DEFECTOS METABLICOS EN EL METABOLISMO

DE LOS AMINOCIDOS
Fenilcetonuria
La fenilcetonuria (FCU, fenilalaninemia, oligofrenia fenilpirvica) es un trastorno
hereditario en el cual la enzima que procesa el aminocido fenalanina se
encuentra ausente, ocasionando un valor alarmantemente alto de fenilalanina en
la sangre.
La fenilalanina se transforma normalmente en tirosina, otro aminocido,
eliminndose del organismo. Sin la enzima que la transforma, la fenilalanina se
acumula en la sangre y es txica para el cerebro, causando retraso mental. La
fenilcetonuria est presente en la mayora de los grupos geogrficos, pero es rara
en la poblacin juda de descendientes europeos orientales y en la negra. La
incidencia es de aproximadamente uno de cada 16 000 nacidos vivos.
Sntomas
Los sntomas de la fenilcetonuria no se manifiestan habitualmente en los recin
nacidos. Slo en ocasiones, un beb se encuentra somnoliento o come poco. Los
bebs afectados tienden a tener la piel, el cabello y los ojos ms claros que los
miembros de la familia que no padecen este trastorno. Algunos presentan una
erupcin que parece eccema. Si no se trata, los afectados pronto desarrollan
algn grado de retraso mental, generalmente grave.
La tirosina
es uno de los 20 aminocidos que forman las protenas. Se clasifica como un
aminocido no esencial en los mamferos ya que su sntesis se produce a partir de
la hidroxilacin de otro aminocido: la fenilalanina. Esto se considera as siempre y
cuando la dieta de los mamferos contenga un aporte adecuado de fenilalanina.
Por tanto el aminocido fenilalanina s que es esencial.
Su nombre en ingls es Tyrosine. Sus abreviaturas son Tyr e Y.
Como todos los aminocidos est formado por un carbono central alfa (C) unido
a un tomo de hidrgeno (-H), un grupo carboxilo (-COOH), un grupo amino (-
NH2) y una cadena lateral. En la tirosina, la cadena lateral es un grupo fenlico.
La palabra tirosina proviene del griego tyros, que significa queso. Se llama as ya
que este aminocido fue descubierto por un qumico alemn llamado Justus Von
Liebig a partir de la protena casena, que se encuentra en el queso.

Alcaptonuria
Definicin y etiologa. Trastorno raro del catabolismo de la tirosina por
deficiencia de la enzima oxidasa del cido homogentisico lo que genera
acumulacin de cido homogentisico en clulas y lquidos corporales con aumento
mnimo en sangre debido a que esta sustancia se elimina rpidamente por el
rin, no obstante el cido homogenistico y los polmeros oxidados se unen al
colgeno lo que genera un depsito progresivo grisceo o azulado negruzco. Se
desconoce el mecanismo por el cual seproducen cambios degenerativos en el
cartlago. Se hereda en forma autosmica recesiva simple.

Manifestaciones clnicas.
Tendencia al oscurecimiento de la orina, cambio de coloracin de las esclerticas
y de los pabellones auriculares que generalmente constituyen las primeras
manifestaciones despus del segundo o tercer decenio de la vida. La artritis
ocronotica es otra manifestacin que se anuncia por dolor, rigidez y
cierta limitacin de la motilidad de las caderas, hombros, rodillas y episodios de
artritis aguda.

Enfermedad de Hartnup
La enfermedad de Hartnup es un trastorno metablico hereditario caracterizado
por deficiencias en el mecanismo de transporte de determinados aminocidos
como el triptfano y la histidina a travs del intestino delgado y los riones.
Enfermedad que se tipifica por un trastorno del mecanismo renal de transporte del
triptfano principalmente. Es la afeccin metablica ms comn asociada a
aminocidos.
Cuadro clnico
El sntoma principal es una fotosensibilidad y se pueden presentar en esta
enfermedad caracteristicas como ataxia cerebelosa con episodios muy espaciados
de falta de coordinacin en los movimientos,
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retraso mental, hiperaminoacidemia,
dermatitis con erupcin escamosa roja, usualmente por exposicin al sol.
Ocasionalmente se ven cambios en el estado de nimo, enfermedad psiquitrica y
problemas neurolgicos, tales como el tono muscular anormal.
Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce
Es un trastorno del metabolismo transmitido de padres a hijos, en el cual el cuerpo
no puede descomponer ciertas partes de protenas. La orina en las personas con
esta enfermedad puede oler a jarabe de arce.
Causas
La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (EOOJA) es causada por una
anomala gentica. Las personas con esta afeccin no pueden metabolizar los
aminocidos leucina, isoleucina y valina, lo cual lleva a una acumulacin de estos
qumicos en la sangre.
En su forma ms grave, esta enfermedad puede daar el cerebro durante
momentos de estrs fsico (como infeccin, fiebre o no consumir alimentos por un
tiempo prolongado).
Algunos tipos de esta enfermedad son leves o aparecen y desaparecen. Aun en
su forma ms leve, los perodos repetitivos de estrs fsico pueden provocar
discapacidad intelectual y altos niveles de leucina.
Sntomas
Rechazo a los alimentos
Coma
Dificultades alimentarias
Letargo
Convulsiones
Orina con olor similar al jarabe de arce
Vmitos



Bibliografa:
Ogier de Baulny H, Dionisi-Vici C, Wendel U. Branched-chain organic
acidurias/acidemias. In: Saudubray J-M, van den Berghe G, Walter JH, eds. Inborn
Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment. 5th ed. New York, NY: Springer;
2012:chap 19.
[MedlinePlus] (agosto de 2006). Enfermedad de Hartnup (en espaol).
Enciclopedia mdica en espaol. Consultado el 22 de octubre de 2008.
University of Maryland Medical Center. Enfermedad de Hartnup - Tratamiento (en
espaol).
Wikilibros alberga un libro o manual sobre Enfermedades metablicas producidas
por enzimas defectu














DOCENTE:
Dr. Edwin Salas Ricaldi
MATERIA:
Bioqumica
UNIVERSITARIO:
Laura Iriel Daga Alcoser
CURSO:
2 D
FECHA DE ENTREGA
31 07 14