/./ '!4!L4EL/ EFE../'J!
.ono caratterizzate da mani"estazioni atossic(e dovute a lesioni del sistema
cerebellare. / "attori ritenuti res#onsabili sono so#rattutto %uelli #renatali. Le #rime
mani"estazioni sono in genere ra##resentate da una i#otonia diDusa. /n alcuni bambini
latassia localizzata agli arti in"eriori e su#eriori con tremori intenzionali e dismetria.
La deambulazione autonoma viene raggiunta, tuttavia caratterizzata da "re%uenti
cadute. 'irca il 56 dei bambini #resenta un defcit intellettivo se #ur di grado lieve.
/n altri bambini invece #resente una com#romissione c(e investe il controllo del tono
#osturale e so#rattutto le%uilibrio. /n stazione eretta i bambini tendono a cadere e la
deambulazione, ac%uisita con notevole ritardo, sem#re incerta.
DIA,!SI
Le caratteristic(e neuroevolutive delle 1' #ongono molto s#esso #roblemi di diagnosi
#recoce. )ei con"ronti dei re#erti di dubbia inter#retazione %uindi necessario
#rogrammare #eriodici controlli dello svilu##o neiro#sic(ico. Fali controlli vanno
eDettuati in et&:c(iave. Fali et& sono=
1f mese di vita, et& del sos#etto ,anomalie del #ianto, disturbi sonno:veglia,
i#ereccitabilit&, #osture obbligate, i#otoniap-
9f mese di vita, et& di orientamento ,disturbi del tono, indiDerenza #er loggetto,
#ersistenza e vivacit& dei ri*essi arcaici, inadeguato controllo del ca#op-
9f mese di vita, et& della certezza ,i sintomi sono ormai indicativi di un danno
"unzionale, c(e tuttavia il #i$ delle volte non confgura ancora un defnito %uadro
clinico.
12f mese di vita, et& della diagnosi ,il %uadro #atologico #resenta degli as#etti c(e
#ermettono di identifcare il ti#o di 1'-
18f mese di vita, et& della #rognosi ,si riesce fnalmente ad es#rimere un giudizio sul
grado di com#romissione ed a "ormulare una #revisione sul grado di incidenza della
#atologia sulle "uture ca#acit& dellindividuo-
F!4E1/E [ /)F!4I!)F/ G/4!FF/ EL LEML/)3
F4EFFEM!)F/ EL/L/FEF/I/=
trattamento neuromotorio c(e serve a "avorire la com#arsa delle com#etenze
#osturali e motorie. Mira in #articolare a stimolare lac%uisizione del controllo del ca#o
e del tronco. /l trattamento segue nel tem#o il soggetto nel suo svilu##o #revedendo
sem#re nuove stimolazioni basate sulle ac%uisizioni gi& raggiunte e su %uelle
raggiungibili.
Frattamento logo#edico
Frattamento #sicomotorio, ra##resenta lintervento di scelta #er lac%uisizione di %uel
minimo di #adronanza del #ro#rio cor#o necessaria #er mettere a "rutto le residue
ca#acit& motorie
Fera#ia occu#azionale
F4EFFEM!)F3 AE4ME'3L3N/'3
/)F!4I!)F/ 34F31!G/'/
.i articola in interventi conservativi ed interventi c(irurgici s#esso com#lementari. /
#rimi #revedono ladozione di tutori, tavoli ad inclinazione variabile o deambulatori. Nli
interventi c(irurgici ra##resentano un momento "ondamentale e vengono "atti
#rinci#almente agli arti in"eriori.
/)!F4I!)F/ 'J/4+4N/'/
Fra gli interventi va citata la rizotomia selettiva dorsale, c(e riduce in maniera
sensibile la s#asticit&.
evrosi
'on il termine nevrosi si indica un insieme di disturbi #sico:#atologici, in genere
scaturiti da un con*itto inconscio ansiogeno.
/l termine "u coniato da Milliam 'ullen nel 17;9 in ri"erimento a disordini #sic(ici
causati da un'aDezione generale del sistema nervoso.
Au solo con .igmund Areud e con le scuole #sicoanalitic(e del )ovecento c(e il termine
nevrosi venne ad indicare una #atogenesi di ti#o #sicologico, derivante da una
rimozione di istinti e desideri il cui contenuto non si mani"esta a livello cosciente, ma
la cui soddis"azione necessaria, #ena il mani"estarsi di disturbi del com#ortamento
#i$ o meno gravi.
3gni nevrosi, secondo la teoria "reudiana, (a alla base un con*itto irrisolto riguardante
la s"era sessuale. .econdo Areud, l'es#erienza della soDerenza #sicologica non di #er
s7 un #roblema> lo diventa solo %uando %uesta soDerenza=
Gura nel tem#o ,dai ; mesi in su-
.i origina #recocemente
/ncide #ro"ondamente sul com#ortamento della #ersona.
'om#romette le ca#acit& di lavoro.
4ende molto di@coltose le relazioni aDettive:sessuali.
'om#romette alcune im#ortanti "unzioni fsiologic(e e #sicologic(e
.do##iamento dell'/o= uno razionale e l'altro inconscio.
<uando assume %ueste caratteristic(e, la soDerenza diventa un vero e #ro#rio
#roblema #sicologico, ossia segnala la #resenza di un ti#o di disagio mentale c(e
ric(iede attenzione e cura. P dallo studio di %uesta soDerenza c(e nasce la
#sicoanalisi.
La nevrosi si contraddistingue dagli altri disturbi della #ersonalit& in %uanto il #aziente
non #erde il contatto con la realt& e #u8 comun%ue condurre una vita relativamente
normale.
Le nevrosi (anno #revalentemente una matrice #aranoica c(e #orta a seconda della
s"umatura #resa in ogni singolo #aziente ,a causa del vissuto #ersonale- a diverse
caratteristic(e nevrotic(e %uali "obia, ossessione, #aranoia, isteria d'angoscia e altre.
I dist%r#i di memoria nell7epilessia dell7infanzia
Cos7@ l7epilessiaA
/l termine e#ilessia, in senso stretto, indica una condizione medica cronica
caratterizzata da mani"estazioni #arossistic(e e#ilettic(e #revalentemente non
#rovocate. 1er #arossistic(e intendiamo _violente` e _im#rovvise`. +na crisi e#ilettica
un mutamento breve nel com#ortamento causato dalleccitazione disordinata,
sincronica e ritmica di #o#olazioni di neuroni nel sistema centrale nervoso. Le crisi
e#ilettic(e sono eventi a insorgenza im#rovvisa, determinate da una dis"unzione
#arossistica neuronale "ocale o generalizzata, e coinvolgenti una o #i$ "unzioni
cerebrali= stato di coscienza, "unzioni mentali, attivit& motoria e sensitiva.
)el com#lesso, si tratta di uno dei disturbi neurologici #i$ comuni sia negli adulti c(e
nei bambini,ma numerose ricerc(e attestano c(e nei bambini le#ilessia ancora #i$
"re%uente c(e nellet& adulta.
"e possi#ili ca%se dell7epilessia
'on il termine _cause` delle#ilessia "acciamo ri"erimento a %uei "attori, gi& #resenti
alla nascita o ac%uisiti nel corso della vita, c(e #ossono scatenare la _scarica
nervosa`. La maggior #arte delle e#ilessie (a il suo esordio nel corso dellin"anzia e
delladolescenza= alcune di tali "orme, defnite idio#atic(e, non (anno nessuna causa
attualmente riconoscibile e sono #robabilmente determinate geneticamente. <uasi
tutte le e#ilessie idio#atic(e sono assolutamente benigne, ti#icamente si mani"estano
in soggetti #er altro com#letamente sani, s#esso guariscono com#letamente o si
attenuano nelladulto. +n gran numero di e#ilessie ad esordio in"antile invece dovuto
eDettivamente ad un danno cerebrale ac%uisito #rima o do#o la nascita. <ualsiasi
malattia o incidente c(e #ossa danneggiare la corteccia cerebrale, anc(e se il danno
minimo, #u8 essere causa di e#ilessia. Ni& #rima della nascita in"enzioni o disturbi
della##orto di sangue al cervello del "eto, #ossono causare danni cerebrali c(e
successivamente causano e#ilessia. Nli incidenti c(e #ossono occorrere durante il
#arto e nei #rimi giorni di vita neonatale sono #robabilmente la causa #i$ comune.
4is#etto ai traumi cranici, occorre #recisare c(e abitualmente solo %uelli #i$ gravi, con
lunga #erdita di conoscenza o gravi com#licazioni, sono in grado di scatenare un
attacco e#ilettico, e c(e %uindi non vanno considerati come causa de#ilessia i #i$
comuni e banali traumi cranici cui "acilmente sono soggetti i bambini. /n ultimo,
ricorderemo c(e crisi e#ilettic(e #ossono verifcarsi in modo occasionale, scatenate da
situazioni #articolari come li#oglicemia ,termine medico c(e indica uno stato
#atologico causato da un basso livello di zucc(eri nel sangue-.
"a memoria' il s%o svil%ppo in et$ infantile
'onoscere le caratteristic(e della memoria fn dalle #rime "asi del suo svilu##o di
"ondamentale im#ortanza #er com#rendere #oi al meglio %uei disturbi e %uelle
#atologie c(e, come le#ilessia, #ossono intaccarla rendendola defcitaria.
La ricerca sulla memoria (a riguardato nel #assato so#rattutto ladulto, di"atti il
soggetto adulto decisamente #i$ "acile da trattare e dis#one gi& di unam#ia gamma
di in"ormazioni immagazzinate in memoria> %uesto rende anc(e #i$ agevole il com#ito
dello s#erimentatore. Ma molte delle domande degli studiosi sullo svilu##o della
memoria riguardano #ro#rio il #eriodo dellin"anzia. / ricercatori si sono c(iesti se nel
#rimo anno di vita, i bambini mostrano %ualc(e "orma di ca#acit& mnemonica, o
ancora se vi sono cambiamenti basilari nello svilu##o dei #rocessi di memoria.
.a##iamo oggi c(e il bambino, nel #rimo anno di vita, #resenta gi& alcune ca#acit&
mnemonic(e, %uesto #erc( fn dai #rimi mesi di vita i bambini "anno molte cose c(e
ric(iedono lesistenza di un sistema di memoria.
3lson e .(erman ,198H- con le loro ricerc(e riguardanti labituazione dellattenzione, il
riconoscimento delle #ersone "amiliari e degli oggetti, limitazione e la ricerca di
oggetti nascosti alla vista, il condizionamento classico e %uello o#erante, (anno
dimostrato c(e la memoria esiste fn da unet& molto #recoce. .in dai #rimi mesi di
vita la memoria dun%ue #resente, anc(e se non si trova ancora al #ieno delle #ro#rie
#otenzialit&.
/l riconoscimento nel neonato e nel bambino durante i #rimi mesi di vita, si svilu##a
nella "orma #i$ sem#lice, in maniera non elaborata> egli #u8 ris#ondere in maniera
diversa a stimoli "amiliari ris#etto a stimoli non "amiliari, ma #robabilmente non (a la
cognizione reale di averli gi& incontrati #rima.
Gurante il 1f anno di vita nel bambino avvengono dei miglioramenti, in"atti gi& verso
la fne del #rimo anno in grado di conservare in"ormazioni #er #eriodi di tem#o #i$
lung(i ris#etto ai bambini #i$ #iccoli, e necessitano di un tem#o decisamente #i$
breve di es#osizione allo stimolo #er recu#erare una traccia in memoria.
Il defcit di memoria nell7epilessia
GiDerenti eziologie delle#ilessia (anno un eDetto diverso sul ti#o e sul grado di defcit
cognitivo. / "attori correlati agli attacc(i, come il ti#o di attacco, la "re%uenza, la durata
e la severit&, cos0 come il numero delle crisi, causeranno diversi livelli di defcit
cognitivi e %uindi anc(e nella memoria. Le ricerc(e condotte su bambini c(e avevano
subito una crisi e#ilettica, (anno rilevato c(e i settori dellattivit& mentale c(e
subivano #i$ "re%uentemente uninter"erenza nei soggetti erano la memoria verbale e
non verbale a breve termine. 1ertanto i bambini aDetti da e#ilessia,
indi#endentemente dal livello intellettivo, #resenterebbero di@colt& legate alla
memoria.
Molti dati mettono #er8 in evidenza una diDerenza tra i sessi #er %uanto attiene la
s#ecializzazione emis"erica e la laterizzazione di #articolari "unzioni cognitive, #er cui
una ridotta s#ecializzazione to#ografca renderebbe il sesso "emminile meno
vulnerabile allazione di eventi lesivi e dellattivit& #arossistica e#ilettica.
Nli studi sui defcit mnestici (anno tentato di c(iarire se realmente lattivit& e#ilettica
in grado di alterare le ca#acit& stessa della memoria, in %uesto senso sono state
identifcate le e#ilessie generalizzate #rimarie e nellambito delle "orme "ocali,
le#ilessia a #arossismi rolandici. )el #rimo caso si sarebbe messo in evidenza solo
una riduzione nelle ca#acit& attentive, nel secondo caso vi sarebbero errori di
memoria con materiale verbale nei soggetti con "ocolaio sinistro.
! "ondamentale sottolineare lim#ortanza della valutazione multi"ocale del bambino
allinterno del suo contesto ambientale> ci8 vale so#rattutto #er un bambino c(e viene
_aggredito` #recocemente da una crisi e#ilettica c(e #u8 arrestarne lo svilu##o. Fanto
#i$ grave il ti#o di e#ilessia e tanto minori saranno le #ossibilit& di intervento
tera#eutico, sia "armacologico c(e riabilitativo.
La #arola e#ilessia #roviene dal verbo greco _e#ilambanein` c(e signifca _cogliere di
sor#resa`. La crisi e#ilettica una reazione #articolare del sistema nervoso centrale,
c(e #u8 essere una ris#osta fsiologica a stimoli eccitatori ,corrente elettrica o
sostanze c(imic(e- o##ure #u8 essere dovuta ad una dis"unzione delle cellule
nervose.
+na crisi e#ilettica isolata non com#orta necessariamente la diagnosi di e#ilessia,
come nel caso delle crisi _occasionali` c(e si (anno in corso di i#oglicemia,
i#ocalcemia, in"ezioni, intossicazioni etc. .econdo la defnizione della /nternazionale
League Egainst !#ile#sV ,/LE!- del 1989 #er #oter #arlare di e#ilessia si deve avere la
dimostrazione di 2 o #i$ crisi non #rovocate o s#ontanee.
Ga im#ortanti studi e#idemiologici risulta c(e la #revalenza globale delle#ilessia di
;,8 abitanti su 1.. Lincidenza globale varia tra 17,H e 1H; #er 1.
abitantiBanno. /n studi su #o#olazioni #ediatric(e i valori vanno da 91 a 5 #er
1., in #articolare nei #aesi in via di svilu##o salgono a ;1:129 #er 1..
Lincidenza varia a secondo dellet&= sensibilmente maggiore nel #rimo anno di vita
,15 #er 1.- e diminuisce #rogressivamente negli anni successivi, raggiungendo
do#o i 9 anni i valori di 95:5 #er 1.. .tudi di incidenza cumulativa indicano c(e
fno a 15 anni 1:1,76 di bambini #resenta una crisi non #rovocata e ,7:,86 crisi
ricorrenti. .ono circa 1,5 milioni i soggetti al di sotto di 15 anni c(e nel mondo
#resentano une#ilessia in "ase attiva.
/n /talia si stima c(e le #ersone aDette da e#ilessia siano circa 5..
/n realt& le#ilessia una condizione estremamente eterogenea, #er cui #re"eribile
#arlare di !#ilessie e non sem#licemente di !#ilessia.
Le varie "orme di e#ilessia si #ossono in"atti #resentare con caratteristic(e molto
diverse tra di loro. 1er tale motivo la Lega /nternazionale contro l!#ilessia (a #ro#osto
delle classifcazioni #er distinguere le diverse "orme. La classifcazione attualmente in
vigore risale al 1989 ed basata su due ti#i di a##roccio, uno to#ografco e laltro
etiologico.
La##roccio to#ografco, cio basato sul ti#o di localizzazione delle e#ilessie, consente
la distinzione in= epilessie parziali ,%uando le crisi interessano una zona localizzata del
cervello-> e#ilessie generalizzate ,%uando le crisi interessano tutto il cervello->
e#ilessie indeterminate se #arziali o generalizzate.
La##roccio etiologico, si basa sulla causa c(e determina le#ilessia e #revede la
distinzione in= e#ilessie idio#atic(e, sintomatic(e e cri#togenetic(e. Le e#ilessie
idio#atic(e com#rendono le e#ilessie di #resunta origine genetica, con disturbi
"unzionali senza alterazioni strutturali dellence"alo> le e#ilessie sintomatic(e sono le
"orme secondarie a lesioni cerebrali, anc(e se non sem#re identifcabili con le comuni
tecnic(e di neuroimmagine> le e#ilessie cri#togenetic(e sono "orme di cui si #resume
la sintomaticit&, anc(e se non dimostrabili con le attuali tecnic(e.
Levoluzione delle e#ilessie anc(e eterogenea. /n alcune "orme in"atti si ottiene un
com#leto e stabile controllo delle crisi, #er cui si (a la guarigione> in altre "orme,
nonostante un adeguato trattamento "armacologico, le crisi #ersistono. .i #arla in tal
caso di !#ilessia "armacoresistente.
/n base allevoluzione delle e#ilessie si #ossono identifcare %uattro gru##i. /l #rimo
costituito dalle cosiddette epilessie M#enigne`, come ad esem#io le#ilessia
ido#atica a #arossismi rolandici, in cui si osserva la remissione do#o #oc(i anni e
generalmente si #u8 evitare il trattamento. /l secondo gru##o costituito dalle
epilessie farmcosensi#ili, come ad esem#io le#ilessia generalizzata idio#atica
dellin"anzia con assenze, in cui le crisi sono generalmente del tutto controllate dai
"armaci antie#ilettici e si assiste do#o alcuni anni ad una remissione della condizione
e#ilettica. /l terzo gru##o costituito dalla epilessie farmacodipendenti, in cui
#ossibile controllare le crisi con un trattamento "armacologico, ma non vi una
remissione autonoma delle crisi, nel senso c(e alla sos#ensione del trattamento le
crisi recidivano, come ad esem#io nelle#ilessia mioclonica giovanile ed in molti casi
delle e#ilessie "ocali sintomatic(e. /l %uarto gru##o costituito dalle epilessie
farmacoresistenti, in cui nonostante un adeguato trattamento antie#ilettico non si
riesce ad ottenere un controllo delle crisi> tra %uesti casi c(e uno studio a##ro"ondito
costiBbenefci #u8 indirizzare il #aziente verso un trattamento c(irurgico delle#ilessia.
.i stima c(e in /talia vi siano circa 1; mila #ersone con e#ilessia "armacoresistente,
tra %ueste circa 8 mila con e#ilessia "ocale "armacoresistente. La maggior #arte delle
%uali #otrebbe benefciare di un trattamento c(irurgico delle#ilessia.
)el bambino, in #articolare, la #resenza di una "orma di e#ilessia "armacoresistente,
#u8 talvolta ra##resentare la causa di un deterioramento intellettivo, il cui #eso,
s#esso, ac%uista una consistenza clinica su#eriore a %uella della stesse crisi
e#ilettic(e. /n et& #ediatrica circa il H:96 delle e#ilessie #arziali sono resistenti al
trattamento "armacologico> una buona #arte di %ueste #otenzialmente candidata al
trattamento c(irurgico. /l trattamento c(irurgico ove #ossibile, un im#ortante
strumento tera#eutico, c(e #u8 consentire, oltre al controllo delle crisi, la #revenzione
degli eDetti deleteri sullo svilu##o cognitivo e relazionale, evidenziati nelle "orme di
e#ilessie severe dellin"anzia.
<uesto il motivo #er cui nellarco dellultimo ventennio la comunit& scientifca
internazionale (a svilu##ato unattivit& volta ad utilizzare tra i #ossibili strumenti
tera#eutici delle e#ilessie "armacoresistenti uno#zione c(irurgica, fnalizzata ad
eliminare il tessuto cerebrale sede del "ocolaio e#ilettogeno e a migliorare la %ualit&
della vita.
Sindrome di "ennoF-,asta%lt
La sindrome di LennoQ:Nastaut ,LN.- "a #arte del gru##o delle ence"alo#atie
e#ilettic(e gravi dell'in"anzia. L'incidenza stimata in 1=1.. cittadiniBanno e la
#revalenza di 15B1.. La LN. ra##resenta il 5:16 dei #azienti e#ilettici e l'1:26
di tutti i casi in"antili di e#ilessia. <uesta malattia, defnita e#ilessia generalizzata
cri#togenica o sintomatica, caratterizzata da tre sintomi= crisi e#ilettic(e multi#le
,assenze ati#ic(e, convulsioni assiali tonic(e e cadute atonic(e o mioclonic(e
im#rovvise-> onde lente diDuse intercri#tic(e all'elettroence"alogramma durante la
veglia T H Jz, #icc(i ritmici ra#idi ,1 Jz- durante il sonno> lieve ritardo mentale
associato a disturbi della #ersonalit&. La malattia esordisce tra i 2 e i 7 anni. La
sintomatologia clinica #i$ caratteristica consiste in convulsioni tonic(e ,17:926-,
convulsioni atonic(e ,2;:5;6- e assenze ati#ic(e ,2:;56-. / sintomi nelle "orme
cri#togenic(e ,2:H6- si mani"estano in assenza di una #recedente storia o di
#atologie cerebrali, mentre i casi sintomatici ,H:756- si associano ad un danno
cerebrale #reesistente. )elle "orme cri#togenic(e, i sintomi com#aiono in assenza di
#recedenti "amiliari o di #atologie cerebrali. / casi sintomatici si associano ad asfssia
#erinatale, sclerosi tuberosa, #ostumi di meningoence"alite, dis#lasia corticale, trauma
cranico e, #i$ raramente, tumori o malattie metabolic(e. .ono stati descritti alcuni
casi idio#atici ,T 56-. La diagnosi si basa sulla #resenza di s#ecifc(e anomalie
all'!'N. Gevono essere #oste in diagnosi diDerenziale tutte le e#ilessie con crisi brevi
e "re%uenti ,?crisi e#ilettic(e motorie minori''-, c(e si mani"estano durante l'in"anzia e
in #articolare le e#ilessie mioclonic(e, l'e#ilessia #arziale ati#ica benigna dell'in"anzia,
le assenze e#ilettic(e con com#onente atonica o tonica, la sindrome !.!., la sindrome
di Landau:CleDener, l'e#ilessia multi"ocale grave, la sindrome di 4ett, la sindrome di
Engelman, la ceroido:li#o"uscinosi ,si vedano %uesti termini-. /l trattamento di@cile
in %uanto la LN. di solito re"rattaria alla tera#ia convenzionale. Elcuni nuovi "armaci
antie#ilettici ,Aelbamato, Lamotrigine, Fo#iramato, Levetiracetam- si sono dimostrati
e@cienti nel controllo delle convulsioni nella malattia. /l 4ufnamide (a ricevuto
l'autorizzazione alla messa in commercio a livello euro#eo nel gennaio del 27. La
LN. una delle #i$ gravi sindromi e#ilettic(e dell'in"anzia ed re"rattaria al
trattamento. .i associa "re%uentemente al ritardo mentale. /l tasso di mortalit& circa
del 56 e raramente dovuto solo all'e#ilessia. /n"atti, il decesso causato dall'ictus o
da e#isodi di male e#ilettico.
Attacco con cad%ta
1er attacco con cad%ta ,drop attack in inglese-, si intende una "orma di cad%ta
improvvisa a terra, dovuta a cause im#recisate ,ma c(e #ossono essere un eccessivo
ri*esso neurovegetativo, un'attacco isc(emico transitorio, e#ilessia, aritmia cardiaca,
sindrome vertiginosa- c(e com#orta la #erdita dell'e%uilibrio, mentre il #aziente sta in
#iedi o cammina, con involontaria claudicazione eBo caduta, senza alcun segno di
#erdita di coscienza e con #ronto recu#ero nel giro di secondi o minuti. .i osserva
so#rattutto nel sesso "emminile. /n tali eventi, c(e #ossono verifcarsi ri#etutamente
nel tem#o, il #aziente #u8 andare incontro ad ulteriori lesioni, anc(e gravi,
s#ecialmente "ratture dell'anca, o##ure gravi lesioni maQillo:"acciali con ematomi
,#reoccu#anti %uelli retro:orbitari- ed ulteriori lesioni ence"alic(e, con lesione delle
meningi e rinoli%uorrea o##ure otoli%uorrea, s#ecialmente se il #aziente col#isce la
testa contro s#igoli di vasi, marcia#iedi, ecc.
Esperienza soggettiva del paziente
La #ersona c(e viene col#ita da tale disturbo sente all'im#rovviso le gambe cedere, a
volte in "orma #i$ lieve #er cui il #aziente #u8 avvertire una sensazione di leggero
sbandamento
R2S
o di vertigine e do#o la caduta in grado di rialzarsi con le #ro#rie
"orze.
Eziologia
/ ?dro# attacKs? #ro#riamente detti, si #resentano ti#icamente in #azienti anziani, si
ritiene c(e la causa #iu comune sia l'i#ersensibilit& dei ri*essi vagali del seno
carotideo, c(e risultano sia in brevi #eriodi di asistolia reversibile, o##ure in una
marcata caduta della #ressione arteriosa in ris#osta al massaggio del seno carotideo.
L'esatta eziologia nelle maggioranza dei casi rimane sconosciuta anc(e se viene
attribuita a dei defcit im#rovvisi dei ri*essi motori dovuti all'et&. Ettraverso studi
clinici si sono #oi individuate altre correlazioni= un coinvolgimento cardiaco ,nel 126
dei casi esaminati- o cerebrale ,76:156 dei casi-. /n letteratura successivamente (a
avuto molto risalto la sua natura cerebrale, riscontrando tale mani"estazione in varie
sindromi, so#rattutto in %uella di M7nire.
Epidemiologia
/ ?dro# attacK? sono res#onsabili di circa il 256 delle cadute negli anziani.
Nli attacc(i sono #i$ diDusi in et& avanzata so#ra la %uarta decade di et&, so#rattutto
nel sesso "emminile.
&atologie correlate
Fale mani"estazione si ritrova anc(e in #atologie come la sindrome di M7nire, e la
sindrome di LennoQ:Nastaut. .i tratta inoltre di una mani"estazione comune nelle crisi
e#ilettic(e e in molte altre malattie c(e interessano a livello cerebrale l'individuo.
Diagnosi in %rgenza
La diagnosi avviene tramite=
Gescrizione dell'accaduto durante l'anamnesi, c(iedere se l'evento sia stato #receduto
da col#i di tosse, de"ecazione, trattenuta del res#iro, ra#ido #assaggio dal
clinostatismo ,#az. sdraiato- all'ortostatismo ,#az. in #iedi-. 4accogliere #i$ volte la
storia dal #aziente eBo da eventuali testimoni #er escludere un'agressione.
!same obiettivo= valutazione di eventuali asimmetrie #osturali, i#otrofa muscolare,
astenia, emi#aresi, #ara#legia, #arestesie. Euscultazione alla ricerca di eventuali
aritmie o so@ cardiaci. Ialutazione delle ca#acit& verbali e della "orza degli arti del
#aziente, #er rilevare ra#idamente un eventuale ictus, da trattare entro le tre ore in
una stroKe unit neurologica.
4ilevare i #olsi delle arterie carotidee, delle tem#orali bilateralmente e dell'arteria
radiale, #er #otere con"rontare i due lati.
Misurazione della #ressione arteriosa, con lo sfgmomanometro. 4ilevare la #ressione
in due o #iu arti in #azienti c(e dall'anamnesi e dall'esame obiettivo si sos#ettano
i#otesi, i#ertesi, i#ercolesterolemici eBo arterio#atici.
!lettrocardiogramma= #er rilevare eventuali aritmie cardiac(e o disturbi della
conduzione cardiaca c(e #ossano essere la causa dell'im#rovvisa diminuzione del
*usso ematico ence"alico.
!sami ematoc(imici= Nlicemia, test di alcuni elettroliti. )elle giovani donne test di
gravidanza.
FE' ence"alica con mezzo di contrasto, #er rilevare angiomi, meningiomi della "alce
cerebrale, neurinoma del I/// nervo cranico, altri tumori, emorragia cerebrale o
trombosi.
Diagnosi di(erenziale ne%rologica
!same obiettivo neurologico= valutazione di un eventuale segno di 4omberg.
Ialutazione della "orza degli arti. 3sservazione della marcia. Eltre #rove c(e valutano
il sistema #iramidale, l'integrit& dei nervi #eri"erici degli arti in"eriori, la #ro#riocezione
e l'integrit& dei ri*essi s#ino:cerebellari e del labirinto vestibolare.
!lettroence"alogramma abbinato all'!'N= ,con adeguate #rove di attivazione- #er
eseguire la diagnosi diDerenziale con alcune "orme di e#ilessia ,anc(e "orme #arziali
c(e non #rovocano i#ertonia, scosse mioclonic(e e #erdita di coscienza-.
!cografa do##ler dei vasi sovraortici ,se si sos#etta un %ualc(e grado di stenosi delle
arterie carotidi , delle arterie vertebrali o dell'arteria basilare ,o art. #ontina- in
%ualsiasi livello fno al #oligono di Millis-.
4isonanza Magnetica= #er rilevare malattie infammatorie come la sclerosi multi#la
o##ure altre malattie degenerative.
Filt test= serve #er investigare anomalie nel sistema neurovegetativo c(e regola la
#ressione arteriosa sistemica, unisce !'N, !!N e registrazione sfgmomanometrica ad
un sistema c(e #ermette di legare il #aziente ad un lettino inclinabile.
Terapia
1er %uanto riguarda il trattamento ,nei casi ad eziologia sconosciuta o %uelli da alterati
ri*essi carotidei-, solitamente non si #ratica alcun intervento, dal momento c(e se si
non #resentano con carattere di ri#etitivit& l'evoluzione della malattia tende ad essere
benigna.
Ettacco isc(emico transitorio
/ #azienti diagnosticati come aDetti da F/E, vengono sotto#osti a tera#ia con
antiaggregante #iastrinico, come la cardioas#irina. .e sono anc(e i#ercolesterolemici,
gli viene #rescritta una dieta a basso colesterolo, e le resine c(e ne im#ediscono
l'assorbimento. .e si tratta di #azienti c(e auto:#roducono grosse %uantit& di
colesterolo nell'organismo ,i#ercolesterolemia "amiliare si #re"erisce im#iegare le
statine ,come la lovastatina, la #ravastatina, la rosuvastatina-, attualmente ritenute
molto e@caci, addirittura in grado di ridurre le #lacc(e ateromatose.
!#ilessia
)ei casi dovuti a coinvolgimento cerebrale s#esso si attua una tera#ia medica, con
diversi "armaci antie#ilettici. .oltanto in casi rari, di grave e#ilessia "armacoresistente,
con mani"estazioni convulsive c(e non ris#ondono ai "armaci, si utilizza l'intervento
c(irurgico denominato callosotomia, di carattere estremamente delicato, c(e si
dimostra risolutivo nella maggioranza dei casi.
En%resi
En%resi, dal greco, signifca #ro#riamente ?urinare dentro?, sottointeso ?nel letto?.
)onostante %uesto, viene sem#re citato come ?enuresi notturna?, sebbene il termine
non venga utilizzato #er altri ti#i di incontinenza.
L'enuresi il volontario o involontario rilascio ri#etuto di urina nei vestiti o a letto in
una "ase di svilu##o in cui il controllo degli sfnteri dovrebbe essere ac%uisito.
La maggior #arte dei bambini raggiunge il controllo degli sfnteri di giorno e di notte
all'et& di 5 anni.
1u8 essere #rimitiva ,non c' raggiungimento del controllo degli sfnteri- o secondaria
,regressiva-, ma circa il 96 dei bambini (a un #roblema di ti#o #rimario.
L'enuresi secondaria viene diagnostica tra i 5 e gli 8 anni.
Iiene diagnosticata un'enuresi %uando si (a il rilascio di urina due volte alla settimana
fno a tre mesi di seguito.
Trattamento
P im#ortante ottenere la collaborazione del bambino nell'aDrontare tale #roblema.
1remiarlo #er non aver bagnato il letto si dimostra utile.
Govrebbero urinare #rima di andare a letto.
Ianno assolutamente scoraggiate #unizioni e umiliazioni al bambino.
)on occorre svegliare ri#etutamente il bambino durante la notte. Enzi, #u8 risultare
contro#roducente e suscitare irritazione nel genitore.
)on isolare il bambino dai suoi amici, lasciarlo andare alle "este e dormire "uori di
casa, magari #ortando con se delle mutandine assorbenti.
/n casi #articolari, sotto controllo di un neurologo, la somministrazione di /mi#ramina
#u8 dare buoni risultati.
Encopresi
EncBpresi, dal greco defecare dentro.
L'enco#resi, %uindi, identifca un sintomo ben #reciso, %uello di de"ecare in luog(i
inaccettabili. 4is#etto all'enuresi c(e #revalentemente notturna, l'enco#resi
#revalentemente diurna. .i distingue una "orma #rimaria ,se il bambino non (ai mai
ac%uisito il controllo "ecale- e una secondaria ,#i$ "re%uente-. La genesi di natura
#sicogena o nevrogena, non trovando essa alcun ruolo in #atologie nervose o
muscolari.
1u8 essere associata a sti#si o a incontinenza da diarrea, o ancora senza n7 l'una n7
l'altra.
1u8 #ersistere dall'in"anzia ,enco#resi #rimaria- o mani"estarsi come "enomeno
regressivo ,enco#resi secondaria-.
.#esso si associano, nei due terzi dei casi, sti#si cronica, "ecalomi, incontinenza da
eccessivo accumulo di "eci, e si #u8 assistere a un megacolon #sicogeno.
Trattamento
/l trattamento include l'educazione e l'assistenza dei genitori #erc(7 aiutino il bambino
a usare il bagno.
P im#ortante ottenere la collaborazione del bambino nell'aDrontare tale #roblema.
1remiarlo #er non aver s#orcato il letto si dimostra utile
/ bambini #i$ grandi dovrebbero #rovvedere essi stessi a lavare le lenzuola e il #igiama
s#orcati.
1u8 #ortare giovamento l'uso di oli minerali e una dieta ricca di scorie.
Ianno assolutamente scoraggiate #unizioni e umiliazioni.
)on occorre svegliare ri#etutamente il bambino durante la notte. Enzi, #u8 risultare
contro#roducente e suscitare irritazione nel genitore.
La correzione della sti#si e la rimozione dei "ecalomi, tramite clistere o #urga
#roducono un miglioramento signifcativo in circa tre %uarti dei casi.
.e il bambino non ris#onde ai metodi di su##orto si dovrebbe ricorrere a una
#sicotera#ia #er il bambino e la sua "amiglia, una volta accertato c(e il bambino non
#resenta #roblemi fsico:anatomici ,"acilmente evidenziabili dal medico tramite
un'es#lorazione rettale e un'ecografa-
Dist%r#o della Condotta
Descrizione del dist%r#o
La categoria diagnostica del G.M:/I di Gisturbo della 'ondotta ,G'- si a##lica a %uei
bambini c(e mani"estino com#ortamenti antisociali sia _co&ert` ,inganni e raggiri,
danneggiamento di oggetti e #ro#riet&, calunnie, ecc.- c(e _o&ert` ,insulti, sfde e
aggressioni fsic(e-. Let& di esordio di solito #redice gli esiti ultimi di tale #atologia,
tant c(e il G.M:/I ri*ette tale assunzione, distinguendo due categorie di G', una ad
esordio in et& in"antile e una ad esordio nel #eriodo adolescenziale. 1er #orre diagnosi
di G' il bambino o ladolescente devono esibire aggressivit& #ersistente eBo
com#ortamenti antisociali #er almeno ; mesi e tali com#ortamenti devono im#licare
menomazione nel "unzionamento sociale e lavorativoBscolastico.
/ bambini con G' ad esordio #recoce sono solitamente #i$ aggressivi, mani"estano
menomazioni nel "unzionamento #i$ marcate e (anno maggiori #roblemi
tem#eramentali, cognitivi e neuro#sicologici, (anno s#esso una storia "amiliare #er
tale disturbo, #rovengono da ambienti "amiliari #eggiori e (anno maggiori #roblemi
sociali ris#etto ai soggetti con G' ad esordio adolescenziale ,Mo@tt e 'as#i, 21-. La
#rognosi #er i bambini con G' ad esordio #recoce non di rado negativa.
La diagnosi di G' ad esordio #recoce molto #i$ diDusa tra i bambini ris#etto alle
bambine. /l G' ad esordio adolescenziale meno grave e tende a coincidere con i
#roblemi c(e emergono in adolescenza, sia nel contesto "amiliare c(e nel gru##o dei
#ari.
Dist%r#o della Condotta
A : +na modalit& di com#ortamento ri#etitiva ed #ersistente in cui i diritti
"ondamentali degli altri o le #rinci#ali norme o regole societarie a##ro#riate #er l'et&
vengono violati, come mani"estato dalla #resenza di tre ,o #i$- dei seguenti criteri nei
12 mesi #recedenti, con almeno un criterio #resente negli ultimi ; mesi=
Aggressioni a persone o animali
s#esso "a il #re#otente, minaccia, o intimorisce gli altri>
s#esso d& inizio a colluttazioni fsic(e>
(a usato un'arma c(e #u8 causare seri danni fsici ad altri ,#er es., un bastone, una
barra, una bottiglia rotta, un coltello, una #istola-
stato fsicamente crudele con le #ersone>
stato fsicamente crudele con gli animali>
(a rubato aDrontando la vittima ,#er es.= aggressione, sci##o, estorsione, ra#ina a
mano armata-
(a "orzato %ualcuno ad attivit& sessuali.
Distr%zione della propriet$
(a deliberatamente a##iccato il "uoco con l'intenzione di causare seri danni>
(a deliberatamente distrutto #ro#riet& altrui ,in modo diverso dall'a##iccare il "uoco-.
+rode o f%rto
#enetrato in un edifcio, un domicilio, o unautomobile altrui>
s#esso mente #er ottenere vantaggi o "avori o #er evitare obblig(i ,cio, raggira gli
altri->
(a rubato articoli di valore senza aDrontare la vittima ,#er es., "urto nei negozi, ma
senza scasso> "alsifcazioni-.
,ravi violazioni di regole
s#esso trascorre "uori la notte nonostante le #roibizioni dei genitori, con inizio #rima
dei 1H anni di et&>
"uggito da casa di notte almeno due volte mentre viveva a casa dei genitori o di c(i
ne "aceva le veci ,o una volta senza ritornare #er un lungo #eriodo->
marina s#esso la scuola, con inizio #rima dei 1H anni di et&.
B : L'anomalia del com#ortamento causa com#romissione clinicamente signifcativa
del "unzionamento sociale, scolastico, o lavorativo.
C : .e il soggetto (a 18 anni o #i$, non sono soddis"atti i criteri #er il Gisturbo
Entisociale di 1ersonalit&
Trattamento Dist%r#o della Condotta
Trattamento psicoterape%tico
Lintervento cognitivo:com#ortamentale #er i bambini e gli adolescenti con #roblemi di
condotta e di aggressivit& basato su un modello socio:cognitivo scientifcamente
"ondato, relativo alle modalit& di elicitazione della rabbia nei bambini con 1E' e ai
#rocessi attraverso i %uali %uesta s"ocia in ris#oste aggressive. )el modello in
%uestione si o#era una distinzione tra i deNcit cogniti&i, c(e si ri"eriscono a inabilit& in
s#ecifc(e attivit& cognitive, e le distorsioni cogniti&e, c(e si ri"eriscono, invece, alle
#ercezioni erronee eBo dis"unzionali dei soggetti con #roblemi di aggressivit&.
Fale modello socio:cognitivo rende evidente il "atto c(e, %uando il bambino incontra
uno stimolo #otenzialmente attivante la rabbia, sono so#rattutto i #rocessi di
#ercezione e di valutazione c(e %uesti com#ie ad in*uenzare le sue reazioni
emozionali e fsiologic(e, #iuttosto c(e levento in %uanto tale.
<ueste #ercezioni e valutazioni #ossono essere accurate o inaccurate e, in larga #arte,
sono in*uenzate dalle iniziali as#ettative del soggetto, c(e fltrano la #ercezione della
situazione e orientano lattenzione selettiva a s#ecifci as#etti, o stimoli, dellevento
attivante. .e il bambino (a inter#retato levento come minaccioso, #rovocatorio o
"rustrante, egli s#erimenter& unattivazione neurovegetativa intensa e
successivamente ingagger& in un set di attivit& cognitive, dirette a decidere circa un
o##ortuno corso di azione #er ris#ondere allevento stesso, altamente in*uenzate
dalla valutazione iniziale e dal relativo arousal.
Larousal interno, in"atti, (a uninterazione reci#roca con i #rocessi di valutazione del
bambino, dal momento c(e egli deve inter#retare ed etic(ettare le connotazioni
emotive di tale attivazione neurovegetativa e, inoltre, a causa del "atto c(e
laccresciuta attivazione emotiva "ocalizza lattenzione del bambino so#rattutto sugli
stimoli associati con #ossibili minacce, egli tender& molto "re%uentemente a sentirsi
arrabbiato. <uesti tre insiemi di attivit& interne [ ,1- #ercezione e valutazione, ,2-
attivazione neurovegetativa e ,H- #roblem:solving inter#ersonale [ contribuiscono alle
ris#oste com#ortamentali del bambino e alle successive conseguenze c(e egli elicita
da #arte dei coetanei e degli adulti e c(e s#erimenta internamente come auto:
valutazioni. Le reazioni da #arte delle altre #ersone #ossono #oi diventare degli eventi
stimolo, c(e danno vita ad un nuovo ciclo, attraverso circuiti di "eedbacK, diventando
ricorrenti unit& com#ortamentali, collegate tra loro
)on di rado #u8 essere utile concentrare l'attenzione sulle cognizioni dei genitori e
degli insegnanti #iuttosto c(e su %uelle dei bambini. /n generale, i genitori #ossono
"are attribuzioni #essimistic(e riguardo al locus of control del #roblema, la sua stabilit&
e la sua #ossibile risoluzione. 1er esem#io, le madri di bambini con #roblemi
com#ortamentali tendono a credere c(e la causa ,e di conseguenza la soluzione- delle
di@colt& del fglio riguardi il bambino e non il genitore o linterazione tra l'uno e l'altro.
Le attribuzioni materne, in"atti, tendono a "ocalizzarsi su caratteristic(e stabili e
dis#osizionali del bambino, come s#iegazione #rimaria delle sue di@colt&. Le madri
#otrebbero #ensare, #er esem#io, ,a- c(e i loro bambini siano res#onsabili dei loro
com#ortamenti> ,b- c(e il bambino intenzionalmente si com#orti male mani"estando
rabbia o ri#icc(eBdis#etti nei con"ronti dei genitori e ,c- c(e i #roblemi del bambino
siano relativamente non modifcabili o incontrollabili.
/n altre #arole, i genitori dei bambini con tali #roblemi #otrebbero non accettare
"acilmente la #remessa c(e le loro #ratic(e genitoriali abbiano giocato un ruolo
im#ortante nello svilu##o dei #roblemi o c(e #ossano essere usate #er modifcare
lattuale situazione. /noltre, alcuni genitori non si sentono com#etenti o ca#aci di
"ronteggiare il com#ortamento del bambino e s#erano c(e il tera#euta si assuma la
#iena res#onsabilit& di aiutare il fglio. /n altri casi, alcuni genitori ritengono c(e i
#roblemi del bambino siano totalmente causati da loro, #erc(7 non sono bravi genitori.
Le attribuzioni genitoriali negative e #essimistic(e sono da tenere in debito conto, dal
momento c(e, non solo generano stati emotivi negativi nei genitori ,#er esem#io
rabbia e "rustrazione-, ma li inducono anc(e ad assumere delle #ratic(e disci#linari
"allimentari o #eggiorative.
/ F/'= <+E)G3 /L '3413 1E4LE GE .3L3
/ bambini (anno bisogno di essere amati #er ragioni c(e si #ossono mettere nero su
bianco= non c(e un essere umano venga costruito dallambiente, da un adeguato
nutrimento e #oi anche dalle cure amorevoli dei genitori> le cure amorevoli sono
#ro#rio necessarie #er i #rocessi innati di crescita emotiva.
Che cos4@ il ticA
/l tic un movimento involontario o una #roduzione vocale involontaria, ra#ida,
ricorrente, non ritmica ,di solito gru##i circoscritti di muscoli-, c(e insorge
im#rovvisamente e c(e non fnalizzata a nessuno sco#o a##arente.
tic motori riguardano= il battere le #al#ebre, torcere il collo, scrollare le s#alle e "are
smorfe con la "accia
tic &ocali semplici riguardano= lo sc(iarirsi la gola, tossire, annusare, fsc(iare.
tic motori complessi riguardano= il col#ire se stessi, mangiarsi le ung(ie ,onico"agia- o
stra##arsi i ca#elli ,tricotillomania-
tic &ocali complessi riguardano= la ri#etizione di #arole usando talvolta #arole
socialmente inaccettabili, s#esso oscene ,co#rolalia- e nel ri#etere #ro#ri suoni o
#arole ,#alilalia-
'omun%ue, i tic dovuti a contrazioni muscolari involontarie, o##ure deglutizione o
res#irazione _di"ettosa` ric(iedono sem#re un attento esame #ediatrico e neurologico,
#er verifcare la #resenza di eventuali cause organic(e. Ara %ueste va ricordata nei
bambini la ?1E)GE.? ,1ediatric Eutoimmune )euro#sVc(iatric Gisorders associated
ait( .tre#tococcal in"ections -, una sindrome con tic c(e segue una comune in"ezione
stre#tococcica.
8%al @ l7origine psicologicaA
%uesti disturbi sono associati a tratti ossessivi del carattere in #arte dovuti a
costrizioni fsic(e e motorie eccessive im#oste al bambino nel corso della #rima
in"anzia, o##ure a "orzature alimentari e igienic(e come lo svezzamento e il controllo
sfnterico #recoci. Eltri casi #ossono riguardare bambini in "ase edi#ica ,dai tre ai
cin%ue anni-, c(e (anno vissuto come _aggressioni` #unitive nei loro con"ronti #iccoli
interventi c(irurgici, iniezioni, cure medic(e o dentistic(e, attivando cos0 una sorta di
oscura _angoscia di castrazione` c(e investe le "antasie in"antili in %uesta "ase dello
svilu##o.
)on tutti i bambini c(e (anno vissuto es#erienze del genere in et& #rescolare,
successivamente svilu##ano un disturbo da tic. .#esso sono %uei bambini molto bravi,
ubbidienti, a volte #iuttosto timidi ed im#acciati c(e raro si concedano uno scatto di
collera= di solito #re"eriscono reagire alle oDese o alle ingiustizie tenendo il broncio e
c(iudendosi nel silenzio. Ma #u8 accadere c(e verso i sette anni circa, di "ronte a
situazioni stressanti o #ersone, ria@orino nel bambino stati di tensione gi& vissuti in
#recedenza e com#aia il tic= come un insieme di tensioni muscolari incontrollabili, o di
_suoni`. .i (a cos0 la _ra##resentazione scenica` dellaggressivit&, contratta e
com#ressa dentro di s7, di cui il bambino non (a consa#evolezza, anzi #rova un
enorme imbarazzo #er la #erdita di controllo del suo cor#o c(e si mette a _#arlare da
solo`v Ma s#esso allim#rovviso tutto scom#are cos0 come a##arso= ci8 signifca c(e
il cor#o fnalmente (a dato s"ogo alla sua aggressivit&.
)elle "orme di autolesionismo, il bambino rivolge il tic intenzionalmente verso se
stesso. .i accanisce nel rosicc(iarsi le ung(ie ,onico"agia-, si stra##a i ca#elli fno a
creare unalo#ecia, area nel ca#o in cui non sono #resenti i ca#elli ,tricotillomania-, o
sbatte la testa contro il muro. Futto ci8 rivela linca#acit& del bambino di accettare
lambivalenza dei sentimenti senza sentirsi in col#a= non ammette di #oter a volte
#rovare ostilit& e rabbia verso c(i ama di #i$, come mamma e #a#&. Frova lui stesso
una soluzione volgendo su di s7 la #ro#ria aggressivit&, %uasi #er #unirsi #er i
sentimenti _cattivi` c(e #rova. /n altri casi, il bambino si #unisce #er il senso di col#a o
#er il senso di in"eriorit& c(e #rova nel non corris#ondere alle as#ettative dei genitori.
'ome tutti i tic in"antili, anc(e %uelli _autolesionistici` tendono a scom#arire non
a##ena si risale alla causa c(e (a indotto il bambino a sentirsi in col#a #er i suoi
sentimenti ostili o #er le sue #restazioni non ottimali.
!sistono anc(e "orme di autoerotismo, come la suzione del #ollice, c(e #reoccu#a
molti genitori %uando i fgli sono #iccoli, ma so#rattutto %uando ricom#are verso i
sette:otto anni. ! una sorta di regressione, cio un voler tornare #iccolo, ma anc(e
una "orma di autoerotismo inteso come #iacere sensoriale, c(e il bambino si #rocura
#er consolarsi ed allentare una tensione.
Cosa fareA
! necessario tenere #resente c(e il bambino comunica il suo disagio agendolo nelle
sue varie "orme. 'ome tutti i rituali, i tic #ossono a##arire e scom#arire in circostanze
varie ed in modo automatico ed involontario. /nutile insistere #erc(7 il bambino la
smetta. Ga un #unto di vista #sicodinamico, una consulenza #sicologica c(e #reveda
unaccurata anamnesi ,indagine- "amiliare e #ersonale del bambino seguito da un
esame #sicodiagnostico sono "ondamentali #er ca#ire lorigine e la causa del
malessere.
/ tic sono mani"estazioni #iuttosto ricorrenti ,16- nei #am#ini in et& scolare,
#revalentemente di sesso masc(ile> talora individuabile unorigine organica
neurologica eBo autoimmune. / tic sono comun%ue il risultato di uninterazione "ra
"attori genetici e "attori ambientali, sia con com#onenti intra#sic(ic(e c(e
relazionali. )ei soggetti con tic, abbiamo #otuto individuare, nelle "orme non
organic(e, alcuni "attori ricorrenti, oDrendone una lettura in c(iave di
psicologia. Ebbiamo esaminato le caratteristic(e di #ersonalit& e le modalit&
relazionali dei #am#ini e della co##ia di genitori. / #am#ini (anno dimostrato=
buone ca#acit& cognitive,
elaborazione grafca molto accurata e minuziosa nei #articolari,
rifuto o a##arente disinteresse nelles#lorazione dei tic
assenza di ric(iesta daiuto verbalmente es#ressa,
elo%uio #iuttosto ridotto,
di@cile accessibilit& al mondo emotivo contro un #ensiero concreto e #ratico #i$
"acilmente accessibile,
lamentazione sulla indis#onibilit& altrui di cui im#utano la res#onsabilit& del #ro#rio
disagio,
tendenza al controllo sul sintomo, sullo#erato delle fgure di ri"erimento, sul #ro#rio
#ensiero,
egocentrismo, es#resso come ric(iesta di attenzione assoluta #er abilit& o com#etenze
in cui eccellono o##ure #er la ca#acit& a sottostare a condizioni di #articolare
im#egno, #ena, di@colt&, suscitando tenerezza, #remura, com#assione,
uso "re%uente della negazione.
La "amiglia (a es#resso=
ri#rovazione nei con"ronti del sintomo c(e ri"eriscono asintonico ris#etto al
com#ortamento encomiabile del fglio,
mancato riconoscimento dei bisogni emotivi s#ecifci di %uel momento,
il sintomo )tic - ric(iama nei genitori la non #er"ezione e la #aura del diverso,
di@cile e talvolta assente riconoscimento #ersonale dei bisogni in"antili #ro#ri e del
fglio,
tendenza ad usare metodi #unitivi e re#ressivi sia nelleducazione del fglio sia nella
s#erata ric(iesta di controllo del sintomo,
nella madre riscontrata una certa di@colt& nella com#rensione dei bisogni aDettivi ed
emotivi a cui ris#onde assecondando il fglio nella ric(iestaw#retesa materiale,
nel #adre riscontrata certa sottostima degli as#etti di#endenti e vulnerabili del fglio,
contro una sovrastima delle com#etenze ed abilit&.
<ueste caratteristic(e di #ersonalit& riscontrabili nell'intero sistema "amiliare
#redis#ongono verso un "unzionamento orientato #i$ sul "are ,com#etenze, e@cienza,
im#egno- #iuttosto c(e sul #ensare e sul collegare motivi ed occasioni nel %uotidiano
del bambino. La distanza emotiva #er#etuata nella "amiglia verso tematic(e di
psicologia %uali "ragilit&, vulnerabilit&, #aure in"antili, "atica, non consentono la
circolazione di un #ensiero c(e ammetta la loro esistenza e ne tolleri un evoluzione
anc(e lenta #er una #rogressiva maturazione.
Galle nostre osservazioni emerso come sia im#ortante da #arte del #ediatra
suggerire ai genitori di incentivare la verbalizzazione delle emozioni dei #am#ini e la
comunicazione delle #ro#rie> inoltre cercare di tollerare c(e i #am#ini #ossano
es#rimere "antasie indi#endenti dalla realt& con contenuti con*ittuali, aggressivi,
terrifci, "unzionali ad un controllo del mondo emozionale dei #am#ini.
1articolare attenzione va #osta anc(e alla gestione delle #rime se#arazioni genitore:
bambino #er #ermettere al fglio di introiettare le fgure signifcative sicure.
Sindrome dell4N fragile
La sindrome dell4N fragile ,o sindrome di Martin Bell- una malattia genetica
umana causata dalla mutazione del gene AM41 sul cromosoma O, mutazione #resente
in un masc(io su 9 e in una "emmina su ;. 'irca 1 su 25; donne sono #ortatrici
di O:Aragile e #ossono trasmetterlo ai loro fgli. 'irca 1 su 8 masc(i sono #ortatori di
O:Aragile> le loro fglie saranno, a loro volta, #ortatrici del gene. .i contende con la
sindrome di Goan il #rimato come causa genetica #i$ comune di ritardo mentale.
)ormalmente il gene AM41 contiene tra ; e 5H ri#etizioni del codone 'NN ,ri#etizioni
di trinucleotidi-. )egli individui aDetti dalla sindrome dell'O "ragile, l'allele AM41 (a #i$
di 2H re#etizioni di %uesto codone. <uesto grado di es#ansione #rovoca la
metilazione delle citosine nel #romotore del gene AM41, con conseguente
silenziamento dell'es#ressione della gene AM41. La metilazione del locus AM41, c(e
situato nella banda cromosomica O%27.H, #rovoca in %uel #unto la costrizione e la
"ragilit& del cromosoma O, "enomeno c(e d& il nome alla sindrome.
/ masc(i #ortatori di un gene AM41 con una signifcativa es#ansione del tri#letto 'NN
#resentano i sintomi della malattia, visto c(e normalmente #ossiedono una sola co#ia
del cromosoma O. Le "emmine, invece, #ossiedono due co#ie del cromosoma O e
#ertanto (anno una #robabilit& do##ia di #ossedere almeno un allele "unzionante. Le
donne #ortatrici di un gene AM41 es#anso su di uno solo dei due cromosomi O
#ossono #resentare alcuni sintomi della malattia o essere normali.
E #arte il ritardo mentale di grado variabile da severo a moderato, altre evidenti
caratteristic(e della sindrome sono il volto allungato, grandi orecc(ie, grossi testicoli
,macrorc(idismo-, e basso tono muscolare. Le caratteristic(e com#ortamentali
#ossono com#rendere movimenti stereoti#ati ,ad esem#io, battere le mani- e svilu##o
sociale ati#ico, in #articolare timidezza e limitato contatto con gli occ(i
dell'interlocutore. Elcuni individui aDetti dalla sindrome dell'O "ragile rientrano inoltre
nei criteri diagnostici dell'autismo.
La mutazione e metilazione del gene AM41 #orta all'abolizione della #roduzione della
#roteina #er cui il gene AM41 codifca, detta AM41,"ragile O:mental retardation
#rotein-. AM41 una #roteina legante gli 4)E ,4)E:binding #rotein- es#ressa
so#rattutto nei testicoli e nel cervello, i tessuti #i$ col#iti dalla sindrome. AM41 si
associa ad 4)E messaggeri codifcanti im#ortanti #roteine neuronali, e ne regola
alcuni as#etti essenziali, %uali il tras#orto lungo i dendriti verso le sina#si e la
traduzione in #roteine. /n assenza di AM41, molti degli 4)E messaggeri bersaglio della
#roteina sono deregolati e sono maggiormente tradotti in #roteina. !mergono inoltre
nuovi "unzioni molecolari della #roteina, %uali la regolazione della stabilit& degli 4)E
messaggeri.
Enc(e se non esiste ancora una cura #er la sindrome, c' la s#eranza c(e una migliore
com#rensione delle sue cause #ossa #ortare a nuove tera#ie. El momento, la sindrome
#u8 essere trattata attraverso una tera#ia del com#ortamento, un'educazione
s#eciale, e %uando necessario, con un trattamento delle anomalie fsic(e. .i
consigliano le #ersone c(e (anno dei #arenti aDetti dalla sindrome dell'O "ragile a
contattare dei genetisti #er valutare la #robabilit& di avere fgli malati, e #er conoscere
la gravit& dei #roblemi c(e #otrebbero #resentare i discendenti aDetti dalla sindrome.

DE&RESSI!E I+ATI"E
L'esistenza della de#ressione nell'in"anzia accettata dalla maggior #arte degli
es#erti. Le gravi alterazioni dell'umore, #aragonabili a %uelle osservate negli adulti,
com#reso il disordine bi#olare, sono relativamente rare nei bambini.
La de#ressione nei bambini in et& scolare e #ersino #rescolare stata oggetto di
maggiore riconoscimento negli ultimi anni. .ono #i$ #robabili i disordini gravi nelle
"amiglie con de#ressione e %uesto indica una com#onente genetica, con una #i$
elevata incidenza di de#ressione tra i "amiliari dei soggetti aDetti ris#etto alla
#o#olazione generale.
Sintomi; segni e diagnosi
Le mani"estazioni "ondamentali della de#ressione in"antile sono simili a %uelle #resenti
negli adulti ma sono correlate a #reoccu#azioni ti#ic(e dei bambini, come i com#iti e il
gioco. / sintomi com#rendono un as#etto triste, a#atia e c(iusura, ridotta ca#acit& di
#rovare #iacere, sensazione di rifuto, turbe somatic(e ,ce"alea, dolore addominale,
insonnia-, e#isodici com#ortamenti da sciocco, da #agliaccio e #ersistenti
autodenigrazione e senso di col#a. 4eazioni de#ressive cronic(e sono associate ad
anoressia, #erdita di #eso, abbattimento e idee di suicidio. La de#ressione #u8 essere
?masc(erata? da i#erattivit& e da com#ortamento aggressivo e antisociale.
.ono abbastanza comuni accessi di irritabilit& e aggressivit&, #iuttosto c(e uno stato
d'animo de#resso. <uando %uesti as#etti coesistono con i sintomi aDettivi ti#ici
dell'adulto e i segni di de#ressione, la diagnosi #i$ a##ro#riata di disturbo dell'umore
e non di adattamento o com#ortamento. / disturbi dell'umore #ossono verifcarsi in
bambini con ritardo mentale, ma #ossono essere masc(erati da sintomi somatici e
alterazioni com#ortamentali. +na storia di disturbi ciclici e l'anamnesi "amiliare
#ositiva #er malattia bi#olare #ossono aiutare nella diagnosi diDerenziale.
Terapia
La valutazione dell'ambiente "amiliare e sociale necessaria #er identifcare situazioni
stressanti c(e #ossono aver determinato la de#ressione. Lisogna mettere in atto
misure a##ro#riate dirette alla "amiglia e alla scuola insieme al trattamento diretto del
bambino, cercando di aumentare la sua autostima e le sue "unzioni. +na breve
os#edalizzazione #u8 essere necessaria nelle crisi acute.
)on sono stabiliti n7 le indicazioni n7 l'intervallo delle dosi di antide#ressivi #er la
de#ressione della #readolescenza> sono #re"eribili dosi minime e incrementi
successivi. .ebbene non siano stati "atti studi controllati, %uasi tutti i medici ritengono
c(e gli antide#ressivi triciclici ,#. es. imi#ramina da 1 a 2,5 mgBKgBdie- siano utili
coadiuvanti al trattamento. Aarmaci recenti, come la *uoQetina e il bu#ro#ion, vengono
sem#re #i$ utilizzati, ma non stata stabilita la loro e@cacia e sicurezza nei bambini.
'onsiderata la variazione individuale nella "armacocinetica degli antide#ressivi
triciclici, il monitoraggio della concentrazione #lasmatica utile #er defnire il
dosaggio ottimale. .i ritiene c(e un livello ematico di 15:25 ngBml ricada nell'ambito
di e@cacia tera#eutica, sebbene nei bambini non sia stato ancora stabilito. 1rima di
iniziare la tera#ia con antide#ressivi triciclici, sar& necessario eseguire un !'N.
Gurante il trattamento si devono controllare le caratteristic(e del 14 e del <4.. /
medici devono essere #ronti a cogliere lo ?saitc(ing? ,cio, il #assaggio dalla
de#ressione a uno stato maniacale-, #oic(7 la de#ressione a esordio in"antile
comunemente un #recursore del disturbo bi#olare.
"a Depressione infantile' segnali d4allarme e modalit$ d4intervento
/l "antasma della de#ressione in"antile stata #er lungo tem#o oggetto di
misconoscimento da #arte della comunit& scientifca. )egli ultimi venti anni, tuttavia,
il crescente interesse verso %uesta #atologia (a #ermesso una sua legittimazione ed
(a #ermesso di ridiscutere una serie di miti c(e avevano da sem#re vincolato la
materia. Fali errori di valutazione riguardavano lidea c(e la de#ressione in"antile non
esistesse o c(e ra##resentasse una variante fsiologica dello svilu##o #sic(ico del
bambino o c(e, addirittura, si #otesse mani"estare esclusivamente in "orma
_masc(erata`, in modalit& del tutto lontane da %uelle ti#ic(e della de#ressione in et&
adulta.
/dentifcare la de#ressione in un bambino un atto di estrema delicatezza e di grande
valore clinico= occorre innanzitutto essere cauti nellaDermare c(e la de#ressione
in"antile #resenti caratteristic(e sintomatologic(e totalmente sovra##onibili a %uelle di
#azienti adulti.
)ello s#ecifco il G.M:/I ,il manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali
R1999S- defnisce il disturbo de#ressivo maggiore un #eriodo di due mesi caratterizzato
da e#isodi de#ressivi ,della durata di due settimane- con declino signifcativo del tono
dellumore eBo #erdita di #iacere e interesse c(e si accom#agni ad altri sintomi %uali=
umore de#resso eBo irritabile, signifcativa #erdita o aumento di #eso, diminuzione o
aumento di a##etito, insonnia o i#ersonnia, agitazione o rallentamento #sicomotorio,
"aticabilit& e mancanza di energia, sentimenti di autosvalutazione o di col#a eccessivi,
ridotta ca#acit& di #ensare, di concentrarsi o di indecisione, #ensieri ricorrenti di morte
,non solo #aura di morire-, ricorrente ideazione suicidaria senza un #iano s#ecifco o
ideazione di un #iano s#ecifco.
1er diagnosticare tale malessere occorre, inoltre, c(e esso non sia giustifcato da una
condizione medica generale e da un lutto o da una #erdita di una #ersona amata in un
#eriodo immediatamente #recedente. /l G.M:/I, %uindi, #ur mantenendo le%uivalenza
e la sovra##onibilit& nosografca tra i disturbi de#ressivi del bambino, delladolescente
e degli adulti, (a introdotto alcune correzioni ai singoli criteri. /n #articolare viene
#ro#osto c(e lumore de#resso #ossa essere sostituito in et& evolutiva dallirritabilit& e
c(e il criterio tem#orale di durata delle diverse "orme sindromic(e #ossa essere
signifcativamente ridotto nei bambini> in %uestultimi #ossono inoltre essere
#redominanti le lamentele somatic(e.
/ sintomi a##ena elencati, %uindi, ra##resentano il sentiero c(e il clinico segue nel
corso del #rocesso diagnostico> alla luce di %uesto elenco, doveroso, #ertanto,
disincentivare la "ormulazione di una diagnosi _"ai da te` ,eDettuata da #ersonale non
es#erto-, c(e non tenga conto di altri as#etti "ondamentali ,%uali ad esem#io il
contesto "amiliare, eventuale #resenza di disturbi mentali in "amiglia, la "ase evolutiva
c(e il bambino attraversa, dimensioni tem#eramentali- c(e contribuiscono a "ormulare
un %uadro esaustivo e com#leto del vissuto del #iccolo #aziente.
4iconoscere eventuali segnali dallarme in via #reventiva, risulta certamente nodale
nellevitare c(e il disturbo de#ressivo ricorra in et& successive. Elcuni autori
evidenziano il #ericolo c(e la stessa diagnosi continui a #er#etuarsi in adolescenza e
successivamente in et& adulta o c(e, in alternativa, costuisca un "attore di risc(io #er
altre #atologie #sic(iatric(e.
'oloro c(e sono strettamente a contatto con un bambino soDerente di de#ressione,
#otrebbero interrogarsi su eventuali cause alla base del disturbo. /nnanzitutto,
necessario sottolineare c(e, come #er la maggior #arte delle soDerenze #sic(ic(e, non
esiste soltanto una via univoca, ma anzi lesordio della de#ressione ,in et& adulta
come in in"anzia- s#esso a carico di molte#lici istanze in continua interazione tra
loro. Le tesi #i$ accreditate indicano c(e la de#ressione in"antile #ossa essere un
connubio di "attori genetici, tem#eramentali, di #ersonalit&, ambientali e
neurobiologici. La #atologia de#ressiva (a un "orte im#atto "amiliare= fgli di genitori
de#ressi (anno un risc(io relativo di svilu##are una #atologia dellumore lungo il loro
arco di vita sei volte maggiore ris#etto ai fgli di genitori sani. +na delle #ossibili
s#iegazioni di %uesto "enomeno c(e un genitore de#resso, oltre alla trasmissione
diretta di una vulnerabilit& genetica #er i disturbi de#ressivi, "ornisca ai loro fgli uno
stile aDettivo:ambientale s"avorevole e in grado di am#lifcare il dato genetico #uro.
1er %uel c(e riguarda i "attori ambientali, sembra c(e la de#ressione in et& evolutiva
sia correlata con es#erienze di vita negative, come un lutto, una #erdita, di@colt&
economic(e o scolastic(e, con*itti coniugali, eventi traumatici.
/n ogni caso, senza dubbio di vitale im#ortanza cogliere #recocemente i segnali di
allarme c(e un bambino mani"esta attraverso il #ro#rio malessere. '(e si tratti di
de#ressione o di altre avvisaglie com#ortamentali, si consiglia un consulto immediato
#er evitare c(e la soDerenza si irrigidisca, si #er#etui e es#onga il bambino a disturbi
#i$ seri e #i$ invalidanti col #assare del tem#o. Lo sco#o dellintervento tera#eutico
dovrebbe articolarsi in tre "unzioni c(e riguardano il miglioramento dei sintomi, la
consolidazione e il mantenimento della remissione e la #revenzione di ricadute negli
anni successivi. La##roccio "armacologico in es#ansione, nonostante i #ericoli
connessi con luso di tali "armaci in et& #recoce= i "armaci antide#ressivi di ti#o
serotoninergico ,in grado, cio, di aumentare i livelli di serotonina- sembrano essere
una delle vie elettive #er la riduzione dei sintomi de#ressivi. /n ambito scientifco si
riscontra ununanimit& nellindicare il trattamento #sicotera#eutico come lintervento
#i$ o##ortuno #er la cura della de#ressione in"antile. /n base alla s#ecifcit&
situazionale, consigliabile intra#rendere un #ercorso di #sicotera#ia cognitivo:
com#ortamentale, sistemica ,c(e %uindi coinvolga tutta la "amiglia- o inter#ersonale.
)ella##roccio #sicotera#eutico indis#ensabile un sostegno alla "amiglia mirato alla
migliore com#rensione dei disturbi delumore e dei bisogni #ro"ondi del bambino
de#resso di essere sostenuto durante la giornata. La #sicotera#ia individuale deve
includere un a##roccio cognitivo e uno #i$ strutturato e diretto alles#ansione delle
"unzioni sociali. 1oic(7 le com#etenze sociali #ossono restare com#romesse anc(e
do#o lesordio acuto sono im#ortanti interventi a lungo termine e integrati
sullambiente sociale.
/n conclusione, ci sembra o##ortuno consigliare tre as#etti "ondamentali= essere allerti
nel riconoscere mani"estazioni anomale del com#ortamento in"antile, agire
tem#estivamente, a@darsi congiuntamente ad un e%ui#e di #ro"essionisti di ambito
#sicotera#eutico e neuro#sic(iatrico.
"a depressione infantile
La Ge#ressione in"antile nella 'lassifcazione diagnostica= :H viene individuata,
insieme alla reazione a scom#arsa o lutto, all'interno dei Gisturbi dell'umore.
Gurante l'in"anzia si #arla di disturbo de#ressivo %uando il bambino (a un umore triste
#ersistente associato ad altri segni %uali la #erdita d'interesse e di #iacere nella vita
%uotidiana, l'aumento del bisogno di sonno o l'insonnia, l'aumento o la diminuzione
dell'a##etito, l'aDaticabilit&.
La de#ressione una ris#osta aDettiva c(e stata osservata gi& nei #rimi mesi di vita,
come ris#osta adattiva alla "rustrazione del contatto inter#ersonale.
Nli storici studi della .#itz (anno #ermesso di identifcare "orme de#ressive nel #rimo
anno di vita. L'autrice (a distinto la de#ressione anaclitica e l'os#italismo.
)el #rimo caso stato osservato c(e condizioni di de#rivazione aDettiva #arziale nei
#rimi sei mesi di vita determinavano nel secondo semestre l'emergenza di una
sintomatologia caratterizzata da= tendenza al #ianto con com#ortamento di ritiro e
indiDerenza verso l'ambiente della durata di due o tre mesi> #erdita di #eso> aumento
della suscettibilit& a contrarre in"ezioni> rallentamento dello svilu##o #sicologico e
intellettivo> #rogressiva assunzione di un'es#ressione distaccata al #osto di %uella
lamentosa, tendenza all'inattivit&, es#ressione del volto congelata come se non ci si
accorgesse di ci8 c(e accade intorno> contatto umano #rogressivamente #i$ di@cile.
)el caso dell'os#italismo la carenza aDettiva totate e (a una durata c(e su#era i
cin%ue mesi, in %uesto caso stato osservato deterioramento #rogressivamente
ingravescente e in alcuni casi irreversibile. /l %uadro clinico #i$ serio= signifcativo
rallentamento motorio, com#leta #assivit& con inerzia totale, ines#ressivit& com#leta
del volto, di"etto di coordinazione dei movimenti dello sguardo, s#asticit& muscolare,
movimenti bizzarri delle dita, #rogressiva riduzione del %uoziente di svilu##o, altissima
mortalit& ,fno al H6-.
elle forme depressive da %no a tre anni l'umore dis"orico si mani"esta con
es#ressioni tristi del volto o con mancanza di es#ressivit&, con sguardo fsso e
irritabilit&. /l bambino smette di alimentarsi autonomamente e diventa di@cile con i
cibi. !mergono disturbi del sonno come aumento o diminuzione del bisogno, risvegli
"re%uenti, incubi. 'i #u8 essere una regressione nell'uso del linguaggio ac%uisito e una
com#romissione dello svilu##o del #ensiero simbolico. .i evidenziano com#ortamenti
di autostimolazione come masturbazione o autoaggressivit&. .i riduce
#rogressivamente l'interesse #er la sco#erta e #er il gioco.
Tra i tre ed i cinD%e anni la de#ressione si mani"esta con as#etto triste,
cambiamento dell'a##etito, disturbi del sonno, aDaticabilt&, riduzione dell'attivit&
s#ontanea, dis#erazione e ideazione suicidaria, irritabilit& e a#atia. Eltri sintomi sono il
#ianto "re%uente, l'atteggiamento inbronciato, il ritiro sociale, il rifuto dalla scuola
materna, le lamentele somatic(e.
Sindrome di To%rette
La sindrome di Nilles de la Fourette ,#i$ sem#licemente sindrome di To%rette- un
disordine neurologico c(e #rende il nome dal neurologo "rancese Neorges Nilles de la
Fourette, c(e la evidenzi8 nell'8 anc(e se era gi& stata individuata sin dal ';. 1oi
"u %uasi non considerata sino a #oc(i decenni "a. La defnizione di sindrome di Fourette
non identifca una s#ecifca malattia o un #reciso &ulnus neurologico di %ualsiasi
natura, ma #iuttosto un %uadro com#ortamentale caratterizzato da diverse
mani"estazioni ,anc(e cognitive- c(e sono singolarmente #resenti anc(e in altre
sindromi, diversi "attori neuro:fsiologici genetici o a##resi #ossono #ortare in"atti alle
stesse mani"estazioni.
Caratteristiche
.i mani"esta con movimenti involontari del cor#o eBo "acciali e con tic di ti#o vocale o
verbale c(e #ossono variare dalla ri#etizione di una #arola fno all'incoercibile #ulsione
a #ro"erire es#ressioni o #arole imbarazzanti eBo volgari> si #arla in tal caso di
co#rolalia e co#ro#rassia. La ti#ologia, la "re%uenza e la gravit& di %ueste
mani"estazioni variano ovviamente da una #ersona allaltra al #unto c(e diversi
soggetti con sindrome di Fourette ne##ure la considerano una #atologia. La sindrome
sembra in*uenzare una #ro#ensione all'attivit& indagativa e alla ritmica musicale=
numerosi aderenti e dirigenti dellassociazionismo italiano sono musicisti> nella
biografa di Mozart e di molti altri musicisti sono riscontrabili diversi tratti tourettici.
)egli ultimi anni diversi teleflm si incentrano su #ersonaggi c(e sembrano
caratterizzati da %uesta sindrome ,es. Getective MonK- a con"erma di un rinnovato
interesse sociale e culturale #er %uesta sindrome.
L'elaborazione delle in"ormazioni s#esso ra#ida, intuitiva, #oco #ro#ensa a
sottomettersi a #assaggi se%uenziali e %uesto talora #enalizza i #azienti #i$ giovani
nelle attivit& scolastic(e, dove la didattica im#osta ric(iede l'adesione a modelli di
#ensiero #oco con"acenti la creativit& tourettiana.
Lattuale ambito di studio e cura delle "orme #atologic(e ,%uando ve ne sono-
#assato da %uello #sic(iatrico a %uello neurologico. Ella sindrome sono s#esso
associati anc(e il disturbo ossessivo:com#ulsivo eBo il disturbo dell'attenzione e in una
minoranza signifcativa anc(e numerose altre mani"estazioni, tra le %uali la tendenza a
crisi di collera eBo all'o##ositivit&.
Fantissime sono le im#licazioni di carattere sociale, s#ecialmente #er i casi #i$ gravi=
la sindrome di Fourette, s#ecie se mal trattata, #u8 essere il #i$ invalidante disordine
da tic ed causa di una "orte #enalizzazione e danneggiamento delle relazioni sociali,
e il "atto c(e sia #oco conosciuta incrementa il disagio sociale di c(i ne aDetto. La
sindrome induce con "re%uenza ansia generalizzata, s#ecie do#o un lungo #eriodo di
trattenimento dei tic motori, in generale essa si caratterizza #er una "orte sensibilit&
emotiva, da molti volta in vantaggio nelle attivit& artistic(e e s#ortive. La grande
ca#acit& di coordinazione mente cor#o #ermette in"atti a molti tourettiani di eccellere
nelle attivit& atletic(e= vi tuttavia da sottolineare come il mondo dello s#ort
agonistico sia ancora estremamente di@dente ris#etto ad atleti c(e mani"estano tic
motori di moderata entit&.
C%re
Ettualmente non vi sono cure c(e garantiscono di liberare i #azienti da tutti i sintomi
negativi in modo defnitivo anc(e se alcuni "armaci a base di molecole %uali
l'alo#eridolo, la clonidina, la clomi#ramina ed i "armaci ..4/ serotoninergici ,la
serotonina un modulatore della do#amina, c(e il neurotrasmettitore maggiormente
im#licato nella sindrome- #ossono essere utilizzati e@cacemente nel ridurre gli eDetti
motori della sindrome ,tic, movimenti incontrollati, vocalizzazioni e urla- e %uelli
ossessivi> la #rescrizione medica si scontra contro l'assenza di "armaci registrati in
modo elettivo #er %uesta sindrome. Ia #er8 anc(e detto c(e alcuni eDetti collaterali di
%uesti "armaci #ossono essere #er molti tourettici #eggiori del disordine stesso o
comun%ue ca#aci di inibire alcune ca#acit& c(e i tourettici "re%uentemente non
desiderano #erdere.
Ello studio vi sono i #romettenti esiti dell'uso degli antiandrogeni come il fnasteride
,un modulatore della do#amina-, c(e sembrano in grado di in*uire #ositivamente su
tic ed ossessioni.
1er %uesta sindrome vengono inoltre #ro#osti #er i casi #i$ gravi, e con numerose
ricadute #olemic(e interventi di neuroc(irurgia come la GL. ,8eep Brain 9timulation,
cio innesto #ermanente di elettrodi nellence"alo. Nli interventi di natura lesionale
,una as#ortazione selettiva di alcune aree cerebrali o una lesione volontariamente
indotta dal neuroc(irurgo a sco#o tera#eutico- a##artengono ad a##rocci ormai
su#erati= non (anno dato risultati soddis"acenti ed inoltre sono irreversibili. Ia
sottolineato come la GL. sia una #rocedura da #rendere in considerazione solo do#o
attenta valutazione, solo in #azienti maggiorenni e solo %uando ogni altra "orma
tera#eutica ,"armacologica e #sicologica- #raticata con #iena collaborazione del
#aziente non abbia sortito eDetto, e solo %uando i tic ra##resentino una oggettiva
condizione di invalidit&. Ga alcuni anni, come cura alternativa o collaterale ai "armaci,
viene usata una s#eciale dieta #rivativa a basso regime di lieviti, glutine, lattosio e
caseina ,derivati del latte-, la cui e@cacia #rovata da riscontri em#irici. .ono da
alcuni anni emerse evidenze scientifc(e a "avore dell'im#iego della cannabis o dei
cannabinoidi di sintesi anc(e #er %uesta #atologia.
)el cam#o degli interventi #sico:educativi, s#esso associati alla tera#ia "armacologica,
la tera#ia cognitivo:com#ortamentale da alcuni ritenuta la strada #i$ utile #er
moderare ,ma anc(e estinguere- i "enomeni ossessivi e le com#ulsioni> #er altri
consigliabile la #sicanalisi> anc(e gli interventi di neuro o bio:educazione ,c(e "anno
ri"erimento al metodo Gelacato ed all'educazione s#eciale- #ossono aiutare nella
riduzione dei tic e nel loro s#ostamento verso distretti muscolari meno invalidanti della
relazione sociale. Enc(e le tecnic(e di Fabit Re&ersal sono am#iamente citate in
letteratura, e si stanno com#iendo a##ro"onditi studi sull'i#otesi di neuromodulazione
e ristrutturazione della arc(itettura neuronale della corteccia in ris#osta
all'a##licazione di tecnic(e com#ortamentali. La tecnica a##licata da MalKu# negli
.tati +niti sta dando risultati interessanti, con adolescenti e giovani. L'intervento
#sico:educativo s#esso necessario #er aiutare l'intero sistema "amiliare nel
"ronteggiamento della sindrome, inoltre "ondamentale c(e i "amiliari ed il #aziente
vengano monitorati #er la corretta assunzione delle cure eBo la corretta #ratica
riabilitativa %uotidiana.
.ulla sindrome sono state scritte, dal noto neuro:#sicologo EleKsandr Lurida c(e si
occu#8 degli studi sulle anomalie della corteccia #re:"rontale, in una lettera ad 3liver
.acKs, %ueste #arole= ?La com#rensione di una tale sindrome am#lier&
necessariamente, e di molto, la nostra com#rensione della natura umana in generale.
)on conosco alcun' altra sindrome c(e abbia un interesse #aragonabile.?